Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110179422C>A | CA388668820 | COL4A1 | c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) n.2324-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) | |
13 | g.110179422C= | CA2118733012 | COL4A1 | c.2194-1G= (n.2194-1G=) n.2324-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) | |
13 | g.110179422C>G | CA388668821 | COL4A1 | c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) n.2324-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) | |
13 | g.110179422C>T | CA272996 | COL4A1 | c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) n.2324-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.110179423T>A | CA388668822 | COL4A1 | c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) n.2324-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) | |
13 | g.110179423T>C | CA388668823 | COL4A1 | c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) n.2324-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) | |
13 | g.110179423T>G | CA388668824 | COL4A1 | c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) n.2324-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) | |
13 | g.110179424G>A | CA2623674835 | COL4A1 | c.2194-3C>T (n.2194-3C>T) n.2324-3C>T c.2002-3C>T (n.2002-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179425A= | CA2118733014 | COL4A1 | c.2194-4T= (n.2194-4T=) n.2324-4T= c.2002-4T= (n.2002-4T=) | |
13 | g.110179425A>G | CA2118733013 | COL4A1 | c.2194-4T>C (n.2194-4T>C) n.2324-4T>C c.2002-4T>C (n.2002-4T>C) | dbSNP |
13 | g.110179428dup | CA2623674836 | COL4A1 | c.2194-4dup (n.2194-4dup) n.2324-4dup c.2002-4dup (n.2002-4dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110179428A= | CA2118733015 | COL4A1 | c.2194-7T= (n.2194-7T=) n.2324-7T= c.2002-7T= (n.2002-7T=) | |
13 | g.110179428A>G | CA2118733016 | COL4A1 | c.2194-7T>C (n.2194-7T>C) n.2324-7T>C c.2002-7T>C (n.2002-7T>C) | dbSNP |
13 | g.110179430C>T | CA2623674837 | COL4A1 | c.2194-9G>A (n.2194-9G>A) n.2324-9G>A c.2002-9G>A (n.2002-9G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179431C= | CA2118733017 | COL4A1 | c.2194-10G= (n.2194-10G=) n.2324-10G= c.2002-10G= (n.2002-10G=) | |
13 | g.110179431C>G | CA612625738 | COL4A1 | c.2194-10G>C (n.2194-10G>C) n.2324-10G>C c.2002-10G>C (n.2002-10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179432C>T | CA2580616536 | COL4A1 | c.2194-11G>A (n.2194-11G>A) n.2324-11G>A c.2002-11G>A (n.2002-11G>A) | ClinVar |
13 | g.110179435_110179436insCACACCAAACACACCC | CA2800581244 | COL4A1 | c.2194-15_2194-14insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.2194-15_2194-14insGGGTGTGTTTGGTGTG) n.2324-15_2324-14insGGGTGTGTTTGGTGTG c.2002-15_2002-14insGGGTGTGTTTGGTGTG (n.2002-15_2002-14insGGGTGTGTTTGGTGTG) | |
13 | g.110179436A= | CA2118733018 | COL4A1 | c.2194-15T= (n.2194-15T=) n.2324-15T= c.2002-15T= (n.2002-15T=) | |
13 | g.110179436A>G | CA256259787 | COL4A1 | c.2194-15T>C (n.2194-15T>C) n.2324-15T>C c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179437G>A | CA7047668 | COL4A1 | c.2194-16C>T (n.2194-16C>T) n.2324-16C>T c.2002-16C>T (n.2002-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179437G= | CA2118733019 | COL4A1 | c.2194-16C= (n.2194-16C=) n.2324-16C= c.2002-16C= (n.2002-16C=) | |
13 | g.110179440C= | CA2118733020 | COL4A1 | c.2194-19G= (n.2194-19G=) n.2324-19G= c.2002-19G= (n.2002-19G=) | |
13 | g.110179440C>G | CA2118733021 | COL4A1 | c.2194-19G>C (n.2194-19G>C) n.2324-19G>C c.2002-19G>C (n.2002-19G>C) | dbSNP |
13 | g.110179440C>T | CA2623674842 | COL4A1 | c.2194-19G>A (n.2194-19G>A) n.2324-19G>A c.2002-19G>A (n.2002-19G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179442G>A | CA2623674843 | COL4A1 | c.2194-21C>T (n.2194-21C>T) n.2324-21C>T c.2002-21C>T (n.2002-21C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179444G>C | CA2575544047 | COL4A1 | c.2194-23C>G (n.2194-23C>G) n.2324-23C>G c.2002-23C>G (n.2002-23C>G) | |
13 | g.110179444G= | CA2118733022 | COL4A1 | c.2194-23C= (n.2194-23C=) n.2324-23C= c.2002-23C= (n.2002-23C=) | |
13 | g.110179444G>T | CA256259815 | COL4A1 | c.2194-23C>A (n.2194-23C>A) n.2324-23C>A c.2002-23C>A (n.2002-23C>A) | dbSNP |
13 | g.110179446A>G | CA2623674845 | COL4A1 | c.2194-25T>C (n.2194-25T>C) n.2324-25T>C c.2002-25T>C (n.2002-25T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179447G>A | CA2623674847 | COL4A1 | c.2194-26C>T (n.2194-26C>T) n.2324-26C>T c.2002-26C>T (n.2002-26C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179447G>T | CA2623674849 | COL4A1 | c.2194-26C>A (n.2194-26C>A) n.2324-26C>A c.2002-26C>A (n.2002-26C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179450A= | CA2118733023 | COL4A1 | c.2194-29T= (n.2194-29T=) n.2324-29T= c.2002-29T= (n.2002-29T=) | |
13 | g.110179450A>G | CA2623674850 | COL4A1 | c.2194-29T>C (n.2194-29T>C) n.2324-29T>C c.2002-29T>C (n.2002-29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179450A>T | CA960163153 | COL4A1 | c.2194-29T>A (n.2194-29T>A) n.2324-29T>A c.2002-29T>A (n.2002-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179452T>A | CA960163156 | COL4A1 | c.2194-31A>T (n.2194-31A>T) n.2324-31A>T c.2002-31A>T (n.2002-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179452T>C | CA2575544048 | COL4A1 | c.2194-31A>G (n.2194-31A>G) n.2324-31A>G c.2002-31A>G (n.2002-31A>G) | |
13 | g.110179452T= | CA2118733024 | COL4A1 | c.2194-31A= (n.2194-31A=) n.2324-31A= c.2002-31A= (n.2002-31A=) | |
13 | g.110179454G>A | CA7047669 | COL4A1 | c.2194-33C>T (n.2194-33C>T) n.2324-33C>T c.2002-33C>T (n.2002-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179454G>C | CA2118733025 | COL4A1 | c.2194-33C>G (n.2194-33C>G) n.2324-33C>G c.2002-33C>G (n.2002-33C>G) | dbSNP |
13 | g.110179454G= | CA2118733026 | COL4A1 | c.2194-33C= (n.2194-33C=) n.2324-33C= c.2002-33C= (n.2002-33C=) | |
13 | g.110179454G>T | CA2623674852 | COL4A1 | c.2194-33C>A (n.2194-33C>A) n.2324-33C>A c.2002-33C>A (n.2002-33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179456T>C | CA612625741 | COL4A1 | c.2194-35A>G (n.2194-35A>G) n.2324-35A>G c.2002-35A>G (n.2002-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179456T= | CA2118733027 | COL4A1 | c.2194-35A= (n.2194-35A=) n.2324-35A= c.2002-35A= (n.2002-35A=) | |
13 | g.110179457T>C | CA7047670 | COL4A1 | c.2194-36A>G (n.2194-36A>G) n.2324-36A>G c.2002-36A>G (n.2002-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179457T= | CA2118733029 | COL4A1 | c.2194-36A= (n.2194-36A=) n.2324-36A= c.2002-36A= (n.2002-36A=) | |
13 | g.110179459G>A | CA2623674856 | COL4A1 | c.2194-38C>T (n.2194-38C>T) n.2324-38C>T c.2002-38C>T (n.2002-38C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179460C>T | CA2800581245 | COL4A1 | c.2194-39G>A (n.2194-39G>A) n.2324-39G>A c.2002-39G>A (n.2002-39G>A) | |
13 | g.110179466C>T | CA2575544049 | COL4A1 | c.2194-45G>A (n.2194-45G>A) n.2324-45G>A c.2002-45G>A (n.2002-45G>A) | |
13 | g.110179467A= | CA2118733030 | COL4A1 | c.2194-46T= (n.2194-46T=) n.2324-46T= c.2002-46T= (n.2002-46T=) | |
13 | g.110179467A>G | CA7047671 | COL4A1 | c.2194-46T>C (n.2194-46T>C) n.2324-46T>C c.2002-46T>C (n.2002-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.110179467A>T | CA7047672 | COL4A1 | c.2194-46T>A (n.2194-46T>A) n.2324-46T>A c.2002-46T>A (n.2002-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179469T>C | CA960163163 | COL4A1 | c.2194-48A>G (n.2194-48A>G) n.2324-48A>G c.2002-48A>G (n.2002-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179469T= | CA2118733031 | COL4A1 | c.2194-48A= (n.2194-48A=) n.2324-48A= c.2002-48A= (n.2002-48A=) | |
13 | g.110179470A= | CA2118733032 | COL4A1 | c.2194-49T= (n.2194-49T=) n.2324-49T= c.2002-49T= (n.2002-49T=) | |
13 | g.110179470A>G | CA612625742 | COL4A1 | c.2194-49T>C (n.2194-49T>C) n.2324-49T>C c.2002-49T>C (n.2002-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179471T>C | CA612625745 | COL4A1 | c.2194-50A>G (n.2194-50A>G) n.2324-50A>G c.2002-50A>G (n.2002-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110179471T= | CA2118733033 | COL4A1 | c.2194-50A= (n.2194-50A=) n.2324-50A= c.2002-50A= (n.2002-50A=) | |
13 | g.110179473T>A | CA7047673 | COL4A1 | c.2194-52A>T (n.2194-52A>T) n.2324-52A>T c.2002-52A>T (n.2002-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179473T>C | CA2800581246 | COL4A1 | c.2194-52A>G (n.2194-52A>G) n.2324-52A>G c.2002-52A>G (n.2002-52A>G) | |
13 | g.110179473T= | CA2118733034 | COL4A1 | c.2194-52A= (n.2194-52A=) n.2324-52A= c.2002-52A= (n.2002-52A=) | |
13 | g.110179475T>A | CA2623674867 | COL4A1 | c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) n.2324-54A>T c.2002-54A>T (n.2002-54A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179475T>C | CA2575544050 | COL4A1 | c.2194-54A>G (n.2194-54A>G) n.2324-54A>G c.2002-54A>G (n.2002-54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179476A= | CA2118733035 | COL4A1 | c.2194-55T= (n.2194-55T=) n.2324-55T= c.2002-55T= (n.2002-55T=) | |
13 | g.110179476A>G | CA960163165 | COL4A1 | c.2194-55T>C (n.2194-55T>C) n.2324-55T>C c.2002-55T>C (n.2002-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179477T>C | CA2800581248 | COL4A1 | c.2194-56A>G (n.2194-56A>G) n.2324-56A>G c.2002-56A>G (n.2002-56A>G) | |
13 | g.110179477T>G | CA2800581247 | COL4A1 | c.2194-56A>C (n.2194-56A>C) n.2324-56A>C c.2002-56A>C (n.2002-56A>C) | |
13 | g.110179481A= | CA2118733036 | COL4A1 | c.2194-60T= (n.2194-60T=) n.2324-60T= c.2002-60T= (n.2002-60T=) | |
13 | g.110179481A>G | CA694997630 | COL4A1 | c.2194-60T>C (n.2194-60T>C) n.2324-60T>C c.2002-60T>C (n.2002-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179484A>T | CA2623674869 | COL4A1 | c.2194-63T>A (n.2194-63T>A) n.2324-63T>A c.2002-63T>A (n.2002-63T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179485_110179486insACACACCCAACACA | CA2800581249 | COL4A1 | c.2194-64_2194-63insGTGTTGGGTGTGTT (n.2194-64_2194-63insGTGTTGGGTGTGTT) n.2324-64_2324-63insGTGTTGGGTGTGTT c.2002-64_2002-63insGTGTTGGGTGTGTT (n.2002-64_2002-63insGTGTTGGGTGTGTT) | |
13 | g.110179485_110179486insCCACCAAACACACCCAACACA | CA2800581250 | COL4A1 | c.2194-64_2194-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (n.2194-64_2194-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGT) n.2324-64_2324-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGT c.2002-64_2002-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (n.2002-64_2002-63insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGT) | |
13 | g.110179486T>C | CA960163166 | COL4A1 | c.2194-65A>G (n.2194-65A>G) n.2324-65A>G c.2002-65A>G (n.2002-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179486T>G | CA2623674871 | COL4A1 | c.2194-65A>C (n.2194-65A>C) n.2324-65A>C c.2002-65A>C (n.2002-65A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179486T= | CA2118733037 | COL4A1 | c.2194-65A= (n.2194-65A=) n.2324-65A= c.2002-65A= (n.2002-65A=) | |
13 | g.110179488G>C | CA2575544051 | COL4A1 | c.2194-67C>G (n.2194-67C>G) n.2324-67C>G c.2002-67C>G (n.2002-67C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179488G= | CA2118733038 | COL4A1 | c.2194-67C= (n.2194-67C=) n.2324-67C= c.2002-67C= (n.2002-67C=) | |
13 | g.110179488G>T | CA694997637 | COL4A1 | c.2194-67C>A (n.2194-67C>A) n.2324-67C>A c.2002-67C>A (n.2002-67C>A) | dbSNP |
13 | g.110179489C>A | CA256259855 | COL4A1 | c.2194-68G>T (n.2194-68G>T) n.2324-68G>T c.2002-68G>T (n.2002-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179489C= | CA2118733040 | COL4A1 | c.2194-68G= (n.2194-68G=) n.2324-68G= c.2002-68G= (n.2002-68G=) | |
13 | g.110179489C>G | CA2575544052 | COL4A1 | c.2194-68G>C (n.2194-68G>C) n.2324-68G>C c.2002-68G>C (n.2002-68G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110179489C>T | CA612625750 | COL4A1 | c.2194-68G>A (n.2194-68G>A) n.2324-68G>A c.2002-68G>A (n.2002-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179490G>A | CA13913260 | COL4A1 | c.2194-69C>T (n.2194-69C>T) n.2324-69C>T c.2002-69C>T (n.2002-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179490G>C | CA2581156458 | COL4A1 | c.2194-69C>G (n.2194-69C>G) n.2324-69C>G c.2002-69C>G (n.2002-69C>G) | |
13 | g.110179490G= | CA2118733042 | COL4A1 | c.2194-69C= (n.2194-69C=) n.2324-69C= c.2002-69C= (n.2002-69C=) | |
13 | g.110179490G>T | CA2581156457 | COL4A1 | c.2194-69C>A (n.2194-69C>A) n.2324-69C>A c.2002-69C>A (n.2002-69C>A) | |
13 | g.110179491_110179492insTT | CA2623674880 | COL4A1 | c.2194-70_2194-69insAA (n.2194-70_2194-69insAA) n.2324-70_2324-69insAA c.2002-70_2002-69insAA (n.2002-70_2002-69insAA) | gnomAD v4 |
13 | g.110179491dup | CA2623674878 | COL4A1 | c.2194-70dup (n.2194-70dup) n.2324-70dup c.2002-70dup (n.2002-70dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110179493A>C | CA2623674882 | COL4A1 | c.2194-72T>G (n.2194-72T>G) n.2324-72T>G c.2002-72T>G (n.2002-72T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179495T>A | CA2575544053 | COL4A1 | c.2194-74A>T (n.2194-74A>T) n.2324-74A>T c.2002-74A>T (n.2002-74A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179498A= | CA2118733044 | COL4A1 | c.2194-77T= (n.2194-77T=) n.2324-77T= c.2002-77T= (n.2002-77T=) | |
13 | g.110179498A>G | CA256259861 | COL4A1 | c.2194-77T>C (n.2194-77T>C) n.2324-77T>C c.2002-77T>C (n.2002-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179499G>C | CA2800581251 | COL4A1 | c.2194-78C>G (n.2194-78C>G) n.2324-78C>G c.2002-78C>G (n.2002-78C>G) | |
13 | g.110179499G>T | CA2575544054 | COL4A1 | c.2194-78C>A (n.2194-78C>A) n.2324-78C>A c.2002-78C>A (n.2002-78C>A) | |
13 | g.110179501C= | CA2118733046 | COL4A1 | c.2194-80G= (n.2194-80G=) n.2324-80G= c.2002-80G= (n.2002-80G=) | |
13 | g.110179501C>T | CA960163170 | COL4A1 | c.2194-80G>A (n.2194-80G>A) n.2324-80G>A c.2002-80G>A (n.2002-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179502T>G | CA612625751 | COL4A1 | c.2194-81A>C (n.2194-81A>C) n.2324-81A>C c.2002-81A>C (n.2002-81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179502T= | CA2118733048 | COL4A1 | c.2194-81A= (n.2194-81A=) n.2324-81A= c.2002-81A= (n.2002-81A=) | |
13 | g.110179503T>A | CA2575544055 | COL4A1 | c.2194-82A>T (n.2194-82A>T) n.2324-82A>T c.2002-82A>T (n.2002-82A>T) | |
13 | g.110179504A>T | CA2623674885 | COL4A1 | c.2194-83T>A (n.2194-83T>A) n.2324-83T>A c.2002-83T>A (n.2002-83T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179506C>A | CA2623674887 | COL4A1 | c.2194-85G>T (n.2194-85G>T) n.2324-85G>T c.2002-85G>T (n.2002-85G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179506C>T | CA2623674886 | COL4A1 | c.2194-85G>A (n.2194-85G>A) n.2324-85G>A c.2002-85G>A (n.2002-85G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179508G>C | CA2118733049 | COL4A1 | c.2194-87C>G (n.2194-87C>G) n.2324-87C>G c.2002-87C>G (n.2002-87C>G) | dbSNP |
13 | g.110179508G= | CA2118733050 | COL4A1 | c.2194-87C= (n.2194-87C=) n.2324-87C= c.2002-87C= (n.2002-87C=) | |
13 | g.110179510T>C | CA2575544056 | COL4A1 | c.2194-89A>G (n.2194-89A>G) n.2324-89A>G c.2002-89A>G (n.2002-89A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179512C= | CA2118733052 | COL4A1 | c.2194-91G= (n.2194-91G=) n.2324-91G= c.2002-91G= (n.2002-91G=) | |
13 | g.110179512C>T | CA256259864 | COL4A1 | c.2194-91G>A (n.2194-91G>A) n.2324-91G>A c.2002-91G>A (n.2002-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179513_110179514del | CA2800581252 | COL4A1 | c.2194-93_2194-92del (n.2194-93_2194-92del) n.2324-93_2324-92del c.2002-93_2002-92del (n.2002-93_2002-92del) | |
13 | g.110179514G>A | CA2623674889 | COL4A1 | c.2194-93C>T (n.2194-93C>T) n.2324-93C>T c.2002-93C>T (n.2002-93C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179514G>T | CA2623674890 | COL4A1 | c.2194-93C>A (n.2194-93C>A) n.2324-93C>A c.2002-93C>A (n.2002-93C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179515C>T | CA2623674892 | COL4A1 | c.2194-94G>A (n.2194-94G>A) n.2324-94G>A c.2002-94G>A (n.2002-94G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179516C>A | CA2623674895 | COL4A1 | c.2194-95G>T (n.2194-95G>T) n.2324-95G>T c.2002-95G>T (n.2002-95G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179516C= | CA2118733054 | COL4A1 | c.2194-95G= (n.2194-95G=) n.2324-95G= c.2002-95G= (n.2002-95G=) | |
13 | g.110179516C>G | CA256259868 | COL4A1 | c.2194-95G>C (n.2194-95G>C) n.2324-95G>C c.2002-95G>C (n.2002-95G>C) | dbSNP |
13 | g.110179516C>T | CA960163174 | COL4A1 | c.2194-95G>A (n.2194-95G>A) n.2324-95G>A c.2002-95G>A (n.2002-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179517A= | CA2118733055 | COL4A1 | c.2194-96T= (n.2194-96T=) n.2324-96T= c.2002-96T= (n.2002-96T=) | |
13 | g.110179517A>G | CA960163180 | COL4A1 | c.2194-96T>C (n.2194-96T>C) n.2324-96T>C c.2002-96T>C (n.2002-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179518A= | CA2118733056 | COL4A1 | c.2194-97T= (n.2194-97T=) n.2324-97T= c.2002-97T= (n.2002-97T=) | |
13 | g.110179518A>T | CA2118733058 | COL4A1 | c.2194-97T>A (n.2194-97T>A) n.2324-97T>A c.2002-97T>A (n.2002-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110179519T>A | CA2581156459 | COL4A1 | c.2194-98A>T (n.2194-98A>T) n.2324-98A>T c.2002-98A>T (n.2002-98A>T) | |
13 | g.110179519T>C | CA13801757 | COL4A1 | c.2194-98A>G (n.2194-98A>G) n.2324-98A>G c.2002-98A>G (n.2002-98A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110179519T>G | CA2581156460 | COL4A1 | c.2194-98A>C (n.2194-98A>C) n.2324-98A>C c.2002-98A>C (n.2002-98A>C) | |
13 | g.110179519T= | CA2118733059 | COL4A1 | c.2194-98A= (n.2194-98A=) n.2324-98A= c.2002-98A= (n.2002-98A=) | |
13 | g.110179520G>A | CA2623674902 | COL4A1 | c.2194-99C>T (n.2194-99C>T) n.2324-99C>T c.2002-99C>T (n.2002-99C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110179520G>T | CA2623674904 | COL4A1 | c.2194-99C>A (n.2194-99C>A) n.2324-99C>A c.2002-99C>A (n.2002-99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110179521C= | CA2118733061 | COL4A1 | c.2194-100G= (n.2194-100G=) n.2324-100G= c.2002-100G= (n.2002-100G=) | |
13 | g.110179521C>T | CA2118733062 | COL4A1 | c.2194-100G>A (n.2194-100G>A) n.2324-100G>A c.2002-100G>A (n.2002-100G>A) | dbSNP |
13 | g.110179522A= | CA2118733063 | COL4A1 | c.2194-101T= (n.2194-101T=) n.2324-101T= c.2002-101T= (n.2002-101T=) | |
13 | g.110179522A>C | CA2623674906 | COL4A1 | c.2194-101T>G (n.2194-101T>G) n.2324-101T>G c.2002-101T>G (n.2002-101T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110179522A>G | CA2118733064 | COL4A1 | c.2194-101T>C (n.2194-101T>C) n.2324-101T>C c.2002-101T>C (n.2002-101T>C) | dbSNP |