Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110192127T>CCA2623675290COL4A1c.1536+87A>G (n.1536+87A>G)
n.1666+87A>G
c.1344+87A>G (n.1344+87A>G)
 gnomAD v4
13g.110192127T>GCA2623675291COL4A1c.1536+87A>C (n.1536+87A>C)
n.1666+87A>C
c.1344+87A>C (n.1344+87A>C)
 gnomAD v4
13g.110192128G>ACA2118745004COL4A1c.1536+86C>T (n.1536+86C>T)
n.1666+86C>T
c.1344+86C>T (n.1344+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192128G=CA2118745005COL4A1c.1536+86C= (n.1536+86C=)
n.1666+86C=
c.1344+86C= (n.1344+86C=)
13g.110192128G>TCA2623675292COL4A1c.1536+86C>A (n.1536+86C>A)
n.1666+86C>A
c.1344+86C>A (n.1344+86C>A)
 gnomAD v4
13g.110192129C>ACA2623675293COL4A1c.1536+85G>T (n.1536+85G>T)
n.1666+85G>T
c.1344+85G>T (n.1344+85G>T)
 gnomAD v4
13g.110192129C=CA2118745006COL4A1c.1536+85G= (n.1536+85G=)
n.1666+85G=
c.1344+85G= (n.1344+85G=)
13g.110192129C>TCA256269014COL4A1c.1536+85G>A (n.1536+85G>A)
n.1666+85G>A
c.1344+85G>A (n.1344+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192130T>ACA256269016COL4A1c.1536+84A>T (n.1536+84A>T)
n.1666+84A>T
c.1344+84A>T (n.1344+84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192130T=CA2118745009COL4A1c.1536+84A= (n.1536+84A=)
n.1666+84A=
c.1344+84A= (n.1344+84A=)
13g.110192132G>ACA2575454259COL4A1c.1536+82C>T (n.1536+82C>T)
n.1666+82C>T
c.1344+82C>T (n.1344+82C>T)
13g.110192132G>TCA2623675294COL4A1c.1536+82C>A (n.1536+82C>A)
n.1666+82C>A
c.1344+82C>A (n.1344+82C>A)
 gnomAD v4
13g.110192133C=CA2118745010COL4A1c.1536+81G= (n.1536+81G=)
n.1666+81G=
c.1344+81G= (n.1344+81G=)
13g.110192133C>GCA2623675295COL4A1c.1536+81G>C (n.1536+81G>C)
n.1666+81G>C
c.1344+81G>C (n.1344+81G>C)
 gnomAD v4
13g.110192133C>TCA256269020COL4A1c.1536+81G>A (n.1536+81G>A)
n.1666+81G>A
c.1344+81G>A (n.1344+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192134A>CCA2575454260COL4A1c.1536+80T>G (n.1536+80T>G)
n.1666+80T>G
c.1344+80T>G (n.1344+80T>G)
 gnomAD v4
13g.110192137T>CCA695006003COL4A1c.1536+77A>G (n.1536+77A>G)
n.1666+77A>G
c.1344+77A>G (n.1344+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192137T=CA2118745011COL4A1c.1536+77A= (n.1536+77A=)
n.1666+77A=
c.1344+77A= (n.1344+77A=)
13g.110192138G>ACA2623675297COL4A1c.1536+76C>T (n.1536+76C>T)
n.1666+76C>T
c.1344+76C>T (n.1344+76C>T)
 gnomAD v4
13g.110192138G>TCA2623675296COL4A1c.1536+76C>A (n.1536+76C>A)
n.1666+76C>A
c.1344+76C>A (n.1344+76C>A)
 gnomAD v4
13g.110192139C>ACA2623675298COL4A1c.1536+75G>T (n.1536+75G>T)
n.1666+75G>T
c.1344+75G>T (n.1344+75G>T)
 gnomAD v4
13g.110192139C=CA2118745014COL4A1c.1536+75G= (n.1536+75G=)
n.1666+75G=
c.1344+75G= (n.1344+75G=)
13g.110192139C>TCA2623675299COL4A1c.1536+75G>A (n.1536+75G>A)
n.1666+75G>A
c.1344+75G>A (n.1344+75G>A)
 gnomAD v4
13g.110192140A=CA2118745015COL4A1c.1536+74T= (n.1536+74T=)
n.1666+74T=
c.1344+74T= (n.1344+74T=)
13g.110192140A>TCA695006005COL4A1c.1536+74T>A (n.1536+74T>A)
n.1666+74T>A
c.1344+74T>A (n.1344+74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192143dupCA960168315COL4A1c.1536+74dup (n.1536+74dup)
n.1666+74dup
c.1344+74dup (n.1344+74dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192141A=CA2118745017COL4A1c.1536+73T= (n.1536+73T=)
n.1666+73T=
c.1344+73T= (n.1344+73T=)
13g.110192141A>GCA2118745018COL4A1c.1536+73T>C (n.1536+73T>C)
n.1666+73T>C
c.1344+73T>C (n.1344+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192144C=CA2118745019COL4A1c.1536+70G= (n.1536+70G=)
n.1666+70G=
c.1344+70G= (n.1344+70G=)
13g.110192144C>TCA256269031COL4A1c.1536+70G>A (n.1536+70G>A)
n.1666+70G>A
c.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192145G>ACA2118745023COL4A1c.1536+69C>T (n.1536+69C>T)
n.1666+69C>T
c.1344+69C>T (n.1344+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192145G=CA2118745022COL4A1c.1536+69C= (n.1536+69C=)
n.1666+69C=
c.1344+69C= (n.1344+69C=)
13g.110192145G>TCA2623675300COL4A1c.1536+69C>A (n.1536+69C>A)
n.1666+69C>A
c.1344+69C>A (n.1344+69C>A)
 gnomAD v4
13g.110192147C>ACA256269038COL4A1c.1536+67G>T (n.1536+67G>T)
n.1666+67G>T
c.1344+67G>T (n.1344+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192147C=CA2118745024COL4A1c.1536+67G= (n.1536+67G=)
n.1666+67G=
c.1344+67G= (n.1344+67G=)
13g.110192147C>TCA256269043COL4A1c.1536+67G>A (n.1536+67G>A)
n.1666+67G>A
c.1344+67G>A (n.1344+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192150A>GCA2623675301COL4A1c.1536+64T>C (n.1536+64T>C)
n.1666+64T>C
c.1344+64T>C (n.1344+64T>C)
 gnomAD v4
13g.110192154_110192155delCA2623675302COL4A1c.1536+61_1536+62del (n.1536+61_1536+62del)
n.1666+61_1666+62del
c.1344+61_1344+62del (n.1344+61_1344+62del)
 gnomAD v4
13g.110192154C>ACA2553983381COL4A1c.1536+60G>T (n.1536+60G>T)
n.1666+60G>T
c.1344+60G>T (n.1344+60G>T)
13g.110192154C=CA2118745025COL4A1c.1536+60G= (n.1536+60G=)
n.1666+60G=
c.1344+60G= (n.1344+60G=)
13g.110192155T>CCA2118745029COL4A1c.1536+59A>G (n.1536+59A>G)
n.1666+59A>G
c.1344+59A>G (n.1344+59A>G)
 dbSNP
13g.110192155T=CA2118745027COL4A1c.1536+59A= (n.1536+59A=)
n.1666+59A=
c.1344+59A= (n.1344+59A=)
13g.110192155dupCA2118745028COL4A1c.1536+59dup (n.1536+59dup)
n.1666+59dup
c.1344+59dup (n.1344+59dup)
 dbSNP
13g.110192156G>ACA2623675303COL4A1c.1536+58C>T (n.1536+58C>T)
n.1666+58C>T
c.1344+58C>T (n.1344+58C>T)
 gnomAD v4
13g.110192156G>CCA695006007COL4A1c.1536+58C>G (n.1536+58C>G)
n.1666+58C>G
c.1344+58C>G (n.1344+58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192156G=CA2118745031COL4A1c.1536+58C= (n.1536+58C=)
n.1666+58C=
c.1344+58C= (n.1344+58C=)
13g.110192156G>TCA2623675304COL4A1c.1536+58C>A (n.1536+58C>A)
n.1666+58C>A
c.1344+58C>A (n.1344+58C>A)
 gnomAD v4
13g.110192157T>ACA695006008COL4A1c.1536+57A>T (n.1536+57A>T)
n.1666+57A>T
c.1344+57A>T (n.1344+57A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192157T>CCA2623675305COL4A1c.1536+57A>G (n.1536+57A>G)
n.1666+57A>G
c.1344+57A>G (n.1344+57A>G)
 gnomAD v4
13g.110192157T>GCA2118745033COL4A1c.1536+57A>C (n.1536+57A>C)
n.1666+57A>C
c.1344+57A>C (n.1344+57A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192157T=CA2118745032COL4A1c.1536+57A= (n.1536+57A=)
n.1666+57A=
c.1344+57A= (n.1344+57A=)
13g.110192158C=CA2118745035COL4A1c.1536+56G= (n.1536+56G=)
n.1666+56G=
c.1344+56G= (n.1344+56G=)
13g.110192158C>GCA2118745036COL4A1c.1536+56G>C (n.1536+56G>C)
n.1666+56G>C
c.1344+56G>C (n.1344+56G>C)
 dbSNP
13g.110192158C>TCA2728958011COL4A1c.1536+56G>A (n.1536+56G>A)
n.1666+56G>A
c.1344+56G>A (n.1344+56G>A)
 dbSNP
13g.110192159C>TCA2575454261COL4A1c.1536+55G>A (n.1536+55G>A)
n.1666+55G>A
c.1344+55G>A (n.1344+55G>A)
 gnomAD v4
13g.110192160A=CA2118745038COL4A1c.1536+54T= (n.1536+54T=)
n.1666+54T=
c.1344+54T= (n.1344+54T=)
13g.110192160A>GCA2623675306COL4A1c.1536+54T>C (n.1536+54T>C)
n.1666+54T>C
c.1344+54T>C (n.1344+54T>C)
 gnomAD v4
13g.110192160A>TCA695006013COL4A1c.1536+54T>A (n.1536+54T>A)
n.1666+54T>A
c.1344+54T>A (n.1344+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192161C>ACA256269044COL4A1c.1536+53G>T (n.1536+53G>T)
n.1666+53G>T
c.1344+53G>T (n.1344+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192161C=CA2118745041COL4A1c.1536+53G= (n.1536+53G=)
n.1666+53G=
c.1344+53G= (n.1344+53G=)
13g.110192161C>TCA256269045COL4A1c.1536+53G>A (n.1536+53G>A)
n.1666+53G>A
c.1344+53G>A (n.1344+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192162G>ACA256269047COL4A1c.1536+52C>T (n.1536+52C>T)
n.1666+52C>T
c.1344+52C>T (n.1344+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192162G=CA2118745043COL4A1c.1536+52C= (n.1536+52C=)
n.1666+52C=
c.1344+52C= (n.1344+52C=)
13g.110192162G>TCA2118745044COL4A1c.1536+52C>A (n.1536+52C>A)
n.1666+52C>A
c.1344+52C>A (n.1344+52C>A)
 dbSNP
13g.110192163T>CCA2729123200COL4A1c.1536+51A>G (n.1536+51A>G)
n.1666+51A>G
c.1344+51A>G (n.1344+51A>G)
 dbSNP
13g.110192164G>TCA2623675307COL4A1c.1536+50C>A (n.1536+50C>A)
n.1666+50C>A
c.1344+50C>A (n.1344+50C>A)
 gnomAD v4
13g.110192165C=CA2118745046COL4A1c.1536+49G= (n.1536+49G=)
n.1666+49G=
c.1344+49G= (n.1344+49G=)
13g.110192165C>GCA2118745047COL4A1c.1536+49G>C (n.1536+49G>C)
n.1666+49G>C
c.1344+49G>C (n.1344+49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192165C>TCA612628032COL4A1c.1536+49G>A (n.1536+49G>A)
n.1666+49G>A
c.1344+49G>A (n.1344+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192166T>CCA7047894COL4A1c.1536+48A>G (n.1536+48A>G)
n.1666+48A>G
c.1344+48A>G (n.1344+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192166T=CA2118745050COL4A1c.1536+48A= (n.1536+48A=)
n.1666+48A=
c.1344+48A= (n.1344+48A=)
13g.110192168G>CCA695006025COL4A1c.1536+46C>G (n.1536+46C>G)
n.1666+46C>G
c.1344+46C>G (n.1344+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192168G=CA2118745052COL4A1c.1536+46C= (n.1536+46C=)
n.1666+46C=
c.1344+46C= (n.1344+46C=)
13g.110192168G>TCA2623675308COL4A1c.1536+46C>A (n.1536+46C>A)
n.1666+46C>A
c.1344+46C>A (n.1344+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192169G>TCA2623675309COL4A1c.1536+45C>A (n.1536+45C>A)
n.1666+45C>A
c.1344+45C>A (n.1344+45C>A)
 gnomAD v4
13g.110192172G>ACA2623675311COL4A1c.1536+42C>T (n.1536+42C>T)
n.1666+42C>T
c.1344+42C>T (n.1344+42C>T)
 gnomAD v4
13g.110192172G>TCA2623675310COL4A1c.1536+42C>A (n.1536+42C>A)
n.1666+42C>A
c.1344+42C>A (n.1344+42C>A)
 gnomAD v4
13g.110192173C>TCA2623675312COL4A1c.1536+41G>A (n.1536+41G>A)
n.1666+41G>A
c.1344+41G>A (n.1344+41G>A)
 gnomAD v4
13g.110192174A=CA2118745053COL4A1c.1536+40T= (n.1536+40T=)
n.1666+40T=
c.1344+40T= (n.1344+40T=)
13g.110192174A>TCA612628033COL4A1c.1536+40T>A (n.1536+40T>A)
n.1666+40T>A
c.1344+40T>A (n.1344+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192176C>ACA256269061COL4A1c.1536+38G>T (n.1536+38G>T)
n.1666+38G>T
c.1344+38G>T (n.1344+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192176C=CA2118745054COL4A1c.1536+38G= (n.1536+38G=)
n.1666+38G=
c.1344+38G= (n.1344+38G=)
13g.110192179C>ACA2623675313COL4A1c.1536+35G>T (n.1536+35G>T)
n.1666+35G>T
c.1344+35G>T (n.1344+35G>T)
 gnomAD v4
13g.110192179C>TCA2575454262COL4A1c.1536+35G>A (n.1536+35G>A)
n.1666+35G>A
c.1344+35G>A (n.1344+35G>A)
13g.110192180T>CCA2118745056COL4A1c.1536+34A>G (n.1536+34A>G)
n.1666+34A>G
c.1344+34A>G (n.1344+34A>G)
 dbSNP
13g.110192180T=CA2118745055COL4A1c.1536+34A= (n.1536+34A=)
n.1666+34A=
c.1344+34A= (n.1344+34A=)
13g.110192181G>ACA2575454263COL4A1c.1536+33C>T (n.1536+33C>T)
n.1666+33C>T
c.1344+33C>T (n.1344+33C>T)
 gnomAD v4
13g.110192181G>CCA2118745058COL4A1c.1536+33C>G (n.1536+33C>G)
n.1666+33C>G
c.1344+33C>G (n.1344+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192181G=CA2118745057COL4A1c.1536+33C= (n.1536+33C=)
n.1666+33C=
c.1344+33C= (n.1344+33C=)
13g.110192181G>TCA2623675314COL4A1c.1536+33C>A (n.1536+33C>A)
n.1666+33C>A
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
 gnomAD v4
13g.110192182A>GCA2623675315COL4A1c.1536+32T>C (n.1536+32T>C)
n.1666+32T>C
c.1344+32T>C (n.1344+32T>C)
 gnomAD v4
13g.110192184A=CA2118745059COL4A1c.1536+30T= (n.1536+30T=)
n.1666+30T=
c.1344+30T= (n.1344+30T=)
13g.110192184A>GCA7047895COL4A1c.1536+30T>C (n.1536+30T>C)
n.1666+30T>C
c.1344+30T>C (n.1344+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192185T>CCA612628035COL4A1c.1536+29A>G (n.1536+29A>G)
n.1666+29A>G
c.1344+29A>G (n.1344+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192185T=CA2118745060COL4A1c.1536+29A= (n.1536+29A=)
n.1666+29A=
c.1344+29A= (n.1344+29A=)
13g.110192186G>CCA256269064COL4A1c.1536+28C>G (n.1536+28C>G)
n.1666+28C>G
c.1344+28C>G (n.1344+28C>G)
 dbSNP
13g.110192186G=CA2118745061COL4A1c.1536+28C= (n.1536+28C=)
n.1666+28C=
c.1344+28C= (n.1344+28C=)
13g.110192187T>CCA2623675316COL4A1c.1536+27A>G (n.1536+27A>G)
n.1666+27A>G
c.1344+27A>G (n.1344+27A>G)
 gnomAD v4
13g.110192190A=CA2118745062COL4A1c.1536+24T= (n.1536+24T=)
n.1666+24T=
c.1344+24T= (n.1344+24T=)
13g.110192190A>CCA2623675317COL4A1c.1536+24T>G (n.1536+24T>G)
n.1666+24T>G
c.1344+24T>G (n.1344+24T>G)
 gnomAD v4
13g.110192190A>GCA256269070COL4A1c.1536+24T>C (n.1536+24T>C)
n.1666+24T>C
c.1344+24T>C (n.1344+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192191T>ACA612628036COL4A1c.1536+23A>T (n.1536+23A>T)
n.1666+23A>T
c.1344+23A>T (n.1344+23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192191T>CCA7047896COL4A1c.1536+23A>G (n.1536+23A>G)
n.1666+23A>G
c.1344+23A>G (n.1344+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192191T=CA2118745063COL4A1c.1536+23A= (n.1536+23A=)
n.1666+23A=
c.1344+23A= (n.1344+23A=)
13g.110192192G>TCA2623675318COL4A1c.1536+22C>A (n.1536+22C>A)
n.1666+22C>A
c.1344+22C>A (n.1344+22C>A)
 gnomAD v4
13g.110192193A=CA2118745064COL4A1c.1536+21T= (n.1536+21T=)
n.1666+21T=
c.1344+21T= (n.1344+21T=)
13g.110192193A>CCA960168332COL4A1c.1536+21T>G (n.1536+21T>G)
n.1666+21T>G
c.1344+21T>G (n.1344+21T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192193A>GCA7047897COL4A1c.1536+21T>C (n.1536+21T>C)
n.1666+21T>C
c.1344+21T>C (n.1344+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192195C>GCA2800581583COL4A1c.1536+19G>C (n.1536+19G>C)
n.1666+19G>C
c.1344+19G>C (n.1344+19G>C)
13g.110192195C>TCA2623675319COL4A1c.1536+19G>A (n.1536+19G>A)
n.1666+19G>A
c.1344+19G>A (n.1344+19G>A)
 gnomAD v4
13g.110192197C=CA2118745065COL4A1c.1536+17G= (n.1536+17G=)
n.1666+17G=
c.1344+17G= (n.1344+17G=)
13g.110192197C>TCA7047898COL4A1c.1536+17G>A (n.1536+17G>A)
n.1666+17G>A
c.1344+17G>A (n.1344+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192198dupCA612628099COL4A1c.1536+16dup (n.1536+16dup)
n.1666+16dup
c.1344+16dup (n.1344+16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192199G>ACA2623675320COL4A1c.1536+15C>T (n.1536+15C>T)
n.1666+15C>T
c.1344+15C>T (n.1344+15C>T)
 gnomAD v4
13g.110192199G=CA2118745066COL4A1c.1536+15C= (n.1536+15C=)
n.1666+15C=
c.1344+15C= (n.1344+15C=)
13g.110192199G>TCA7047899COL4A1c.1536+15C>A (n.1536+15C>A)
n.1666+15C>A
c.1344+15C>A (n.1344+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192200A>CCA2575454264COL4A1c.1536+14T>G (n.1536+14T>G)
n.1666+14T>G
c.1344+14T>G (n.1344+14T>G)
13g.110192201C=CA2118745067COL4A1c.1536+13G= (n.1536+13G=)
n.1666+13G=
c.1344+13G= (n.1344+13G=)
13g.110192201C>GCA2623675321COL4A1c.1536+13G>C (n.1536+13G>C)
n.1666+13G>C
c.1344+13G>C (n.1344+13G>C)
 gnomAD v4
13g.110192201C>TCA612628101COL4A1c.1536+13G>A (n.1536+13G>A)
n.1666+13G>A
c.1344+13G>A (n.1344+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192203G>ACA2575454265COL4A1c.1536+11C>T (n.1536+11C>T)
n.1666+11C>T
c.1344+11C>T (n.1344+11C>T)
 gnomAD v4
13g.110192203G>CCA695006057COL4A1c.1536+11C>G (n.1536+11C>G)
n.1666+11C>G
c.1344+11C>G (n.1344+11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192203G=CA2118745068COL4A1c.1536+11C= (n.1536+11C=)
n.1666+11C=
c.1344+11C= (n.1344+11C=)
13g.110192204G>TCA2623675322COL4A1c.1536+10C>A (n.1536+10C>A)
n.1666+10C>A
c.1344+10C>A (n.1344+10C>A)
 gnomAD v4
13g.110192205T>CCA645593176COL4A1c.1536+9A>G (n.1536+9A>G)
n.1666+9A>G
c.1344+9A>G (n.1344+9A>G)
 COSMIC
13g.110192205_110192206delinsGGCA2580087096COL4A1c.1536+8_1536+9delinsCC (n.1536+8_1536+9delinsCC)
n.1666+8_1666+9delinsCC
c.1344+8_1344+9delinsCC (n.1344+8_1344+9delinsCC)
 ClinVar
13g.110192207T>CCA2623675323COL4A1c.1536+7A>G (n.1536+7A>G)
n.1666+7A>G
c.1344+7A>G (n.1344+7A>G)
 gnomAD v4
13g.110192212A>CCA388723308COL4A1c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
n.1666+2T>G
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
13g.110192212A>GCA388723310COL4A1c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
n.1666+2T>C
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
13g.110192212A>TCA388723309COL4A1c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
n.1666+2T>A
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
13g.110192213C>ACA388723311COL4A1c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
n.1666+1G>T
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
13g.110192213C>GCA388723313COL4A1c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
n.1666+1G>C
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
13g.110192213C>TCA388723312COL4A1c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
n.1666+1G>A
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
 ClinVar
13g.110192214delCA2580087098COL4A1c.1536del (p.Gly513AlafsTer8)
c.1536del (p.Leu513CysfsTer14)
n.1666del
c.1344del (p.Gly449AlafsTer8)
 ClinVar
13g.110192214T>ACA256269098COL4A1c.1536A>T (p.Pro512=)
n.1666A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192214T>CCA256269093COL4A1c.1536A>G (p.Pro512=)
n.1666A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192214T>GCA484790586COL4A1c.1536A>C (p.Pro512=)
n.1666A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
13g.110192214T=CA2118745069COL4A1c.1536A= (p.Pro512=)
n.1666A=
c.1344A= (p.Pro448=)
13g.110192215G>ACA388723314COL4A1c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1665C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
13g.110192215G>CCA388723315COL4A1c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1665C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
13g.110192215G>TCA388723316COL4A1c.1535C>A (p.Pro512Gln)
n.1665C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
13g.110192216G>ACA7047900COL4A1c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1664C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192216G>CCA388723317COL4A1c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1664C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
13g.110192216G=CA2118745070COL4A1c.1534C= (p.Pro512=)
n.1664C=
c.1342C= (p.Pro448=)
13g.110192216G>TCA388723318COL4A1c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1664C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
13g.110192217C>ACA484790587COL4A1c.1533G>T (p.Val511=)
n.1663G>T
c.1341G>T (p.Val447=)
13g.110192217C>GCA484790588COL4A1c.1533G>C (p.Val511=)
n.1663G>C
c.1341G>C (p.Val447=)
13g.110192217C>TCA484790589COL4A1c.1533G>A (p.Val511=)
n.1663G>A
c.1341G>A (p.Val447=)
13g.110192218A>CCA388723319COL4A1c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1662T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
13g.110192218A>GCA388723320COL4A1c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1662T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
13g.110192218A>TCA388723321COL4A1c.1532T>A (p.Val511Glu)
n.1662T>A
c.1340T>A (p.Val447Glu)
13g.110192219C>ACA388723322COL4A1c.1531G>T (p.Val511Leu)
n.1661G>T
c.1339G>T (p.Val447Leu)
13g.110192219C>GCA388723323COL4A1c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1661G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
13g.110192219C>TCA388723324COL4A1c.1531G>A (p.Val511Met)
n.1661G>A
c.1339G>A (p.Val447Met)
 gnomAD v4
13g.110192220T>ACA484790590COL4A1c.1530A>T (p.Gly510=)
n.1660A>T
c.1338A>T (p.Gly446=)
13g.110192220T>CCA484790591COL4A1c.1530A>G (p.Gly510=)
n.1660A>G
c.1338A>G (p.Gly446=)
13g.110192220T>GCA484790592COL4A1c.1530A>C (p.Gly510=)
n.1660A>C
c.1338A>C (p.Gly446=)
13g.110192221C>ACA388723325COL4A1c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.1659G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
13g.110192221C>GCA388723327COL4A1c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.1659G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
13g.110192221C>TCA388723326COL4A1c.1529G>A (p.Gly510Glu)
n.1659G>A
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
13g.110192222C>ACA388723328COL4A1c.1528G>T (p.Gly510Ter)
n.1658G>T
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
13g.110192222C=CA2118745071COL4A1c.1528G= (p.Gly510=)
n.1658G=
c.1336G= (p.Gly446=)
13g.110192222C>GCA388723329COL4A1c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.1658G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
13g.110192222C>TCA199539COL4A1c.1528G>A (p.Gly510Arg)
n.1658G>A
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.110192223T>ACA484790593COL4A1c.1527A>T (p.Ala509=)
n.1657A>T
c.1335A>T (p.Ala445=)
13g.110192223T>CCA484790594COL4A1c.1527A>G (p.Ala509=)
n.1657A>G
c.1335A>G (p.Ala445=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110192223T>GCA484790595COL4A1c.1527A>C (p.Ala509=)
n.1657A>C
c.1335A>C (p.Ala445=)
13g.110192223T=CA2118745072COL4A1c.1527A= (p.Ala509=)
n.1657A=
c.1335A= (p.Ala445=)
13g.110192224G>ACA7047901COL4A1c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1656C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110192224G>CCA388723330COL4A1c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1656C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
13g.110192224G=CA2118745073COL4A1c.1526C= (p.Ala509=)
n.1656C=
c.1334C= (p.Ala445=)
13g.110192224G>TCA388723331COL4A1c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.1656C>A
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
13g.110192225C>ACA388723332COL4A1c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1655G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
13g.110192225C=CA2118745074COL4A1c.1525G= (p.Ala509=)
n.1655G=
c.1333G= (p.Ala445=)
13g.110192225C>GCA388723333COL4A1c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1655G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
13g.110192225C>TCA388723334COL4A1c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1655G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110192226A>CCA484790597COL4A1c.1524T>G (p.Val508=)
n.1654T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
13g.110192226A>GCA484790598COL4A1c.1524T>C (p.Val508=)
n.1654T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
13g.110192226A>TCA484790596COL4A1c.1524T>A (p.Val508=)
n.1654T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
13g.110192227A>CCA388723336COL4A1c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1653T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
13g.110192227A>GCA388723337COL4A1c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1653T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
13g.110192227A>TCA388723335COL4A1c.1523T>A (p.Val508Asp)
n.1653T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)

Number of alleles fetched