Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017358_11017362delinsCCGCTCA1345478018SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219_223delinsCCGCT (p.Gly73=)
c.147_151delinsCCGCT (p.Gly49=)
c.-123+99_-123+103delinsCCGCT (n.-123+99_-123+103delinsCCGCT)
n.495_499delinsCCGCT
n.538_542delinsCCGCT
c.-165+99_-165+103delinsCCGCT (n.-165+99_-165+103delinsCCGCT)
n.469_473delinsCCGCT
c.48+99_48+103delinsCCGCT (n.48+99_48+103delinsCCGCT)
n.502_506delinsCCGCT
n.144+99_144+103delinsCCGCT
n.459+99_459+103delinsCCGCT
n.105+1758_105+1762delinsAGCGG
3g.11017359C>ACA351788277SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-123+100C>A (n.-123+100C>A)
n.496C>A
n.539C>A
c.-165+100C>A (n.-165+100C>A)
n.470C>A
c.48+100C>A (n.48+100C>A)
n.503C>A
n.144+100C>A
n.459+100C>A
n.105+1761G>T
3g.11017359C=CA1345478023SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C= (p.Arg74=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-123+100C= (n.-123+100C=)
n.496C=
n.539C=
c.-165+100C= (n.-165+100C=)
n.470C=
c.48+100C= (n.48+100C=)
n.503C=
n.144+100C=
n.459+100C=
n.105+1761G=
3g.11017359C>GCA351788278SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-123+100C>G (n.-123+100C>G)
n.496C>G
n.539C>G
c.-165+100C>G (n.-165+100C>G)
n.470C>G
c.48+100C>G (n.48+100C>G)
n.503C>G
n.144+100C>G
n.459+100C>G
n.105+1761G>C
3g.11017359C>TCA2254793SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-123+100C>T (n.-123+100C>T)
n.496C>T
n.539C>T
c.-165+100C>T (n.-165+100C>T)
n.470C>T
c.48+100C>T (n.48+100C>T)
n.503C>T
n.144+100C>T
n.459+100C>T
n.105+1761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017359_11017362delCA1139657875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220_223del (p.Arg74SerfsTer?)
c.148_151del (p.Arg50SerfsTer?)
c.-123+100_-123+103del (n.-123+100_-123+103del)
n.496_499del
n.539_542del
c.-165+100_-165+103del (n.-165+100_-165+103del)
n.470_473del
c.48+100_48+103del (n.48+100_48+103del)
n.503_506del
n.144+100_144+103del
n.459+100_459+103del
n.105+1758_105+1761del
 ClinVar dbSNP
3g.11017360G>ACA2254794SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>A (p.Arg74His)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.-123+101G>A (n.-123+101G>A)
n.497G>A
n.540G>A
c.-165+101G>A (n.-165+101G>A)
n.471G>A
c.48+101G>A (n.48+101G>A)
n.504G>A
n.144+101G>A
n.459+101G>A
n.105+1760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017360G>CCA351788280SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-123+101G>C (n.-123+101G>C)
n.497G>C
n.540G>C
c.-165+101G>C (n.-165+101G>C)
n.471G>C
c.48+101G>C (n.48+101G>C)
n.504G>C
n.144+101G>C
n.459+101G>C
n.105+1760C>G
3g.11017360G=CA1345478032SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G= (p.Arg74=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-123+101G= (n.-123+101G=)
n.497G=
n.540G=
c.-165+101G= (n.-165+101G=)
n.471G=
c.48+101G= (n.48+101G=)
n.504G=
n.144+101G=
n.459+101G=
n.105+1760C=
3g.11017360G>TCA351788279SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-123+101G>T (n.-123+101G>T)
n.497G>T
n.540G>T
c.-165+101G>T (n.-165+101G>T)
n.471G>T
c.48+101G>T (n.48+101G>T)
n.504G>T
n.144+101G>T
n.459+101G>T
n.105+1760C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017361C>ACA432537966SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>A (p.Arg74=)
c.150C>A (p.Arg50=)
c.-123+102C>A (n.-123+102C>A)
n.498C>A
n.541C>A
c.-165+102C>A (n.-165+102C>A)
n.472C>A
c.48+102C>A (n.48+102C>A)
n.505C>A
n.144+102C>A
n.459+102C>A
n.105+1759G>T
3g.11017361C>GCA432537968SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>G (p.Arg74=)
c.150C>G (p.Arg50=)
c.-123+102C>G (n.-123+102C>G)
n.498C>G
n.541C>G
c.-165+102C>G (n.-165+102C>G)
n.472C>G
c.48+102C>G (n.48+102C>G)
n.505C>G
n.144+102C>G
n.459+102C>G
n.105+1759G>C
3g.11017361C>TCA432537967SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>T (p.Arg74=)
c.150C>T (p.Arg50=)
c.-123+102C>T (n.-123+102C>T)
n.498C>T
n.541C>T
c.-165+102C>T (n.-165+102C>T)
n.472C>T
c.48+102C>T (n.48+102C>T)
n.505C>T
n.144+102C>T
n.459+102C>T
n.105+1759G>A
3g.11017362T>ACA351788281SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-123+103T>A (n.-123+103T>A)
n.499T>A
n.542T>A
c.-165+103T>A (n.-165+103T>A)
n.473T>A
c.48+103T>A (n.48+103T>A)
n.506T>A
n.144+103T>A
n.459+103T>A
n.105+1758A>T
3g.11017362T>CCA351788282SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-123+103T>C (n.-123+103T>C)
n.499T>C
n.542T>C
c.-165+103T>C (n.-165+103T>C)
n.473T>C
c.48+103T>C (n.48+103T>C)
n.506T>C
n.144+103T>C
n.459+103T>C
n.105+1758A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017362T>GCA351788283SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>G (p.Phe75Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-123+103T>G (n.-123+103T>G)
n.499T>G
n.542T>G
c.-165+103T>G (n.-165+103T>G)
n.473T>G
c.48+103T>G (n.48+103T>G)
n.506T>G
n.144+103T>G
n.459+103T>G
n.105+1758A>C
3g.11017363T>ACA351788284SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-123+104T>A (n.-123+104T>A)
n.500T>A
n.543T>A
c.-165+104T>A (n.-165+104T>A)
n.474T>A
c.48+104T>A (n.48+104T>A)
n.507T>A
n.144+104T>A
n.459+104T>A
n.105+1757A>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017363T>CCA351788285SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-123+104T>C (n.-123+104T>C)
n.500T>C
n.543T>C
c.-165+104T>C (n.-165+104T>C)
n.474T>C
c.48+104T>C (n.48+104T>C)
n.507T>C
n.144+104T>C
n.459+104T>C
n.105+1757A>G
3g.11017363T>GCA351788286SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-123+104T>G (n.-123+104T>G)
n.500T>G
n.543T>G
c.-165+104T>G (n.-165+104T>G)
n.474T>G
c.48+104T>G (n.48+104T>G)
n.507T>G
n.144+104T>G
n.459+104T>G
n.105+1757A>C
3g.11017363T=CA1345478038SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T= (p.Phe75=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.-123+104T= (n.-123+104T=)
n.500T=
n.543T=
c.-165+104T= (n.-165+104T=)
n.474T=
c.48+104T= (n.48+104T=)
n.507T=
n.144+104T=
n.459+104T=
n.105+1757A=
3g.11017364C>ACA351788287SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-123+105C>A (n.-123+105C>A)
n.501C>A
n.544C>A
c.-165+105C>A (n.-165+105C>A)
n.475C>A
c.48+105C>A (n.48+105C>A)
n.508C>A
n.144+105C>A
n.459+105C>A
n.105+1756G>T
3g.11017364C>GCA351788288SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-123+105C>G (n.-123+105C>G)
n.501C>G
n.544C>G
c.-165+105C>G (n.-165+105C>G)
n.475C>G
c.48+105C>G (n.48+105C>G)
n.508C>G
n.144+105C>G
n.459+105C>G
n.105+1756G>C
3g.11017364C>TCA432537972SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>T (p.Phe75=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-123+105C>T (n.-123+105C>T)
n.501C>T
n.544C>T
c.-165+105C>T (n.-165+105C>T)
n.475C>T
c.48+105C>T (n.48+105C>T)
n.508C>T
n.144+105C>T
n.459+105C>T
n.105+1756G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017365G>ACA351788289SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-123+106G>A (n.-123+106G>A)
n.502G>A
n.545G>A
c.-165+106G>A (n.-165+106G>A)
n.476G>A
c.48+106G>A (n.48+106G>A)
n.509G>A
n.144+106G>A
n.459+106G>A
n.105+1755C>T
 ClinVar
3g.11017365G>CCA351788290SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>C (p.Asp76His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-123+106G>C (n.-123+106G>C)
n.502G>C
n.545G>C
c.-165+106G>C (n.-165+106G>C)
n.476G>C
c.48+106G>C (n.48+106G>C)
n.509G>C
n.144+106G>C
n.459+106G>C
n.105+1755C>G
3g.11017365G=CA1345478044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G= (p.Asp76=)
c.154G= (p.Asp52=)
c.-123+106G= (n.-123+106G=)
n.502G=
n.545G=
c.-165+106G= (n.-165+106G=)
n.476G=
c.48+106G= (n.48+106G=)
n.509G=
n.144+106G=
n.459+106G=
n.105+1755C=
3g.11017365G>TCA351788291SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-123+106G>T (n.-123+106G>T)
n.502G>T
n.545G>T
c.-165+106G>T (n.-165+106G>T)
n.476G>T
c.48+106G>T (n.48+106G>T)
n.509G>T
n.144+106G>T
n.459+106G>T
n.105+1755C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017366A=CA1345478047SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A= (p.Asp76=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.-123+107A= (n.-123+107A=)
n.503A=
n.546A=
c.-165+107A= (n.-165+107A=)
n.477A=
c.48+107A= (n.48+107A=)
n.510A=
n.144+107A=
n.459+107A=
n.105+1754T=
3g.11017366A>CCA351788292SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-123+107A>C (n.-123+107A>C)
n.503A>C
n.546A>C
c.-165+107A>C (n.-165+107A>C)
n.477A>C
c.48+107A>C (n.48+107A>C)
n.510A>C
n.144+107A>C
n.459+107A>C
n.105+1754T>G
3g.11017366A>GCA351788293SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-123+107A>G (n.-123+107A>G)
n.503A>G
n.546A>G
c.-165+107A>G (n.-165+107A>G)
n.477A>G
c.48+107A>G (n.48+107A>G)
n.510A>G
n.144+107A>G
n.459+107A>G
n.105+1754T>C
3g.11017366A>TCA351788294SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-123+107A>T (n.-123+107A>T)
n.503A>T
n.546A>T
c.-165+107A>T (n.-165+107A>T)
n.477A>T
c.48+107A>T (n.48+107A>T)
n.510A>T
n.144+107A>T
n.459+107A>T
n.105+1754T>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017367C>ACA351788295SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-123+108C>A (n.-123+108C>A)
n.504C>A
n.547C>A
c.-165+108C>A (n.-165+108C>A)
n.478C>A
c.48+108C>A (n.48+108C>A)
n.511C>A
n.144+108C>A
n.459+108C>A
n.105+1753G>T
3g.11017367C=CA1345478052SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C= (p.Asp76=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.-123+108C= (n.-123+108C=)
n.504C=
n.547C=
c.-165+108C= (n.-165+108C=)
n.478C=
c.48+108C= (n.48+108C=)
n.511C=
n.144+108C=
n.459+108C=
n.105+1753G=
3g.11017367C>GCA351788296SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-123+108C>G (n.-123+108C>G)
n.504C>G
n.547C>G
c.-165+108C>G (n.-165+108C>G)
n.478C>G
c.48+108C>G (n.48+108C>G)
n.511C>G
n.144+108C>G
n.459+108C>G
n.105+1753G>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017367C>TCA432537974SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C>T (p.Asp76=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.-123+108C>T (n.-123+108C>T)
n.504C>T
n.547C>T
c.-165+108C>T (n.-165+108C>T)
n.478C>T
c.48+108C>T (n.48+108C>T)
n.511C>T
n.144+108C>T
n.459+108C>T
n.105+1753G>A
3g.11017368T>ACA351788297SLC6A1,SLC6A1-AS1c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-123+109T>A (n.-123+109T>A)
n.505T>A
n.548T>A
c.-165+109T>A (n.-165+109T>A)
n.479T>A
c.48+109T>A (n.48+109T>A)
n.512T>A
n.144+109T>A
n.459+109T>A
n.105+1752A>T
3g.11017368T>CCA351788298SLC6A1,SLC6A1-AS1c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-123+109T>C (n.-123+109T>C)
n.505T>C
n.548T>C
c.-165+109T>C (n.-165+109T>C)
n.479T>C
c.48+109T>C (n.48+109T>C)
n.512T>C
n.144+109T>C
n.459+109T>C
n.105+1752A>G
3g.11017368T>GCA351788299SLC6A1,SLC6A1-AS1c.229T>G (p.Phe77Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-123+109T>G (n.-123+109T>G)
n.505T>G
n.548T>G
c.-165+109T>G (n.-165+109T>G)
n.479T>G
c.48+109T>G (n.48+109T>G)
n.512T>G
n.144+109T>G
n.459+109T>G
n.105+1752A>C
3g.11017369T>ACA351788300SLC6A1,SLC6A1-AS1c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-123+110T>A (n.-123+110T>A)
n.506T>A
n.549T>A
c.-165+110T>A (n.-165+110T>A)
n.480T>A
c.48+110T>A (n.48+110T>A)
n.513T>A
n.144+110T>A
n.459+110T>A
n.105+1751A>T
3g.11017369T>CCA351788301SLC6A1,SLC6A1-AS1c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-123+110T>C (n.-123+110T>C)
n.506T>C
n.549T>C
c.-165+110T>C (n.-165+110T>C)
n.480T>C
c.48+110T>C (n.48+110T>C)
n.513T>C
n.144+110T>C
n.459+110T>C
n.105+1751A>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017369T>GCA351788302SLC6A1,SLC6A1-AS1c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-123+110T>G (n.-123+110T>G)
n.506T>G
n.549T>G
c.-165+110T>G (n.-165+110T>G)
n.480T>G
c.48+110T>G (n.48+110T>G)
n.513T>G
n.144+110T>G
n.459+110T>G
n.105+1751A>C
3g.11017369T=CA1345478055SLC6A1,SLC6A1-AS1c.230T= (p.Phe77=)
c.158T= (p.Phe53=)
c.-123+110T= (n.-123+110T=)
n.506T=
n.549T=
c.-165+110T= (n.-165+110T=)
n.480T=
c.48+110T= (n.48+110T=)
n.513T=
n.144+110T=
n.459+110T=
n.105+1751A=
3g.11017370C>ACA351788303SLC6A1,SLC6A1-AS1c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-123+111C>A (n.-123+111C>A)
n.507C>A
n.550C>A
c.-165+111C>A (n.-165+111C>A)
n.481C>A
c.48+111C>A (n.48+111C>A)
n.514C>A
n.144+111C>A
n.459+111C>A
n.105+1750G>T
3g.11017370C>GCA351788304SLC6A1,SLC6A1-AS1c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-123+111C>G (n.-123+111C>G)
n.507C>G
n.550C>G
c.-165+111C>G (n.-165+111C>G)
n.481C>G
c.48+111C>G (n.48+111C>G)
n.514C>G
n.144+111C>G
n.459+111C>G
n.105+1750G>C
3g.11017370C>TCA432537976SLC6A1,SLC6A1-AS1c.231C>T (p.Phe77=)
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-123+111C>T (n.-123+111C>T)
n.507C>T
n.550C>T
c.-165+111C>T (n.-165+111C>T)
n.481C>T
c.48+111C>T (n.48+111C>T)
n.514C>T
n.144+111C>T
n.459+111C>T
n.105+1750G>A
 ClinVar
3g.11017371C>ACA351788305SLC6A1,SLC6A1-AS1c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-123+112C>A (n.-123+112C>A)
n.508C>A
n.551C>A
c.-165+112C>A (n.-165+112C>A)
n.482C>A
c.48+112C>A (n.48+112C>A)
n.515C>A
n.144+112C>A
n.459+112C>A
n.105+1749G>T
3g.11017371C=CA1345478059SLC6A1,SLC6A1-AS1c.232C= (p.Leu78=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.-123+112C= (n.-123+112C=)
n.508C=
n.551C=
c.-165+112C= (n.-165+112C=)
n.482C=
c.48+112C= (n.48+112C=)
n.515C=
n.144+112C=
n.459+112C=
n.105+1749G=
3g.11017371C>GCA351788306SLC6A1,SLC6A1-AS1c.232C>G (p.Leu78Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-123+112C>G (n.-123+112C>G)
n.508C>G
n.551C>G
c.-165+112C>G (n.-165+112C>G)
n.482C>G
c.48+112C>G (n.48+112C>G)
n.515C>G
n.144+112C>G
n.459+112C>G
n.105+1749G>C
3g.11017371C>TCA70129977SLC6A1,SLC6A1-AS1c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-123+112C>T (n.-123+112C>T)
n.508C>T
n.551C>T
c.-165+112C>T (n.-165+112C>T)
n.482C>T
c.48+112C>T (n.48+112C>T)
n.515C>T
n.144+112C>T
n.459+112C>T
n.105+1749G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017372T>ACA351788309SLC6A1,SLC6A1-AS1c.233T>A (p.Leu78His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.-123+113T>A (n.-123+113T>A)
n.509T>A
n.552T>A
c.-165+113T>A (n.-165+113T>A)
n.483T>A
c.48+113T>A (n.48+113T>A)
n.516T>A
n.144+113T>A
n.459+113T>A
n.105+1748A>T
3g.11017372T>CCA351788308SLC6A1,SLC6A1-AS1c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-123+113T>C (n.-123+113T>C)
n.509T>C
n.552T>C
c.-165+113T>C (n.-165+113T>C)
n.483T>C
c.48+113T>C (n.48+113T>C)
n.516T>C
n.144+113T>C
n.459+113T>C
n.105+1748A>G
3g.11017372T>GCA351788307SLC6A1,SLC6A1-AS1c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-123+113T>G (n.-123+113T>G)
n.509T>G
n.552T>G
c.-165+113T>G (n.-165+113T>G)
n.483T>G
c.48+113T>G (n.48+113T>G)
n.516T>G
n.144+113T>G
n.459+113T>G
n.105+1748A>C
3g.11017373C>ACA432537979SLC6A1,SLC6A1-AS1c.234C>A (p.Leu78=)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.-123+114C>A (n.-123+114C>A)
n.510C>A
n.553C>A
c.-165+114C>A (n.-165+114C>A)
n.484C>A
c.48+114C>A (n.48+114C>A)
n.517C>A
n.144+114C>A
n.459+114C>A
n.105+1747G>T
3g.11017373C=CA1345478062SLC6A1,SLC6A1-AS1c.234C= (p.Leu78=)
c.162C= (p.Leu54=)
c.-123+114C= (n.-123+114C=)
n.510C=
n.553C=
c.-165+114C= (n.-165+114C=)
n.484C=
c.48+114C= (n.48+114C=)
n.517C=
n.144+114C=
n.459+114C=
n.105+1747G=
3g.11017373C>GCA2254795SLC6A1,SLC6A1-AS1c.234C>G (p.Leu78=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.-123+114C>G (n.-123+114C>G)
n.510C>G
n.553C>G
c.-165+114C>G (n.-165+114C>G)
n.484C>G
c.48+114C>G (n.48+114C>G)
n.517C>G
n.144+114C>G
n.459+114C>G
n.105+1747G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017373C>TCA2254796SLC6A1,SLC6A1-AS1c.234C>T (p.Leu78=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.-123+114C>T (n.-123+114C>T)
n.510C>T
n.553C>T
c.-165+114C>T (n.-165+114C>T)
n.484C>T
c.48+114C>T (n.48+114C>T)
n.517C>T
n.144+114C>T
n.459+114C>T
n.105+1747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017374A>CCA351788310SLC6A1,SLC6A1-AS1c.235A>C (p.Met79Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.-123+115A>C (n.-123+115A>C)
n.511A>C
n.554A>C
c.-165+115A>C (n.-165+115A>C)
n.485A>C
c.48+115A>C (n.48+115A>C)
n.518A>C
n.144+115A>C
n.459+115A>C
n.105+1746T>G
3g.11017374A>GCA351788312SLC6A1,SLC6A1-AS1c.235A>G (p.Met79Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.-123+115A>G (n.-123+115A>G)
n.511A>G
n.554A>G
c.-165+115A>G (n.-165+115A>G)
n.485A>G
c.48+115A>G (n.48+115A>G)
n.518A>G
n.144+115A>G
n.459+115A>G
n.105+1746T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.11017374A>TCA351788311SLC6A1,SLC6A1-AS1c.235A>T (p.Met79Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.-123+115A>T (n.-123+115A>T)
n.511A>T
n.554A>T
c.-165+115A>T (n.-165+115A>T)
n.485A>T
c.48+115A>T (n.48+115A>T)
n.518A>T
n.144+115A>T
n.459+115A>T
n.105+1746T>A
3g.11017375T>ACA351788313SLC6A1,SLC6A1-AS1c.236T>A (p.Met79Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.-123+116T>A (n.-123+116T>A)
n.512T>A
n.555T>A
c.-165+116T>A (n.-165+116T>A)
n.486T>A
c.48+116T>A (n.48+116T>A)
n.519T>A
n.144+116T>A
n.459+116T>A
n.105+1745A>T
 gnomAD v4
3g.11017375T>CCA351788315SLC6A1,SLC6A1-AS1c.236T>C (p.Met79Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.-123+116T>C (n.-123+116T>C)
n.512T>C
n.555T>C
c.-165+116T>C (n.-165+116T>C)
n.486T>C
c.48+116T>C (n.48+116T>C)
n.519T>C
n.144+116T>C
n.459+116T>C
n.105+1745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017375T>GCA351788314SLC6A1,SLC6A1-AS1c.236T>G (p.Met79Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.-123+116T>G (n.-123+116T>G)
n.512T>G
n.555T>G
c.-165+116T>G (n.-165+116T>G)
n.486T>G
c.48+116T>G (n.48+116T>G)
n.519T>G
n.144+116T>G
n.459+116T>G
n.105+1745A>C
3g.11017376G>ACA351788316SLC6A1,SLC6A1-AS1c.237G>A (p.Met79Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.-123+117G>A (n.-123+117G>A)
n.513G>A
n.556G>A
c.-165+117G>A (n.-165+117G>A)
n.487G>A
c.48+117G>A (n.48+117G>A)
n.520G>A
n.144+117G>A
n.459+117G>A
n.105+1744C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017376G>CCA351788317SLC6A1,SLC6A1-AS1c.237G>C (p.Met79Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.-123+117G>C (n.-123+117G>C)
n.513G>C
n.556G>C
c.-165+117G>C (n.-165+117G>C)
n.487G>C
c.48+117G>C (n.48+117G>C)
n.520G>C
n.144+117G>C
n.459+117G>C
n.105+1744C>G
3g.11017376G>TCA351788318SLC6A1,SLC6A1-AS1c.237G>T (p.Met79Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.-123+117G>T (n.-123+117G>T)
n.513G>T
n.556G>T
c.-165+117G>T (n.-165+117G>T)
n.487G>T
c.48+117G>T (n.48+117G>T)
n.520G>T
n.144+117G>T
n.459+117G>T
n.105+1744C>A
3g.11017377T>ACA351788319SLC6A1,SLC6A1-AS1c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-123+118T>A (n.-123+118T>A)
n.514T>A
n.557T>A
c.-165+118T>A (n.-165+118T>A)
n.488T>A
c.48+118T>A (n.48+118T>A)
n.521T>A
n.144+118T>A
n.459+118T>A
n.105+1743A>T
3g.11017377T>CCA351788320SLC6A1,SLC6A1-AS1c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-123+118T>C (n.-123+118T>C)
n.514T>C
n.557T>C
c.-165+118T>C (n.-165+118T>C)
n.488T>C
c.48+118T>C (n.48+118T>C)
n.521T>C
n.144+118T>C
n.459+118T>C
n.105+1743A>G
3g.11017377T>GCA351788321SLC6A1,SLC6A1-AS1c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-123+118T>G (n.-123+118T>G)
n.514T>G
n.557T>G
c.-165+118T>G (n.-165+118T>G)
n.488T>G
c.48+118T>G (n.48+118T>G)
n.521T>G
n.144+118T>G
n.459+118T>G
n.105+1743A>C
3g.11017378C>ACA351788322SLC6A1,SLC6A1-AS1c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-123+119C>A (n.-123+119C>A)
n.515C>A
n.558C>A
c.-165+119C>A (n.-165+119C>A)
n.489C>A
c.48+119C>A (n.48+119C>A)
n.522C>A
n.144+119C>A
n.459+119C>A
n.105+1742G>T
3g.11017378C=CA1345478067SLC6A1,SLC6A1-AS1c.239C= (p.Ser80=)
c.167C= (p.Ser56=)
c.-123+119C= (n.-123+119C=)
n.515C=
n.558C=
c.-165+119C= (n.-165+119C=)
n.489C=
c.48+119C= (n.48+119C=)
n.522C=
n.144+119C=
n.459+119C=
n.105+1742G=
3g.11017378C>GCA351788323SLC6A1,SLC6A1-AS1c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-123+119C>G (n.-123+119C>G)
n.515C>G
n.558C>G
c.-165+119C>G (n.-165+119C>G)
n.489C>G
c.48+119C>G (n.48+119C>G)
n.522C>G
n.144+119C>G
n.459+119C>G
n.105+1742G>C
3g.11017378C>TCA351788324SLC6A1,SLC6A1-AS1c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-123+119C>T (n.-123+119C>T)
n.515C>T
n.558C>T
c.-165+119C>T (n.-165+119C>T)
n.489C>T
c.48+119C>T (n.48+119C>T)
n.522C>T
n.144+119C>T
n.459+119C>T
n.105+1742G>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017379C>ACA432537985SLC6A1,SLC6A1-AS1c.240C>A (p.Ser80=)
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-123+120C>A (n.-123+120C>A)
n.516C>A
n.559C>A
c.-165+120C>A (n.-165+120C>A)
n.490C>A
c.48+120C>A (n.48+120C>A)
n.523C>A
n.144+120C>A
n.459+120C>A
n.105+1741G>T
3g.11017379C=CA1345478072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.240C= (p.Ser80=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.-123+120C= (n.-123+120C=)
n.516C=
n.559C=
c.-165+120C= (n.-165+120C=)
n.490C=
c.48+120C= (n.48+120C=)
n.523C=
n.144+120C=
n.459+120C=
n.105+1741G=
3g.11017379C>GCA432537986SLC6A1,SLC6A1-AS1c.240C>G (p.Ser80=)
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-123+120C>G (n.-123+120C>G)
n.516C>G
n.559C>G
c.-165+120C>G (n.-165+120C>G)
n.490C>G
c.48+120C>G (n.48+120C>G)
n.523C>G
n.144+120C>G
n.459+120C>G
n.105+1741G>C
3g.11017379C>TCA2254797SLC6A1,SLC6A1-AS1c.240C>T (p.Ser80=)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-123+120C>T (n.-123+120C>T)
n.516C>T
n.559C>T
c.-165+120C>T (n.-165+120C>T)
n.490C>T
c.48+120C>T (n.48+120C>T)
n.523C>T
n.144+120C>T
n.459+120C>T
n.105+1741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017380T>ACA351788325SLC6A1,SLC6A1-AS1c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-123+121T>A (n.-123+121T>A)
n.517T>A
n.560T>A
c.1T>A (p.Cys1Ser)
c.-165+121T>A (n.-165+121T>A)
n.1T>A
n.491T>A
c.48+121T>A (n.48+121T>A)
n.524T>A
n.144+121T>A
n.459+121T>A
n.105+1740A>T
3g.11017380T>CCA351788326SLC6A1,SLC6A1-AS1c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-123+121T>C (n.-123+121T>C)
n.517T>C
n.560T>C
c.1T>C (p.Cys1Arg)
c.-165+121T>C (n.-165+121T>C)
n.1T>C
n.491T>C
c.48+121T>C (n.48+121T>C)
n.524T>C
n.144+121T>C
n.459+121T>C
n.105+1740A>G
3g.11017380T>GCA351788327SLC6A1,SLC6A1-AS1c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-123+121T>G (n.-123+121T>G)
n.517T>G
n.560T>G
c.1T>G (p.Cys1Gly)
c.-165+121T>G (n.-165+121T>G)
n.1T>G
n.491T>G
c.48+121T>G (n.48+121T>G)
n.524T>G
n.144+121T>G
n.459+121T>G
n.105+1740A>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017380T=CA1345478076SLC6A1,SLC6A1-AS1c.241T= (p.Cys81=)
c.169T= (p.Cys57=)
c.-123+121T= (n.-123+121T=)
n.517T=
n.560T=
c.1T= (p.Cys1=)
c.-165+121T= (n.-165+121T=)
n.1T=
n.491T=
c.48+121T= (n.48+121T=)
n.524T=
n.144+121T=
n.459+121T=
n.105+1740A=
3g.11017381G>ACA351788330SLC6A1,SLC6A1-AS1c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-123+122G>A (n.-123+122G>A)
n.518G>A
n.561G>A
c.2G>A (p.Cys1Tyr)
c.-165+122G>A (n.-165+122G>A)
n.2G>A
n.492G>A
c.48+122G>A (n.48+122G>A)
n.525G>A
n.144+122G>A
n.459+122G>A
n.105+1739C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017381G>CCA351788328SLC6A1,SLC6A1-AS1c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-123+122G>C (n.-123+122G>C)
n.518G>C
n.561G>C
c.2G>C (p.Cys1Ser)
c.-165+122G>C (n.-165+122G>C)
n.2G>C
n.492G>C
c.48+122G>C (n.48+122G>C)
n.525G>C
n.144+122G>C
n.459+122G>C
n.105+1739C>G
3g.11017381G>TCA351788329SLC6A1,SLC6A1-AS1c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-123+122G>T (n.-123+122G>T)
n.518G>T
n.561G>T
c.2G>T (p.Cys1Phe)
c.-165+122G>T (n.-165+122G>T)
n.2G>T
n.492G>T
c.48+122G>T (n.48+122G>T)
n.525G>T
n.144+122G>T
n.459+122G>T
n.105+1739C>A
 ClinVar
3g.11017382T>ACA351788331SLC6A1,SLC6A1-AS1c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.-123+123T>A (n.-123+123T>A)
n.519T>A
n.562T>A
c.3T>A (p.Cys1Ter)
c.-165+123T>A (n.-165+123T>A)
n.3T>A
n.493T>A
c.48+123T>A (n.48+123T>A)
n.526T>A
n.144+123T>A
n.459+123T>A
n.105+1738A>T
3g.11017382T>CCA432537992SLC6A1,SLC6A1-AS1c.243T>C (p.Cys81=)
c.171T>C (p.Cys57=)
c.-123+123T>C (n.-123+123T>C)
n.519T>C
n.562T>C
c.3T>C (p.Cys1=)
c.-165+123T>C (n.-165+123T>C)
n.3T>C
n.493T>C
c.48+123T>C (n.48+123T>C)
n.526T>C
n.144+123T>C
n.459+123T>C
n.105+1738A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017382T>GCA351788332SLC6A1,SLC6A1-AS1c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
c.-123+123T>G (n.-123+123T>G)
n.519T>G
n.562T>G
c.3T>G (p.Cys1Trp)
c.-165+123T>G (n.-165+123T>G)
n.3T>G
n.493T>G
c.48+123T>G (n.48+123T>G)
n.526T>G
n.144+123T>G
n.459+123T>G
n.105+1738A>C
3g.11017382T=CA1345478081SLC6A1,SLC6A1-AS1c.243T= (p.Cys81=)
c.171T= (p.Cys57=)
c.-123+123T= (n.-123+123T=)
n.519T=
n.562T=
c.3T= (p.Cys1=)
c.-165+123T= (n.-165+123T=)
n.3T=
n.493T=
c.48+123T= (n.48+123T=)
n.526T=
n.144+123T=
n.459+123T=
n.105+1738A=
3g.11017383G>ACA351788333SLC6A1,SLC6A1-AS1c.244G>A (p.Val82Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.-123+124G>A (n.-123+124G>A)
n.520G>A
n.563G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.-165+124G>A (n.-165+124G>A)
n.4G>A
n.494G>A
c.48+124G>A (n.48+124G>A)
n.527G>A
n.144+124G>A
n.459+124G>A
n.105+1737C>T
3g.11017383G>CCA351788334SLC6A1,SLC6A1-AS1c.244G>C (p.Val82Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-123+124G>C (n.-123+124G>C)
n.520G>C
n.563G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-165+124G>C (n.-165+124G>C)
n.4G>C
n.494G>C
c.48+124G>C (n.48+124G>C)
n.527G>C
n.144+124G>C
n.459+124G>C
n.105+1737C>G
3g.11017383G>TCA351788335SLC6A1,SLC6A1-AS1c.244G>T (p.Val82Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-123+124G>T (n.-123+124G>T)
n.520G>T
n.563G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-165+124G>T (n.-165+124G>T)
n.4G>T
n.494G>T
c.48+124G>T (n.48+124G>T)
n.527G>T
n.144+124G>T
n.459+124G>T
n.105+1737C>A
3g.11017384T>ACA351788336SLC6A1,SLC6A1-AS1c.245T>A (p.Val82Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-123+125T>A (n.-123+125T>A)
n.521T>A
n.564T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-165+125T>A (n.-165+125T>A)
n.5T>A
n.495T>A
c.48+125T>A (n.48+125T>A)
n.528T>A
n.144+125T>A
n.459+125T>A
n.105+1736A>T
3g.11017384T>CCA351788337SLC6A1,SLC6A1-AS1c.245T>C (p.Val82Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-123+125T>C (n.-123+125T>C)
n.521T>C
n.564T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-165+125T>C (n.-165+125T>C)
n.5T>C
n.495T>C
c.48+125T>C (n.48+125T>C)
n.528T>C
n.144+125T>C
n.459+125T>C
n.105+1736A>G
3g.11017384T>GCA351788338SLC6A1,SLC6A1-AS1c.245T>G (p.Val82Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-123+125T>G (n.-123+125T>G)
n.521T>G
n.564T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-165+125T>G (n.-165+125T>G)
n.5T>G
n.495T>G
c.48+125T>G (n.48+125T>G)
n.528T>G
n.144+125T>G
n.459+125T>G
n.105+1736A>C
3g.11017385G>ACA432537998SLC6A1,SLC6A1-AS1c.246G>A (p.Val82=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.-123+126G>A (n.-123+126G>A)
n.522G>A
n.565G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.-165+126G>A (n.-165+126G>A)
n.6G>A
n.496G>A
c.48+126G>A (n.48+126G>A)
n.529G>A
n.144+126G>A
n.459+126G>A
n.105+1735C>T
3g.11017385G>CCA432537996SLC6A1,SLC6A1-AS1c.246G>C (p.Val82=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.-123+126G>C (n.-123+126G>C)
n.522G>C
n.565G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.-165+126G>C (n.-165+126G>C)
n.6G>C
n.496G>C
c.48+126G>C (n.48+126G>C)
n.529G>C
n.144+126G>C
n.459+126G>C
n.105+1735C>G
3g.11017385G>TCA432537997SLC6A1,SLC6A1-AS1c.246G>T (p.Val82=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.-123+126G>T (n.-123+126G>T)
n.522G>T
n.565G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.-165+126G>T (n.-165+126G>T)
n.6G>T
n.496G>T
c.48+126G>T (n.48+126G>T)
n.529G>T
n.144+126G>T
n.459+126G>T
n.105+1735C>A
3g.11017386G>ACA351788339SLC6A1,SLC6A1-AS1c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.-123+127G>A (n.-123+127G>A)
n.523G>A
n.566G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.-165+127G>A (n.-165+127G>A)
n.7G>A
n.497G>A
c.48+127G>A (n.48+127G>A)
n.530G>A
n.144+127G>A
n.459+127G>A
n.105+1734C>T
3g.11017386G>CCA351788340SLC6A1,SLC6A1-AS1c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-123+127G>C (n.-123+127G>C)
n.523G>C
n.566G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-165+127G>C (n.-165+127G>C)
n.7G>C
n.497G>C
c.48+127G>C (n.48+127G>C)
n.530G>C
n.144+127G>C
n.459+127G>C
n.105+1734C>G
3g.11017386G>TCA351788341SLC6A1,SLC6A1-AS1c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.-123+127G>T (n.-123+127G>T)
n.523G>T
n.566G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.-165+127G>T (n.-165+127G>T)
n.7G>T
n.497G>T
c.48+127G>T (n.48+127G>T)
n.530G>T
n.144+127G>T
n.459+127G>T
n.105+1734C>A
3g.11017387G>ACA351788342SLC6A1,SLC6A1-AS1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.-123+128G>A (n.-123+128G>A)
n.524G>A
n.567G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.-165+128G>A (n.-165+128G>A)
n.8G>A
n.498G>A
c.48+128G>A (n.48+128G>A)
n.531G>A
n.144+128G>A
n.459+128G>A
n.105+1733C>T
3g.11017387G>CCA351788344SLC6A1,SLC6A1-AS1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-123+128G>C (n.-123+128G>C)
n.524G>C
n.567G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-165+128G>C (n.-165+128G>C)
n.8G>C
n.498G>C
c.48+128G>C (n.48+128G>C)
n.531G>C
n.144+128G>C
n.459+128G>C
n.105+1733C>G
3g.11017387G>TCA351788343SLC6A1,SLC6A1-AS1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.-123+128G>T (n.-123+128G>T)
n.524G>T
n.567G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-165+128G>T (n.-165+128G>T)
n.8G>T
n.498G>T
c.48+128G>T (n.48+128G>T)
n.531G>T
n.144+128G>T
n.459+128G>T
n.105+1733C>A
3g.11017388C>ACA432538000SLC6A1,SLC6A1-AS1c.249C>A (p.Gly83=)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.-123+129C>A (n.-123+129C>A)
n.525C>A
n.568C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
c.-165+129C>A (n.-165+129C>A)
n.9C>A
n.499C>A
c.48+129C>A (n.48+129C>A)
n.532C>A
n.144+129C>A
n.459+129C>A
n.105+1732G>T
3g.11017388C>GCA432538001SLC6A1,SLC6A1-AS1c.249C>G (p.Gly83=)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.-123+129C>G (n.-123+129C>G)
n.525C>G
n.568C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
c.-165+129C>G (n.-165+129C>G)
n.9C>G
n.499C>G
c.48+129C>G (n.48+129C>G)
n.532C>G
n.144+129C>G
n.459+129C>G
n.105+1732G>C
3g.11017388C>TCA432538004SLC6A1,SLC6A1-AS1c.249C>T (p.Gly83=)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.-123+129C>T (n.-123+129C>T)
n.525C>T
n.568C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
c.-165+129C>T (n.-165+129C>T)
n.9C>T
n.499C>T
c.48+129C>T (n.48+129C>T)
n.532C>T
n.144+129C>T
n.459+129C>T
n.105+1732G>A
3g.11017389T>ACA351788345SLC6A1,SLC6A1-AS1c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-123+130T>A (n.-123+130T>A)
n.526T>A
n.569T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-165+130T>A (n.-165+130T>A)
n.10T>A
n.500T>A
c.48+130T>A (n.48+130T>A)
n.533T>A
n.144+130T>A
n.459+130T>A
n.105+1731A>T
3g.11017389T>CCA351788346SLC6A1,SLC6A1-AS1c.250T>C (p.Tyr84His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-123+130T>C (n.-123+130T>C)
n.526T>C
n.569T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.-165+130T>C (n.-165+130T>C)
n.10T>C
n.500T>C
c.48+130T>C (n.48+130T>C)
n.533T>C
n.144+130T>C
n.459+130T>C
n.105+1731A>G
3g.11017389T>GCA351788347SLC6A1,SLC6A1-AS1c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-123+130T>G (n.-123+130T>G)
n.526T>G
n.569T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-165+130T>G (n.-165+130T>G)
n.10T>G
n.500T>G
c.48+130T>G (n.48+130T>G)
n.533T>G
n.144+130T>G
n.459+130T>G
n.105+1731A>C
3g.11017390A>CCA351788348SLC6A1,SLC6A1-AS1c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-123+131A>C (n.-123+131A>C)
n.527A>C
n.570A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-165+131A>C (n.-165+131A>C)
n.11A>C
n.501A>C
c.48+131A>C (n.48+131A>C)
n.534A>C
n.144+131A>C
n.459+131A>C
n.105+1730T>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017390A>GCA351788349SLC6A1,SLC6A1-AS1c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-123+131A>G (n.-123+131A>G)
n.527A>G
n.570A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-165+131A>G (n.-165+131A>G)
n.11A>G
n.501A>G
c.48+131A>G (n.48+131A>G)
n.534A>G
n.144+131A>G
n.459+131A>G
n.105+1730T>C
 ClinVar
3g.11017390A>TCA351788350SLC6A1,SLC6A1-AS1c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-123+131A>T (n.-123+131A>T)
n.527A>T
n.570A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-165+131A>T (n.-165+131A>T)
n.11A>T
n.501A>T
c.48+131A>T (n.48+131A>T)
n.534A>T
n.144+131A>T
n.459+131A>T
n.105+1730T>A
3g.11017391T>ACA351788351SLC6A1,SLC6A1-AS1c.252T>A (p.Tyr84Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.-123+132T>A (n.-123+132T>A)
n.528T>A
n.571T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.-165+132T>A (n.-165+132T>A)
n.12T>A
n.502T>A
c.48+132T>A (n.48+132T>A)
n.535T>A
n.144+132T>A
n.459+132T>A
n.105+1729A>T
3g.11017391T>CCA432538010SLC6A1,SLC6A1-AS1c.252T>C (p.Tyr84=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.-123+132T>C (n.-123+132T>C)
n.528T>C
n.571T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.-165+132T>C (n.-165+132T>C)
n.12T>C
n.502T>C
c.48+132T>C (n.48+132T>C)
n.535T>C
n.144+132T>C
n.459+132T>C
n.105+1729A>G
3g.11017391T>GCA351788352SLC6A1,SLC6A1-AS1c.252T>G (p.Tyr84Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.-123+132T>G (n.-123+132T>G)
n.528T>G
n.571T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.-165+132T>G (n.-165+132T>G)
n.12T>G
n.502T>G
c.48+132T>G (n.48+132T>G)
n.535T>G
n.144+132T>G
n.459+132T>G
n.105+1729A>C
3g.11017392G>ACA351788353SLC6A1,SLC6A1-AS1c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-123+133G>A (n.-123+133G>A)
n.529G>A
n.572G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-165+133G>A (n.-165+133G>A)
n.13G>A
n.503G>A
c.48+133G>A (n.48+133G>A)
n.536G>A
n.144+133G>A
n.459+133G>A
n.105+1728C>T
 COSMIC
3g.11017392G>CCA351788354SLC6A1,SLC6A1-AS1c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-123+133G>C (n.-123+133G>C)
n.529G>C
n.572G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-165+133G>C (n.-165+133G>C)
n.13G>C
n.503G>C
c.48+133G>C (n.48+133G>C)
n.536G>C
n.144+133G>C
n.459+133G>C
n.105+1728C>G
3g.11017392G>TCA351788355SLC6A1,SLC6A1-AS1c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-123+133G>T (n.-123+133G>T)
n.529G>T
n.572G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-165+133G>T (n.-165+133G>T)
n.13G>T
n.503G>T
c.48+133G>T (n.48+133G>T)
n.536G>T
n.144+133G>T
n.459+133G>T
n.105+1728C>A
3g.11017393C>ACA351788358SLC6A1,SLC6A1-AS1c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.-123+134C>A (n.-123+134C>A)
n.530C>A
n.573C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.-165+134C>A (n.-165+134C>A)
n.14C>A
n.504C>A
c.48+134C>A (n.48+134C>A)
n.537C>A
n.144+134C>A
n.459+134C>A
n.105+1727G>T
3g.11017393C>GCA351788356SLC6A1,SLC6A1-AS1c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-123+134C>G (n.-123+134C>G)
n.530C>G
n.573C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-165+134C>G (n.-165+134C>G)
n.14C>G
n.504C>G
c.48+134C>G (n.48+134C>G)
n.537C>G
n.144+134C>G
n.459+134C>G
n.105+1727G>C
3g.11017393C>TCA351788357SLC6A1,SLC6A1-AS1c.254C>T (p.Ala85Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-123+134C>T (n.-123+134C>T)
n.530C>T
n.573C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-165+134C>T (n.-165+134C>T)
n.14C>T
n.504C>T
c.48+134C>T (n.48+134C>T)
n.537C>T
n.144+134C>T
n.459+134C>T
n.105+1727G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017394C>ACA432538015SLC6A1,SLC6A1-AS1c.255C>A (p.Ala85=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.-123+135C>A (n.-123+135C>A)
n.531C>A
n.574C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.-165+135C>A (n.-165+135C>A)
n.15C>A
n.505C>A
c.48+135C>A (n.48+135C>A)
n.538C>A
n.144+135C>A
n.459+135C>A
n.105+1726G>T
3g.11017394C=CA1345478083SLC6A1,SLC6A1-AS1c.255C= (p.Ala85=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.-123+135C= (n.-123+135C=)
n.531C=
n.574C=
c.15C= (p.Ala5=)
c.-165+135C= (n.-165+135C=)
n.15C=
n.505C=
c.48+135C= (n.48+135C=)
n.538C=
n.144+135C=
n.459+135C=
n.105+1726G=
3g.11017394C>GCA432538016SLC6A1,SLC6A1-AS1c.255C>G (p.Ala85=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.-123+135C>G (n.-123+135C>G)
n.531C>G
n.574C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.-165+135C>G (n.-165+135C>G)
n.15C>G
n.505C>G
c.48+135C>G (n.48+135C>G)
n.538C>G
n.144+135C>G
n.459+135C>G
n.105+1726G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017394C>TCA432538018SLC6A1,SLC6A1-AS1c.255C>T (p.Ala85=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.-123+135C>T (n.-123+135C>T)
n.531C>T
n.574C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.-165+135C>T (n.-165+135C>T)
n.15C>T
n.505C>T
c.48+135C>T (n.48+135C>T)
n.538C>T
n.144+135C>T
n.459+135C>T
n.105+1726G>A
3g.11017395A>CCA351788359SLC6A1,SLC6A1-AS1c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-123+136A>C (n.-123+136A>C)
n.532A>C
n.575A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-165+136A>C (n.-165+136A>C)
n.16A>C
n.506A>C
c.48+136A>C (n.48+136A>C)
n.539A>C
n.144+136A>C
n.459+136A>C
n.105+1725T>G
3g.11017395A>GCA351788360SLC6A1,SLC6A1-AS1c.256A>G (p.Ile86Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-123+136A>G (n.-123+136A>G)
n.532A>G
n.575A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-165+136A>G (n.-165+136A>G)
n.16A>G
n.506A>G
c.48+136A>G (n.48+136A>G)
n.539A>G
n.144+136A>G
n.459+136A>G
n.105+1725T>C
3g.11017395A>TCA351788361SLC6A1,SLC6A1-AS1c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-123+136A>T (n.-123+136A>T)
n.532A>T
n.575A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-165+136A>T (n.-165+136A>T)
n.16A>T
n.506A>T
c.48+136A>T (n.48+136A>T)
n.539A>T
n.144+136A>T
n.459+136A>T
n.105+1725T>A
3g.11017396T>ACA351788362SLC6A1,SLC6A1-AS1c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-123+137T>A (n.-123+137T>A)
n.533T>A
n.576T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-165+137T>A (n.-165+137T>A)
n.17T>A
n.507T>A
c.48+137T>A (n.48+137T>A)
n.540T>A
n.144+137T>A
n.459+137T>A
n.105+1724A>T
3g.11017396T>CCA351788363SLC6A1,SLC6A1-AS1c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-123+137T>C (n.-123+137T>C)
n.533T>C
n.576T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-165+137T>C (n.-165+137T>C)
n.17T>C
n.507T>C
c.48+137T>C (n.48+137T>C)
n.540T>C
n.144+137T>C
n.459+137T>C
n.105+1724A>G
3g.11017396T>GCA351788364SLC6A1,SLC6A1-AS1c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-123+137T>G (n.-123+137T>G)
n.533T>G
n.576T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-165+137T>G (n.-165+137T>G)
n.17T>G
n.507T>G
c.48+137T>G (n.48+137T>G)
n.540T>G
n.144+137T>G
n.459+137T>G
n.105+1724A>C
3g.11017397C>ACA432538022SLC6A1,SLC6A1-AS1c.258C>A (p.Ile86=)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.-123+138C>A (n.-123+138C>A)
n.534C>A
n.577C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
c.-165+138C>A (n.-165+138C>A)
n.18C>A
n.508C>A
c.48+138C>A (n.48+138C>A)
n.541C>A
n.144+138C>A
n.459+138C>A
n.105+1723G>T
3g.11017397C=CA1345478087SLC6A1,SLC6A1-AS1c.258C= (p.Ile86=)
c.186C= (p.Ile62=)
c.-123+138C= (n.-123+138C=)
n.534C=
n.577C=
c.18C= (p.Ile6=)
c.-165+138C= (n.-165+138C=)
n.18C=
n.508C=
c.48+138C= (n.48+138C=)
n.541C=
n.144+138C=
n.459+138C=
n.105+1723G=
3g.11017397C>GCA351788365SLC6A1,SLC6A1-AS1c.258C>G (p.Ile86Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-123+138C>G (n.-123+138C>G)
n.534C>G
n.577C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.-165+138C>G (n.-165+138C>G)
n.18C>G
n.508C>G
c.48+138C>G (n.48+138C>G)
n.541C>G
n.144+138C>G
n.459+138C>G
n.105+1723G>C
3g.11017397C>TCA432538023SLC6A1,SLC6A1-AS1c.258C>T (p.Ile86=)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.-123+138C>T (n.-123+138C>T)
n.534C>T
n.577C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
c.-165+138C>T (n.-165+138C>T)
n.18C>T
n.508C>T
c.48+138C>T (n.48+138C>T)
n.541C>T
n.144+138C>T
n.459+138C>T
n.105+1723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017398G>ACA16604788SLC6A1,SLC6A1-AS1c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-123+139G>A (n.-123+139G>A)
n.535G>A
n.578G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-165+139G>A (n.-165+139G>A)
n.19G>A
n.509G>A
c.48+139G>A (n.48+139G>A)
n.542G>A
n.144+139G>A
n.459+139G>A
n.105+1722C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017398G>CCA351788366SLC6A1,SLC6A1-AS1c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-123+139G>C (n.-123+139G>C)
n.535G>C
n.578G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-165+139G>C (n.-165+139G>C)
n.19G>C
n.509G>C
c.48+139G>C (n.48+139G>C)
n.542G>C
n.144+139G>C
n.459+139G>C
n.105+1722C>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017398G=CA1345478090SLC6A1,SLC6A1-AS1c.259G= (p.Gly87=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-123+139G= (n.-123+139G=)
n.535G=
n.578G=
c.19G= (p.Gly7=)
c.-165+139G= (n.-165+139G=)
n.19G=
n.509G=
c.48+139G= (n.48+139G=)
n.542G=
n.144+139G=
n.459+139G=
n.105+1722C=
3g.11017398G>TCA351788367SLC6A1,SLC6A1-AS1c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-123+139G>T (n.-123+139G>T)
n.535G>T
n.578G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-165+139G>T (n.-165+139G>T)
n.19G>T
n.509G>T
c.48+139G>T (n.48+139G>T)
n.542G>T
n.144+139G>T
n.459+139G>T
n.105+1722C>A
3g.11017399dupCA70129984SLC6A1,SLC6A1-AS1c.260dup (p.Leu88ProfsTer?)
c.188dup (p.Leu64ProfsTer?)
c.-123+140dup (n.-123+140dup)
n.536dup
n.579dup
c.20dup (p.Leu8ProfsTer?)
c.-165+140dup (n.-165+140dup)
n.20dup
n.510dup
c.48+140dup (n.48+140dup)
n.543dup
n.144+140dup
n.459+140dup
n.105+1722dup
 dbSNP
3g.11017399G>ACA351788369SLC6A1,SLC6A1-AS1c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-123+140G>A (n.-123+140G>A)
n.536G>A
n.579G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-165+140G>A (n.-165+140G>A)
n.20G>A
n.510G>A
c.48+140G>A (n.48+140G>A)
n.543G>A
n.144+140G>A
n.459+140G>A
n.105+1721C>T
3g.11017399G>CCA351788370SLC6A1,SLC6A1-AS1c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-123+140G>C (n.-123+140G>C)
n.536G>C
n.579G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-165+140G>C (n.-165+140G>C)
n.20G>C
n.510G>C
c.48+140G>C (n.48+140G>C)
n.543G>C
n.144+140G>C
n.459+140G>C
n.105+1721C>G
3g.11017399G>TCA351788368SLC6A1,SLC6A1-AS1c.260G>T (p.Gly87Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-123+140G>T (n.-123+140G>T)
n.536G>T
n.579G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-165+140G>T (n.-165+140G>T)
n.20G>T
n.510G>T
c.48+140G>T (n.48+140G>T)
n.543G>T
n.144+140G>T
n.459+140G>T
n.105+1721C>A
3g.11017400C>ACA432538032SLC6A1,SLC6A1-AS1c.261C>A (p.Gly87=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-123+141C>A (n.-123+141C>A)
n.537C>A
n.580C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
c.-165+141C>A (n.-165+141C>A)
n.21C>A
n.511C>A
c.48+141C>A (n.48+141C>A)
n.544C>A
n.144+141C>A
n.459+141C>A
n.105+1720G>T
 COSMIC
3g.11017400C=CA1345478095SLC6A1,SLC6A1-AS1c.261C= (p.Gly87=)
c.189C= (p.Gly63=)
c.-123+141C= (n.-123+141C=)
n.537C=
n.580C=
c.21C= (p.Gly7=)
c.-165+141C= (n.-165+141C=)
n.21C=
n.511C=
c.48+141C= (n.48+141C=)
n.544C=
n.144+141C=
n.459+141C=
n.105+1720G=
3g.11017400C>GCA432538030SLC6A1,SLC6A1-AS1c.261C>G (p.Gly87=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-123+141C>G (n.-123+141C>G)
n.537C>G
n.580C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
c.-165+141C>G (n.-165+141C>G)
n.21C>G
n.511C>G
c.48+141C>G (n.48+141C>G)
n.544C>G
n.144+141C>G
n.459+141C>G
n.105+1720G>C
3g.11017400C>TCA432538027SLC6A1,SLC6A1-AS1c.261C>T (p.Gly87=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-123+141C>T (n.-123+141C>T)
n.537C>T
n.580C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
c.-165+141C>T (n.-165+141C>T)
n.21C>T
n.511C>T
c.48+141C>T (n.48+141C>T)
n.544C>T
n.144+141C>T
n.459+141C>T
n.105+1720G>A
 dbSNP
3g.11017401C>ACA351788371SLC6A1,SLC6A1-AS1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-123+142C>A (n.-123+142C>A)
n.538C>A
n.581C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-165+142C>A (n.-165+142C>A)
n.22C>A
n.512C>A
c.48+142C>A (n.48+142C>A)
n.545C>A
n.144+142C>A
n.459+142C>A
n.105+1719G>T
3g.11017401C>GCA351788372SLC6A1,SLC6A1-AS1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-123+142C>G (n.-123+142C>G)
n.538C>G
n.581C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-165+142C>G (n.-165+142C>G)
n.22C>G
n.512C>G
c.48+142C>G (n.48+142C>G)
n.545C>G
n.144+142C>G
n.459+142C>G
n.105+1719G>C
3g.11017401C>TCA432538033SLC6A1,SLC6A1-AS1c.262C>T (p.Leu88=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-123+142C>T (n.-123+142C>T)
n.538C>T
n.581C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
c.-165+142C>T (n.-165+142C>T)
n.22C>T
n.512C>T
c.48+142C>T (n.48+142C>T)
n.545C>T
n.144+142C>T
n.459+142C>T
n.105+1719G>A
 ClinVar
3g.11017402T>ACA351788373SLC6A1,SLC6A1-AS1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-123+143T>A (n.-123+143T>A)
n.539T>A
n.582T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-165+143T>A (n.-165+143T>A)
n.23T>A
n.513T>A
c.48+143T>A (n.48+143T>A)
n.546T>A
n.144+143T>A
n.459+143T>A
n.105+1718A>T
3g.11017402T>CCA351788374SLC6A1,SLC6A1-AS1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-123+143T>C (n.-123+143T>C)
n.539T>C
n.582T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-165+143T>C (n.-165+143T>C)
n.23T>C
n.513T>C
c.48+143T>C (n.48+143T>C)
n.546T>C
n.144+143T>C
n.459+143T>C
n.105+1718A>G
 COSMIC
3g.11017402T>GCA351788375SLC6A1,SLC6A1-AS1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-123+143T>G (n.-123+143T>G)
n.539T>G
n.582T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-165+143T>G (n.-165+143T>G)
n.23T>G
n.513T>G
c.48+143T>G (n.48+143T>G)
n.546T>G
n.144+143T>G
n.459+143T>G
n.105+1718A>C
3g.11017403G>ACA432538034SLC6A1,SLC6A1-AS1c.264G>A (p.Leu88=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.-123+144G>A (n.-123+144G>A)
n.540G>A
n.583G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-165+144G>A (n.-165+144G>A)
n.24G>A
c.1G>A
n.514G>A
c.48+144G>A (n.48+144G>A)
n.547G>A
n.144+144G>A
n.459+144G>A
n.105+1717C>T
3g.11017403G>CCA432538036SLC6A1,SLC6A1-AS1c.264G>C (p.Leu88=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.-123+144G>C (n.-123+144G>C)
n.540G>C
n.583G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
c.-165+144G>C (n.-165+144G>C)
n.24G>C
c.1G>C
n.514G>C
c.48+144G>C (n.48+144G>C)
n.547G>C
n.144+144G>C
n.459+144G>C
n.105+1717C>G
3g.11017403G>TCA432538038SLC6A1,SLC6A1-AS1c.264G>T (p.Leu88=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.-123+144G>T (n.-123+144G>T)
n.540G>T
n.583G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-165+144G>T (n.-165+144G>T)
n.24G>T
c.1G>T
n.514G>T
c.48+144G>T (n.48+144G>T)
n.547G>T
n.144+144G>T
n.459+144G>T
n.105+1717C>A
3g.11017404G>ACA351788378SLC6A1,SLC6A1-AS1c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.-123+145G>A (n.-123+145G>A)
n.541G>A
n.584G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-165+145G>A (n.-165+145G>A)
n.25G>A
c.2G>A
n.515G>A
c.48+145G>A (n.48+145G>A)
n.548G>A
n.144+145G>A
n.459+145G>A
n.105+1716C>T
3g.11017404G>CCA351788377SLC6A1,SLC6A1-AS1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-123+145G>C (n.-123+145G>C)
n.541G>C
n.584G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-165+145G>C (n.-165+145G>C)
n.25G>C
c.2G>C
n.515G>C
c.48+145G>C (n.48+145G>C)
n.548G>C
n.144+145G>C
n.459+145G>C
n.105+1716C>G
3g.11017404G>TCA351788376SLC6A1,SLC6A1-AS1c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.-123+145G>T (n.-123+145G>T)
n.541G>T
n.584G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-165+145G>T (n.-165+145G>T)
n.25G>T
c.2G>T
n.515G>T
c.48+145G>T (n.48+145G>T)
n.548G>T
n.144+145G>T
n.459+145G>T
n.105+1716C>A
3g.11017405G>ACA351788379SLC6A1,SLC6A1-AS1c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.-123+146G>A (n.-123+146G>A)
n.542G>A
n.585G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-165+146G>A (n.-165+146G>A)
n.26G>A
c.3G>A
n.516G>A
c.48+146G>A (n.48+146G>A)
n.549G>A
n.144+146G>A
n.459+146G>A
n.105+1715C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017405G>CCA351788380SLC6A1,SLC6A1-AS1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-123+146G>C (n.-123+146G>C)
n.542G>C
n.585G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-165+146G>C (n.-165+146G>C)
n.26G>C
c.3G>C
n.516G>C
c.48+146G>C (n.48+146G>C)
n.549G>C
n.144+146G>C
n.459+146G>C
n.105+1715C>G
3g.11017405G=CA1345478099SLC6A1,SLC6A1-AS1c.266G= (p.Gly89=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.-123+146G= (n.-123+146G=)
n.542G=
n.585G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.-165+146G= (n.-165+146G=)
n.26G=
c.3G=
n.516G=
c.48+146G= (n.48+146G=)
n.549G=
n.144+146G=
n.459+146G=
n.105+1715C=
3g.11017405G>TCA351788381SLC6A1,SLC6A1-AS1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-123+146G>T (n.-123+146G>T)
n.542G>T
n.585G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-165+146G>T (n.-165+146G>T)
n.26G>T
c.3G>T
n.516G>T
c.48+146G>T (n.48+146G>T)
n.549G>T
n.144+146G>T
n.459+146G>T
n.105+1715C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017406C>ACA432538042SLC6A1,SLC6A1-AS1c.267C>A (p.Gly89=)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.-123+147C>A (n.-123+147C>A)
n.543C>A
n.586C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-165+147C>A (n.-165+147C>A)
n.27C>A
c.4C>A
n.517C>A
c.48+147C>A (n.48+147C>A)
n.550C>A
n.144+147C>A
n.459+147C>A
n.105+1714G>T
3g.11017406C>GCA432538043SLC6A1,SLC6A1-AS1c.267C>G (p.Gly89=)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.-123+147C>G (n.-123+147C>G)
n.543C>G
n.586C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-165+147C>G (n.-165+147C>G)
n.27C>G
c.4C>G
n.517C>G
c.48+147C>G (n.48+147C>G)
n.550C>G
n.144+147C>G
n.459+147C>G
n.105+1714G>C
3g.11017406C>TCA432538044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.267C>T (p.Gly89=)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.-123+147C>T (n.-123+147C>T)
n.543C>T
n.586C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-165+147C>T (n.-165+147C>T)
n.27C>T
c.4C>T
n.517C>T
c.48+147C>T (n.48+147C>T)
n.550C>T
n.144+147C>T
n.459+147C>T
n.105+1714G>A
3g.11017406_11017407delinsCACA1345478103SLC6A1,SLC6A1-AS1c.267_268delinsCA (p.Gly89=)
c.195_196delinsCA (p.Gly65=)
c.-123+147_-123+148delinsCA (n.-123+147_-123+148delinsCA)
n.543_544delinsCA
n.586_587delinsCA
c.27_28delinsCA (p.Gly9=)
c.-165+147_-165+148delinsCA (n.-165+147_-165+148delinsCA)
n.27_28delinsCA
c.4_5delinsCA
n.517_518delinsCA
c.48+147_48+148delinsCA (n.48+147_48+148delinsCA)
n.550_551delinsCA
n.144+147_144+148delinsCA
n.459+147_459+148delinsCA
n.105+1713_105+1714delinsTG
3g.11017407A=CA1345478108SLC6A1,SLC6A1-AS1c.268A= (p.Asn90=)
c.196A= (p.Asn66=)
c.-123+148A= (n.-123+148A=)
n.544A=
n.587A=
c.28A= (p.Asn10=)
c.-165+148A= (n.-165+148A=)
n.28A=
c.5A=
n.518A=
c.48+148A= (n.48+148A=)
n.551A=
n.144+148A=
n.459+148A=
n.105+1713T=
3g.11017407A>CCA351788382SLC6A1,SLC6A1-AS1c.268A>C (p.Asn90His)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.-123+148A>C (n.-123+148A>C)
n.544A>C
n.587A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
c.-165+148A>C (n.-165+148A>C)
n.28A>C
c.5A>C
n.518A>C
c.48+148A>C (n.48+148A>C)
n.551A>C
n.144+148A>C
n.459+148A>C
n.105+1713T>G
3g.11017407A>GCA16617795SLC6A1,SLC6A1-AS1c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.-123+148A>G (n.-123+148A>G)
n.544A>G
n.587A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-165+148A>G (n.-165+148A>G)
n.28A>G
c.5A>G
n.518A>G
c.48+148A>G (n.48+148A>G)
n.551A>G
n.144+148A>G
n.459+148A>G
n.105+1713T>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017407A>TCA351788383SLC6A1,SLC6A1-AS1c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.-123+148A>T (n.-123+148A>T)
n.544A>T
n.587A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-165+148A>T (n.-165+148A>T)
n.28A>T
c.5A>T
n.518A>T
c.48+148A>T (n.48+148A>T)
n.551A>T
n.144+148A>T
n.459+148A>T
n.105+1713T>A
3g.11017408delCA1139657876SLC6A1,SLC6A1-AS1c.269del (p.Asn90ThrfsTer18)
c.197del (p.Asn66ThrfsTer18)
c.-123+149del (n.-123+149del)
n.545del
n.588del
c.29del (p.Asn10ThrfsTer18)
c.-165+149del (n.-165+149del)
n.29del
c.6del
n.519del
c.48+149del (n.48+149del)
n.552del
n.144+149del
n.459+149del
n.105+1713del
 ClinVar dbSNP
3g.11017408A>CCA351788384SLC6A1,SLC6A1-AS1c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.-123+149A>C (n.-123+149A>C)
n.545A>C
n.588A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-165+149A>C (n.-165+149A>C)
n.29A>C
c.6A>C
n.519A>C
c.48+149A>C (n.48+149A>C)
n.552A>C
n.144+149A>C
n.459+149A>C
n.105+1712T>G
3g.11017408A>GCA351788386SLC6A1,SLC6A1-AS1c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.-123+149A>G (n.-123+149A>G)
n.545A>G
n.588A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-165+149A>G (n.-165+149A>G)
n.29A>G
c.6A>G
n.519A>G
c.48+149A>G (n.48+149A>G)
n.552A>G
n.144+149A>G
n.459+149A>G
n.105+1712T>C
3g.11017408A>TCA351788385SLC6A1,SLC6A1-AS1c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.-123+149A>T (n.-123+149A>T)
n.545A>T
n.588A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-165+149A>T (n.-165+149A>T)
n.29A>T
c.6A>T
n.519A>T
c.48+149A>T (n.48+149A>T)
n.552A>T
n.144+149A>T
n.459+149A>T
n.105+1712T>A
3g.11017409C>ACA351788387SLC6A1,SLC6A1-AS1c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.-123+150C>A (n.-123+150C>A)
n.546C>A
n.589C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-165+150C>A (n.-165+150C>A)
n.30C>A
c.7C>A
n.520C>A
c.48+150C>A (n.48+150C>A)
n.553C>A
n.144+150C>A
n.459+150C>A
n.105+1711G>T
3g.11017409C=CA1345478114SLC6A1,SLC6A1-AS1c.270C= (p.Asn90=)
c.198C= (p.Asn66=)
c.-123+150C= (n.-123+150C=)
n.546C=
n.589C=
c.30C= (p.Asn10=)
c.-165+150C= (n.-165+150C=)
n.30C=
c.7C=
n.520C=
c.48+150C= (n.48+150C=)
n.553C=
n.144+150C=
n.459+150C=
n.105+1711G=
3g.11017409C>GCA351788388SLC6A1,SLC6A1-AS1c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.-123+150C>G (n.-123+150C>G)
n.546C>G
n.589C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-165+150C>G (n.-165+150C>G)
n.30C>G
c.7C>G
n.520C>G
c.48+150C>G (n.48+150C>G)
n.553C>G
n.144+150C>G
n.459+150C>G
n.105+1711G>C
3g.11017409C>TCA2254798SLC6A1,SLC6A1-AS1c.270C>T (p.Asn90=)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.-123+150C>T (n.-123+150C>T)
n.546C>T
n.589C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
c.-165+150C>T (n.-165+150C>T)
n.30C>T
c.7C>T
n.520C>T
c.48+150C>T (n.48+150C>T)
n.553C>T
n.144+150C>T
n.459+150C>T
n.105+1711G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017410G>ACA351788389SLC6A1,SLC6A1-AS1c.271G>A (p.Val91Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.-123+151G>A (n.-123+151G>A)
n.547G>A
n.590G>A
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-165+151G>A (n.-165+151G>A)
n.31G>A
c.8G>A
n.521G>A
c.48+151G>A (n.48+151G>A)
n.554G>A
n.144+151G>A
n.459+151G>A
n.105+1710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017410G>CCA351788390SLC6A1,SLC6A1-AS1c.271G>C (p.Val91Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.-123+151G>C (n.-123+151G>C)
n.547G>C
n.590G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-165+151G>C (n.-165+151G>C)
n.31G>C
c.8G>C
n.521G>C
c.48+151G>C (n.48+151G>C)
n.554G>C
n.144+151G>C
n.459+151G>C
n.105+1710C>G
3g.11017410G=CA1345478116SLC6A1,SLC6A1-AS1c.271G= (p.Val91=)
c.199G= (p.Val67=)
c.-123+151G= (n.-123+151G=)
n.547G=
n.590G=
c.31G= (p.Val11=)
c.-165+151G= (n.-165+151G=)
n.31G=
c.8G=
n.521G=
c.48+151G= (n.48+151G=)
n.554G=
n.144+151G=
n.459+151G=
n.105+1710C=
3g.11017410G>TCA351788391SLC6A1,SLC6A1-AS1c.271G>T (p.Val91Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.-123+151G>T (n.-123+151G>T)
n.547G>T
n.590G>T
c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-165+151G>T (n.-165+151G>T)
n.31G>T
c.8G>T
n.521G>T
c.48+151G>T (n.48+151G>T)
n.554G>T
n.144+151G>T
n.459+151G>T
n.105+1710C>A
3g.11017411T>ACA351788392SLC6A1,SLC6A1-AS1c.272T>A (p.Val91Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.-123+152T>A (n.-123+152T>A)
n.548T>A
n.591T>A
c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-165+152T>A (n.-165+152T>A)
n.32T>A
c.9T>A
n.522T>A
c.48+152T>A (n.48+152T>A)
n.555T>A
n.144+152T>A
n.459+152T>A
n.105+1709A>T
3g.11017411T>CCA351788393SLC6A1,SLC6A1-AS1c.272T>C (p.Val91Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.-123+152T>C (n.-123+152T>C)
n.548T>C
n.591T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-165+152T>C (n.-165+152T>C)
n.32T>C
c.9T>C
n.522T>C
c.48+152T>C (n.48+152T>C)
n.555T>C
n.144+152T>C
n.459+152T>C
n.105+1709A>G
3g.11017411T>GCA351788394SLC6A1,SLC6A1-AS1c.272T>G (p.Val91Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.-123+152T>G (n.-123+152T>G)
n.548T>G
n.591T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-165+152T>G (n.-165+152T>G)
n.32T>G
c.9T>G
n.522T>G
c.48+152T>G (n.48+152T>G)
n.555T>G
n.144+152T>G
n.459+152T>G
n.105+1709A>C
3g.11017412C>ACA432538049SLC6A1,SLC6A1-AS1c.273C>A (p.Val91=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.-123+153C>A (n.-123+153C>A)
n.549C>A
n.592C>A
c.33C>A (p.Val11=)
c.-165+153C>A (n.-165+153C>A)
n.33C>A
c.10C>A
n.523C>A
c.48+153C>A (n.48+153C>A)
n.556C>A
n.144+153C>A
n.459+153C>A
n.105+1708G>T
3g.11017412C=CA1345478120SLC6A1,SLC6A1-AS1c.273C= (p.Val91=)
c.201C= (p.Val67=)
c.-123+153C= (n.-123+153C=)
n.549C=
n.592C=
c.33C= (p.Val11=)
c.-165+153C= (n.-165+153C=)
n.33C=
c.10C=
n.523C=
c.48+153C= (n.48+153C=)
n.556C=
n.144+153C=
n.459+153C=
n.105+1708G=
3g.11017412C>GCA432538050SLC6A1,SLC6A1-AS1c.273C>G (p.Val91=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.-123+153C>G (n.-123+153C>G)
n.549C>G
n.592C>G
c.33C>G (p.Val11=)
c.-165+153C>G (n.-165+153C>G)
n.33C>G
c.10C>G
n.523C>G
c.48+153C>G (n.48+153C>G)
n.556C>G
n.144+153C>G
n.459+153C>G
n.105+1708G>C
3g.11017412C>TCA432538051SLC6A1,SLC6A1-AS1c.273C>T (p.Val91=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.-123+153C>T (n.-123+153C>T)
n.549C>T
n.592C>T
c.33C>T (p.Val11=)
c.-165+153C>T (n.-165+153C>T)
n.33C>T
c.10C>T
n.523C>T
c.48+153C>T (n.48+153C>T)
n.556C>T
n.144+153C>T
n.459+153C>T
n.105+1708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017413T>ACA351788395SLC6A1,SLC6A1-AS1c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-123+154T>A (n.-123+154T>A)
n.550T>A
n.593T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-165+154T>A (n.-165+154T>A)
n.34T>A
c.11T>A
n.524T>A
c.48+154T>A (n.48+154T>A)
n.557T>A
n.144+154T>A
n.459+154T>A
n.105+1707A>T
3g.11017413T>CCA351788396SLC6A1,SLC6A1-AS1c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-123+154T>C (n.-123+154T>C)
n.550T>C
n.593T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-165+154T>C (n.-165+154T>C)
n.34T>C
c.11T>C
n.524T>C
c.48+154T>C (n.48+154T>C)
n.557T>C
n.144+154T>C
n.459+154T>C
n.105+1707A>G
3g.11017413T>GCA351788397SLC6A1,SLC6A1-AS1c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-123+154T>G (n.-123+154T>G)
n.550T>G
n.593T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.-165+154T>G (n.-165+154T>G)
n.34T>G
c.11T>G
n.524T>G
c.48+154T>G (n.48+154T>G)
n.557T>G
n.144+154T>G
n.459+154T>G
n.105+1707A>C
3g.11017414G>ACA351788398SLC6A1,SLC6A1-AS1c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-123+155G>A (n.-123+155G>A)
n.551G>A
n.594G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-165+155G>A (n.-165+155G>A)
n.35G>A
c.12G>A
n.525G>A
c.48+155G>A (n.48+155G>A)
n.558G>A
n.144+155G>A
n.459+155G>A
n.105+1706C>T
3g.11017414G>CCA351788400SLC6A1,SLC6A1-AS1c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-123+155G>C (n.-123+155G>C)
n.551G>C
n.594G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-165+155G>C (n.-165+155G>C)
n.35G>C
c.12G>C
n.525G>C
c.48+155G>C (n.48+155G>C)
n.558G>C
n.144+155G>C
n.459+155G>C
n.105+1706C>G
3g.11017414G>TCA351788399SLC6A1,SLC6A1-AS1c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-123+155G>T (n.-123+155G>T)
n.551G>T
n.594G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-165+155G>T (n.-165+155G>T)
n.35G>T
c.12G>T
n.525G>T
c.48+155G>T (n.48+155G>T)
n.558G>T
n.144+155G>T
n.459+155G>T
n.105+1706C>A
3g.11017415G>ACA351788401SLC6A1,SLC6A1-AS1c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-123+156G>A (n.-123+156G>A)
n.552G>A
n.595G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-165+156G>A (n.-165+156G>A)
n.36G>A
c.13G>A
n.526G>A
c.48+156G>A (n.48+156G>A)
n.559G>A
n.144+156G>A
n.459+156G>A
n.105+1705C>T
 COSMIC
3g.11017415G>CCA351788402SLC6A1,SLC6A1-AS1c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-123+156G>C (n.-123+156G>C)
n.552G>C
n.595G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-165+156G>C (n.-165+156G>C)
n.36G>C
c.13G>C
n.526G>C
c.48+156G>C (n.48+156G>C)
n.559G>C
n.144+156G>C
n.459+156G>C
n.105+1705C>G
3g.11017415G>TCA351788403SLC6A1,SLC6A1-AS1c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-123+156G>T (n.-123+156G>T)
n.552G>T
n.595G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-165+156G>T (n.-165+156G>T)
n.36G>T
c.13G>T
n.526G>T
c.48+156G>T (n.48+156G>T)
n.559G>T
n.144+156G>T
n.459+156G>T
n.105+1705C>A
3g.11017416A>CCA432538055SLC6A1,SLC6A1-AS1c.277A>C (p.Arg93=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.-123+157A>C (n.-123+157A>C)
n.553A>C
n.596A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.-165+157A>C (n.-165+157A>C)
n.37A>C
c.14A>C
n.527A>C
c.48+157A>C (n.48+157A>C)
n.560A>C
n.144+157A>C
n.459+157A>C
n.105+1704T>G
3g.11017416A>GCA351788404SLC6A1,SLC6A1-AS1c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.-123+157A>G (n.-123+157A>G)
n.553A>G
n.596A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.-165+157A>G (n.-165+157A>G)
n.37A>G
c.14A>G
n.527A>G
c.48+157A>G (n.48+157A>G)
n.560A>G
n.144+157A>G
n.459+157A>G
n.105+1704T>C
3g.11017416A>TCA351788405SLC6A1,SLC6A1-AS1c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.-123+157A>T (n.-123+157A>T)
n.553A>T
n.596A>T
c.37A>T (p.Arg13Trp)
c.-165+157A>T (n.-165+157A>T)
n.37A>T
c.14A>T
n.527A>T
c.48+157A>T (n.48+157A>T)
n.560A>T
n.144+157A>T
n.459+157A>T
n.105+1704T>A
3g.11017417G>ACA351788406SLC6A1,SLC6A1-AS1c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.-123+158G>A (n.-123+158G>A)
n.554G>A
n.597G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.-165+158G>A (n.-165+158G>A)
n.38G>A
c.15G>A
n.528G>A
c.48+158G>A (n.48+158G>A)
n.561G>A
n.144+158G>A
n.459+158G>A
n.105+1703C>T
3g.11017417G>CCA351788407SLC6A1,SLC6A1-AS1c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.-123+158G>C (n.-123+158G>C)
n.554G>C
n.597G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.-165+158G>C (n.-165+158G>C)
n.38G>C
c.15G>C
n.528G>C
c.48+158G>C (n.48+158G>C)
n.561G>C
n.144+158G>C
n.459+158G>C
n.105+1703C>G
3g.11017417G>TCA351788408SLC6A1,SLC6A1-AS1c.278G>T (p.Arg93Met)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.-123+158G>T (n.-123+158G>T)
n.554G>T
n.597G>T
c.38G>T (p.Arg13Met)
c.-165+158G>T (n.-165+158G>T)
n.38G>T
c.15G>T
n.528G>T
c.48+158G>T (n.48+158G>T)
n.561G>T
n.144+158G>T
n.459+158G>T
n.105+1703C>A
3g.11017418G>ACA432538056SLC6A1,SLC6A1-AS1c.279G>A (p.Arg93=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.-123+159G>A (n.-123+159G>A)
n.555G>A
n.598G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
c.-165+159G>A (n.-165+159G>A)
n.39G>A
c.16G>A
n.529G>A
c.48+159G>A (n.48+159G>A)
n.562G>A
n.144+159G>A
n.459+159G>A
n.105+1702C>T
3g.11017418G>CCA351788409SLC6A1,SLC6A1-AS1c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.-123+159G>C (n.-123+159G>C)
n.555G>C
n.598G>C
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.-165+159G>C (n.-165+159G>C)
n.39G>C
c.16G>C
n.529G>C
c.48+159G>C (n.48+159G>C)
n.562G>C
n.144+159G>C
n.459+159G>C
n.105+1702C>G
 ClinVar
3g.11017418G>TCA351788410SLC6A1,SLC6A1-AS1c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.-123+159G>T (n.-123+159G>T)
n.555G>T
n.598G>T
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.-165+159G>T (n.-165+159G>T)
n.39G>T
c.16G>T
n.529G>T
c.48+159G>T (n.48+159G>T)
n.562G>T
n.144+159G>T
n.459+159G>T
n.105+1702C>A
3g.11017419T>ACA351788411SLC6A1,SLC6A1-AS1c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-123+160T>A (n.-123+160T>A)
n.556T>A
n.599T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.-165+160T>A (n.-165+160T>A)
n.40T>A
c.17T>A
n.530T>A
c.48+160T>A (n.48+160T>A)
n.563T>A
n.144+160T>A
n.459+160T>A
n.105+1701A>T
3g.11017419T>CCA351788412SLC6A1,SLC6A1-AS1c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-123+160T>C (n.-123+160T>C)
n.556T>C
n.599T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.-165+160T>C (n.-165+160T>C)
n.40T>C
c.17T>C
n.530T>C
c.48+160T>C (n.48+160T>C)
n.563T>C
n.144+160T>C
n.459+160T>C
n.105+1701A>G
3g.11017419T>GCA351788413SLC6A1,SLC6A1-AS1c.280T>G (p.Phe94Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-123+160T>G (n.-123+160T>G)
n.556T>G
n.599T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.-165+160T>G (n.-165+160T>G)
n.40T>G
c.17T>G
n.530T>G
c.48+160T>G (n.48+160T>G)
n.563T>G
n.144+160T>G
n.459+160T>G
n.105+1701A>C
 dbSNP
3g.11017419T=CA1345478123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.280T= (p.Phe94=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.-123+160T= (n.-123+160T=)
n.556T=
n.599T=
c.40T= (p.Phe14=)
c.-165+160T= (n.-165+160T=)
n.40T=
c.17T=
n.530T=
c.48+160T= (n.48+160T=)
n.563T=
n.144+160T=
n.459+160T=
n.105+1701A=
3g.11017420T>ACA351788414SLC6A1,SLC6A1-AS1c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-123+161T>A (n.-123+161T>A)
n.557T>A
n.600T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.-165+161T>A (n.-165+161T>A)
n.41T>A
c.18T>A
n.531T>A
c.48+161T>A (n.48+161T>A)
n.564T>A
n.144+161T>A
n.459+161T>A
n.105+1700A>T
3g.11017420T>CCA351788416SLC6A1,SLC6A1-AS1c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-123+161T>C (n.-123+161T>C)
n.557T>C
n.600T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.-165+161T>C (n.-165+161T>C)
n.41T>C
c.18T>C
n.531T>C
c.48+161T>C (n.48+161T>C)
n.564T>C
n.144+161T>C
n.459+161T>C
n.105+1700A>G
3g.11017420T>GCA351788415SLC6A1,SLC6A1-AS1c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-123+161T>G (n.-123+161T>G)
n.557T>G
n.600T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.-165+161T>G (n.-165+161T>G)
n.41T>G
c.18T>G
n.531T>G
c.48+161T>G (n.48+161T>G)
n.564T>G
n.144+161T>G
n.459+161T>G
n.105+1700A>C
3g.11017421C>ACA351788417SLC6A1,SLC6A1-AS1c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-123+162C>A (n.-123+162C>A)
n.558C>A
n.601C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
c.-165+162C>A (n.-165+162C>A)
n.42C>A
c.19C>A
n.532C>A
c.48+162C>A (n.48+162C>A)
n.565C>A
n.144+162C>A
n.459+162C>A
n.105+1699G>T
3g.11017421C=CA1345478126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.282C= (p.Phe94=)
c.210C= (p.Phe70=)
c.-123+162C= (n.-123+162C=)
n.558C=
n.601C=
c.42C= (p.Phe14=)
c.-165+162C= (n.-165+162C=)
n.42C=
c.19C=
n.532C=
c.48+162C= (n.48+162C=)
n.565C=
n.144+162C=
n.459+162C=
n.105+1699G=
3g.11017421C>GCA351788418SLC6A1,SLC6A1-AS1c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-123+162C>G (n.-123+162C>G)
n.558C>G
n.601C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
c.-165+162C>G (n.-165+162C>G)
n.42C>G
c.19C>G
n.532C>G
c.48+162C>G (n.48+162C>G)
n.565C>G
n.144+162C>G
n.459+162C>G
n.105+1699G>C
3g.11017421C>TCA432538061SLC6A1,SLC6A1-AS1c.282C>T (p.Phe94=)
c.210C>T (p.Phe70=)
c.-123+162C>T (n.-123+162C>T)
n.558C>T
n.601C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
c.-165+162C>T (n.-165+162C>T)
n.42C>T
c.19C>T
n.532C>T
c.48+162C>T (n.48+162C>T)
n.565C>T
n.144+162C>T
n.459+162C>T
n.105+1699G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017422C>ACA351788419SLC6A1,SLC6A1-AS1c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-123+163C>A (n.-123+163C>A)
n.559C>A
n.602C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-165+163C>A (n.-165+163C>A)
n.43C>A
c.20C>A
n.533C>A
c.48+163C>A (n.48+163C>A)
n.566C>A
n.144+163C>A
n.459+163C>A
n.105+1698G>T
3g.11017422C>GCA351788420SLC6A1,SLC6A1-AS1c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-123+163C>G (n.-123+163C>G)
n.559C>G
n.602C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-165+163C>G (n.-165+163C>G)
n.43C>G
c.20C>G
n.533C>G
c.48+163C>G (n.48+163C>G)
n.566C>G
n.144+163C>G
n.459+163C>G
n.105+1698G>C
3g.11017422C>TCA351788421SLC6A1,SLC6A1-AS1c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-123+163C>T (n.-123+163C>T)
n.559C>T
n.602C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-165+163C>T (n.-165+163C>T)
n.43C>T
c.20C>T
n.533C>T
c.48+163C>T (n.48+163C>T)
n.566C>T
n.144+163C>T
n.459+163C>T
n.105+1698G>A
3g.11017423C>ACA351788422SLC6A1,SLC6A1-AS1c.284C>A (p.Pro95His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-123+164C>A (n.-123+164C>A)
n.560C>A
n.603C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-165+164C>A (n.-165+164C>A)
n.44C>A
c.21C>A
n.534C>A
c.48+164C>A (n.48+164C>A)
n.567C>A
n.144+164C>A
n.459+164C>A
n.105+1697G>T
3g.11017423C>GCA351788423SLC6A1,SLC6A1-AS1c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-123+164C>G (n.-123+164C>G)
n.560C>G
n.603C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-165+164C>G (n.-165+164C>G)
n.44C>G
c.21C>G
n.534C>G
c.48+164C>G (n.48+164C>G)
n.567C>G
n.144+164C>G
n.459+164C>G
n.105+1697G>C
3g.11017423C>TCA351788424SLC6A1,SLC6A1-AS1c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-123+164C>T (n.-123+164C>T)
n.560C>T
n.603C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-165+164C>T (n.-165+164C>T)
n.44C>T
c.21C>T
n.534C>T
c.48+164C>T (n.48+164C>T)
n.567C>T
n.144+164C>T
n.459+164C>T
n.105+1697G>A
3g.11017424C>ACA432538064SLC6A1,SLC6A1-AS1c.285C>A (p.Pro95=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.-123+165C>A (n.-123+165C>A)
n.561C>A
n.604C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-165+165C>A (n.-165+165C>A)
n.45C>A
c.22C>A
n.535C>A
c.48+165C>A (n.48+165C>A)
n.568C>A
n.144+165C>A
n.459+165C>A
n.105+1696G>T
3g.11017424C>GCA432538065SLC6A1,SLC6A1-AS1c.285C>G (p.Pro95=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.-123+165C>G (n.-123+165C>G)
n.561C>G
n.604C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-165+165C>G (n.-165+165C>G)
n.45C>G
c.22C>G
n.535C>G
c.48+165C>G (n.48+165C>G)
n.568C>G
n.144+165C>G
n.459+165C>G
n.105+1696G>C
3g.11017424C>TCA432538066SLC6A1,SLC6A1-AS1c.285C>T (p.Pro95=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.-123+165C>T (n.-123+165C>T)
n.561C>T
n.604C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-165+165C>T (n.-165+165C>T)
n.45C>T
c.22C>T
n.535C>T
c.48+165C>T (n.48+165C>T)
n.568C>T
n.144+165C>T
n.459+165C>T
n.105+1696G>A
3g.11017425T>ACA351788425SLC6A1,SLC6A1-AS1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-123+166T>A (n.-123+166T>A)
n.562T>A
n.605T>A
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.-165+166T>A (n.-165+166T>A)
n.46T>A
c.23T>A
n.536T>A
c.48+166T>A (n.48+166T>A)
n.569T>A
n.144+166T>A
n.459+166T>A
n.105+1695A>T
3g.11017425T>CCA351788426SLC6A1,SLC6A1-AS1c.286T>C (p.Tyr96His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-123+166T>C (n.-123+166T>C)
n.562T>C
n.605T>C
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.-165+166T>C (n.-165+166T>C)
n.46T>C
c.23T>C
n.536T>C
c.48+166T>C (n.48+166T>C)
n.569T>C
n.144+166T>C
n.459+166T>C
n.105+1695A>G
3g.11017425T>GCA351788427SLC6A1,SLC6A1-AS1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-123+166T>G (n.-123+166T>G)
n.562T>G
n.605T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.-165+166T>G (n.-165+166T>G)
n.46T>G
c.23T>G
n.536T>G
c.48+166T>G (n.48+166T>G)
n.569T>G
n.144+166T>G
n.459+166T>G
n.105+1695A>C
3g.11017426A>CCA351788429SLC6A1,SLC6A1-AS1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-123+167A>C (n.-123+167A>C)
n.563A>C
n.606A>C
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.-165+167A>C (n.-165+167A>C)
n.47A>C
c.24A>C
n.537A>C
c.48+167A>C (n.48+167A>C)
n.570A>C
n.144+167A>C
n.459+167A>C
n.105+1694T>G
3g.11017426A>GCA351788430SLC6A1,SLC6A1-AS1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-123+167A>G (n.-123+167A>G)
n.563A>G
n.606A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.-165+167A>G (n.-165+167A>G)
n.47A>G
c.24A>G
n.537A>G
c.48+167A>G (n.48+167A>G)
n.570A>G
n.144+167A>G
n.459+167A>G
n.105+1694T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017426A>TCA351788428SLC6A1,SLC6A1-AS1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-123+167A>T (n.-123+167A>T)
n.563A>T
n.606A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.-165+167A>T (n.-165+167A>T)
n.47A>T
c.24A>T
n.537A>T
c.48+167A>T (n.48+167A>T)
n.570A>T
n.144+167A>T
n.459+167A>T
n.105+1694T>A
3g.11017427T>ACA351788432SLC6A1,SLC6A1-AS1c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.-123+168T>A (n.-123+168T>A)
n.564T>A
n.607T>A
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.-165+168T>A (n.-165+168T>A)
n.48T>A
c.25T>A
n.538T>A
c.48+168T>A (n.48+168T>A)
n.571T>A
n.144+168T>A
n.459+168T>A
n.105+1693A>T
3g.11017427T>CCA432538070SLC6A1,SLC6A1-AS1c.288T>C (p.Tyr96=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.-123+168T>C (n.-123+168T>C)
n.564T>C
n.607T>C
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.-165+168T>C (n.-165+168T>C)
n.48T>C
c.25T>C
n.538T>C
c.48+168T>C (n.48+168T>C)
n.571T>C
n.144+168T>C
n.459+168T>C
n.105+1693A>G
3g.11017427T>GCA351788431SLC6A1,SLC6A1-AS1c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.-123+168T>G (n.-123+168T>G)
n.564T>G
n.607T>G
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.-165+168T>G (n.-165+168T>G)
n.48T>G
c.25T>G
n.538T>G
c.48+168T>G (n.48+168T>G)
n.571T>G
n.144+168T>G
n.459+168T>G
n.105+1693A>C
3g.11017428C>ACA351788435SLC6A1,SLC6A1-AS1c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.-123+169C>A (n.-123+169C>A)
n.565C>A
n.608C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-165+169C>A (n.-165+169C>A)
n.49C>A
c.26C>A
n.539C>A
c.48+169C>A (n.48+169C>A)
n.572C>A
n.144+169C>A
n.459+169C>A
n.105+1692G>T
3g.11017428C>GCA351788433SLC6A1,SLC6A1-AS1c.289C>G (p.Leu97Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-123+169C>G (n.-123+169C>G)
n.565C>G
n.608C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-165+169C>G (n.-165+169C>G)
n.49C>G
c.26C>G
n.539C>G
c.48+169C>G (n.48+169C>G)
n.572C>G
n.144+169C>G
n.459+169C>G
n.105+1692G>C
3g.11017428C>TCA351788434SLC6A1,SLC6A1-AS1c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.-123+169C>T (n.-123+169C>T)
n.565C>T
n.608C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-165+169C>T (n.-165+169C>T)
n.49C>T
c.26C>T
n.539C>T
c.48+169C>T (n.48+169C>T)
n.572C>T
n.144+169C>T
n.459+169C>T
n.105+1692G>A
3g.11017429T>ACA351788436SLC6A1,SLC6A1-AS1c.290T>A (p.Leu97His)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.-123+170T>A (n.-123+170T>A)
n.566T>A
n.609T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.-165+170T>A (n.-165+170T>A)
n.50T>A
c.27T>A
n.540T>A
c.48+170T>A (n.48+170T>A)
n.573T>A
n.144+170T>A
n.459+170T>A
n.105+1691A>T
3g.11017429T>CCA351788437SLC6A1,SLC6A1-AS1c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-123+170T>C (n.-123+170T>C)
n.566T>C
n.609T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-165+170T>C (n.-165+170T>C)
n.50T>C
c.27T>C
n.540T>C
c.48+170T>C (n.48+170T>C)
n.573T>C
n.144+170T>C
n.459+170T>C
n.105+1691A>G
 ClinVar
3g.11017429T>GCA351788438SLC6A1,SLC6A1-AS1c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-123+170T>G (n.-123+170T>G)
n.566T>G
n.609T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-165+170T>G (n.-165+170T>G)
n.50T>G
c.27T>G
n.540T>G
c.48+170T>G (n.48+170T>G)
n.573T>G
n.144+170T>G
n.459+170T>G
n.105+1691A>C
3g.11017430C>ACA432538071SLC6A1,SLC6A1-AS1c.291C>A (p.Leu97=)
c.219C>A (p.Leu73=)
c.-123+171C>A (n.-123+171C>A)
n.567C>A
n.610C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.-165+171C>A (n.-165+171C>A)
n.51C>A
c.28C>A
n.541C>A
c.48+171C>A (n.48+171C>A)
n.574C>A
n.144+171C>A
n.459+171C>A
n.105+1690G>T
3g.11017430C>GCA432538072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.291C>G (p.Leu97=)
c.219C>G (p.Leu73=)
c.-123+171C>G (n.-123+171C>G)
n.567C>G
n.610C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.-165+171C>G (n.-165+171C>G)
n.51C>G
c.28C>G
n.541C>G
c.48+171C>G (n.48+171C>G)
n.574C>G
n.144+171C>G
n.459+171C>G
n.105+1690G>C
3g.11017430C>TCA432538073SLC6A1,SLC6A1-AS1c.291C>T (p.Leu97=)
c.219C>T (p.Leu73=)
c.-123+171C>T (n.-123+171C>T)
n.567C>T
n.610C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.-165+171C>T (n.-165+171C>T)
n.51C>T
c.28C>T
n.541C>T
c.48+171C>T (n.48+171C>T)
n.574C>T
n.144+171C>T
n.459+171C>T
n.105+1690G>A
3g.11017431T>ACA351788439SLC6A1,SLC6A1-AS1c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.-123+172T>A (n.-123+172T>A)
n.568T>A
n.611T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-165+172T>A (n.-165+172T>A)
n.52T>A
c.29T>A
n.542T>A
c.48+172T>A (n.48+172T>A)
n.575T>A
n.144+172T>A
n.459+172T>A
n.105+1689A>T
3g.11017431T>CCA351788440SLC6A1,SLC6A1-AS1c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.-123+172T>C (n.-123+172T>C)
n.568T>C
n.611T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-165+172T>C (n.-165+172T>C)
n.52T>C
c.29T>C
n.542T>C
c.48+172T>C (n.48+172T>C)
n.575T>C
n.144+172T>C
n.459+172T>C
n.105+1689A>G
3g.11017431T>GCA351788441SLC6A1,SLC6A1-AS1c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.-123+172T>G (n.-123+172T>G)
n.568T>G
n.611T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-165+172T>G (n.-165+172T>G)
n.52T>G
c.29T>G
n.542T>G
c.48+172T>G (n.48+172T>G)
n.575T>G
n.144+172T>G
n.459+172T>G
n.105+1689A>C
 gnomAD v4
3g.11017432G>ACA351788442SLC6A1,SLC6A1-AS1c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.-123+173G>A (n.-123+173G>A)
n.569G>A
n.612G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-165+173G>A (n.-165+173G>A)
n.53G>A
c.30G>A
n.543G>A
c.48+173G>A (n.48+173G>A)
n.576G>A
n.144+173G>A
n.459+173G>A
n.105+1688C>T
3g.11017432G>CCA351788443SLC6A1,SLC6A1-AS1c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.-123+173G>C (n.-123+173G>C)
n.569G>C
n.612G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-165+173G>C (n.-165+173G>C)
n.53G>C
c.30G>C
n.543G>C
c.48+173G>C (n.48+173G>C)
n.576G>C
n.144+173G>C
n.459+173G>C
n.105+1688C>G
3g.11017432G>TCA351788444SLC6A1,SLC6A1-AS1c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.-123+173G>T (n.-123+173G>T)
n.569G>T
n.612G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-165+173G>T (n.-165+173G>T)
n.53G>T
c.30G>T
n.543G>T
c.48+173G>T (n.48+173G>T)
n.576G>T
n.144+173G>T
n.459+173G>T
n.105+1688C>A
3g.11017433C>ACA351788446SLC6A1,SLC6A1-AS1c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.-123+174C>A (n.-123+174C>A)
n.570C>A
n.613C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-165+174C>A (n.-165+174C>A)
n.54C>A
c.31C>A
n.544C>A
c.48+174C>A (n.48+174C>A)
n.577C>A
n.144+174C>A
n.459+174C>A
n.105+1687G>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017433C=CA1345478129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.294C= (p.Cys98=)
c.222C= (p.Cys74=)
c.-123+174C= (n.-123+174C=)
n.570C=
n.613C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.-165+174C= (n.-165+174C=)
n.54C=
c.31C=
n.544C=
c.48+174C= (n.48+174C=)
n.577C=
n.144+174C=
n.459+174C=
n.105+1687G=
3g.11017433C>GCA351788445SLC6A1,SLC6A1-AS1c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.-123+174C>G (n.-123+174C>G)
n.570C>G
n.613C>G
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-165+174C>G (n.-165+174C>G)
n.54C>G
c.31C>G
n.544C>G
c.48+174C>G (n.48+174C>G)
n.577C>G
n.144+174C>G
n.459+174C>G
n.105+1687G>C
3g.11017433C>TCA2254799SLC6A1,SLC6A1-AS1c.294C>T (p.Cys98=)
c.222C>T (p.Cys74=)
c.-123+174C>T (n.-123+174C>T)
n.570C>T
n.613C>T
c.54C>T (p.Cys18=)
c.-165+174C>T (n.-165+174C>T)
n.54C>T
c.31C>T
n.544C>T
c.48+174C>T (n.48+174C>T)
n.577C>T
n.144+174C>T
n.459+174C>T
n.105+1687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017434G>ACA16617796SLC6A1,SLC6A1-AS1c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-123+175G>A (n.-123+175G>A)
n.571G>A
n.614G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-165+175G>A (n.-165+175G>A)
n.55G>A
c.32G>A
n.545G>A
c.48+175G>A (n.48+175G>A)
n.578G>A
n.144+175G>A
n.459+175G>A
n.105+1686C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017434G>CCA351788447SLC6A1,SLC6A1-AS1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-123+175G>C (n.-123+175G>C)
n.571G>C
n.614G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-165+175G>C (n.-165+175G>C)
n.55G>C
c.32G>C
n.545G>C
c.48+175G>C (n.48+175G>C)
n.578G>C
n.144+175G>C
n.459+175G>C
n.105+1686C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017434G=CA1345478138SLC6A1,SLC6A1-AS1c.295G= (p.Gly99=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.-123+175G= (n.-123+175G=)
n.571G=
n.614G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.-165+175G= (n.-165+175G=)
n.55G=
c.32G=
n.545G=
c.48+175G= (n.48+175G=)
n.578G=
n.144+175G=
n.459+175G=
n.105+1686C=
3g.11017434G>TCA351788448SLC6A1,SLC6A1-AS1c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-123+175G>T (n.-123+175G>T)
n.571G>T
n.614G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-165+175G>T (n.-165+175G>T)
n.55G>T
c.32G>T
n.545G>T
c.48+175G>T (n.48+175G>T)
n.578G>T
n.144+175G>T
n.459+175G>T
n.105+1686C>A
3g.11017436delCA2577507625SLC6A1,SLC6A1-AS1c.297del (p.Asn101MetfsTer7)
c.225del (p.Asn77MetfsTer7)
c.-123+177del (n.-123+177del)
n.573del
n.616del
c.57del (p.Asn21MetfsTer7)
c.-165+177del (n.-165+177del)
n.57del
c.34del
n.547del
c.48+177del (n.48+177del)
n.580del
n.144+177del
n.459+177del
n.105+1686del
3g.11017435G>ACA351788449SLC6A1,SLC6A1-AS1c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-123+176G>A (n.-123+176G>A)
n.572G>A
n.615G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-165+176G>A (n.-165+176G>A)
n.56G>A
c.33G>A
n.546G>A
c.48+176G>A (n.48+176G>A)
n.579G>A
n.144+176G>A
n.459+176G>A
n.105+1685C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017435G>CCA351788450SLC6A1,SLC6A1-AS1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-123+176G>C (n.-123+176G>C)
n.572G>C
n.615G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-165+176G>C (n.-165+176G>C)
n.56G>C
c.33G>C
n.546G>C
c.48+176G>C (n.48+176G>C)
n.579G>C
n.144+176G>C
n.459+176G>C
n.105+1685C>G
3g.11017435G>TCA351788451SLC6A1,SLC6A1-AS1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-123+176G>T (n.-123+176G>T)
n.572G>T
n.615G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-165+176G>T (n.-165+176G>T)
n.56G>T
c.33G>T
n.546G>T
c.48+176G>T (n.48+176G>T)
n.579G>T
n.144+176G>T
n.459+176G>T
n.105+1685C>A
3g.11017436G>ACA432538076SLC6A1,SLC6A1-AS1c.297G>A (p.Gly99=)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.-123+177G>A (n.-123+177G>A)
n.573G>A
n.616G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-165+177G>A (n.-165+177G>A)
n.57G>A
c.34G>A
n.547G>A
c.48+177G>A (n.48+177G>A)
n.580G>A
n.144+177G>A
n.459+177G>A
n.105+1684C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017436G>CCA432538078SLC6A1,SLC6A1-AS1c.297G>C (p.Gly99=)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.-123+177G>C (n.-123+177G>C)
n.573G>C
n.616G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
c.-165+177G>C (n.-165+177G>C)
n.57G>C
c.34G>C
n.547G>C
c.48+177G>C (n.48+177G>C)
n.580G>C
n.144+177G>C
n.459+177G>C
n.105+1684C>G
3g.11017436G>TCA432538079SLC6A1,SLC6A1-AS1c.297G>T (p.Gly99=)
c.225G>T (p.Gly75=)
c.-123+177G>T (n.-123+177G>T)
n.573G>T
n.616G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
c.-165+177G>T (n.-165+177G>T)
n.57G>T
c.34G>T
n.547G>T
c.48+177G>T (n.48+177G>T)
n.580G>T
n.144+177G>T
n.459+177G>T
n.105+1684C>A
3g.11017437A>CCA351788452SLC6A1,SLC6A1-AS1c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-123+178A>C (n.-123+178A>C)
n.574A>C
n.617A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-165+178A>C (n.-165+178A>C)
n.58A>C
c.35A>C
n.548A>C
c.48+178A>C (n.48+178A>C)
n.581A>C
n.144+178A>C
n.459+178A>C
n.105+1683T>G
3g.11017437A>GCA351788453SLC6A1,SLC6A1-AS1c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-123+178A>G (n.-123+178A>G)
n.574A>G
n.617A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-165+178A>G (n.-165+178A>G)
n.58A>G
c.35A>G
n.548A>G
c.48+178A>G (n.48+178A>G)
n.581A>G
n.144+178A>G
n.459+178A>G
n.105+1683T>C
3g.11017437A>TCA351788454SLC6A1,SLC6A1-AS1c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-123+178A>T (n.-123+178A>T)
n.574A>T
n.617A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-165+178A>T (n.-165+178A>T)
n.58A>T
c.35A>T
n.548A>T
c.48+178A>T (n.48+178A>T)
n.581A>T
n.144+178A>T
n.459+178A>T
n.105+1683T>A
3g.11017441delCA432538080SLC6A1,SLC6A1-AS1c.302del (p.Asn101MetfsTer7)
c.230del (p.Asn77MetfsTer7)
c.-123+182del (n.-123+182del)
n.578del
n.621del
c.62del (p.Asn21MetfsTer7)
c.-165+182del (n.-165+182del)
n.62del
c.39del
n.552del
c.48+182del (n.48+182del)
n.585del
n.144+182del
n.459+182del
n.105+1683del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017438A>CCA351788455SLC6A1,SLC6A1-AS1c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-123+179A>C (n.-123+179A>C)
n.575A>C
n.618A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-165+179A>C (n.-165+179A>C)
n.59A>C
c.36A>C
n.549A>C
c.48+179A>C (n.48+179A>C)
n.582A>C
n.144+179A>C
n.459+179A>C
n.105+1682T>G
3g.11017438A>GCA351788456SLC6A1,SLC6A1-AS1c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-123+179A>G (n.-123+179A>G)
n.575A>G
n.618A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-165+179A>G (n.-165+179A>G)
n.59A>G
c.36A>G
n.549A>G
c.48+179A>G (n.48+179A>G)
n.582A>G
n.144+179A>G
n.459+179A>G
n.105+1682T>C
3g.11017438A>TCA351788457SLC6A1,SLC6A1-AS1c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.-123+179A>T (n.-123+179A>T)
n.575A>T
n.618A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.-165+179A>T (n.-165+179A>T)
n.59A>T
c.36A>T
n.549A>T
c.48+179A>T (n.48+179A>T)
n.582A>T
n.144+179A>T
n.459+179A>T
n.105+1682T>A
3g.11017439A=CA1345478144SLC6A1,SLC6A1-AS1c.300A= (p.Lys100=)
c.228A= (p.Lys76=)
c.-123+180A= (n.-123+180A=)
n.576A=
n.619A=
c.60A= (p.Lys20=)
c.-165+180A= (n.-165+180A=)
n.60A=
c.37A=
n.550A=
c.48+180A= (n.48+180A=)
n.583A=
n.144+180A=
n.459+180A=
n.105+1681T=
3g.11017439A>CCA2254801SLC6A1,SLC6A1-AS1c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.-123+180A>C (n.-123+180A>C)
n.576A>C
n.619A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.-165+180A>C (n.-165+180A>C)
n.60A>C
c.37A>C
n.550A>C
c.48+180A>C (n.48+180A>C)
n.583A>C
n.144+180A>C
n.459+180A>C
n.105+1681T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017439A>GCA2254800SLC6A1,SLC6A1-AS1c.300A>G (p.Lys100=)
c.228A>G (p.Lys76=)
c.-123+180A>G (n.-123+180A>G)
n.576A>G
n.619A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.-165+180A>G (n.-165+180A>G)
n.60A>G
c.37A>G
n.550A>G
c.48+180A>G (n.48+180A>G)
n.583A>G
n.144+180A>G
n.459+180A>G
n.105+1681T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017439A>TCA351788458SLC6A1,SLC6A1-AS1c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.-123+180A>T (n.-123+180A>T)
n.576A>T
n.619A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.-165+180A>T (n.-165+180A>T)
n.60A>T
c.37A>T
n.550A>T
c.48+180A>T (n.48+180A>T)
n.583A>T
n.144+180A>T
n.459+180A>T
n.105+1681T>A
3g.11017440A=CA1345478148SLC6A1,SLC6A1-AS1c.301A= (p.Asn101=)
c.229A= (p.Asn77=)
c.-123+181A= (n.-123+181A=)
n.577A=
n.620A=
c.61A= (p.Asn21=)
c.-165+181A= (n.-165+181A=)
n.61A=
c.38A=
n.551A=
c.48+181A= (n.48+181A=)
n.584A=
n.144+181A=
n.459+181A=
n.105+1680T=
3g.11017440A>CCA351788459SLC6A1,SLC6A1-AS1c.301A>C (p.Asn101His)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.-123+181A>C (n.-123+181A>C)
n.577A>C
n.620A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-165+181A>C (n.-165+181A>C)
n.61A>C
c.38A>C
n.551A>C
c.48+181A>C (n.48+181A>C)
n.584A>C
n.144+181A>C
n.459+181A>C
n.105+1680T>G
3g.11017440A>GCA2254802SLC6A1,SLC6A1-AS1c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.-123+181A>G (n.-123+181A>G)
n.577A>G
n.620A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-165+181A>G (n.-165+181A>G)
n.61A>G
c.38A>G
n.551A>G
c.48+181A>G (n.48+181A>G)
n.584A>G
n.144+181A>G
n.459+181A>G
n.105+1680T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.11017440A>TCA351788460SLC6A1,SLC6A1-AS1c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.-123+181A>T (n.-123+181A>T)
n.577A>T
n.620A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-165+181A>T (n.-165+181A>T)
n.61A>T
c.38A>T
n.551A>T
c.48+181A>T (n.48+181A>T)
n.584A>T
n.144+181A>T
n.459+181A>T
n.105+1680T>A
3g.11017441A=CA1345478151SLC6A1,SLC6A1-AS1c.302A= (p.Asn101=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.-123+182A= (n.-123+182A=)
n.578A=
n.621A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.-165+182A= (n.-165+182A=)
n.62A=
c.39A=
n.552A=
c.48+182A= (n.48+182A=)
n.585A=
n.144+182A=
n.459+182A=
n.105+1679T=
3g.11017441A>CCA351788461SLC6A1,SLC6A1-AS1c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.-123+182A>C (n.-123+182A>C)
n.578A>C
n.621A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-165+182A>C (n.-165+182A>C)
n.62A>C
c.39A>C
n.552A>C
c.48+182A>C (n.48+182A>C)
n.585A>C
n.144+182A>C
n.459+182A>C
n.105+1679T>G
3g.11017441A>GCA351788462SLC6A1,SLC6A1-AS1c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.-123+182A>G (n.-123+182A>G)
n.578A>G
n.621A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-165+182A>G (n.-165+182A>G)
n.62A>G
c.39A>G
n.552A>G
c.48+182A>G (n.48+182A>G)
n.585A>G
n.144+182A>G
n.459+182A>G
n.105+1679T>C
 dbSNP
3g.11017441A>TCA351788463SLC6A1,SLC6A1-AS1c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.-123+182A>T (n.-123+182A>T)
n.578A>T
n.621A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-165+182A>T (n.-165+182A>T)
n.62A>T
c.39A>T
n.552A>T
c.48+182A>T (n.48+182A>T)
n.585A>T
n.144+182A>T
n.459+182A>T
n.105+1679T>A
3g.11017442T>ACA351788464SLC6A1,SLC6A1-AS1c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.-123+183T>A (n.-123+183T>A)
n.579T>A
n.622T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.-165+183T>A (n.-165+183T>A)
n.63T>A
c.40T>A
n.553T>A
c.48+183T>A (n.48+183T>A)
n.586T>A
n.144+183T>A
n.459+183T>A
n.105+1678A>T
3g.11017442T>CCA2254803SLC6A1,SLC6A1-AS1c.303T>C (p.Asn101=)
c.231T>C (p.Asn77=)
c.-123+183T>C (n.-123+183T>C)
n.579T>C
n.622T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
c.-165+183T>C (n.-165+183T>C)
n.63T>C
c.40T>C
n.553T>C
c.48+183T>C (n.48+183T>C)
n.586T>C
n.144+183T>C
n.459+183T>C
n.105+1678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017442T>GCA351788465SLC6A1,SLC6A1-AS1c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.-123+183T>G (n.-123+183T>G)
n.579T>G
n.622T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.-165+183T>G (n.-165+183T>G)
n.63T>G
c.40T>G
n.553T>G
c.48+183T>G (n.48+183T>G)
n.586T>G
n.144+183T>G
n.459+183T>G
n.105+1678A>C
3g.11017442T=CA1345478153SLC6A1,SLC6A1-AS1c.303T= (p.Asn101=)
c.231T= (p.Asn77=)
c.-123+183T= (n.-123+183T=)
n.579T=
n.622T=
c.63T= (p.Asn21=)
c.-165+183T= (n.-165+183T=)
n.63T=
c.40T=
n.553T=
c.48+183T= (n.48+183T=)
n.586T=
n.144+183T=
n.459+183T=
n.105+1678A=
3g.11017443G>ACA351788466SLC6A1,SLC6A1-AS1c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-123+184G>A (n.-123+184G>A)
n.580G>A
n.623G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-165+184G>A (n.-165+184G>A)
n.64G>A
c.41G>A
n.554G>A
c.48+184G>A (n.48+184G>A)
n.587G>A
n.144+184G>A
n.459+184G>A
n.105+1677C>T
3g.11017443G>CCA351788467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-123+184G>C (n.-123+184G>C)
n.580G>C
n.623G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-165+184G>C (n.-165+184G>C)
n.64G>C
c.41G>C
n.554G>C
c.48+184G>C (n.48+184G>C)
n.587G>C
n.144+184G>C
n.459+184G>C
n.105+1677C>G
3g.11017443G>TCA351788468SLC6A1,SLC6A1-AS1c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-123+184G>T (n.-123+184G>T)
n.580G>T
n.623G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-165+184G>T (n.-165+184G>T)
n.64G>T
c.41G>T
n.554G>T
c.48+184G>T (n.48+184G>T)
n.587G>T
n.144+184G>T
n.459+184G>T
n.105+1677C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017444G>ACA351788471SLC6A1,SLC6A1-AS1c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-123+185G>A (n.-123+185G>A)
n.581G>A
n.624G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-165+185G>A (n.-165+185G>A)
n.65G>A
c.42G>A
n.555G>A
c.48+185G>A (n.48+185G>A)
n.588G>A
n.144+185G>A
n.459+185G>A
n.105+1676C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017444G>CCA351788469SLC6A1,SLC6A1-AS1c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-123+185G>C (n.-123+185G>C)
n.581G>C
n.624G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-165+185G>C (n.-165+185G>C)
n.65G>C
c.42G>C
n.555G>C
c.48+185G>C (n.48+185G>C)
n.588G>C
n.144+185G>C
n.459+185G>C
n.105+1676C>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017444G=CA1345478157SLC6A1,SLC6A1-AS1c.305G= (p.Gly102=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-123+185G= (n.-123+185G=)
n.581G=
n.624G=
c.65G= (p.Gly22=)
c.-165+185G= (n.-165+185G=)
n.65G=
c.42G=
n.555G=
c.48+185G= (n.48+185G=)
n.588G=
n.144+185G=
n.459+185G=
n.105+1676C=
3g.11017444G>TCA351788470SLC6A1,SLC6A1-AS1c.305G>T (p.Gly102Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-123+185G>T (n.-123+185G>T)
n.581G>T
n.624G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-165+185G>T (n.-165+185G>T)
n.65G>T
c.42G>T
n.555G>T
c.48+185G>T (n.48+185G>T)
n.588G>T
n.144+185G>T
n.459+185G>T
n.105+1676C>A
3g.11017445T>ACA432538086SLC6A1,SLC6A1-AS1c.306T>A (p.Gly102=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-123+186T>A (n.-123+186T>A)
n.582T>A
n.625T>A
c.66T>A (p.Gly22=)
c.-165+186T>A (n.-165+186T>A)
n.66T>A
c.43T>A
n.556T>A
c.48+186T>A (n.48+186T>A)
n.589T>A
n.144+186T>A
n.459+186T>A
n.105+1675A>T
3g.11017445T>CCA432538087SLC6A1,SLC6A1-AS1c.306T>C (p.Gly102=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-123+186T>C (n.-123+186T>C)
n.582T>C
n.625T>C
c.66T>C (p.Gly22=)
c.-165+186T>C (n.-165+186T>C)
n.66T>C
c.43T>C
n.556T>C
c.48+186T>C (n.48+186T>C)
n.589T>C
n.144+186T>C
n.459+186T>C
n.105+1675A>G
3g.11017445T>GCA432538088SLC6A1,SLC6A1-AS1c.306T>G (p.Gly102=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-123+186T>G (n.-123+186T>G)
n.582T>G
n.625T>G
c.66T>G (p.Gly22=)
c.-165+186T>G (n.-165+186T>G)
n.66T>G
c.43T>G
n.556T>G
c.48+186T>G (n.48+186T>G)
n.589T>G
n.144+186T>G
n.459+186T>G
n.105+1675A>C
3g.11017446G>ACA351788472SLC6A1,SLC6A1-AS1c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-123+187G>A (n.-123+187G>A)
n.583G>A
n.626G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-165+187G>A (n.-165+187G>A)
n.67G>A
c.44G>A
n.557G>A
c.48+187G>A (n.48+187G>A)
n.590G>A
n.144+187G>A
n.459+187G>A
n.105+1674C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017446G>CCA351788473SLC6A1,SLC6A1-AS1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-123+187G>C (n.-123+187G>C)
n.583G>C
n.626G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-165+187G>C (n.-165+187G>C)
n.67G>C
c.44G>C
n.557G>C
c.48+187G>C (n.48+187G>C)
n.590G>C
n.144+187G>C
n.459+187G>C
n.105+1674C>G
3g.11017446G=CA1345478164SLC6A1,SLC6A1-AS1c.307G= (p.Gly103=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.-123+187G= (n.-123+187G=)
n.583G=
n.626G=
c.67G= (p.Gly23=)
c.-165+187G= (n.-165+187G=)
n.67G=
c.44G=
n.557G=
c.48+187G= (n.48+187G=)
n.590G=
n.144+187G=
n.459+187G=
n.105+1674C=
3g.11017446G>TCA351788474SLC6A1,SLC6A1-AS1c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.-123+187G>T (n.-123+187G>T)
n.583G>T
n.626G>T
c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-165+187G>T (n.-165+187G>T)
n.67G>T
c.44G>T
n.557G>T
c.48+187G>T (n.48+187G>T)
n.590G>T
n.144+187G>T
n.459+187G>T
n.105+1674C>A
3g.11017450delCA2577507626SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+1del
c.238+1del
c.-123+191del (n.-123+191del)
n.587del
n.629+1del
c.70+1del
c.-165+191del (n.-165+191del)
n.70+1del
c.47+1del
n.561del
c.48+191del (n.48+191del)
n.593+1del
n.144+191del
n.459+191del
n.105+1674del
3g.11017447G>ACA351788475SLC6A1,SLC6A1-AS1c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-123+188G>A (n.-123+188G>A)
n.584G>A
n.627G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-165+188G>A (n.-165+188G>A)
n.68G>A
c.45G>A
n.558G>A
c.48+188G>A (n.48+188G>A)
n.591G>A
n.144+188G>A
n.459+188G>A
n.105+1673C>T
3g.11017447G>CCA351788476SLC6A1,SLC6A1-AS1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-123+188G>C (n.-123+188G>C)
n.584G>C
n.627G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-165+188G>C (n.-165+188G>C)
n.68G>C
c.45G>C
n.558G>C
c.48+188G>C (n.48+188G>C)
n.591G>C
n.144+188G>C
n.459+188G>C
n.105+1673C>G
3g.11017447G=CA1345478171SLC6A1,SLC6A1-AS1c.308G= (p.Gly103=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.-123+188G= (n.-123+188G=)
n.584G=
n.627G=
c.68G= (p.Gly23=)
c.-165+188G= (n.-165+188G=)
n.68G=
c.45G=
n.558G=
c.48+188G= (n.48+188G=)
n.591G=
n.144+188G=
n.459+188G=
n.105+1673C=
3g.11017447G>TCA351788477SLC6A1,SLC6A1-AS1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-123+188G>T (n.-123+188G>T)
n.584G>T
n.627G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-165+188G>T (n.-165+188G>T)
n.68G>T
c.45G>T
n.558G>T
c.48+188G>T (n.48+188G>T)
n.591G>T
n.144+188G>T
n.459+188G>T
n.105+1673C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017448G>ACA432538090SLC6A1,SLC6A1-AS1c.309G>A (p.Gly103=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.-123+189G>A (n.-123+189G>A)
n.585G>A
n.628G>A
c.69G>A (p.Gly23=)
c.-165+189G>A (n.-165+189G>A)
n.69G>A
c.46G>A
n.559G>A
c.48+189G>A (n.48+189G>A)
n.592G>A
n.144+189G>A
n.459+189G>A
n.105+1672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017448G>CCA432538091SLC6A1,SLC6A1-AS1c.309G>C (p.Gly103=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.-123+189G>C (n.-123+189G>C)
n.585G>C
n.628G>C
c.69G>C (p.Gly23=)
c.-165+189G>C (n.-165+189G>C)
n.69G>C
c.46G>C
n.559G>C
c.48+189G>C (n.48+189G>C)
n.592G>C
n.144+189G>C
n.459+189G>C
n.105+1672C>G
3g.11017448G=CA1345478173SLC6A1,SLC6A1-AS1c.309G= (p.Gly103=)
c.237G= (p.Gly79=)
c.-123+189G= (n.-123+189G=)
n.585G=
n.628G=
c.69G= (p.Gly23=)
c.-165+189G= (n.-165+189G=)
n.69G=
c.46G=
n.559G=
c.48+189G= (n.48+189G=)
n.592G=
n.144+189G=
n.459+189G=
n.105+1672C=
3g.11017448G>TCA432538092SLC6A1,SLC6A1-AS1c.309G>T (p.Gly103=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.-123+189G>T (n.-123+189G>T)
n.585G>T
n.628G>T
c.69G>T (p.Gly23=)
c.-165+189G>T (n.-165+189G>T)
n.69G>T
c.46G>T
n.559G>T
c.48+189G>T (n.48+189G>T)
n.592G>T
n.144+189G>T
n.459+189G>T
n.105+1672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017449G>ACA351788478SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.-123+190G>A (n.-123+190G>A)
n.586G>A
n.629G>A
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-165+190G>A (n.-165+190G>A)
n.70G>A
c.47G>A
n.560G>A
c.48+190G>A (n.48+190G>A)
n.593G>A
n.144+190G>A
n.459+190G>A
n.105+1671C>T
3g.11017449G>CCA351788479SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-123+190G>C (n.-123+190G>C)
n.586G>C
n.629G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-165+190G>C (n.-165+190G>C)
n.70G>C
c.47G>C
n.560G>C
c.48+190G>C (n.48+190G>C)
n.593G>C
n.144+190G>C
n.459+190G>C
n.105+1671C>G
3g.11017449G>TCA351788480SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.-123+190G>T (n.-123+190G>T)
n.586G>T
n.629G>T
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-165+190G>T (n.-165+190G>T)
n.70G>T
c.47G>T
n.560G>T
c.48+190G>T (n.48+190G>T)
n.593G>T
n.144+190G>T
n.459+190G>T
n.105+1671C>A
3g.11017450G>ACA351788481SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+1G>A (n.310+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.-123+191G>A (n.-123+191G>A)
n.587G>A
n.629+1G>A
c.70+1G>A (n.70+1G>A)
c.-165+191G>A (n.-165+191G>A)
n.70+1G>A
c.47+1G>A
n.561G>A
c.48+191G>A (n.48+191G>A)
n.593+1G>A
n.144+191G>A
n.459+191G>A
n.105+1670C>T
3g.11017450G>CCA351788482SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+1G>C (n.310+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.-123+191G>C (n.-123+191G>C)
n.587G>C
n.629+1G>C
c.70+1G>C (n.70+1G>C)
c.-165+191G>C (n.-165+191G>C)
n.70+1G>C
c.47+1G>C
n.561G>C
c.48+191G>C (n.48+191G>C)
n.593+1G>C
n.144+191G>C
n.459+191G>C
n.105+1670C>G
3g.11017450G=CA1345478176SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+1G= (n.310+1G=)
c.238+1G= (n.238+1G=)
c.-123+191G= (n.-123+191G=)
n.587G=
n.629+1G=
c.70+1G= (n.70+1G=)
c.-165+191G= (n.-165+191G=)
n.70+1G=
c.47+1G=
n.561G=
c.48+191G= (n.48+191G=)
n.593+1G=
n.144+191G=
n.459+191G=
n.105+1670C=
3g.11017450G>TCA351788483SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+1G>T (n.310+1G>T)
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.-123+191G>T (n.-123+191G>T)
n.587G>T
n.629+1G>T
c.70+1G>T (n.70+1G>T)
c.-165+191G>T (n.-165+191G>T)
n.70+1G>T
c.47+1G>T
n.561G>T
c.48+191G>T (n.48+191G>T)
n.593+1G>T
n.144+191G>T
n.459+191G>T
n.105+1670C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017451T>ACA351788485SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+2T>A (n.310+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.-123+192T>A (n.-123+192T>A)
n.588T>A
n.629+2T>A
c.70+2T>A (n.70+2T>A)
c.-165+192T>A (n.-165+192T>A)
n.70+2T>A
c.47+2T>A
n.562T>A
c.48+192T>A (n.48+192T>A)
n.593+2T>A
n.144+192T>A
n.459+192T>A
n.105+1669A>T
3g.11017451T>CCA351788486SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+2T>C (n.310+2T>C)
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.-123+192T>C (n.-123+192T>C)
n.588T>C
n.629+2T>C
c.70+2T>C (n.70+2T>C)
c.-165+192T>C (n.-165+192T>C)
n.70+2T>C
c.47+2T>C
n.562T>C
c.48+192T>C (n.48+192T>C)
n.593+2T>C
n.144+192T>C
n.459+192T>C
n.105+1669A>G
3g.11017451T>GCA351788484SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+2T>G (n.310+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.-123+192T>G (n.-123+192T>G)
n.588T>G
n.629+2T>G
c.70+2T>G (n.70+2T>G)
c.-165+192T>G (n.-165+192T>G)
n.70+2T>G
c.47+2T>G
n.562T>G
c.48+192T>G (n.48+192T>G)
n.593+2T>G
n.144+192T>G
n.459+192T>G
n.105+1669A>C
3g.11017454G=CA1345478179SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+5G= (n.310+5G=)
c.238+5G= (n.238+5G=)
c.-123+195G= (n.-123+195G=)
n.591G=
n.629+5G=
c.70+5G= (n.70+5G=)
c.-165+195G= (n.-165+195G=)
n.70+5G=
c.47+5G=
n.565G=
c.48+195G= (n.48+195G=)
n.593+5G=
n.144+195G=
n.459+195G=
n.105+1666C=
3g.11017454G>TCA2254804SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+5G>T (n.310+5G>T)
c.238+5G>T (n.238+5G>T)
c.-123+195G>T (n.-123+195G>T)
n.591G>T
n.629+5G>T
c.70+5G>T (n.70+5G>T)
c.-165+195G>T (n.-165+195G>T)
n.70+5G>T
c.47+5G>T
n.565G>T
c.48+195G>T (n.48+195G>T)
n.593+5G>T
n.144+195G>T
n.459+195G>T
n.105+1666C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017456G>ACA2499216392SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+7G>A (n.310+7G>A)
c.238+7G>A (n.238+7G>A)
c.-123+197G>A (n.-123+197G>A)
n.593G>A
n.629+7G>A
c.70+7G>A (n.70+7G>A)
c.-165+197G>A (n.-165+197G>A)
n.70+7G>A
c.47+7G>A
n.567G>A
c.48+197G>A (n.48+197G>A)
n.593+7G>A
n.144+197G>A
n.459+197G>A
n.105+1664C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017456G>TCA2664440147SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+7G>T (n.310+7G>T)
c.238+7G>T (n.238+7G>T)
c.-123+197G>T (n.-123+197G>T)
n.593G>T
n.629+7G>T
c.70+7G>T (n.70+7G>T)
c.-165+197G>T (n.-165+197G>T)
n.70+7G>T
c.47+7G>T
n.567G>T
c.48+197G>T (n.48+197G>T)
n.593+7G>T
n.144+197G>T
n.459+197G>T
n.105+1664C>A
 gnomAD v4
3g.11017457C>ACA2740390031SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+8C>A (n.310+8C>A)
c.238+8C>A (n.238+8C>A)
c.-123+198C>A (n.-123+198C>A)
n.594C>A
n.629+8C>A
c.70+8C>A (n.70+8C>A)
c.-165+198C>A (n.-165+198C>A)
n.70+8C>A
c.47+8C>A
n.568C>A
c.48+198C>A (n.48+198C>A)
n.593+8C>A
n.144+198C>A
n.459+198C>A
n.105+1663G>T
3g.11017457C=CA1345478182SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+8C= (n.310+8C=)
c.238+8C= (n.238+8C=)
c.-123+198C= (n.-123+198C=)
n.594C=
n.629+8C=
c.70+8C= (n.70+8C=)
c.-165+198C= (n.-165+198C=)
n.70+8C=
c.47+8C=
n.568C=
c.48+198C= (n.48+198C=)
n.593+8C=
n.144+198C=
n.459+198C=
n.105+1663G=
3g.11017457C>TCA541224604SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+8C>T (n.310+8C>T)
c.238+8C>T (n.238+8C>T)
c.-123+198C>T (n.-123+198C>T)
n.594C>T
n.629+8C>T
c.70+8C>T (n.70+8C>T)
c.-165+198C>T (n.-165+198C>T)
n.70+8C>T
c.47+8C>T
n.568C>T
c.48+198C>T (n.48+198C>T)
n.593+8C>T
n.144+198C>T
n.459+198C>T
n.105+1663G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017458T>CCA2573136026SLC6A1,SLC6A1-AS1c.310+9T>C (n.310+9T>C)
c.238+9T>C (n.238+9T>C)
c.-123+199T>C (n.-123+199T>C)
n.595T>C
n.629+9T>C
c.70+9T>C (n.70+9T>C)
c.-165+199T>C (n.-165+199T>C)
n.70+9T>C
c.47+9T>C
n.569T>C
c.48+199T>C (n.48+199T>C)
n.593+9T>C
n.144+199T>C
n.459+199T>C
n.105+1662A>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched