Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110174275C>ACA695035453COL4A1c.3406+171G>T (n.3406+171G>T)
c.3214+171G>T (n.3214+171G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174275C=CA2118737371COL4A1c.3406+171G= (n.3406+171G=)
c.3214+171G= (n.3214+171G=)
13g.110174275C>TCA256253599COL4A1c.3406+171G>A (n.3406+171G>A)
c.3214+171G>A (n.3214+171G>A)
dbSNP
13g.110174278C>ACA2118737374COL4A1c.3406+168G>T (n.3406+168G>T)
c.3214+168G>T (n.3214+168G>T)
dbSNP
13g.110174278C=CA2118737373COL4A1c.3406+168G= (n.3406+168G=)
c.3214+168G= (n.3214+168G=)
13g.110174280G>CCA2118737376COL4A1c.3406+166C>G (n.3406+166C>G)
c.3214+166C>G (n.3214+166C>G)
dbSNP
13g.110174280G=CA2118737375COL4A1c.3406+166C= (n.3406+166C=)
c.3214+166C= (n.3214+166C=)
13g.110174281A=CA2118737377COL4A1c.3406+165T= (n.3406+165T=)
c.3214+165T= (n.3214+165T=)
13g.110174281A>CCA695035458COL4A1c.3406+165T>G (n.3406+165T>G)
c.3214+165T>G (n.3214+165T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174286T>ACA695035459COL4A1c.3406+160A>T (n.3406+160A>T)
c.3214+160A>T (n.3214+160A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174286T=CA2118737379COL4A1c.3406+160A= (n.3406+160A=)
c.3214+160A= (n.3214+160A=)
13g.110174289T>CCA256253603COL4A1c.3406+157A>G (n.3406+157A>G)
c.3214+157A>G (n.3214+157A>G)
dbSNP
13g.110174289T=CA2118737381COL4A1c.3406+157A= (n.3406+157A=)
c.3214+157A= (n.3214+157A=)
13g.110174290G>ACA256253607COL4A1c.3406+156C>T (n.3406+156C>T)
c.3214+156C>T (n.3214+156C>T)
dbSNP
13g.110174290G=CA2118737384COL4A1c.3406+156C= (n.3406+156C=)
c.3214+156C= (n.3214+156C=)
13g.110174293A=CA2118737385COL4A1c.3406+153T= (n.3406+153T=)
c.3214+153T= (n.3214+153T=)
13g.110174293A>CCA2118737386COL4A1c.3406+153T>G (n.3406+153T>G)
c.3214+153T>G (n.3214+153T>G)
dbSNP
13g.110174294C=CA2118737388COL4A1c.3406+152G= (n.3406+152G=)
c.3214+152G= (n.3214+152G=)
13g.110174294C>GCA960161700COL4A1c.3406+152G>C (n.3406+152G>C)
c.3214+152G>C (n.3214+152G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174297G>ACA2623673376COL4A1c.3406+149C>T (n.3406+149C>T)
c.3214+149C>T (n.3214+149C>T)
gnomAD v4
13g.110174297G>TCA2623673377COL4A1c.3406+149C>A (n.3406+149C>A)
c.3214+149C>A (n.3214+149C>A)
gnomAD v4
13g.110174298C>ACA2118737389COL4A1c.3406+148G>T (n.3406+148G>T)
c.3214+148G>T (n.3214+148G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174298C=CA2118737392COL4A1c.3406+148G= (n.3406+148G=)
c.3214+148G= (n.3214+148G=)
13g.110174298C>TCA2118737391COL4A1c.3406+148G>A (n.3406+148G>A)
c.3214+148G>A (n.3214+148G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174299A>TCA2623673378COL4A1c.3406+147T>A (n.3406+147T>A)
c.3214+147T>A (n.3214+147T>A)
gnomAD v4
13g.110174300C>ACA2623673379COL4A1c.3406+146G>T (n.3406+146G>T)
c.3214+146G>T (n.3214+146G>T)
gnomAD v4
13g.110174300C=CA2118737394COL4A1c.3406+146G= (n.3406+146G=)
c.3214+146G= (n.3214+146G=)
13g.110174300C>TCA960161703COL4A1c.3406+146G>A (n.3406+146G>A)
c.3214+146G>A (n.3214+146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174302A>TCA2623673380COL4A1c.3406+144T>A (n.3406+144T>A)
c.3214+144T>A (n.3214+144T>A)
gnomAD v4
13g.110174303G>ACA2623673381COL4A1c.3406+143C>T (n.3406+143C>T)
c.3214+143C>T (n.3214+143C>T)
gnomAD v4
13g.110174303G>TCA2623673382COL4A1c.3406+143C>A (n.3406+143C>A)
c.3214+143C>A (n.3214+143C>A)
gnomAD v4
13g.110174304A>GCA2800581139COL4A1c.3406+142T>C (n.3406+142T>C)
c.3214+142T>C (n.3214+142T>C)
13g.110174305C>TCA2623673383COL4A1c.3406+141G>A (n.3406+141G>A)
c.3214+141G>A (n.3214+141G>A)
gnomAD v4
13g.110174306T>GCA2623673384COL4A1c.3406+140A>C (n.3406+140A>C)
c.3214+140A>C (n.3214+140A>C)
gnomAD v4
13g.110174307C>ACA2623673385COL4A1c.3406+139G>T (n.3406+139G>T)
c.3214+139G>T (n.3214+139G>T)
gnomAD v4
13g.110174308A=CA2118737396COL4A1c.3406+138T= (n.3406+138T=)
c.3214+138T= (n.3214+138T=)
13g.110174308A>GCA2118737397COL4A1c.3406+138T>C (n.3406+138T>C)
c.3214+138T>C (n.3214+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174309G>ACA2623673386COL4A1c.3406+137C>T (n.3406+137C>T)
c.3214+137C>T (n.3214+137C>T)
gnomAD v4
13g.110174309G>TCA2623673387COL4A1c.3406+137C>A (n.3406+137C>A)
c.3214+137C>A (n.3214+137C>A)
gnomAD v4
13g.110174311T>GCA2623673388COL4A1c.3406+135A>C (n.3406+135A>C)
c.3214+135A>C (n.3214+135A>C)
gnomAD v4
13g.110174312T>CCA2623673389COL4A1c.3406+134A>G (n.3406+134A>G)
c.3214+134A>G (n.3214+134A>G)
gnomAD v4
13g.110174313G>TCA2623673390COL4A1c.3406+133C>A (n.3406+133C>A)
c.3214+133C>A (n.3214+133C>A)
gnomAD v4
13g.110174314C>ACA2623673391COL4A1c.3406+132G>T (n.3406+132G>T)
c.3214+132G>T (n.3214+132G>T)
gnomAD v4
13g.110174314C>GCA2623673392COL4A1c.3406+132G>C (n.3406+132G>C)
c.3214+132G>C (n.3214+132G>C)
gnomAD v4
13g.110174314C>TCA2623673393COL4A1c.3406+132G>A (n.3406+132G>A)
c.3214+132G>A (n.3214+132G>A)
gnomAD v4
13g.110174315C>ACA2623673394COL4A1c.3406+131G>T (n.3406+131G>T)
c.3214+131G>T (n.3214+131G>T)
gnomAD v4
13g.110174316C>ACA2623673395COL4A1c.3406+130G>T (n.3406+130G>T)
c.3214+130G>T (n.3214+130G>T)
gnomAD v4
13g.110174317A=CA2118737400COL4A1c.3406+129T= (n.3406+129T=)
c.3214+129T= (n.3214+129T=)
13g.110174317A>GCA256253611COL4A1c.3406+129T>C (n.3406+129T>C)
c.3214+129T>C (n.3214+129T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174319C>ACA2623673397COL4A1c.3406+127G>T (n.3406+127G>T)
c.3214+127G>T (n.3214+127G>T)
gnomAD v4
13g.110174319C>TCA2623673396COL4A1c.3406+127G>A (n.3406+127G>A)
c.3214+127G>A (n.3214+127G>A)
gnomAD v4
13g.110174320T>CCA2623673398COL4A1c.3406+126A>G (n.3406+126A>G)
c.3214+126A>G (n.3214+126A>G)
gnomAD v4
13g.110174324G>ACA15788517COL4A1c.3406+122C>T (n.3406+122C>T)
c.3214+122C>T (n.3214+122C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174324G=CA2118737403COL4A1c.3406+122C= (n.3406+122C=)
c.3214+122C= (n.3214+122C=)
13g.110174324G>TCA2623673399COL4A1c.3406+122C>A (n.3406+122C>A)
c.3214+122C>A (n.3214+122C>A)
gnomAD v4
13g.110174327G>ACA2623673400COL4A1c.3406+119C>T (n.3406+119C>T)
c.3214+119C>T (n.3214+119C>T)
gnomAD v4
13g.110174327G>TCA2623673401COL4A1c.3406+119C>A (n.3406+119C>A)
c.3214+119C>A (n.3214+119C>A)
gnomAD v4
13g.110174328G>ACA2623673402COL4A1c.3406+118C>T (n.3406+118C>T)
c.3214+118C>T (n.3214+118C>T)
gnomAD v4
13g.110174328G>TCA2623673403COL4A1c.3406+118C>A (n.3406+118C>A)
c.3214+118C>A (n.3214+118C>A)
gnomAD v4
13g.110174329G>TCA2623673404COL4A1c.3406+117C>A (n.3406+117C>A)
c.3214+117C>A (n.3214+117C>A)
gnomAD v4
13g.110174330A>CCA2623673405COL4A1c.3406+116T>G (n.3406+116T>G)
c.3214+116T>G (n.3214+116T>G)
gnomAD v4
13g.110174331G>ACA2623673406COL4A1c.3406+115C>T (n.3406+115C>T)
c.3214+115C>T (n.3214+115C>T)
gnomAD v4
13g.110174331G>CCA695035468COL4A1c.3406+115C>G (n.3406+115C>G)
c.3214+115C>G (n.3214+115C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174331G=CA2118737405COL4A1c.3406+115C= (n.3406+115C=)
c.3214+115C= (n.3214+115C=)
13g.110174331G>TCA2623673407COL4A1c.3406+115C>A (n.3406+115C>A)
c.3214+115C>A (n.3214+115C>A)
gnomAD v4
13g.110174333C>ACA2623673408COL4A1c.3406+113G>T (n.3406+113G>T)
c.3214+113G>T (n.3214+113G>T)
gnomAD v4
13g.110174333C>TCA2800581140COL4A1c.3406+113G>A (n.3406+113G>A)
c.3214+113G>A (n.3214+113G>A)
13g.110174334A>GCA2623673409COL4A1c.3406+112T>C (n.3406+112T>C)
c.3214+112T>C (n.3214+112T>C)
gnomAD v4
13g.110174335G>ACA2553830841COL4A1c.3406+111C>T (n.3406+111C>T)
c.3214+111C>T (n.3214+111C>T)
gnomAD v4
13g.110174335G>TCA2623673410COL4A1c.3406+111C>A (n.3406+111C>A)
c.3214+111C>A (n.3214+111C>A)
gnomAD v4
13g.110174336G>TCA2623673411COL4A1c.3406+110C>A (n.3406+110C>A)
c.3214+110C>A (n.3214+110C>A)
gnomAD v4
13g.110174337A=CA2118737407COL4A1c.3406+109T= (n.3406+109T=)
c.3214+109T= (n.3214+109T=)
13g.110174337A>GCA960161714COL4A1c.3406+109T>C (n.3406+109T>C)
c.3214+109T>C (n.3214+109T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174338C>TCA2623673412COL4A1c.3406+108G>A (n.3406+108G>A)
c.3214+108G>A (n.3214+108G>A)
gnomAD v4
13g.110174339A=CA2118737409COL4A1c.3406+107T= (n.3406+107T=)
c.3214+107T= (n.3214+107T=)
13g.110174339A>GCA256253617COL4A1c.3406+107T>C (n.3406+107T>C)
c.3214+107T>C (n.3214+107T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174340G>TCA2623673413COL4A1c.3406+106C>A (n.3406+106C>A)
c.3214+106C>A (n.3214+106C>A)
gnomAD v4
13g.110174341C>ACA2623673414COL4A1c.3406+105G>T (n.3406+105G>T)
c.3214+105G>T (n.3214+105G>T)
gnomAD v4
13g.110174341C=CA2118737412COL4A1c.3406+105G= (n.3406+105G=)
c.3214+105G= (n.3214+105G=)
13g.110174341C>TCA612866293COL4A1c.3406+105G>A (n.3406+105G>A)
c.3214+105G>A (n.3214+105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174342dupCA960161720COL4A1c.3406+104dup (n.3406+104dup)
c.3214+104dup (n.3214+104dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174343G>TCA2623673415COL4A1c.3406+103C>A (n.3406+103C>A)
c.3214+103C>A (n.3214+103C>A)
gnomAD v4
13g.110174344G>ACA2623673416COL4A1c.3406+102C>T (n.3406+102C>T)
c.3214+102C>T (n.3214+102C>T)
gnomAD v4
13g.110174344G>TCA2623673417COL4A1c.3406+102C>A (n.3406+102C>A)
c.3214+102C>A (n.3214+102C>A)
gnomAD v4
13g.110174345C>ACA2623673418COL4A1c.3406+101G>T (n.3406+101G>T)
c.3214+101G>T (n.3214+101G>T)
gnomAD v4
13g.110174345C=CA2118737414COL4A1c.3406+101G= (n.3406+101G=)
c.3214+101G= (n.3214+101G=)
13g.110174345C>TCA2118737416COL4A1c.3406+101G>A (n.3406+101G>A)
c.3214+101G>A (n.3214+101G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174346C>ACA2623673419COL4A1c.3406+100G>T (n.3406+100G>T)
c.3214+100G>T (n.3214+100G>T)
gnomAD v4
13g.110174346C>TCA2623673420COL4A1c.3406+100G>A (n.3406+100G>A)
c.3214+100G>A (n.3214+100G>A)
gnomAD v4
13g.110174349C=CA2118737417COL4A1c.3406+97G= (n.3406+97G=)
c.3214+97G= (n.3214+97G=)
13g.110174349C>TCA695035475COL4A1c.3406+97G>A (n.3406+97G>A)
c.3214+97G>A (n.3214+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174350C>ACA2623673421COL4A1c.3406+96G>T (n.3406+96G>T)
c.3214+96G>T (n.3214+96G>T)
gnomAD v4
13g.110174350C=CA2118737420COL4A1c.3406+96G= (n.3406+96G=)
c.3214+96G= (n.3214+96G=)
13g.110174350C>TCA695035482COL4A1c.3406+96G>A (n.3406+96G>A)
c.3214+96G>A (n.3214+96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174352G>ACA2575453868COL4A1c.3406+94C>T (n.3406+94C>T)
c.3214+94C>T (n.3214+94C>T)
gnomAD v4
13g.110174352G=CA2118737422COL4A1c.3406+94C= (n.3406+94C=)
c.3214+94C= (n.3214+94C=)
13g.110174352G>TCA2118737423COL4A1c.3406+94C>A (n.3406+94C>A)
c.3214+94C>A (n.3214+94C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174353C>GCA2623673422COL4A1c.3406+93G>C (n.3406+93G>C)
c.3214+93G>C (n.3214+93G>C)
gnomAD v4
13g.110174353C>TCA2623673423COL4A1c.3406+93G>A (n.3406+93G>A)
c.3214+93G>A (n.3214+93G>A)
gnomAD v4
13g.110174353_110174354insAACA2623673424COL4A1c.3406+92_3406+93insTT (n.3406+92_3406+93insTT)
c.3214+92_3214+93insTT (n.3214+92_3214+93insTT)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174354T>ACA695035484COL4A1c.3406+92A>T (n.3406+92A>T)
c.3214+92A>T (n.3214+92A>T)
dbSNP
13g.110174354T=CA2118737424COL4A1c.3406+92A= (n.3406+92A=)
c.3214+92A= (n.3214+92A=)
13g.110174355C>ACA256253619COL4A1c.3406+91G>T (n.3406+91G>T)
c.3214+91G>T (n.3214+91G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174355C=CA2118737427COL4A1c.3406+91G= (n.3406+91G=)
c.3214+91G= (n.3214+91G=)
13g.110174357_110174358delCA2623673425COL4A1c.3406+90_3406+91del (n.3406+90_3406+91del)
c.3214+90_3214+91del (n.3214+90_3214+91del)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174356C>ACA2623673426COL4A1c.3406+90G>T (n.3406+90G>T)
c.3214+90G>T (n.3214+90G>T)
gnomAD v4
13g.110174356C=CA2118737431COL4A1c.3406+90G= (n.3406+90G=)
c.3214+90G= (n.3214+90G=)
13g.110174356C>TCA256253624COL4A1c.3406+90G>A (n.3406+90G>A)
c.3214+90G>A (n.3214+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174358C>ACA2623673427COL4A1c.3406+88G>T (n.3406+88G>T)
c.3214+88G>T (n.3214+88G>T)
gnomAD v4
13g.110174358C>TCA2575453869COL4A1c.3406+88G>A (n.3406+88G>A)
c.3214+88G>A (n.3214+88G>A)
gnomAD v4
13g.110174359G>ACA256253638COL4A1c.3406+87C>T (n.3406+87C>T)
c.3214+87C>T (n.3214+87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174359G=CA2118737432COL4A1c.3406+87C= (n.3406+87C=)
c.3214+87C= (n.3214+87C=)
13g.110174359G>TCA2623673428COL4A1c.3406+87C>A (n.3406+87C>A)
c.3214+87C>A (n.3214+87C>A)
gnomAD v4
13g.110174360T>CCA2623673429COL4A1c.3406+86A>G (n.3406+86A>G)
c.3214+86A>G (n.3214+86A>G)
gnomAD v4
13g.110174361C>TCA2522051962COL4A1c.3406+85G>A (n.3406+85G>A)
c.3214+85G>A (n.3214+85G>A)
gnomAD v4
13g.110174363G>ACA2118737435COL4A1c.3406+83C>T (n.3406+83C>T)
c.3214+83C>T (n.3214+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110174363G=CA2118737434COL4A1c.3406+83C= (n.3406+83C=)
c.3214+83C= (n.3214+83C=)
13g.110174363G>TCA2623673430COL4A1c.3406+83C>A (n.3406+83C>A)
c.3214+83C>A (n.3214+83C>A)
gnomAD v4
13g.110174363_110174366delCA2575453870COL4A1c.3406+80_3406+83del (n.3406+80_3406+83del)
c.3214+80_3214+83del (n.3214+80_3214+83del)
13g.110174364T>GCA2575453871COL4A1c.3406+82A>C (n.3406+82A>C)
c.3214+82A>C (n.3214+82A>C)
13g.110174365G>TCA2575453872COL4A1c.3406+81C>A (n.3406+81C>A)
c.3214+81C>A (n.3214+81C>A)
gnomAD v4
13g.110174366A>TCA2623673431COL4A1c.3406+80T>A (n.3406+80T>A)
c.3214+80T>A (n.3214+80T>A)
gnomAD v4
13g.110174370dupCA2623673432COL4A1c.3406+78dup (n.3406+78dup)
c.3214+78dup (n.3214+78dup)
gnomAD v4
13g.110174370delCA2575453873COL4A1c.3406+78del (n.3406+78del)
c.3214+78del (n.3214+78del)
13g.110174369G>ACA960161726COL4A1c.3406+77C>T (n.3406+77C>T)
c.3214+77C>T (n.3214+77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110174369G=CA2118737437COL4A1c.3406+77C= (n.3406+77C=)
c.3214+77C= (n.3214+77C=)
13g.110174369G>TCA2575453874COL4A1c.3406+77C>A (n.3406+77C>A)
c.3214+77C>A (n.3214+77C>A)

Number of alleles fetched