Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017258A>CCA351788060SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.395A>C
n.438A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.369A>C
n.402A>C
n.143A>C
n.458A>C
n.105+1862T>G
3g.11017258A>GCA351788061SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.395A>G
n.438A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.369A>G
n.402A>G
n.143A>G
n.458A>G
n.105+1862T>C
3g.11017258A>TCA351788062SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>T (p.Glu40Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.395A>T
n.438A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.369A>T
n.402A>T
n.143A>T
n.458A>T
n.105+1862T>A
3g.11017259G>ACA432538122SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>A (p.Glu40=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.396G>A
n.439G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.370G>A
n.403G>A
n.144G>A
n.459G>A
n.105+1861C>T
 dbSNP
3g.11017259G>CCA351788063SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.396G>C
n.439G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.370G>C
n.403G>C
n.144G>C
n.459G>C
n.105+1861C>G
3g.11017259G=CA1345477827SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G= (p.Glu40=)
c.48G= (p.Glu16=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.396G=
n.439G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.370G=
n.403G=
n.144G=
n.459G=
n.105+1861C=
3g.11017259G>TCA351788064SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.396G>T
n.439G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.370G>T
n.403G>T
n.144G>T
n.459G>T
n.105+1861C>A
3g.11017260G>ACA351788067SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>A (p.Val41Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-123+1G>A (n.-123+1G>A)
n.397G>A
n.440G>A
c.-165+1G>A (n.-165+1G>A)
n.371G>A
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
n.404G>A
n.144+1G>A
n.459+1G>A
n.105+1860C>T
3g.11017260G>CCA351788065SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>C (p.Val41Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-123+1G>C (n.-123+1G>C)
n.397G>C
n.440G>C
c.-165+1G>C (n.-165+1G>C)
n.371G>C
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
n.404G>C
n.144+1G>C
n.459+1G>C
n.105+1860C>G
3g.11017260G>TCA351788066SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>T (p.Val41Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-123+1G>T (n.-123+1G>T)
n.397G>T
n.440G>T
c.-165+1G>T (n.-165+1G>T)
n.371G>T
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
n.404G>T
n.144+1G>T
n.459+1G>T
n.105+1860C>A
 COSMIC
3g.11017261T>ACA351788068SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>A (p.Val41Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-123+2T>A (n.-123+2T>A)
n.398T>A
n.441T>A
c.-165+2T>A (n.-165+2T>A)
n.372T>A
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
n.405T>A
n.144+2T>A
n.459+2T>A
n.105+1859A>T
3g.11017261T>CCA351788069SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>C (p.Val41Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-123+2T>C (n.-123+2T>C)
n.398T>C
n.441T>C
c.-165+2T>C (n.-165+2T>C)
n.372T>C
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
n.405T>C
n.144+2T>C
n.459+2T>C
n.105+1859A>G
3g.11017261T>GCA351788070SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>G (p.Val41Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-123+2T>G (n.-123+2T>G)
n.398T>G
n.441T>G
c.-165+2T>G (n.-165+2T>G)
n.372T>G
c.48+2T>G (n.48+2T>G)
n.405T>G
n.144+2T>G
n.459+2T>G
n.105+1859A>C
3g.11017262C>ACA432538123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>A (p.Val41=)
c.51C>A (p.Val17=)
c.-123+3C>A (n.-123+3C>A)
n.399C>A
n.442C>A
c.-165+3C>A (n.-165+3C>A)
n.373C>A
c.48+3C>A (n.48+3C>A)
n.406C>A
n.144+3C>A
n.459+3C>A
n.105+1858G>T
3g.11017262C>GCA432538124SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>G (p.Val41=)
c.51C>G (p.Val17=)
c.-123+3C>G (n.-123+3C>G)
n.399C>G
n.442C>G
c.-165+3C>G (n.-165+3C>G)
n.373C>G
c.48+3C>G (n.48+3C>G)
n.406C>G
n.144+3C>G
n.459+3C>G
n.105+1858G>C
3g.11017262C>TCA432538125SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>T (p.Val41=)
c.51C>T (p.Val17=)
c.-123+3C>T (n.-123+3C>T)
n.399C>T
n.442C>T
c.-165+3C>T (n.-165+3C>T)
n.373C>T
c.48+3C>T (n.48+3C>T)
n.406C>T
n.144+3C>T
n.459+3C>T
n.105+1858G>A
3g.11017263A=CA1345477830SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A= (p.Ser42=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.-123+4A= (n.-123+4A=)
n.400A=
n.443A=
c.-165+4A= (n.-165+4A=)
n.374A=
c.48+4A= (n.48+4A=)
n.407A=
n.144+4A=
n.459+4A=
n.105+1857T=
3g.11017263A>CCA351788071SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-123+4A>C (n.-123+4A>C)
n.400A>C
n.443A>C
c.-165+4A>C (n.-165+4A>C)
n.374A>C
c.48+4A>C (n.48+4A>C)
n.407A>C
n.144+4A>C
n.459+4A>C
n.105+1857T>G
3g.11017263A>GCA70129862SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-123+4A>G (n.-123+4A>G)
n.400A>G
n.443A>G
c.-165+4A>G (n.-165+4A>G)
n.374A>G
c.48+4A>G (n.48+4A>G)
n.407A>G
n.144+4A>G
n.459+4A>G
n.105+1857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017263A>TCA351788072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-123+4A>T (n.-123+4A>T)
n.400A>T
n.443A>T
c.-165+4A>T (n.-165+4A>T)
n.374A>T
c.48+4A>T (n.48+4A>T)
n.407A>T
n.144+4A>T
n.459+4A>T
n.105+1857T>A
 gnomAD v4
3g.11017264G>ACA2254779SLC6A1,SLC6A1-AS1c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-123+5G>A (n.-123+5G>A)
n.401G>A
n.444G>A
c.-165+5G>A (n.-165+5G>A)
n.375G>A
c.48+5G>A (n.48+5G>A)
n.408G>A
n.144+5G>A
n.459+5G>A
n.105+1856C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017264G>CCA351788073SLC6A1,SLC6A1-AS1c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-123+5G>C (n.-123+5G>C)
n.401G>C
n.444G>C
c.-165+5G>C (n.-165+5G>C)
n.375G>C
c.48+5G>C (n.48+5G>C)
n.408G>C
n.144+5G>C
n.459+5G>C
n.105+1856C>G
3g.11017264G=CA1345477834SLC6A1,SLC6A1-AS1c.125G= (p.Ser42=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.-123+5G= (n.-123+5G=)
n.401G=
n.444G=
c.-165+5G= (n.-165+5G=)
n.375G=
c.48+5G= (n.48+5G=)
n.408G=
n.144+5G=
n.459+5G=
n.105+1856C=
3g.11017264G>TCA351788074SLC6A1,SLC6A1-AS1c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-123+5G>T (n.-123+5G>T)
n.401G>T
n.444G>T
c.-165+5G>T (n.-165+5G>T)
n.375G>T
c.48+5G>T (n.48+5G>T)
n.408G>T
n.144+5G>T
n.459+5G>T
n.105+1856C>A
3g.11017265C>ACA351788075SLC6A1,SLC6A1-AS1c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-123+6C>A (n.-123+6C>A)
n.402C>A
n.445C>A
c.-165+6C>A (n.-165+6C>A)
n.376C>A
c.48+6C>A (n.48+6C>A)
n.409C>A
n.144+6C>A
n.459+6C>A
n.105+1855G>T
3g.11017265C=CA1345477841SLC6A1,SLC6A1-AS1c.126C= (p.Ser42=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.-123+6C= (n.-123+6C=)
n.402C=
n.445C=
c.-165+6C= (n.-165+6C=)
n.376C=
c.48+6C= (n.48+6C=)
n.409C=
n.144+6C=
n.459+6C=
n.105+1855G=
3g.11017265C>GCA351788076SLC6A1,SLC6A1-AS1c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-123+6C>G (n.-123+6C>G)
n.402C>G
n.445C>G
c.-165+6C>G (n.-165+6C>G)
n.376C>G
c.48+6C>G (n.48+6C>G)
n.409C>G
n.144+6C>G
n.459+6C>G
n.105+1855G>C
3g.11017265C>TCA432538126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.126C>T (p.Ser42=)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-123+6C>T (n.-123+6C>T)
n.402C>T
n.445C>T
c.-165+6C>T (n.-165+6C>T)
n.376C>T
c.48+6C>T (n.48+6C>T)
n.409C>T
n.144+6C>T
n.459+6C>T
n.105+1855G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.11017266G>ACA351788079SLC6A1,SLC6A1-AS1c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-123+7G>A (n.-123+7G>A)
n.403G>A
n.446G>A
c.-165+7G>A (n.-165+7G>A)
n.377G>A
c.48+7G>A (n.48+7G>A)
n.410G>A
n.144+7G>A
n.459+7G>A
n.105+1854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017266G>CCA351788078SLC6A1,SLC6A1-AS1c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-123+7G>C (n.-123+7G>C)
n.403G>C
n.446G>C
c.-165+7G>C (n.-165+7G>C)
n.377G>C
c.48+7G>C (n.48+7G>C)
n.410G>C
n.144+7G>C
n.459+7G>C
n.105+1854C>G
3g.11017266G=CA1345477845SLC6A1,SLC6A1-AS1c.127G= (p.Glu43=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.-123+7G= (n.-123+7G=)
n.403G=
n.446G=
c.-165+7G= (n.-165+7G=)
n.377G=
c.48+7G= (n.48+7G=)
n.410G=
n.144+7G=
n.459+7G=
n.105+1854C=
3g.11017266G>TCA351788077SLC6A1,SLC6A1-AS1c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-123+7G>T (n.-123+7G>T)
n.403G>T
n.446G>T
c.-165+7G>T (n.-165+7G>T)
n.377G>T
c.48+7G>T (n.48+7G>T)
n.410G>T
n.144+7G>T
n.459+7G>T
n.105+1854C>A
3g.11017267A=CA1345477846SLC6A1,SLC6A1-AS1c.128A= (p.Glu43=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.-123+8A= (n.-123+8A=)
n.404A=
n.447A=
c.-165+8A= (n.-165+8A=)
n.378A=
c.48+8A= (n.48+8A=)
n.411A=
n.144+8A=
n.459+8A=
n.105+1853T=
3g.11017267A>CCA351788080SLC6A1,SLC6A1-AS1c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-123+8A>C (n.-123+8A>C)
n.404A>C
n.447A>C
c.-165+8A>C (n.-165+8A>C)
n.378A>C
c.48+8A>C (n.48+8A>C)
n.411A>C
n.144+8A>C
n.459+8A>C
n.105+1853T>G
3g.11017267A>GCA2254780SLC6A1,SLC6A1-AS1c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-123+8A>G (n.-123+8A>G)
