Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110174370dupCA2623673432COL4A1c.3406+78dup (n.3406+78dup)
c.3214+78dup (n.3214+78dup)
 gnomAD v4
13g.110174370delCA2575453873COL4A1c.3406+78del (n.3406+78del)
c.3214+78del (n.3214+78del)
13g.110174369G>ACA960161726COL4A1c.3406+77C>T (n.3406+77C>T)
c.3214+77C>T (n.3214+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174369G=CA2118737437COL4A1c.3406+77C= (n.3406+77C=)
c.3214+77C= (n.3214+77C=)
13g.110174369G>TCA2575453874COL4A1c.3406+77C>A (n.3406+77C>A)
c.3214+77C>A (n.3214+77C>A)
13g.110174370G>ACA2623673433COL4A1c.3406+76C>T (n.3406+76C>T)
c.3214+76C>T (n.3214+76C>T)
 gnomAD v4
13g.110174370G=CA2118737443COL4A1c.3406+76C= (n.3406+76C=)
c.3214+76C= (n.3214+76C=)
13g.110174370G>TCA256253641COL4A1c.3406+76C>A (n.3406+76C>A)
c.3214+76C>A (n.3214+76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174372A>TCA2623673434COL4A1c.3406+74T>A (n.3406+74T>A)
c.3214+74T>A (n.3214+74T>A)
 gnomAD v4
13g.110174373C=CA2118737445COL4A1c.3406+73G= (n.3406+73G=)
c.3214+73G= (n.3214+73G=)
13g.110174373C>TCA960161727COL4A1c.3406+73G>A (n.3406+73G>A)
c.3214+73G>A (n.3214+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174375C>TCA2623673435COL4A1c.3406+71G>A (n.3406+71G>A)
c.3214+71G>A (n.3214+71G>A)
 gnomAD v4
13g.110174376C>ACA612866294COL4A1c.3406+70G>T (n.3406+70G>T)
c.3214+70G>T (n.3214+70G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174376C=CA2118737448COL4A1c.3406+70G= (n.3406+70G=)
c.3214+70G= (n.3214+70G=)
13g.110174376C>TCA2575453875COL4A1c.3406+70G>A (n.3406+70G>A)
c.3214+70G>A (n.3214+70G>A)
13g.110174377T>CCA960161729COL4A1c.3406+69A>G (n.3406+69A>G)
c.3214+69A>G (n.3214+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174377T=CA2118737449COL4A1c.3406+69A= (n.3406+69A=)
c.3214+69A= (n.3214+69A=)
13g.110174379G>ACA2623673436COL4A1c.3406+67C>T (n.3406+67C>T)
c.3214+67C>T (n.3214+67C>T)
 gnomAD v4
13g.110174379G>TCA2623673437COL4A1c.3406+67C>A (n.3406+67C>A)
c.3214+67C>A (n.3214+67C>A)
 gnomAD v4
13g.110174382delCA2575453876COL4A1c.3406+67del (n.3406+67del)
c.3214+67del (n.3214+67del)
13g.110174382G>ACA960161735COL4A1c.3406+64C>T (n.3406+64C>T)
c.3214+64C>T (n.3214+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174382G=CA2118737450COL4A1c.3406+64C= (n.3406+64C=)
c.3214+64C= (n.3214+64C=)
13g.110174382G>TCA2623673438COL4A1c.3406+64C>A (n.3406+64C>A)
c.3214+64C>A (n.3214+64C>A)
 gnomAD v4
13g.110174383C=CA2118737452COL4A1c.3406+63G= (n.3406+63G=)
c.3214+63G= (n.3214+63G=)
13g.110174383C>GCA2623673439COL4A1c.3406+63G>C (n.3406+63G>C)
c.3214+63G>C (n.3214+63G>C)
 gnomAD v4
13g.110174383C>TCA2118737453COL4A1c.3406+63G>A (n.3406+63G>A)
c.3214+63G>A (n.3214+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174384C>ACA2623673440COL4A1c.3406+62G>T (n.3406+62G>T)
c.3214+62G>T (n.3214+62G>T)
 gnomAD v4
13g.110174384C>TCA2575453877COL4A1c.3406+62G>A (n.3406+62G>A)
c.3214+62G>A (n.3214+62G>A)
13g.110174388C>ACA256253644COL4A1c.3406+58G>T (n.3406+58G>T)
c.3214+58G>T (n.3214+58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174388C=CA2118737457COL4A1c.3406+58G= (n.3406+58G=)
c.3214+58G= (n.3214+58G=)
13g.110174389A=CA2118737459COL4A1c.3406+57T= (n.3406+57T=)
c.3214+57T= (n.3214+57T=)
13g.110174389A>TCA256253648COL4A1c.3406+57T>A (n.3406+57T>A)
c.3214+57T>A (n.3214+57T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174390T>ACA256253651COL4A1c.3406+56A>T (n.3406+56A>T)
c.3214+56A>T (n.3214+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174390T=CA2118737461COL4A1c.3406+56A= (n.3406+56A=)
c.3214+56A= (n.3214+56A=)
13g.110174391C>ACA2623673442COL4A1c.3406+55G>T (n.3406+55G>T)
c.3214+55G>T (n.3214+55G>T)
 gnomAD v4
13g.110174391C>GCA2623673443COL4A1c.3406+55G>C (n.3406+55G>C)
c.3214+55G>C (n.3214+55G>C)
 gnomAD v4
13g.110174391C>TCA2623673444COL4A1c.3406+55G>A (n.3406+55G>A)
c.3214+55G>A (n.3214+55G>A)
 gnomAD v4
13g.110174394delCA2623673441COL4A1c.3406+55del (n.3406+55del)
c.3214+55del (n.3214+55del)
 gnomAD v4
13g.110174392C=CA2118737463COL4A1c.3406+54G= (n.3406+54G=)
c.3214+54G= (n.3214+54G=)
13g.110174392C>TCA695035505COL4A1c.3406+54G>A (n.3406+54G>A)
c.3214+54G>A (n.3214+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174394C>ACA2623673445COL4A1c.3406+52G>T (n.3406+52G>T)
c.3214+52G>T (n.3214+52G>T)
 gnomAD v4
13g.110174396G=CA2118737466COL4A1c.3406+50C= (n.3406+50C=)
c.3214+50C= (n.3214+50C=)
13g.110174396G>TCA256253654COL4A1c.3406+50C>A (n.3406+50C>A)
c.3214+50C>A (n.3214+50C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174397G>ACA7047273COL4A1c.3406+49C>T (n.3406+49C>T)
c.3214+49C>T (n.3214+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174397G=CA2118737470COL4A1c.3406+49C= (n.3406+49C=)
c.3214+49C= (n.3214+49C=)
13g.110174398C>ACA2800581141COL4A1c.3406+48G>T (n.3406+48G>T)
c.3214+48G>T (n.3214+48G>T)
13g.110174399C=CA2118737472COL4A1c.3406+47G= (n.3406+47G=)
c.3214+47G= (n.3214+47G=)
13g.110174399C>TCA612866295COL4A1c.3406+47G>A (n.3406+47G>A)
c.3214+47G>A (n.3214+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174401C=CA2118737478COL4A1c.3406+45G= (n.3406+45G=)
c.3214+45G= (n.3214+45G=)
13g.110174401C>TCA2118737477COL4A1c.3406+45G>A (n.3406+45G>A)
c.3214+45G>A (n.3214+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174401_110174402delinsCTCA2118737474COL4A1c.3406+44_3406+45delinsAG (n.3406+44_3406+45delinsAG)
c.3214+44_3214+45delinsAG (n.3214+44_3214+45delinsAG)
13g.110174402delCA960161740COL4A1c.3406+44del (n.3406+44del)
c.3214+44del (n.3214+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174403G>ACA2623673446COL4A1c.3406+43C>T (n.3406+43C>T)
c.3214+43C>T (n.3214+43C>T)
 gnomAD v4
13g.110174403G>CCA7047274COL4A1c.3406+43C>G (n.3406+43C>G)
c.3214+43C>G (n.3214+43C>G)
 dbSNP ExAC
13g.110174403G=CA2118737482COL4A1c.3406+43C= (n.3406+43C=)
c.3214+43C= (n.3214+43C=)
13g.110174404T>GCA2623673447COL4A1c.3406+42A>C (n.3406+42A>C)
c.3214+42A>C (n.3214+42A>C)
 gnomAD v4
13g.110174408C>TCA2623673448COL4A1c.3406+38G>A (n.3406+38G>A)
c.3214+38G>A (n.3214+38G>A)
 gnomAD v4
13g.110174410A=CA2118737487COL4A1c.3406+36T= (n.3406+36T=)
c.3214+36T= (n.3214+36T=)
13g.110174410A>GCA960161744COL4A1c.3406+36T>C (n.3406+36T>C)
c.3214+36T>C (n.3214+36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174410A>TCA2623673449COL4A1c.3406+36T>A (n.3406+36T>A)
c.3214+36T>A (n.3214+36T>A)
 gnomAD v4
13g.110174412G>TCA2623673450COL4A1c.3406+34C>A (n.3406+34C>A)
c.3214+34C>A (n.3214+34C>A)
 gnomAD v4
13g.110174414G>CCA2623673451COL4A1c.3406+32C>G (n.3406+32C>G)
c.3214+32C>G (n.3214+32C>G)
 gnomAD v4
13g.110174414G>TCA2623673452COL4A1c.3406+32C>A (n.3406+32C>A)
c.3214+32C>A (n.3214+32C>A)
 gnomAD v4
13g.110174415C>ACA7047275COL4A1c.3406+31G>T (n.3406+31G>T)
c.3214+31G>T (n.3214+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174415C=CA2118737488COL4A1c.3406+31G= (n.3406+31G=)
c.3214+31G= (n.3214+31G=)
13g.110174415C>TCA2623673454COL4A1c.3406+31G>A (n.3406+31G>A)
c.3214+31G>A (n.3214+31G>A)
 gnomAD v4
13g.110174417delCA2623673453COL4A1c.3406+31del (n.3406+31del)
c.3214+31del (n.3214+31del)
 gnomAD v4
13g.110174417C>ACA2623673455COL4A1c.3406+29G>T (n.3406+29G>T)
c.3214+29G>T (n.3214+29G>T)
 gnomAD v4
13g.110174417C=CA2118737491COL4A1c.3406+29G= (n.3406+29G=)
c.3214+29G= (n.3214+29G=)
13g.110174417C>GCA960161747COL4A1c.3406+29G>C (n.3406+29G>C)
c.3214+29G>C (n.3214+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174417C>TCA7047276COL4A1c.3406+29G>A (n.3406+29G>A)
c.3214+29G>A (n.3214+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174418G>ACA7047277COL4A1c.3406+28C>T (n.3406+28C>T)
c.3214+28C>T (n.3214+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174418G=CA2118737496COL4A1c.3406+28C= (n.3406+28C=)
c.3214+28C= (n.3214+28C=)
13g.110174419G>ACA612866296COL4A1c.3406+27C>T (n.3406+27C>T)
c.3214+27C>T (n.3214+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174419G>CCA2623673457COL4A1c.3406+27C>G (n.3406+27C>G)
c.3214+27C>G (n.3214+27C>G)
 gnomAD v4
13g.110174419G=CA2118737498COL4A1c.3406+27C= (n.3406+27C=)
c.3214+27C= (n.3214+27C=)
13g.110174419G>TCA2623673456COL4A1c.3406+27C>A (n.3406+27C>A)
c.3214+27C>A (n.3214+27C>A)
 gnomAD v4
13g.110174420G>ACA612866297COL4A1c.3406+26C>T (n.3406+26C>T)
c.3214+26C>T (n.3214+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174420G=CA2118737500COL4A1c.3406+26C= (n.3406+26C=)
c.3214+26C= (n.3214+26C=)
13g.110174420G>TCA2118737501COL4A1c.3406+26C>A (n.3406+26C>A)
c.3214+26C>A (n.3214+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174421C>TCA2575453878COL4A1c.3406+25G>A (n.3406+25G>A)
c.3214+25G>A (n.3214+25G>A)
13g.110174423G>ACA612866298COL4A1c.3406+23C>T (n.3406+23C>T)
c.3214+23C>T (n.3214+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
13g.110174423G=CA2118737502COL4A1c.3406+23C= (n.3406+23C=)
c.3214+23C= (n.3214+23C=)
13g.110174426T>ACA695035547COL4A1c.3406+20A>T (n.3406+20A>T)
c.3214+20A>T (n.3214+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174426T>CCA2623673458COL4A1c.3406+20A>G (n.3406+20A>G)
c.3214+20A>G (n.3214+20A>G)
 gnomAD v4
13g.110174426T=CA2118737503COL4A1c.3406+20A= (n.3406+20A=)
c.3214+20A= (n.3214+20A=)
13g.110174428C=CA2118737504COL4A1c.3406+18G= (n.3406+18G=)
c.3214+18G= (n.3214+18G=)
13g.110174428C>TCA655772724COL4A1c.3406+18G>A (n.3406+18G>A)
c.3214+18G>A (n.3214+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.110174429C=CA2118737506COL4A1c.3406+17G= (n.3406+17G=)
c.3214+17G= (n.3214+17G=)
13g.110174429C>TCA612866299COL4A1c.3406+17G>A (n.3406+17G>A)
c.3214+17G>A (n.3214+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174430A=CA2118737509COL4A1c.3406+16T= (n.3406+16T=)
c.3214+16T= (n.3214+16T=)
13g.110174430A>GCA612866300COL4A1c.3406+16T>C (n.3406+16T>C)
c.3214+16T>C (n.3214+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174432A>GCA2623673459COL4A1c.3406+14T>C (n.3406+14T>C)
c.3214+14T>C (n.3214+14T>C)
 gnomAD v4
13g.110174435G>CCA612866301COL4A1c.3406+11C>G (n.3406+11C>G)
c.3214+11C>G (n.3214+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174435G=CA2118737511COL4A1c.3406+11C= (n.3406+11C=)
c.3214+11C= (n.3214+11C=)
13g.110174437delCA2623673460COL4A1c.3406+11del (n.3406+11del)
c.3214+11del (n.3214+11del)
 gnomAD v4
13g.110174436G>ACA7047278COL4A1c.3406+10C>T (n.3406+10C>T)
c.3214+10C>T (n.3214+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174436G=CA2118737513COL4A1c.3406+10C= (n.3406+10C=)
c.3214+10C= (n.3214+10C=)
13g.110174437G>ACA2623673461COL4A1c.3406+9C>T (n.3406+9C>T)
c.3214+9C>T (n.3214+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.110174438C>ACA2554757366COL4A1c.3406+8G>T (n.3406+8G>T)
c.3214+8G>T (n.3214+8G>T)
 gnomAD v4
13g.110174438C>TCA2697551931COL4A1c.3406+8G>A (n.3406+8G>A)
c.3214+8G>A (n.3214+8G>A)
 ClinVar
13g.110174439C=CA2118737516COL4A1c.3406+7G= (n.3406+7G=)
c.3214+7G= (n.3214+7G=)
13g.110174439C>GCA2118737517COL4A1c.3406+7G>C (n.3406+7G>C)
c.3214+7G>C (n.3214+7G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.110174440C>GCA2623673462COL4A1c.3406+6G>C (n.3406+6G>C)
c.3214+6G>C (n.3214+6G>C)
 gnomAD v4
13g.110174441T>CCA2575453879COL4A1c.3406+5A>G (n.3406+5A>G)
c.3214+5A>G (n.3214+5A>G)
13g.110174442C>ACA2500223895COL4A1c.3406+4G>T (n.3406+4G>T)
c.3214+4G>T (n.3214+4G>T)
13g.110174444A>CCA388664310COL4A1c.3406+2T>G (n.3406+2T>G)
c.3214+2T>G (n.3214+2T>G)
13g.110174444A>GCA388664311COL4A1c.3406+2T>C (n.3406+2T>C)
c.3214+2T>C (n.3214+2T>C)
13g.110174444A>TCA388664312COL4A1c.3406+2T>A (n.3406+2T>A)
c.3214+2T>A (n.3214+2T>A)
13g.110174445C>ACA388664313COL4A1c.3406+1G>T (n.3406+1G>T)
c.3214+1G>T (n.3214+1G>T)
13g.110174445C>GCA388664314COL4A1c.3406+1G>C (n.3406+1G>C)
c.3214+1G>C (n.3214+1G>C)
13g.110174445C>TCA388664315COL4A1c.3406+1G>A (n.3406+1G>A)
c.3214+1G>A (n.3214+1G>A)
13g.110174446C>ACA388664318COL4A1c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
 ClinVar
13g.110174446C=CA2118737519COL4A1c.3406G= (p.Gly1136=)
c.3214G= (p.Gly1072=)
13g.110174446C>GCA388664317COL4A1c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
13g.110174446C>TCA388664316COL4A1c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110174447T>ACA484789266COL4A1c.3405A>T (p.Ala1135=)
c.3213A>T (p.Ala1071=)
13g.110174447T>CCA484789265COL4A1c.3405A>G (p.Ala1135=)
c.3213A>G (p.Ala1071=)
13g.110174447T>GCA484789264COL4A1c.3405A>C (p.Ala1135=)
c.3213A>C (p.Ala1071=)
13g.110174448G>ACA388664319COL4A1c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3212C>T (p.Ala1071Val)
 COSMIC COSMIC
13g.110174448G>CCA388664321COL4A1c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
 gnomAD v4
13g.110174448G>TCA388664320COL4A1c.3404C>A (p.Ala1135Glu)
c.3212C>A (p.Ala1071Glu)
13g.110174449C>ACA388664322COL4A1c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
13g.110174449C>GCA388664323COL4A1c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
13g.110174449C>TCA388664324COL4A1c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
 gnomAD v4
13g.110174450T>ACA388664325COL4A1c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
13g.110174450T>CCA484789268COL4A1c.3402A>G (p.Glu1134=)
c.3210A>G (p.Glu1070=)
13g.110174450T>GCA388664326COL4A1c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
13g.110174451T>ACA388664327COL4A1c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110174451T>CCA7047279COL4A1c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174451T>GCA388664328COL4A1c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
13g.110174451T=CA2118737523COL4A1c.3401A= (p.Glu1134=)
c.3209A= (p.Glu1070=)
13g.110174452C>ACA388664329COL4A1c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
13g.110174452C>GCA388664330COL4A1c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
13g.110174452C>TCA388664331COL4A1c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
13g.110174453T>ACA484789270COL4A1c.3399A>T (p.Gly1133=)
c.3207A>T (p.Gly1069=)
13g.110174453T>CCA484789271COL4A1c.3399A>G (p.Gly1133=)
c.3207A>G (p.Gly1069=)
13g.110174453T>GCA484789272COL4A1c.3399A>C (p.Gly1133=)
c.3207A>C (p.Gly1069=)
13g.110174454C>ACA388664334COL4A1c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.3206G>T (p.Gly1069Val)
13g.110174454C>GCA388664332COL4A1c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.3206G>C (p.Gly1069Ala)
13g.110174454C>TCA388664333COL4A1c.3398G>A (p.Gly1133Glu)
c.3206G>A (p.Gly1069Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.110174455C>ACA388664335COL4A1c.3397G>T (p.Gly1133Ter)
c.3205G>T (p.Gly1069Ter)
13g.110174455C>GCA388664336COL4A1c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.3205G>C (p.Gly1069Arg)
13g.110174455C>TCA388664337COL4A1c.3397G>A (p.Gly1133Arg)
c.3205G>A (p.Gly1069Arg)
 ClinVar
13g.110174456T>ACA388664338COL4A1c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
c.3204A>T (p.Lys1068Asn)
13g.110174456T>CCA484789276COL4A1c.3396A>G (p.Lys1132=)
c.3204A>G (p.Lys1068=)
 gnomAD v4
13g.110174456T>GCA388664339COL4A1c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
c.3204A>C (p.Lys1068Asn)
13g.110174457T>ACA388664340COL4A1c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
c.3203A>T (p.Lys1068Ile)
13g.110174457T>CCA388664341COL4A1c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.3203A>G (p.Lys1068Arg)
 ClinVar gnomAD v4
13g.110174457T>GCA388664342COL4A1c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
13g.110174458T>ACA388664343COL4A1c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
 gnomAD v4
13g.110174458T>CCA388664344COL4A1c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
13g.110174458T>GCA388664345COL4A1c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
13g.110174459G>ACA484789279COL4A1c.3393C>T (p.Val1131=)
c.3201C>T (p.Val1067=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174459G>CCA484789280COL4A1c.3393C>G (p.Val1131=)
c.3201C>G (p.Val1067=)
13g.110174459G=CA2118737526COL4A1c.3393C= (p.Val1131=)
c.3201C= (p.Val1067=)
13g.110174459G>TCA484789281COL4A1c.3393C>A (p.Val1131=)
c.3201C>A (p.Val1067=)
13g.110174460A=CA2118737529COL4A1c.3392T= (p.Val1131=)
c.3200T= (p.Val1067=)
13g.110174460A>CCA388664347COL4A1c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
13g.110174460A>GCA7047280COL4A1c.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174460A>TCA388664346COL4A1c.3392T>A (p.Val1131Asp)
c.3200T>A (p.Val1067Asp)
13g.110174461C>ACA388664348COL4A1c.3391G>T (p.Val1131Phe)
c.3199G>T (p.Val1067Phe)
13g.110174461C=CA2118737532COL4A1c.3391G= (p.Val1131=)
c.3199G= (p.Val1067=)
13g.110174461C>GCA388664349COL4A1c.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
13g.110174461C>TCA7047281COL4A1c.3391G>A (p.Val1131Ile)
c.3199G>A (p.Val1067Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110174462A=CA2118737534COL4A1c.3390T= (p.Gly1130=)
c.3198T= (p.Gly1066=)
13g.110174462A>CCA484789284COL4A1c.3390T>G (p.Gly1130=)
c.3198T>G (p.Gly1066=)
13g.110174462A>GCA484789285COL4A1c.3390T>C (p.Gly1130=)
c.3198T>C (p.Gly1066=)
 gnomAD v4
13g.110174462A>TCA484789286COL4A1c.3390T>A (p.Gly1130=)
c.3198T>A (p.Gly1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174463C>ACA388664350COL4A1c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
13g.110174463C=CA2118737538COL4A1c.3389G= (p.Gly1130=)
c.3197G= (p.Gly1066=)
13g.110174463C>GCA388664351COL4A1c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
13g.110174463C>TCA341450COL4A1c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.110174464C>ACA388664352COL4A1c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
13g.110174464C>GCA388664353COL4A1c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
13g.110174464C>TCA388664354COL4A1c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
13g.110174465A>CCA484789290COL4A1c.3387T>G (p.Pro1129=)
c.3195T>G (p.Pro1065=)
13g.110174465A>GCA484789291COL4A1c.3387T>C (p.Pro1129=)
c.3195T>C (p.Pro1065=)
13g.110174465A>TCA484789292COL4A1c.3387T>A (p.Pro1129=)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
13g.110174466G>ACA388664355COL4A1c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
 gnomAD v4
13g.110174466G>CCA388664356COL4A1c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
13g.110174466G>TCA388664357COL4A1c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
13g.110174467G>ACA388664359COL4A1c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
 gnomAD v4
13g.110174467G>CCA388664360COL4A1c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
13g.110174467G>TCA388664358COL4A1c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
13g.110174468G>ACA484789294COL4A1c.3384C>T (p.Ile1128=)
c.3192C>T (p.Ile1064=)
13g.110174468G>CCA388664361COL4A1c.3384C>G (p.Ile1128Met)
c.3192C>G (p.Ile1064Met)
13g.110174468G=CA2118737546COL4A1c.3384C= (p.Ile1128=)
c.3192C= (p.Ile1064=)
13g.110174468G>TCA484789295COL4A1c.3384C>A (p.Ile1128=)
c.3192C>A (p.Ile1064=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174469A=CA2118737548COL4A1c.3383T= (p.Ile1128=)
c.3191T= (p.Ile1064=)
13g.110174469A>CCA388664362COL4A1c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
13g.110174469A>GCA388664363COL4A1c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
13g.110174469A>TCA7047282COL4A1c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched