Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110205314A=CA2118751233COL4A1c.957+39T= (n.957+39T=)
n.629T=
c.836+39T=
n.1087+39T=
c.765+39T= (n.765+39T=)
13g.110205314A>TCA960177394COL4A1c.957+39T>A (n.957+39T>A)
n.629T>A
c.836+39T>A
n.1087+39T>A
c.765+39T>A (n.765+39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205316A>GCA2623681140COL4A1c.957+37T>C (n.957+37T>C)
n.627T>C
c.836+37T>C
n.1087+37T>C
c.765+37T>C (n.765+37T>C)
 gnomAD v4
13g.110205318T>CCA7048202COL4A1c.957+35A>G (n.957+35A>G)
n.625A>G
c.836+35A>G
n.1087+35A>G
c.765+35A>G (n.765+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205318T=CA2118751234COL4A1c.957+35A= (n.957+35A=)
n.625A=
c.836+35A=
n.1087+35A=
c.765+35A= (n.765+35A=)
13g.110205319G>ACA7048203COL4A1c.957+34C>T (n.957+34C>T)
n.624C>T
c.836+34C>T
n.1087+34C>T
c.765+34C>T (n.765+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205319G=CA2118751235COL4A1c.957+34C= (n.957+34C=)
n.624C=
c.836+34C=
n.1087+34C=
c.765+34C= (n.765+34C=)
13g.110205320A>CCA2623681147COL4A1c.957+33T>G (n.957+33T>G)
n.623T>G
c.836+33T>G
n.1087+33T>G
c.765+33T>G (n.765+33T>G)
 gnomAD v4
13g.110205324T>CCA2623681148COL4A1c.957+29A>G (n.957+29A>G)
n.619A>G
c.836+29A>G
n.1087+29A>G
c.765+29A>G (n.765+29A>G)
 gnomAD v4
13g.110205328G>ACA960177397COL4A1c.957+25C>T (n.957+25C>T)
n.615C>T
c.836+25C>T
n.1087+25C>T
c.765+25C>T (n.765+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205328G=CA2118751237COL4A1c.957+25C= (n.957+25C=)
n.615C=
c.836+25C=
n.1087+25C=
c.765+25C= (n.765+25C=)
13g.110205328G>TCA2118751236COL4A1c.957+25C>A (n.957+25C>A)
n.615C>A
c.836+25C>A
n.1087+25C>A
c.765+25C>A (n.765+25C>A)
 dbSNP
13g.110205329G>TCA2800582290COL4A1c.957+24C>A (n.957+24C>A)
n.614C>A
c.836+24C>A
n.1087+24C>A
c.765+24C>A (n.765+24C>A)
13g.110205330C=CA2118751238COL4A1c.957+23G= (n.957+23G=)
n.613G=
c.836+23G=
n.1087+23G=
c.765+23G= (n.765+23G=)
13g.110205330C>TCA7048204COL4A1c.957+23G>A (n.957+23G>A)
n.613G>A
c.836+23G>A
n.1087+23G>A
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205332C>ACA612629963COL4A1c.957+21G>T (n.957+21G>T)
n.611G>T
c.836+21G>T
n.1087+21G>T
c.765+21G>T (n.765+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205332C=CA2118751239COL4A1c.957+21G= (n.957+21G=)
n.611G=
c.836+21G=
n.1087+21G=
c.765+21G= (n.765+21G=)
13g.110205332C>TCA960177426COL4A1c.957+21G>A (n.957+21G>A)
n.611G>A
c.836+21G>A
n.1087+21G>A
c.765+21G>A (n.765+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205334C>TCA2740097695COL4A1c.957+19G>A (n.957+19G>A)
n.609G>A
c.836+19G>A
n.1087+19G>A
c.765+19G>A (n.765+19G>A)
 ClinVar
13g.110205335A=CA2118751240COL4A1c.957+18T= (n.957+18T=)
n.608T=
c.836+18T=
n.1087+18T=
c.765+18T= (n.765+18T=)
13g.110205335A>CCA2623681160COL4A1c.957+18T>G (n.957+18T>G)
n.608T>G
c.836+18T>G
n.1087+18T>G
c.765+18T>G (n.765+18T>G)
 gnomAD v4
13g.110205335A>GCA7048205COL4A1c.957+18T>C (n.957+18T>C)
n.608T>C
c.836+18T>C
n.1087+18T>C
c.765+18T>C (n.765+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205336A=CA2118751241COL4A1c.957+17T= (n.957+17T=)
n.607T=
c.836+17T=
n.1087+17T=
c.765+17T= (n.765+17T=)
13g.110205336A>CCA2739430796COL4A1c.957+17T>G (n.957+17T>G)
n.607T>G
c.836+17T>G
n.1087+17T>G
c.765+17T>G (n.765+17T>G)
13g.110205336A>GCA612629964COL4A1c.957+17T>C (n.957+17T>C)
n.607T>C
c.836+17T>C
n.1087+17T>C
c.765+17T>C (n.765+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205336A>TCA2739430797COL4A1c.957+17T>A (n.957+17T>A)
n.607T>A
c.836+17T>A
n.1087+17T>A
c.765+17T>A (n.765+17T>A)
13g.110205337T>ACA2739430799COL4A1c.957+16A>T (n.957+16A>T)
n.606A>T
c.836+16A>T
n.1087+16A>T
c.765+16A>T (n.765+16A>T)
13g.110205337T>CCA2118751243COL4A1c.957+16A>G (n.957+16A>G)
n.606A>G
c.836+16A>G
n.1087+16A>G
c.765+16A>G (n.765+16A>G)
 dbSNP
13g.110205337T>GCA2739430800COL4A1c.957+16A>C (n.957+16A>C)
n.606A>C
c.836+16A>C
n.1087+16A>C
c.765+16A>C (n.765+16A>C)
13g.110205337T=CA2118751242COL4A1c.957+16A= (n.957+16A=)
n.606A=
c.836+16A=
n.1087+16A=
c.765+16A= (n.765+16A=)
13g.110205338A>GCA2623681165COL4A1c.957+15T>C (n.957+15T>C)
n.605T>C
c.836+15T>C
n.1087+15T>C
c.765+15T>C (n.765+15T>C)
 gnomAD v4
13g.110205339G>ACA7048206COL4A1c.957+14C>T (n.957+14C>T)
n.604C>T
c.836+14C>T
n.1087+14C>T
c.765+14C>T (n.765+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205339G>CCA2739430802COL4A1c.957+14C>G (n.957+14C>G)
n.604C>G
c.836+14C>G
n.1087+14C>G
c.765+14C>G (n.765+14C>G)
13g.110205339G=CA2118751244COL4A1c.957+14C= (n.957+14C=)
n.604C=
c.836+14C=
n.1087+14C=
c.765+14C= (n.765+14C=)
13g.110205339G>TCA2623681168COL4A1c.957+14C>A (n.957+14C>A)
n.604C>A
c.836+14C>A
n.1087+14C>A
c.765+14C>A (n.765+14C>A)
 gnomAD v4
13g.110205340T>ACA2739430806COL4A1c.957+13A>T (n.957+13A>T)
n.603A>T
c.836+13A>T
n.1087+13A>T
c.765+13A>T (n.765+13A>T)
13g.110205340T>CCA2118751246COL4A1c.957+13A>G (n.957+13A>G)
n.603A>G
c.836+13A>G
n.1087+13A>G
c.765+13A>G (n.765+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110205340T>GCA2739430804COL4A1c.957+13A>C (n.957+13A>C)
n.603A>C
c.836+13A>C
n.1087+13A>C
c.765+13A>C (n.765+13A>C)
13g.110205340T=CA2118751245COL4A1c.957+13A= (n.957+13A=)
n.603A=
c.836+13A=
n.1087+13A=
c.765+13A= (n.765+13A=)
13g.110205341G>ACA7048207COL4A1c.957+12C>T (n.957+12C>T)
n.602C>T
c.836+12C>T
n.1087+12C>T
c.765+12C>T (n.765+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.110205341G=CA2118751247COL4A1c.957+12C= (n.957+12C=)
n.602C=
c.836+12C=
n.1087+12C=
c.765+12C= (n.765+12C=)
13g.110205342C>ACA2739430811COL4A1c.957+11G>T (n.957+11G>T)
n.601G>T
c.836+11G>T
n.1087+11G>T
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
13g.110205342C=CA2118751248COL4A1c.957+11G= (n.957+11G=)
n.601G=
c.836+11G=
n.1087+11G=
c.765+11G= (n.765+11G=)
13g.110205342C>GCA960177427COL4A1c.957+11G>C (n.957+11G>C)
n.601G>C
c.836+11G>C
n.1087+11G>C
c.765+11G>C (n.765+11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205342C>TCA2118751249COL4A1c.957+11G>A (n.957+11G>A)
n.601G>A
c.836+11G>A
n.1087+11G>A
c.765+11G>A (n.765+11G>A)
 dbSNP
13g.110205343C>ACA2739430813COL4A1c.957+10G>T (n.957+10G>T)
n.600G>T
c.836+10G>T
n.1087+10G>T
c.765+10G>T (n.765+10G>T)
13g.110205343C>GCA2739430814COL4A1c.957+10G>C (n.957+10G>C)
n.600G>C
c.836+10G>C
n.1087+10G>C
c.765+10G>C (n.765+10G>C)
13g.110205343C>TCA2575473027COL4A1c.957+10G>A (n.957+10G>A)
n.600G>A
c.836+10G>A
n.1087+10G>A
c.765+10G>A (n.765+10G>A)
 gnomAD v4
13g.110205345G>ACA2739430816COL4A1c.957+8C>T (n.957+8C>T)
n.598C>T
c.836+8C>T
n.1087+8C>T
c.765+8C>T (n.765+8C>T)
13g.110205345G>CCA612629965COL4A1c.957+8C>G (n.957+8C>G)
n.598C>G
c.836+8C>G
n.1087+8C>G
c.765+8C>G (n.765+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205345G=CA2118751250COL4A1c.957+8C= (n.957+8C=)
n.598C=
c.836+8C=
n.1087+8C=
c.765+8C= (n.765+8C=)
13g.110205345G>TCA7048208COL4A1c.957+8C>A (n.957+8C>A)
n.598C>A
c.836+8C>A
n.1087+8C>A
c.765+8C>A (n.765+8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205346C>ACA2739430818COL4A1c.957+7G>T (n.957+7G>T)
n.597G>T
c.836+7G>T
n.1087+7G>T
c.765+7G>T (n.765+7G>T)
13g.110205346C=CA2118751251COL4A1c.957+7G= (n.957+7G=)
n.597G=
c.836+7G=
n.1087+7G=
c.765+7G= (n.765+7G=)
13g.110205346C>GCA612629966COL4A1c.957+7G>C (n.957+7G>C)
n.597G>C
c.836+7G>C
n.1087+7G>C
c.765+7G>C (n.765+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205346C>TCA7048209COL4A1c.957+7G>A (n.957+7G>A)
n.597G>A
c.836+7G>A
n.1087+7G>A
c.765+7G>A (n.765+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205347G>ACA7048210COL4A1c.957+6C>T (n.957+6C>T)
n.596C>T
c.836+6C>T
n.1087+6C>T
c.765+6C>T (n.765+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205347G>CCA2739430824COL4A1c.957+6C>G (n.957+6C>G)
n.596C>G
c.836+6C>G
n.1087+6C>G
c.765+6C>G (n.765+6C>G)
13g.110205347G=CA2118751252COL4A1c.957+6C= (n.957+6C=)
n.596C=
c.836+6C=
n.1087+6C=
c.765+6C= (n.765+6C=)
13g.110205347G>TCA2739430825COL4A1c.957+6C>A (n.957+6C>A)
n.596C>A
c.836+6C>A
n.1087+6C>A
c.765+6C>A (n.765+6C>A)
13g.110205348T>ACA2739430826COL4A1c.957+5A>T (n.957+5A>T)
n.595A>T
c.836+5A>T
n.1087+5A>T
c.765+5A>T (n.765+5A>T)
13g.110205348T>CCA2739430828COL4A1c.957+5A>G (n.957+5A>G)
n.595A>G
c.836+5A>G
n.1087+5A>G
c.765+5A>G (n.765+5A>G)
13g.110205348T>GCA2739430827COL4A1c.957+5A>C (n.957+5A>C)
n.595A>C
c.836+5A>C
n.1087+5A>C
c.765+5A>C (n.765+5A>C)
13g.110205350dupCA695016199COL4A1c.957+5dup (n.957+5dup)
n.595dup
c.836+5dup
n.1087+5dup
c.765+5dup (n.765+5dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110205349T>ACA2739430829COL4A1c.957+4A>T (n.957+4A>T)
n.594A>T
c.836+4A>T
n.1087+4A>T
c.765+4A>T (n.765+4A>T)
13g.110205349T>CCA2739430830COL4A1c.957+4A>G (n.957+4A>G)
n.594A>G
c.836+4A>G
n.1087+4A>G
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
13g.110205349T>GCA2739430831COL4A1c.957+4A>C (n.957+4A>C)
n.594A>C
c.836+4A>C
n.1087+4A>C
c.765+4A>C (n.765+4A>C)
13g.110205349_110205352dupCA2623681205COL4A1c.957+1_957+4dup (n.957+1_957+4dup)
n.591_594dup
c.836+1_836+4dup
n.1087+1_1087+4dup
c.765+1_765+4dup (n.765+1_765+4dup)
 gnomAD v4
13g.110205351A>CCA388724595COL4A1c.957+2T>G (n.957+2T>G)
n.592T>G
c.836+2T>G
n.1087+2T>G
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
13g.110205351A>GCA388724596COL4A1c.957+2T>C (n.957+2T>C)
n.592T>C
c.836+2T>C
n.1087+2T>C
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
13g.110205351A>TCA388724597COL4A1c.957+2T>A (n.957+2T>A)
n.592T>A
c.836+2T>A
n.1087+2T>A
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
13g.110205352C>ACA388724598COL4A1c.957+1G>T (n.957+1G>T)
n.591G>T
c.836+1G>T
n.1087+1G>T
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
13g.110205352C>GCA388724599COL4A1c.957+1G>C (n.957+1G>C)
n.591G>C
c.836+1G>C
n.1087+1G>C
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
13g.110205352C>TCA388724600COL4A1c.957+1G>A (n.957+1G>A)
n.591G>A
c.836+1G>A
n.1087+1G>A
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
13g.110205353C>ACA388724601COL4A1c.957G>T (p.Gln319His)
n.590G>T
c.836G>T
n.1087G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
13g.110205353C>GCA388724602COL4A1c.957G>C (p.Gln319His)
n.590G>C
c.836G>C
n.1087G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
13g.110205353C>TCA484791379COL4A1c.957G>A (p.Gln319=)
n.590G>A
c.836G>A
n.1087G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
 gnomAD v4
13g.110205354T>ACA388724605COL4A1c.956A>T (p.Gln319Leu)
n.589A>T
c.835A>T
n.1086A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
13g.110205354T>CCA388724603COL4A1c.956A>G (p.Gln319Arg)
n.589A>G
c.835A>G
n.1086A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
13g.110205354T>GCA388724604COL4A1c.956A>C (p.Gln319Pro)
n.589A>C
c.835A>C
n.1086A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
13g.110205355G>ACA388724606COL4A1c.955C>T (p.Gln319Ter)
n.588C>T
c.834C>T
n.1085C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110205355G>CCA388724607COL4A1c.955C>G (p.Gln319Glu)
n.588C>G
c.834C>G
n.1085C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
13g.110205355G=CA2118751253COL4A1c.955C= (p.Gln319=)
n.588C=
c.834C=
n.1085C=
c.763C= (p.Gln255=)
13g.110205355G>TCA388724608COL4A1c.955C>A (p.Gln319Lys)
n.588C>A
c.834C>A
n.1085C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205356C>ACA484791381COL4A1c.954G>T (p.Pro318=)
n.587G>T
c.833G>T
n.1084G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205356C=CA2118751254COL4A1c.954G= (p.Pro318=)
n.587G=
c.833G=
n.1084G=
c.762G= (p.Pro254=)
13g.110205356C>GCA484791382COL4A1c.954G>C (p.Pro318=)
n.587G>C
c.833G>C
n.1084G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
13g.110205356C>TCA7048211COL4A1c.954G>A (p.Pro318=)
n.587G>A
c.833G>A
n.1084G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205357G>ACA7048212COL4A1c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.586C>T
c.832C>T
n.1083C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205357G>CCA388724609COL4A1c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.586C>G
c.832C>G
n.1083C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
13g.110205357G=CA2118751255COL4A1c.953C= (p.Pro318=)
n.586C=
c.832C=
n.1083C=
c.761C= (p.Pro254=)
13g.110205357G>TCA388724610COL4A1c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.586C>A
c.832C>A
n.1083C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
13g.110205358G>ACA388724611COL4A1c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.585C>T
c.831C>T
n.1082C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
13g.110205358G>CCA388724612COL4A1c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.585C>G
c.831C>G
n.1082C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
13g.110205358G>TCA388724613COL4A1c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.585C>A
c.831C>A
n.1082C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
13g.110205359G>ACA484791383COL4A1c.951C>T (p.Gly317=)
n.584C>T
c.830C>T
n.1081C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
 gnomAD v4
13g.110205359G>CCA484791384COL4A1c.951C>G (p.Gly317=)
n.584C>G
c.830C>G
n.1081C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
13g.110205359G>TCA484791385COL4A1c.951C>A (p.Gly317=)
n.584C>A
c.830C>A
n.1081C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
13g.110205360C>ACA388724614COL4A1c.950G>T (p.Gly317Val)
n.583G>T
c.829G>T
n.1080G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
13g.110205360C>GCA388724615COL4A1c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.583G>C
c.829G>C
n.1080G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
13g.110205360C>TCA388724616COL4A1c.950G>A (p.Gly317Asp)
n.583G>A
c.829G>A
n.1080G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
13g.110205361C>ACA388724619COL4A1c.949G>T (p.Gly317Cys)
n.582G>T
c.828G>T
n.1079G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
13g.110205361C>GCA388724618COL4A1c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.582G>C
c.828G>C
n.1079G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
13g.110205361C>TCA388724617COL4A1c.949G>A (p.Gly317Ser)
n.582G>A
c.828G>A
n.1079G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110205362C>ACA388724620COL4A1c.948G>T (p.Gln316His)
n.581G>T
c.827G>T
n.1078G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
13g.110205362C=CA2118751256COL4A1c.948G= (p.Gln316=)
n.581G=
c.827G=
n.1078G=
c.756G= (p.Gln252=)
13g.110205362C>GCA388724621COL4A1c.948G>C (p.Gln316His)
n.581G>C
c.827G>C
n.1078G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205362C>TCA484791386COL4A1c.948G>A (p.Gln316=)
n.581G>A
c.827G>A
n.1078G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.110205363T>ACA388724622COL4A1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.580A>T
c.826A>T
n.1077A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
13g.110205363T>CCA256284723COL4A1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.580A>G
c.826A>G
n.1077A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110205363T>GCA388724623COL4A1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.580A>C
c.826A>C
n.1077A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110205363T=CA2118751257COL4A1c.947A= (p.Gln316=)
n.580A=
c.826A=
n.1077A=
c.755A= (p.Gln252=)
13g.110205364G>ACA388724624COL4A1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.579C>T
c.825C>T
n.1076C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
 gnomAD v4
13g.110205364G>CCA388724625COL4A1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.579C>G
c.825C>G
n.1076C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
13g.110205364G>TCA388724626COL4A1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.579C>A
c.825C>A
n.1076C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
13g.110205365G>ACA484791387COL4A1c.945C>T (p.Arg315=)
n.578C>T
c.824C>T
n.1075C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
13g.110205365G>CCA484791388COL4A1c.945C>G (p.Arg315=)
n.578C>G
c.824C>G
n.1075C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
13g.110205365G>TCA484791389COL4A1c.945C>A (p.Arg315=)
n.578C>A
c.824C>A
n.1075C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
13g.110205366C>ACA7048214COL4A1c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.577G>T
c.823G>T
n.1074G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205366C=CA2118751258COL4A1c.944G= (p.Arg315=)
n.577G=
c.823G=
n.1074G=
c.752G= (p.Arg251=)
13g.110205366C>GCA388724627COL4A1c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.577G>C
c.823G>C
n.1074G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
13g.110205366C>TCA7048213COL4A1c.944G>A (p.Arg315His)
n.577G>A
c.823G>A
n.1074G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205367G>ACA16042820COL4A1c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.576C>T
c.822C>T
n.1073C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110205367G>CCA388724628COL4A1c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.576C>G
c.822C>G
n.1073C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
13g.110205367G=CA2118751259COL4A1c.943C= (p.Arg315=)
n.576C=
c.822C=
n.1073C=
c.751C= (p.Arg251=)
13g.110205367G>TCA388724629COL4A1c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.576C>A
c.822C>A
n.1073C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
13g.110205368G>ACA484791390COL4A1c.942C>T (p.Gly314=)
n.575C>T
c.821C>T
n.1072C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
13g.110205368G>CCA484791391COL4A1c.942C>G (p.Gly314=)
n.575C>G
c.821C>G
n.1072C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
13g.110205368G>TCA484791392COL4A1c.942C>A (p.Gly314=)
n.575C>A
c.821C>A
n.1072C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
13g.110205369C>ACA388724632COL4A1c.941G>T (p.Gly314Val)
n.574G>T
c.820G>T
n.1071G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
13g.110205369C>GCA388724631COL4A1c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.574G>C
c.820G>C
n.1071G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
13g.110205369C>TCA388724630COL4A1c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.574G>A
c.820G>A
n.1071G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
13g.110205370C>ACA388724633COL4A1c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.573G>T
c.819G>T
n.1070G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
13g.110205370C>GCA388724634COL4A1c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.573G>C
c.819G>C
n.1070G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
13g.110205370C>TCA388724635COL4A1c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.573G>A
c.819G>A
n.1070G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
13g.110205371T>ACA484791394COL4A1c.939A>T (p.Ile313=)
n.572A>T
c.818A>T
n.1069A>T
c.747A>T (p.Ile249=)
13g.110205371T>CCA388724636COL4A1c.939A>G (p.Ile313Met)
n.572A>G
c.818A>G
n.1069A>G
c.747A>G (p.Ile249Met)
13g.110205371T>GCA484791395COL4A1c.939A>C (p.Ile313=)
n.572A>C
c.818A>C
n.1069A>C
c.747A>C (p.Ile249=)
13g.110205372A>CCA388724637COL4A1c.938T>G (p.Ile313Arg)
n.571T>G
c.817T>G
n.1068T>G
c.746T>G (p.Ile249Arg)
 gnomAD v4
13g.110205372A>GCA388724638COL4A1c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.571T>C
c.817T>C
n.1068T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
 gnomAD v4
13g.110205372A>TCA388724639COL4A1c.938T>A (p.Ile313Lys)
n.571T>A
c.817T>A
n.1068T>A
c.746T>A (p.Ile249Lys)
13g.110205373T>ACA388724640COL4A1c.937A>T (p.Ile313Leu)
n.570A>T
c.816A>T
n.1067A>T
c.745A>T (p.Ile249Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205373T>CCA388724641COL4A1c.937A>G (p.Ile313Val)
n.570A>G
c.816A>G
n.1067A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
 dbSNP
13g.110205373T>GCA388724642COL4A1c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.570A>C
c.816A>C
n.1067A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
13g.110205373T=CA2118751260COL4A1c.937A= (p.Ile313=)
n.570A=
c.816A=
n.1067A=
c.745A= (p.Ile249=)
13g.110205373_110205374delinsTGCA2118751261COL4A1c.936_937delinsCA (p.Leu312=)
n.569_570delinsCA
c.815_816delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.744_745delinsCA (p.Leu248=)
13g.110205374delCA612629967COL4A1c.936del (p.Ile313Ter)
n.569del
c.815del
n.1066del
c.744del (p.Ile249Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205374G>ACA484791396COL4A1c.936C>T (p.Leu312=)
n.569C>T
c.815C>T
n.1066C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
 gnomAD v4
13g.110205374G>CCA484791397COL4A1c.936C>G (p.Leu312=)
n.569C>G
c.815C>G
n.1066C>G
c.744C>G (p.Leu248=)
13g.110205374G>TCA484791398COL4A1c.936C>A (p.Leu312=)
n.569C>A
c.815C>A
n.1066C>A
c.744C>A (p.Leu248=)
13g.110205375A>CCA388724643COL4A1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.568T>G
c.814T>G
n.1065T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
13g.110205375A>GCA388724644COL4A1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.568T>C
c.814T>C
n.1065T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
13g.110205375A>TCA388724645COL4A1c.935T>A (p.Leu312His)
n.568T>A
c.814T>A
n.1065T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
13g.110205376G>ACA388724648COL4A1c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.567C>T
c.813C>T
n.1064C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
13g.110205376G>CCA388724646COL4A1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.567C>G
c.813C>G
n.1064C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
13g.110205376G>TCA388724647COL4A1c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.567C>A
c.813C>A
n.1064C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
13g.110205377T>ACA484791399COL4A1c.933A>T (p.Gly311=)
n.566A>T
c.812A>T
n.1063A>T
c.741A>T (p.Gly247=)
13g.110205377T>CCA484791400COL4A1c.933A>G (p.Gly311=)
n.566A>G
c.812A>G
n.1063A>G
c.741A>G (p.Gly247=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205377T>GCA484791401COL4A1c.933A>C (p.Gly311=)
n.566A>C
c.812A>C
n.1063A>C
c.741A>C (p.Gly247=)
13g.110205377T=CA2118751262COL4A1c.933A= (p.Gly311=)
n.566A=
c.812A=
n.1063A=
c.741A= (p.Gly247=)
13g.110205378C>ACA388724649COL4A1c.932G>T (p.Gly311Val)
n.565G>T
c.811G>T
n.1062G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
13g.110205378C>GCA388724650COL4A1c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.565G>C
c.811G>C
n.1062G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
13g.110205378C>TCA388724651COL4A1c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.565G>A
c.811G>A
n.1062G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
13g.110205379C>ACA388724652COL4A1c.931G>T (p.Gly311Ter)
n.564G>T
c.810G>T
n.1061G>T
c.739G>T (p.Gly247Ter)
13g.110205379C>GCA388724653COL4A1c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.564G>C
c.810G>C
n.1061G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
13g.110205379C>TCA388724654COL4A1c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.564G>A
c.810G>A
n.1061G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
13g.110205380T>ACA484791403COL4A1c.930A>T (p.Pro310=)
n.563A>T
c.809A>T
n.1060A>T
c.738A>T (p.Pro246=)
13g.110205380T>CCA484791404COL4A1c.930A>G (p.Pro310=)
n.563A>G
c.809A>G
n.1060A>G
c.738A>G (p.Pro246=)
13g.110205380T>GCA484791405COL4A1c.930A>C (p.Pro310=)
n.563A>C
c.809A>C
n.1060A>C
c.738A>C (p.Pro246=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.110205381G>ACA388724655COL4A1c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.562C>T
c.808C>T
n.1059C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
13g.110205381G>CCA388724656COL4A1c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.562C>G
c.808C>G
n.1059C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
13g.110205381G>TCA388724657COL4A1c.929C>A (p.Pro310Gln)
n.562C>A
c.808C>A
n.1059C>A
c.737C>A (p.Pro246Gln)
 COSMIC COSMIC
13g.110205382G>ACA388724658COL4A1c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.561C>T
c.807C>T
n.1058C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
13g.110205382G>CCA388724659COL4A1c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.561C>G
c.807C>G
n.1058C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
13g.110205382G>TCA388724660COL4A1c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.561C>A
c.807C>A
n.1058C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.110205383G>ACA7048215COL4A1c.927C>T (p.Tyr309=)
n.560C>T
c.806C>T
n.1057C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205383G>CCA388724661COL4A1c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.560C>G
c.806C>G
n.1057C>G
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
13g.110205383G=CA2118751263COL4A1c.927C= (p.Tyr309=)
n.560C=
c.806C=
n.1057C=
c.735C= (p.Tyr245=)
13g.110205383G>TCA388724662COL4A1c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.560C>A
c.806C>A
n.1057C>A
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.110205384T>ACA388724663COL4A1c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.559A>T
c.805A>T
n.1056A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
13g.110205384T>CCA388724665COL4A1c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.559A>G
c.805A>G
n.1056A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
13g.110205384T>GCA388724664COL4A1c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.559A>C
c.805A>C
n.1056A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
13g.110205385A=CA2118751264COL4A1c.925T= (p.Tyr309=)
n.558T=
c.804T=
n.1055T=
c.733T= (p.Tyr245=)
13g.110205385A>CCA388724666COL4A1c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.558T>G
c.804T>G
n.1055T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
13g.110205385A>GCA388724668COL4A1c.925T>C (p.Tyr309His)
n.558T>C
c.804T>C
n.1055T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205385A>TCA388724667COL4A1c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.558T>A
c.804T>A
n.1055T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
 gnomAD v4
13g.110205386C>ACA484791406COL4A1c.924G>T (p.Gly308=)
n.557G>T
c.803G>T
n.1054G>T
c.732G>T (p.Gly244=)
13g.110205386C=CA2118751265COL4A1c.924G= (p.Gly308=)
n.557G=
c.803G=
n.1054G=
c.732G= (p.Gly244=)
13g.110205386C>GCA484791407COL4A1c.924G>C (p.Gly308=)
n.557G>C
c.803G>C
n.1054G>C
c.732G>C (p.Gly244=)
 dbSNP
13g.110205386C>TCA484791408COL4A1c.924G>A (p.Gly308=)
n.557G>A
c.803G>A
n.1054G>A
c.732G>A (p.Gly244=)
13g.110205387C>ACA388724669COL4A1c.923G>T (p.Gly308Val)
n.556G>T
c.802G>T
n.1053G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
13g.110205387C>GCA388724670COL4A1c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.556G>C
c.802G>C
n.1053G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
13g.110205387C>TCA388724671COL4A1c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.556G>A
c.802G>A
n.1053G>A
c.731G>A (p.Gly244Glu)
13g.110205388C>ACA388724672COL4A1c.922G>T (p.Gly308Trp)
n.555G>T
c.801G>T
n.1052G>T
c.730G>T (p.Gly244Trp)
13g.110205388C=CA2118751266COL4A1c.922G= (p.Gly308=)
n.555G=
c.801G=
n.1052G=
c.730G= (p.Gly244=)
13g.110205388C>GCA388724673COL4A1c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.555G>C
c.801G>C
n.1052G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
13g.110205388C>TCA7048216COL4A1c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.555G>A
c.801G>A
n.1052G>A
c.730G>A (p.Gly244Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205389G>ACA7048217COL4A1c.921C>T (p.Pro307=)
n.554C>T
c.800C>T
n.1051C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.110205389G>CCA484791409COL4A1c.921C>G (p.Pro307=)
n.554C>G
c.800C>G
n.1051C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205389G=CA2118751267COL4A1c.921C= (p.Pro307=)
n.554C=
c.800C=
n.1051C=
c.729C= (p.Pro243=)
13g.110205389G>TCA484791410COL4A1c.921C>A (p.Pro307=)
n.554C>A
c.800C>A
n.1051C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
13g.110205391dupCA915946600COL4A1c.921dup (p.Gly308ArgfsTer17)
n.554dup
c.800dup
n.1051dup
c.729dup (p.Gly244ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.110205390G>ACA388724674COL4A1c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.553C>T
c.799C>T
n.1050C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
 gnomAD v4
13g.110205390G>CCA388724675COL4A1c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.553C>G
c.799C>G
n.1050C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
13g.110205390G>TCA388724676COL4A1c.920C>A (p.Pro307His)
n.553C>A
c.799C>A
n.1050C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
13g.110205391G>ACA7048218COL4A1c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.552C>T
c.798C>T
n.1049C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205391G>CCA388724678COL4A1c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.552C>G
c.798C>G
n.1049C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
13g.110205391G=CA2118751268COL4A1c.919C= (p.Pro307=)
n.552C=
c.798C=
n.1049C=
c.727C= (p.Pro243=)
13g.110205391G>TCA388724677COL4A1c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.552C>A
c.798C>A
n.1049C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
13g.110205392T>ACA388724679COL4A1c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.551A>T
c.797A>T
n.1048A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
13g.110205392T>CCA484791411COL4A1c.918A>G (p.Glu306=)
n.551A>G
c.797A>G
n.1048A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
13g.110205392T>GCA388724680COL4A1c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.551A>C
c.797A>C
n.1048A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
 dbSNP
13g.110205392T=CA2118751269COL4A1c.918A= (p.Glu306=)
n.551A=
c.797A=
n.1048A=
c.726A= (p.Glu242=)
13g.110205393T>ACA388724681COL4A1c.917A>T (p.Glu306Val)
n.550A>T
c.796A>T
n.1047A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
13g.110205393T>CCA388724682COL4A1c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.550A>G
c.796A>G
n.1047A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205393T>GCA388724683COL4A1c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.550A>C
c.796A>C
n.1047A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
13g.110205393T=CA2118751270COL4A1c.917A= (p.Glu306=)
n.550A=
c.796A=
n.1047A=
c.725A= (p.Glu242=)
13g.110205394C>ACA388724684COL4A1c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.549G>T
c.795G>T
n.1046G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
13g.110205394C>GCA388724685COL4A1c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.549G>C
c.795G>C
n.1046G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
13g.110205394C>TCA388724686COL4A1c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.549G>A
c.795G>A
n.1046G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
13g.110205395A=CA2118751271COL4A1c.915T= (p.Gly305=)
n.548T=
c.794T=
n.1045T=
c.723T= (p.Gly241=)
13g.110205395A>CCA484791416COL4A1c.915T>G (p.Gly305=)
n.548T>G
c.794T>G
n.1045T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
13g.110205395A>GCA484791415COL4A1c.915T>C (p.Gly305=)
n.548T>C
c.794T>C
n.1045T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205395A>TCA484791414COL4A1c.915T>A (p.Gly305=)
n.548T>A
c.794T>A
n.1045T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
13g.110205396C>ACA388724687COL4A1c.914G>T (p.Gly305Val)
n.547G>T
c.793G>T
n.1044G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
13g.110205396C>GCA388724688COL4A1c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.547G>C
c.793G>C
n.1044G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
13g.110205396C>TCA388724689COL4A1c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.547G>A
c.793G>A
n.1044G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
13g.110205397C>ACA388724691COL4A1c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.546G>T
c.792G>T
n.1043G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
13g.110205397C>GCA388724692COL4A1c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.546G>C
c.792G>C
n.1043G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
13g.110205397C>TCA388724690COL4A1c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.546G>A
c.792G>A
n.1043G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
13g.110205398A=CA2118751272COL4A1c.912T= (p.Pro304=)
n.545T=
c.791T=
n.1042T=
c.720T= (p.Pro240=)
13g.110205398A>CCA484791417COL4A1c.912T>G (p.Pro304=)
n.545T>G
c.791T>G
n.1042T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
13g.110205398A>GCA7048219COL4A1c.912T>C (p.Pro304=)
n.545T>C
c.791T>C
n.1042T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205398A>TCA484791418COL4A1c.912T>A (p.Pro304=)
n.545T>A
c.791T>A
n.1042T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
 ClinVar dbSNP
13g.110205399G>ACA7048220COL4A1c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.544C>T
c.790C>T
n.1041C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205399G>CCA388724693COL4A1c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.544C>G
c.790C>G
n.1041C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
13g.110205399G=CA2118751273COL4A1c.911C= (p.Pro304=)
n.544C=
c.790C=
n.1041C=
c.719C= (p.Pro240=)
13g.110205399G>TCA388724694COL4A1c.911C>A (p.Pro304His)
n.544C>A
c.790C>A
n.1041C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
13g.110205400G>ACA388724695COL4A1c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.543C>T
c.789C>T
n.1040C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
13g.110205400G>CCA388724696COL4A1c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.543C>G
c.789C>G
n.1040C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
13g.110205400G>TCA388724697COL4A1c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.543C>A
c.789C>A
n.1040C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
13g.110205401A=CA2118751274COL4A1c.909T= (p.Phe303=)
n.542T=
c.788T=
n.1039T=
c.717T= (p.Phe239=)
13g.110205401A>CCA388724698COL4A1c.909T>G (p.Phe303Leu)
n.542T>G
c.788T>G
n.1039T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
 dbSNP
13g.110205401A>GCA484791419COL4A1c.909T>C (p.Phe303=)
n.542T>C
c.788T>C
n.1039T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
13g.110205401A>TCA388724699COL4A1c.909T>A (p.Phe303Leu)
n.542T>A
c.788T>A
n.1039T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
13g.110205402A>CCA388724700COL4A1c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.541T>G
c.787T>G
n.1038T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
13g.110205402A>GCA388724701COL4A1c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.541T>C
c.787T>C
n.1038T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
 gnomAD v4
13g.110205402A>TCA388724702COL4A1c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.541T>A
c.787T>A
n.1038T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
13g.110205403A>CCA388724704COL4A1c.907T>G (p.Phe303Val)
n.540T>G
c.786T>G
n.1037T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
13g.110205403A>GCA388724705COL4A1c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.540T>C
c.786T>C
n.1037T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
13g.110205403A>TCA388724703COL4A1c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.540T>A
c.786T>A
n.1037T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
13g.110205404A>CCA484791421COL4A1c.906T>G (p.Gly302=)
n.539T>G
c.785T>G
n.1036T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
13g.110205404A>GCA484791423COL4A1c.906T>C (p.Gly302=)
n.539T>C
c.785T>C
n.1036T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
 gnomAD v4
13g.110205404A>TCA484791422COL4A1c.906T>A (p.Gly302=)
n.539T>A
c.785T>A
n.1036T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
13g.110205405C>ACA388724706COL4A1c.905G>T (p.Gly302Val)
n.538G>T
c.784G>T
n.1035G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
13g.110205405C=CA2118751275COL4A1c.905G= (p.Gly302=)
n.538G=
c.784G=
n.1035G=
c.713G= (p.Gly238=)
13g.110205405C>GCA388724707COL4A1c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.538G>C
c.784G>C
n.1035G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
13g.110205405C>TCA388724708COL4A1c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.538G>A
c.784G>A
n.1035G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110205406C>ACA388724709COL4A1c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.537G>T
c.783G>T
n.1034G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
13g.110205406C=CA2118751276COL4A1c.904G= (p.Gly302=)
n.537G=
c.783G=
n.1034G=
c.712G= (p.Gly238=)
13g.110205406C>GCA388724710COL4A1c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.537G>C
c.783G>C
n.1034G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
13g.110205406C>TCA7048221COL4A1c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.537G>A
c.783G>A
n.1034G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205407C>ACA388724711COL4A1c.904-1G>T (n.904-1G>T)
n.537-1G>T
c.783-1G>T
n.1034-1G>T
c.712-1G>T (n.712-1G>T)
13g.110205407C=CA2118751277COL4A1c.904-1G= (n.904-1G=)
n.537-1G=
c.783-1G=
n.1034-1G=
c.712-1G= (n.712-1G=)
13g.110205407C>GCA256284790COL4A1c.904-1G>C (n.904-1G>C)
n.537-1G>C
c.783-1G>C
n.1034-1G>C
c.712-1G>C (n.712-1G>C)
 dbSNP
13g.110205407C>TCA388724712COL4A1c.904-1G>A (n.904-1G>A)
n.537-1G>A
c.783-1G>A
n.1034-1G>A
c.712-1G>A (n.712-1G>A)
13g.110205408T>ACA388724713COL4A1c.904-2A>T (n.904-2A>T)
n.537-2A>T
c.783-2A>T
n.1034-2A>T
c.712-2A>T (n.712-2A>T)
13g.110205408T>CCA388724714COL4A1c.904-2A>G (n.904-2A>G)
n.537-2A>G
c.783-2A>G
n.1034-2A>G
c.712-2A>G (n.712-2A>G)
13g.110205408T>GCA388724715COL4A1c.904-2A>C (n.904-2A>C)
n.537-2A>C
c.783-2A>C
n.1034-2A>C
c.712-2A>C (n.712-2A>C)
13g.110205411A>GCA2623681324COL4A1c.904-5T>C (n.904-5T>C)
n.537-5T>C
c.783-5T>C
n.1034-5T>C
c.712-5T>C (n.712-5T>C)
 gnomAD v4
13g.110205412A>TCA2697551933COL4A1c.904-6T>A (n.904-6T>A)
n.537-6T>A
c.783-6T>A
n.1034-6T>A
c.712-6T>A (n.712-6T>A)
 ClinVar
13g.110205413C=CA2118751278COL4A1c.904-7G= (n.904-7G=)
n.537-7G=
c.783-7G=
n.1034-7G=
c.712-7G= (n.712-7G=)
13g.110205413C>TCA2118751279COL4A1c.904-7G>A (n.904-7G>A)
n.537-7G>A
c.783-7G>A
n.1034-7G>A
c.712-7G>A (n.712-7G>A)
 dbSNP
13g.110205414C>ACA7048222COL4A1c.904-8G>T (n.904-8G>T)
n.537-8G>T
c.783-8G>T
n.1034-8G>T
c.712-8G>T (n.712-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205414C=CA2118751280COL4A1c.904-8G= (n.904-8G=)
n.537-8G=
c.783-8G=
n.1034-8G=
c.712-8G= (n.712-8G=)
13g.110205414C>GCA612629968COL4A1c.904-8G>C (n.904-8G>C)
n.537-8G>C
c.783-8G>C
n.1034-8G>C
c.712-8G>C (n.712-8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110205414C>TCA2573053779COL4A1c.904-8G>A (n.904-8G>A)
n.537-8G>A
c.783-8G>A
n.1034-8G>A
c.712-8G>A (n.712-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched