Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110205083T>C | CA695015933 | COL4A1 | c.957+270A>G (n.957+270A>G) n.860A>G c.836+270A>G n.1087+270A>G c.765+270A>G (n.765+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205083T= | CA2118751121 | COL4A1 | c.957+270A= (n.957+270A=) n.860A= c.836+270A= n.1087+270A= c.765+270A= (n.765+270A=) | |
13 | g.110205085T>C | CA256284484 | COL4A1 | c.957+268A>G (n.957+268A>G) n.858A>G c.836+268A>G n.1087+268A>G c.765+268A>G (n.765+268A>G) | dbSNP |
13 | g.110205085T= | CA2118751122 | COL4A1 | c.957+268A= (n.957+268A=) n.858A= c.836+268A= n.1087+268A= c.765+268A= (n.765+268A=) | |
13 | g.110205086A= | CA2118751123 | COL4A1 | c.957+267T= (n.957+267T=) n.857T= c.836+267T= n.1087+267T= c.765+267T= (n.765+267T=) | |
13 | g.110205086A>T | CA2118751124 | COL4A1 | c.957+267T>A (n.957+267T>A) n.857T>A c.836+267T>A n.1087+267T>A c.765+267T>A (n.765+267T>A) | dbSNP |
13 | g.110205088T>A | CA612629945 | COL4A1 | c.957+265A>T (n.957+265A>T) n.855A>T c.836+265A>T n.1087+265A>T c.765+265A>T (n.765+265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205088T>G | CA2800582281 | COL4A1 | c.957+265A>C (n.957+265A>C) n.855A>C c.836+265A>C n.1087+265A>C c.765+265A>C (n.765+265A>C) | |
13 | g.110205088T= | CA2118751125 | COL4A1 | c.957+265A= (n.957+265A=) n.855A= c.836+265A= n.1087+265A= c.765+265A= (n.765+265A=) | |
13 | g.110205090T>C | CA256284486 | COL4A1 | c.957+263A>G (n.957+263A>G) n.853A>G c.836+263A>G n.1087+263A>G c.765+263A>G (n.765+263A>G) | dbSNP |
13 | g.110205090T= | CA2118751126 | COL4A1 | c.957+263A= (n.957+263A=) n.853A= c.836+263A= n.1087+263A= c.765+263A= (n.765+263A=) | |
13 | g.110205091C>A | CA695015937 | COL4A1 | c.957+262G>T (n.957+262G>T) n.852G>T c.836+262G>T n.1087+262G>T c.765+262G>T (n.765+262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205091C= | CA2118751127 | COL4A1 | c.957+262G= (n.957+262G=) n.852G= c.836+262G= n.1087+262G= c.765+262G= (n.765+262G=) | |
13 | g.110205094T>C | CA256284495 | COL4A1 | c.957+259A>G (n.957+259A>G) n.849A>G c.836+259A>G n.1087+259A>G c.765+259A>G (n.765+259A>G) | dbSNP |
13 | g.110205094T= | CA2118751128 | COL4A1 | c.957+259A= (n.957+259A=) n.849A= c.836+259A= n.1087+259A= c.765+259A= (n.765+259A=) | |
13 | g.110205095T>C | CA2118751130 | COL4A1 | c.957+258A>G (n.957+258A>G) n.848A>G c.836+258A>G n.1087+258A>G c.765+258A>G (n.765+258A>G) | dbSNP |
13 | g.110205095T= | CA2118751129 | COL4A1 | c.957+258A= (n.957+258A=) n.848A= c.836+258A= n.1087+258A= c.765+258A= (n.765+258A=) | |
13 | g.110205097C= | CA2118751131 | COL4A1 | c.957+256G= (n.957+256G=) n.846G= c.836+256G= n.1087+256G= c.765+256G= (n.765+256G=) | |
13 | g.110205097C>T | CA256284516 | COL4A1 | c.957+256G>A (n.957+256G>A) n.846G>A c.836+256G>A n.1087+256G>A c.765+256G>A (n.765+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205101A= | CA2118751132 | COL4A1 | c.957+252T= (n.957+252T=) n.842T= c.836+252T= n.1087+252T= c.765+252T= (n.765+252T=) | |
13 | g.110205101A>G | CA695015944 | COL4A1 | c.957+252T>C (n.957+252T>C) n.842T>C c.836+252T>C n.1087+252T>C c.765+252T>C (n.765+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205102T>C | CA256284522 | COL4A1 | c.957+251A>G (n.957+251A>G) n.841A>G c.836+251A>G n.1087+251A>G c.765+251A>G (n.765+251A>G) | dbSNP |
13 | g.110205102T= | CA2118751133 | COL4A1 | c.957+251A= (n.957+251A=) n.841A= c.836+251A= n.1087+251A= c.765+251A= (n.765+251A=) | |
13 | g.110205105T>C | CA695015948 | COL4A1 | c.957+248A>G (n.957+248A>G) n.838A>G c.836+248A>G n.1087+248A>G c.765+248A>G (n.765+248A>G) | dbSNP |
13 | g.110205105T= | CA2118751134 | COL4A1 | c.957+248A= (n.957+248A=) n.838A= c.836+248A= n.1087+248A= c.765+248A= (n.765+248A=) | |
13 | g.110205108G>C | CA2741353756 | COL4A1 | c.957+245C>G (n.957+245C>G) n.835C>G c.836+245C>G n.1087+245C>G c.765+245C>G (n.765+245C>G) | |
13 | g.110205109_110205110delinsGA | CA2118751135 | COL4A1 | c.957+243_957+244delinsTC (n.957+243_957+244delinsTC) n.833_834delinsTC c.836+243_836+244delinsTC n.1087+243_1087+244delinsTC c.765+243_765+244delinsTC (n.765+243_765+244delinsTC) | |
13 | g.110205116dup | CA612629946 | COL4A1 | c.957+243dup (n.957+243dup) n.833dup c.836+243dup n.1087+243dup c.765+243dup (n.765+243dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205114_110205116dup | CA2558975839 | COL4A1 | c.957+241_957+243dup (n.957+241_957+243dup) n.831_833dup c.836+241_836+243dup n.1087+241_1087+243dup c.765+241_765+243dup (n.765+241_765+243dup) | |
13 | g.110205116del | CA695015956 | COL4A1 | c.957+243del (n.957+243del) n.833del c.836+243del n.1087+243del c.765+243del (n.765+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205116A= | CA2118751136 | COL4A1 | c.957+237T= (n.957+237T=) n.827T= c.836+237T= n.1087+237T= c.765+237T= (n.765+237T=) | |
13 | g.110205116A>T | CA2118751137 | COL4A1 | c.957+237T>A (n.957+237T>A) n.827T>A c.836+237T>A n.1087+237T>A c.765+237T>A (n.765+237T>A) | dbSNP |
13 | g.110205116_110205117delinsAT | CA2118751138 | COL4A1 | c.957+236_957+237delinsAT (n.957+236_957+237delinsAT) n.826_827delinsAT c.836+236_836+237delinsAT n.1087+236_1087+237delinsAT c.765+236_765+237delinsAT (n.765+236_765+237delinsAT) | |
13 | g.110205117del | CA960177329 | COL4A1 | c.957+236del (n.957+236del) n.826del c.836+236del n.1087+236del c.765+236del (n.765+236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205117T>A | CA2535201872 | COL4A1 | c.957+236A>T (n.957+236A>T) n.826A>T c.836+236A>T n.1087+236A>T c.765+236A>T (n.765+236A>T) | |
13 | g.110205117T>C | CA256284529 | COL4A1 | c.957+236A>G (n.957+236A>G) n.826A>G c.836+236A>G n.1087+236A>G c.765+236A>G (n.765+236A>G) | dbSNP |
13 | g.110205117T= | CA2118751139 | COL4A1 | c.957+236A= (n.957+236A=) n.826A= c.836+236A= n.1087+236A= c.765+236A= (n.765+236A=) | |
13 | g.110205120T>A | CA695015961 | COL4A1 | c.957+233A>T (n.957+233A>T) n.823A>T c.836+233A>T n.1087+233A>T c.765+233A>T (n.765+233A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205120T= | CA2118751140 | COL4A1 | c.957+233A= (n.957+233A=) n.823A= c.836+233A= n.1087+233A= c.765+233A= (n.765+233A=) | |
13 | g.110205120_110205121delinsTC | CA2118751141 | COL4A1 | c.957+232_957+233delinsGA (n.957+232_957+233delinsGA) n.822_823delinsGA c.836+232_836+233delinsGA n.1087+232_1087+233delinsGA c.765+232_765+233delinsGA (n.765+232_765+233delinsGA) | |
13 | g.110205121del | CA612629947 | COL4A1 | c.957+232del (n.957+232del) n.822del c.836+232del n.1087+232del c.765+232del (n.765+232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205121C>A | CA2118751143 | COL4A1 | c.957+232G>T (n.957+232G>T) n.822G>T c.836+232G>T n.1087+232G>T c.765+232G>T (n.765+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205121C= | CA2118751142 | COL4A1 | c.957+232G= (n.957+232G=) n.822G= c.836+232G= n.1087+232G= c.765+232G= (n.765+232G=) | |
13 | g.110205122T>A | CA612629948 | COL4A1 | c.957+231A>T (n.957+231A>T) n.821A>T c.836+231A>T n.1087+231A>T c.765+231A>T (n.765+231A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205122T>C | CA256284536 | COL4A1 | c.957+231A>G (n.957+231A>G) n.821A>G c.836+231A>G n.1087+231A>G c.765+231A>G (n.765+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205122T= | CA2118751144 | COL4A1 | c.957+231A= (n.957+231A=) n.821A= c.836+231A= n.1087+231A= c.765+231A= (n.765+231A=) | |
13 | g.110205124C>A | CA2118751146 | COL4A1 | c.957+229G>T (n.957+229G>T) n.819G>T c.836+229G>T n.1087+229G>T c.765+229G>T (n.765+229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205124C= | CA2118751145 | COL4A1 | c.957+229G= (n.957+229G=) n.819G= c.836+229G= n.1087+229G= c.765+229G= (n.765+229G=) | |
13 | g.110205124C>T | CA612629949 | COL4A1 | c.957+229G>A (n.957+229G>A) n.819G>A c.836+229G>A n.1087+229G>A c.765+229G>A (n.765+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205125T>A | CA612629950 | COL4A1 | c.957+228A>T (n.957+228A>T) n.818A>T c.836+228A>T n.1087+228A>T c.765+228A>T (n.765+228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205125T>C | CA960177335 | COL4A1 | c.957+228A>G (n.957+228A>G) n.818A>G c.836+228A>G n.1087+228A>G c.765+228A>G (n.765+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205125T= | CA2118751147 | COL4A1 | c.957+228A= (n.957+228A=) n.818A= c.836+228A= n.1087+228A= c.765+228A= (n.765+228A=) | |
13 | g.110205127C>A | CA256284540 | COL4A1 | c.957+226G>T (n.957+226G>T) n.816G>T c.836+226G>T n.1087+226G>T c.765+226G>T (n.765+226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205127C= | CA2118751148 | COL4A1 | c.957+226G= (n.957+226G=) n.816G= c.836+226G= n.1087+226G= c.765+226G= (n.765+226G=) | |
