Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110212574G>ACA7048580COL4A1c.324C>T (p.Pro108=)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.203C>T
n.203C>T
n.454C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212574G>CCA484789039COL4A1c.324C>G (p.Pro108=)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.203C>G
n.203C>G
n.454C>G
n.13C>G
13g.110212574G=CA2118754561COL4A1c.324C= (p.Pro108=)
c.132C= (p.Pro44=)
c.203C=
n.203C=
n.454C=
n.13C=
13g.110212574G>TCA7048579COL4A1c.324C>A (p.Pro108=)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.203C>A
n.203C>A
n.454C>A
n.13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212575G>ACA388726517COL4A1c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.202C>T
n.202C>T
n.453C>T
n.12C>T
13g.110212575G>CCA388726519COL4A1c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.202C>G
n.202C>G
n.453C>G
n.12C>G
13g.110212575G>TCA388726521COL4A1c.323C>A (p.Pro108His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.202C>A
n.202C>A
n.453C>A
n.12C>A
13g.110212576G>ACA388726526COL4A1c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.201C>T
n.201C>T
n.452C>T
n.11C>T
 COSMIC COSMIC
13g.110212576G>CCA388726525COL4A1c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.201C>G
n.201C>G
n.452C>G
n.11C>G
13g.110212576G>TCA388726523COL4A1c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.201C>A
n.201C>A
n.452C>A
n.11C>A
13g.110212577A>CCA484789040COL4A1c.321T>G (p.Leu107=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.200T>G
n.200T>G
n.451T>G
n.10T>G
13g.110212577A>GCA484789041COL4A1c.321T>C (p.Leu107=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.200T>C
n.200T>C
n.451T>C
n.10T>C
13g.110212577A>TCA484789042COL4A1c.321T>A (p.Leu107=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.200T>A
n.200T>A
n.451T>A
n.10T>A
13g.110212578A>CCA388726528COL4A1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.199T>G
n.199T>G
n.450T>G
n.9T>G
13g.110212578A>GCA388726531COL4A1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.199T>C
n.199T>C
n.450T>C
n.9T>C
13g.110212578A>TCA388726529COL4A1c.320T>A (p.Leu107His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.199T>A
n.199T>A
n.450T>A
n.9T>A
13g.110212579G>ACA388726533COL4A1c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.198C>T
n.198C>T
n.449C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212579G>CCA388726536COL4A1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.198C>G
n.198C>G
n.449C>G
n.8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212579G=CA2118754562COL4A1c.319C= (p.Leu107=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.198C=
n.198C=
n.449C=
n.8C=
13g.110212579G>TCA388726535COL4A1c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.198C>A
n.198C>A
n.449C>A
n.8C>A
13g.110212580T>ACA484789043COL4A1c.318A>T (p.Gly106=)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.197A>T
n.197A>T
n.448A>T
n.7A>T
13g.110212580T>CCA484789044COL4A1c.318A>G (p.Gly106=)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.197A>G
n.197A>G
n.448A>G
n.7A>G
13g.110212580T>GCA484789045COL4A1c.318A>C (p.Gly106=)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.197A>C
n.197A>C
n.448A>C
n.7A>C
13g.110212581C>ACA388726538COL4A1c.317G>T (p.Gly106Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.196G>T
n.196G>T
n.447G>T
n.6G>T
13g.110212581C>GCA388726542COL4A1c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.196G>C
n.196G>C
n.447G>C
n.6G>C
13g.110212581C>TCA388726540COL4A1c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.196G>A
n.196G>A
n.447G>A
n.6G>A
13g.110212582C>ACA388726543COL4A1c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.195G>T
n.195G>T
n.446G>T
n.5G>T
13g.110212582C>GCA388726544COL4A1c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.195G>C
n.195G>C
n.446G>C
n.5G>C
13g.110212582C>TCA388726546COL4A1c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.195G>A
n.195G>A
n.446G>A
n.5G>A
 COSMIC COSMIC
13g.110212583T>ACA484789049COL4A1c.315A>T (p.Pro105=)
c.123A>T (p.Pro41=)
c.194A>T
n.194A>T
n.445A>T
n.4A>T
13g.110212583T>CCA484789050COL4A1c.315A>G (p.Pro105=)
c.123A>G (p.Pro41=)
c.194A>G
n.194A>G
n.445A>G
n.4A>G
 gnomAD v4
13g.110212583T>GCA484789051COL4A1c.315A>C (p.Pro105=)
c.123A>C (p.Pro41=)
c.194A>C
n.194A>C
n.445A>C
n.4A>C
13g.110212584G>ACA388726548COL4A1c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.193C>T
n.193C>T
n.444C>T
n.3C>T
 gnomAD v4
13g.110212584G>CCA388726552COL4A1c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.193C>G
n.193C>G
n.444C>G
n.3C>G
13g.110212584G>TCA388726554COL4A1c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.193C>A
n.193C>A
n.444C>A
n.3C>A
13g.110212585G>ACA388726555COL4A1c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.192C>T
n.192C>T
n.443C>T
n.2C>T
13g.110212585G>CCA388726557COL4A1c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.192C>G
n.192C>G
n.443C>G
n.2C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212585G=CA2118754563COL4A1c.313C= (p.Pro105=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.192C=
n.192C=
n.443C=
n.2C=
13g.110212585G>TCA388726558COL4A1c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.192C>A
n.192C>A
n.443C>A
n.2C>A
13g.110212586G>ACA484789053COL4A1c.312C>T (p.Asn104=)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.191C>T
n.191C>T
n.442C>T
n.1C>T
 dbSNP
13g.110212586G>CCA388726560COL4A1c.312C>G (p.Asn104Lys)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.191C>G
n.191C>G
n.442C>G
n.1C>G
13g.110212586G=CA2118754564COL4A1c.312C= (p.Asn104=)
c.120C= (p.Asn40=)
c.191C=
n.191C=
n.442C=
n.1C=
13g.110212586G>TCA388726562COL4A1c.312C>A (p.Asn104Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.191C>A
n.191C>A
n.442C>A
n.1C>A
13g.110212587T>ACA388726567COL4A1c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.190A>T
n.190A>T
n.441A>T
 gnomAD v4
13g.110212587T>CCA388726564COL4A1c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.190A>G
n.190A>G
n.441A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212587T>GCA388726566COL4A1c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.190A>C
n.190A>C
n.441A>C
13g.110212587T=CA2118754565COL4A1c.311A= (p.Asn104=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.190A=
n.190A=
n.441A=
13g.110212588T>ACA388726569COL4A1c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.189A>T
n.189A>T
n.440A>T
13g.110212588T>CCA388726571COL4A1c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.189A>G
n.189A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
13g.110212588T>GCA388726573COL4A1c.310A>C (p.Asn104His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.189A>C
n.189A>C
n.440A>C
13g.110212589T>ACA484789057COL4A1c.309A>T (p.Gly103=)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.188A>T
n.188A>T
n.439A>T
13g.110212589T>CCA484789058COL4A1c.309A>G (p.Gly103=)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.188A>G
n.188A>G
n.439A>G
13g.110212589T>GCA7048581COL4A1c.309A>C (p.Gly103=)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.188A>C
n.188A>C
n.439A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212589T=CA2118754566COL4A1c.309A= (p.Gly103=)
c.117A= (p.Gly39=)
c.188A=
n.188A=
n.439A=
13g.110212590C>ACA388726574COL4A1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.187G>T
n.187G>T
n.438G>T
13g.110212590C>GCA388726575COL4A1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.187G>C
n.187G>C
n.438G>C
13g.110212590C>TCA388726577COL4A1c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.187G>A
n.187G>A
n.438G>A
 COSMIC COSMIC
13g.110212591C>ACA388726579COL4A1c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.186G>T
n.186G>T
n.437G>T
13g.110212591C>GCA388726580COL4A1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.186G>C
n.186G>C
n.437G>C
13g.110212591C>TCA388726582COL4A1c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.186G>A
n.186G>A
n.437G>A
13g.110212592A=CA2118754567COL4A1c.306T= (p.Pro102=)
c.114T= (p.Pro38=)
c.185T=
n.185T=
n.436T=
13g.110212592A>CCA256245464COL4A1c.306T>G (p.Pro102=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.185T>G
n.185T>G
n.436T>G
 dbSNP
13g.110212592A>GCA484789062COL4A1c.306T>C (p.Pro102=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.185T>C
n.185T>C
n.436T>C
13g.110212592A>TCA484789063COL4A1c.306T>A (p.Pro102=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.185T>A
n.185T>A
n.436T>A
13g.110212593G>ACA388726585COL4A1c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.184C>T
n.184C>T
n.435C>T
13g.110212593G>CCA388726587COL4A1c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.184C>G
n.184C>G
n.435C>G
13g.110212593G=CA2118754568COL4A1c.305C= (p.Pro102=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.184C=
n.184C=
n.435C=
13g.110212593G>TCA388726583COL4A1c.305C>A (p.Pro102His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.184C>A
n.184C>A
n.435C>A
 dbSNP
13g.110212594G>ACA388726588COL4A1c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.183C>T
n.183C>T
n.434C>T
13g.110212594G>CCA388726589COL4A1c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.183C>G
n.183C>G
n.434C>G
13g.110212594G>TCA388726590COL4A1c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.183C>A
n.183C>A
n.434C>A
13g.110212595G>ACA256245466COL4A1c.303C>T (p.Tyr101=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.182C>T
n.182C>T
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212595G>CCA388726592COL4A1c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.182C>G
n.182C>G
n.433C>G
13g.110212595G=CA2118754569COL4A1c.303C= (p.Tyr101=)
c.111C= (p.Tyr37=)
c.182C=
n.182C=
n.433C=
13g.110212595G>TCA388726593COL4A1c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.182C>A
n.182C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
13g.110212596T>ACA388726595COL4A1c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.181A>T
n.181A>T
n.432A>T
13g.110212596T>CCA388726597COL4A1c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.181A>G
n.181A>G
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.110212596T>GCA388726598COL4A1c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.181A>C
n.181A>C
n.432A>C
13g.110212596T=CA2118754570COL4A1c.302A= (p.Tyr101=)
c.110A= (p.Tyr37=)
c.181A=
n.181A=
n.432A=
13g.110212597A>CCA388726600COL4A1c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.180T>G
n.180T>G
n.431T>G
13g.110212597A>GCA388726602COL4A1c.301T>C (p.Tyr101His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.180T>C
n.180T>C
n.431T>C
13g.110212597A>TCA388726603COL4A1c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.180T>A
n.180T>A
n.431T>A
13g.110212598G>ACA484789068COL4A1c.300C>T (p.Gly100=)
c.108C>T (p.Gly36=)
c.179C>T
n.179C>T
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212598G>CCA484789070COL4A1c.300C>G (p.Gly100=)
c.108C>G (p.Gly36=)
c.179C>G
n.179C>G
n.430C>G
13g.110212598G=CA2118754571COL4A1c.300C= (p.Gly100=)
c.108C= (p.Gly36=)
c.179C=
n.179C=
n.430C=
13g.110212598G>TCA484789071COL4A1c.300C>A (p.Gly100=)
c.108C>A (p.Gly36=)
c.179C>A
n.179C>A
n.430C>A
13g.110212599C>ACA388726606COL4A1c.299G>T (p.Gly100Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.178G>T
n.178G>T
n.429G>T
 COSMIC COSMIC
13g.110212599C>GCA388726608COL4A1c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.178G>C
n.178G>C
n.429G>C
13g.110212599C>TCA388726605COL4A1c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.178G>A
n.178G>A
n.429G>A
13g.110212600C>ACA388726609COL4A1c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.177G>T
n.177G>T
n.428G>T
13g.110212600C>GCA388726611COL4A1c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.177G>C
n.177G>C
n.428G>C
13g.110212600C>TCA388726613COL4A1c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.177G>A
n.177G>A
n.428G>A
13g.110212601A>CCA484789078COL4A1c.297T>G (p.Ser99=)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.176T>G
n.176T>G
n.427T>G
13g.110212601A>GCA484789077COL4A1c.297T>C (p.Ser99=)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.176T>C
n.176T>C
n.427T>C
13g.110212601A>TCA484789076COL4A1c.297T>A (p.Ser99=)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.176T>A
n.176T>A
n.427T>A
13g.110212602G>ACA7048582COL4A1c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.175C>T
n.175C>T
n.426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212602G>CCA388726614COL4A1c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.175C>G
n.175C>G
n.426C>G
13g.110212602G=CA2118754572COL4A1c.296C= (p.Ser99=)
c.104C= (p.Ser35=)
c.175C=
n.175C=
n.426C=
13g.110212602G>TCA388726616COL4A1c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.175C>A
n.175C>A
n.426C>A
13g.110212603A>CCA388726618COL4A1c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.174T>G
n.174T>G
n.425T>G
13g.110212603A>GCA388726621COL4A1c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.174T>C
n.174T>C
n.425T>C
13g.110212603A>TCA388726620COL4A1c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.174T>A
n.174T>A
n.425T>A
13g.110212604T>ACA484789082COL4A1c.294A>T (p.Ala98=)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.173A>T
n.173A>T
n.424A>T
 dbSNP
13g.110212604T>CCA7048583COL4A1c.294A>G (p.Ala98=)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.173A>G
n.173A>G
n.424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212604T>GCA484789083COL4A1c.294A>C (p.Ala98=)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.173A>C
n.173A>C
n.424A>C
13g.110212604T=CA2118754573COL4A1c.294A= (p.Ala98=)
c.102A= (p.Ala34=)
c.173A=
n.173A=
n.424A=
13g.110212605G>ACA388726624COL4A1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.172C>T
n.172C>T
n.423C>T
13g.110212605G>CCA388726625COL4A1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.172C>G
n.172C>G
n.423C>G
13g.110212605G>TCA388726626COL4A1c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.172C>A
n.172C>A
n.423C>A
13g.110212606C>ACA388726631COL4A1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.171G>T
n.171G>T
n.422G>T
13g.110212606C>GCA388726630COL4A1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.171G>C
n.171G>C
n.422G>C
13g.110212606C>TCA388726628COL4A1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.171G>A
n.171G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
13g.110212607T>ACA484789088COL4A1c.291A>T (p.Gly97=)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.170A>T
n.170A>T
n.421A>T
13g.110212607T>CCA484789089COL4A1c.291A>G (p.Gly97=)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.170A>G
n.170A>G
n.421A>G
13g.110212607T>GCA484789090COL4A1c.291A>C (p.Gly97=)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.170A>C
n.170A>C
n.421A>C
13g.110212608C>ACA388726633COL4A1c.290G>T (p.Gly97Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.169G>T
n.169G>T
n.420G>T
13g.110212608C>GCA388726636COL4A1c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.169G>C
n.169G>C
n.420G>C
13g.110212608C>TCA388726634COL4A1c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.169G>A
n.169G>A
n.420G>A
13g.110212609C>ACA388726638COL4A1c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.168G>T
n.168G>T
n.419G>T
13g.110212609C>GCA388726639COL4A1c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.168G>C
n.168G>C
n.419G>C
13g.110212609C>TCA388726640COL4A1c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.168G>A
n.168G>A
n.419G>A
13g.110212610C>ACA484789094COL4A1c.288G>T (p.Pro96=)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.167G>T
n.167G>T
n.418G>T
13g.110212610C=CA2118754574COL4A1c.288G= (p.Pro96=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.167G=
n.167G=
n.418G=
13g.110212610C>GCA484789095COL4A1c.288G>C (p.Pro96=)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.167G>C
n.167G>C
n.418G>C
 gnomAD v4
13g.110212610C>TCA7048584COL4A1c.288G>A (p.Pro96=)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.167G>A
n.167G>A
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212611G>ACA388726643COL4A1c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.166C>T
n.166C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110212611G>CCA388726644COL4A1c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.166C>G
n.166C>G
n.417C>G
13g.110212611G=CA2118754575COL4A1c.287C= (p.Pro96=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.166C=
n.166C=
n.417C=
13g.110212611G>TCA388726646COL4A1c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.166C>A
n.166C>A
n.417C>A
13g.110212612G>ACA388726648COL4A1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.165C>T
n.165C>T
n.416C>T
13g.110212612G>CCA388726650COL4A1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.165C>G
n.165C>G
n.416C>G
13g.110212612G>TCA388726651COL4A1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.165C>A
n.165C>A
n.416C>A
13g.110212613A>CCA484789097COL4A1c.285T>G (p.Pro95=)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.164T>G
n.164T>G
n.415T>G
13g.110212613A>GCA484789098COL4A1c.285T>C (p.Pro95=)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.164T>C
n.164T>C
n.415T>C
13g.110212613A>TCA484789099COL4A1c.285T>A (p.Pro95=)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.164T>A
n.164T>A
n.415T>A
13g.110212614G>ACA388726653COL4A1c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.163C>T
n.163C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
13g.110212614G>CCA388726654COL4A1c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.163C>G
n.163C>G
n.414C>G
13g.110212614G>TCA388726656COL4A1c.284C>A (p.Pro95His)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.163C>A
n.163C>A
n.414C>A
13g.110212615G>ACA388726658COL4A1c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.162C>T
n.162C>T
n.413C>T
 dbSNP
13g.110212615G>CCA388726660COL4A1c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.162C>G
n.162C>G
n.413C>G
13g.110212615G=CA2118754576COL4A1c.283C= (p.Pro95=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.162C=
n.162C=
n.413C=
13g.110212615G>TCA388726659COL4A1c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.162C>A
n.162C>A
n.413C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110212616T>ACA484789100COL4A1c.282A>T (p.Gly94=)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.161A>T
n.161A>T
n.412A>T
13g.110212616T>CCA484789101COL4A1c.282A>G (p.Gly94=)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.161A>G
n.161A>G
n.412A>G
 gnomAD v4
13g.110212616T>GCA484789102COL4A1c.282A>C (p.Gly94=)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.161A>C
n.161A>C
n.412A>C
13g.110212617C>ACA388726661COL4A1c.281G>T (p.Gly94Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.160G>T
n.160G>T
n.411G>T
13g.110212617C>GCA388726663COL4A1c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.160G>C
n.160G>C
n.411G>C
13g.110212617C>TCA388726665COL4A1c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.160G>A
n.160G>A
n.411G>A
13g.110212618C>ACA388726667COL4A1c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.159G>T
n.159G>T
n.410G>T
13g.110212618C>GCA388726668COL4A1c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.159G>C
n.159G>C
n.410G>C
13g.110212618C>TCA388726670COL4A1c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.159G>A
n.159G>A
n.410G>A
13g.110212619C>ACA388726671COL4A1c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.159-1G>T
n.159-1G>T
n.410-1G>T
13g.110212619C>GCA388726673COL4A1c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.159-1G>C
n.159-1G>C
n.410-1G>C
13g.110212619C>TCA388726674COL4A1c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.159-1G>A
n.159-1G>A
n.410-1G>A
13g.110212620T>ACA388726679COL4A1c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.159-2A>T
n.159-2A>T
n.410-2A>T
13g.110212620T>CCA388726678COL4A1c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.159-2A>G
n.159-2A>G
n.410-2A>G
13g.110212620T>GCA388726676COL4A1c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.159-2A>C
n.159-2A>C
n.410-2A>C
13g.110212621G>ACA2580087247COL4A1c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
c.159-3C>T
n.159-3C>T
n.410-3C>T
 ClinVar
13g.110212621G=CA2118754577COL4A1c.280-3C= (n.280-3C=)
c.88-3C= (n.88-3C=)
c.159-3C=
n.159-3C=
n.410-3C=
13g.110212621G>TCA7048585COL4A1c.280-3C>A (n.280-3C>A)
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
c.159-3C>A
n.159-3C>A
n.410-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212623G>ACA2623676799COL4A1c.280-5C>T (n.280-5C>T)
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
c.159-5C>T
n.159-5C>T
n.410-5C>T
 gnomAD v4
13g.110212626G>ACA7048586COL4A1c.280-8C>T (n.280-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.159-8C>T
n.159-8C>T
n.410-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212626G=CA2118754578COL4A1c.280-8C= (n.280-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.159-8C=
n.159-8C=
n.410-8C=
13g.110212626G>TCA612612361COL4A1c.280-8C>A (n.280-8C>A)
c.88-8C>A (n.88-8C>A)
c.159-8C>A
n.159-8C>A
n.410-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212628C>ACA2697551939COL4A1c.280-10G>T (n.280-10G>T)
c.88-10G>T (n.88-10G>T)
c.159-10G>T
n.159-10G>T
n.410-10G>T
 ClinVar
13g.110212628C=CA2118754579COL4A1c.280-10G= (n.280-10G=)
c.88-10G= (n.88-10G=)
c.159-10G=
n.159-10G=
n.410-10G=
13g.110212628C>TCA7048587COL4A1c.280-10G>A (n.280-10G>A)
c.88-10G>A (n.88-10G>A)
c.159-10G>A
n.159-10G>A
n.410-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212628_110212629delinsCGCA2118754580COL4A1c.280-11_280-10delinsCG (n.280-11_280-10delinsCG)
c.88-11_88-10delinsCG (n.88-11_88-10delinsCG)
c.159-11_159-10delinsCG
n.159-11_159-10delinsCG
n.410-11_410-10delinsCG
13g.110212629G>ACA7048588COL4A1c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.88-11C>T (n.88-11C>T)
c.159-11C>T
n.159-11C>T
n.410-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212629G=CA2118754582COL4A1c.280-11C= (n.280-11C=)
c.88-11C= (n.88-11C=)
c.159-11C=
n.159-11C=
n.410-11C=
13g.110212630dupCA2118754581COL4A1c.280-11dup (n.280-11dup)
c.88-11dup (n.88-11dup)
c.159-11dup
n.159-11dup
n.410-11dup
 dbSNP
13g.110212630delCA960160841COL4A1c.280-11del (n.280-11del)
c.88-11del (n.88-11del)
c.159-11del
n.159-11del
n.410-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212630G>ACA7048589COL4A1c.280-12C>T (n.280-12C>T)
c.88-12C>T (n.88-12C>T)
c.159-12C>T
n.159-12C>T
n.410-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212630G=CA2118754583COL4A1c.280-12C= (n.280-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
c.159-12C=
n.159-12C=
n.410-12C=
13g.110212633G>CCA2118754585COL4A1c.280-15C>G (n.280-15C>G)
c.88-15C>G (n.88-15C>G)
c.159-15C>G
n.159-15C>G
n.410-15C>G
 dbSNP
13g.110212633G=CA2118754584COL4A1c.280-15C= (n.280-15C=)
c.88-15C= (n.88-15C=)
c.159-15C=
n.159-15C=
n.410-15C=
13g.110212635A=CA2118754586COL4A1c.280-17T= (n.280-17T=)
c.88-17T= (n.88-17T=)
c.159-17T=
n.159-17T=
n.410-17T=
13g.110212635A>CCA7048590COL4A1c.280-17T>G (n.280-17T>G)
c.88-17T>G (n.88-17T>G)
c.159-17T>G
n.159-17T>G
n.410-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212638delCA2623676804COL4A1c.280-17del (n.280-17del)
c.88-17del (n.88-17del)
c.159-17del
n.159-17del
n.410-17del
 gnomAD v4
13g.110212636A>CCA2623676805COL4A1c.280-18T>G (n.280-18T>G)
c.88-18T>G (n.88-18T>G)
c.159-18T>G
n.159-18T>G
n.410-18T>G
 gnomAD v4
13g.110212637A=CA2118754587COL4A1c.280-19T= (n.280-19T=)
c.88-19T= (n.88-19T=)
c.159-19T=
n.159-19T=
n.410-19T=
13g.110212637A>CCA2118754588COL4A1c.280-19T>G (n.280-19T>G)
c.88-19T>G (n.88-19T>G)
c.159-19T>G
n.159-19T>G
n.410-19T>G
 dbSNP
13g.110212638A=CA2118754589COL4A1c.280-20T= (n.280-20T=)
c.88-20T= (n.88-20T=)
c.159-20T=
n.159-20T=
n.410-20T=
13g.110212638A>GCA2118754590COL4A1c.280-20T>C (n.280-20T>C)
c.88-20T>C (n.88-20T>C)
c.159-20T>C
n.159-20T>C
n.410-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212639G>ACA7048591COL4A1c.280-21C>T (n.280-21C>T)
c.88-21C>T (n.88-21C>T)
c.159-21C>T
n.159-21C>T
n.410-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212639G=CA2118754591COL4A1c.280-21C= (n.280-21C=)
c.88-21C= (n.88-21C=)
c.159-21C=
n.159-21C=
n.410-21C=
13g.110212640C>ACA960160872COL4A1c.280-22G>T (n.280-22G>T)
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
c.159-22G>T
n.159-22G>T
n.410-22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212640C=CA2118754592COL4A1c.280-22G= (n.280-22G=)
c.88-22G= (n.88-22G=)
c.159-22G=
n.159-22G=
n.410-22G=
13g.110212640C>TCA7048592COL4A1c.280-22G>A (n.280-22G>A)
c.88-22G>A (n.88-22G>A)
c.159-22G>A
n.159-22G>A
n.410-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212640_110212646delinsCGTGTCACA2118754593COL4A1c.280-28_280-22delinsTGACACG (n.280-28_280-22delinsTGACACG)
c.88-28_88-22delinsTGACACG (n.88-28_88-22delinsTGACACG)
c.159-28_159-22delinsTGACACG
n.159-28_159-22delinsTGACACG
n.410-28_410-22delinsTGACACG
13g.110212641G>ACA7048593COL4A1c.280-23C>T (n.280-23C>T)
c.88-23C>T (n.88-23C>T)
c.159-23C>T
n.159-23C>T
n.410-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212641G=CA2118754594COL4A1c.280-23C= (n.280-23C=)
c.88-23C= (n.88-23C=)
c.159-23C=
n.159-23C=
n.410-23C=
13g.110212644_110212649delCA256245489COL4A1c.280-28_280-23del (n.280-28_280-23del)
c.88-28_88-23del (n.88-28_88-23del)
c.159-28_159-23del
n.159-28_159-23del
n.410-28_410-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212642T>GCA2623676808COL4A1c.280-24A>C (n.280-24A>C)
c.88-24A>C (n.88-24A>C)
c.159-24A>C
n.159-24A>C
n.410-24A>C
 gnomAD v4
13g.110212643G>ACA656009753COL4A1c.280-25C>T (n.280-25C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
c.159-25C>T
n.159-25C>T
n.410-25C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.110212643G>TCA2623676809COL4A1c.280-25C>A (n.280-25C>A)
c.88-25C>A (n.88-25C>A)
c.159-25C>A
n.159-25C>A
n.410-25C>A
 gnomAD v4
13g.110212645C=CA2118754595COL4A1c.280-27G= (n.280-27G=)
c.88-27G= (n.88-27G=)
c.159-27G=
n.159-27G=
n.410-27G=
13g.110212646dupCA2118754596COL4A1c.280-28dup (n.280-28dup)
c.88-28dup (n.88-28dup)
c.159-28dup
n.159-28dup
n.410-28dup
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212647G>ACA2623676812COL4A1c.280-29C>T (n.280-29C>T)
c.88-29C>T (n.88-29C>T)
c.159-29C>T
n.159-29C>T
n.410-29C>T
 gnomAD v4
13g.110212649G>ACA2575473230COL4A1c.280-31C>T (n.280-31C>T)
c.88-31C>T (n.88-31C>T)
c.159-31C>T
n.159-31C>T
n.410-31C>T
13g.110212649G=CA2118754597COL4A1c.280-31C= (n.280-31C=)
c.88-31C= (n.88-31C=)
c.159-31C=
n.159-31C=
n.410-31C=
13g.110212649G>TCA960160876COL4A1c.280-31C>A (n.280-31C>A)
c.88-31C>A (n.88-31C>A)
c.159-31C>A
n.159-31C>A
n.410-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212652G>ACA2623676813COL4A1c.280-34C>T (n.280-34C>T)
c.88-34C>T (n.88-34C>T)
c.159-34C>T
n.159-34C>T
n.410-34C>T
 gnomAD v4
13g.110212652G>CCA2623676814COL4A1c.280-34C>G (n.280-34C>G)
c.88-34C>G (n.88-34C>G)
c.159-34C>G
n.159-34C>G
n.410-34C>G
 gnomAD v4
13g.110212656C=CA2118754598COL4A1c.280-38G= (n.280-38G=)
c.88-38G= (n.88-38G=)
c.159-38G=
n.159-38G=
n.410-38G=
13g.110212656C>TCA256245494COL4A1c.280-38G>A (n.280-38G>A)
c.88-38G>A (n.88-38G>A)
c.159-38G>A
n.159-38G>A
n.410-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212657G>ACA7048594COL4A1c.280-39C>T (n.280-39C>T)
c.88-39C>T (n.88-39C>T)
c.159-39C>T
n.159-39C>T
n.410-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212657G=CA2118754599COL4A1c.280-39C= (n.280-39C=)
c.88-39C= (n.88-39C=)
c.159-39C=
n.159-39C=
n.410-39C=
13g.110212658G>ACA2623676816COL4A1c.280-40C>T (n.280-40C>T)
c.88-40C>T (n.88-40C>T)
c.159-40C>T
n.159-40C>T
n.410-40C>T
 gnomAD v4
13g.110212659G>ACA7048595COL4A1c.280-41C>T (n.280-41C>T)
c.88-41C>T (n.88-41C>T)
c.159-41C>T
n.159-41C>T
n.410-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212659G=CA2118754600COL4A1c.280-41C= (n.280-41C=)
c.88-41C= (n.88-41C=)
c.159-41C=
n.159-41C=
n.410-41C=
13g.110212659G>TCA2508445459COL4A1c.280-41C>A (n.280-41C>A)
c.88-41C>A (n.88-41C>A)
c.159-41C>A
n.159-41C>A
n.410-41C>A
13g.110212660A=CA2118754601COL4A1c.280-42T= (n.280-42T=)
c.88-42T= (n.88-42T=)
c.159-42T=
n.159-42T=
n.410-42T=
13g.110212660A>CCA2623676820COL4A1c.280-42T>G (n.280-42T>G)
c.88-42T>G (n.88-42T>G)
c.159-42T>G
n.159-42T>G
n.410-42T>G
 gnomAD v4
13g.110212660A>GCA7048596COL4A1c.280-42T>C (n.280-42T>C)
c.88-42T>C (n.88-42T>C)
c.159-42T>C
n.159-42T>C
n.410-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212661A=CA2118754602COL4A1c.280-43T= (n.280-43T=)
c.88-43T= (n.88-43T=)
c.159-43T=
n.159-43T=
n.410-43T=
13g.110212661A>CCA960160880COL4A1c.280-43T>G (n.280-43T>G)
c.88-43T>G (n.88-43T>G)
c.159-43T>G
n.159-43T>G
n.410-43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212662G>ACA960160882COL4A1c.280-44C>T (n.280-44C>T)
c.88-44C>T (n.88-44C>T)
c.159-44C>T
n.159-44C>T
n.410-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212662G>CCA2623676825COL4A1c.280-44C>G (n.280-44C>G)
c.88-44C>G (n.88-44C>G)
c.159-44C>G
n.159-44C>G
n.410-44C>G
 gnomAD v4
13g.110212662G=CA2118754603COL4A1c.280-44C= (n.280-44C=)
c.88-44C= (n.88-44C=)
c.159-44C=
n.159-44C=
n.410-44C=
13g.110212662G>TCA2623676824COL4A1c.280-44C>A (n.280-44C>A)
c.88-44C>A (n.88-44C>A)
c.159-44C>A
n.159-44C>A
n.410-44C>A
 gnomAD v4
13g.110212663C>GCA2623676827COL4A1c.280-45G>C (n.280-45G>C)
c.88-45G>C (n.88-45G>C)
c.159-45G>C
n.159-45G>C
n.410-45G>C
 gnomAD v4
13g.110212663C>TCA2623676829COL4A1c.280-45G>A (n.280-45G>A)
c.88-45G>A (n.88-45G>A)
c.159-45G>A
n.159-45G>A
n.410-45G>A
 gnomAD v4
13g.110212666C=CA2118754604COL4A1c.280-48G= (n.280-48G=)
c.88-48G= (n.88-48G=)
c.159-48G=
n.159-48G=
n.410-48G=
13g.110212666C>TCA256245505COL4A1c.280-48G>A (n.280-48G>A)
c.88-48G>A (n.88-48G>A)
c.159-48G>A
n.159-48G>A
n.410-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212667A=CA2118754605COL4A1c.280-49T= (n.280-49T=)
c.88-49T= (n.88-49T=)
c.159-49T=
n.159-49T=
n.410-49T=
13g.110212667A>CCA2623676831COL4A1c.280-49T>G (n.280-49T>G)
c.88-49T>G (n.88-49T>G)
c.159-49T>G
n.159-49T>G
n.410-49T>G
 gnomAD v4
13g.110212667A>TCA2118754606COL4A1c.280-49T>A (n.280-49T>A)
c.88-49T>A (n.88-49T>A)
c.159-49T>A
n.159-49T>A
n.410-49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212668C>ACA256245508COL4A1c.280-50G>T (n.280-50G>T)
c.88-50G>T (n.88-50G>T)
c.159-50G>T
n.159-50G>T
n.410-50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212668C=CA2118754607COL4A1c.280-50G= (n.280-50G=)
c.88-50G= (n.88-50G=)
c.159-50G=
n.159-50G=
n.410-50G=
13g.110212668C>TCA2575473231COL4A1c.280-50G>A (n.280-50G>A)
c.88-50G>A (n.88-50G>A)
c.159-50G>A
n.159-50G>A
n.410-50G>A
13g.110212669_110212671dupCA2623676832COL4A1c.280-52_280-50dup (n.280-52_280-50dup)
c.88-52_88-50dup (n.88-52_88-50dup)
c.159-52_159-50dup
n.159-52_159-50dup
n.410-52_410-50dup
 gnomAD v4
13g.110212669T>CCA2623676833COL4A1c.280-51A>G (n.280-51A>G)
c.88-51A>G (n.88-51A>G)
c.159-51A>G
n.159-51A>G
n.410-51A>G
 gnomAD v4
13g.110212669_110212672delinsTTCCCA2118754608COL4A1c.280-54_280-51delinsGGAA (n.280-54_280-51delinsGGAA)
c.88-54_88-51delinsGGAA (n.88-54_88-51delinsGGAA)
c.159-54_159-51delinsGGAA
n.159-54_159-51delinsGGAA
n.410-54_410-51delinsGGAA
13g.110212677_110212679delCA695022494COL4A1c.280-54_280-52del (n.280-54_280-52del)
c.88-54_88-52del (n.88-54_88-52del)
c.159-54_159-52del
n.159-54_159-52del
n.410-54_410-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212671C>TCA2575473232COL4A1c.280-53G>A (n.280-53G>A)
c.88-53G>A (n.88-53G>A)
c.159-53G>A
n.159-53G>A
n.410-53G>A
 gnomAD v4
13g.110212674C=CA2118754609COL4A1c.280-56G= (n.280-56G=)
c.88-56G= (n.88-56G=)
c.159-56G=
n.159-56G=
n.410-56G=
13g.110212674C>TCA256245511COL4A1c.280-56G>A (n.280-56G>A)
c.88-56G>A (n.88-56G>A)
c.159-56G>A
n.159-56G>A
n.410-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212675delCA2575473233COL4A1c.280-56del (n.280-56del)
c.88-56del (n.88-56del)
c.159-56del
n.159-56del
n.410-56del

Number of alleles fetched