Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110192147C>A | CA256269038 | COL4A1 | c.1536+67G>T (n.1536+67G>T) n.1666+67G>T c.1344+67G>T (n.1344+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192147C= | CA2118745024 | COL4A1 | c.1536+67G= (n.1536+67G=) n.1666+67G= c.1344+67G= (n.1344+67G=) | |
13 | g.110192147C>T | CA256269043 | COL4A1 | c.1536+67G>A (n.1536+67G>A) n.1666+67G>A c.1344+67G>A (n.1344+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192150A>G | CA2623675301 | COL4A1 | c.1536+64T>C (n.1536+64T>C) n.1666+64T>C c.1344+64T>C (n.1344+64T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192151A>T | CA2839563819 | COL4A1 | c.1536+63T>A (n.1536+63T>A) n.1666+63T>A c.1344+63T>A (n.1344+63T>A) | |
13 | g.110192154_110192155del | CA2623675302 | COL4A1 | c.1536+61_1536+62del (n.1536+61_1536+62del) n.1666+61_1666+62del c.1344+61_1344+62del (n.1344+61_1344+62del) | gnomAD v4 |
13 | g.110192154C>A | CA2553983381 | COL4A1 | c.1536+60G>T (n.1536+60G>T) n.1666+60G>T c.1344+60G>T (n.1344+60G>T) | |
13 | g.110192154C= | CA2118745025 | COL4A1 | c.1536+60G= (n.1536+60G=) n.1666+60G= c.1344+60G= (n.1344+60G=) | |
13 | g.110192155T>C | CA2118745029 | COL4A1 | c.1536+59A>G (n.1536+59A>G) n.1666+59A>G c.1344+59A>G (n.1344+59A>G) | dbSNP |
13 | g.110192155T= | CA2118745027 | COL4A1 | c.1536+59A= (n.1536+59A=) n.1666+59A= c.1344+59A= (n.1344+59A=) | |
13 | g.110192155dup | CA2118745028 | COL4A1 | c.1536+59dup (n.1536+59dup) n.1666+59dup c.1344+59dup (n.1344+59dup) | dbSNP |
13 | g.110192156G>A | CA2623675303 | COL4A1 | c.1536+58C>T (n.1536+58C>T) n.1666+58C>T c.1344+58C>T (n.1344+58C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192156G>C | CA695006007 | COL4A1 | c.1536+58C>G (n.1536+58C>G) n.1666+58C>G c.1344+58C>G (n.1344+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192156G= | CA2118745031 | COL4A1 | c.1536+58C= (n.1536+58C=) n.1666+58C= c.1344+58C= (n.1344+58C=) | |
13 | g.110192156G>T | CA2623675304 | COL4A1 | c.1536+58C>A (n.1536+58C>A) n.1666+58C>A c.1344+58C>A (n.1344+58C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192157T>A | CA695006008 | COL4A1 | c.1536+57A>T (n.1536+57A>T) n.1666+57A>T c.1344+57A>T (n.1344+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192157T>C | CA2623675305 | COL4A1 | c.1536+57A>G (n.1536+57A>G) n.1666+57A>G c.1344+57A>G (n.1344+57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192157T>G | CA2118745033 | COL4A1 | c.1536+57A>C (n.1536+57A>C) n.1666+57A>C c.1344+57A>C (n.1344+57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192157T= | CA2118745032 | COL4A1 | c.1536+57A= (n.1536+57A=) n.1666+57A= c.1344+57A= (n.1344+57A=) | |
13 | g.110192158C= | CA2118745035 | COL4A1 | c.1536+56G= (n.1536+56G=) n.1666+56G= c.1344+56G= (n.1344+56G=) | |
13 | g.110192158C>G | CA2118745036 | COL4A1 | c.1536+56G>C (n.1536+56G>C) n.1666+56G>C c.1344+56G>C (n.1344+56G>C) | dbSNP |
13 | g.110192158C>T | CA2728958011 | COL4A1 | c.1536+56G>A (n.1536+56G>A) n.1666+56G>A c.1344+56G>A (n.1344+56G>A) | dbSNP |
13 | g.110192159C>A | CA2839563820 | COL4A1 | c.1536+55G>T (n.1536+55G>T) n.1666+55G>T c.1344+55G>T (n.1344+55G>T) | |
13 | g.110192159C>T | CA2575454261 | COL4A1 | c.1536+55G>A (n.1536+55G>A) n.1666+55G>A c.1344+55G>A (n.1344+55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192160A= | CA2118745038 | COL4A1 | c.1536+54T= (n.1536+54T=) n.1666+54T= c.1344+54T= (n.1344+54T=) | |
13 | g.110192160A>G | CA2623675306 | COL4A1 | c.1536+54T>C (n.1536+54T>C) n.1666+54T>C c.1344+54T>C (n.1344+54T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192160A>T | CA695006013 | COL4A1 | c.1536+54T>A (n.1536+54T>A) n.1666+54T>A c.1344+54T>A (n.1344+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192161C>A | CA256269044 | COL4A1 | c.1536+53G>T (n.1536+53G>T) n.1666+53G>T c.1344+53G>T (n.1344+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192161C= | CA2118745041 | COL4A1 | c.1536+53G= (n.1536+53G=) n.1666+53G= c.1344+53G= (n.1344+53G=) | |
13 | g.110192161C>T | CA256269045 | COL4A1 | c.1536+53G>A (n.1536+53G>A) n.1666+53G>A c.1344+53G>A (n.1344+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192162G>A | CA256269047 | COL4A1 | c.1536+52C>T (n.1536+52C>T) n.1666+52C>T c.1344+52C>T (n.1344+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192162G= | CA2118745043 | COL4A1 | c.1536+52C= (n.1536+52C=) n.1666+52C= c.1344+52C= (n.1344+52C=) | |
13 | g.110192162G>T | CA2118745044 | COL4A1 | c.1536+52C>A (n.1536+52C>A) n.1666+52C>A c.1344+52C>A (n.1344+52C>A) | dbSNP |
13 | g.110192163T>C | CA2729123200 | COL4A1 | c.1536+51A>G (n.1536+51A>G) n.1666+51A>G c.1344+51A>G (n.1344+51A>G) | dbSNP |
13 | g.110192164G>T | CA2623675307 | COL4A1 | c.1536+50C>A (n.1536+50C>A) n.1666+50C>A c.1344+50C>A (n.1344+50C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192165C= | CA2118745046 | COL4A1 | c.1536+49G= (n.1536+49G=) n.1666+49G= c.1344+49G= (n.1344+49G=) | |
13 | g.110192165C>G | CA2118745047 | COL4A1 | c.1536+49G>C (n.1536+49G>C) n.1666+49G>C c.1344+49G>C (n.1344+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192165C>T | CA612628032 | COL4A1 | c.1536+49G>A (n.1536+49G>A) n.1666+49G>A c.1344+49G>A (n.1344+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192166T>C | CA7047894 | COL4A1 | c.1536+48A>G (n.1536+48A>G) n.1666+48A>G c.1344+48A>G (n.1344+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192166T= | CA2118745050 | COL4A1 | c.1536+48A= (n.1536+48A=) n.1666+48A= c.1344+48A= (n.1344+48A=) | |
13 | g.110192168G>C | CA695006025 | COL4A1 | c.1536+46C>G (n.1536+46C>G) n.1666+46C>G c.1344+46C>G (n.1344+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192168G= | CA2118745052 | COL4A1 | c.1536+46C= (n.1536+46C=) n.1666+46C= c.1344+46C= (n.1344+46C=) | |
13 | g.110192168G>T | CA2623675308 | COL4A1 | c.1536+46C>A (n.1536+46C>A) n.1666+46C>A c.1344+46C>A (n.1344+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192169G>T | CA2623675309 | COL4A1 | c.1536+45C>A (n.1536+45C>A) n.1666+45C>A c.1344+45C>A (n.1344+45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192172G>A | CA2623675311 | COL4A1 | c.1536+42C>T (n.1536+42C>T) n.1666+42C>T c.1344+42C>T (n.1344+42C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192172G>T | CA2623675310 | COL4A1 | c.1536+42C>A (n.1536+42C>A) n.1666+42C>A c.1344+42C>A (n.1344+42C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192173C>T | CA2623675312 | COL4A1 | c.1536+41G>A (n.1536+41G>A) n.1666+41G>A c.1344+41G>A (n.1344+41G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192174A= | CA2118745053 | COL4A1 | c.1536+40T= (n.1536+40T=) n.1666+40T= c.1344+40T= (n.1344+40T=) | |
13 | g.110192174A>T | CA612628033 | COL4A1 | c.1536+40T>A (n.1536+40T>A) n.1666+40T>A c.1344+40T>A (n.1344+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192176C>A | CA256269061 | COL4A1 | c.1536+38G>T (n.1536+38G>T) n.1666+38G>T c.1344+38G>T (n.1344+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192176C= | CA2118745054 | COL4A1 | c.1536+38G= (n.1536+38G=) n.1666+38G= c.1344+38G= (n.1344+38G=) | |
13 | g.110192179C>A | CA2623675313 | COL4A1 | c.1536+35G>T (n.1536+35G>T) n.1666+35G>T c.1344+35G>T (n.1344+35G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192179C>T | CA2575454262 | COL4A1 | c.1536+35G>A (n.1536+35G>A) n.1666+35G>A c.1344+35G>A (n.1344+35G>A) | |
13 | g.110192180T>C | CA2118745056 | COL4A1 | c.1536+34A>G (n.1536+34A>G) n.1666+34A>G c.1344+34A>G (n.1344+34A>G) | dbSNP |
13 | g.110192180T= | CA2118745055 | COL4A1 | c.1536+34A= (n.1536+34A=) n.1666+34A= c.1344+34A= (n.1344+34A=) | |
13 | g.110192181G>A | CA2575454263 | COL4A1 | c.1536+33C>T (n.1536+33C>T) n.1666+33C>T c.1344+33C>T (n.1344+33C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192181G>C | CA2118745058 | COL4A1 | c.1536+33C>G (n.1536+33C>G) n.1666+33C>G c.1344+33C>G (n.1344+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192181G= | CA2118745057 | COL4A1 | c.1536+33C= (n.1536+33C=) n.1666+33C= c.1344+33C= (n.1344+33C=) | |
13 | g.110192181G>T | CA2623675314 | COL4A1 | c.1536+33C>A (n.1536+33C>A) n.1666+33C>A c.1344+33C>A (n.1344+33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192182A>G | CA2623675315 | COL4A1 | c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) n.1666+32T>C c.1344+32T>C (n.1344+32T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192184A= | CA2118745059 | COL4A1 | c.1536+30T= (n.1536+30T=) n.1666+30T= c.1344+30T= (n.1344+30T=) | |
13 | g.110192184A>G | CA7047895 | COL4A1 | c.1536+30T>C (n.1536+30T>C) n.1666+30T>C c.1344+30T>C (n.1344+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192185T>C | CA612628035 | COL4A1 | c.1536+29A>G (n.1536+29A>G) n.1666+29A>G c.1344+29A>G (n.1344+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192185T= | CA2118745060 | COL4A1 | c.1536+29A= (n.1536+29A=) n.1666+29A= c.1344+29A= (n.1344+29A=) | |
13 | g.110192186G>C | CA256269064 | COL4A1 | c.1536+28C>G (n.1536+28C>G) n.1666+28C>G c.1344+28C>G (n.1344+28C>G) | dbSNP |
13 | g.110192186G= | CA2118745061 | COL4A1 | c.1536+28C= (n.1536+28C=) n.1666+28C= c.1344+28C= (n.1344+28C=) | |
13 | g.110192187T>C | CA2623675316 | COL4A1 | c.1536+27A>G (n.1536+27A>G) n.1666+27A>G c.1344+27A>G (n.1344+27A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192190A= | CA2118745062 | COL4A1 | c.1536+24T= (n.1536+24T=) n.1666+24T= c.1344+24T= (n.1344+24T=) | |
13 | g.110192190A>C | CA2623675317 | COL4A1 | c.1536+24T>G (n.1536+24T>G) n.1666+24T>G c.1344+24T>G (n.1344+24T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192190A>G | CA256269070 | COL4A1 | c.1536+24T>C (n.1536+24T>C) n.1666+24T>C c.1344+24T>C (n.1344+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192191T>A | CA612628036 | COL4A1 | c.1536+23A>T (n.1536+23A>T) n.1666+23A>T c.1344+23A>T (n.1344+23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192191T>C | CA7047896 | COL4A1 | c.1536+23A>G (n.1536+23A>G) n.1666+23A>G c.1344+23A>G (n.1344+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192191T= | CA2118745063 | COL4A1 | c.1536+23A= (n.1536+23A=) n.1666+23A= c.1344+23A= (n.1344+23A=) | |
13 | g.110192192G>T | CA2623675318 | COL4A1 | c.1536+22C>A (n.1536+22C>A) n.1666+22C>A c.1344+22C>A (n.1344+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192193A= | CA2118745064 | COL4A1 | c.1536+21T= (n.1536+21T=) n.1666+21T= c.1344+21T= (n.1344+21T=) | |
13 | g.110192193A>C | CA960168332 | COL4A1 | c.1536+21T>G (n.1536+21T>G) n.1666+21T>G c.1344+21T>G (n.1344+21T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192193A>G | CA7047897 | COL4A1 | c.1536+21T>C (n.1536+21T>C) n.1666+21T>C c.1344+21T>C (n.1344+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192195C>G | CA2800581583 | COL4A1 | c.1536+19G>C (n.1536+19G>C) n.1666+19G>C c.1344+19G>C (n.1344+19G>C) | |
13 | g.110192195C>T | CA2623675319 | COL4A1 | c.1536+19G>A (n.1536+19G>A) n.1666+19G>A c.1344+19G>A (n.1344+19G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192197C= | CA2118745065 | COL4A1 | c.1536+17G= (n.1536+17G=) n.1666+17G= c.1344+17G= (n.1344+17G=) | |
13 | g.110192197C>T | CA7047898 | COL4A1 | c.1536+17G>A (n.1536+17G>A) n.1666+17G>A c.1344+17G>A (n.1344+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192198dup | CA612628099 | COL4A1 | c.1536+16dup (n.1536+16dup) n.1666+16dup c.1344+16dup (n.1344+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192199G>A | CA2623675320 | COL4A1 | c.1536+15C>T (n.1536+15C>T) n.1666+15C>T c.1344+15C>T (n.1344+15C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192199G= | CA2118745066 | COL4A1 | c.1536+15C= (n.1536+15C=) n.1666+15C= c.1344+15C= (n.1344+15C=) | |
13 | g.110192199G>T | CA7047899 | COL4A1 | c.1536+15C>A (n.1536+15C>A) n.1666+15C>A c.1344+15C>A (n.1344+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192200A>C | CA2575454264 | COL4A1 | c.1536+14T>G (n.1536+14T>G) n.1666+14T>G c.1344+14T>G (n.1344+14T>G) | |
13 | g.110192201C= | CA2118745067 | COL4A1 | c.1536+13G= (n.1536+13G=) n.1666+13G= c.1344+13G= (n.1344+13G=) | |
13 | g.110192201C>G | CA2623675321 | COL4A1 | c.1536+13G>C (n.1536+13G>C) n.1666+13G>C c.1344+13G>C (n.1344+13G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110192201C>T | CA612628101 | COL4A1 | c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) n.1666+13G>A c.1344+13G>A (n.1344+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192203G>A | CA2575454265 | COL4A1 | c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) n.1666+11C>T c.1344+11C>T (n.1344+11C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110192203G>C | CA695006057 | COL4A1 | c.1536+11C>G (n.1536+11C>G) n.1666+11C>G c.1344+11C>G (n.1344+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192203G= | CA2118745068 | COL4A1 | c.1536+11C= (n.1536+11C=) n.1666+11C= c.1344+11C= (n.1344+11C=) | |
13 | g.110192204G>T | CA2623675322 | COL4A1 | c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) n.1666+10C>A c.1344+10C>A (n.1344+10C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110192205T>C | CA645593176 | COL4A1 | c.1536+9A>G (n.1536+9A>G) n.1666+9A>G c.1344+9A>G (n.1344+9A>G) | COSMIC |
13 | g.110192205_110192206delinsGG | CA2580087096 | COL4A1 | c.1536+8_1536+9delinsCC (n.1536+8_1536+9delinsCC) n.1666+8_1666+9delinsCC c.1344+8_1344+9delinsCC (n.1344+8_1344+9delinsCC) | ClinVar |
13 | g.110192207T>C | CA2623675323 | COL4A1 | c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) n.1666+7A>G c.1344+7A>G (n.1344+7A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110192212A>C | CA388723308 | COL4A1 | c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.1666+2T>G c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) | |
13 | g.110192212A>G | CA388723310 | COL4A1 | c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.1666+2T>C c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) | |
13 | g.110192212A>T | CA388723309 | COL4A1 | c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.1666+2T>A c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) | |
13 | g.110192213C>A | CA388723311 | COL4A1 | c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.1666+1G>T c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) | |
13 | g.110192213C>G | CA388723313 | COL4A1 | c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.1666+1G>C c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) | |
13 | g.110192213C>T | CA388723312 | COL4A1 | c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.1666+1G>A c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) | ClinVar |
13 | g.110192214del | CA2580087098 | COL4A1 | c.1536del (p.Gly513AlafsTer8) c.1536del (p.Leu513CysfsTer14) n.1666del c.1344del (p.Gly449AlafsTer8) | ClinVar |
13 | g.110192214T>A | CA256269098 | COL4A1 | c.1536A>T (p.Pro512=) n.1666A>T c.1344A>T (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192214T>C | CA256269093 | COL4A1 | c.1536A>G (p.Pro512=) n.1666A>G c.1344A>G (p.Pro448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192214T>G | CA484790586 | COL4A1 | c.1536A>C (p.Pro512=) n.1666A>C c.1344A>C (p.Pro448=) | |
13 | g.110192214T= | CA2118745069 | COL4A1 | c.1536A= (p.Pro512=) n.1666A= c.1344A= (p.Pro448=) | |
13 | g.110192215G>A | CA388723314 | COL4A1 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1665C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) | |
13 | g.110192215G>C | CA388723315 | COL4A1 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1665C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
13 | g.110192215G>T | CA388723316 | COL4A1 | c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.1665C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) | |
13 | g.110192216G>A | CA7047900 | COL4A1 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1664C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192216G>C | CA388723317 | COL4A1 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1664C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) | |
13 | g.110192216G= | CA2118745070 | COL4A1 | c.1534C= (p.Pro512=) n.1664C= c.1342C= (p.Pro448=) | |
13 | g.110192216G>T | CA388723318 | COL4A1 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1664C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
13 | g.110192217C>A | CA484790587 | COL4A1 | c.1533G>T (p.Val511=) n.1663G>T c.1341G>T (p.Val447=) | |
13 | g.110192217C>G | CA484790588 | COL4A1 | c.1533G>C (p.Val511=) n.1663G>C c.1341G>C (p.Val447=) | |
13 | g.110192217C>T | CA484790589 | COL4A1 | c.1533G>A (p.Val511=) n.1663G>A c.1341G>A (p.Val447=) | |
13 | g.110192218A>C | CA388723319 | COL4A1 | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1662T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) | |
13 | g.110192218A>G | CA388723320 | COL4A1 | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1662T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) | |
13 | g.110192218A>T | CA388723321 | COL4A1 | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1662T>A c.1340T>A (p.Val447Glu) | |
13 | g.110192219C>A | CA388723322 | COL4A1 | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1661G>T c.1339G>T (p.Val447Leu) | |
13 | g.110192219C>G | CA388723323 | COL4A1 | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1661G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) | |
13 | g.110192219C>T | CA388723324 | COL4A1 | c.1531G>A (p.Val511Met) n.1661G>A c.1339G>A (p.Val447Met) | gnomAD v4 |
13 | g.110192220T>A | CA484790590 | COL4A1 | c.1530A>T (p.Gly510=) n.1660A>T c.1338A>T (p.Gly446=) | |
13 | g.110192220T>C | CA484790591 | COL4A1 | c.1530A>G (p.Gly510=) n.1660A>G c.1338A>G (p.Gly446=) | |
13 | g.110192220T>G | CA484790592 | COL4A1 | c.1530A>C (p.Gly510=) n.1660A>C c.1338A>C (p.Gly446=) | |
13 | g.110192221C>A | CA388723325 | COL4A1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1659G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) | |
13 | g.110192221C>G | CA388723327 | COL4A1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1659G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) | |
13 | g.110192221C>T | CA388723326 | COL4A1 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.1659G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) | |
13 | g.110192222C>A | CA388723328 | COL4A1 | c.1528G>T (p.Gly510Ter) n.1658G>T c.1336G>T (p.Gly446Ter) | |
13 | g.110192222C= | CA2118745071 | COL4A1 | c.1528G= (p.Gly510=) n.1658G= c.1336G= (p.Gly446=) | |
13 | g.110192222C>G | CA388723329 | COL4A1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1658G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) | |
13 | g.110192222C>T | CA199539 | COL4A1 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.1658G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110192223T>A | CA484790593 | COL4A1 | c.1527A>T (p.Ala509=) n.1657A>T c.1335A>T (p.Ala445=) | |
13 | g.110192223T>C | CA484790594 | COL4A1 | c.1527A>G (p.Ala509=) n.1657A>G c.1335A>G (p.Ala445=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192223T>G | CA484790595 | COL4A1 | c.1527A>C (p.Ala509=) n.1657A>C c.1335A>C (p.Ala445=) | |
13 | g.110192223T= | CA2118745072 | COL4A1 | c.1527A= (p.Ala509=) n.1657A= c.1335A= (p.Ala445=) | |
13 | g.110192224G>A | CA7047901 | COL4A1 | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1656C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192224G>C | CA388723330 | COL4A1 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1656C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) | |
13 | g.110192224G= | CA2118745073 | COL4A1 | c.1526C= (p.Ala509=) n.1656C= c.1334C= (p.Ala445=) | |
13 | g.110192224G>T | CA388723331 | COL4A1 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.1656C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) | |
13 | g.110192225C>A | CA388723332 | COL4A1 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1655G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
13 | g.110192225C= | CA2118745074 | COL4A1 | c.1525G= (p.Ala509=) n.1655G= c.1333G= (p.Ala445=) | |
13 | g.110192225C>G | CA388723333 | COL4A1 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1655G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
13 | g.110192225C>T | CA388723334 | COL4A1 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1655G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110192226A>C | CA484790597 | COL4A1 | c.1524T>G (p.Val508=) n.1654T>G c.1332T>G (p.Val444=) | |
13 | g.110192226A>G | CA484790598 | COL4A1 | c.1524T>C (p.Val508=) n.1654T>C c.1332T>C (p.Val444=) | |
13 | g.110192226A>T | CA484790596 | COL4A1 | c.1524T>A (p.Val508=) n.1654T>A c.1332T>A (p.Val444=) | |
13 | g.110192227A>C | CA388723336 | COL4A1 | c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1653T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
13 | g.110192227A>G | CA388723337 | COL4A1 | c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1653T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
13 | g.110192227A>T | CA388723335 | COL4A1 | c.1523T>A (p.Val508Asp) n.1653T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) | |
13 | g.110192228C>A | CA388723338 | COL4A1 | c.1522G>T (p.Val508Phe) n.1652G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) | |
13 | g.110192228C= | CA2118745075 | COL4A1 | c.1522G= (p.Val508=) n.1652G= c.1330G= (p.Val444=) | |
13 | g.110192228C>G | CA388723339 | COL4A1 | c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1652G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
13 | g.110192228C>T | CA388723340 | COL4A1 | c.1522G>A (p.Val508Ile) n.1652G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192229A>C | CA484790601 | COL4A1 | c.1521T>G (p.Gly507=) n.1651T>G c.1329T>G (p.Gly443=) | |
13 | g.110192229A>G | CA484790599 | COL4A1 | c.1521T>C (p.Gly507=) n.1651T>C c.1329T>C (p.Gly443=) | |
13 | g.110192229A>T | CA484790600 | COL4A1 | c.1521T>A (p.Gly507=) n.1651T>A c.1329T>A (p.Gly443=) | |
13 | g.110192230C>A | CA388723341 | COL4A1 | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1650G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
13 | g.110192230C>G | CA388723342 | COL4A1 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1650G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
13 | g.110192230C>T | CA388723343 | COL4A1 | c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.1650G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) | |
13 | g.110192231C>A | CA388723344 | COL4A1 | c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.1649G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) | |
13 | g.110192231C>G | CA388723345 | COL4A1 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1649G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
13 | g.110192231C>T | CA388723346 | COL4A1 | c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.1649G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) | |
13 | g.110192232A>C | CA388723347 | COL4A1 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) n.1648T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) | |
13 | g.110192232A>G | CA484790602 | COL4A1 | c.1518T>C (p.Asp506=) n.1648T>C c.1326T>C (p.Asp442=) | gnomAD v4 |
13 | g.110192232A>T | CA388723348 | COL4A1 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) n.1648T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) | |
13 | g.110192233T>A | CA388723350 | COL4A1 | c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1647A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
13 | g.110192233T>C | CA388723351 | COL4A1 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1647A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) | |
13 | g.110192233T>G | CA388723349 | COL4A1 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1647A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
13 | g.110192234C>A | CA388723352 | COL4A1 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1646G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
13 | g.110192234C>G | CA388723353 | COL4A1 | c.1516G>C (p.Asp506His) n.1646G>C c.1324G>C (p.Asp442His) | |
13 | g.110192234C>T | CA388723354 | COL4A1 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1646G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) | |
13 | g.110192235T>A | CA388723355 | COL4A1 | c.1515A>T (p.Arg505Ser) n.1645A>T c.1323A>T (p.Arg441Ser) | |
13 | g.110192235T>C | CA484790603 | COL4A1 | c.1515A>G (p.Arg505=) n.1645A>G c.1323A>G (p.Arg441=) | |
13 | g.110192235T>G | CA388723356 | COL4A1 | c.1515A>C (p.Arg505Ser) n.1645A>C c.1323A>C (p.Arg441Ser) | |
13 | g.110192236C>A | CA388723358 | COL4A1 | c.1514G>T (p.Arg505Ile) n.1644G>T c.1322G>T (p.Arg441Ile) | |
13 | g.110192236C= | CA2118745076 | COL4A1 | c.1514G= (p.Arg505=) n.1644G= c.1322G= (p.Arg441=) | |
13 | g.110192236C>G | CA388723357 | COL4A1 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.1644G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192236C>T | CA7047902 | COL4A1 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.1644G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110192237T>A | CA388723359 | COL4A1 | c.1513A>T (p.Arg505Ter) n.1643A>T c.1321A>T (p.Arg441Ter) | |
13 | g.110192237T>C | CA256269118 | COL4A1 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.1643A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | dbSNP |
13 | g.110192237T>G | CA484790604 | COL4A1 | c.1513A>C (p.Arg505=) n.1643A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
13 | g.110192237T= | CA2118745077 | COL4A1 | c.1513A= (p.Arg505=) n.1643A= c.1321A= (p.Arg441=) | |
13 | g.110192238G>A | CA484790605 | COL4A1 | c.1512C>T (p.Gly504=) n.1642C>T c.1320C>T (p.Gly440=) | gnomAD v4 |
13 | g.110192238G>C | CA484790606 | COL4A1 | c.1512C>G (p.Gly504=) n.1642C>G c.1320C>G (p.Gly440=) | |
13 | g.110192238G= | CA2118745078 | COL4A1 | c.1512C= (p.Gly504=) n.1642C= c.1320C= (p.Gly440=) | |
13 | g.110192238G>T | CA7047903 | COL4A1 | c.1512C>A (p.Gly504=) n.1642C>A c.1320C>A (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192239C>A | CA388723360 | COL4A1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1641G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
13 | g.110192239C>G | CA388723361 | COL4A1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1641G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
13 | g.110192239C>T | CA388723362 | COL4A1 | c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1641G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) | |
13 | g.110192240C>A | CA388723365 | COL4A1 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1640G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
13 | g.110192240C= | CA2118745079 | COL4A1 | c.1510G= (p.Gly504=) n.1640G= c.1318G= (p.Gly440=) | |
13 | g.110192240C>G | CA388723364 | COL4A1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1640G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
13 | g.110192240C>T | CA388723363 | COL4A1 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1640G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110192240_110192241delinsCA | CA2118745080 | COL4A1 | c.1509_1510delinsTG (p.Pro503=) n.1639_1640delinsTG c.1317_1318delinsTG (p.Pro439=) | |
13 | g.110192241del | CA915946597 | COL4A1 | c.1509del (p.Gly504AlafsTer17) c.1509del (p.Gly504AlafsTer23) n.1639del c.1317del (p.Gly440AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110192241A>C | CA484790607 | COL4A1 | c.1509T>G (p.Pro503=) n.1639T>G c.1317T>G (p.Pro439=) | |
13 | g.110192241A>G | CA484790608 | COL4A1 | c.1509T>C (p.Pro503=) n.1639T>C c.1317T>C (p.Pro439=) | |
13 | g.110192241A>T | CA484790609 | COL4A1 | c.1509T>A (p.Pro503=) n.1639T>A c.1317T>A (p.Pro439=) | |
13 | g.110192242G>A | CA388723367 | COL4A1 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1638C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) | |
13 | g.110192242G>C | CA388723366 | COL4A1 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1638C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.110192242G>T | CA388723368 | COL4A1 | c.1508C>A (p.Pro503His) n.1638C>A c.1316C>A (p.Pro439His) | |
13 | g.110192243dup | CA2838535625 | COL4A1 | c.1508dup (p.Gly504TrpfsTer29) c.1508dup (p.Gly504TrpfsTer16) n.1638dup c.1316dup (p.Gly440TrpfsTer29) | |
13 | g.110192243G>A | CA388723369 | COL4A1 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1637C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) | |
13 | g.110192243G>C | CA388723370 | COL4A1 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1637C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) | |
13 | g.110192243G>T | CA388723371 | COL4A1 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1637C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) | |
13 | g.110192244C>A | CA388723372 | COL4A1 | c.1506G>T (p.Leu502Phe) n.1636G>T c.1314G>T (p.Leu438Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110192244C= | CA2118745081 | COL4A1 | c.1506G= (p.Leu502=) n.1636G= c.1314G= (p.Leu438=) | |
13 | g.110192244C>G | CA388723373 | COL4A1 | c.1506G>C (p.Leu502Phe) n.1636G>C c.1314G>C (p.Leu438Phe) | |
13 | g.110192244C>T | CA7047904 | COL4A1 | c.1506G>A (p.Leu502=) n.1636G>A c.1314G>A (p.Leu438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110192245A>C | CA388723374 | COL4A1 | c.1505T>G (p.Leu502Trp) n.1635T>G c.1313T>G (p.Leu438Trp) | |
13 | g.110192245A>G | CA388723375 | COL4A1 | c.1505T>C (p.Leu502Ser) n.1635T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) | |
13 | g.110192245A>T | CA388723376 | COL4A1 | c.1505T>A (p.Leu502Ter) n.1635T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) | |
13 | g.110192246A>C | CA388723377 | COL4A1 | c.1504T>G (p.Leu502Val) n.1634T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) | |
13 | g.110192246A>G | CA484790610 | COL4A1 | c.1504T>C (p.Leu502=) n.1634T>C c.1312T>C (p.Leu438=) | |
13 | g.110192246A>T | CA388723378 | COL4A1 | c.1504T>A (p.Leu502Met) n.1634T>A c.1312T>A (p.Leu438Met) | gnomAD v4 |
13 | g.110192247A= | CA2118745082 | COL4A1 | c.1503T= (p.Gly501=) n.1633T= c.1311T= (p.Gly437=) | |
13 | g.110192247A>C | CA484790613 | COL4A1 | c.1503T>G (p.Gly501=) n.1633T>G c.1311T>G (p.Gly437=) | |
13 | g.110192247A>G | CA484790612 | COL4A1 | c.1503T>C (p.Gly501=) n.1633T>C c.1311T>C (p.Gly437=) | |
13 | g.110192247A>T | CA484790611 | COL4A1 | c.1503T>A (p.Gly501=) n.1633T>A c.1311T>A (p.Gly437=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |