Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017921A=CA1345478614SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A= (p.Gln130=)
c.317A= (p.Gln106=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.1058A=
n.708A=
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c.-165+662A= (n.-165+662A=)
n.149A=
c.126A=
n.1032A=
c.48+662A= (n.48+662A=)
n.672A=
n.144+662A=
n.105+1199T=
3g.11017921A>CCA351788723SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1058A>C
n.708A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-165+662A>C (n.-165+662A>C)
n.149A>C
c.126A>C
n.1032A>C
c.48+662A>C (n.48+662A>C)
n.672A>C
n.144+662A>C
n.105+1199T>G
3g.11017921A>GCA16617797SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1058A>G
n.708A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-165+662A>G (n.-165+662A>G)
n.149A>G
c.126A>G
n.1032A>G
c.48+662A>G (n.48+662A>G)
n.672A>G
n.144+662A>G
n.105+1199T>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017921A>TCA351788726SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1058A>T
n.708A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-165+662A>T (n.-165+662A>T)
n.149A>T
c.126A>T
n.1032A>T
c.48+662A>T (n.48+662A>T)
n.672A>T
n.144+662A>T
n.105+1199T>A
3g.11017922G>ACA2254842SLC6A1,SLC6A1-AS1c.390G>A (p.Gln130=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1059G>A
n.709G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.-165+663G>A (n.-165+663G>A)
n.150G>A
c.127G>A
n.1033G>A
c.48+663G>A (n.48+663G>A)
n.673G>A
n.144+663G>A
n.105+1198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017922G>CCA351788727SLC6A1,SLC6A1-AS1c.390G>C (p.Gln130His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1059G>C
n.709G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.-165+663G>C (n.-165+663G>C)
n.150G>C
c.127G>C
n.1033G>C
c.48+663G>C (n.48+663G>C)
n.673G>C
n.144+663G>C
n.105+1198C>G
3g.11017922G=CA1345478618SLC6A1,SLC6A1-AS1c.390G= (p.Gln130=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.1059G=
n.709G=
c.150G= (p.Gln50=)
c.-165+663G= (n.-165+663G=)
n.150G=
c.127G=
n.1033G=
c.48+663G= (n.48+663G=)
n.673G=
n.144+663G=
n.105+1198C=
3g.11017922G>TCA351788729SLC6A1,SLC6A1-AS1c.390G>T (p.Gln130His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1059G>T
n.709G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.-165+663G>T (n.-165+663G>T)
n.150G>T
c.127G>T
n.1033G>T
c.48+663G>T (n.48+663G>T)
n.673G>T
n.144+663G>T
n.105+1198C>A
3g.11017923T>ACA351788733SLC6A1,SLC6A1-AS1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.1060T>A
n.710T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.-165+664T>A (n.-165+664T>A)
n.151T>A
c.128T>A
n.1034T>A
c.48+664T>A (n.48+664T>A)
n.674T>A
n.144+664T>A
n.105+1197A>T
3g.11017923T>CCA351788735SLC6A1,SLC6A1-AS1c.391T>C (p.Tyr131His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.1060T>C
n.710T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.-165+664T>C (n.-165+664T>C)
n.151T>C
c.128T>C
n.1034T>C
c.48+664T>C (n.48+664T>C)
n.674T>C
n.144+664T>C
n.105+1197A>G
3g.11017923T>GCA351788731SLC6A1,SLC6A1-AS1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.1060T>G
n.710T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.-165+664T>G (n.-165+664T>G)
n.151T>G
c.128T>G
n.1034T>G
c.48+664T>G (n.48+664T>G)
n.674T>G
n.144+664T>G
n.105+1197A>C
3g.11017924A>CCA351788737SLC6A1,SLC6A1-AS1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1061A>C
n.711A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.-165+665A>C (n.-165+665A>C)
n.152A>C
c.129A>C
n.1035A>C
c.48+665A>C (n.48+665A>C)
n.675A>C
n.144+665A>C
n.105+1196T>G
3g.11017924A>GCA351788739SLC6A1,SLC6A1-AS1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1061A>G
n.711A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.-165+665A>G (n.-165+665A>G)
n.152A>G
c.129A>G
n.1035A>G
c.48+665A>G (n.48+665A>G)
n.675A>G
n.144+665A>G
n.105+1196T>C
3g.11017924A>TCA351788740SLC6A1,SLC6A1-AS1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1061A>T
n.711A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.-165+665A>T (n.-165+665A>T)
n.152A>T
c.129A>T
n.1035A>T
c.48+665A>T (n.48+665A>T)
n.675A>T
n.144+665A>T
n.105+1196T>A
3g.11017925C>ACA351788742SLC6A1,SLC6A1-AS1c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1062C>A
n.712C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.-165+666C>A (n.-165+666C>A)
n.153C>A
c.130C>A
n.1036C>A
c.48+666C>A (n.48+666C>A)
n.676C>A
n.144+666C>A
n.105+1195G>T
3g.11017925C>GCA351788743SLC6A1,SLC6A1-AS1c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1062C>G
n.712C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.-165+666C>G (n.-165+666C>G)
n.153C>G
c.130C>G
n.1036C>G
c.48+666C>G (n.48+666C>G)
n.676C>G
n.144+666C>G
n.105+1195G>C
3g.11017925C>TCA432445653SLC6A1,SLC6A1-AS1c.393C>T (p.Tyr131=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1062C>T
n.712C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.-165+666C>T (n.-165+666C>T)
n.153C>T
c.130C>T
n.1036C>T
c.48+666C>T (n.48+666C>T)
n.676C>T
n.144+666C>T
n.105+1195G>A
3g.11017926A=CA1345478622SLC6A1,SLC6A1-AS1c.394A= (p.Thr132=)
c.322A= (p.Thr108=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.1063A=
n.713A=
c.154A= (p.Thr52=)
c.-165+667A= (n.-165+667A=)
n.154A=
c.131A=
n.1037A=
c.48+667A= (n.48+667A=)
n.677A=
n.144+667A=
n.105+1194T=
3g.11017926A>CCA351788748SLC6A1,SLC6A1-AS1c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1063A>C
n.713A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-165+667A>C (n.-165+667A>C)
n.154A>C
c.131A>C
n.1037A>C
c.48+667A>C (n.48+667A>C)
n.677A>C
n.144+667A>C
n.105+1194T>G
3g.11017926A>GCA351788747SLC6A1,SLC6A1-AS1c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1063A>G
n.713A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-165+667A>G (n.-165+667A>G)
n.154A>G
c.131A>G
n.1037A>G
c.48+667A>G (n.48+667A>G)
n.677A>G
n.144+667A>G
n.105+1194T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017926A>TCA351788745SLC6A1,SLC6A1-AS1c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1063A>T
n.713A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-165+667A>T (n.-165+667A>T)
n.154A>T
c.131A>T
n.1037A>T
c.48+667A>T (n.48+667A>T)
n.677A>T
n.144+667A>T
n.105+1194T>A
3g.11017927C>ACA351788750SLC6A1,SLC6A1-AS1c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1064C>A
n.714C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-165+668C>A (n.-165+668C>A)
n.155C>A
c.132C>A
n.1038C>A
c.48+668C>A (n.48+668C>A)
n.678C>A
n.144+668C>A
n.105+1193G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017927C=CA1345478625SLC6A1,SLC6A1-AS1c.395C= (p.Thr132=)
c.323C= (p.Thr108=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.1064C=
n.714C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.-165+668C= (n.-165+668C=)
n.155C=
c.132C=
n.1038C=
c.48+668C= (n.48+668C=)
n.678C=
n.144+668C=
n.105+1193G=
3g.11017927C>GCA351788752SLC6A1,SLC6A1-AS1c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1064C>G
n.714C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-165+668C>G (n.-165+668C>G)
n.155C>G
c.132C>G
n.1038C>G
c.48+668C>G (n.48+668C>G)
n.678C>G
n.144+668C>G
n.105+1193G>C
3g.11017927C>TCA351788753SLC6A1,SLC6A1-AS1c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1064C>T
n.714C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-165+668C>T (n.-165+668C>T)
n.155C>T
c.132C>T
n.1038C>T
c.48+668C>T (n.48+668C>T)
n.678C>T
n.144+668C>T
n.105+1193G>A
3g.11017928C>ACA432445655SLC6A1,SLC6A1-AS1c.396C>A (p.Thr132=)
c.324C>A (p.Thr108=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1065C>A
n.715C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
c.-164-670C>A (n.-164-670C>A)
n.156C>A
c.133C>A
n.1039C>A
c.48+669C>A (n.48+669C>A)
n.679C>A
n.145-670C>A
n.105+1192G>T
3g.11017928C>GCA432445656SLC6A1,SLC6A1-AS1c.396C>G (p.Thr132=)
c.324C>G (p.Thr108=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1065C>G
n.715C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
c.-164-670C>G (n.-164-670C>G)
n.156C>G
c.133C>G
n.1039C>G
c.48+669C>G (n.48+669C>G)
n.679C>G
n.145-670C>G
n.105+1192G>C
3g.11017928C>TCA432445654SLC6A1,SLC6A1-AS1c.396C>T (p.Thr132=)
c.324C>T (p.Thr108=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1065C>T
n.715C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
c.-164-670C>T (n.-164-670C>T)
n.156C>T
c.133C>T
n.1039C>T
c.48+669C>T (n.48+669C>T)
n.679C>T
n.145-670C>T
n.105+1192G>A
3g.11017929T>ACA351788755SLC6A1,SLC6A1-AS1c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1066T>A
n.716T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-164-669T>A (n.-164-669T>A)
n.157T>A
c.134T>A
n.1040T>A
c.48+670T>A (n.48+670T>A)
n.680T>A
n.145-669T>A
n.105+1191A>T
3g.11017929T>CCA351788756SLC6A1,SLC6A1-AS1c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1066T>C
n.716T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-164-669T>C (n.-164-669T>C)
n.157T>C
c.134T>C
n.1040T>C
c.48+670T>C (n.48+670T>C)
n.680T>C
n.145-669T>C
n.105+1191A>G
3g.11017929T>GCA351788758SLC6A1,SLC6A1-AS1c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1066T>G
n.716T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-164-669T>G (n.-164-669T>G)
n.157T>G
c.134T>G
n.1040T>G
c.48+670T>G (n.48+670T>G)
n.680T>G
n.145-669T>G
n.105+1191A>C
3g.11017930C>ACA351788763SLC6A1,SLC6A1-AS1c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1067C>A
n.717C>A
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-164-668C>A (n.-164-668C>A)
n.158C>A
c.135C>A
n.1041C>A
c.48+671C>A (n.48+671C>A)
n.681C>A
n.145-668C>A
n.105+1190G>T
3g.11017930C>GCA351788762SLC6A1,SLC6A1-AS1c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1067C>G
n.717C>G
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-164-668C>G (n.-164-668C>G)
n.158C>G
c.135C>G
n.1041C>G
c.48+671C>G (n.48+671C>G)
n.681C>G
n.145-668C>G
n.105+1190G>C
3g.11017930C>TCA351788760SLC6A1,SLC6A1-AS1c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1067C>T
n.717C>T
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-164-668C>T (n.-164-668C>T)
n.158C>T
c.135C>T
n.1041C>T
c.48+671C>T (n.48+671C>T)
n.681C>T
n.145-668C>T
n.105+1190G>A
 COSMIC
3g.11017931C>ACA2254843SLC6A1,SLC6A1-AS1c.399C>A (p.Ser133=)
c.327C>A (p.Ser109=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1068C>A
n.718C>A
c.159C>A (p.Ser53=)
c.-164-667C>A (n.-164-667C>A)
n.159C>A
c.136C>A
n.1042C>A
c.48+672C>A (n.48+672C>A)
n.682C>A
n.145-667C>A
n.105+1189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017931C=CA1345478628SLC6A1,SLC6A1-AS1c.399C= (p.Ser133=)
c.327C= (p.Ser109=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.1068C=
n.718C=
c.159C= (p.Ser53=)
c.-164-667C= (n.-164-667C=)
n.159C=
c.136C=
n.1042C=
c.48+672C= (n.48+672C=)
n.682C=
n.145-667C=
n.105+1189G=
3g.11017931C>GCA432445657SLC6A1,SLC6A1-AS1c.399C>G (p.Ser133=)
c.327C>G (p.Ser109=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1068C>G
n.718C>G
c.159C>G (p.Ser53=)
c.-164-667C>G (n.-164-667C>G)
n.159C>G
c.136C>G
n.1042C>G
c.48+672C>G (n.48+672C>G)
n.682C>G
n.145-667C>G
n.105+1189G>C
3g.11017931C>TCA432445658SLC6A1,SLC6A1-AS1c.399C>T (p.Ser133=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1068C>T
n.718C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.-164-667C>T (n.-164-667C>T)
n.159C>T
c.136C>T
n.1042C>T
c.48+672C>T (n.48+672C>T)
n.682C>T
n.145-667C>T
n.105+1189G>A
 COSMIC
3g.11017932A=CA1345478634SLC6A1,SLC6A1-AS1c.400A= (p.Ile134=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.1069A=
n.719A=
c.160A= (p.Ile54=)
c.-164-666A= (n.-164-666A=)
n.160A=
c.137A=
n.1043A=
c.48+673A= (n.48+673A=)
n.683A=
n.145-666A=
n.105+1188T=
3g.11017932A>CCA351788769SLC6A1,SLC6A1-AS1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1069A>C
n.719A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-164-666A>C (n.-164-666A>C)
n.160A>C
c.137A>C
n.1043A>C
c.48+673A>C (n.48+673A>C)
n.683A>C
n.145-666A>C
n.105+1188T>G
3g.11017932A>GCA351788765SLC6A1,SLC6A1-AS1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1069A>G
n.719A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-164-666A>G (n.-164-666A>G)
n.160A>G
c.137A>G
n.1043A>G
c.48+673A>G (n.48+673A>G)
n.683A>G
n.145-666A>G
n.105+1188T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017932A>TCA351788767SLC6A1,SLC6A1-AS1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1069A>T
n.719A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-164-666A>T (n.-164-666A>T)
n.160A>T
c.137A>T
n.1043A>T
c.48+673A>T (n.48+673A>T)
n.683A>T
n.145-666A>T
n.105+1188T>A
3g.11017933T>ACA351788771SLC6A1,SLC6A1-AS1c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1070T>A
n.720T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-164-665T>A (n.-164-665T>A)
n.161T>A
c.138T>A
n.1044T>A
c.48+674T>A (n.48+674T>A)
n.684T>A
n.145-665T>A
n.105+1187A>T
3g.11017933T>CCA351788772SLC6A1,SLC6A1-AS1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1070T>C
n.720T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-164-665T>C (n.-164-665T>C)
n.161T>C
c.138T>C
n.1044T>C
c.48+674T>C (n.48+674T>C)
n.684T>C
n.145-665T>C
n.105+1187A>G
3g.11017933T>GCA351788774SLC6A1,SLC6A1-AS1c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1070T>G
n.720T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-164-665T>G (n.-164-665T>G)
n.161T>G
c.138T>G
n.1044T>G
c.48+674T>G (n.48+674T>G)
n.684T>G
n.145-665T>G
n.105+1187A>C
3g.11017934delCA2586971713SLC6A1,SLC6A1-AS1c.402del (p.Ile134MetfsTer4)
c.330del (p.Ile110MetfsTer4)
c.-31del (n.-31del)
n.1071del
n.721del
c.162del (p.Ile54MetfsTer4)
c.-164-664del (n.-164-664del)
n.162del
c.139del
n.1045del
c.48+675del (n.48+675del)
n.685del
n.145-664del
n.105+1186del
3g.11017934C>ACA432445659SLC6A1,SLC6A1-AS1c.402C>A (p.Ile134=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1071C>A
n.721C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
c.-164-664C>A (n.-164-664C>A)
n.162C>A
c.139C>A
n.1045C>A
c.48+675C>A (n.48+675C>A)
n.685C>A
n.145-664C>A
n.105+1186G>T
3g.11017934C=CA1345478641SLC6A1,SLC6A1-AS1c.402C= (p.Ile134=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.1071C=
n.721C=
c.162C= (p.Ile54=)
c.-164-664C= (n.-164-664C=)
n.162C=
c.139C=
n.1045C=
c.48+675C= (n.48+675C=)
n.685C=
n.145-664C=
n.105+1186G=
3g.11017934C>GCA351788776SLC6A1,SLC6A1-AS1c.402C>G (p.Ile134Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1071C>G
n.721C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-164-664C>G (n.-164-664C>G)
n.162C>G
c.139C>G
n.1045C>G
c.48+675C>G (n.48+675C>G)
n.685C>G
n.145-664C>G
n.105+1186G>C
3g.11017934C>TCA2254844SLC6A1,SLC6A1-AS1c.402C>T (p.Ile134=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1071C>T
n.721C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
c.-164-664C>T (n.-164-664C>T)
n.162C>T
c.139C>T
n.1045C>T
c.48+675C>T (n.48+675C>T)
n.685C>T
n.145-664C>T
n.105+1186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017935G>ACA351788779SLC6A1,SLC6A1-AS1c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1072G>A
n.722G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-164-663G>A (n.-164-663G>A)
n.163G>A
c.140G>A
n.1046G>A
c.48+676G>A (n.48+676G>A)
n.686G>A
n.145-663G>A
n.105+1185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.11017935G>CCA351788780SLC6A1,SLC6A1-AS1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1072G>C
n.722G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-164-663G>C (n.-164-663G>C)
n.163G>C
c.140G>C
n.1046G>C
c.48+676G>C (n.48+676G>C)
n.686G>C
n.145-663G>C
n.105+1185C>G
3g.11017935G=CA1345478649SLC6A1,SLC6A1-AS1c.403G= (p.Gly135=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.1072G=
n.722G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.-164-663G= (n.-164-663G=)
n.163G=
c.140G=
n.1046G=
c.48+676G= (n.48+676G=)
n.686G=
n.145-663G=
n.105+1185C=
3g.11017935G>TCA351788782SLC6A1,SLC6A1-AS1c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1072G>T
n.722G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-164-663G>T (n.-164-663G>T)
n.163G>T
c.140G>T
n.1046G>T
c.48+676G>T (n.48+676G>T)
n.686G>T
n.145-663G>T
n.105+1185C>A
3g.11017940dupCA645538726SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408dup (p.Leu137AlafsTer?)
c.336dup (p.Leu113AlafsTer?)
c.-25dup (n.-25dup)
n.1077dup
n.727dup
c.168dup (p.Leu57AlafsTer?)
c.-164-658dup (n.-164-658dup)
n.168dup
c.145dup
n.1051dup
c.48+681dup (n.48+681dup)
n.691dup
n.145-658dup
n.105+1185dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017939_11017940dupCA2755218630SLC6A1,SLC6A1-AS1c.407_408dup (p.Leu137GlyfsTer2)
c.335_336dup (p.Leu113GlyfsTer2)
c.-26_-25dup (n.-26_-25dup)
n.1076_1077dup
n.726_727dup
c.167_168dup (p.Leu57GlyfsTer2)
c.-164-659_-164-658dup (n.-164-659_-164-658dup)
n.167_168dup
c.144_145dup
n.1050_1051dup
c.48+680_48+681dup (n.48+680_48+681dup)
n.690_691dup
n.145-659_145-658dup
n.105+1184_105+1185dup
3g.11017940delCA2695197747SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408del (p.Leu137Ter)
c.336del (p.Leu113Ter)
c.-25del (n.-25del)
n.1077del
n.727del
c.168del (p.Leu57Ter)
c.-164-658del (n.-164-658del)
n.168del
c.145del
n.1051del
c.48+681del (n.48+681del)
n.691del
n.145-658del
n.105+1185del
 ClinVar
3g.11017936G>ACA351788783SLC6A1,SLC6A1-AS1c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1073G>A
n.723G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-164-662G>A (n.-164-662G>A)
n.164G>A
c.141G>A
n.1047G>A
c.48+677G>A (n.48+677G>A)
n.687G>A
n.145-662G>A
n.105+1184C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017936G>CCA351788785SLC6A1,SLC6A1-AS1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.1073G>C
n.723G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-164-662G>C (n.-164-662G>C)
n.164G>C
c.141G>C
n.1047G>C
c.48+677G>C (n.48+677G>C)
n.687G>C
n.145-662G>C
n.105+1184C>G
3g.11017936G=CA1345478653SLC6A1,SLC6A1-AS1c.404G= (p.Gly135=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.1073G=
n.723G=
c.164G= (p.Gly55=)
c.-164-662G= (n.-164-662G=)
n.164G=
c.141G=
n.1047G=
c.48+677G= (n.48+677G=)
n.687G=
n.145-662G=
n.105+1184C=
3g.11017936G>TCA351788787SLC6A1,SLC6A1-AS1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.1073G>T
n.723G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-164-662G>T (n.-164-662G>T)
n.164G>T
c.141G>T
n.1047G>T
c.48+677G>T (n.48+677G>T)
n.687G>T
n.145-662G>T
n.105+1184C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017937G>ACA2254846SLC6A1,SLC6A1-AS1c.405G>A (p.Gly135=)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1074G>A
n.724G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.-164-661G>A (n.-164-661G>A)
n.165G>A
c.142G>A
n.1048G>A
c.48+678G>A (n.48+678G>A)
n.688G>A
n.145-661G>A
n.105+1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017937G>CCA2254845SLC6A1,SLC6A1-AS1c.405G>C (p.Gly135=)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1074G>C
n.724G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.-164-661G>C (n.-164-661G>C)
n.165G>C
c.142G>C
n.1048G>C
c.48+678G>C (n.48+678G>C)
n.688G>C
n.145-661G>C
n.105+1183C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017937G=CA1345478657SLC6A1,SLC6A1-AS1c.405G= (p.Gly135=)
c.333G= (p.Gly111=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.1074G=
n.724G=
c.165G= (p.Gly55=)
c.-164-661G= (n.-164-661G=)
n.165G=
c.142G=
n.1048G=
c.48+678G= (n.48+678G=)
n.688G=
n.145-661G=
n.105+1183C=
3g.11017937G>TCA432445660SLC6A1,SLC6A1-AS1c.405G>T (p.Gly135=)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1074G>T
n.724G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.-164-661G>T (n.-164-661G>T)
n.165G>T
c.142G>T
n.1048G>T
c.48+678G>T (n.48+678G>T)
n.688G>T
n.145-661G>T
n.105+1183C>A
3g.11017938G>ACA351788790SLC6A1,SLC6A1-AS1c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1075G>A
n.725G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.-164-660G>A (n.-164-660G>A)
n.166G>A
c.143G>A
n.1049G>A
c.48+679G>A (n.48+679G>A)
n.689G>A
n.145-660G>A
n.105+1182C>T
3g.11017938G>CCA351788792SLC6A1,SLC6A1-AS1c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1075G>C
n.725G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-164-660G>C (n.-164-660G>C)
n.166G>C
c.143G>C
n.1049G>C
c.48+679G>C (n.48+679G>C)
n.689G>C
n.145-660G>C
n.105+1182C>G
3g.11017938G>TCA351788793SLC6A1,SLC6A1-AS1c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1075G>T
n.725G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.-164-660G>T (n.-164-660G>T)
n.166G>T
c.143G>T
n.1049G>T
c.48+679G>T (n.48+679G>T)
n.689G>T
n.145-660G>T
n.105+1182C>A
3g.11017939G>ACA351788799SLC6A1,SLC6A1-AS1c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.1076G>A
n.726G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.-164-659G>A (n.-164-659G>A)
n.167G>A
c.144G>A
n.1050G>A
c.48+680G>A (n.48+680G>A)
n.690G>A
n.145-659G>A
n.105+1181C>T
3g.11017939G>CCA351788800SLC6A1,SLC6A1-AS1c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.1076G>C
n.726G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-164-659G>C (n.-164-659G>C)
n.167G>C
c.144G>C
n.1050G>C
c.48+680G>C (n.48+680G>C)
n.690G>C
n.145-659G>C
n.105+1181C>G
3g.11017939G>TCA351788801SLC6A1,SLC6A1-AS1c.407G>T (p.Gly136Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.1076G>T
n.726G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-164-659G>T (n.-164-659G>T)
n.167G>T
c.144G>T
n.1050G>T
c.48+680G>T (n.48+680G>T)
n.690G>T
n.145-659G>T
n.105+1181C>A
3g.11017940G>ACA432445661SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408G>A (p.Gly136=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1077G>A
n.727G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
c.-164-658G>A (n.-164-658G>A)
n.168G>A
c.145G>A
n.1051G>A
c.48+681G>A (n.48+681G>A)
n.691G>A
n.145-658G>A
n.105+1180C>T
 gnomAD v4
3g.11017940G>CCA432445662SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408G>C (p.Gly136=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1077G>C
n.727G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
c.-164-658G>C (n.-164-658G>C)
n.168G>C
c.145G>C
n.1051G>C
c.48+681G>C (n.48+681G>C)
n.691G>C
n.145-658G>C
n.105+1180C>G
 dbSNP
3g.11017940G=CA1345478658SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408G= (p.Gly136=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1077G=
n.727G=
c.168G= (p.Gly56=)
c.-164-658G= (n.-164-658G=)
n.168G=
c.145G=
n.1051G=
c.48+681G= (n.48+681G=)
n.691G=
n.145-658G=
n.105+1180C=
3g.11017940G>TCA432445663SLC6A1,SLC6A1-AS1c.408G>T (p.Gly136=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1077G>T
n.727G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
c.-164-658G>T (n.-164-658G>T)
n.168G>T
c.145G>T
n.1051G>T
c.48+681G>T (n.48+681G>T)
n.691G>T
n.145-658G>T
n.105+1180C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017941C>ACA351788802SLC6A1,SLC6A1-AS1c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1078C>A
n.728C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.-164-657C>A (n.-164-657C>A)
n.169C>A
c.146C>A
n.1052C>A
c.48+682C>A (n.48+682C>A)
n.692C>A
n.145-657C>A
n.105+1179G>T
3g.11017941C>GCA351788803SLC6A1,SLC6A1-AS1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1078C>G
n.728C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-164-657C>G (n.-164-657C>G)
n.169C>G
c.146C>G
n.1052C>G
c.48+682C>G (n.48+682C>G)
n.692C>G
n.145-657C>G
n.105+1179G>C
3g.11017941C>TCA432445664SLC6A1,SLC6A1-AS1c.409C>T (p.Leu137=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1078C>T
n.728C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-164-657C>T (n.-164-657C>T)
n.169C>T
c.146C>T
n.1052C>T
c.48+682C>T (n.48+682C>T)
n.692C>T
n.145-657C>T
n.105+1179G>A
3g.11017942T>ACA351788805SLC6A1,SLC6A1-AS1c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1079T>A
n.729T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-164-656T>A (n.-164-656T>A)
n.170T>A
c.147T>A
n.1053T>A
c.48+683T>A (n.48+683T>A)
n.693T>A
n.145-656T>A
n.105+1178A>T
3g.11017942T>CCA351788806SLC6A1,SLC6A1-AS1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1079T>C
n.729T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-164-656T>C (n.-164-656T>C)
n.170T>C
c.147T>C
n.1053T>C
c.48+683T>C (n.48+683T>C)
n.693T>C
n.145-656T>C
n.105+1178A>G
3g.11017942T>GCA351788808SLC6A1,SLC6A1-AS1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1079T>G
n.729T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-164-656T>G (n.-164-656T>G)
n.170T>G
c.147T>G
n.1053T>G
c.48+683T>G (n.48+683T>G)
n.693T>G
n.145-656T>G
n.105+1178A>C
3g.11017943delCA2573050511SLC6A1,SLC6A1-AS1c.411del (p.Val139TyrfsTer22)
c.339del (p.Val115TyrfsTer22)
c.-22del (n.-22del)
n.1080del
n.730del
c.171del (p.Val59TyrfsTer22)
c.-164-655del (n.-164-655del)
c.339del (p.Val115TyrfsTer?)
n.171del
c.148del
n.1054del
c.48+684del (n.48+684del)
n.694del
n.145-655del
n.105+1177del
3g.11017943A=CA1345478660SLC6A1,SLC6A1-AS1c.411A= (p.Leu137=)
c.339A= (p.Leu113=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.1080A=
n.730A=
c.171A= (p.Leu57=)
c.-164-655A= (n.-164-655A=)
n.171A=
c.148A=
n.1054A=
c.48+684A= (n.48+684A=)
n.694A=
n.145-655A=
n.105+1177T=
3g.11017943A>CCA432445665SLC6A1,SLC6A1-AS1c.411A>C (p.Leu137=)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1080A>C
n.730A>C
c.171A>C (p.Leu57=)
c.-164-655A>C (n.-164-655A>C)
n.171A>C
c.148A>C
n.1054A>C
c.48+684A>C (n.48+684A>C)
n.694A>C
n.145-655A>C
n.105+1177T>G
3g.11017943A>GCA2254847SLC6A1,SLC6A1-AS1c.411A>G (p.Leu137=)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1080A>G
n.730A>G
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-164-655A>G (n.-164-655A>G)
n.171A>G
c.148A>G
n.1054A>G
c.48+684A>G (n.48+684A>G)
n.694A>G
n.145-655A>G
n.105+1177T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017943A>TCA70130296SLC6A1,SLC6A1-AS1c.411A>T (p.Leu137=)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1080A>T
n.730A>T
c.171A>T (p.Leu57=)
c.-164-655A>T (n.-164-655A>T)
n.171A>T
c.148A>T
n.1054A>T
c.48+684A>T (n.48+684A>T)
n.694A>T
n.145-655A>T
n.105+1177T>A
 dbSNP
3g.11017944G>ACA351788810SLC6A1,SLC6A1-AS1c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1081G>A
n.731G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-164-654G>A (n.-164-654G>A)
n.172G>A
c.149G>A
n.1055G>A
c.48+685G>A (n.48+685G>A)
n.695G>A
n.145-654G>A
n.105+1176C>T
3g.11017944G>CCA351788812SLC6A1,SLC6A1-AS1c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1081G>C
n.731G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-164-654G>C (n.-164-654G>C)
n.172G>C
c.149G>C
n.1055G>C
c.48+685G>C (n.48+685G>C)
n.695G>C
n.145-654G>C
n.105+1176C>G
3g.11017944G>TCA351788809SLC6A1,SLC6A1-AS1c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1081G>T
n.731G>T
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.-164-654G>T (n.-164-654G>T)
n.172G>T
c.149G>T
n.1055G>T
c.48+685G>T (n.48+685G>T)
n.695G>T
n.145-654G>T
n.105+1176C>A
3g.11017945G>ACA351788813SLC6A1,SLC6A1-AS1c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1082G>A
n.732G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-164-653G>A (n.-164-653G>A)
n.173G>A
c.150G>A
n.1056G>A
c.48+686G>A (n.48+686G>A)
n.696G>A
n.145-653G>A
n.105+1175C>T
3g.11017945G>CCA351788815SLC6A1,SLC6A1-AS1c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.1082G>C
n.732G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-164-653G>C (n.-164-653G>C)
n.173G>C
c.150G>C
n.1056G>C
c.48+686G>C (n.48+686G>C)
n.696G>C
n.145-653G>C
n.105+1175C>G
3g.11017945G>TCA351788816SLC6A1,SLC6A1-AS1c.413G>T (p.Gly138Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.1082G>T
n.732G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-164-653G>T (n.-164-653G>T)
n.173G>T
c.150G>T
n.1056G>T
c.48+686G>T (n.48+686G>T)
n.696G>T
n.145-653G>T
n.105+1175C>A
3g.11017945_11017948delinsCCCA2580068431SLC6A1,SLC6A1-AS1c.413_416delinsCC (p.Gly138AlafsTer?)
c.341_344delinsCC (p.Gly114AlafsTer?)
c.-20_-17delinsCC (n.-20_-17delinsCC)
n.1082_1085delinsCC
n.732_735delinsCC
c.173_176delinsCC (p.Gly58AlafsTer?)
c.-164-653_-164-650delinsCC (n.-164-653_-164-650delinsCC)
n.173_176delinsCC
c.150_153delinsCC
n.1056_1059delinsCC
c.48+686_48+689delinsCC (n.48+686_48+689delinsCC)
n.696_699delinsCC
n.145-653_145-650delinsCC
n.105+1172_105+1175delinsGG
 ClinVar
3g.11017946G>ACA432445666SLC6A1,SLC6A1-AS1c.414G>A (p.Gly138=)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1083G>A
n.733G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
c.-164-652G>A (n.-164-652G>A)
n.174G>A
c.151G>A
n.1057G>A
c.48+687G>A (n.48+687G>A)
n.697G>A
n.145-652G>A
n.105+1174C>T
 gnomAD v4
3g.11017946G>CCA432445667SLC6A1,SLC6A1-AS1c.414G>C (p.Gly138=)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1083G>C
n.733G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
c.-164-652G>C (n.-164-652G>C)
n.174G>C
c.151G>C
n.1057G>C
c.48+687G>C (n.48+687G>C)
n.697G>C
n.145-652G>C
n.105+1174C>G
3g.11017946G>TCA432445668SLC6A1,SLC6A1-AS1c.414G>T (p.Gly138=)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1083G>T
n.733G>T
c.174G>T (p.Gly58=)
c.-164-652G>T (n.-164-652G>T)
n.174G>T
c.151G>T
n.1057G>T
c.48+687G>T (n.48+687G>T)
n.697G>T
n.145-652G>T
n.105+1174C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017947G>ACA351788818SLC6A1,SLC6A1-AS1c.415G>A (p.Val139Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1084G>A
n.734G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.-164-651G>A (n.-164-651G>A)
n.175G>A
c.152G>A
n.1058G>A
c.48+688G>A (n.48+688G>A)
n.698G>A
n.145-651G>A
n.105+1173C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017947G>CCA351788819SLC6A1,SLC6A1-AS1c.415G>C (p.Val139Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1084G>C
n.734G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-164-651G>C (n.-164-651G>C)
n.175G>C
c.152G>C
n.1058G>C
c.48+688G>C (n.48+688G>C)
n.698G>C
n.145-651G>C
n.105+1173C>G
3g.11017947G=CA1345478665SLC6A1,SLC6A1-AS1c.415G= (p.Val139=)
c.343G= (p.Val115=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.1084G=
n.734G=
c.175G= (p.Val59=)
c.-164-651G= (n.-164-651G=)
n.175G=
c.152G=
n.1058G=
c.48+688G= (n.48+688G=)
n.698G=
n.145-651G=
n.105+1173C=
3g.11017947G>TCA351788820SLC6A1,SLC6A1-AS1c.415G>T (p.Val139Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1084G>T
n.734G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-164-651G>T (n.-164-651G>T)
n.175G>T
c.152G>T
n.1058G>T
c.48+688G>T (n.48+688G>T)
n.698G>T
n.145-651G>T
n.105+1173C>A
3g.11017948T>ACA351788822SLC6A1,SLC6A1-AS1c.416T>A (p.Val139Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.1085T>A
n.735T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.-164-650T>A (n.-164-650T>A)
n.176T>A
c.153T>A
n.1059T>A
c.48+689T>A (n.48+689T>A)
n.699T>A
n.145-650T>A
n.105+1172A>T
 COSMIC
3g.11017948T>CCA351788824SLC6A1,SLC6A1-AS1c.416T>C (p.Val139Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.1085T>C
n.735T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-164-650T>C (n.-164-650T>C)
n.176T>C
c.153T>C
n.1059T>C
c.48+689T>C (n.48+689T>C)
n.699T>C
n.145-650T>C
n.105+1172A>G
 gnomAD v4
3g.11017948T>GCA351788825SLC6A1,SLC6A1-AS1c.416T>G (p.Val139Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.1085T>G
n.735T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-164-650T>G (n.-164-650T>G)
n.176T>G
c.153T>G
n.1059T>G
c.48+689T>G (n.48+689T>G)
n.699T>G
n.145-650T>G
n.105+1172A>C
3g.11017949A=CA1345478666SLC6A1,SLC6A1-AS1c.417A= (p.Val139=)
c.345A= (p.Val115=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.1086A=
n.736A=
c.177A= (p.Val59=)
c.-164-649A= (n.-164-649A=)
n.177A=
c.154A=
n.1060A=
c.48+690A= (n.48+690A=)
n.700A=
n.145-649A=
n.105+1171T=
3g.11017949A>CCA432445670SLC6A1,SLC6A1-AS1c.417A>C (p.Val139=)
c.345A>C (p.Val115=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.1086A>C
n.736A>C
c.177A>C (p.Val59=)
c.-164-649A>C (n.-164-649A>C)
n.177A>C
c.154A>C
n.1060A>C
c.48+690A>C (n.48+690A>C)
n.700A>C
n.145-649A>C
n.105+1171T>G
3g.11017949A>GCA432445672SLC6A1,SLC6A1-AS1c.417A>G (p.Val139=)
c.345A>G (p.Val115=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.1086A>G
n.736A>G
c.177A>G (p.Val59=)
c.-164-649A>G (n.-164-649A>G)
n.177A>G
c.154A>G
n.1060A>G
c.48+690A>G (n.48+690A>G)
n.700A>G
n.145-649A>G
n.105+1171T>C
3g.11017949A>TCA432445671SLC6A1,SLC6A1-AS1c.417A>T (p.Val139=)
c.345A>T (p.Val115=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.1086A>T
n.736A>T
c.177A>T (p.Val59=)
c.-164-649A>T (n.-164-649A>T)
n.177A>T
c.154A>T
n.1060A>T
c.48+690A>T (n.48+690A>T)
n.700A>T
n.145-649A>T
n.105+1171T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017950T>ACA351788828SLC6A1,SLC6A1-AS1c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.1087T>A
n.737T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
c.-164-648T>A (n.-164-648T>A)
n.178T>A
c.155T>A
n.1061T>A
c.48+691T>A (n.48+691T>A)
n.701T>A
n.145-648T>A
n.105+1170A>T
3g.11017950T>CCA351788830SLC6A1,SLC6A1-AS1c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.1087T>C
n.737T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
c.-164-648T>C (n.-164-648T>C)
n.178T>C
c.155T>C
n.1061T>C
c.48+691T>C (n.48+691T>C)
n.701T>C
n.145-648T>C
n.105+1170A>G
3g.11017950T>GCA351788832SLC6A1,SLC6A1-AS1c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.1087T>G
n.737T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-164-648T>G (n.-164-648T>G)
n.178T>G
c.155T>G
n.1061T>G
c.48+691T>G (n.48+691T>G)
n.701T>G
n.145-648T>G
n.105+1170A>C
3g.11017951G>ACA351788838SLC6A1,SLC6A1-AS1c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.1088G>A
n.738G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-164-647G>A (n.-164-647G>A)
n.179G>A
c.156G>A
n.1062G>A
c.48+692G>A (n.48+692G>A)
n.702G>A
n.145-647G>A
n.105+1169C>T
3g.11017951G>CCA351788839SLC6A1,SLC6A1-AS1c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.1088G>C
n.738G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-164-647G>C (n.-164-647G>C)
n.179G>C
c.156G>C
n.1062G>C
c.48+692G>C (n.48+692G>C)
n.702G>C
n.145-647G>C
n.105+1169C>G
3g.11017951G>TCA351788834SLC6A1,SLC6A1-AS1c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.1088G>T
n.738G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-164-647G>T (n.-164-647G>T)
n.179G>T
c.156G>T
n.1062G>T
c.48+692G>T (n.48+692G>T)
n.702G>T
n.145-647G>T
n.105+1169C>A
3g.11017952G>ACA351788841SLC6A1,SLC6A1-AS1c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1089G>A
n.739G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-164-646G>A (n.-164-646G>A)
n.180G>A
c.157G>A
n.1063G>A
c.48+693G>A (n.48+693G>A)
n.703G>A
n.145-646G>A
n.105+1168C>T
3g.11017952G>CCA351788843SLC6A1,SLC6A1-AS1c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1089G>C
n.739G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-164-646G>C (n.-164-646G>C)
n.180G>C
c.157G>C
n.1063G>C
c.48+693G>C (n.48+693G>C)
n.703G>C
n.145-646G>C
n.105+1168C>G
3g.11017952G>TCA351788844SLC6A1,SLC6A1-AS1c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1089G>T
n.739G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-164-646G>T (n.-164-646G>T)
n.180G>T
c.157G>T
n.1063G>T
c.48+693G>T (n.48+693G>T)
n.703G>T
n.145-646G>T
n.105+1168C>A
3g.11017953A>CCA351788845SLC6A1,SLC6A1-AS1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1090A>C
n.740A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.-164-645A>C (n.-164-645A>C)
n.181A>C
c.158A>C
n.1064A>C
c.48+694A>C (n.48+694A>C)
n.704A>C
n.145-645A>C
n.105+1167T>G
3g.11017953A>GCA351788846SLC6A1,SLC6A1-AS1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1090A>G
n.740A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.-164-645A>G (n.-164-645A>G)
n.181A>G
c.158A>G
n.1064A>G
c.48+694A>G (n.48+694A>G)
n.704A>G
n.145-645A>G
n.105+1167T>C
3g.11017953A>TCA351788848SLC6A1,SLC6A1-AS1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1090A>T
n.740A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.-164-645A>T (n.-164-645A>T)
n.181A>T
c.158A>T
n.1064A>T
c.48+694A>T (n.48+694A>T)
n.704A>T
n.145-645A>T
n.105+1167T>A
3g.11017954A>CCA351788853SLC6A1,SLC6A1-AS1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.1091A>C
n.741A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.-164-644A>C (n.-164-644A>C)
n.182A>C
c.159A>C
n.1065A>C
c.48+695A>C (n.48+695A>C)
n.705A>C
n.145-644A>C
n.105+1166T>G
3g.11017954A>GCA351788850SLC6A1,SLC6A1-AS1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.1091A>G
n.741A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.-164-644A>G (n.-164-644A>G)
n.182A>G
c.159A>G
n.1065A>G
c.48+695A>G (n.48+695A>G)
n.705A>G
n.145-644A>G
n.105+1166T>C
3g.11017954A>TCA351788851SLC6A1,SLC6A1-AS1c.422A>T (p.Lys141Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.1091A>T
n.741A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.-164-644A>T (n.-164-644A>T)
n.182A>T
c.159A>T
n.1065A>T
c.48+695A>T (n.48+695A>T)
n.705A>T
n.145-644A>T
n.105+1166T>A
3g.11017955G>ACA2254848SLC6A1,SLC6A1-AS1c.423G>A (p.Lys141=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1092G>A
n.742G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.-164-643G>A (n.-164-643G>A)
n.183G>A
c.160G>A
n.1066G>A
c.48+696G>A (n.48+696G>A)
n.706G>A
n.145-643G>A
n.105+1165C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017955G>CCA351788855SLC6A1,SLC6A1-AS1c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1092G>C
n.742G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.-164-643G>C (n.-164-643G>C)
n.183G>C
c.160G>C
n.1066G>C
c.48+696G>C (n.48+696G>C)
n.706G>C
n.145-643G>C
n.105+1165C>G
3g.11017955G=CA1345478667SLC6A1,SLC6A1-AS1c.423G= (p.Lys141=)
c.351G= (p.Lys117=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1092G=
n.742G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.-164-643G= (n.-164-643G=)
n.183G=
c.160G=
n.1066G=
c.48+696G= (n.48+696G=)
n.706G=
n.145-643G=
n.105+1165C=
3g.11017955G>TCA351788857SLC6A1,SLC6A1-AS1c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1092G>T
n.742G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.-164-643G>T (n.-164-643G>T)
n.183G>T
c.160G>T
n.1066G>T
c.48+696G>T (n.48+696G>T)
n.706G>T
n.145-643G>T
n.105+1165C>A
3g.11017956C>ACA351788859SLC6A1,SLC6A1-AS1c.424C>A (p.Leu142Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1093C>A
n.743C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-164-642C>A (n.-164-642C>A)
n.184C>A
c.161C>A
n.1067C>A
c.48+697C>A (n.48+697C>A)
n.707C>A
n.145-642C>A
n.105+1164G>T
 COSMIC
3g.11017956C>GCA351788860SLC6A1,SLC6A1-AS1c.424C>G (p.Leu142Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1093C>G
n.743C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-164-642C>G (n.-164-642C>G)
n.184C>G
c.161C>G
n.1067C>G
c.48+697C>G (n.48+697C>G)
n.707C>G
n.145-642C>G
n.105+1164G>C
3g.11017956C>TCA432445673SLC6A1,SLC6A1-AS1c.424C>T (p.Leu142=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1093C>T
n.743C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
c.-164-642C>T (n.-164-642C>T)
n.184C>T
c.161C>T
n.1067C>T
c.48+697C>T (n.48+697C>T)
n.707C>T
n.145-642C>T
n.105+1164G>A
3g.11017957T>ACA351788865SLC6A1,SLC6A1-AS1c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.1094T>A
n.744T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-164-641T>A (n.-164-641T>A)
n.185T>A
c.162T>A
n.1068T>A
c.48+698T>A (n.48+698T>A)
n.708T>A
n.145-641T>A
n.105+1163A>T
3g.11017957T>CCA351788863SLC6A1,SLC6A1-AS1c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.1094T>C
n.744T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-164-641T>C (n.-164-641T>C)
n.185T>C
c.162T>C
n.1068T>C
c.48+698T>C (n.48+698T>C)
n.708T>C
n.145-641T>C
n.105+1163A>G
3g.11017957T>GCA351788862SLC6A1,SLC6A1-AS1c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.1094T>G
n.744T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-164-641T>G (n.-164-641T>G)
n.185T>G
c.162T>G
n.1068T>G
c.48+698T>G (n.48+698T>G)
n.708T>G
n.145-641T>G
n.105+1163A>C
3g.11017958G>ACA432445674SLC6A1,SLC6A1-AS1c.426G>A (p.Leu142=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1095G>A
n.745G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-164-640G>A (n.-164-640G>A)
n.186G>A
c.163G>A
n.1069G>A
c.48+699G>A (n.48+699G>A)
n.709G>A
n.145-640G>A
n.105+1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017958G>CCA432445675SLC6A1,SLC6A1-AS1c.426G>C (p.Leu142=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1095G>C
n.745G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-164-640G>C (n.-164-640G>C)
n.186G>C
c.163G>C
n.1069G>C
c.48+699G>C (n.48+699G>C)
n.709G>C
n.145-640G>C
n.105+1162C>G
3g.11017958G=CA1345478669SLC6A1,SLC6A1-AS1c.426G= (p.Leu142=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.1095G=
n.745G=
c.186G= (p.Leu62=)
c.-164-640G= (n.-164-640G=)
n.186G=
c.163G=
n.1069G=
c.48+699G= (n.48+699G=)
n.709G=
n.145-640G=
n.105+1162C=
3g.11017958G>TCA70130303SLC6A1,SLC6A1-AS1c.426G>T (p.Leu142=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1095G>T
n.745G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
c.-164-640G>T (n.-164-640G>T)
n.186G>T
c.163G>T
n.1069G>T
c.48+699G>T (n.48+699G>T)
n.709G>T
n.145-640G>T
n.105+1162C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017959G>ACA351788867SLC6A1,SLC6A1-AS1c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1096G>A
n.746G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-164-639G>A (n.-164-639G>A)
n.187G>A
c.164G>A
n.1070G>A
c.48+700G>A (n.48+700G>A)
n.710G>A
n.145-639G>A
n.105+1161C>T
3g.11017959G>CCA351788868SLC6A1,SLC6A1-AS1c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1096G>C
n.746G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-164-639G>C (n.-164-639G>C)
n.187G>C
c.164G>C
n.1070G>C
c.48+700G>C (n.48+700G>C)
n.710G>C
n.145-639G>C
n.105+1161C>G
3g.11017959G=CA1345478672SLC6A1,SLC6A1-AS1c.427G= (p.Ala143=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1096G=
n.746G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.-164-639G= (n.-164-639G=)
n.187G=
c.164G=
n.1070G=
c.48+700G= (n.48+700G=)
n.710G=
n.145-639G=
n.105+1161C=
3g.11017959G>TCA2254849SLC6A1,SLC6A1-AS1c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1096G>T
n.746G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-164-639G>T (n.-164-639G>T)
n.187G>T
c.164G>T
n.1070G>T
c.48+700G>T (n.48+700G>T)
n.710G>T
n.145-639G>T
n.105+1161C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017960C>ACA351788869SLC6A1,SLC6A1-AS1c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1097C>A
n.747C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-164-638C>A (n.-164-638C>A)
n.188C>A
c.165C>A
n.1071C>A
c.48+701C>A (n.48+701C>A)
n.711C>A
n.145-638C>A
n.105+1160G>T
 gnomAD v4
3g.11017960C>GCA351788872SLC6A1,SLC6A1-AS1c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1097C>G
n.747C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-164-638C>G (n.-164-638C>G)
n.188C>G
c.165C>G
n.1071C>G
c.48+701C>G (n.48+701C>G)
n.711C>G
n.145-638C>G
n.105+1160G>C
3g.11017960C>TCA351788870SLC6A1,SLC6A1-AS1c.428C>T (p.Ala143Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1097C>T
n.747C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-164-638C>T (n.-164-638C>T)
n.188C>T
c.165C>T
n.1071C>T
c.48+701C>T (n.48+701C>T)
n.711C>T
n.145-638C>T
n.105+1160G>A
3g.11017961T>ACA432445678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.429T>A (p.Ala143=)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.1098T>A
n.748T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.-164-637T>A (n.-164-637T>A)
n.189T>A
c.166T>A
n.1072T>A
c.48+702T>A (n.48+702T>A)
n.712T>A
n.145-637T>A
n.105+1159A>T
3g.11017961T>CCA432445679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.429T>C (p.Ala143=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.1098T>C
n.748T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.-164-637T>C (n.-164-637T>C)
n.189T>C
c.166T>C
n.1072T>C
c.48+702T>C (n.48+702T>C)
n.712T>C
n.145-637T>C
n.105+1159A>G
3g.11017961T>GCA432445680SLC6A1,SLC6A1-AS1c.429T>G (p.Ala143=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.1098T>G
n.748T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.-164-637T>G (n.-164-637T>G)
n.189T>G
c.166T>G
n.1072T>G
c.48+702T>G (n.48+702T>G)
n.712T>G
n.145-637T>G
n.105+1159A>C
3g.11017962C>ACA351788873SLC6A1,SLC6A1-AS1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.1099C>A
n.749C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-164-636C>A (n.-164-636C>A)
n.190C>A
c.167C>A
n.1073C>A
c.48+703C>A (n.48+703C>A)
n.713C>A
n.145-636C>A
n.105+1158G>T
3g.11017962C>GCA351788875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.1099C>G
n.749C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-164-636C>G (n.-164-636C>G)
n.190C>G
c.167C>G
n.1073C>G
c.48+703C>G (n.48+703C>G)
n.713C>G
n.145-636C>G
n.105+1158G>C
3g.11017962C>TCA351788874SLC6A1,SLC6A1-AS1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.1099C>T
n.749C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-164-636C>T (n.-164-636C>T)
n.190C>T
c.167C>T
n.1073C>T
c.48+703C>T (n.48+703C>T)
n.713C>T
n.145-636C>T
n.105+1158G>A
 COSMIC
3g.11017963C>ACA351788876SLC6A1,SLC6A1-AS1c.431C>A (p.Pro144His)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.1100C>A
n.750C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.-164-635C>A (n.-164-635C>A)
n.191C>A
c.168C>A
n.1074C>A
c.48+704C>A (n.48+704C>A)
n.714C>A
n.145-635C>A
n.105+1157G>T
3g.11017963C>GCA351788878SLC6A1,SLC6A1-AS1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.1100C>G
n.750C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-164-635C>G (n.-164-635C>G)
n.191C>G
c.168C>G
n.1074C>G
c.48+704C>G (n.48+704C>G)
n.714C>G
n.145-635C>G
n.105+1157G>C
3g.11017963C>TCA351788877SLC6A1,SLC6A1-AS1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.1100C>T
n.750C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-164-635C>T (n.-164-635C>T)
n.191C>T
c.168C>T
n.1074C>T
c.48+704C>T (n.48+704C>T)
n.714C>T
n.145-635C>T
n.105+1157G>A
3g.11017964T>ACA432445682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.432T>A (p.Pro144=)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.1101T>A
n.751T>A
c.192T>A (p.Pro64=)
c.-164-634T>A (n.-164-634T>A)
n.192T>A
c.169T>A
n.1075T>A
c.48+705T>A (n.48+705T>A)
n.715T>A
n.145-634T>A
n.105+1156A>T
 COSMIC
3g.11017964T>CCA2254850SLC6A1,SLC6A1-AS1c.432T>C (p.Pro144=)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.1101T>C
n.751T>C
c.192T>C (p.Pro64=)
c.-164-634T>C (n.-164-634T>C)
n.192T>C
c.169T>C
n.1075T>C
c.48+705T>C (n.48+705T>C)
n.715T>C
n.145-634T>C
n.105+1156A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017964T>GCA432445681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.432T>G (p.Pro144=)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.1101T>G
n.751T>G
c.192T>G (p.Pro64=)
c.-164-634T>G (n.-164-634T>G)
n.192T>G
c.169T>G
n.1075T>G
c.48+705T>G (n.48+705T>G)
n.715T>G
n.145-634T>G
n.105+1156A>C
3g.11017964T=CA1345478674SLC6A1,SLC6A1-AS1c.432T= (p.Pro144=)
c.360T= (p.Pro120=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.1101T=
n.751T=
c.192T= (p.Pro64=)
c.-164-634T= (n.-164-634T=)
n.192T=
c.169T=
n.1075T=
c.48+705T= (n.48+705T=)
n.715T=
n.145-634T=
n.105+1156A=
3g.11017965A>CCA351788880SLC6A1,SLC6A1-AS1c.433A>C (p.Met145Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1102A>C
n.752A>C
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.-164-633A>C (n.-164-633A>C)
n.193A>C
c.170A>C
n.1076A>C
c.48+706A>C (n.48+706A>C)
n.716A>C
n.145-633A>C
n.105+1155T>G
 gnomAD v4
3g.11017965A>GCA351788879SLC6A1,SLC6A1-AS1c.433A>G (p.Met145Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1102A>G
n.752A>G
c.193A>G (p.Met65Val)
c.-164-633A>G (n.-164-633A>G)
n.193A>G
c.170A>G
n.1076A>G
c.48+706A>G (n.48+706A>G)
n.716A>G
n.145-633A>G
n.105+1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017965A>TCA351788881SLC6A1,SLC6A1-AS1c.433A>T (p.Met145Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1102A>T
n.752A>T
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.-164-633A>T (n.-164-633A>T)
n.193A>T
c.170A>T
n.1076A>T
c.48+706A>T (n.48+706A>T)
n.716A>T
n.145-633A>T
n.105+1155T>A
 COSMIC
3g.11017966delCA2582342838SLC6A1,SLC6A1-AS1c.434del (p.Met145SerfsTer16)
c.362del (p.Met121SerfsTer16)
c.2del (p.Met1SerfsTer16)
n.1103del
n.753del
c.194del (p.Met65SerfsTer16)
c.-164-632del (n.-164-632del)
c.362del (p.Met121SerfsTer?)
n.194del
c.171del
n.1077del
c.48+707del (n.48+707del)
n.717del
n.145-632del
n.105+1154del
 ClinVar
3g.11017966T>ACA351788883SLC6A1,SLC6A1-AS1c.434T>A (p.Met145Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1103T>A
n.753T>A
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.-164-632T>A (n.-164-632T>A)
n.194T>A
c.171T>A
n.1077T>A
c.48+707T>A (n.48+707T>A)
n.717T>A
n.145-632T>A
n.105+1154A>T
3g.11017966T>CCA351788884SLC6A1,SLC6A1-AS1c.434T>C (p.Met145Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1103T>C
n.753T>C
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.-164-632T>C (n.-164-632T>C)
n.194T>C
c.171T>C
n.1077T>C
c.48+707T>C (n.48+707T>C)
n.717T>C
n.145-632T>C
n.105+1154A>G
3g.11017966T>GCA351788886SLC6A1,SLC6A1-AS1c.434T>G (p.Met145Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1103T>G
n.753T>G
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.-164-632T>G (n.-164-632T>G)
n.194T>G
c.171T>G
n.1077T>G
c.48+707T>G (n.48+707T>G)
n.717T>G
n.145-632T>G
n.105+1154A>C
3g.11017967G>ACA351788888SLC6A1,SLC6A1-AS1c.435G>A (p.Met145Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1104G>A
n.754G>A
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.-164-631G>A (n.-164-631G>A)
n.195G>A
c.172G>A
n.1078G>A
c.48+708G>A (n.48+708G>A)
n.718G>A
n.145-631G>A
n.105+1153C>T
 gnomAD v4
3g.11017967G>CCA351788889SLC6A1,SLC6A1-AS1c.435G>C (p.Met145Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1104G>C
n.754G>C
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.-164-631G>C (n.-164-631G>C)
n.195G>C
c.172G>C
n.1078G>C
c.48+708G>C (n.48+708G>C)
n.718G>C
n.145-631G>C
n.105+1153C>G
3g.11017967G>TCA351788890SLC6A1,SLC6A1-AS1c.435G>T (p.Met145Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1104G>T
n.754G>T
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.-164-631G>T (n.-164-631G>T)
n.195G>T
c.172G>T
n.1078G>T
c.48+708G>T (n.48+708G>T)
n.718G>T
n.145-631G>T
n.105+1153C>A
3g.11017968T>ACA351788891SLC6A1,SLC6A1-AS1c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.1105T>A
n.755T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.-164-630T>A (n.-164-630T>A)
n.196T>A
c.173T>A
n.1079T>A
c.48+709T>A (n.48+709T>A)
n.719T>A
n.145-630T>A
n.105+1152A>T
3g.11017968T>CCA351788892SLC6A1,SLC6A1-AS1c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.1105T>C
n.755T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.-164-630T>C (n.-164-630T>C)
n.196T>C
c.173T>C
n.1079T>C
c.48+709T>C (n.48+709T>C)
n.719T>C
n.145-630T>C
n.105+1152A>G
3g.11017968T>GCA351788894SLC6A1,SLC6A1-AS1c.436T>G (p.Phe146Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.1105T>G
n.755T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.-164-630T>G (n.-164-630T>G)
n.196T>G
c.173T>G
n.1079T>G
c.48+709T>G (n.48+709T>G)
n.719T>G
n.145-630T>G
n.105+1152A>C
3g.11017969T>ACA351788897SLC6A1,SLC6A1-AS1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.1106T>A
n.756T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.-164-629T>A (n.-164-629T>A)
n.197T>A
c.174T>A
n.1080T>A
c.48+710T>A (n.48+710T>A)
n.720T>A
n.145-629T>A
n.105+1151A>T
3g.11017969T>CCA351788898SLC6A1,SLC6A1-AS1c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.1106T>C
n.756T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.-164-629T>C (n.-164-629T>C)
n.197T>C
c.174T>C
n.1080T>C
c.48+710T>C (n.48+710T>C)
n.720T>C
n.145-629T>C
n.105+1151A>G
3g.11017969T>GCA351788900SLC6A1,SLC6A1-AS1c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.1106T>G
n.756T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.-164-629T>G (n.-164-629T>G)
n.197T>G
c.174T>G
n.1080T>G
c.48+710T>G (n.48+710T>G)
n.720T>G
n.145-629T>G
n.105+1151A>C
3g.11017970C>ACA351788902SLC6A1,SLC6A1-AS1c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.1107C>A
n.757C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.-164-628C>A (n.-164-628C>A)
n.198C>A
c.175C>A
n.1081C>A
c.48+711C>A (n.48+711C>A)
n.721C>A
n.145-628C>A
n.105+1150G>T
 gnomAD v4
3g.11017970C=CA1345478675SLC6A1,SLC6A1-AS1c.438C= (p.Phe146=)
c.366C= (p.Phe122=)
c.6C= (p.Phe2=)
n.1107C=
n.757C=
c.198C= (p.Phe66=)
c.-164-628C= (n.-164-628C=)
n.198C=
c.175C=
n.1081C=
c.48+711C= (n.48+711C=)
n.721C=
n.145-628C=
n.105+1150G=
3g.11017970C>GCA351788904SLC6A1,SLC6A1-AS1c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.1107C>G
n.757C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.-164-628C>G (n.-164-628C>G)
n.198C>G
c.175C>G
n.1081C>G
c.48+711C>G (n.48+711C>G)
n.721C>G
n.145-628C>G
n.105+1150G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017970C>TCA432445683SLC6A1,SLC6A1-AS1c.438C>T (p.Phe146=)
c.366C>T (p.Phe122=)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.1107C>T
n.757C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
c.-164-628C>T (n.-164-628C>T)
n.198C>T
c.175C>T
n.1081C>T
c.48+711C>T (n.48+711C>T)
n.721C>T
n.145-628C>T
n.105+1150G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017971A>CCA351788905SLC6A1,SLC6A1-AS1c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.1108A>C
n.758A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-164-627A>C (n.-164-627A>C)
n.199A>C
c.176A>C
n.1082A>C
c.48+712A>C (n.48+712A>C)
n.722A>C
n.145-627A>C
n.105+1149T>G
3g.11017971A>GCA351788906SLC6A1,SLC6A1-AS1c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.1108A>G
n.758A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-164-627A>G (n.-164-627A>G)
n.199A>G
c.176A>G
n.1082A>G
c.48+712A>G (n.48+712A>G)
n.722A>G
n.145-627A>G
n.105+1149T>C
3g.11017971A>TCA351788908SLC6A1,SLC6A1-AS1c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.1108A>T
n.758A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-164-627A>T (n.-164-627A>T)
n.199A>T
c.176A>T
n.1082A>T
c.48+712A>T (n.48+712A>T)
n.722A>T
n.145-627A>T
n.105+1149T>A
3g.11017972A>CCA351788909SLC6A1,SLC6A1-AS1c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.1109A>C
n.759A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-164-626A>C (n.-164-626A>C)
n.200A>C
c.177A>C
n.1083A>C
c.48+713A>C (n.48+713A>C)
n.723A>C
n.145-626A>C
n.105+1148T>G
3g.11017972A>GCA351788911SLC6A1,SLC6A1-AS1c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.1109A>G
n.759A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-164-626A>G (n.-164-626A>G)
n.200A>G
c.177A>G
n.1083A>G
c.48+713A>G (n.48+713A>G)
n.723A>G
n.145-626A>G
n.105+1148T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017972A>TCA351788913SLC6A1,SLC6A1-AS1c.440A>T (p.Lys147Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.1109A>T
n.759A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.-164-626A>T (n.-164-626A>T)
n.200A>T
c.177A>T
n.1083A>T
c.48+713A>T (n.48+713A>T)
n.723A>T
n.145-626A>T
n.105+1148T>A
3g.11017973G>ACA432445684SLC6A1,SLC6A1-AS1c.441G>A (p.Lys147=)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.1110G>A
n.760G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.-164-625G>A (n.-164-625G>A)
n.201G>A
c.178G>A
n.1084G>A
c.48+714G>A (n.48+714G>A)
n.724G>A
n.145-625G>A
n.105+1147C>T
3g.11017973G>CCA351788915SLC6A1,SLC6A1-AS1c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.1110G>C
n.760G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.-164-625G>C (n.-164-625G>C)
n.201G>C
c.178G>C
n.1084G>C
c.48+714G>C (n.48+714G>C)
n.724G>C
n.145-625G>C
n.105+1147C>G
3g.11017973G>TCA351788916SLC6A1,SLC6A1-AS1c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.1110G>T
n.760G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.-164-625G>T (n.-164-625G>T)
n.201G>T
c.178G>T
n.1084G>T
c.48+714G>T (n.48+714G>T)
n.724G>T
n.145-625G>T
n.105+1147C>A
3g.11017974G>ACA351788918SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.1111G>A
n.761G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-164-624G>A (n.-164-624G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.202G>A
c.179G>A
n.1085G>A
c.48+715G>A (n.48+715G>A)
n.725G>A
n.145-624G>A
n.105+1146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017974G>CCA351788919SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.1111G>C
n.761G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-164-624G>C (n.-164-624G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.202G>C
c.179G>C
n.1085G>C
c.48+715G>C (n.48+715G>C)
n.725G>C
n.145-624G>C
n.105+1146C>G
3g.11017974G>TCA351788921SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.1111G>T
n.761G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-164-624G>T (n.-164-624G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.202G>T
c.179G>T
n.1085G>T
c.48+715G>T (n.48+715G>T)
n.725G>T
n.145-624G>T
n.105+1146C>A
3g.11017975G>ACA351788925SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+1G>A (n.442+1G>A)
c.370+1G>A (n.370+1G>A)
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
n.1112G>A
n.761+1G>A
c.202+1G>A (n.202+1G>A)
c.-164-623G>A (n.-164-623G>A)
n.202+1G>A
c.179+1G>A
n.1086G>A
c.48+716G>A (n.48+716G>A)
n.725+1G>A
n.145-623G>A
n.105+1145C>T
3g.11017975G>CCA351788926SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+1G>C (n.442+1G>C)
c.370+1G>C (n.370+1G>C)
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
n.1112G>C
n.761+1G>C
c.202+1G>C (n.202+1G>C)
c.-164-623G>C (n.-164-623G>C)
n.202+1G>C
c.179+1G>C
n.1086G>C
c.48+716G>C (n.48+716G>C)
n.725+1G>C
n.145-623G>C
n.105+1145C>G
3g.11017975G>TCA351788923SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+1G>T (n.442+1G>T)
c.370+1G>T (n.370+1G>T)
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
n.1112G>T
n.761+1G>T
c.202+1G>T (n.202+1G>T)
c.-164-623G>T (n.-164-623G>T)
n.202+1G>T
c.179+1G>T
n.1086G>T
c.48+716G>T (n.48+716G>T)
n.725+1G>T
n.145-623G>T
n.105+1145C>A
3g.11017976delCA2499216393SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+2del (n.442+2del)
c.370+2del (n.370+2del)
c.10+2del (n.10+2del)
n.1113del
n.761+2del
c.202+2del (n.202+2del)
c.-164-622del (n.-164-622del)
n.202+2del
c.179+2del
n.1087del
c.48+717del (n.48+717del)
n.725+2del
n.145-622del
n.105+1144del
 ClinVar dbSNP
3g.11017976T>ACA351788927SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+2T>A (n.442+2T>A)
c.370+2T>A (n.370+2T>A)
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
n.1113T>A
n.761+2T>A
c.202+2T>A (n.202+2T>A)
c.-164-622T>A (n.-164-622T>A)
n.202+2T>A
c.179+2T>A
n.1087T>A
c.48+717T>A (n.48+717T>A)
n.725+2T>A
n.145-622T>A
n.105+1144A>T
3g.11017976T>CCA351788928SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+2T>C (n.442+2T>C)
c.370+2T>C (n.370+2T>C)
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
n.1113T>C
n.761+2T>C
c.202+2T>C (n.202+2T>C)
c.-164-622T>C (n.-164-622T>C)
n.202+2T>C
c.179+2T>C
n.1087T>C
c.48+717T>C (n.48+717T>C)
n.725+2T>C
n.145-622T>C
n.105+1144A>G
 ClinVar
3g.11017976T>GCA351788929SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+2T>G (n.442+2T>G)
c.370+2T>G (n.370+2T>G)
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
n.1113T>G
n.761+2T>G
c.202+2T>G (n.202+2T>G)
c.-164-622T>G (n.-164-622T>G)
n.202+2T>G
c.179+2T>G
n.1087T>G
c.48+717T>G (n.48+717T>G)
n.725+2T>G
n.145-622T>G
n.105+1144A>C
3g.11017983G>ACA2664440555SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+9G>A (n.442+9G>A)
c.370+9G>A (n.370+9G>A)
c.10+9G>A (n.10+9G>A)
n.1120G>A
n.761+9G>A
c.202+9G>A (n.202+9G>A)
c.-164-615G>A (n.-164-615G>A)
n.202+9G>A
c.179+9G>A
n.1094G>A
c.48+724G>A (n.48+724G>A)
n.725+9G>A
n.145-615G>A
n.105+1137C>T
 gnomAD v4
3g.11017984C>ACA1345478679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+10C>A (n.442+10C>A)
c.370+10C>A (n.370+10C>A)
c.10+10C>A (n.10+10C>A)
n.1121C>A
n.761+10C>A
c.202+10C>A (n.202+10C>A)
c.-164-614C>A (n.-164-614C>A)
n.202+10C>A
c.179+10C>A
n.1095C>A
c.48+725C>A (n.48+725C>A)
n.725+10C>A
n.145-614C>A
n.105+1136G>T
 dbSNP
3g.11017984C=CA1345478678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+10C= (n.442+10C=)
c.370+10C= (n.370+10C=)
c.10+10C= (n.10+10C=)
n.1121C=
n.761+10C=
c.202+10C= (n.202+10C=)
c.-164-614C= (n.-164-614C=)
n.202+10C=
c.179+10C=
n.1095C=
c.48+725C= (n.48+725C=)
n.725+10C=
n.145-614C=
n.105+1136G=
3g.11017985A>GCA2664440557SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+11A>G (n.442+11A>G)
c.370+11A>G (n.370+11A>G)
c.10+11A>G (n.10+11A>G)
n.1122A>G
n.761+11A>G
c.202+11A>G (n.202+11A>G)
c.-164-613A>G (n.-164-613A>G)
n.202+11A>G
c.179+11A>G
n.1096A>G
c.48+726A>G (n.48+726A>G)
n.725+11A>G
n.145-613A>G
n.105+1135T>C
 gnomAD v4
3g.11017986G>TCA2755218638SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+12G>T (n.442+12G>T)
c.370+12G>T (n.370+12G>T)
c.10+12G>T (n.10+12G>T)
n.1123G>T
n.761+12G>T
c.202+12G>T (n.202+12G>T)
c.-164-612G>T (n.-164-612G>T)
n.202+12G>T
c.179+12G>T
n.1097G>T
c.48+727G>T (n.48+727G>T)
n.725+12G>T
n.145-612G>T
n.105+1134C>A
3g.11017987A=CA1345478682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+13A= (n.442+13A=)
c.370+13A= (n.370+13A=)
c.10+13A= (n.10+13A=)
n.1124A=
n.761+13A=
c.202+13A= (n.202+13A=)
c.-164-611A= (n.-164-611A=)
n.202+13A=
c.179+13A=
n.1098A=
c.48+728A= (n.48+728A=)
n.725+13A=
n.145-611A=
n.105+1133T=
3g.11017987A>GCA2254851SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+13A>G (n.442+13A>G)
c.370+13A>G (n.370+13A>G)
c.10+13A>G (n.10+13A>G)
n.1124A>G
n.761+13A>G
c.202+13A>G (n.202+13A>G)
c.-164-611A>G (n.-164-611A>G)
n.202+13A>G
c.179+13A>G
n.1098A>G
c.48+728A>G (n.48+728A>G)
n.725+13A>G
n.145-611A>G
n.105+1133T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017988T>CCA2664440559SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+14T>C (n.442+14T>C)
c.370+14T>C (n.370+14T>C)
c.10+14T>C (n.10+14T>C)
n.1125T>C
n.761+14T>C
c.202+14T>C (n.202+14T>C)
c.-164-610T>C (n.-164-610T>C)
n.202+14T>C
c.179+14T>C
n.1099T>C
c.48+729T>C (n.48+729T>C)
n.725+14T>C
n.145-610T>C
n.105+1132A>G
 gnomAD v4
3g.11017988T>GCA541225262SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+14T>G (n.442+14T>G)
c.370+14T>G (n.370+14T>G)
c.10+14T>G (n.10+14T>G)
n.1125T>G
n.761+14T>G
c.202+14T>G (n.202+14T>G)
c.-164-610T>G (n.-164-610T>G)
n.202+14T>G
c.179+14T>G
n.1099T>G
c.48+729T>G (n.48+729T>G)
n.725+14T>G
n.145-610T>G
n.105+1132A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017988T=CA1345478683SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+14T= (n.442+14T=)
c.370+14T= (n.370+14T=)
c.10+14T= (n.10+14T=)
n.1125T=
n.761+14T=
c.202+14T= (n.202+14T=)
c.-164-610T= (n.-164-610T=)
n.202+14T=
c.179+14T=
n.1099T=
c.48+729T= (n.48+729T=)
n.725+14T=
n.145-610T=
n.105+1132A=
3g.11017989C>ACA2664440564SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+15C>A (n.442+15C>A)
c.370+15C>A (n.370+15C>A)
c.10+15C>A (n.10+15C>A)
n.1126C>A
n.761+15C>A
c.202+15C>A (n.202+15C>A)
c.-164-609C>A (n.-164-609C>A)
n.202+15C>A
c.179+15C>A
n.1100C>A
c.48+730C>A (n.48+730C>A)
n.725+15C>A
n.145-609C>A
n.105+1131G>T
 gnomAD v4
3g.11017989C>TCA2697550674SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+15C>T (n.442+15C>T)
c.370+15C>T (n.370+15C>T)
c.10+15C>T (n.10+15C>T)
n.1126C>T
n.761+15C>T
c.202+15C>T (n.202+15C>T)
c.-164-609C>T (n.-164-609C>T)
n.202+15C>T
c.179+15C>T
n.1100C>T
c.48+730C>T (n.48+730C>T)
n.725+15C>T
n.145-609C>T
n.105+1131G>A
 ClinVar
3g.11017990A>GCA2664440565SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+16A>G (n.442+16A>G)
c.370+16A>G (n.370+16A>G)
c.10+16A>G (n.10+16A>G)
n.1127A>G
n.761+16A>G
c.202+16A>G (n.202+16A>G)
c.-164-608A>G (n.-164-608A>G)
n.202+16A>G
c.179+16A>G
n.1101A>G
c.48+731A>G (n.48+731A>G)
n.725+16A>G
n.145-608A>G
n.105+1130T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017991G>ACA541225263SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+17G>A (n.442+17G>A)
c.370+17G>A (n.370+17G>A)
c.10+17G>A (n.10+17G>A)
n.1128G>A
n.761+17G>A
c.202+17G>A (n.202+17G>A)
c.-164-607G>A (n.-164-607G>A)
n.202+17G>A
c.179+17G>A
n.1102G>A
c.48+732G>A (n.48+732G>A)
n.725+17G>A
n.145-607G>A
n.105+1129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017991G=CA1345478684SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+17G= (n.442+17G=)
c.370+17G= (n.370+17G=)
c.10+17G= (n.10+17G=)
n.1128G=
n.761+17G=
c.202+17G= (n.202+17G=)
c.-164-607G= (n.-164-607G=)
n.202+17G=
c.179+17G=
n.1102G=
c.48+732G= (n.48+732G=)
n.725+17G=
n.145-607G=
n.105+1129C=
3g.11017992G>ACA70130308SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+18G>A (n.442+18G>A)
c.370+18G>A (n.370+18G>A)
c.10+18G>A (n.10+18G>A)
n.1129G>A
n.761+18G>A
c.202+18G>A (n.202+18G>A)
c.-164-606G>A (n.-164-606G>A)
n.202+18G>A
c.179+18G>A
n.1103G>A
c.48+733G>A (n.48+733G>A)
n.725+18G>A
n.145-606G>A
n.105+1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017992G>CCA2254852SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+18G>C (n.442+18G>C)
c.370+18G>C (n.370+18G>C)
c.10+18G>C (n.10+18G>C)
n.1129G>C
n.761+18G>C
c.202+18G>C (n.202+18G>C)
c.-164-606G>C (n.-164-606G>C)
n.202+18G>C
c.179+18G>C
n.1103G>C
c.48+733G>C (n.48+733G>C)
n.725+18G>C
n.145-606G>C
n.105+1128C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017992G=CA1345478685SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+18G= (n.442+18G=)
c.370+18G= (n.370+18G=)
c.10+18G= (n.10+18G=)
n.1129G=
n.761+18G=
c.202+18G= (n.202+18G=)
c.-164-606G= (n.-164-606G=)
n.202+18G=
c.179+18G=
n.1103G=
c.48+733G= (n.48+733G=)
n.725+18G=
n.145-606G=
n.105+1128C=
3g.11017992G>TCA1345478686SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+18G>T (n.442+18G>T)
c.370+18G>T (n.370+18G>T)
c.10+18G>T (n.10+18G>T)
n.1129G>T
n.761+18G>T
c.202+18G>T (n.202+18G>T)
c.-164-606G>T (n.-164-606G>T)
n.202+18G>T
c.179+18G>T
n.1103G>T
c.48+733G>T (n.48+733G>T)
n.725+18G>T
n.145-606G>T
n.105+1128C>A
 dbSNP
3g.11017993G>ACA541225264SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+19G>A (n.442+19G>A)
c.370+19G>A (n.370+19G>A)
c.10+19G>A (n.10+19G>A)
n.1130G>A
n.761+19G>A
c.202+19G>A (n.202+19G>A)
c.-164-605G>A (n.-164-605G>A)
n.202+19G>A
c.179+19G>A
n.1104G>A
c.48+734G>A (n.48+734G>A)
n.725+19G>A
n.145-605G>A
n.105+1127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017993G>CCA1345478689SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+19G>C (n.442+19G>C)
c.370+19G>C (n.370+19G>C)
c.10+19G>C (n.10+19G>C)
n.1130G>C
n.761+19G>C
c.202+19G>C (n.202+19G>C)
c.-164-605G>C (n.-164-605G>C)
n.202+19G>C
c.179+19G>C
n.1104G>C
c.48+734G>C (n.48+734G>C)
n.725+19G>C
n.145-605G>C
n.105+1127C>G
 dbSNP
3g.11017993G=CA1345478687SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+19G= (n.442+19G=)
c.370+19G= (n.370+19G=)
c.10+19G= (n.10+19G=)
n.1130G=
n.761+19G=
c.202+19G= (n.202+19G=)
c.-164-605G= (n.-164-605G=)
n.202+19G=
c.179+19G=
n.1104G=
c.48+734G= (n.48+734G=)
n.725+19G=
n.145-605G=
n.105+1127C=
3g.11017994A>GCA2664440573SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+20A>G (n.442+20A>G)
c.370+20A>G (n.370+20A>G)
c.10+20A>G (n.10+20A>G)
n.1131A>G
n.761+20A>G
c.202+20A>G (n.202+20A>G)
c.-164-604A>G (n.-164-604A>G)
n.202+20A>G
c.179+20A>G
n.1105A>G
c.48+735A>G (n.48+735A>G)
n.725+20A>G
n.145-604A>G
n.105+1126T>C
 gnomAD v4
3g.11017995C>ACA2755218640SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+21C>A (n.442+21C>A)
c.370+21C>A (n.370+21C>A)
c.10+21C>A (n.10+21C>A)
n.1132C>A
n.761+21C>A
c.202+21C>A (n.202+21C>A)
c.-164-603C>A (n.-164-603C>A)
n.202+21C>A
c.179+21C>A
n.1106C>A
c.48+736C>A (n.48+736C>A)
n.725+21C>A
n.145-603C>A
n.105+1125G>T
3g.11017995C>TCA2577507732SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+21C>T (n.442+21C>T)
c.370+21C>T (n.370+21C>T)
c.10+21C>T (n.10+21C>T)
n.1132C>T
n.761+21C>T
c.202+21C>T (n.202+21C>T)
c.-164-603C>T (n.-164-603C>T)
n.202+21C>T
c.179+21C>T
n.1106C>T
c.48+736C>T (n.48+736C>T)
n.725+21C>T
n.145-603C>T
n.105+1125G>A
 gnomAD v4
3g.11017996C=CA1345478691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+22C= (n.442+22C=)
c.370+22C= (n.370+22C=)
c.10+22C= (n.10+22C=)
n.1133C=
n.761+22C=
c.202+22C= (n.202+22C=)
c.-164-602C= (n.-164-602C=)
n.202+22C=
c.179+22C=
n.1107C=
c.48+737C= (n.48+737C=)
n.725+22C=
n.145-602C=
n.105+1124G=
3g.11017996C>GCA2664440576SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+22C>G (n.442+22C>G)
c.370+22C>G (n.370+22C>G)
c.10+22C>G (n.10+22C>G)
n.1133C>G
n.761+22C>G
c.202+22C>G (n.202+22C>G)
c.-164-602C>G (n.-164-602C>G)
n.202+22C>G
c.179+22C>G
n.1107C>G
c.48+737C>G (n.48+737C>G)
n.725+22C>G
n.145-602C>G
n.105+1124G>C
 gnomAD v4
3g.11017996C>TCA1345478693SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+22C>T (n.442+22C>T)
c.370+22C>T (n.370+22C>T)
c.10+22C>T (n.10+22C>T)
n.1133C>T
n.761+22C>T
c.202+22C>T (n.202+22C>T)
c.-164-602C>T (n.-164-602C>T)
n.202+22C>T
c.179+22C>T
n.1107C>T
c.48+737C>T (n.48+737C>T)
n.725+22C>T
n.145-602C>T
n.105+1124G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017997T>CCA2664440578SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+23T>C (n.442+23T>C)
c.370+23T>C (n.370+23T>C)
c.10+23T>C (n.10+23T>C)
n.1134T>C
n.761+23T>C
c.202+23T>C (n.202+23T>C)
c.-164-601T>C (n.-164-601T>C)
n.202+23T>C
c.179+23T>C
n.1108T>C
c.48+738T>C (n.48+738T>C)
n.725+23T>C
n.145-601T>C
n.105+1123A>G
 gnomAD v4
3g.11017999G>ACA2664440579SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+25G>A (n.442+25G>A)
c.370+25G>A (n.370+25G>A)
c.10+25G>A (n.10+25G>A)
n.1136G>A
n.761+25G>A
c.202+25G>A (n.202+25G>A)
c.-164-599G>A (n.-164-599G>A)
n.202+25G>A
c.179+25G>A
n.1110G>A
c.48+740G>A (n.48+740G>A)
n.725+25G>A
n.145-599G>A
n.105+1121C>T
 gnomAD v4
3g.11018000G>ACA2577507735SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+26G>A (n.442+26G>A)
c.370+26G>A (n.370+26G>A)
c.10+26G>A (n.10+26G>A)
n.1137G>A
n.761+26G>A
c.202+26G>A (n.202+26G>A)
c.-164-598G>A (n.-164-598G>A)
n.202+26G>A
c.179+26G>A
n.1111G>A
c.48+741G>A (n.48+741G>A)
n.725+26G>A
n.145-598G>A
n.105+1120C>T
3g.11018000G>TCA2520961667SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+26G>T (n.442+26G>T)
c.370+26G>T (n.370+26G>T)
c.10+26G>T (n.10+26G>T)
n.1137G>T
n.761+26G>T
c.202+26G>T (n.202+26G>T)
c.-164-598G>T (n.-164-598G>T)
n.202+26G>T
c.179+26G>T
n.1111G>T
c.48+741G>T (n.48+741G>T)
n.725+26G>T
n.145-598G>T
n.105+1120C>A
3g.11018003G=CA1345478694SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+29G= (n.442+29G=)
c.370+29G= (n.370+29G=)
c.10+29G= (n.10+29G=)
n.1140G=
n.761+29G=
c.202+29G= (n.202+29G=)
c.-164-595G= (n.-164-595G=)
n.202+29G=
c.179+29G=
n.1114G=
c.48+744G= (n.48+744G=)
n.725+29G=
n.145-595G=
n.105+1117C=
3g.11018003G>TCA2254853SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+29G>T (n.442+29G>T)
c.370+29G>T (n.370+29G>T)
c.10+29G>T (n.10+29G>T)
n.1140G>T
n.761+29G>T
c.202+29G>T (n.202+29G>T)
c.-164-595G>T (n.-164-595G>T)
n.202+29G>T
c.179+29G>T
n.1114G>T
c.48+744G>T (n.48+744G>T)
n.725+29G>T
n.145-595G>T
n.105+1117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11018005G=CA1345478696SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+31G= (n.442+31G=)
c.370+31G= (n.370+31G=)
c.10+31G= (n.10+31G=)
n.1142G=
n.761+31G=
c.202+31G= (n.202+31G=)
c.-164-593G= (n.-164-593G=)
n.202+31G=
c.179+31G=
n.1116G=
c.48+746G= (n.48+746G=)
n.725+31G=
n.145-593G=
n.105+1115C=
3g.11018005G>TCA1345478695SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+31G>T (n.442+31G>T)
c.370+31G>T (n.370+31G>T)
c.10+31G>T (n.10+31G>T)
n.1142G>T
n.761+31G>T
c.202+31G>T (n.202+31G>T)
c.-164-593G>T (n.-164-593G>T)
n.202+31G>T
c.179+31G>T
n.1116G>T
c.48+746G>T (n.48+746G>T)
n.725+31G>T
n.145-593G>T
n.105+1115C>A
 dbSNP
3g.11018006G>ACA541225265SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+32G>A (n.442+32G>A)
c.370+32G>A (n.370+32G>A)
c.10+32G>A (n.10+32G>A)
n.1143G>A
n.761+32G>A
c.202+32G>A (n.202+32G>A)
c.-164-592G>A (n.-164-592G>A)
n.202+32G>A
c.179+32G>A
n.1117G>A
c.48+747G>A (n.48+747G>A)
n.725+32G>A
n.145-592G>A
n.105+1114C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.11018006G>CCA2254854SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+32G>C (n.442+32G>C)
c.370+32G>C (n.370+32G>C)
c.10+32G>C (n.10+32G>C)
n.1143G>C
n.761+32G>C
c.202+32G>C (n.202+32G>C)
c.-164-592G>C (n.-164-592G>C)
n.202+32G>C
c.179+32G>C
n.1117G>C
c.48+747G>C (n.48+747G>C)
n.725+32G>C
n.145-592G>C
n.105+1114C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11018006G=CA1345478697SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+32G= (n.442+32G=)
c.370+32G= (n.370+32G=)
c.10+32G= (n.10+32G=)
n.1143G=
n.761+32G=
c.202+32G= (n.202+32G=)
c.-164-592G= (n.-164-592G=)
n.202+32G=
c.179+32G=
n.1117G=
c.48+747G= (n.48+747G=)
n.725+32G=
n.145-592G=
n.105+1114C=
3g.11018006G>TCA1345478698SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+32G>T (n.442+32G>T)
c.370+32G>T (n.370+32G>T)
c.10+32G>T (n.10+32G>T)
n.1143G>T
n.761+32G>T
c.202+32G>T (n.202+32G>T)
c.-164-592G>T (n.-164-592G>T)
n.202+32G>T
c.179+32G>T
n.1117G>T
c.48+747G>T (n.48+747G>T)
n.725+32G>T
n.145-592G>T
n.105+1114C>A
 dbSNP
3g.11018007T>CCA541225266SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+33T>C (n.442+33T>C)
c.370+33T>C (n.370+33T>C)
c.10+33T>C (n.10+33T>C)
n.1144T>C
n.761+33T>C
c.202+33T>C (n.202+33T>C)
c.-164-591T>C (n.-164-591T>C)
n.202+33T>C
c.179+33T>C
n.1118T>C
c.48+748T>C (n.48+748T>C)
n.725+33T>C
n.145-591T>C
n.105+1113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11018007T=CA1345478699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+33T= (n.442+33T=)
c.370+33T= (n.370+33T=)
c.10+33T= (n.10+33T=)
n.1144T=
n.761+33T=
c.202+33T= (n.202+33T=)
c.-164-591T= (n.-164-591T=)
n.202+33T=
c.179+33T=
n.1118T=
c.48+748T= (n.48+748T=)
n.725+33T=
n.145-591T=
n.105+1113A=
3g.11018008G>ACA1345478703SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+34G>A (n.442+34G>A)
c.370+34G>A (n.370+34G>A)
c.10+34G>A (n.10+34G>A)
n.1145G>A
n.761+34G>A
c.202+34G>A (n.202+34G>A)
c.-164-590G>A (n.-164-590G>A)
n.202+34G>A
c.179+34G>A
n.1119G>A
c.48+749G>A (n.48+749G>A)
n.725+34G>A
n.145-590G>A
n.105+1112C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11018008G=CA1345478702SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+34G= (n.442+34G=)
c.370+34G= (n.370+34G=)
c.10+34G= (n.10+34G=)
n.1145G=
n.761+34G=
c.202+34G= (n.202+34G=)
c.-164-590G= (n.-164-590G=)
n.202+34G=
c.179+34G=
n.1119G=
c.48+749G= (n.48+749G=)
n.725+34G=
n.145-590G=
n.105+1112C=
3g.11018009C=CA1345478705SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+35C= (n.442+35C=)
c.370+35C= (n.370+35C=)
c.10+35C= (n.10+35C=)
n.1146C=
n.761+35C=
c.202+35C= (n.202+35C=)
c.-164-589C= (n.-164-589C=)
n.202+35C=
c.179+35C=
n.1120C=
c.48+750C= (n.48+750C=)
n.725+35C=
n.145-589C=
n.105+1111G=
3g.11018009C>TCA1345478706SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+35C>T (n.442+35C>T)
c.370+35C>T (n.370+35C>T)
c.10+35C>T (n.10+35C>T)
n.1146C>T
n.761+35C>T
c.202+35C>T (n.202+35C>T)
c.-164-589C>T (n.-164-589C>T)
n.202+35C>T
c.179+35C>T
n.1120C>T
c.48+750C>T (n.48+750C>T)
n.725+35C>T
n.145-589C>T
n.105+1111G>A
 dbSNP
3g.11018010C=CA1345478709SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+36C= (n.442+36C=)
c.370+36C= (n.370+36C=)
c.10+36C= (n.10+36C=)
n.1147C=
n.761+36C=
c.202+36C= (n.202+36C=)
c.-164-588C= (n.-164-588C=)
n.202+36C=
c.179+36C=
n.1121C=
c.48+751C= (n.48+751C=)
n.725+36C=
n.145-588C=
n.105+1110G=
3g.11018010C>GCA1345478711SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+36C>G (n.442+36C>G)
c.370+36C>G (n.370+36C>G)
c.10+36C>G (n.10+36C>G)
n.1147C>G
n.761+36C>G
c.202+36C>G (n.202+36C>G)
c.-164-588C>G (n.-164-588C>G)
n.202+36C>G
c.179+36C>G
n.1121C>G
c.48+751C>G (n.48+751C>G)
n.725+36C>G
n.145-588C>G
n.105+1110G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11018010C>TCA2254855SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+36C>T (n.442+36C>T)
c.370+36C>T (n.370+36C>T)
c.10+36C>T (n.10+36C>T)
n.1147C>T
n.761+36C>T
c.202+36C>T (n.202+36C>T)
c.-164-588C>T (n.-164-588C>T)
n.202+36C>T
c.179+36C>T
n.1121C>T
c.48+751C>T (n.48+751C>T)
n.725+36C>T
n.145-588C>T
n.105+1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11018011C>ACA2664440595SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+37C>A (n.442+37C>A)
c.370+37C>A (n.370+37C>A)
c.10+37C>A (n.10+37C>A)
n.1148C>A
n.761+37C>A
c.202+37C>A (n.202+37C>A)
c.-164-587C>A (n.-164-587C>A)
n.202+37C>A
c.179+37C>A
n.1122C>A
c.48+752C>A (n.48+752C>A)
n.725+37C>A
n.145-587C>A
n.105+1109G>T
 gnomAD v4
3g.11018011C>TCA2664440593SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+37C>T (n.442+37C>T)
c.370+37C>T (n.370+37C>T)
c.10+37C>T (n.10+37C>T)
n.1148C>T
n.761+37C>T
c.202+37C>T (n.202+37C>T)
c.-164-587C>T (n.-164-587C>T)
n.202+37C>T
c.179+37C>T
n.1122C>T
c.48+752C>T (n.48+752C>T)
n.725+37C>T
n.145-587C>T
n.105+1109G>A
 gnomAD v4
3g.11018012C>ACA2664440596SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+38C>A (n.442+38C>A)
c.370+38C>A (n.370+38C>A)
c.10+38C>A (n.10+38C>A)
n.1149C>A
n.761+38C>A
c.202+38C>A (n.202+38C>A)
c.-164-586C>A (n.-164-586C>A)
n.202+38C>A
c.179+38C>A
n.1123C>A
c.48+753C>A (n.48+753C>A)
n.725+38C>A
n.145-586C>A
n.105+1108G>T
 gnomAD v4
3g.11018018_11018034delCA2664440597SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+44_442+60del (n.442+44_442+60del)
c.370+44_370+60del (n.370+44_370+60del)
c.10+44_10+60del (n.10+44_10+60del)
n.1155_1171del
n.761+44_761+60del
c.202+44_202+60del (n.202+44_202+60del)
c.-164-580_-164-564del (n.-164-580_-164-564del)
n.202+44_202+60del
c.179+44_179+60del
n.1129_1145del
c.48+759_48+775del (n.48+759_48+775del)
n.725+44_725+60del
n.145-580_145-564del
n.105+1091_105+1107del
 gnomAD v4
3g.11018014G>ACA2254856SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+40G>A (n.442+40G>A)
c.370+40G>A (n.370+40G>A)
c.10+40G>A (n.10+40G>A)
n.1151G>A
n.761+40G>A
c.202+40G>A (n.202+40G>A)
c.-164-584G>A (n.-164-584G>A)
n.202+40G>A
c.179+40G>A
n.1125G>A
c.48+755G>A (n.48+755G>A)
n.725+40G>A
n.145-584G>A
n.105+1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11018014G=CA1345478712SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+40G= (n.442+40G=)
c.370+40G= (n.370+40G=)
c.10+40G= (n.10+40G=)
n.1151G=
n.761+40G=
c.202+40G= (n.202+40G=)
c.-164-584G= (n.-164-584G=)
n.202+40G=
c.179+40G=
n.1125G=
c.48+755G= (n.48+755G=)
n.725+40G=
n.145-584G=
n.105+1106C=
3g.11018015C>TCA2664440599SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+41C>T (n.442+41C>T)
c.370+41C>T (n.370+41C>T)
c.10+41C>T (n.10+41C>T)
n.1152C>T
n.761+41C>T
c.202+41C>T (n.202+41C>T)
c.-164-583C>T (n.-164-583C>T)
n.202+41C>T
c.179+41C>T
n.1126C>T
c.48+756C>T (n.48+756C>T)
n.725+41C>T
n.145-583C>T
n.105+1105G>A
 gnomAD v4
3g.11018016C>TCA2664440600SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+42C>T (n.442+42C>T)
c.370+42C>T (n.370+42C>T)
c.10+42C>T (n.10+42C>T)
n.1153C>T
n.761+42C>T
c.202+42C>T (n.202+42C>T)
c.-164-582C>T (n.-164-582C>T)
n.202+42C>T
c.179+42C>T
n.1127C>T
c.48+757C>T (n.48+757C>T)
n.725+42C>T
n.145-582C>T
n.105+1104G>A
 gnomAD v4
3g.11018017C>ACA2577507743SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+43C>A (n.442+43C>A)
c.370+43C>A (n.370+43C>A)
c.10+43C>A (n.10+43C>A)
n.1154C>A
n.761+43C>A
c.202+43C>A (n.202+43C>A)
c.-164-581C>A (n.-164-581C>A)
n.202+43C>A
c.179+43C>A
n.1128C>A
c.48+758C>A (n.48+758C>A)
n.725+43C>A
n.145-581C>A
n.105+1103G>T
3g.11018017C=CA1345478713SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+43C= (n.442+43C=)
c.370+43C= (n.370+43C=)
c.10+43C= (n.10+43C=)
n.1154C=
n.761+43C=
c.202+43C= (n.202+43C=)
c.-164-581C= (n.-164-581C=)
n.202+43C=
c.179+43C=
n.1128C=
c.48+758C= (n.48+758C=)
n.725+43C=
n.145-581C=
n.105+1103G=
3g.11018017C>GCA2755218646SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+43C>G (n.442+43C>G)
c.370+43C>G (n.370+43C>G)
c.10+43C>G (n.10+43C>G)
n.1154C>G
n.761+43C>G
c.202+43C>G (n.202+43C>G)
c.-164-581C>G (n.-164-581C>G)
n.202+43C>G
c.179+43C>G
n.1128C>G
c.48+758C>G (n.48+758C>G)
n.725+43C>G
n.145-581C>G
n.105+1103G>C
3g.11018017C>TCA2254857SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+43C>T (n.442+43C>T)
c.370+43C>T (n.370+43C>T)
c.10+43C>T (n.10+43C>T)
n.1154C>T
n.761+43C>T
c.202+43C>T (n.202+43C>T)
c.-164-581C>T (n.-164-581C>T)
n.202+43C>T
c.179+43C>T
n.1128C>T
c.48+758C>T (n.48+758C>T)
n.725+43C>T
n.145-581C>T
n.105+1103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11018024_11018025dupCA2664440601SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+50_442+51dup (n.442+50_442+51dup)
c.370+50_370+51dup (n.370+50_370+51dup)
c.10+50_10+51dup (n.10+50_10+51dup)
n.1161_1162dup
n.761+50_761+51dup
c.202+50_202+51dup (n.202+50_202+51dup)
c.-164-574_-164-573dup (n.-164-574_-164-573dup)
n.202+50_202+51dup
c.179+50_179+51dup
n.1135_1136dup
c.48+765_48+766dup (n.48+765_48+766dup)
n.725+50_725+51dup
n.145-574_145-573dup
n.105+1102_105+1103dup
 gnomAD v4
3g.11018024_11018025delCA2664440602SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+50_442+51del (n.442+50_442+51del)
c.370+50_370+51del (n.370+50_370+51del)
c.10+50_10+51del (n.10+50_10+51del)
n.1161_1162del
n.761+50_761+51del
c.202+50_202+51del (n.202+50_202+51del)
c.-164-574_-164-573del (n.-164-574_-164-573del)
n.202+50_202+51del
c.179+50_179+51del
n.1135_1136del
c.48+765_48+766del (n.48+765_48+766del)
n.725+50_725+51del
n.145-574_145-573del
n.105+1102_105+1103del
 gnomAD v4
3g.11018018A=CA1345478715SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+44A= (n.442+44A=)
c.370+44A= (n.370+44A=)
c.10+44A= (n.10+44A=)
n.1155A=
n.761+44A=
c.202+44A= (n.202+44A=)
c.-164-580A= (n.-164-580A=)
n.202+44A=
c.179+44A=
n.1129A=
c.48+759A= (n.48+759A=)
n.725+44A=
n.145-580A=
n.105+1102T=
3g.11018018A>CCA2664440604SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+44A>C (n.442+44A>C)
c.370+44A>C (n.370+44A>C)
c.10+44A>C (n.10+44A>C)
n.1155A>C
n.761+44A>C
c.202+44A>C (n.202+44A>C)
c.-164-580A>C (n.-164-580A>C)
n.202+44A>C
c.179+44A>C
n.1129A>C
c.48+759A>C (n.48+759A>C)
n.725+44A>C
n.145-580A>C
n.105+1102T>G
 gnomAD v4
3g.11018018A>TCA541225267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+44A>T (n.442+44A>T)
c.370+44A>T (n.370+44A>T)
c.10+44A>T (n.10+44A>T)
n.1155A>T
n.761+44A>T
c.202+44A>T (n.202+44A>T)
c.-164-580A>T (n.-164-580A>T)
n.202+44A>T
c.179+44A>T
n.1129A>T
c.48+759A>T (n.48+759A>T)
n.725+44A>T
n.145-580A>T
n.105+1102T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11018019C>TCA2664440605SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+45C>T (n.442+45C>T)
c.370+45C>T (n.370+45C>T)
c.10+45C>T (n.10+45C>T)
n.1156C>T
n.761+45C>T
c.202+45C>T (n.202+45C>T)
c.-164-579C>T (n.-164-579C>T)
n.202+45C>T
c.179+45C>T
n.1130C>T
c.48+760C>T (n.48+760C>T)
n.725+45C>T
n.145-579C>T
n.105+1101G>A
 gnomAD v4
3g.11018020A>CCA2664440607SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+46A>C (n.442+46A>C)
c.370+46A>C (n.370+46A>C)
c.10+46A>C (n.10+46A>C)
n.1157A>C
n.761+46A>C
c.202+46A>C (n.202+46A>C)
c.-164-578A>C (n.-164-578A>C)
n.202+46A>C
c.179+46A>C
n.1131A>C
c.48+761A>C (n.48+761A>C)
n.725+46A>C
n.145-578A>C
n.105+1100T>G
 gnomAD v4
3g.11018020A>GCA2664440608SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+46A>G (n.442+46A>G)
c.370+46A>G (n.370+46A>G)
c.10+46A>G (n.10+46A>G)
n.1157A>G
n.761+46A>G
c.202+46A>G (n.202+46A>G)
c.-164-578A>G (n.-164-578A>G)
n.202+46A>G
c.179+46A>G
n.1131A>G
c.48+761A>G (n.48+761A>G)
n.725+46A>G
n.145-578A>G
n.105+1100T>C
 gnomAD v4
3g.11018021C>ACA2664440609SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+47C>A (n.442+47C>A)
c.370+47C>A (n.370+47C>A)
c.10+47C>A (n.10+47C>A)
n.1158C>A
n.761+47C>A
c.202+47C>A (n.202+47C>A)
c.-164-577C>A (n.-164-577C>A)
n.202+47C>A
c.179+47C>A
n.1132C>A
c.48+762C>A (n.48+762C>A)
n.725+47C>A
n.145-577C>A
n.105+1099G>T
 gnomAD v4
3g.11018021C>GCA2664440610SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+47C>G (n.442+47C>G)
c.370+47C>G (n.370+47C>G)
c.10+47C>G (n.10+47C>G)
n.1158C>G
n.761+47C>G
c.202+47C>G (n.202+47C>G)
c.-164-577C>G (n.-164-577C>G)
n.202+47C>G
c.179+47C>G
n.1132C>G
c.48+762C>G (n.48+762C>G)
n.725+47C>G
n.145-577C>G
n.105+1099G>C
 gnomAD v4
3g.11018021C>TCA2664440612SLC6A1,SLC6A1-AS1c.442+47C>T (n.442+47C>T)
c.370+47C>T (n.370+47C>T)
c.10+47C>T (n.10+47C>T)
n.1158C>T
n.761+47C>T
c.202+47C>T (n.202+47C>T)
c.-164-577C>T (n.-164-577C>T)
n.202+47C>T
c.179+47C>T
n.1132C>T
c.48+762C>T (n.48+762C>T)
n.725+47C>T
n.145-577C>T
n.105+1099G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched