Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017821G>ACA2254831SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-22G>A (n.311-22G>A)
c.239-22G>A (n.239-22G>A)
c.-122-22G>A (n.-122-22G>A)
n.958G>A
n.630-22G>A
c.71-22G>A (n.71-22G>A)
c.-165+562G>A (n.-165+562G>A)
n.71-22G>A
c.48-22G>A
n.932G>A
c.48+562G>A (n.48+562G>A)
n.594-22G>A
n.144+562G>A
n.460-22G>A
n.105+1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017821G=CA1345478502SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-22G= (n.311-22G=)
c.239-22G= (n.239-22G=)
c.-122-22G= (n.-122-22G=)
n.958G=
n.630-22G=
c.71-22G= (n.71-22G=)
c.-165+562G= (n.-165+562G=)
n.71-22G=
c.48-22G=
n.932G=
c.48+562G= (n.48+562G=)
n.594-22G=
n.144+562G=
n.460-22G=
n.105+1299C=
3g.11017821_11017822delinsGCCA1345478499SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-22_311-21delinsGC (n.311-22_311-21delinsGC)
c.239-22_239-21delinsGC (n.239-22_239-21delinsGC)
c.-122-22_-122-21delinsGC (n.-122-22_-122-21delinsGC)
n.958_959delinsGC
n.630-22_630-21delinsGC
c.71-22_71-21delinsGC (n.71-22_71-21delinsGC)
c.-165+562_-165+563delinsGC (n.-165+562_-165+563delinsGC)
n.71-22_71-21delinsGC
c.48-22_48-21delinsGC
n.932_933delinsGC
c.48+562_48+563delinsGC (n.48+562_48+563delinsGC)
n.594-22_594-21delinsGC
n.144+562_144+563delinsGC
n.460-22_460-21delinsGC
n.105+1298_105+1299delinsGC
3g.11017822delCA2254830SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-21del (n.311-21del)
c.239-21del (n.239-21del)
c.-122-21del (n.-122-21del)
n.959del
n.630-21del
c.71-21del (n.71-21del)
c.-165+563del (n.-165+563del)
n.71-21del
c.48-21del
n.933del
c.48+563del (n.48+563del)
n.594-21del
n.144+563del
n.460-21del
n.105+1298del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017822C>TCA2664440411SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-21C>T (n.311-21C>T)
c.239-21C>T (n.239-21C>T)
c.-122-21C>T (n.-122-21C>T)
n.959C>T
n.630-21C>T
c.71-21C>T (n.71-21C>T)
c.-165+563C>T (n.-165+563C>T)
n.71-21C>T
c.48-21C>T
n.933C>T
c.48+563C>T (n.48+563C>T)
n.594-21C>T
n.144+563C>T
n.460-21C>T
n.105+1298G>A
 gnomAD v4
3g.11017823T>GCA1345478506SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-20T>G (n.311-20T>G)
c.239-20T>G (n.239-20T>G)
c.-122-20T>G (n.-122-20T>G)
n.960T>G
n.630-20T>G
c.71-20T>G (n.71-20T>G)
c.-165+564T>G (n.-165+564T>G)
n.71-20T>G
c.48-20T>G
n.934T>G
c.48+564T>G (n.48+564T>G)
n.594-20T>G
n.144+564T>G
n.460-20T>G
n.105+1297A>C
 dbSNP
3g.11017823T=CA1345478505SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-20T= (n.311-20T=)
c.239-20T= (n.239-20T=)
c.-122-20T= (n.-122-20T=)
n.960T=
n.630-20T=
c.71-20T= (n.71-20T=)
c.-165+564T= (n.-165+564T=)
n.71-20T=
c.48-20T=
n.934T=
c.48+564T= (n.48+564T=)
n.594-20T=
n.144+564T=
n.460-20T=
n.105+1297A=
3g.11017826G>CCA2664440412SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-17G>C (n.311-17G>C)
c.239-17G>C (n.239-17G>C)
c.-122-17G>C (n.-122-17G>C)
n.963G>C
n.630-17G>C
c.71-17G>C (n.71-17G>C)
c.-165+567G>C (n.-165+567G>C)
n.71-17G>C
c.48-17G>C
n.937G>C
c.48+567G>C (n.48+567G>C)
n.594-17G>C
n.144+567G>C
n.460-17G>C
n.105+1294C>G
 gnomAD v4
3g.11017828C=CA1345478507SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-15C= (n.311-15C=)
c.239-15C= (n.239-15C=)
c.-122-15C= (n.-122-15C=)
n.965C=
n.630-15C=
c.71-15C= (n.71-15C=)
c.-165+569C= (n.-165+569C=)
n.71-15C=
c.48-15C=
n.939C=
c.48+569C= (n.48+569C=)
n.594-15C=
n.144+569C=
n.460-15C=
n.105+1292G=
3g.11017828C>TCA70130242SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-15C>T (n.311-15C>T)
c.239-15C>T (n.239-15C>T)
c.-122-15C>T (n.-122-15C>T)
n.965C>T
n.630-15C>T
c.71-15C>T (n.71-15C>T)
c.-165+569C>T (n.-165+569C>T)
n.71-15C>T
c.48-15C>T
n.939C>T
c.48+569C>T (n.48+569C>T)
n.594-15C>T
n.144+569C>T
n.460-15C>T
n.105+1292G>A
 dbSNP
3g.11017829T>GCA541225260SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-14T>G (n.311-14T>G)
c.239-14T>G (n.239-14T>G)
c.-122-14T>G (n.-122-14T>G)
n.966T>G
n.630-14T>G
c.71-14T>G (n.71-14T>G)
c.-165+570T>G (n.-165+570T>G)
n.71-14T>G
c.48-14T>G
n.940T>G
c.48+570T>G (n.48+570T>G)
n.594-14T>G
n.144+570T>G
n.460-14T>G
n.105+1291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017829T=CA1345478509SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-14T= (n.311-14T=)
c.239-14T= (n.239-14T=)
c.-122-14T= (n.-122-14T=)
n.966T=
n.630-14T=
c.71-14T= (n.71-14T=)
c.-165+570T= (n.-165+570T=)
n.71-14T=
c.48-14T=
n.940T=
c.48+570T= (n.48+570T=)
n.594-14T=
n.144+570T=
n.460-14T=
n.105+1291A=
3g.11017830T>CCA2254832SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-13T>C (n.311-13T>C)
c.239-13T>C (n.239-13T>C)
c.-122-13T>C (n.-122-13T>C)
n.967T>C
n.630-13T>C
c.71-13T>C (n.71-13T>C)
c.-165+571T>C (n.-165+571T>C)
n.71-13T>C
c.48-13T>C
n.941T>C
c.48+571T>C (n.48+571T>C)
n.594-13T>C
n.144+571T>C
n.460-13T>C
n.105+1290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017830T=CA1345478511SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-13T= (n.311-13T=)
c.239-13T= (n.239-13T=)
c.-122-13T= (n.-122-13T=)
n.967T=
n.630-13T=
c.71-13T= (n.71-13T=)
c.-165+571T= (n.-165+571T=)
n.71-13T=
c.48-13T=
n.941T=
c.48+571T= (n.48+571T=)
n.594-13T=
n.144+571T=
n.460-13T=
n.105+1290A=
3g.11017837C>ACA1345478515SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-6C>A (n.311-6C>A)
c.239-6C>A (n.239-6C>A)
c.-122-6C>A (n.-122-6C>A)
n.974C>A
n.630-6C>A
c.71-6C>A (n.71-6C>A)
c.-165+578C>A (n.-165+578C>A)
n.71-6C>A
c.48-6C>A
n.948C>A
c.48+578C>A (n.48+578C>A)
n.594-6C>A
n.144+578C>A
n.460-6C>A
n.105+1283G>T
 dbSNP
3g.11017837C=CA1345478513SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-6C= (n.311-6C=)
c.239-6C= (n.239-6C=)
c.-122-6C= (n.-122-6C=)
n.974C=
n.630-6C=
c.71-6C= (n.71-6C=)
c.-165+578C= (n.-165+578C=)
n.71-6C=
c.48-6C=
n.948C=
c.48+578C= (n.48+578C=)
n.594-6C=
n.144+578C=
n.460-6C=
n.105+1283G=
3g.11017837C>TCA541225261SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-6C>T (n.311-6C>T)
c.239-6C>T (n.239-6C>T)
c.-122-6C>T (n.-122-6C>T)
n.974C>T
n.630-6C>T
c.71-6C>T (n.71-6C>T)
c.-165+578C>T (n.-165+578C>T)
n.71-6C>T
c.48-6C>T
n.948C>T
c.48+578C>T (n.48+578C>T)
n.594-6C>T
n.144+578C>T
n.460-6C>T
n.105+1283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017838T>CCA2254833SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-5T>C (n.311-5T>C)
c.239-5T>C (n.239-5T>C)
c.-122-5T>C (n.-122-5T>C)
n.975T>C
n.630-5T>C
c.71-5T>C (n.71-5T>C)
c.-165+579T>C (n.-165+579T>C)
n.71-5T>C
c.48-5T>C
n.949T>C
c.48+579T>C (n.48+579T>C)
n.594-5T>C
n.144+579T>C
n.460-5T>C
n.105+1282A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017838T=CA1345478517SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-5T= (n.311-5T=)
c.239-5T= (n.239-5T=)
c.-122-5T= (n.-122-5T=)
n.975T=
n.630-5T=
c.71-5T= (n.71-5T=)
c.-165+579T= (n.-165+579T=)
n.71-5T=
c.48-5T=
n.949T=
c.48+579T= (n.48+579T=)
n.594-5T=
n.144+579T=
n.460-5T=
n.105+1282A=
3g.11017840C=CA1345478522SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-3C= (n.311-3C=)
c.239-3C= (n.239-3C=)
c.-122-3C= (n.-122-3C=)
n.977C=
n.630-3C=
c.71-3C= (n.71-3C=)
c.-165+581C= (n.-165+581C=)
n.71-3C=
c.48-3C=
n.951C=
c.48+581C= (n.48+581C=)
n.594-3C=
n.144+581C=
n.460-3C=
n.105+1280G=
3g.11017840C>TCA1345478524SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-3C>T (n.311-3C>T)
c.239-3C>T (n.239-3C>T)
c.-122-3C>T (n.-122-3C>T)
n.977C>T
n.630-3C>T
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
c.-165+581C>T (n.-165+581C>T)
n.71-3C>T
c.48-3C>T
n.951C>T
c.48+581C>T (n.48+581C>T)
n.594-3C>T
n.144+581C>T
n.460-3C>T
n.105+1280G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017841A>CCA351788487SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
n.978A>C
n.630-2A>C
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.-165+582A>C (n.-165+582A>C)
n.71-2A>C
c.48-2A>C
n.952A>C
c.48+582A>C (n.48+582A>C)
n.594-2A>C
n.144+582A>C
n.460-2A>C
n.105+1279T>G
3g.11017841A>GCA351788488SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-2A>G (n.311-2A>G)
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
c.-122-2A>G (n.-122-2A>G)
n.978A>G
n.630-2A>G
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.-165+582A>G (n.-165+582A>G)
n.71-2A>G
c.48-2A>G
n.952A>G
c.48+582A>G (n.48+582A>G)
n.594-2A>G
n.144+582A>G
n.460-2A>G
n.105+1279T>C
3g.11017841A>TCA351788489SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
c.-122-2A>T (n.-122-2A>T)
n.978A>T
n.630-2A>T
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.-165+582A>T (n.-165+582A>T)
n.71-2A>T
c.48-2A>T
n.952A>T
c.48+582A>T (n.48+582A>T)
n.594-2A>T
n.144+582A>T
n.460-2A>T
n.105+1279T>A
3g.11017842G>ACA351788490SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
c.-122-1G>A (n.-122-1G>A)
n.979G>A
n.630-1G>A
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.-165+583G>A (n.-165+583G>A)
n.71-1G>A
c.48-1G>A
n.953G>A
c.48+583G>A (n.48+583G>A)
n.594-1G>A
n.144+583G>A
n.460-1G>A
n.105+1278C>T
3g.11017842G>CCA351788491SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
n.979G>C
n.630-1G>C
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.-165+583G>C (n.-165+583G>C)
n.71-1G>C
c.48-1G>C
n.953G>C
c.48+583G>C (n.48+583G>C)
n.594-1G>C
n.144+583G>C
n.460-1G>C
n.105+1278C>G
3g.11017842G>TCA351788492SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
n.979G>T
n.630-1G>T
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.-165+583G>T (n.-165+583G>T)
n.71-1G>T
c.48-1G>T
n.953G>T
c.48+583G>T (n.48+583G>T)
n.594-1G>T
n.144+583G>T
n.460-1G>T
n.105+1278C>A
 COSMIC
3g.11017843G>ACA351788493SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.980G>A
n.630G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-165+584G>A (n.-165+584G>A)
n.71G>A
c.48G>A
n.954G>A
c.48+584G>A (n.48+584G>A)
n.594G>A
n.144+584G>A
n.460G>A
n.105+1277C>T
3g.11017843G>CCA351788494SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.980G>C
n.630G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-165+584G>C (n.-165+584G>C)
n.71G>C
c.48G>C
n.954G>C
c.48+584G>C (n.48+584G>C)
n.594G>C
n.144+584G>C
n.460G>C
n.105+1277C>G
3g.11017843G>TCA351788495SLC6A1,SLC6A1-AS1c.311G>T (p.Gly104Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.980G>T
n.630G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-165+584G>T (n.-165+584G>T)
n.71G>T
c.48G>T
n.954G>T
c.48+584G>T (n.48+584G>T)
n.594G>T
n.144+584G>T
n.460G>T
n.105+1277C>A
3g.11017844A>CCA432445593SLC6A1,SLC6A1-AS1c.312A>C (p.Gly104=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.981A>C
n.631A>C
c.72A>C (p.Gly24=)
c.-165+585A>C (n.-165+585A>C)
n.72A>C
c.49A>C
n.955A>C
c.48+585A>C (n.48+585A>C)
n.595A>C
n.144+585A>C
n.461A>C
n.105+1276T>G
3g.11017844A>GCA432445594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.312A>G (p.Gly104=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.981A>G
n.631A>G
c.72A>G (p.Gly24=)
c.-165+585A>G (n.-165+585A>G)
n.72A>G
c.49A>G
n.955A>G
c.48+585A>G (n.48+585A>G)
n.595A>G
n.144+585A>G
n.461A>G
n.105+1276T>C
3g.11017844A>TCA432445595SLC6A1,SLC6A1-AS1c.312A>T (p.Gly104=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.981A>T
n.631A>T
c.72A>T (p.Gly24=)
c.-165+585A>T (n.-165+585A>T)
n.72A>T
c.49A>T
n.955A>T
c.48+585A>T (n.48+585A>T)
n.595A>T
n.144+585A>T
n.461A>T
n.105+1276T>A
3g.11017845G>ACA351788496SLC6A1,SLC6A1-AS1c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.982G>A
n.632G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-165+586G>A (n.-165+586G>A)
n.73G>A
c.50G>A
n.956G>A
c.48+586G>A (n.48+586G>A)
n.596G>A
n.144+586G>A
n.462G>A
n.105+1275C>T
3g.11017845G>CCA351788497SLC6A1,SLC6A1-AS1c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.982G>C
n.632G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-165+586G>C (n.-165+586G>C)
n.73G>C
c.50G>C
n.956G>C
c.48+586G>C (n.48+586G>C)
n.596G>C
n.144+586G>C
n.462G>C
n.105+1275C>G
3g.11017845G>TCA351788498SLC6A1,SLC6A1-AS1c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.982G>T
n.632G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-165+586G>T (n.-165+586G>T)
n.73G>T
c.50G>T
n.956G>T
c.48+586G>T (n.48+586G>T)
n.596G>T
n.144+586G>T
n.462G>T
n.105+1275C>A
3g.11017846C>ACA351788500SLC6A1,SLC6A1-AS1c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.983C>A
n.633C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-165+587C>A (n.-165+587C>A)
n.74C>A
c.51C>A
n.957C>A
c.48+587C>A (n.48+587C>A)
n.597C>A
n.144+587C>A
n.463C>A
n.105+1274G>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017846C>GCA351788501SLC6A1,SLC6A1-AS1c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.983C>G
n.633C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-165+587C>G (n.-165+587C>G)
n.74C>G
c.51C>G
n.957C>G
c.48+587C>G (n.48+587C>G)
n.597C>G
n.144+587C>G
n.463C>G
n.105+1274G>C
3g.11017846C>TCA351788499SLC6A1,SLC6A1-AS1c.314C>T (p.Ala105Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.983C>T
n.633C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-165+587C>T (n.-165+587C>T)
n.74C>T
c.51C>T
n.957C>T
c.48+587C>T (n.48+587C>T)
n.597C>T
n.144+587C>T
n.463C>T
n.105+1274G>A
3g.11017847C>ACA432445596SLC6A1,SLC6A1-AS1c.315C>A (p.Ala105=)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.984C>A
n.634C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.-165+588C>A (n.-165+588C>A)
n.75C>A
c.52C>A
n.958C>A
c.48+588C>A (n.48+588C>A)
n.598C>A
n.144+588C>A
n.464C>A
n.105+1273G>T
3g.11017847C>GCA432445597SLC6A1,SLC6A1-AS1c.315C>G (p.Ala105=)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.984C>G
n.634C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.-165+588C>G (n.-165+588C>G)
n.75C>G
c.52C>G
n.958C>G
c.48+588C>G (n.48+588C>G)
n.598C>G
n.144+588C>G
n.464C>G
n.105+1273G>C
3g.11017847C>TCA432445598SLC6A1,SLC6A1-AS1c.315C>T (p.Ala105=)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.984C>T
n.634C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.-165+588C>T (n.-165+588C>T)
n.75C>T
c.52C>T
n.958C>T
c.48+588C>T (n.48+588C>T)
n.598C>T
n.144+588C>T
n.464C>T
n.105+1273G>A
 COSMIC
3g.11017848T>ACA351788503SLC6A1,SLC6A1-AS1c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.985T>A
n.635T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-165+589T>A (n.-165+589T>A)
n.76T>A
c.53T>A
n.959T>A
c.48+589T>A (n.48+589T>A)
n.599T>A
n.144+589T>A
n.465T>A
n.105+1272A>T
3g.11017848T>CCA351788502SLC6A1,SLC6A1-AS1c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.985T>C
n.635T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-165+589T>C (n.-165+589T>C)
n.76T>C
c.53T>C
n.959T>C
c.48+589T>C (n.48+589T>C)
n.599T>C
n.144+589T>C
n.465T>C
n.105+1272A>G
3g.11017848T>GCA351788504SLC6A1,SLC6A1-AS1c.316T>G (p.Phe106Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.985T>G
n.635T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.-165+589T>G (n.-165+589T>G)
n.76T>G
c.53T>G
n.959T>G
c.48+589T>G (n.48+589T>G)
n.599T>G
n.144+589T>G
n.465T>G
n.105+1272A>C
3g.11017849T>ACA351788505SLC6A1,SLC6A1-AS1c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.986T>A
n.636T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-165+590T>A (n.-165+590T>A)
n.77T>A
c.54T>A
n.960T>A
c.48+590T>A (n.48+590T>A)
n.600T>A
n.144+590T>A
n.466T>A
n.105+1271A>T
3g.11017849T>CCA351788507SLC6A1,SLC6A1-AS1c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.986T>C
n.636T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-165+590T>C (n.-165+590T>C)
n.77T>C
c.54T>C
n.960T>C
c.48+590T>C (n.48+590T>C)
n.600T>C
n.144+590T>C
n.466T>C
n.105+1271A>G
3g.11017849T>GCA351788506SLC6A1,SLC6A1-AS1c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.986T>G
n.636T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-165+590T>G (n.-165+590T>G)
n.77T>G
c.54T>G
n.960T>G
c.48+590T>G (n.48+590T>G)
n.600T>G
n.144+590T>G
n.466T>G
n.105+1271A>C
3g.11017850C>ACA351788508SLC6A1,SLC6A1-AS1c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.987C>A
n.637C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-165+591C>A (n.-165+591C>A)
n.78C>A
c.55C>A
n.961C>A
c.48+591C>A (n.48+591C>A)
n.601C>A
n.144+591C>A
n.467C>A
n.105+1270G>T
3g.11017850C>GCA351788509SLC6A1,SLC6A1-AS1c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.987C>G
n.637C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-165+591C>G (n.-165+591C>G)
n.78C>G
c.55C>G
n.961C>G
c.48+591C>G (n.48+591C>G)
n.601C>G
n.144+591C>G
n.467C>G
n.105+1270G>C
3g.11017850C>TCA432445599SLC6A1,SLC6A1-AS1c.318C>T (p.Phe106=)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.987C>T
n.637C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.-165+591C>T (n.-165+591C>T)
n.78C>T
c.55C>T
n.961C>T
c.48+591C>T (n.48+591C>T)
n.601C>T
n.144+591C>T
n.467C>T
n.105+1270G>A
 gnomAD v4
3g.11017851C>ACA351788510SLC6A1,SLC6A1-AS1c.319C>A (p.Leu107Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.988C>A
n.638C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-165+592C>A (n.-165+592C>A)
n.79C>A
c.56C>A
n.962C>A
c.48+592C>A (n.48+592C>A)
n.602C>A
n.144+592C>A
n.468C>A
n.105+1269G>T
3g.11017851C=CA1345478526SLC6A1,SLC6A1-AS1c.319C= (p.Leu107=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.988C=
n.638C=
c.79C= (p.Leu27=)
c.-165+592C= (n.-165+592C=)
n.79C=
c.56C=
n.962C=
c.48+592C= (n.48+592C=)
n.602C=
n.144+592C=
n.468C=
n.105+1269G=
3g.11017851C>GCA351788511SLC6A1,SLC6A1-AS1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.988C>G
n.638C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-165+592C>G (n.-165+592C>G)
n.79C>G
c.56C>G
n.962C>G
c.48+592C>G (n.48+592C>G)
n.602C>G
n.144+592C>G
n.468C>G
n.105+1269G>C
3g.11017851C>TCA2254834SLC6A1,SLC6A1-AS1c.319C>T (p.Leu107=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.988C>T
n.638C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-165+592C>T (n.-165+592C>T)
n.79C>T
c.56C>T
n.962C>T
c.48+592C>T (n.48+592C>T)
n.602C>T
n.144+592C>T
n.468C>T
n.105+1269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.11017852T>ACA351788512SLC6A1,SLC6A1-AS1c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.989T>A
n.639T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-165+593T>A (n.-165+593T>A)
n.80T>A
c.57T>A
n.963T>A
c.48+593T>A (n.48+593T>A)
n.603T>A
n.144+593T>A
n.469T>A
n.105+1268A>T
3g.11017852T>CCA351788513SLC6A1,SLC6A1-AS1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.989T>C
n.639T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-165+593T>C (n.-165+593T>C)
n.80T>C
c.57T>C
n.963T>C
c.48+593T>C (n.48+593T>C)
n.603T>C
n.144+593T>C
n.469T>C
n.105+1268A>G
3g.11017852T>GCA351788514SLC6A1,SLC6A1-AS1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.989T>G
n.639T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-165+593T>G (n.-165+593T>G)
n.80T>G
c.57T>G
n.963T>G
c.48+593T>G (n.48+593T>G)
n.603T>G
n.144+593T>G
n.469T>G
n.105+1268A>C
3g.11017853G>ACA432445600SLC6A1,SLC6A1-AS1c.321G>A (p.Leu107=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.990G>A
n.640G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-165+594G>A (n.-165+594G>A)
n.81G>A
c.58G>A
n.964G>A
c.48+594G>A (n.48+594G>A)
n.604G>A
n.144+594G>A
n.470G>A
n.105+1267C>T
 COSMIC
3g.11017853G>CCA432445601SLC6A1,SLC6A1-AS1c.321G>C (p.Leu107=)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.990G>C
n.640G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.-165+594G>C (n.-165+594G>C)
n.81G>C
c.58G>C
n.964G>C
c.48+594G>C (n.48+594G>C)
n.604G>C
n.144+594G>C
n.470G>C
n.105+1267C>G
 gnomAD v4
3g.11017853G>TCA432445602SLC6A1,SLC6A1-AS1c.321G>T (p.Leu107=)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.990G>T
n.640G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-165+594G>T (n.-165+594G>T)
n.81G>T
c.58G>T
n.964G>T
c.48+594G>T (n.48+594G>T)
n.604G>T
n.144+594G>T
n.470G>T
n.105+1267C>A
3g.11017854A=CA1345478529SLC6A1,SLC6A1-AS1c.322A= (p.Ile108=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.991A=
n.641A=
c.82A= (p.Ile28=)
c.-165+595A= (n.-165+595A=)
n.82A=
c.59A=
n.965A=
c.48+595A= (n.48+595A=)
n.605A=
n.144+595A=
n.471A=
n.105+1266T=
3g.11017854A>CCA351788515SLC6A1,SLC6A1-AS1c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.991A>C
n.641A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-165+595A>C (n.-165+595A>C)
n.82A>C
c.59A>C
n.965A>C
c.48+595A>C (n.48+595A>C)
n.605A>C
n.144+595A>C
n.471A>C
n.105+1266T>G
3g.11017854A>GCA351788516SLC6A1,SLC6A1-AS1c.322A>G (p.Ile108Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.991A>G
n.641A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.-165+595A>G (n.-165+595A>G)
n.82A>G
c.59A>G
n.965A>G
c.48+595A>G (n.48+595A>G)
n.605A>G
n.144+595A>G
n.471A>G
n.105+1266T>C
 gnomAD v4
3g.11017854A>TCA351788517SLC6A1,SLC6A1-AS1c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.991A>T
n.641A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.-165+595A>T (n.-165+595A>T)
n.82A>T
c.59A>T
n.965A>T
c.48+595A>T (n.48+595A>T)
n.605A>T
n.144+595A>T
n.471A>T
n.105+1266T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017855T>ACA351788520SLC6A1,SLC6A1-AS1c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.992T>A
n.642T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.-165+596T>A (n.-165+596T>A)
n.83T>A
c.60T>A
n.966T>A
c.48+596T>A (n.48+596T>A)
n.606T>A
n.144+596T>A
n.472T>A
n.105+1265A>T
3g.11017855T>CCA351788518SLC6A1,SLC6A1-AS1c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.992T>C
n.642T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-165+596T>C (n.-165+596T>C)
n.83T>C
c.60T>C
n.966T>C
c.48+596T>C (n.48+596T>C)
n.606T>C
n.144+596T>C
n.472T>C
n.105+1265A>G
3g.11017855T>GCA351788519SLC6A1,SLC6A1-AS1c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.992T>G
n.642T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.-165+596T>G (n.-165+596T>G)
n.83T>G
c.60T>G
n.966T>G
c.48+596T>G (n.48+596T>G)
n.606T>G
n.144+596T>G
n.472T>G
n.105+1265A>C
3g.11017856C>ACA432445603SLC6A1,SLC6A1-AS1c.324C>A (p.Ile108=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.993C>A
n.643C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
c.-165+597C>A (n.-165+597C>A)
n.84C>A
c.61C>A
n.967C>A
c.48+597C>A (n.48+597C>A)
n.607C>A
n.144+597C>A
n.473C>A
n.105+1264G>T
 gnomAD v4
3g.11017856C=CA1345478532SLC6A1,SLC6A1-AS1c.324C= (p.Ile108=)
c.252C= (p.Ile84=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.993C=
n.643C=
c.84C= (p.Ile28=)
c.-165+597C= (n.-165+597C=)
n.84C=
c.61C=
n.967C=
c.48+597C= (n.48+597C=)
n.607C=
n.144+597C=
n.473C=
n.105+1264G=
3g.11017856C>GCA351788521SLC6A1,SLC6A1-AS1c.324C>G (p.Ile108Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.993C>G
n.643C>G
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.-165+597C>G (n.-165+597C>G)
n.84C>G
c.61C>G
n.967C>G
c.48+597C>G (n.48+597C>G)
n.607C>G
n.144+597C>G
n.473C>G
n.105+1264G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017856C>TCA432445604SLC6A1,SLC6A1-AS1c.324C>T (p.Ile108=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.993C>T
n.643C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
c.-165+597C>T (n.-165+597C>T)
n.84C>T
c.61C>T
n.967C>T
c.48+597C>T (n.48+597C>T)
n.607C>T
n.144+597C>T
n.473C>T
n.105+1264G>A
 COSMIC
3g.11017857C>ACA351788522SLC6A1,SLC6A1-AS1c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.994C>A
n.644C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-165+598C>A (n.-165+598C>A)
n.85C>A
c.62C>A
n.968C>A
c.48+598C>A (n.48+598C>A)
n.608C>A
n.144+598C>A
n.474C>A
n.105+1263G>T
3g.11017857C>GCA351788523SLC6A1,SLC6A1-AS1c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.994C>G
n.644C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-165+598C>G (n.-165+598C>G)
n.85C>G
c.62C>G
n.968C>G
c.48+598C>G (n.48+598C>G)
n.608C>G
n.144+598C>G
n.474C>G
n.105+1263G>C
3g.11017857C>TCA351788524SLC6A1,SLC6A1-AS1c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.994C>T
n.644C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-165+598C>T (n.-165+598C>T)
n.85C>T
c.62C>T
n.968C>T
c.48+598C>T (n.48+598C>T)
n.608C>T
n.144+598C>T
n.474C>T
n.105+1263G>A
 COSMIC
3g.11017858C>ACA351788525SLC6A1,SLC6A1-AS1c.326C>A (p.Pro109His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.995C>A
n.645C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-165+599C>A (n.-165+599C>A)
n.86C>A
c.63C>A
n.969C>A
c.48+599C>A (n.48+599C>A)
n.609C>A
n.144+599C>A
n.475C>A
n.105+1262G>T
3g.11017858C>GCA351788526SLC6A1,SLC6A1-AS1c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.995C>G
n.645C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-165+599C>G (n.-165+599C>G)
n.86C>G
c.63C>G
n.969C>G
c.48+599C>G (n.48+599C>G)
n.609C>G
n.144+599C>G
n.475C>G
n.105+1262G>C
3g.11017858C>TCA351788527SLC6A1,SLC6A1-AS1c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.995C>T
n.645C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-165+599C>T (n.-165+599C>T)
n.86C>T
c.63C>T
n.969C>T
c.48+599C>T (n.48+599C>T)
n.609C>T
n.144+599C>T
n.475C>T
n.105+1262G>A
 COSMIC
3g.11017859C>ACA432445605SLC6A1,SLC6A1-AS1c.327C>A (p.Pro109=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.996C>A
n.646C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
c.-165+600C>A (n.-165+600C>A)
n.87C>A
c.64C>A
n.970C>A
c.48+600C>A (n.48+600C>A)
n.610C>A
n.144+600C>A
n.476C>A
n.105+1261G>T
3g.11017859C>GCA432445606SLC6A1,SLC6A1-AS1c.327C>G (p.Pro109=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.996C>G
n.646C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
c.-165+600C>G (n.-165+600C>G)
n.87C>G
c.64C>G
n.970C>G
c.48+600C>G (n.48+600C>G)
n.610C>G
n.144+600C>G
n.476C>G
n.105+1261G>C
3g.11017859C>TCA432445607SLC6A1,SLC6A1-AS1c.327C>T (p.Pro109=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.996C>T
n.646C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
c.-165+600C>T (n.-165+600C>T)
n.87C>T
c.64C>T
n.970C>T
c.48+600C>T (n.48+600C>T)
n.610C>T
n.144+600C>T
n.476C>T
n.105+1261G>A
3g.11017860T>ACA351788528SLC6A1,SLC6A1-AS1c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.997T>A
n.647T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-165+601T>A (n.-165+601T>A)
n.88T>A
c.65T>A
n.971T>A
c.48+601T>A (n.48+601T>A)
n.611T>A
n.144+601T>A
n.477T>A
n.105+1260A>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017860T>CCA351788529SLC6A1,SLC6A1-AS1c.328T>C (p.Tyr110His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.997T>C
n.647T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-165+601T>C (n.-165+601T>C)
n.88T>C
c.65T>C
n.971T>C
c.48+601T>C (n.48+601T>C)
n.611T>C
n.144+601T>C
n.477T>C
n.105+1260A>G
 ClinVar
3g.11017860T>GCA351788530SLC6A1,SLC6A1-AS1c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.997T>G
n.647T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-165+601T>G (n.-165+601T>G)
n.88T>G
c.65T>G
n.971T>G
c.48+601T>G (n.48+601T>G)
n.611T>G
n.144+601T>G
n.477T>G
n.105+1260A>C
3g.11017861A>CCA351788532SLC6A1,SLC6A1-AS1c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.998A>C
n.648A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-165+602A>C (n.-165+602A>C)
n.89A>C
c.66A>C
n.972A>C
c.48+602A>C (n.48+602A>C)
n.612A>C
n.144+602A>C
n.478A>C
n.105+1259T>G
3g.11017861A>GCA351788533SLC6A1,SLC6A1-AS1c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.998A>G
n.648A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-165+602A>G (n.-165+602A>G)
n.89A>G
c.66A>G
n.972A>G
c.48+602A>G (n.48+602A>G)
n.612A>G
n.144+602A>G
n.478A>G
n.105+1259T>C
 gnomAD v4
3g.11017861A>TCA351788531SLC6A1,SLC6A1-AS1c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.998A>T
n.648A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-165+602A>T (n.-165+602A>T)
n.89A>T
c.66A>T
n.972A>T
c.48+602A>T (n.48+602A>T)
n.612A>T
n.144+602A>T
n.478A>T
n.105+1259T>A
3g.11017862T>ACA351788534SLC6A1,SLC6A1-AS1c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.999T>A
n.649T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.-165+603T>A (n.-165+603T>A)
n.90T>A
c.67T>A
n.973T>A
c.48+603T>A (n.48+603T>A)
n.613T>A
n.144+603T>A
n.479T>A
n.105+1258A>T
3g.11017862T>CCA2254835SLC6A1,SLC6A1-AS1c.330T>C (p.Tyr110=)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.999T>C
n.649T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.-165+603T>C (n.-165+603T>C)
n.90T>C
c.67T>C
n.973T>C
c.48+603T>C (n.48+603T>C)
n.613T>C
n.144+603T>C
n.479T>C
n.105+1258A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017862T>GCA351788535SLC6A1,SLC6A1-AS1c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.999T>G
n.649T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.-165+603T>G (n.-165+603T>G)
n.90T>G
c.67T>G
n.973T>G
c.48+603T>G (n.48+603T>G)
n.613T>G
n.144+603T>G
n.479T>G
n.105+1258A>C
3g.11017862T=CA1345478536SLC6A1,SLC6A1-AS1c.330T= (p.Tyr110=)
c.258T= (p.Tyr86=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.999T=
n.649T=
c.90T= (p.Tyr30=)
c.-165+603T= (n.-165+603T=)
n.90T=
c.67T=
n.973T=
c.48+603T= (n.48+603T=)
n.613T=
n.144+603T=
n.479T=
n.105+1258A=
3g.11017863T>ACA351788536SLC6A1,SLC6A1-AS1c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.1000T>A
n.650T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-165+604T>A (n.-165+604T>A)
n.91T>A
c.68T>A
n.974T>A
c.48+604T>A (n.48+604T>A)
n.614T>A
n.144+604T>A
n.480T>A
n.105+1257A>T
3g.11017863T>CCA2254836SLC6A1,SLC6A1-AS1c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1000T>C
n.650T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-165+604T>C (n.-165+604T>C)
n.91T>C
c.68T>C
n.974T>C
c.48+604T>C (n.48+604T>C)
n.614T>C
n.144+604T>C
n.480T>C
n.105+1257A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017863T>GCA351788537SLC6A1,SLC6A1-AS1c.331T>G (p.Phe111Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1000T>G
n.650T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-165+604T>G (n.-165+604T>G)
n.91T>G
c.68T>G
n.974T>G
c.48+604T>G (n.48+604T>G)
n.614T>G
n.144+604T>G
n.480T>G
n.105+1257A>C
3g.11017863T=CA1345478539SLC6A1,SLC6A1-AS1c.331T= (p.Phe111=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.1000T=
n.650T=
c.91T= (p.Phe31=)
c.-165+604T= (n.-165+604T=)
n.91T=
c.68T=
n.974T=
c.48+604T= (n.48+604T=)
n.614T=
n.144+604T=
n.480T=
n.105+1257A=
3g.11017864T>ACA351788538SLC6A1,SLC6A1-AS1c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.1001T>A
n.651T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-165+605T>A (n.-165+605T>A)
n.92T>A
c.69T>A
n.975T>A
c.48+605T>A (n.48+605T>A)
n.615T>A
n.144+605T>A
n.481T>A
n.105+1256A>T
3g.11017864T>CCA351788539SLC6A1,SLC6A1-AS1c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.1001T>C
n.651T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-165+605T>C (n.-165+605T>C)
n.92T>C
c.69T>C
n.975T>C
c.48+605T>C (n.48+605T>C)
n.615T>C
n.144+605T>C
n.481T>C
n.105+1256A>G
3g.11017864T>GCA351788540SLC6A1,SLC6A1-AS1c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.1001T>G
n.651T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-165+605T>G (n.-165+605T>G)
n.92T>G
c.69T>G
n.975T>G
c.48+605T>G (n.48+605T>G)
n.615T>G
n.144+605T>G
n.481T>G
n.105+1256A>C
3g.11017865C>ACA351788541SLC6A1,SLC6A1-AS1c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1002C>A
n.652C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.-165+606C>A (n.-165+606C>A)
n.93C>A
c.70C>A
n.976C>A
c.48+606C>A (n.48+606C>A)
n.616C>A
n.144+606C>A
n.482C>A
n.105+1255G>T
3g.11017865C=CA1345478542SLC6A1,SLC6A1-AS1c.333C= (p.Phe111=)
c.261C= (p.Phe87=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.1002C=
n.652C=
c.93C= (p.Phe31=)
c.-165+606C= (n.-165+606C=)
n.93C=
c.70C=
n.976C=
c.48+606C= (n.48+606C=)
n.616C=
n.144+606C=
n.482C=
n.105+1255G=
3g.11017865C>GCA351788542SLC6A1,SLC6A1-AS1c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1002C>G
n.652C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.-165+606C>G (n.-165+606C>G)
n.93C>G
c.70C>G
n.976C>G
c.48+606C>G (n.48+606C>G)
n.616C>G
n.144+606C>G
n.482C>G
n.105+1255G>C
 dbSNP
3g.11017865C>TCA432445608SLC6A1,SLC6A1-AS1c.333C>T (p.Phe111=)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1002C>T
n.652C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
c.-165+606C>T (n.-165+606C>T)
n.93C>T
c.70C>T
n.976C>T
c.48+606C>T (n.48+606C>T)
n.616C>T
n.144+606C>T
n.482C>T
n.105+1255G>A
 COSMIC
3g.11017866C>ACA351788543SLC6A1,SLC6A1-AS1c.334C>A (p.Leu112Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1003C>A
n.653C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-165+607C>A (n.-165+607C>A)
n.94C>A
c.71C>A
n.977C>A
c.48+607C>A (n.48+607C>A)
n.617C>A
n.144+607C>A
n.483C>A
n.105+1254G>T
3g.11017866C>GCA351788544SLC6A1,SLC6A1-AS1c.334C>G (p.Leu112Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.1003C>G
n.653C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-165+607C>G (n.-165+607C>G)
n.94C>G
c.71C>G
n.977C>G
c.48+607C>G (n.48+607C>G)
n.617C>G
n.144+607C>G
n.483C>G
n.105+1254G>C
3g.11017866C>TCA432445609SLC6A1,SLC6A1-AS1c.334C>T (p.Leu112=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1003C>T
n.653C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.-165+607C>T (n.-165+607C>T)
n.94C>T
c.71C>T
n.977C>T
c.48+607C>T (n.48+607C>T)
n.617C>T
n.144+607C>T
n.483C>T
n.105+1254G>A
3g.11017867T>ACA351788547SLC6A1,SLC6A1-AS1c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.1004T>A
n.654T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-165+608T>A (n.-165+608T>A)
n.95T>A
c.72T>A
n.978T>A
c.48+608T>A (n.48+608T>A)
n.618T>A
n.144+608T>A
n.484T>A
n.105+1253A>T
3g.11017867T>CCA351788546SLC6A1,SLC6A1-AS1c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.1004T>C
n.654T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-165+608T>C (n.-165+608T>C)
n.95T>C
c.72T>C
n.978T>C
c.48+608T>C (n.48+608T>C)
n.618T>C
n.144+608T>C
n.484T>C
n.105+1253A>G
3g.11017867T>GCA351788545SLC6A1,SLC6A1-AS1c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.1004T>G
n.654T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-165+608T>G (n.-165+608T>G)
n.95T>G
c.72T>G
n.978T>G
c.48+608T>G (n.48+608T>G)
n.618T>G
n.144+608T>G
n.484T>G
n.105+1253A>C
3g.11017868G>ACA432445610SLC6A1,SLC6A1-AS1c.336G>A (p.Leu112=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1005G>A
n.655G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-165+609G>A (n.-165+609G>A)
n.96G>A
c.73G>A
n.979G>A
c.48+609G>A (n.48+609G>A)
n.619G>A
n.144+609G>A
n.485G>A
n.105+1252C>T
 COSMIC
3g.11017868G>CCA432445611SLC6A1,SLC6A1-AS1c.336G>C (p.Leu112=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.1005G>C
n.655G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-165+609G>C (n.-165+609G>C)
n.96G>C
c.73G>C
n.979G>C
c.48+609G>C (n.48+609G>C)
n.619G>C
n.144+609G>C
n.485G>C
n.105+1252C>G
3g.11017868G>TCA432445612SLC6A1,SLC6A1-AS1c.336G>T (p.Leu112=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1005G>T
n.655G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-165+609G>T (n.-165+609G>T)
n.96G>T
c.73G>T
n.979G>T
c.48+609G>T (n.48+609G>T)
n.619G>T
n.144+609G>T
n.485G>T
n.105+1252C>A
3g.11017869A>CCA351788548SLC6A1,SLC6A1-AS1c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1006A>C
n.656A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.-165+610A>C (n.-165+610A>C)
n.97A>C
c.74A>C
n.980A>C
c.48+610A>C (n.48+610A>C)
n.620A>C
n.144+610A>C
n.486A>C
n.105+1251T>G
3g.11017869A>GCA351788549SLC6A1,SLC6A1-AS1c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1006A>G
n.656A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.-165+610A>G (n.-165+610A>G)
n.97A>G
c.74A>G
n.980A>G
c.48+610A>G (n.48+610A>G)
n.620A>G
n.144+610A>G
n.486A>G
n.105+1251T>C
3g.11017869A>TCA351788550SLC6A1,SLC6A1-AS1c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1006A>T
n.656A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.-165+610A>T (n.-165+610A>T)
n.97A>T
c.74A>T
n.980A>T
c.48+610A>T (n.48+610A>T)
n.620A>T
n.144+610A>T
n.486A>T
n.105+1251T>A
3g.11017870C>ACA351788551SLC6A1,SLC6A1-AS1c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.1007C>A
n.657C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.-165+611C>A (n.-165+611C>A)
n.98C>A
c.75C>A
n.981C>A
c.48+611C>A (n.48+611C>A)
n.621C>A
n.144+611C>A
n.487C>A
n.105+1250G>T
3g.11017870C>GCA351788552SLC6A1,SLC6A1-AS1c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.1007C>G
n.657C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.-165+611C>G (n.-165+611C>G)
n.98C>G
c.75C>G
n.981C>G
c.48+611C>G (n.48+611C>G)
n.621C>G
n.144+611C>G
n.487C>G
n.105+1250G>C
3g.11017870C>TCA351788553SLC6A1,SLC6A1-AS1c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.1007C>T
n.657C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.-165+611C>T (n.-165+611C>T)
n.98C>T
c.75C>T
n.981C>T
c.48+611C>T (n.48+611C>T)
n.621C>T
n.144+611C>T
n.487C>T
n.105+1250G>A
 ClinVar
3g.11017871A>CCA432445613SLC6A1,SLC6A1-AS1c.339A>C (p.Thr113=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1008A>C
n.658A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
c.-165+612A>C (n.-165+612A>C)
n.99A>C
c.76A>C
n.982A>C
c.48+612A>C (n.48+612A>C)
n.622A>C
n.144+612A>C
n.488A>C
n.105+1249T>G
3g.11017871A>GCA432445614SLC6A1,SLC6A1-AS1c.339A>G (p.Thr113=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1008A>G
n.658A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
c.-165+612A>G (n.-165+612A>G)
n.99A>G
c.76A>G
n.982A>G
c.48+612A>G (n.48+612A>G)
n.622A>G
n.144+612A>G
n.488A>G
n.105+1249T>C
3g.11017871A>TCA432445615SLC6A1,SLC6A1-AS1c.339A>T (p.Thr113=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1008A>T
n.658A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
c.-165+612A>T (n.-165+612A>T)
n.99A>T
c.76A>T
n.982A>T
c.48+612A>T (n.48+612A>T)
n.622A>T
n.144+612A>T
n.488A>T
n.105+1249T>A
3g.11017872C>ACA351788554SLC6A1,SLC6A1-AS1c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1009C>A
n.659C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-165+613C>A (n.-165+613C>A)
n.100C>A
c.77C>A
n.983C>A
c.48+613C>A (n.48+613C>A)
n.623C>A
n.144+613C>A
n.489C>A
n.105+1248G>T
3g.11017872C>GCA351788555SLC6A1,SLC6A1-AS1c.340C>G (p.Leu114Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1009C>G
n.659C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-165+613C>G (n.-165+613C>G)
n.100C>G
c.77C>G
n.983C>G
c.48+613C>G (n.48+613C>G)
n.623C>G
n.144+613C>G
n.489C>G
n.105+1248G>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017872C>TCA351788556SLC6A1,SLC6A1-AS1c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1009C>T
n.659C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-165+613C>T (n.-165+613C>T)
n.100C>T
c.77C>T
n.983C>T
c.48+613C>T (n.48+613C>T)
n.623C>T
n.144+613C>T
n.489C>T
n.105+1248G>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017873T>ACA351788557SLC6A1,SLC6A1-AS1c.341T>A (p.Leu114His)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1010T>A
n.660T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.-165+614T>A (n.-165+614T>A)
n.101T>A
c.78T>A
n.984T>A
c.48+614T>A (n.48+614T>A)
n.624T>A
n.144+614T>A
n.490T>A
n.105+1247A>T
3g.11017873T>CCA351788558SLC6A1,SLC6A1-AS1c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1010T>C
n.660T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-165+614T>C (n.-165+614T>C)
n.101T>C
c.78T>C
n.984T>C
c.48+614T>C (n.48+614T>C)
n.624T>C
n.144+614T>C
n.490T>C
n.105+1247A>G
3g.11017873T>GCA351788559SLC6A1,SLC6A1-AS1c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1010T>G
n.660T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-165+614T>G (n.-165+614T>G)
n.101T>G
c.78T>G
n.984T>G
c.48+614T>G (n.48+614T>G)
n.624T>G
n.144+614T>G
n.490T>G
n.105+1247A>C
3g.11017874C>ACA432445616SLC6A1,SLC6A1-AS1c.342C>A (p.Leu114=)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1011C>A
n.661C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.-165+615C>A (n.-165+615C>A)
n.102C>A
c.79C>A
n.985C>A
c.48+615C>A (n.48+615C>A)
n.625C>A
n.144+615C>A
n.491C>A
n.105+1246G>T
3g.11017874C=CA1345478543SLC6A1,SLC6A1-AS1c.342C= (p.Leu114=)
c.270C= (p.Leu90=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.1011C=
n.661C=
c.102C= (p.Leu34=)
c.-165+615C= (n.-165+615C=)
n.102C=
c.79C=
n.985C=
c.48+615C= (n.48+615C=)
n.625C=
n.144+615C=
n.491C=
n.105+1246G=
3g.11017874C>GCA432445617SLC6A1,SLC6A1-AS1c.342C>G (p.Leu114=)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1011C>G
n.661C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.-165+615C>G (n.-165+615C>G)
n.102C>G
c.79C>G
n.985C>G
c.48+615C>G (n.48+615C>G)
n.625C>G
n.144+615C>G
n.491C>G
n.105+1246G>C
3g.11017874C>TCA432445618SLC6A1,SLC6A1-AS1c.342C>T (p.Leu114=)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1011C>T
n.661C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.-165+615C>T (n.-165+615C>T)
n.102C>T
c.79C>T
n.985C>T
c.48+615C>T (n.48+615C>T)
n.625C>T
n.144+615C>T
n.491C>T
n.105+1246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017875A=CA1345478546SLC6A1,SLC6A1-AS1c.343A= (p.Ile115=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.1012A=
n.662A=
c.103A= (p.Ile35=)
c.-165+616A= (n.-165+616A=)
n.103A=
c.80A=
n.986A=
c.48+616A= (n.48+616A=)
n.626A=
n.144+616A=
n.492A=
n.105+1245T=
3g.11017875A>CCA351788561SLC6A1,SLC6A1-AS1c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1012A>C
n.662A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-165+616A>C (n.-165+616A>C)
n.103A>C
c.80A>C
n.986A>C
c.48+616A>C (n.48+616A>C)
n.626A>C
n.144+616A>C
n.492A>C
n.105+1245T>G
3g.11017875A>GCA2254837SLC6A1,SLC6A1-AS1c.343A>G (p.Ile115Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1012A>G
n.662A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.-165+616A>G (n.-165+616A>G)
n.103A>G
c.80A>G
n.986A>G
c.48+616A>G (n.48+616A>G)
n.626A>G
n.144+616A>G
n.492A>G
n.105+1245T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017875A>TCA351788560SLC6A1,SLC6A1-AS1c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.1012A>T
n.662A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.-165+616A>T (n.-165+616A>T)
n.103A>T
c.80A>T
n.986A>T
c.48+616A>T (n.48+616A>T)
n.626A>T
n.144+616A>T
n.492A>T
n.105+1245T>A
3g.11017876T>ACA351788562SLC6A1,SLC6A1-AS1c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1013T>A
n.663T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.-165+617T>A (n.-165+617T>A)
n.104T>A
c.81T>A
n.987T>A
c.48+617T>A (n.48+617T>A)
n.627T>A
n.144+617T>A
n.493T>A
n.105+1244A>T
3g.11017876T>CCA351788564SLC6A1,SLC6A1-AS1c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1013T>C
n.663T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-165+617T>C (n.-165+617T>C)
n.104T>C
c.81T>C
n.987T>C
c.48+617T>C (n.48+617T>C)
n.627T>C
n.144+617T>C
n.493T>C
n.105+1244A>G
3g.11017876T>GCA351788563SLC6A1,SLC6A1-AS1c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1013T>G
n.663T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.-165+617T>G (n.-165+617T>G)
n.104T>G
c.81T>G
n.987T>G
c.48+617T>G (n.48+617T>G)
n.627T>G
n.144+617T>G
n.493T>G
n.105+1244A>C
3g.11017877C>ACA432445619SLC6A1,SLC6A1-AS1c.345C>A (p.Ile115=)
c.273C>A (p.Ile91=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1014C>A
n.664C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.-165+618C>A (n.-165+618C>A)
n.105C>A
c.82C>A
n.988C>A
c.48+618C>A (n.48+618C>A)
n.628C>A
n.144+618C>A
n.105+1243G>T
 gnomAD v4
3g.11017877C=CA1345478551SLC6A1,SLC6A1-AS1c.345C= (p.Ile115=)
c.273C= (p.Ile91=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.1014C=
n.664C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.-165+618C= (n.-165+618C=)
n.105C=
c.82C=
n.988C=
c.48+618C= (n.48+618C=)
n.628C=
n.144+618C=
n.105+1243G=
3g.11017877C>GCA351788566SLC6A1,SLC6A1-AS1c.345C>G (p.Ile115Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.1014C>G
n.664C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.-165+618C>G (n.-165+618C>G)
n.105C>G
c.82C>G
n.988C>G
c.48+618C>G (n.48+618C>G)
n.628C>G
n.144+618C>G
n.105+1243G>C
3g.11017877C>TCA432445620SLC6A1,SLC6A1-AS1c.345C>T (p.Ile115=)
c.273C>T (p.Ile91=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.1014C>T
n.664C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.-165+618C>T (n.-165+618C>T)
n.105C>T
c.82C>T
n.988C>T
c.48+618C>T (n.48+618C>T)
n.628C>T
n.144+618C>T
n.105+1243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017878T>ACA351788568SLC6A1,SLC6A1-AS1c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.1015T>A
n.665T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-165+619T>A (n.-165+619T>A)
n.106T>A
c.83T>A
n.989T>A
c.48+619T>A (n.48+619T>A)
n.629T>A
n.144+619T>A
n.105+1242A>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017878T>CCA351788570SLC6A1,SLC6A1-AS1c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.1015T>C
n.665T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-165+619T>C (n.-165+619T>C)
n.106T>C
c.83T>C
n.989T>C
c.48+619T>C (n.48+619T>C)
n.629T>C
n.144+619T>C
n.105+1242A>G
3g.11017878T>GCA351788571SLC6A1,SLC6A1-AS1c.346T>G (p.Phe116Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.1015T>G
n.665T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-165+619T>G (n.-165+619T>G)
n.106T>G
c.83T>G
n.989T>G
c.48+619T>G (n.48+619T>G)
n.629T>G
n.144+619T>G
n.105+1242A>C
3g.11017879T>ACA351788573SLC6A1,SLC6A1-AS1c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.1016T>A
n.666T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-165+620T>A (n.-165+620T>A)
n.107T>A
c.84T>A
n.990T>A
c.48+620T>A (n.48+620T>A)
n.630T>A
n.144+620T>A
n.105+1241A>T
3g.11017879T>CCA351788574SLC6A1,SLC6A1-AS1c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.1016T>C
n.666T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-165+620T>C (n.-165+620T>C)
n.107T>C
c.84T>C
n.990T>C
c.48+620T>C (n.48+620T>C)
n.630T>C
n.144+620T>C
n.105+1241A>G
3g.11017879T>GCA351788576SLC6A1,SLC6A1-AS1c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.1016T>G
n.666T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-165+620T>G (n.-165+620T>G)
n.107T>G
c.84T>G
n.990T>G
c.48+620T>G (n.48+620T>G)
n.630T>G
n.144+620T>G
n.105+1241A>C
3g.11017880T>ACA351788578SLC6A1,SLC6A1-AS1c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.1017T>A
n.667T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.-165+621T>A (n.-165+621T>A)
n.108T>A
c.85T>A
n.991T>A
c.48+621T>A (n.48+621T>A)
n.631T>A
n.144+621T>A
n.105+1240A>T
3g.11017880T>CCA432445621SLC6A1,SLC6A1-AS1c.348T>C (p.Phe116=)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.1017T>C
n.667T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
c.-165+621T>C (n.-165+621T>C)
n.108T>C
c.85T>C
n.991T>C
c.48+621T>C (n.48+621T>C)
n.631T>C
n.144+621T>C
n.105+1240A>G
3g.11017880T>GCA351788579SLC6A1,SLC6A1-AS1c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.1017T>G
n.667T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.-165+621T>G (n.-165+621T>G)
n.108T>G
c.85T>G
n.991T>G
c.48+621T>G (n.48+621T>G)
n.631T>G
n.144+621T>G
n.105+1240A>C
3g.11017881G>ACA351788581SLC6A1,SLC6A1-AS1c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1018G>A
n.668G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-165+622G>A (n.-165+622G>A)
n.109G>A
c.86G>A
n.992G>A
c.48+622G>A (n.48+622G>A)
n.632G>A
n.144+622G>A
n.105+1239C>T
3g.11017881G>CCA351788583SLC6A1,SLC6A1-AS1c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1018G>C
n.668G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-165+622G>C (n.-165+622G>C)
n.109G>C
c.86G>C
n.992G>C
c.48+622G>C (n.48+622G>C)
n.632G>C
n.144+622G>C
n.105+1239C>G
3g.11017881G=CA1345478553SLC6A1,SLC6A1-AS1c.349G= (p.Ala117=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.1018G=
n.668G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.-165+622G= (n.-165+622G=)
n.109G=
c.86G=
n.992G=
c.48+622G= (n.48+622G=)
n.632G=
n.144+622G=
n.105+1239C=
3g.11017881G>TCA351788585SLC6A1,SLC6A1-AS1c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1018G>T
n.668G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-165+622G>T (n.-165+622G>T)
n.109G>T
c.86G>T
n.992G>T
c.48+622G>T (n.48+622G>T)
n.632G>T
n.144+622G>T
n.105+1239C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017882_11017883delCA2586971712SLC6A1,SLC6A1-AS1c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?)
c.278_279del (p.Ala93GlyfsTer?)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.1019_1020del
n.669_670del
c.110_111del (p.Ala37GlyfsTer?)
c.-165+623_-165+624del (n.-165+623_-165+624del)
n.110_111del
c.87_88del
n.993_994del
c.48+623_48+624del (n.48+623_48+624del)
n.633_634del
n.144+623_144+624del
n.105+1238_105+1239del
3g.11017882C>ACA351788586SLC6A1,SLC6A1-AS1c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1019C>A
n.669C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.-165+623C>A (n.-165+623C>A)
n.110C>A
c.87C>A
n.993C>A
c.48+623C>A (n.48+623C>A)
n.633C>A
n.144+623C>A
n.105+1238G>T
3g.11017882C>GCA351788589SLC6A1,SLC6A1-AS1c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1019C>G
n.669C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-165+623C>G (n.-165+623C>G)
n.110C>G
c.87C>G
n.993C>G
c.48+623C>G (n.48+623C>G)
n.633C>G
n.144+623C>G
n.105+1238G>C
3g.11017882C>TCA351788588SLC6A1,SLC6A1-AS1c.350C>T (p.Ala117Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1019C>T
n.669C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-165+623C>T (n.-165+623C>T)
n.110C>T
c.87C>T
n.993C>T
c.48+623C>T (n.48+623C>T)
n.633C>T
n.144+623C>T
n.105+1238G>A
 COSMIC
3g.11017883G>ACA432445622SLC6A1,SLC6A1-AS1c.351G>A (p.Ala117=)
c.279G>A (p.Ala93=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1020G>A
n.670G>A
c.111G>A (p.Ala37=)
c.-165+624G>A (n.-165+624G>A)
n.111G>A
c.88G>A
n.994G>A
c.48+624G>A (n.48+624G>A)
n.634G>A
n.144+624G>A
n.105+1237C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017883G>CCA432445623SLC6A1,SLC6A1-AS1c.351G>C (p.Ala117=)
c.279G>C (p.Ala93=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1020G>C
n.670G>C
c.111G>C (p.Ala37=)
c.-165+624G>C (n.-165+624G>C)
n.111G>C
c.88G>C
n.994G>C
c.48+624G>C (n.48+624G>C)
n.634G>C
n.144+624G>C
n.105+1237C>G
3g.11017883G=CA1345478558SLC6A1,SLC6A1-AS1c.351G= (p.Ala117=)
c.279G= (p.Ala93=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.1020G=
n.670G=
c.111G= (p.Ala37=)
c.-165+624G= (n.-165+624G=)
n.111G=
c.88G=
n.994G=
c.48+624G= (n.48+624G=)
n.634G=
n.144+624G=
n.105+1237C=
3g.11017883G>TCA432445624SLC6A1,SLC6A1-AS1c.351G>T (p.Ala117=)
c.279G>T (p.Ala93=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1020G>T
n.670G>T
c.111G>T (p.Ala37=)
c.-165+624G>T (n.-165+624G>T)
n.111G>T
c.88G>T
n.994G>T
c.48+624G>T (n.48+624G>T)
n.634G>T
n.144+624G>T
n.105+1237C>A
3g.11017887dupCA658761432SLC6A1,SLC6A1-AS1c.355dup (p.Val119GlyfsTer?)
c.283dup (p.Val95GlyfsTer?)
c.-78dup (n.-78dup)
n.1024dup
n.674dup
c.115dup (p.Val39GlyfsTer?)
c.-165+628dup (n.-165+628dup)
n.115dup
c.92dup
n.998dup
c.48+628dup (n.48+628dup)
n.638dup
n.144+628dup
n.105+1237dup
3g.11017884G>ACA351788591SLC6A1,SLC6A1-AS1c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1021G>A
n.671G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-165+625G>A (n.-165+625G>A)
n.112G>A
c.89G>A
n.995G>A
c.48+625G>A (n.48+625G>A)
n.635G>A
n.144+625G>A
n.105+1236C>T
3g.11017884G>CCA351788593SLC6A1,SLC6A1-AS1c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.1021G>C
n.671G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-165+625G>C (n.-165+625G>C)
n.112G>C
c.89G>C
n.995G>C
c.48+625G>C (n.48+625G>C)
n.635G>C
n.144+625G>C
n.105+1236C>G
3g.11017884G>TCA351788594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.1021G>T
n.671G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.-165+625G>T (n.-165+625G>T)
n.112G>T
c.89G>T
n.995G>T
c.48+625G>T (n.48+625G>T)
n.635G>T
n.144+625G>T
n.105+1236C>A
3g.11017885G>ACA351788596SLC6A1,SLC6A1-AS1c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.1022G>A
n.672G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-165+626G>A (n.-165+626G>A)
n.113G>A
c.90G>A
n.996G>A
c.48+626G>A (n.48+626G>A)
n.636G>A
n.144+626G>A
n.105+1235C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017885G>CCA351788598SLC6A1,SLC6A1-AS1c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.1022G>C
n.672G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-165+626G>C (n.-165+626G>C)
n.113G>C
c.90G>C
n.996G>C
c.48+626G>C (n.48+626G>C)
n.636G>C
n.144+626G>C
n.105+1235C>G
3g.11017885G=CA1345478564SLC6A1,SLC6A1-AS1c.353G= (p.Gly118=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.1022G=
n.672G=
c.113G= (p.Gly38=)
c.-165+626G= (n.-165+626G=)
n.113G=
c.90G=
n.996G=
c.48+626G= (n.48+626G=)
n.636G=
n.144+626G=
n.105+1235C=
3g.11017885G>TCA351788599SLC6A1,SLC6A1-AS1c.353G>T (p.Gly118Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.1022G>T
n.672G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-165+626G>T (n.-165+626G>T)
n.113G>T
c.90G>T
n.996G>T
c.48+626G>T (n.48+626G>T)
n.636G>T
n.144+626G>T
n.105+1235C>A
3g.11017886G>ACA432445625SLC6A1,SLC6A1-AS1c.354G>A (p.Gly118=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1023G>A
n.673G>A
c.114G>A (p.Gly38=)
c.-165+627G>A (n.-165+627G>A)
n.114G>A
c.91G>A
n.997G>A
c.48+627G>A (n.48+627G>A)
n.637G>A
n.144+627G>A
n.105+1234C>T
3g.11017886G>CCA432445626SLC6A1,SLC6A1-AS1c.354G>C (p.Gly118=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1023G>C
n.673G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
c.-165+627G>C (n.-165+627G>C)
n.114G>C
c.91G>C
n.997G>C
c.48+627G>C (n.48+627G>C)
n.637G>C
n.144+627G>C
n.105+1234C>G
3g.11017886G=CA1345478567SLC6A1,SLC6A1-AS1c.354G= (p.Gly118=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.1023G=
n.673G=
c.114G= (p.Gly38=)
c.-165+627G= (n.-165+627G=)
n.114G=
c.91G=
n.997G=
c.48+627G= (n.48+627G=)
n.637G=
n.144+627G=
n.105+1234C=
3g.11017886G>TCA2254838SLC6A1,SLC6A1-AS1c.354G>T (p.Gly118=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.1023G>T
n.673G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
c.-165+627G>T (n.-165+627G>T)
n.114G>T
c.91G>T
n.997G>T
c.48+627G>T (n.48+627G>T)
n.637G>T
n.144+627G>T
n.105+1234C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017887G>ACA351788601SLC6A1,SLC6A1-AS1c.355G>A (p.Val119Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1024G>A
n.674G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-165+628G>A (n.-165+628G>A)
n.115G>A
c.92G>A
n.998G>A
c.48+628G>A (n.48+628G>A)
n.638G>A
n.144+628G>A
n.105+1233C>T
 gnomAD v4
3g.11017887G>CCA351788603SLC6A1,SLC6A1-AS1c.355G>C (p.Val119Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1024G>C
n.674G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-165+628G>C (n.-165+628G>C)
n.115G>C
c.92G>C
n.998G>C
c.48+628G>C (n.48+628G>C)
n.638G>C
n.144+628G>C
n.105+1233C>G
3g.11017887G>TCA351788605SLC6A1,SLC6A1-AS1c.355G>T (p.Val119Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1024G>T
n.674G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-165+628G>T (n.-165+628G>T)
n.115G>T
c.92G>T
n.998G>T
c.48+628G>T (n.48+628G>T)
n.638G>T
n.144+628G>T
n.105+1233C>A
3g.11017888T>ACA351788608SLC6A1,SLC6A1-AS1c.356T>A (p.Val119Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.1025T>A
n.675T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-165+629T>A (n.-165+629T>A)
n.116T>A
c.93T>A
n.999T>A
c.48+629T>A (n.48+629T>A)
n.639T>A
n.144+629T>A
n.105+1232A>T
3g.11017888T>CCA351788610SLC6A1,SLC6A1-AS1c.356T>C (p.Val119Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.1025T>C
n.675T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-165+629T>C (n.-165+629T>C)
n.116T>C
c.93T>C
n.999T>C
c.48+629T>C (n.48+629T>C)
n.639T>C
n.144+629T>C
n.105+1232A>G
3g.11017888T>GCA351788606SLC6A1,SLC6A1-AS1c.356T>G (p.Val119Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.1025T>G
n.675T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-165+629T>G (n.-165+629T>G)
n.116T>G
c.93T>G
n.999T>G
c.48+629T>G (n.48+629T>G)
n.639T>G
n.144+629T>G
n.105+1232A>C
3g.11017889C>ACA432445627SLC6A1,SLC6A1-AS1c.357C>A (p.Val119=)
c.285C>A (p.Val95=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1026C>A
n.676C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.-165+630C>A (n.-165+630C>A)
n.117C>A
c.94C>A
n.1000C>A
c.48+630C>A (n.48+630C>A)
n.640C>A
n.144+630C>A
n.105+1231G>T
3g.11017889C=CA1345478569SLC6A1,SLC6A1-AS1c.357C= (p.Val119=)
c.285C= (p.Val95=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.1026C=
n.676C=
c.117C= (p.Val39=)
c.-165+630C= (n.-165+630C=)
n.117C=
c.94C=
n.1000C=
c.48+630C= (n.48+630C=)
n.640C=
n.144+630C=
n.105+1231G=
3g.11017889C>GCA70130257SLC6A1,SLC6A1-AS1c.357C>G (p.Val119=)
c.285C>G (p.Val95=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1026C>G
n.676C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.-165+630C>G (n.-165+630C>G)
n.117C>G
c.94C>G
n.1000C>G
c.48+630C>G (n.48+630C>G)
n.640C>G
n.144+630C>G
n.105+1231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017889C>TCA432445628SLC6A1,SLC6A1-AS1c.357C>T (p.Val119=)
c.285C>T (p.Val95=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1026C>T
n.676C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.-165+630C>T (n.-165+630C>T)
n.117C>T
c.94C>T
n.1000C>T
c.48+630C>T (n.48+630C>T)
n.640C>T
n.144+630C>T
n.105+1231G>A
3g.11017890C>ACA351788612SLC6A1,SLC6A1-AS1c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1027C>A
n.677C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-165+631C>A (n.-165+631C>A)
n.118C>A
c.95C>A
n.1001C>A
c.48+631C>A (n.48+631C>A)
n.641C>A
n.144+631C>A
n.105+1230G>T
3g.11017890C>GCA351788613SLC6A1,SLC6A1-AS1c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1027C>G
n.677C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-165+631C>G (n.-165+631C>G)
n.118C>G
c.95C>G
n.1001C>G
c.48+631C>G (n.48+631C>G)
n.641C>G
n.144+631C>G
n.105+1230G>C
3g.11017890C>TCA351788615SLC6A1,SLC6A1-AS1c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1027C>T
n.677C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-165+631C>T (n.-165+631C>T)
n.118C>T
c.95C>T
n.1001C>T
c.48+631C>T (n.48+631C>T)
n.641C>T
n.144+631C>T
n.105+1230G>A
 COSMIC
3g.11017891C>ACA351788617SLC6A1,SLC6A1-AS1c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1028C>A
n.678C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-165+632C>A (n.-165+632C>A)
n.119C>A
c.96C>A
n.1002C>A
c.48+632C>A (n.48+632C>A)
n.642C>A
n.144+632C>A
n.105+1229G>T
3g.11017891C>GCA351788618SLC6A1,SLC6A1-AS1c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1028C>G
n.678C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-165+632C>G (n.-165+632C>G)
n.119C>G
c.96C>G
n.1002C>G
c.48+632C>G (n.48+632C>G)
n.642C>G
n.144+632C>G
n.105+1229G>C
3g.11017891C>TCA351788620SLC6A1,SLC6A1-AS1c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1028C>T
n.678C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-165+632C>T (n.-165+632C>T)
n.119C>T
c.96C>T
n.1002C>T
c.48+632C>T (n.48+632C>T)
n.642C>T
n.144+632C>T
n.105+1229G>A
 ClinVar
3g.11017892A>CCA432445629SLC6A1,SLC6A1-AS1c.360A>C (p.Pro120=)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1029A>C
n.679A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
c.-165+633A>C (n.-165+633A>C)
n.120A>C
c.97A>C
n.1003A>C
c.48+633A>C (n.48+633A>C)
n.643A>C
n.144+633A>C
n.105+1228T>G
3g.11017892A>GCA432445630SLC6A1,SLC6A1-AS1c.360A>G (p.Pro120=)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1029A>G
n.679A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
c.-165+633A>G (n.-165+633A>G)
n.120A>G
c.97A>G
n.1003A>G
c.48+633A>G (n.48+633A>G)
n.643A>G
n.144+633A>G
n.105+1228T>C
3g.11017892A>TCA432445631SLC6A1,SLC6A1-AS1c.360A>T (p.Pro120=)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1029A>T
n.679A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
c.-165+633A>T (n.-165+633A>T)
n.120A>T
c.97A>T
n.1003A>T
c.48+633A>T (n.48+633A>T)
n.643A>T
n.144+633A>T
n.105+1228T>A
3g.11017893C>ACA351788622SLC6A1,SLC6A1-AS1c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1030C>A
n.680C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-165+634C>A (n.-165+634C>A)
n.121C>A
c.98C>A
n.1004C>A
c.48+634C>A (n.48+634C>A)
n.644C>A
n.144+634C>A
n.105+1227G>T
3g.11017893C>GCA351788623SLC6A1,SLC6A1-AS1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1030C>G
n.680C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-165+634C>G (n.-165+634C>G)
n.121C>G
c.98C>G
n.1004C>G
c.48+634C>G (n.48+634C>G)
n.644C>G
n.144+634C>G
n.105+1227G>C
3g.11017893C>TCA351788624SLC6A1,SLC6A1-AS1c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1030C>T
n.680C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.-165+634C>T (n.-165+634C>T)
n.121C>T
c.98C>T
n.1004C>T
c.48+634C>T (n.48+634C>T)
n.644C>T
n.144+634C>T
n.105+1227G>A
3g.11017894T>ACA351788625SLC6A1,SLC6A1-AS1c.362T>A (p.Leu121His)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.1031T>A
n.681T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.-165+635T>A (n.-165+635T>A)
n.122T>A
c.99T>A
n.1005T>A
c.48+635T>A (n.48+635T>A)
n.645T>A
n.144+635T>A
n.105+1226A>T
3g.11017894T>CCA351788626SLC6A1,SLC6A1-AS1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1031T>C
n.681T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-165+635T>C (n.-165+635T>C)
n.122T>C
c.99T>C
n.1005T>C
c.48+635T>C (n.48+635T>C)
n.645T>C
n.144+635T>C
n.105+1226A>G
3g.11017894T>GCA351788629SLC6A1,SLC6A1-AS1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.1031T>G
n.681T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-165+635T>G (n.-165+635T>G)
n.122T>G
c.99T>G
n.1005T>G
c.48+635T>G (n.48+635T>G)
n.645T>G
n.144+635T>G
n.105+1226A>C
 dbSNP
3g.11017894T=CA1345478573SLC6A1,SLC6A1-AS1c.362T= (p.Leu121=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.1031T=
n.681T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.-165+635T= (n.-165+635T=)
n.122T=
c.99T=
n.1005T=
c.48+635T= (n.48+635T=)
n.645T=
n.144+635T=
n.105+1226A=
3g.11017895C>ACA432445632SLC6A1,SLC6A1-AS1c.363C>A (p.Leu121=)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1032C>A
n.682C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
c.-165+636C>A (n.-165+636C>A)
n.123C>A
c.100C>A
n.1006C>A
c.48+636C>A (n.48+636C>A)
n.646C>A
n.144+636C>A
n.105+1225G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017895C=CA1345478575SLC6A1,SLC6A1-AS1c.363C= (p.Leu121=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.1032C=
n.682C=
c.123C= (p.Leu41=)
c.-165+636C= (n.-165+636C=)
n.123C=
c.100C=
n.1006C=
c.48+636C= (n.48+636C=)
n.646C=
n.144+636C=
n.105+1225G=
3g.11017895C>GCA432445633SLC6A1,SLC6A1-AS1c.363C>G (p.Leu121=)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1032C>G
n.682C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
c.-165+636C>G (n.-165+636C>G)
n.123C>G
c.100C>G
n.1006C>G
c.48+636C>G (n.48+636C>G)
n.646C>G
n.144+636C>G
n.105+1225G>C
3g.11017895C>TCA432445634SLC6A1,SLC6A1-AS1c.363C>T (p.Leu121=)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1032C>T
n.682C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
c.-165+636C>T (n.-165+636C>T)
n.123C>T
c.100C>T
n.1006C>T
c.48+636C>T (n.48+636C>T)
n.646C>T
n.144+636C>T
n.105+1225G>A
 gnomAD v4
3g.11017896T>ACA351788635SLC6A1,SLC6A1-AS1c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.1033T>A
n.683T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-165+637T>A (n.-165+637T>A)
n.124T>A
c.101T>A
n.1007T>A
c.48+637T>A (n.48+637T>A)
n.647T>A
n.144+637T>A
n.105+1224A>T
3g.11017896T>CCA351788633SLC6A1,SLC6A1-AS1c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.1033T>C
n.683T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-165+637T>C (n.-165+637T>C)
n.124T>C
c.101T>C
n.1007T>C
c.48+637T>C (n.48+637T>C)
n.647T>C
n.144+637T>C
n.105+1224A>G
3g.11017896T>GCA351788632SLC6A1,SLC6A1-AS1c.364T>G (p.Phe122Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.1033T>G
n.683T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-165+637T>G (n.-165+637T>G)
n.124T>G
c.101T>G
n.1007T>G
c.48+637T>G (n.48+637T>G)
n.647T>G
n.144+637T>G
n.105+1224A>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017897T>ACA351788637SLC6A1,SLC6A1-AS1c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1034T>A
n.684T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-165+638T>A (n.-165+638T>A)
n.125T>A
c.102T>A
n.1008T>A
c.48+638T>A (n.48+638T>A)
n.648T>A
n.144+638T>A
n.105+1223A>T
3g.11017897T>CCA351788639SLC6A1,SLC6A1-AS1c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1034T>C
n.684T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-165+638T>C (n.-165+638T>C)
n.125T>C
c.102T>C
n.1008T>C
c.48+638T>C (n.48+638T>C)
n.648T>C
n.144+638T>C
n.105+1223A>G
3g.11017897T>GCA351788640SLC6A1,SLC6A1-AS1c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1034T>G
n.684T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-165+638T>G (n.-165+638T>G)
n.125T>G
c.102T>G
n.1008T>G
c.48+638T>G (n.48+638T>G)
n.648T>G
n.144+638T>G
n.105+1223A>C
3g.11017898C>ACA351788642SLC6A1,SLC6A1-AS1c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.1035C>A
n.685C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.-165+639C>A (n.-165+639C>A)
n.126C>A
c.103C>A
n.1009C>A
c.48+639C>A (n.48+639C>A)
n.649C>A
n.144+639C>A
n.105+1222G>T
3g.11017898C=CA1345478578SLC6A1,SLC6A1-AS1c.366C= (p.Phe122=)
c.294C= (p.Phe98=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.1035C=
n.685C=
c.126C= (p.Phe42=)
c.-165+639C= (n.-165+639C=)
n.126C=
c.103C=
n.1009C=
c.48+639C= (n.48+639C=)
n.649C=
n.144+639C=
n.105+1222G=
3g.11017898C>GCA351788644SLC6A1,SLC6A1-AS1c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.1035C>G
n.685C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.-165+639C>G (n.-165+639C>G)
n.126C>G
c.103C>G
n.1009C>G
c.48+639C>G (n.48+639C>G)
n.649C>G
n.144+639C>G
n.105+1222G>C
3g.11017898C>TCA2254839SLC6A1,SLC6A1-AS1c.366C>T (p.Phe122=)
c.294C>T (p.Phe98=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.1035C>T
n.685C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
c.-165+639C>T (n.-165+639C>T)
n.126C>T
c.103C>T
n.1009C>T
c.48+639C>T (n.48+639C>T)
n.649C>T
n.144+639C>T
n.105+1222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017899C>ACA351788647SLC6A1,SLC6A1-AS1c.367C>A (p.Leu123Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1036C>A
n.686C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-165+640C>A (n.-165+640C>A)
n.127C>A
c.104C>A
n.1010C>A
c.48+640C>A (n.48+640C>A)
n.650C>A
n.144+640C>A
n.105+1221G>T
3g.11017899C>GCA351788649SLC6A1,SLC6A1-AS1c.367C>G (p.Leu123Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1036C>G
n.686C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-165+640C>G (n.-165+640C>G)
n.127C>G
c.104C>G
n.1010C>G
c.48+640C>G (n.48+640C>G)
n.650C>G
n.144+640C>G
n.105+1221G>C
 gnomAD v4
3g.11017899C>TCA432445635SLC6A1,SLC6A1-AS1c.367C>T (p.Leu123=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1036C>T
n.686C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-165+640C>T (n.-165+640C>T)
n.127C>T
c.104C>T
n.1010C>T
c.48+640C>T (n.48+640C>T)
n.650C>T
n.144+640C>T
n.105+1221G>A
3g.11017900T>ACA351788651SLC6A1,SLC6A1-AS1c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1037T>A
n.687T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-165+641T>A (n.-165+641T>A)
n.128T>A
c.105T>A
n.1011T>A
c.48+641T>A (n.48+641T>A)
n.651T>A
n.144+641T>A
n.105+1220A>T
3g.11017900T>CCA351788653SLC6A1,SLC6A1-AS1c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1037T>C
n.687T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-165+641T>C (n.-165+641T>C)
n.128T>C
c.105T>C
n.1011T>C
c.48+641T>C (n.48+641T>C)
n.651T>C
n.144+641T>C
n.105+1220A>G
3g.11017900T>GCA351788654SLC6A1,SLC6A1-AS1c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1037T>G
n.687T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-165+641T>G (n.-165+641T>G)
n.128T>G
c.105T>G
n.1011T>G
c.48+641T>G (n.48+641T>G)
n.651T>G
n.144+641T>G
n.105+1220A>C
3g.11017901G>ACA432445636SLC6A1,SLC6A1-AS1c.369G>A (p.Leu123=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1038G>A
n.688G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-165+642G>A (n.-165+642G>A)
n.129G>A
c.106G>A
n.1012G>A
c.48+642G>A (n.48+642G>A)
n.652G>A
n.144+642G>A
n.105+1219C>T
3g.11017901G>CCA432445637SLC6A1,SLC6A1-AS1c.369G>C (p.Leu123=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1038G>C
n.688G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.-165+642G>C (n.-165+642G>C)
n.129G>C
c.106G>C
n.1012G>C
c.48+642G>C (n.48+642G>C)
n.652G>C
n.144+642G>C
n.105+1219C>G
3g.11017901G>TCA432445638SLC6A1,SLC6A1-AS1c.369G>T (p.Leu123=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1038G>T
n.688G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.-165+642G>T (n.-165+642G>T)
n.129G>T
c.106G>T
n.1012G>T
c.48+642G>T (n.48+642G>T)
n.652G>T
n.144+642G>T
n.105+1219C>A
3g.11017902C>ACA351788656SLC6A1,SLC6A1-AS1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1039C>A
n.689C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-165+643C>A (n.-165+643C>A)
n.130C>A
c.107C>A
n.1013C>A
c.48+643C>A (n.48+643C>A)
n.653C>A
n.144+643C>A
n.105+1218G>T
3g.11017902C>GCA351788658SLC6A1,SLC6A1-AS1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1039C>G
n.689C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-165+643C>G (n.-165+643C>G)
n.130C>G
c.107C>G
n.1013C>G
c.48+643C>G (n.48+643C>G)
n.653C>G
n.144+643C>G
n.105+1218G>C
3g.11017902C>TCA432445639SLC6A1,SLC6A1-AS1c.370C>T (p.Leu124=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1039C>T
n.689C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-165+643C>T (n.-165+643C>T)
n.130C>T
c.107C>T
n.1013C>T
c.48+643C>T (n.48+643C>T)
n.653C>T
n.144+643C>T
n.105+1218G>A
3g.11017903T>ACA351788661SLC6A1,SLC6A1-AS1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.1040T>A
n.690T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-165+644T>A (n.-165+644T>A)
n.131T>A
c.108T>A
n.1014T>A
c.48+644T>A (n.48+644T>A)
n.654T>A
n.144+644T>A
n.105+1217A>T
3g.11017903T>CCA351788662SLC6A1,SLC6A1-AS1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.1040T>C
n.690T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-165+644T>C (n.-165+644T>C)
n.131T>C
c.108T>C
n.1014T>C
c.48+644T>C (n.48+644T>C)
n.654T>C
n.144+644T>C
n.105+1217A>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017903T>GCA351788660SLC6A1,SLC6A1-AS1c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.1040T>G
n.690T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-165+644T>G (n.-165+644T>G)
n.131T>G
c.108T>G
n.1014T>G
c.48+644T>G (n.48+644T>G)
n.654T>G
n.144+644T>G
n.105+1217A>C
3g.11017904G>ACA432445640SLC6A1,SLC6A1-AS1c.372G>A (p.Leu124=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1041G>A
n.691G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.-165+645G>A (n.-165+645G>A)
n.132G>A
c.109G>A
n.1015G>A
c.48+645G>A (n.48+645G>A)
n.655G>A
n.144+645G>A
n.105+1216C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017904G>CCA432445642SLC6A1,SLC6A1-AS1c.372G>C (p.Leu124=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1041G>C
n.691G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.-165+645G>C (n.-165+645G>C)
n.132G>C
c.109G>C
n.1015G>C
c.48+645G>C (n.48+645G>C)
n.655G>C
n.144+645G>C
n.105+1216C>G
3g.11017904G>TCA432445641SLC6A1,SLC6A1-AS1c.372G>T (p.Leu124=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1041G>T
n.691G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.-165+645G>T (n.-165+645G>T)
n.132G>T
c.109G>T
n.1015G>T
c.48+645G>T (n.48+645G>T)
n.655G>T
n.144+645G>T
n.105+1216C>A
3g.11017905G>ACA351788665SLC6A1,SLC6A1-AS1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.1042G>A
n.692G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-165+646G>A (n.-165+646G>A)
n.133G>A
c.110G>A
n.1016G>A
c.48+646G>A (n.48+646G>A)
n.656G>A
n.144+646G>A
n.105+1215C>T
3g.11017905G>CCA351788663SLC6A1,SLC6A1-AS1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.1042G>C
n.692G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-165+646G>C (n.-165+646G>C)
n.133G>C
c.110G>C
n.1016G>C
c.48+646G>C (n.48+646G>C)
n.656G>C
n.144+646G>C
n.105+1215C>G
3g.11017905G>TCA351788666SLC6A1,SLC6A1-AS1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.1042G>T
n.692G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-165+646G>T (n.-165+646G>T)
n.133G>T
c.110G>T
n.1016G>T
c.48+646G>T (n.48+646G>T)
n.656G>T
n.144+646G>T
n.105+1215C>A
3g.11017906A>CCA351788668SLC6A1,SLC6A1-AS1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1043A>C
n.693A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-165+647A>C (n.-165+647A>C)
n.134A>C
c.111A>C
n.1017A>C
c.48+647A>C (n.48+647A>C)
n.657A>C
n.144+647A>C
n.105+1214T>G
 ClinVar
3g.11017906A>GCA351788669SLC6A1,SLC6A1-AS1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1043A>G
n.693A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-165+647A>G (n.-165+647A>G)
n.134A>G
c.111A>G
n.1017A>G
c.48+647A>G (n.48+647A>G)
n.657A>G
n.144+647A>G
n.105+1214T>C
3g.11017906A>TCA351788671SLC6A1,SLC6A1-AS1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1043A>T
n.693A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-165+647A>T (n.-165+647A>T)
n.134A>T
c.111A>T
n.1017A>T
c.48+647A>T (n.48+647A>T)
n.657A>T
n.144+647A>T
n.105+1214T>A
3g.11017907G>ACA432445643SLC6A1,SLC6A1-AS1c.375G>A (p.Glu125=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1044G>A
n.694G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.-165+648G>A (n.-165+648G>A)
n.135G>A
c.112G>A
n.1018G>A
c.48+648G>A (n.48+648G>A)
n.658G>A
n.144+648G>A
n.105+1213C>T
3g.11017907G>CCA351788672SLC6A1,SLC6A1-AS1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1044G>C
n.694G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.-165+648G>C (n.-165+648G>C)
n.135G>C
c.112G>C
n.1018G>C
c.48+648G>C (n.48+648G>C)
n.658G>C
n.144+648G>C
n.105+1213C>G
3g.11017907G>TCA351788674SLC6A1,SLC6A1-AS1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1044G>T
n.694G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.-165+648G>T (n.-165+648G>T)
n.135G>T
c.112G>T
n.1018G>T
c.48+648G>T (n.48+648G>T)
n.658G>T
n.144+648G>T
n.105+1213C>A
3g.11017908T>ACA351788676SLC6A1,SLC6A1-AS1c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.1045T>A
n.695T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-165+649T>A (n.-165+649T>A)
n.136T>A
c.113T>A
n.1019T>A
c.48+649T>A (n.48+649T>A)
n.659T>A
n.144+649T>A
n.105+1212A>T
3g.11017908T>CCA351788677SLC6A1,SLC6A1-AS1c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.1045T>C
n.695T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-165+649T>C (n.-165+649T>C)
n.136T>C
c.113T>C
n.1019T>C
c.48+649T>C (n.48+649T>C)
n.659T>C
n.144+649T>C
n.105+1212A>G
3g.11017908T>GCA351788678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.1045T>G
n.695T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-165+649T>G (n.-165+649T>G)
n.136T>G
c.113T>G
n.1019T>G
c.48+649T>G (n.48+649T>G)
n.659T>G
n.144+649T>G
n.105+1212A>C
3g.11017909G>ACA351788679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1046G>A
n.696G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-165+650G>A (n.-165+650G>A)
n.137G>A
c.114G>A
n.1020G>A
c.48+650G>A (n.48+650G>A)
n.660G>A
n.144+650G>A
n.105+1211C>T
 dbSNP
3g.11017909G>CCA351788681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1046G>C
n.696G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-165+650G>C (n.-165+650G>C)
n.137G>C
c.114G>C
n.1020G>C
c.48+650G>C (n.48+650G>C)
n.660G>C
n.144+650G>C
n.105+1211C>G
3g.11017909G=CA1345478584SLC6A1,SLC6A1-AS1c.377G= (p.Cys126=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.1046G=
n.696G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.-165+650G= (n.-165+650G=)
n.137G=
c.114G=
n.1020G=
c.48+650G= (n.48+650G=)
n.660G=
n.144+650G=
n.105+1211C=
3g.11017909G>TCA351788683SLC6A1,SLC6A1-AS1c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1046G>T
n.696G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-165+650G>T (n.-165+650G>T)
n.137G>T
c.114G>T
n.1020G>T
c.48+650G>T (n.48+650G>T)
n.660G>T
n.144+650G>T
n.105+1211C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017910C>ACA351788686SLC6A1,SLC6A1-AS1c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1047C>A
n.697C>A
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-165+651C>A (n.-165+651C>A)
n.138C>A
c.115C>A
n.1021C>A
c.48+651C>A (n.48+651C>A)
n.661C>A
n.144+651C>A
n.105+1210G>T
3g.11017910C=CA1345478588SLC6A1,SLC6A1-AS1c.378C= (p.Cys126=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.1047C=
n.697C=
c.138C= (p.Cys46=)
c.-165+651C= (n.-165+651C=)
n.138C=
c.115C=
n.1021C=
c.48+651C= (n.48+651C=)
n.661C=
n.144+651C=
n.105+1210G=
3g.11017910C>GCA351788685SLC6A1,SLC6A1-AS1c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1047C>G
n.697C>G
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-165+651C>G (n.-165+651C>G)
n.138C>G
c.115C>G
n.1021C>G
c.48+651C>G (n.48+651C>G)
n.661C>G
n.144+651C>G
n.105+1210G>C
3g.11017910C>TCA2254840SLC6A1,SLC6A1-AS1c.378C>T (p.Cys126=)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1047C>T
n.697C>T
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-165+651C>T (n.-165+651C>T)
n.138C>T
c.115C>T
n.1021C>T
c.48+651C>T (n.48+651C>T)
n.661C>T
n.144+651C>T
n.105+1210G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017911T>ACA351788688SLC6A1,SLC6A1-AS1c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.1048T>A
n.698T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-165+652T>A (n.-165+652T>A)
n.139T>A
c.116T>A
n.1022T>A
c.48+652T>A (n.48+652T>A)
n.662T>A
n.144+652T>A
n.105+1209A>T
3g.11017911T>CCA351788690SLC6A1,SLC6A1-AS1c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.1048T>C
n.698T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-165+652T>C (n.-165+652T>C)
n.139T>C
c.116T>C
n.1022T>C
c.48+652T>C (n.48+652T>C)
n.662T>C
n.144+652T>C
n.105+1209A>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017911T>GCA351788691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.1048T>G
n.698T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-165+652T>G (n.-165+652T>G)
n.139T>G
c.116T>G
n.1022T>G
c.48+652T>G (n.48+652T>G)
n.662T>G
n.144+652T>G
n.105+1209A>C
 gnomAD v4
3g.11017911T=CA1345478592SLC6A1,SLC6A1-AS1c.379T= (p.Ser127=)
c.307T= (p.Ser103=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.1048T=
n.698T=
c.139T= (p.Ser47=)
c.-165+652T= (n.-165+652T=)
n.139T=
c.116T=
n.1022T=
c.48+652T= (n.48+652T=)
n.662T=
n.144+652T=
n.105+1209A=
3g.11017912C>ACA351788694SLC6A1,SLC6A1-AS1c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1049C>A
n.699C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-165+653C>A (n.-165+653C>A)
n.140C>A
c.117C>A
n.1023C>A
c.48+653C>A (n.48+653C>A)
n.663C>A
n.144+653C>A
n.105+1208G>T
 gnomAD v4
3g.11017912C>GCA351788696SLC6A1,SLC6A1-AS1c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1049C>G
n.699C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-165+653C>G (n.-165+653C>G)
n.140C>G
c.117C>G
n.1023C>G
c.48+653C>G (n.48+653C>G)
n.663C>G
n.144+653C>G
n.105+1208G>C
3g.11017912C>TCA351788697SLC6A1,SLC6A1-AS1c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1049C>T
n.699C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-165+653C>T (n.-165+653C>T)
n.140C>T
c.117C>T
n.1023C>T
c.48+653C>T (n.48+653C>T)
n.663C>T
n.144+653C>T
n.105+1208G>A
3g.11017913C>ACA432445644SLC6A1,SLC6A1-AS1c.381C>A (p.Ser127=)
c.309C>A (p.Ser103=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1050C>A
n.700C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.-165+654C>A (n.-165+654C>A)
n.141C>A
c.118C>A
n.1024C>A
c.48+654C>A (n.48+654C>A)
n.664C>A
n.144+654C>A
n.105+1207G>T
3g.11017913C=CA1345478594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.381C= (p.Ser127=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.1050C=
n.700C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.-165+654C= (n.-165+654C=)
n.141C=
c.118C=
n.1024C=
c.48+654C= (n.48+654C=)
n.664C=
n.144+654C=
n.105+1207G=
3g.11017913C>GCA432445645SLC6A1,SLC6A1-AS1c.381C>G (p.Ser127=)
c.309C>G (p.Ser103=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1050C>G
n.700C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.-165+654C>G (n.-165+654C>G)
n.141C>G
c.118C>G
n.1024C>G
c.48+654C>G (n.48+654C>G)
n.664C>G
n.144+654C>G
n.105+1207G>C
3g.11017913C>TCA2254841SLC6A1,SLC6A1-AS1c.381C>T (p.Ser127=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1050C>T
n.700C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.-165+654C>T (n.-165+654C>T)
n.141C>T
c.118C>T
n.1024C>T
c.48+654C>T (n.48+654C>T)
n.664C>T
n.144+654C>T
n.105+1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017914C>ACA351788699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.382C>A (p.Leu128Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.1051C>A
n.701C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-165+655C>A (n.-165+655C>A)
n.142C>A
c.119C>A
n.1025C>A
c.48+655C>A (n.48+655C>A)
n.665C>A
n.144+655C>A
n.105+1206G>T
3g.11017914C>GCA351788701SLC6A1,SLC6A1-AS1c.382C>G (p.Leu128Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.1051C>G
n.701C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-165+655C>G (n.-165+655C>G)
n.142C>G
c.119C>G
n.1025C>G
c.48+655C>G (n.48+655C>G)
n.665C>G
n.144+655C>G
n.105+1206G>C
 ClinVar
3g.11017914C>TCA432445646SLC6A1,SLC6A1-AS1c.382C>T (p.Leu128=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.1051C>T
n.701C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-165+655C>T (n.-165+655C>T)
n.142C>T
c.119C>T
n.1025C>T
c.48+655C>T (n.48+655C>T)
n.665C>T
n.144+655C>T
n.105+1206G>A
3g.11017915T>ACA351788703SLC6A1,SLC6A1-AS1c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1052T>A
n.702T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-165+656T>A (n.-165+656T>A)
n.143T>A
c.120T>A
n.1026T>A
c.48+656T>A (n.48+656T>A)
n.666T>A
n.144+656T>A
n.105+1205A>T
3g.11017915T>CCA351788705SLC6A1,SLC6A1-AS1c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1052T>C
n.702T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-165+656T>C (n.-165+656T>C)
n.143T>C
c.120T>C
n.1026T>C
c.48+656T>C (n.48+656T>C)
n.666T>C
n.144+656T>C
n.105+1205A>G
3g.11017915T>GCA351788707SLC6A1,SLC6A1-AS1c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1052T>G
n.702T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-165+656T>G (n.-165+656T>G)
n.143T>G
c.120T>G
n.1026T>G
c.48+656T>G (n.48+656T>G)
n.666T>G
n.144+656T>G
n.105+1205A>C
3g.11017916G>ACA432445647SLC6A1,SLC6A1-AS1c.384G>A (p.Leu128=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1053G>A
n.703G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-165+657G>A (n.-165+657G>A)
n.144G>A
c.121G>A
n.1027G>A
c.48+657G>A (n.48+657G>A)
n.667G>A
n.144+657G>A
n.105+1204C>T
3g.11017916G>CCA432445648SLC6A1,SLC6A1-AS1c.384G>C (p.Leu128=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1053G>C
n.703G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-165+657G>C (n.-165+657G>C)
n.144G>C
c.121G>C
n.1027G>C
c.48+657G>C (n.48+657G>C)
n.667G>C
n.144+657G>C
n.105+1204C>G
3g.11017916G=CA1345478597SLC6A1,SLC6A1-AS1c.384G= (p.Leu128=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.1053G=
n.703G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.-165+657G= (n.-165+657G=)
n.144G=
c.121G=
n.1027G=
c.48+657G= (n.48+657G=)
n.667G=
n.144+657G=
n.105+1204C=
3g.11017916G>TCA432445649SLC6A1,SLC6A1-AS1c.384G>T (p.Leu128=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1053G>T
n.703G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-165+657G>T (n.-165+657G>T)
n.144G>T
c.121G>T
n.1027G>T
c.48+657G>T (n.48+657G>T)
n.667G>T
n.144+657G>T
n.105+1204C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.11017917G>ACA16040605SLC6A1,SLC6A1-AS1c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1054G>A
n.704G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-165+658G>A (n.-165+658G>A)
n.145G>A
c.122G>A
n.1028G>A
c.48+658G>A (n.48+658G>A)
n.668G>A
n.144+658G>A
n.105+1203C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017917G>CCA351788711SLC6A1,SLC6A1-AS1c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1054G>C
n.704G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-165+658G>C (n.-165+658G>C)
n.145G>C
c.122G>C
n.1028G>C
c.48+658G>C (n.48+658G>C)
n.668G>C
n.144+658G>C
n.105+1203C>G
3g.11017917G=CA1345478601SLC6A1,SLC6A1-AS1c.385G= (p.Gly129=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.1054G=
n.704G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.-165+658G= (n.-165+658G=)
n.145G=
c.122G=
n.1028G=
c.48+658G= (n.48+658G=)
n.668G=
n.144+658G=
n.105+1203C=
3g.11017917G>TCA351788709SLC6A1,SLC6A1-AS1c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1054G>T
n.704G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-165+658G>T (n.-165+658G>T)
n.145G>T
c.122G>T
n.1028G>T
c.48+658G>T (n.48+658G>T)
n.668G>T
n.144+658G>T
n.105+1203C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017918G>ACA351788713SLC6A1,SLC6A1-AS1c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1055G>A
n.705G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-165+659G>A (n.-165+659G>A)
n.146G>A
c.123G>A
n.1029G>A
c.48+659G>A (n.48+659G>A)
n.669G>A
n.144+659G>A
n.105+1202C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017918G>CCA351788715SLC6A1,SLC6A1-AS1c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1055G>C
n.705G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-165+659G>C (n.-165+659G>C)
n.146G>C
c.123G>C
n.1029G>C
c.48+659G>C (n.48+659G>C)
n.669G>C
n.144+659G>C
n.105+1202C>G
3g.11017918G=CA1345478609SLC6A1,SLC6A1-AS1c.386G= (p.Gly129=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.1055G=
n.705G=
c.146G= (p.Gly49=)
c.-165+659G= (n.-165+659G=)
n.146G=
c.123G=
n.1029G=
c.48+659G= (n.48+659G=)
n.669G=
n.144+659G=
n.105+1202C=
3g.11017918G>TCA351788716SLC6A1,SLC6A1-AS1c.386G>T (p.Gly129Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1055G>T
n.705G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-165+659G>T (n.-165+659G>T)
n.146G>T
c.123G>T
n.1029G>T
c.48+659G>T (n.48+659G>T)
n.669G>T
n.144+659G>T
n.105+1202C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017919C>ACA432445650SLC6A1,SLC6A1-AS1c.387C>A (p.Gly129=)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1056C>A
n.706C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-165+660C>A (n.-165+660C>A)
n.147C>A
c.124C>A
n.1030C>A
c.48+660C>A (n.48+660C>A)
n.670C>A
n.144+660C>A
n.105+1201G>T
3g.11017919C>GCA432445651SLC6A1,SLC6A1-AS1c.387C>G (p.Gly129=)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1056C>G
n.706C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-165+660C>G (n.-165+660C>G)
n.147C>G
c.124C>G
n.1030C>G
c.48+660C>G (n.48+660C>G)
n.670C>G
n.144+660C>G
n.105+1201G>C
3g.11017919C>TCA432445652SLC6A1,SLC6A1-AS1c.387C>T (p.Gly129=)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1056C>T
n.706C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-165+660C>T (n.-165+660C>T)
n.147C>T
c.124C>T
n.1030C>T
c.48+660C>T (n.48+660C>T)
n.670C>T
n.144+660C>T
n.105+1201G>A
3g.11017920C>ACA351788719SLC6A1,SLC6A1-AS1c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1057C>A
n.707C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-165+661C>A (n.-165+661C>A)
n.148C>A
c.125C>A
n.1031C>A
c.48+661C>A (n.48+661C>A)
n.671C>A
n.144+661C>A
n.105+1200G>T
3g.11017920C>GCA351788720SLC6A1,SLC6A1-AS1c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1057C>G
n.707C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-165+661C>G (n.-165+661C>G)
n.148C>G
c.125C>G
n.1031C>G
c.48+661C>G (n.48+661C>G)
n.671C>G
n.144+661C>G
n.105+1200G>C
3g.11017920C>TCA351788721SLC6A1,SLC6A1-AS1c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1057C>T
n.707C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-165+661C>T (n.-165+661C>T)
n.148C>T
c.125C>T
n.1031C>T
c.48+661C>T (n.48+661C>T)
n.671C>T
n.144+661C>T
n.105+1200G>A
 ClinVar
3g.11017921A=CA1345478614SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A= (p.Gln130=)
c.317A= (p.Gln106=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.1058A=
n.708A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.-165+662A= (n.-165+662A=)
n.149A=
c.126A=
n.1032A=
c.48+662A= (n.48+662A=)
n.672A=
n.144+662A=
n.105+1199T=
3g.11017921A>CCA351788723SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1058A>C
n.708A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-165+662A>C (n.-165+662A>C)
n.149A>C
c.126A>C
n.1032A>C
c.48+662A>C (n.48+662A>C)
n.672A>C
n.144+662A>C
n.105+1199T>G
3g.11017921A>GCA16617797SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1058A>G
n.708A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-165+662A>G (n.-165+662A>G)
n.149A>G
c.126A>G
n.1032A>G
c.48+662A>G (n.48+662A>G)
n.672A>G
n.144+662A>G
n.105+1199T>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017921A>TCA351788726SLC6A1,SLC6A1-AS1c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1058A>T
n.708A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-165+662A>T (n.-165+662A>T)
n.149A>T
c.126A>T
n.1032A>T
c.48+662A>T (n.48+662A>T)
n.672A>T
n.144+662A>T
n.105+1199T>A

Number of alleles fetched