13 | g.110205128C>A | CA960177338 | COL4A1 | c.957+225G>T (n.957+225G>T) n.815G>T c.836+225G>T n.1087+225G>T c.765+225G>T (n.765+225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205128C= | CA2118751150 | COL4A1 | c.957+225G= (n.957+225G=) n.815G= c.836+225G= n.1087+225G= c.765+225G= (n.765+225G=) | |
13 | g.110205128C>G | CA695015983 | COL4A1 | c.957+225G>C (n.957+225G>C) n.815G>C c.836+225G>C n.1087+225G>C c.765+225G>C (n.765+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205128_110205129delinsCA | CA2118751149 | COL4A1 | c.957+224_957+225delinsTG (n.957+224_957+225delinsTG) n.814_815delinsTG c.836+224_836+225delinsTG n.1087+224_1087+225delinsTG c.765+224_765+225delinsTG (n.765+224_765+225delinsTG) | |
13 | g.110205129A= | CA2118751152 | COL4A1 | c.957+224T= (n.957+224T=) n.814T= c.836+224T= n.1087+224T= c.765+224T= (n.765+224T=) | |
13 | g.110205129A>C | CA256284542 | COL4A1 | c.957+224T>G (n.957+224T>G) n.814T>G c.836+224T>G n.1087+224T>G c.765+224T>G (n.765+224T>G) | dbSNP |
13 | g.110205135dup | CA612629951 | COL4A1 | c.957+224dup (n.957+224dup) n.814dup c.836+224dup n.1087+224dup c.765+224dup (n.765+224dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205135del | CA2118751151 | COL4A1 | c.957+224del (n.957+224del) n.814del c.836+224del n.1087+224del c.765+224del (n.765+224del) | dbSNP |
13 | g.110205134A= | CA2118751153 | COL4A1 | c.957+219T= (n.957+219T=) n.809T= c.836+219T= n.1087+219T= c.765+219T= (n.765+219T=) | |
13 | g.110205134A>T | CA256284544 | COL4A1 | c.957+219T>A (n.957+219T>A) n.809T>A c.836+219T>A n.1087+219T>A c.765+219T>A (n.765+219T>A) | dbSNP |
13 | g.110205136_110205137dup | CA2544928353 | COL4A1 | c.957+217_957+218dup (n.957+217_957+218dup) n.807_808dup c.836+217_836+218dup n.1087+217_1087+218dup c.765+217_765+218dup (n.765+217_765+218dup) | |
13 | g.110205140T>A | CA2118751155 | COL4A1 | c.957+213A>T (n.957+213A>T) n.803A>T c.836+213A>T n.1087+213A>T c.765+213A>T (n.765+213A>T) | dbSNP |
13 | g.110205140T>C | CA256284551 | COL4A1 | c.957+213A>G (n.957+213A>G) n.803A>G c.836+213A>G n.1087+213A>G c.765+213A>G (n.765+213A>G) | dbSNP |
13 | g.110205140T= | CA2118751154 | COL4A1 | c.957+213A= (n.957+213A=) n.803A= c.836+213A= n.1087+213A= c.765+213A= (n.765+213A=) | |
13 | g.110205145A= | CA2118751156 | COL4A1 | c.957+208T= (n.957+208T=) n.798T= c.836+208T= n.1087+208T= c.765+208T= (n.765+208T=) | |
13 | g.110205145A>C | CA612629952 | COL4A1 | c.957+208T>G (n.957+208T>G) n.798T>G c.836+208T>G n.1087+208T>G c.765+208T>G (n.765+208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205145A>G | CA960177340 | COL4A1 | c.957+208T>C (n.957+208T>C) n.798T>C c.836+208T>C n.1087+208T>C c.765+208T>C (n.765+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205146T>C | CA612629953 | COL4A1 | c.957+207A>G (n.957+207A>G) n.797A>G c.836+207A>G n.1087+207A>G c.765+207A>G (n.765+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205146T= | CA2118751157 | COL4A1 | c.957+207A= (n.957+207A=) n.797A= c.836+207A= n.1087+207A= c.765+207A= (n.765+207A=) | |
13 | g.110205147T>G | CA695016008 | COL4A1 | c.957+206A>C (n.957+206A>C) n.796A>C c.836+206A>C n.1087+206A>C c.765+206A>C (n.765+206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205147T= | CA2118751158 | COL4A1 | c.957+206A= (n.957+206A=) n.796A= c.836+206A= n.1087+206A= c.765+206A= (n.765+206A=) | |
13 | g.110205153G>A | CA695016009 | COL4A1 | c.957+200C>T (n.957+200C>T) n.790C>T c.836+200C>T n.1087+200C>T c.765+200C>T (n.765+200C>T) | dbSNP |
13 | g.110205153G= | CA2118751159 | COL4A1 | c.957+200C= (n.957+200C=) n.790C= c.836+200C= n.1087+200C= c.765+200C= (n.765+200C=) | |
13 | g.110205155A= | CA2118751160 | COL4A1 | c.957+198T= (n.957+198T=) n.788T= c.836+198T= n.1087+198T= c.765+198T= (n.765+198T=) | |
13 | g.110205155A>C | CA695016020 | COL4A1 | c.957+198T>G (n.957+198T>G) n.788T>G c.836+198T>G n.1087+198T>G c.765+198T>G (n.765+198T>G) | dbSNP |
13 | g.110205155A>G | CA15779331 | COL4A1 | c.957+198T>C (n.957+198T>C) n.788T>C c.836+198T>C n.1087+198T>C c.765+198T>C (n.765+198T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205155A>T | CA2118751161 | COL4A1 | c.957+198T>A (n.957+198T>A) n.788T>A c.836+198T>A n.1087+198T>A c.765+198T>A (n.765+198T>A) | dbSNP |
13 | g.110205158G>A | CA2553576764 | COL4A1 | c.957+195C>T (n.957+195C>T) n.785C>T c.836+195C>T n.1087+195C>T c.765+195C>T (n.765+195C>T) | |
13 | g.110205158_110205165delinsGCACATTT | CA2118751162 | COL4A1 | c.957+188_957+195delinsAAATGTGC (n.957+188_957+195delinsAAATGTGC) n.778_785delinsAAATGTGC c.836+188_836+195delinsAAATGTGC n.1087+188_1087+195delinsAAATGTGC c.765+188_765+195delinsAAATGTGC (n.765+188_765+195delinsAAATGTGC) | |
13 | g.110205161_110205167del | CA2118751163 | COL4A1 | c.957+188_957+194del (n.957+188_957+194del) n.778_784del c.836+188_836+194del n.1087+188_1087+194del c.765+188_765+194del (n.765+188_765+194del) | dbSNP |
13 | g.110205160A= | CA2118751164 | COL4A1 | c.957+193T= (n.957+193T=) n.783T= c.836+193T= n.1087+193T= c.765+193T= (n.765+193T=) | |
13 | g.110205160A>G | CA2547487686 | COL4A1 | c.957+193T>C (n.957+193T>C) n.783T>C c.836+193T>C n.1087+193T>C c.765+193T>C (n.765+193T>C) | |
13 | g.110205160A>T | CA2118751165 | COL4A1 | c.957+193T>A (n.957+193T>A) n.783T>A c.836+193T>A n.1087+193T>A c.765+193T>A (n.765+193T>A) | dbSNP |
13 | g.110205162A= | CA2118751166 | COL4A1 | c.957+191T= (n.957+191T=) n.781T= c.836+191T= n.1087+191T= c.765+191T= (n.765+191T=) | |
13 | g.110205162A>G | CA960177346 | COL4A1 | c.957+191T>C (n.957+191T>C) n.781T>C c.836+191T>C n.1087+191T>C c.765+191T>C (n.765+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205167A= | CA2118751168 | COL4A1 | c.957+186T= (n.957+186T=) n.776T= c.836+186T= n.1087+186T= c.765+186T= (n.765+186T=) | |
13 | g.110205167A>C | CA2118751167 | COL4A1 | c.957+186T>G (n.957+186T>G) n.776T>G c.836+186T>G n.1087+186T>G c.765+186T>G (n.765+186T>G) | dbSNP |
13 | g.110205168T>C | CA256284566 | COL4A1 | c.957+185A>G (n.957+185A>G) n.775A>G c.836+185A>G n.1087+185A>G c.765+185A>G (n.765+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205168T= | CA2118751169 | COL4A1 | c.957+185A= (n.957+185A=) n.775A= c.836+185A= n.1087+185A= c.765+185A= (n.765+185A=) | |
13 | g.110205169A= | CA2118751170 | COL4A1 | c.957+184T= (n.957+184T=) n.774T= c.836+184T= n.1087+184T= c.765+184T= (n.765+184T=) | |
13 | g.110205169A>G | CA695016023 | COL4A1 | c.957+184T>C (n.957+184T>C) n.774T>C c.836+184T>C n.1087+184T>C c.765+184T>C (n.765+184T>C) | dbSNP |
13 | g.110205170T>G | CA960177348 | COL4A1 | c.957+183A>C (n.957+183A>C) n.773A>C c.836+183A>C n.1087+183A>C c.765+183A>C (n.765+183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205170T= | CA2118751171 | COL4A1 | c.957+183A= (n.957+183A=) n.773A= c.836+183A= n.1087+183A= c.765+183A= (n.765+183A=) | |
13 | g.110205172T>C | CA2118751173 | COL4A1 | c.957+181A>G (n.957+181A>G) n.771A>G c.836+181A>G n.1087+181A>G c.765+181A>G (n.765+181A>G) | dbSNP |
13 | g.110205172T= | CA2118751172 | COL4A1 | c.957+181A= (n.957+181A=) n.771A= c.836+181A= n.1087+181A= c.765+181A= (n.765+181A=) | |
13 | g.110205173T>C | CA960177351 | COL4A1 | c.957+180A>G (n.957+180A>G) n.770A>G c.836+180A>G n.1087+180A>G c.765+180A>G (n.765+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205173T= | CA2118751174 | COL4A1 | c.957+180A= (n.957+180A=) n.770A= c.836+180A= n.1087+180A= c.765+180A= (n.765+180A=) | |
13 | g.110205180T>C | CA256284584 | COL4A1 | c.957+173A>G (n.957+173A>G) n.763A>G c.836+173A>G n.1087+173A>G c.765+173A>G (n.765+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205180T>G | CA612629954 | COL4A1 | c.957+173A>C (n.957+173A>C) n.763A>C c.836+173A>C n.1087+173A>C c.765+173A>C (n.765+173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205180T= | CA2118751175 | COL4A1 | c.957+173A= (n.957+173A=) n.763A= c.836+173A= n.1087+173A= c.765+173A= (n.765+173A=) | |
13 | g.110205181T>C | CA695016030 | COL4A1 | c.957+172A>G (n.957+172A>G) n.762A>G c.836+172A>G n.1087+172A>G c.765+172A>G (n.765+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205181T= | CA2118751176 | COL4A1 | c.957+172A= (n.957+172A=) n.762A= c.836+172A= n.1087+172A= c.765+172A= (n.765+172A=) | |
13 | g.110205182G>A | CA256284585 | COL4A1 | c.957+171C>T (n.957+171C>T) n.761C>T c.836+171C>T n.1087+171C>T c.765+171C>T (n.765+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110205182G= | CA2118751177 | COL4A1 | c.957+171C= (n.957+171C=) n.761C= c.836+171C= n.1087+171C= c.765+171C= (n.765+171C=) | |
13 | g.110205182G>T | CA960177359 | COL4A1 | c.957+171C>A (n.957+171C>A) n.761C>A c.836+171C>A n.1087+171C>A c.765+171C>A (n.765+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |