Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110173716C= | CA2118736824 | COL4A1 | c.3505+184G= (n.3505+184G=) c.3313+184G= (n.3313+184G=) | |
13 | g.110173716C>T | CA256253361 | COL4A1 | c.3505+184G>A (n.3505+184G>A) c.3313+184G>A (n.3313+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173717C= | CA2118736826 | COL4A1 | c.3505+183G= (n.3505+183G=) c.3313+183G= (n.3313+183G=) | |
13 | g.110173717C>G | CA960161575 | COL4A1 | c.3505+183G>C (n.3505+183G>C) c.3313+183G>C (n.3313+183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173718C= | CA2118736829 | COL4A1 | c.3505+182G= (n.3505+182G=) c.3313+182G= (n.3313+182G=) | |
13 | g.110173718C>T | CA960161577 | COL4A1 | c.3505+182G>A (n.3505+182G>A) c.3313+182G>A (n.3313+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173720T>C | CA960161579 | COL4A1 | c.3505+180A>G (n.3505+180A>G) c.3313+180A>G (n.3313+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173720T= | CA2118736833 | COL4A1 | c.3505+180A= (n.3505+180A=) c.3313+180A= (n.3313+180A=) | |
13 | g.110173724C= | CA2118736836 | COL4A1 | c.3505+176G= (n.3505+176G=) c.3313+176G= (n.3313+176G=) | |
13 | g.110173724C>T | CA695034880 | COL4A1 | c.3505+176G>A (n.3505+176G>A) c.3313+176G>A (n.3313+176G>A) | dbSNP |
13 | g.110173725C= | CA2118736840 | COL4A1 | c.3505+175G= (n.3505+175G=) c.3313+175G= (n.3313+175G=) | |
13 | g.110173725C>T | CA256253364 | COL4A1 | c.3505+175G>A (n.3505+175G>A) c.3313+175G>A (n.3313+175G>A) | dbSNP |
13 | g.110173734C>T | CA2501238926 | COL4A1 | c.3505+166G>A (n.3505+166G>A) c.3313+166G>A (n.3313+166G>A) | |
13 | g.110173739C= | CA2118736841 | COL4A1 | c.3505+161G= (n.3505+161G=) c.3313+161G= (n.3313+161G=) | |
13 | g.110173739C>T | CA2118736843 | COL4A1 | c.3505+161G>A (n.3505+161G>A) c.3313+161G>A (n.3313+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173740A= | CA2118736845 | COL4A1 | c.3505+160T= (n.3505+160T=) c.3313+160T= (n.3313+160T=) | |
13 | g.110173740A>G | CA2118736846 | COL4A1 | c.3505+160T>C (n.3505+160T>C) c.3313+160T>C (n.3313+160T>C) | dbSNP |
13 | g.110173741C= | CA2118736847 | COL4A1 | c.3505+159G= (n.3505+159G=) c.3313+159G= (n.3313+159G=) | |
13 | g.110173741C>G | CA2118736848 | COL4A1 | c.3505+159G>C (n.3505+159G>C) c.3313+159G>C (n.3313+159G>C) | dbSNP |
13 | g.110173745A= | CA2118736849 | COL4A1 | c.3505+155T= (n.3505+155T=) c.3313+155T= (n.3313+155T=) | |
13 | g.110173745A>G | CA2118736850 | COL4A1 | c.3505+155T>C (n.3505+155T>C) c.3313+155T>C (n.3313+155T>C) | dbSNP |
13 | g.110173746C>T | CA2729126705 | COL4A1 | c.3505+154G>A (n.3505+154G>A) c.3313+154G>A (n.3313+154G>A) | dbSNP |
13 | g.110173747T>A | CA256253366 | COL4A1 | c.3505+153A>T (n.3505+153A>T) c.3313+153A>T (n.3313+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173747T= | CA2118736851 | COL4A1 | c.3505+153A= (n.3505+153A=) c.3313+153A= (n.3313+153A=) | |
13 | g.110173748C>A | CA2623673196 | COL4A1 | c.3505+152G>T (n.3505+152G>T) c.3313+152G>T (n.3313+152G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173749C>A | CA2623673197 | COL4A1 | c.3505+151G>T (n.3505+151G>T) c.3313+151G>T (n.3313+151G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173749C= | CA2118736852 | COL4A1 | c.3505+151G= (n.3505+151G=) c.3313+151G= (n.3313+151G=) | |
13 | g.110173749C>T | CA2118736853 | COL4A1 | c.3505+151G>A (n.3505+151G>A) c.3313+151G>A (n.3313+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110173750A>C | CA2623673199 | COL4A1 | c.3505+150T>G (n.3505+150T>G) c.3313+150T>G (n.3313+150T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173750A>G | CA2623673198 | COL4A1 | c.3505+150T>C (n.3505+150T>C) c.3313+150T>C (n.3313+150T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173751C>A | CA2623673201 | COL4A1 | c.3505+149G>T (n.3505+149G>T) c.3313+149G>T (n.3313+149G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173751C>T | CA2623673200 | COL4A1 | c.3505+149G>A (n.3505+149G>A) c.3313+149G>A (n.3313+149G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173753C>A | CA2623673203 | COL4A1 | c.3505+147G>T (n.3505+147G>T) c.3313+147G>T (n.3313+147G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173753C>T | CA2623673202 | COL4A1 | c.3505+147G>A (n.3505+147G>A) c.3313+147G>A (n.3313+147G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173754A= | CA2118736854 | COL4A1 | c.3505+146T= (n.3505+146T=) c.3313+146T= (n.3313+146T=) | |
13 | g.110173754A>T | CA612624340 | COL4A1 | c.3505+146T>A (n.3505+146T>A) c.3313+146T>A (n.3313+146T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173756C>A | CA2623673204 | COL4A1 | c.3505+144G>T (n.3505+144G>T) c.3313+144G>T (n.3313+144G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173756C>G | CA2623673205 | COL4A1 | c.3505+144G>C (n.3505+144G>C) c.3313+144G>C (n.3313+144G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173757C>A | CA2623673206 | COL4A1 | c.3505+143G>T (n.3505+143G>T) c.3313+143G>T (n.3313+143G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173757C>T | CA2623673207 | COL4A1 | c.3505+143G>A (n.3505+143G>A) c.3313+143G>A (n.3313+143G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173759C>A | CA2623673208 | COL4A1 | c.3505+141G>T (n.3505+141G>T) c.3313+141G>T (n.3313+141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173759C>T | CA2623673209 | COL4A1 | c.3505+141G>A (n.3505+141G>A) c.3313+141G>A (n.3313+141G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173760A>G | CA2623673210 | COL4A1 | c.3505+140T>C (n.3505+140T>C) c.3313+140T>C (n.3313+140T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173761T>C | CA2623673211 | COL4A1 | c.3505+139A>G (n.3505+139A>G) c.3313+139A>G (n.3313+139A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173761T>G | CA960161584 | COL4A1 | c.3505+139A>C (n.3505+139A>C) c.3313+139A>C (n.3313+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173761T= | CA2118736856 | COL4A1 | c.3505+139A= (n.3505+139A=) c.3313+139A= (n.3313+139A=) | |
13 | g.110173762C>A | CA2623673212 | COL4A1 | c.3505+138G>T (n.3505+138G>T) c.3313+138G>T (n.3313+138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173763A>G | CA2623673213 | COL4A1 | c.3505+137T>C (n.3505+137T>C) c.3313+137T>C (n.3313+137T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173764G>T | CA2623673214 | COL4A1 | c.3505+136C>A (n.3505+136C>A) c.3313+136C>A (n.3313+136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173765T>C | CA695034887 | COL4A1 | c.3505+135A>G (n.3505+135A>G) c.3313+135A>G (n.3313+135A>G) | dbSNP |
13 | g.110173765T>G | CA612624520 | COL4A1 | c.3505+135A>C (n.3505+135A>C) c.3313+135A>C (n.3313+135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173765T= | CA2118736858 | COL4A1 | c.3505+135A= (n.3505+135A=) c.3313+135A= (n.3313+135A=) | |
13 | g.110173766G>T | CA2623673215 | COL4A1 | c.3505+134C>A (n.3505+134C>A) c.3313+134C>A (n.3313+134C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173767T>A | CA695034890 | COL4A1 | c.3505+133A>T (n.3505+133A>T) c.3313+133A>T (n.3313+133A>T) | dbSNP |
13 | g.110173767T>C | CA2623673216 | COL4A1 | c.3505+133A>G (n.3505+133A>G) c.3313+133A>G (n.3313+133A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173767T>G | CA2623673217 | COL4A1 | c.3505+133A>C (n.3505+133A>C) c.3313+133A>C (n.3313+133A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173767T= | CA2118736860 | COL4A1 | c.3505+133A= (n.3505+133A=) c.3313+133A= (n.3313+133A=) | |
13 | g.110173769T>C | CA256253368 | COL4A1 | c.3505+131A>G (n.3505+131A>G) c.3313+131A>G (n.3313+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173769T>G | CA2118736862 | COL4A1 | c.3505+131A>C (n.3505+131A>C) c.3313+131A>C (n.3313+131A>C) | dbSNP |
13 | g.110173769T= | CA2118736863 | COL4A1 | c.3505+131A= (n.3505+131A=) c.3313+131A= (n.3313+131A=) | |
13 | g.110173770A>T | CA2623673218 | COL4A1 | c.3505+130T>A (n.3505+130T>A) c.3313+130T>A (n.3313+130T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173771A= | CA2118736866 | COL4A1 | c.3505+129T= (n.3505+129T=) c.3313+129T= (n.3313+129T=) | |
13 | g.110173771A>C | CA2600369970 | COL4A1 | c.3505+129T>G (n.3505+129T>G) c.3313+129T>G (n.3313+129T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173771A>G | CA695034897 | COL4A1 | c.3505+129T>C (n.3505+129T>C) c.3313+129T>C (n.3313+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110173772G>A | CA2623673219 | COL4A1 | c.3505+128C>T (n.3505+128C>T) c.3313+128C>T (n.3313+128C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173772G>T | CA2623673220 | COL4A1 | c.3505+128C>A (n.3505+128C>A) c.3313+128C>A (n.3313+128C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173773T>C | CA2623673221 | COL4A1 | c.3505+127A>G (n.3505+127A>G) c.3313+127A>G (n.3313+127A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173775G>A | CA2623673222 | COL4A1 | c.3505+125C>T (n.3505+125C>T) c.3313+125C>T (n.3313+125C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173775G>T | CA2623673223 | COL4A1 | c.3505+125C>A (n.3505+125C>A) c.3313+125C>A (n.3313+125C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173777T>C | CA695034902 | COL4A1 | c.3505+123A>G (n.3505+123A>G) c.3313+123A>G (n.3313+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173777T= | CA2118736869 | COL4A1 | c.3505+123A= (n.3505+123A=) c.3313+123A= (n.3313+123A=) | |
13 | g.110173778G>T | CA2623673224 | COL4A1 | c.3505+122C>A (n.3505+122C>A) c.3313+122C>A (n.3313+122C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173779C>A | CA2623673225 | COL4A1 | c.3505+121G>T (n.3505+121G>T) c.3313+121G>T (n.3313+121G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173779C>T | CA2623673226 | COL4A1 | c.3505+121G>A (n.3505+121G>A) c.3313+121G>A (n.3313+121G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173780A>C | CA2523035025 | COL4A1 | c.3505+120T>G (n.3505+120T>G) c.3313+120T>G (n.3313+120T>G) | |
13 | g.110173780A>G | CA2623673227 | COL4A1 | c.3505+120T>C (n.3505+120T>C) c.3313+120T>C (n.3313+120T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173780A>T | CA2623673228 | COL4A1 | c.3505+120T>A (n.3505+120T>A) c.3313+120T>A (n.3313+120T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173781G>A | CA655772707 | COL4A1 | c.3505+119C>T (n.3505+119C>T) c.3313+119C>T (n.3313+119C>T) | COSMIC |
13 | g.110173781G>C | CA960161589 | COL4A1 | c.3505+119C>G (n.3505+119C>G) c.3313+119C>G (n.3313+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173781G= | CA2118736871 | COL4A1 | c.3505+119C= (n.3505+119C=) c.3313+119C= (n.3313+119C=) | |
13 | g.110173781G>T | CA2623673229 | COL4A1 | c.3505+119C>A (n.3505+119C>A) c.3313+119C>A (n.3313+119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173782G>A | CA695034904 | COL4A1 | c.3505+118C>T (n.3505+118C>T) c.3313+118C>T (n.3313+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173782G= | CA2118736874 | COL4A1 | c.3505+118C= (n.3505+118C=) c.3313+118C= (n.3313+118C=) | |
13 | g.110173782G>T | CA2623673230 | COL4A1 | c.3505+118C>A (n.3505+118C>A) c.3313+118C>A (n.3313+118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173783G>T | CA2623673231 | COL4A1 | c.3505+117C>A (n.3505+117C>A) c.3313+117C>A (n.3313+117C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173784A>G | CA2623673232 | COL4A1 | c.3505+116T>C (n.3505+116T>C) c.3313+116T>C (n.3313+116T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110173784A>T | CA2623673233 | COL4A1 | c.3505+116T>A (n.3505+116T>A) c.3313+116T>A (n.3313+116T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173785T>C | CA695034905 | COL4A1 | c.3505+115A>G (n.3505+115A>G) c.3313+115A>G (n.3313+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173785T= | CA2118736877 | COL4A1 | c.3505+115A= (n.3505+115A=) c.3313+115A= (n.3313+115A=) | |
13 | g.110173786G>T | CA2623673234 | COL4A1 | c.3505+114C>A (n.3505+114C>A) c.3313+114C>A (n.3313+114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173787T>C | CA256253374 | COL4A1 | c.3505+113A>G (n.3505+113A>G) c.3313+113A>G (n.3313+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173787T= | CA2118736879 | COL4A1 | c.3505+113A= (n.3505+113A=) c.3313+113A= (n.3313+113A=) | |
13 | g.110173788G>A | CA2623673235 | COL4A1 | c.3505+112C>T (n.3505+112C>T) c.3313+112C>T (n.3313+112C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173788G>T | CA2623673236 | COL4A1 | c.3505+112C>A (n.3505+112C>A) c.3313+112C>A (n.3313+112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173789C>A | CA2623673237 | COL4A1 | c.3505+111G>T (n.3505+111G>T) c.3313+111G>T (n.3313+111G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173789C>T | CA2623673238 | COL4A1 | c.3505+111G>A (n.3505+111G>A) c.3313+111G>A (n.3313+111G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173790A>T | CA2800581130 | COL4A1 | c.3505+110T>A (n.3505+110T>A) c.3313+110T>A (n.3313+110T>A) | |
13 | g.110173791G>A | CA2623673241 | COL4A1 | c.3505+109C>T (n.3505+109C>T) c.3313+109C>T (n.3313+109C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173791G>C | CA2623673239 | COL4A1 | c.3505+109C>G (n.3505+109C>G) c.3313+109C>G (n.3313+109C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173791G>T | CA2623673240 | COL4A1 | c.3505+109C>A (n.3505+109C>A) c.3313+109C>A (n.3313+109C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173792T>A | CA2623673242 | COL4A1 | c.3505+108A>T (n.3505+108A>T) c.3313+108A>T (n.3313+108A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173792T>C | CA695034906 | COL4A1 | c.3505+108A>G (n.3505+108A>G) c.3313+108A>G (n.3313+108A>G) | dbSNP |
13 | g.110173792T= | CA2118736881 | COL4A1 | c.3505+108A= (n.3505+108A=) c.3313+108A= (n.3313+108A=) | |
13 | g.110173793C>A | CA2623673243 | COL4A1 | c.3505+107G>T (n.3505+107G>T) c.3313+107G>T (n.3313+107G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173793C= | CA2118736883 | COL4A1 | c.3505+107G= (n.3505+107G=) c.3313+107G= (n.3313+107G=) | |
13 | g.110173793C>T | CA2118736885 | COL4A1 | c.3505+107G>A (n.3505+107G>A) c.3313+107G>A (n.3313+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110173796G>A | CA2623673244 | COL4A1 | c.3505+104C>T (n.3505+104C>T) c.3313+104C>T (n.3313+104C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173796G>T | CA2623673245 | COL4A1 | c.3505+104C>A (n.3505+104C>A) c.3313+104C>A (n.3313+104C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173797G>C | CA2118736888 | COL4A1 | c.3505+103C>G (n.3505+103C>G) c.3313+103C>G (n.3313+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110173797G= | CA2118736887 | COL4A1 | c.3505+103C= (n.3505+103C=) c.3313+103C= (n.3313+103C=) | |
13 | g.110173797G>T | CA2623673246 | COL4A1 | c.3505+103C>A (n.3505+103C>A) c.3313+103C>A (n.3313+103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173798G>A | CA695034907 | COL4A1 | c.3505+102C>T (n.3505+102C>T) c.3313+102C>T (n.3313+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173798G= | CA2118736890 | COL4A1 | c.3505+102C= (n.3505+102C=) c.3313+102C= (n.3313+102C=) | |
13 | g.110173798G>T | CA2623673247 | COL4A1 | c.3505+102C>A (n.3505+102C>A) c.3313+102C>A (n.3313+102C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173799G>T | CA2623673248 | COL4A1 | c.3505+101C>A (n.3505+101C>A) c.3313+101C>A (n.3313+101C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173800C>A | CA2623673249 | COL4A1 | c.3505+100G>T (n.3505+100G>T) c.3313+100G>T (n.3313+100G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173800C= | CA2118736891 | COL4A1 | c.3505+100G= (n.3505+100G=) c.3313+100G= (n.3313+100G=) | |
13 | g.110173800C>T | CA695034908 | COL4A1 | c.3505+100G>A (n.3505+100G>A) c.3313+100G>A (n.3313+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173804T>C | CA2623673250 | COL4A1 | c.3505+96A>G (n.3505+96A>G) c.3313+96A>G (n.3313+96A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110173805C>T | CA2623673251 | COL4A1 | c.3505+95G>A (n.3505+95G>A) c.3313+95G>A (n.3313+95G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173806T>G | CA2575453821 | COL4A1 | c.3505+94A>C (n.3505+94A>C) c.3313+94A>C (n.3313+94A>C) | |
13 | g.110173807G>A | CA612624522 | COL4A1 | c.3505+93C>T (n.3505+93C>T) c.3313+93C>T (n.3313+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110173807G= | CA2118736893 | COL4A1 | c.3505+93C= (n.3505+93C=) c.3313+93C= (n.3313+93C=) | |
13 | g.110173807G>T | CA2623673252 | COL4A1 | c.3505+93C>A (n.3505+93C>A) c.3313+93C>A (n.3313+93C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173809G>A | CA2623673253 | COL4A1 | c.3505+91C>T (n.3505+91C>T) c.3313+91C>T (n.3313+91C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173809G>T | CA2575453822 | COL4A1 | c.3505+91C>A (n.3505+91C>A) c.3313+91C>A (n.3313+91C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173810C>A | CA2623673254 | COL4A1 | c.3505+90G>T (n.3505+90G>T) c.3313+90G>T (n.3313+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110173810C= | CA2118736895 | COL4A1 | c.3505+90G= (n.3505+90G=) c.3313+90G= (n.3313+90G=) | |
13 | g.110173810C>T | CA256253377 | COL4A1 | c.3505+90G>A (n.3505+90G>A) c.3313+90G>A (n.3313+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110173814G>T | CA2623673255 | COL4A1 | c.3505+86C>A (n.3505+86C>A) c.3313+86C>A (n.3313+86C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110173815C>T | CA2623673256 | COL4A1 | c.3505+85G>A (n.3505+85G>A) c.3313+85G>A (n.3313+85G>A) | gnomAD v4 |