Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110212480delCA2697551938COL4A1c.326del
c.134del
c.205del
n.205del
n.456del
n.15del
 ClinVar
13g.110212479C>ACA388726473COL4A1c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.204G>T
n.204G>T
n.455G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
13g.110212479C>GCA388726475COL4A1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.204G>C
n.204G>C
n.455G>C
n.14G>C
13g.110212479C>TCA388726477COL4A1c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.204G>A
n.204G>A
n.455G>A
n.14G>A
 COSMIC COSMIC
13g.110212480C>ACA388726479COL4A1c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.204-1G>T
n.204-1G>T
n.455-1G>T
n.14-1G>T
13g.110212480C>GCA388726481COL4A1c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.204-1G>C
n.204-1G>C
n.455-1G>C
n.14-1G>C
13g.110212480C>TCA388726483COL4A1c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.204-1G>A
n.204-1G>A
n.455-1G>A
n.14-1G>A
13g.110212481T>ACA388726484COL4A1c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.204-2A>T
n.204-2A>T
n.455-2A>T
n.14-2A>T
13g.110212481T>CCA388726486COL4A1c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.204-2A>G
n.204-2A>G
n.455-2A>G
n.14-2A>G
13g.110212481T>GCA388726487COL4A1c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.204-2A>C
n.204-2A>C
n.455-2A>C
n.14-2A>C
13g.110212482G>ACA2118754514COL4A1c.325-3C>T (n.325-3C>T)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.204-3C>T
n.204-3C>T
n.455-3C>T
n.14-3C>T
 dbSNP
13g.110212482G=CA2118754513COL4A1c.325-3C= (n.325-3C=)
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.204-3C=
n.204-3C=
n.455-3C=
n.14-3C=
13g.110212482G>TCA2623676768COL4A1c.325-3C>A (n.325-3C>A)
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
c.204-3C>A
n.204-3C>A
n.455-3C>A
n.14-3C>A
 gnomAD v4
13g.110212483C>TCA2573149449COL4A1c.325-4G>A (n.325-4G>A)
c.133-4G>A (n.133-4G>A)
c.204-4G>A
n.204-4G>A
n.455-4G>A
n.14-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110212484A=CA2118754515COL4A1c.325-5T= (n.325-5T=)
c.133-5T= (n.133-5T=)
c.204-5T=
n.204-5T=
n.455-5T=
n.14-5T=
13g.110212484A>CCA7048558COL4A1c.325-5T>G (n.325-5T>G)
c.133-5T>G (n.133-5T>G)
c.204-5T>G
n.204-5T>G
n.455-5T>G
n.14-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212484A>GCA612612349COL4A1c.325-5T>C (n.325-5T>C)
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
c.204-5T>C
n.204-5T>C
n.455-5T>C
n.14-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212486T>CCA960160791COL4A1c.325-7A>G (n.325-7A>G)
c.133-7A>G (n.133-7A>G)
c.204-7A>G
n.204-7A>G
n.455-7A>G
n.14-7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212486T=CA2118754516COL4A1c.325-7A= (n.325-7A=)
c.133-7A= (n.133-7A=)
c.204-7A=
n.204-7A=
n.455-7A=
n.14-7A=
13g.110212489A=CA2118754517COL4A1c.325-10T= (n.325-10T=)
c.133-10T= (n.133-10T=)
c.204-10T=
n.204-10T=
n.455-10T=
n.14-10T=
13g.110212489A>CCA612612350COL4A1c.325-10T>G (n.325-10T>G)
c.133-10T>G (n.133-10T>G)
c.204-10T>G
n.204-10T>G
n.455-10T>G
n.14-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212489A>GCA2623676769COL4A1c.325-10T>C (n.325-10T>C)
c.133-10T>C (n.133-10T>C)
c.204-10T>C
n.204-10T>C
n.455-10T>C
n.14-10T>C
 gnomAD v4
13g.110212489_110212490delinsAGCA2118754518COL4A1c.325-11_325-10delinsCT (n.325-11_325-10delinsCT)
c.133-11_133-10delinsCT (n.133-11_133-10delinsCT)
c.204-11_204-10delinsCT
n.204-11_204-10delinsCT
n.455-11_455-10delinsCT
n.14-11_14-10delinsCT
13g.110212490delCA7048559COL4A1c.325-11del (n.325-11del)
c.133-11del (n.133-11del)
c.204-11del
n.204-11del
n.455-11del
n.14-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212490G=CA2118754520COL4A1c.325-11C= (n.325-11C=)
c.133-11C= (n.133-11C=)
c.204-11C=
n.204-11C=
n.455-11C=
n.14-11C=
13g.110212490G>TCA7048560COL4A1c.325-11C>A (n.325-11C>A)
c.133-11C>A (n.133-11C>A)
c.204-11C>A
n.204-11C>A
n.455-11C>A
n.14-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212490_110212491delinsGACA2118754519COL4A1c.325-12_325-11delinsTC (n.325-12_325-11delinsTC)
c.133-12_133-11delinsTC (n.133-12_133-11delinsTC)
c.204-12_204-11delinsTC
n.204-12_204-11delinsTC
n.455-12_455-11delinsTC
n.14-12_14-11delinsTC
13g.110212491A=CA2118754521COL4A1c.325-12T= (n.325-12T=)
c.133-12T= (n.133-12T=)
c.204-12T=
n.204-12T=
n.455-12T=
n.14-12T=
13g.110212491A>GCA2118754522COL4A1c.325-12T>C (n.325-12T>C)
c.133-12T>C (n.133-12T>C)
c.204-12T>C
n.204-12T>C
n.455-12T>C
n.14-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212493delCA7048561COL4A1c.325-12del (n.325-12del)
c.133-12del (n.133-12del)
c.204-12del
n.204-12del
n.455-12del
n.14-12del
 dbSNP ExAC
13g.110212496G>ACA7048562COL4A1c.325-17C>T (n.325-17C>T)
c.133-17C>T (n.133-17C>T)
c.204-17C>T
n.204-17C>T
n.455-17C>T
n.14-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212496G=CA2118754523COL4A1c.325-17C= (n.325-17C=)
c.133-17C= (n.133-17C=)
c.204-17C=
n.204-17C=
n.455-17C=
n.14-17C=
13g.110212497A=CA2118754524COL4A1c.325-18T= (n.325-18T=)
c.133-18T= (n.133-18T=)
c.204-18T=
n.204-18T=
n.455-18T=
n.14-18T=
13g.110212497A>GCA960160807COL4A1c.325-18T>C (n.325-18T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
c.204-18T>C
n.204-18T>C
n.455-18T>C
n.14-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212500delCA2623676770COL4A1c.325-18del (n.325-18del)
c.133-18del (n.133-18del)
c.204-18del
n.204-18del
n.455-18del
n.14-18del
 gnomAD v4
13g.110212501T>CCA2623676771COL4A1c.325-22A>G (n.325-22A>G)
c.133-22A>G (n.133-22A>G)
c.204-22A>G
n.204-22A>G
n.455-22A>G
n.14-22A>G
 gnomAD v4
13g.110212501_110212502delinsTGCA2118754525COL4A1c.325-23_325-22delinsCA (n.325-23_325-22delinsCA)
c.133-23_133-22delinsCA (n.133-23_133-22delinsCA)
c.204-23_204-22delinsCA
n.204-23_204-22delinsCA
n.455-23_455-22delinsCA
n.14-23_14-22delinsCA
13g.110212502delCA7048563COL4A1c.325-23del (n.325-23del)
c.133-23del (n.133-23del)
c.204-23del
n.204-23del
n.455-23del
n.14-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212503T>ACA2623676772COL4A1c.325-24A>T (n.325-24A>T)
c.133-24A>T (n.133-24A>T)
c.204-24A>T
n.204-24A>T
n.455-24A>T
n.14-24A>T
 gnomAD v4
13g.110212504A>GCA2623676773COL4A1c.325-25T>C (n.325-25T>C)
c.133-25T>C (n.133-25T>C)
c.204-25T>C
n.204-25T>C
n.455-25T>C
n.14-25T>C
 gnomAD v4
13g.110212505A=CA2118754526COL4A1c.325-26T= (n.325-26T=)
c.133-26T= (n.133-26T=)
c.204-26T=
n.204-26T=
n.455-26T=
n.14-26T=
13g.110212505A>GCA612612354COL4A1c.325-26T>C (n.325-26T>C)
c.133-26T>C (n.133-26T>C)
c.204-26T>C
n.204-26T>C
n.455-26T>C
n.14-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212506C>ACA2623676774COL4A1c.325-27G>T (n.325-27G>T)
c.133-27G>T (n.133-27G>T)
c.204-27G>T
n.204-27G>T
n.455-27G>T
n.14-27G>T
 gnomAD v4
13g.110212506C=CA2118754527COL4A1c.325-27G= (n.325-27G=)
c.133-27G= (n.133-27G=)
c.204-27G=
n.204-27G=
n.455-27G=
n.14-27G=
13g.110212506C>TCA612612355COL4A1c.325-27G>A (n.325-27G>A)
c.133-27G>A (n.133-27G>A)
c.204-27G>A
n.204-27G>A
n.455-27G>A
n.14-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212507C>ACA7048564COL4A1c.325-28G>T (n.325-28G>T)
c.133-28G>T (n.133-28G>T)
c.204-28G>T
n.204-28G>T
n.455-28G>T
n.14-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.110212507C=CA2118754528COL4A1c.325-28G= (n.325-28G=)
c.133-28G= (n.133-28G=)
c.204-28G=
n.204-28G=
n.455-28G=
n.14-28G=
13g.110212510G>ACA2623676775COL4A1c.325-31C>T (n.325-31C>T)
c.133-31C>T (n.133-31C>T)
c.204-31C>T
n.204-31C>T
n.455-31C>T
n.14-31C>T
 gnomAD v4
13g.110212512C>ACA2623676776COL4A1c.325-33G>T (n.325-33G>T)
c.133-33G>T (n.133-33G>T)
c.204-33G>T
n.204-33G>T
n.455-33G>T
n.14-33G>T
 gnomAD v4
13g.110212514G=CA2118754529COL4A1c.325-35C= (n.325-35C=)
c.133-35C= (n.133-35C=)
c.204-35C=
n.204-35C=
n.455-35C=
n.14-35C=
13g.110212518dupCA695022356COL4A1c.325-36dup (n.325-36dup)
c.133-36dup (n.133-36dup)
c.204-36dup
n.204-36dup
n.455-36dup
n.14-36dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212519T>CCA2575473226COL4A1c.325-40A>G (n.325-40A>G)
c.133-40A>G (n.133-40A>G)
c.204-40A>G
n.204-40A>G
n.455-40A>G
n.14-40A>G
 gnomAD v4
13g.110212520C=CA2118754530COL4A1c.325-41G= (n.325-41G=)
c.133-41G= (n.133-41G=)
c.204-41G=
n.204-41G=
n.455-41G=
n.14-41G=
13g.110212520C>TCA7048565COL4A1c.325-41G>A (n.325-41G>A)
c.133-41G>A (n.133-41G>A)
c.204-41G>A
n.204-41G>A
n.455-41G>A
n.14-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212521G>ACA256245405COL4A1c.325-42C>T (n.325-42C>T)
c.133-42C>T (n.133-42C>T)
c.204-42C>T
n.204-42C>T
n.455-42C>T
n.14-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212521G=CA2118754531COL4A1c.325-42C= (n.325-42C=)
c.133-42C= (n.133-42C=)
c.204-42C=
n.204-42C=
n.455-42C=
n.14-42C=
13g.110212521G>TCA2623676777COL4A1c.325-42C>A (n.325-42C>A)
c.133-42C>A (n.133-42C>A)
c.204-42C>A
n.204-42C>A
n.455-42C>A
n.14-42C>A
 gnomAD v4
13g.110212522C>ACA612612357COL4A1c.325-43G>T (n.325-43G>T)
c.133-43G>T (n.133-43G>T)
c.204-43G>T
n.204-43G>T
n.455-43G>T
n.14-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212522C=CA2118754532COL4A1c.325-43G= (n.325-43G=)
c.133-43G= (n.133-43G=)
c.204-43G=
n.204-43G=
n.455-43G=
n.14-43G=
13g.110212522C>TCA2118754533COL4A1c.325-43G>A (n.325-43G>A)
c.133-43G>A (n.133-43G>A)
c.204-43G>A
n.204-43G>A
n.455-43G>A
n.14-43G>A
 dbSNP
13g.110212523C>TCA2551267875COL4A1c.325-44G>A (n.325-44G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
c.204-44G>A
n.204-44G>A
n.455-44G>A
n.14-44G>A
13g.110212524T>CCA7048566COL4A1c.325-45A>G (n.325-45A>G)
c.133-45A>G (n.133-45A>G)
c.204-45A>G
n.204-45A>G
n.455-45A>G
n.14-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212524T>GCA2623676778COL4A1c.325-45A>C (n.325-45A>C)
c.133-45A>C (n.133-45A>C)
c.204-45A>C
n.204-45A>C
n.455-45A>C
n.14-45A>C
 gnomAD v4
13g.110212524T=CA2118754534COL4A1c.325-45A= (n.325-45A=)
c.133-45A= (n.133-45A=)
c.204-45A=
n.204-45A=
n.455-45A=
n.14-45A=
13g.110212525G>ACA7048567COL4A1c.325-46C>T (n.325-46C>T)
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.204-46C>T
n.204-46C>T
n.455-46C>T
n.14-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212525G=CA2118754535COL4A1c.325-46C= (n.325-46C=)
c.133-46C= (n.133-46C=)
c.204-46C=
n.204-46C=
n.455-46C=
n.14-46C=
13g.110212526A>TCA2623676779COL4A1c.325-47T>A (n.325-47T>A)
c.133-47T>A (n.133-47T>A)
c.204-47T>A
n.204-47T>A
n.455-47T>A
n.14-47T>A
 gnomAD v4
13g.110212527T>ACA2623676780COL4A1c.325-48A>T (n.325-48A>T)
c.133-48A>T (n.133-48A>T)
c.204-48A>T
n.204-48A>T
n.455-48A>T
n.14-48A>T
 gnomAD v4
13g.110212527T>CCA2623676781COL4A1c.325-48A>G (n.325-48A>G)
c.133-48A>G (n.133-48A>G)
c.204-48A>G
n.204-48A>G
n.455-48A>G
n.14-48A>G
 gnomAD v4
13g.110212528G>ACA2118754537COL4A1c.324+46C>T (n.324+46C>T)
c.132+46C>T (n.132+46C>T)
c.203+46C>T
n.203+46C>T
n.454+46C>T
n.13+46C>T
 dbSNP
13g.110212528G=CA2118754536COL4A1c.324+46C= (n.324+46C=)
c.132+46C= (n.132+46C=)
c.203+46C=
n.203+46C=
n.454+46C=
n.13+46C=
13g.110212529delCA2623676782COL4A1c.324+46del (n.324+46del)
c.132+46del (n.132+46del)
c.203+46del
n.203+46del
n.454+46del
n.13+46del
 gnomAD v4
13g.110212532G>ACA7048568COL4A1c.324+42C>T (n.324+42C>T)
c.132+42C>T (n.132+42C>T)
c.203+42C>T
n.203+42C>T
n.454+42C>T
n.13+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.110212532G=CA2118754538COL4A1c.324+42C= (n.324+42C=)
c.132+42C= (n.132+42C=)
c.203+42C=
n.203+42C=
n.454+42C=
n.13+42C=
13g.110212533A=CA2118754539COL4A1c.324+41T= (n.324+41T=)
c.132+41T= (n.132+41T=)
c.203+41T=
n.203+41T=
n.454+41T=
n.13+41T=
13g.110212533A>CCA7048569COL4A1c.324+41T>G (n.324+41T>G)
c.132+41T>G (n.132+41T>G)
c.203+41T>G
n.203+41T>G
n.454+41T>G
n.13+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212534A=CA2118754540COL4A1c.324+40T= (n.324+40T=)
c.132+40T= (n.132+40T=)
c.203+40T=
n.203+40T=
n.454+40T=
n.13+40T=
13g.110212534A>CCA2118754541COL4A1c.324+40T>G (n.324+40T>G)
c.132+40T>G (n.132+40T>G)
c.203+40T>G
n.203+40T>G
n.454+40T>G
n.13+40T>G
 dbSNP
13g.110212535T>CCA2623676783COL4A1c.324+39A>G (n.324+39A>G)
c.132+39A>G (n.132+39A>G)
c.203+39A>G
n.203+39A>G
n.454+39A>G
n.13+39A>G
 gnomAD v4
13g.110212537T>CCA695022368COL4A1c.324+37A>G (n.324+37A>G)
c.132+37A>G (n.132+37A>G)
c.203+37A>G
n.203+37A>G
n.454+37A>G
n.13+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212537T>GCA2623676784COL4A1c.324+37A>C (n.324+37A>C)
c.132+37A>C (n.132+37A>C)
c.203+37A>C
n.203+37A>C
n.454+37A>C
n.13+37A>C
 gnomAD v4
13g.110212537T=CA2118754542COL4A1c.324+37A= (n.324+37A=)
c.132+37A= (n.132+37A=)
c.203+37A=
n.203+37A=
n.454+37A=
n.13+37A=
13g.110212538T>ACA2800582220COL4A1c.324+36A>T (n.324+36A>T)
c.132+36A>T (n.132+36A>T)
c.203+36A>T
n.203+36A>T
n.454+36A>T
n.13+36A>T
13g.110212540C>ACA256245425COL4A1c.324+34G>T (n.324+34G>T)
c.132+34G>T (n.132+34G>T)
c.203+34G>T
n.203+34G>T
n.454+34G>T
n.13+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212540C=CA2118754543COL4A1c.324+34G= (n.324+34G=)
c.132+34G= (n.132+34G=)
c.203+34G=
n.203+34G=
n.454+34G=
n.13+34G=
13g.110212541A=CA2118754544COL4A1c.324+33T= (n.324+33T=)
c.132+33T= (n.132+33T=)
c.203+33T=
n.203+33T=
n.454+33T=
n.13+33T=
13g.110212541A>GCA256245428COL4A1c.324+33T>C (n.324+33T>C)
c.132+33T>C (n.132+33T>C)
c.203+33T>C
n.203+33T>C
n.454+33T>C
n.13+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212543A=CA2118754545COL4A1c.324+31T= (n.324+31T=)
c.132+31T= (n.132+31T=)
c.203+31T=
n.203+31T=
n.454+31T=
n.13+31T=
13g.110212543A>GCA2118754546COL4A1c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
c.203+31T>C
n.203+31T>C
n.454+31T>C
n.13+31T>C
 dbSNP
13g.110212543A>TCA7048570COL4A1c.324+31T>A (n.324+31T>A)
c.132+31T>A (n.132+31T>A)
c.203+31T>A
n.203+31T>A
n.454+31T>A
n.13+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212544A=CA2118754548COL4A1c.324+30T= (n.324+30T=)
c.132+30T= (n.132+30T=)
c.203+30T=
n.203+30T=
n.454+30T=
n.13+30T=
13g.110212544A>GCA612612358COL4A1c.324+30T>C (n.324+30T>C)
c.132+30T>C (n.132+30T>C)
c.203+30T>C
n.203+30T>C
n.454+30T>C
n.13+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212544_110212547delinsAAAGCA2118754547COL4A1c.324+27_324+30delinsCTTT (n.324+27_324+30delinsCTTT)
c.132+27_132+30delinsCTTT (n.132+27_132+30delinsCTTT)
c.203+27_203+30delinsCTTT
n.203+27_203+30delinsCTTT
n.454+27_454+30delinsCTTT
n.13+27_13+30delinsCTTT
13g.110212548_110212550delCA7048571COL4A1c.324+27_324+29del (n.324+27_324+29del)
c.132+27_132+29del (n.132+27_132+29del)
c.203+27_203+29del
n.203+27_203+29del
n.454+27_454+29del
n.13+27_13+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212548A>TCA2623676785COL4A1c.324+26T>A (n.324+26T>A)
c.132+26T>A (n.132+26T>A)
c.203+26T>A
n.203+26T>A
n.454+26T>A
n.13+26T>A
 gnomAD v4
13g.110212549A>GCA2545797144COL4A1c.324+25T>C (n.324+25T>C)
c.132+25T>C (n.132+25T>C)
c.203+25T>C
n.203+25T>C
n.454+25T>C
n.13+25T>C
13g.110212550G>ACA7048572COL4A1c.324+24C>T (n.324+24C>T)
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
c.203+24C>T
n.203+24C>T
n.454+24C>T
n.13+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212550G>CCA256245439COL4A1c.324+24C>G (n.324+24C>G)
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
c.203+24C>G
n.203+24C>G
n.454+24C>G
n.13+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.110212550G=CA2118754549COL4A1c.324+24C= (n.324+24C=)
c.132+24C= (n.132+24C=)
c.203+24C=
n.203+24C=
n.454+24C=
n.13+24C=
13g.110212550G>TCA7048573COL4A1c.324+24C>A (n.324+24C>A)
c.132+24C>A (n.132+24C>A)
c.203+24C>A
n.203+24C>A
n.454+24C>A
n.13+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212551T>CCA960160821COL4A1c.324+23A>G (n.324+23A>G)
c.132+23A>G (n.132+23A>G)
c.203+23A>G
n.203+23A>G
n.454+23A>G
n.13+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212551T>GCA2575473227COL4A1c.324+23A>C (n.324+23A>C)
c.132+23A>C (n.132+23A>C)
c.203+23A>C
n.203+23A>C
n.454+23A>C
n.13+23A>C
13g.110212551T=CA2118754550COL4A1c.324+23A= (n.324+23A=)
c.132+23A= (n.132+23A=)
c.203+23A=
n.203+23A=
n.454+23A=
n.13+23A=
13g.110212553G>CCA2118754552COL4A1c.324+21C>G (n.324+21C>G)
c.132+21C>G (n.132+21C>G)
c.203+21C>G
n.203+21C>G
n.454+21C>G
n.13+21C>G
 dbSNP
13g.110212553G=CA2118754551COL4A1c.324+21C= (n.324+21C=)
c.132+21C= (n.132+21C=)
c.203+21C=
n.203+21C=
n.454+21C=
n.13+21C=
13g.110212553G>TCA960160823COL4A1c.324+21C>A (n.324+21C>A)
c.132+21C>A (n.132+21C>A)
c.203+21C>A
n.203+21C>A
n.454+21C>A
n.13+21C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212554A=CA2118754553COL4A1c.324+20T= (n.324+20T=)
c.132+20T= (n.132+20T=)
c.203+20T=
n.203+20T=
n.454+20T=
n.13+20T=
13g.110212554A>CCA7048575COL4A1c.324+20T>G (n.324+20T>G)
c.132+20T>G (n.132+20T>G)
c.203+20T>G
n.203+20T>G
n.454+20T>G
n.13+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212554A>GCA7048574COL4A1c.324+20T>C (n.324+20T>C)
c.132+20T>C (n.132+20T>C)
c.203+20T>C
n.203+20T>C
n.454+20T>C
n.13+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212555G>ACA2623676787COL4A1c.324+19C>T (n.324+19C>T)
c.132+19C>T (n.132+19C>T)
c.203+19C>T
n.203+19C>T
n.454+19C>T
n.13+19C>T
 gnomAD v4
13g.110212556C>ACA2623676788COL4A1c.324+18G>T (n.324+18G>T)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
c.203+18G>T
n.203+18G>T
n.454+18G>T
n.13+18G>T
 gnomAD v4
13g.110212557A=CA2118754554COL4A1c.324+17T= (n.324+17T=)
c.132+17T= (n.132+17T=)
c.203+17T=
n.203+17T=
n.454+17T=
n.13+17T=
13g.110212557A>CCA7048576COL4A1c.324+17T>G (n.324+17T>G)
c.132+17T>G (n.132+17T>G)
c.203+17T>G
n.203+17T>G
n.454+17T>G
n.13+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212558C=CA2118754555COL4A1c.324+16G= (n.324+16G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
c.203+16G=
n.203+16G=
n.454+16G=
n.13+16G=
13g.110212558C>GCA2623676789COL4A1c.324+16G>C (n.324+16G>C)
c.132+16G>C (n.132+16G>C)
c.203+16G>C
n.203+16G>C
n.454+16G>C
n.13+16G>C
 gnomAD v4
13g.110212558C>TCA7048577COL4A1c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
c.203+16G>A
n.203+16G>A
n.454+16G>A
n.13+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212559G>ACA7048578COL4A1c.324+15C>T (n.324+15C>T)
c.132+15C>T (n.132+15C>T)
c.203+15C>T
n.203+15C>T
n.454+15C>T
n.13+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110212559G>CCA2623676790COL4A1c.324+15C>G (n.324+15C>G)
c.132+15C>G (n.132+15C>G)
c.203+15C>G
n.203+15C>G
n.454+15C>G
n.13+15C>G
 gnomAD v4
13g.110212559G=CA2118754556COL4A1c.324+15C= (n.324+15C=)
c.132+15C= (n.132+15C=)
c.203+15C=
n.203+15C=
n.454+15C=
n.13+15C=
13g.110212559G>TCA2118754557COL4A1c.324+15C>A (n.324+15C>A)
c.132+15C>A (n.132+15C>A)
c.203+15C>A
n.203+15C>A
n.454+15C>A
n.13+15C>A
 dbSNP
13g.110212563delCA2800582225COL4A1c.324+14del (n.324+14del)
c.132+14del (n.132+14del)
c.203+14del
n.203+14del
n.454+14del
n.13+14del
13g.110212561T>GCA2575473228COL4A1c.324+13A>C (n.324+13A>C)
c.132+13A>C (n.132+13A>C)
c.203+13A>C
n.203+13A>C
n.454+13A>C
n.13+13A>C
13g.110212563T>CCA2575473229COL4A1c.324+11A>G (n.324+11A>G)
c.132+11A>G (n.132+11A>G)
c.203+11A>G
n.203+11A>G
n.454+11A>G
n.13+11A>G
13g.110212567T>CCA612612359COL4A1c.324+7A>G (n.324+7A>G)
c.132+7A>G (n.132+7A>G)
c.203+7A>G
n.203+7A>G
n.454+7A>G
n.13+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212567T=CA2118754558COL4A1c.324+7A= (n.324+7A=)
c.132+7A= (n.132+7A=)
c.203+7A=
n.203+7A=
n.454+7A=
n.13+7A=
13g.110212570A=CA2118754559COL4A1c.324+4T= (n.324+4T=)
c.132+4T= (n.132+4T=)
c.203+4T=
n.203+4T=
n.454+4T=
n.13+4T=
13g.110212570A>GCA612612360COL4A1c.324+4T>C (n.324+4T>C)
c.132+4T>C (n.132+4T>C)
c.203+4T>C
n.203+4T>C
n.454+4T>C
n.13+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212572A>CCA388726507COL4A1c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.203+2T>G
n.203+2T>G
n.454+2T>G
n.13+2T>G
13g.110212572A>GCA388726508COL4A1c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.203+2T>C
n.203+2T>C
n.454+2T>C
n.13+2T>C
13g.110212572A>TCA388726509COL4A1c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.203+2T>A
n.203+2T>A
n.454+2T>A
n.13+2T>A
13g.110212573C>ACA388726511COL4A1c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.203+1G>T
n.203+1G>T
n.454+1G>T
n.13+1G>T
13g.110212573C=CA2118754560COL4A1c.324+1G= (n.324+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.203+1G=
n.203+1G=
n.454+1G=
n.13+1G=
13g.110212573C>GCA388726513COL4A1c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.203+1G>C
n.203+1G>C
n.454+1G>C
n.13+1G>C
13g.110212573C>TCA388726515COL4A1c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.203+1G>A
n.203+1G>A
n.454+1G>A
n.13+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110212574G>ACA7048580COL4A1c.324C>T (p.Pro108=)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.203C>T
n.203C>T
n.454C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212574G>CCA484789039COL4A1c.324C>G (p.Pro108=)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.203C>G
n.203C>G
n.454C>G
n.13C>G
13g.110212574G=CA2118754561COL4A1c.324C= (p.Pro108=)
c.132C= (p.Pro44=)
c.203C=
n.203C=
n.454C=
n.13C=
13g.110212574G>TCA7048579COL4A1c.324C>A (p.Pro108=)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.203C>A
n.203C>A
n.454C>A
n.13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212575G>ACA388726517COL4A1c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.202C>T
n.202C>T
n.453C>T
n.12C>T
13g.110212575G>CCA388726519COL4A1c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.202C>G
n.202C>G
n.453C>G
n.12C>G
13g.110212575G>TCA388726521COL4A1c.323C>A (p.Pro108His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.202C>A
n.202C>A
n.453C>A
n.12C>A
13g.110212576G>ACA388726526COL4A1c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.201C>T
n.201C>T
n.452C>T
n.11C>T
 COSMIC COSMIC
13g.110212576G>CCA388726525COL4A1c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.201C>G
n.201C>G
n.452C>G
n.11C>G
13g.110212576G>TCA388726523COL4A1c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.201C>A
n.201C>A
n.452C>A
n.11C>A
13g.110212577A>CCA484789040COL4A1c.321T>G (p.Leu107=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.200T>G
n.200T>G
n.451T>G
n.10T>G
13g.110212577A>GCA484789041COL4A1c.321T>C (p.Leu107=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.200T>C
n.200T>C
n.451T>C
n.10T>C
13g.110212577A>TCA484789042COL4A1c.321T>A (p.Leu107=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.200T>A
n.200T>A
n.451T>A
n.10T>A
13g.110212578A>CCA388726528COL4A1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.199T>G
n.199T>G
n.450T>G
n.9T>G
13g.110212578A>GCA388726531COL4A1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.199T>C
n.199T>C
n.450T>C
n.9T>C
13g.110212578A>TCA388726529COL4A1c.320T>A (p.Leu107His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.199T>A
n.199T>A
n.450T>A
n.9T>A
13g.110212579G>ACA388726533COL4A1c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.198C>T
n.198C>T
n.449C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110212579G>CCA388726536COL4A1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.198C>G
n.198C>G
n.449C>G
n.8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110212579G=CA2118754562COL4A1c.319C= (p.Leu107=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.198C=
n.198C=
n.449C=
n.8C=
13g.110212579G>TCA388726535COL4A1c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.198C>A
n.198C>A
n.449C>A
n.8C>A

Number of alleles fetched