n.404A>G
n.447A>G
c.-165+8A>G (n.-165+8A>G)
n.378A>G
c.48+8A>G (n.48+8A>G)
n.411A>G
n.144+8A>G
n.459+8A>G
n.105+1853T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017267A>TCA351788081SLC6A1,SLC6A1-AS1c.128A>T (p.Glu43Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-123+8A>T (n.-123+8A>T)
n.404A>T
n.447A>T
c.-165+8A>T (n.-165+8A>T)
n.378A>T
c.48+8A>T (n.48+8A>T)
n.411A>T
n.144+8A>T
n.459+8A>T
n.105+1853T>A
3g.11017268G>ACA432538127SLC6A1,SLC6A1-AS1c.129G>A (p.Glu43=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-123+9G>A (n.-123+9G>A)
n.405G>A
n.448G>A
c.-165+9G>A (n.-165+9G>A)
n.379G>A
c.48+9G>A (n.48+9G>A)
n.412G>A
n.144+9G>A
n.459+9G>A
n.105+1852C>T
3g.11017268G>CCA351788082SLC6A1,SLC6A1-AS1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-123+9G>C (n.-123+9G>C)
n.405G>C
n.448G>C
c.-165+9G>C (n.-165+9G>C)
n.379G>C
c.48+9G>C (n.48+9G>C)
n.412G>C
n.144+9G>C
n.459+9G>C
n.105+1852C>G
3g.11017268G=CA1345477852SLC6A1,SLC6A1-AS1c.129G= (p.Glu43=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.-123+9G= (n.-123+9G=)
n.405G=
n.448G=
c.-165+9G= (n.-165+9G=)
n.379G=
c.48+9G= (n.48+9G=)
n.412G=
n.144+9G=
n.459+9G=
n.105+1852C=
3g.11017268G>TCA351788083SLC6A1,SLC6A1-AS1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-123+9G>T (n.-123+9G>T)
n.405G>T
n.448G>T
c.-165+9G>T (n.-165+9G>T)
n.379G>T
c.48+9G>T (n.48+9G>T)
n.412G>T
n.144+9G>T
n.459+9G>T
n.105+1852C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017269G>ACA2254781SLC6A1,SLC6A1-AS1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-123+10G>A (n.-123+10G>A)
n.406G>A
n.449G>A
c.-165+10G>A (n.-165+10G>A)
n.380G>A
c.48+10G>A (n.48+10G>A)
n.413G>A
n.144+10G>A
n.459+10G>A
n.105+1851C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017269G>CCA351788084SLC6A1,SLC6A1-AS1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-123+10G>C (n.-123+10G>C)
n.406G>C
n.449G>C
c.-165+10G>C (n.-165+10G>C)
n.380G>C
c.48+10G>C (n.48+10G>C)
n.413G>C
n.144+10G>C
n.459+10G>C
n.105+1851C>G
3g.11017269G=CA1345477853SLC6A1,SLC6A1-AS1c.130G= (p.Ala44=)
c.58G= (p.Ala20=)
c.-123+10G= (n.-123+10G=)
n.406G=
n.449G=
c.-165+10G= (n.-165+10G=)
n.380G=
c.48+10G= (n.48+10G=)
n.413G=
n.144+10G=
n.459+10G=
n.105+1851C=
3g.11017269G>TCA351788085SLC6A1,SLC6A1-AS1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-123+10G>T (n.-123+10G>T)
n.406G>T
n.449G>T
c.-165+10G>T (n.-165+10G>T)
n.380G>T
c.48+10G>T (n.48+10G>T)
n.413G>T
n.144+10G>T
n.459+10G>T
n.105+1851C>A
3g.11017270C>ACA351788086SLC6A1,SLC6A1-AS1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.-123+11C>A (n.-123+11C>A)
n.407C>A
n.450C>A
c.-165+11C>A (n.-165+11C>A)
n.381C>A
c.48+11C>A (n.48+11C>A)
n.414C>A
n.144+11C>A
n.459+11C>A
n.105+1850G>T
3g.11017270C>GCA351788087SLC6A1,SLC6A1-AS1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-123+11C>G (n.-123+11C>G)
n.407C>G
n.450C>G
c.-165+11C>G (n.-165+11C>G)
n.381C>G
c.48+11C>G (n.48+11C>G)
n.414C>G
n.144+11C>G
n.459+11C>G
n.105+1850G>C
3g.11017270C>TCA351788088SLC6A1,SLC6A1-AS1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-123+11C>T (n.-123+11C>T)
n.407C>T
n.450C>T
c.-165+11C>T (n.-165+11C>T)
n.381C>T
c.48+11C>T (n.48+11C>T)
n.414C>T
n.144+11C>T
n.459+11C>T
n.105+1850G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017271C>ACA432538128SLC6A1,SLC6A1-AS1c.132C>A (p.Ala44=)
c.60C>A (p.Ala20=)
c.-123+12C>A (n.-123+12C>A)
n.408C>A
n.451C>A
c.-165+12C>A (n.-165+12C>A)
n.382C>A
c.48+12C>A (n.48+12C>A)
n.415C>A
n.144+12C>A
n.459+12C>A
n.105+1849G>T
3g.11017271C>GCA432538129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.132C>G (p.Ala44=)
c.60C>G (p.Ala20=)
c.-123+12C>G (n.-123+12C>G)
n.408C>G
n.451C>G
c.-165+12C>G (n.-165+12C>G)
n.382C>G
c.48+12C>G (n.48+12C>G)
n.415C>G
n.144+12C>G
n.459+12C>G
n.105+1849G>C
3g.11017271C>TCA432538130SLC6A1,SLC6A1-AS1c.132C>T (p.Ala44=)
c.60C>T (p.Ala20=)
c.-123+12C>T (n.-123+12C>T)
n.408C>T
n.451C>T
c.-165+12C>T (n.-165+12C>T)
n.382C>T
c.48+12C>T (n.48+12C>T)
n.415C>T
n.144+12C>T
n.459+12C>T
n.105+1849G>A
 COSMIC
3g.11017272C>ACA2254782SLC6A1,SLC6A1-AS1c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-123+13C>A (n.-123+13C>A)
n.409C>A
n.452C>A
c.-165+13C>A (n.-165+13C>A)
n.383C>A
c.48+13C>A (n.48+13C>A)
n.416C>A
n.144+13C>A
n.459+13C>A
n.105+1848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017272C=CA1345477855SLC6A1,SLC6A1-AS1c.133C= (p.Pro45=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-123+13C= (n.-123+13C=)
n.409C=
n.452C=
c.-165+13C= (n.-165+13C=)
n.383C=
c.48+13C= (n.48+13C=)
n.416C=
n.144+13C=
n.459+13C=
n.105+1848G=
3g.11017272C>GCA351788089SLC6A1,SLC6A1-AS1c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-123+13C>G (n.-123+13C>G)
n.409C>G
n.452C>G
c.-165+13C>G (n.-165+13C>G)
n.383C>G
c.48+13C>G (n.48+13C>G)
n.416C>G
n.144+13C>G
n.459+13C>G
n.105+1848G>C
3g.11017272C>TCA351788090SLC6A1,SLC6A1-AS1c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-123+13C>T (n.-123+13C>T)
n.409C>T
n.452C>T
c.-165+13C>T (n.-165+13C>T)
n.383C>T
c.48+13C>T (n.48+13C>T)
n.416C>T
n.144+13C>T
n.459+13C>T
n.105+1848G>A
3g.11017273C>ACA351788091SLC6A1,SLC6A1-AS1c.134C>A (p.Pro45His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-123+14C>A (n.-123+14C>A)
n.410C>A
n.453C>A
c.-165+14C>A (n.-165+14C>A)
n.384C>A
c.48+14C>A (n.48+14C>A)
n.417C>A
n.144+14C>A
n.459+14C>A
n.105+1847G>T
3g.11017273C>GCA351788092SLC6A1,SLC6A1-AS1c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-123+14C>G (n.-123+14C>G)
n.410C>G
n.453C>G
c.-165+14C>G (n.-165+14C>G)
n.384C>G
c.48+14C>G (n.48+14C>G)
n.417C>G
n.144+14C>G
n.459+14C>G
n.105+1847G>C
3g.11017273C>TCA351788093SLC6A1,SLC6A1-AS1c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-123+14C>T (n.-123+14C>T)
n.410C>T
n.453C>T
c.-165+14C>T (n.-165+14C>T)
n.384C>T
c.48+14C>T (n.48+14C>T)
n.417C>T
n.144+14C>T
n.459+14C>T
n.105+1847G>A
3g.11017274T>ACA432538131SLC6A1,SLC6A1-AS1c.135T>A (p.Pro45=)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.-123+15T>A (n.-123+15T>A)
n.411T>A
n.454T>A
c.-165+15T>A (n.-165+15T>A)
n.385T>A
c.48+15T>A (n.48+15T>A)
n.418T>A
n.144+15T>A
n.459+15T>A
n.105+1846A>T
3g.11017274T>CCA432538132SLC6A1,SLC6A1-AS1c.135T>C (p.Pro45=)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.-123+15T>C (n.-123+15T>C)
n.411T>C
n.454T>C
c.-165+15T>C (n.-165+15T>C)
n.385T>C
c.48+15T>C (n.48+15T>C)
n.418T>C
n.144+15T>C
n.459+15T>C
n.105+1846A>G
3g.11017274T>GCA432538133SLC6A1,SLC6A1-AS1c.135T>G (p.Pro45=)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.-123+15T>G (n.-123+15T>G)
n.411T>G
n.454T>G
c.-165+15T>G (n.-165+15T>G)
n.385T>G
c.48+15T>G (n.48+15T>G)
n.418T>G
n.144+15T>G
n.459+15T>G
n.105+1846A>C
 gnomAD v4
3g.11017275G>ACA351788096SLC6A1,SLC6A1-AS1c.136G>A (p.Val46Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.-123+16G>A (n.-123+16G>A)
n.412G>A
n.455G>A
c.-165+16G>A (n.-165+16G>A)
n.386G>A
c.48+16G>A (n.48+16G>A)
n.419G>A
n.144+16G>A
n.459+16G>A
n.105+1845C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017275G>CCA351788094SLC6A1,SLC6A1-AS1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.-123+16G>C (n.-123+16G>C)
n.412G>C
n.455G>C
c.-165+16G>C (n.-165+16G>C)
n.386G>C
c.48+16G>C (n.48+16G>C)
n.419G>C
n.144+16G>C
n.459+16G>C
n.105+1845C>G
3g.11017275G=CA1345477857SLC6A1,SLC6A1-AS1c.136G= (p.Val46=)
c.64G= (p.Val22=)
c.-123+16G= (n.-123+16G=)
n.412G=
n.455G=
c.-165+16G= (n.-165+16G=)
n.386G=
c.48+16G= (n.48+16G=)
n.419G=
n.144+16G=
n.459+16G=
n.105+1845C=
3g.11017275G>TCA351788095SLC6A1,SLC6A1-AS1c.136G>T (p.Val46Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.-123+16G>T (n.-123+16G>T)
n.412G>T
n.455G>T
c.-165+16G>T (n.-165+16G>T)
n.386G>T
c.48+16G>T (n.48+16G>T)
n.419G>T
n.144+16G>T
n.459+16G>T
n.105+1845C>A
 dbSNP
3g.11017276T>ACA351788097SLC6A1,SLC6A1-AS1c.137T>A (p.Val46Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.-123+17T>A (n.-123+17T>A)
n.413T>A
n.456T>A
c.-165+17T>A (n.-165+17T>A)
n.387T>A
c.48+17T>A (n.48+17T>A)
n.420T>A
n.144+17T>A
n.459+17T>A
n.105+1844A>T
3g.11017276T>CCA351788098SLC6A1,SLC6A1-AS1c.137T>C (p.Val46Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.-123+17T>C (n.-123+17T>C)
n.413T>C
n.456T>C
c.-165+17T>C (n.-165+17T>C)
n.387T>C
c.48+17T>C (n.48+17T>C)
n.420T>C
n.144+17T>C
n.459+17T>C
n.105+1844A>G
 COSMIC
3g.11017276T>GCA351788099SLC6A1,SLC6A1-AS1c.137T>G (p.Val46Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.-123+17T>G (n.-123+17T>G)
n.413T>G
n.456T>G
c.-165+17T>G (n.-165+17T>G)
n.387T>G
c.48+17T>G (n.48+17T>G)
n.420T>G
n.144+17T>G
n.459+17T>G
n.105+1844A>C
3g.11017277G>ACA70129875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.138G>A (p.Val46=)
c.66G>A (p.Val22=)
c.-123+18G>A (n.-123+18G>A)
n.414G>A
n.457G>A
c.-165+18G>A (n.-165+18G>A)
n.388G>A
c.48+18G>A (n.48+18G>A)
n.421G>A
n.144+18G>A
n.459+18G>A
n.105+1843C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017277G>CCA432538134SLC6A1,SLC6A1-AS1c.138G>C (p.Val46=)
c.66G>C (p.Val22=)
c.-123+18G>C (n.-123+18G>C)
n.414G>C
n.457G>C
c.-165+18G>C (n.-165+18G>C)
n.388G>C
c.48+18G>C (n.48+18G>C)
n.421G>C
n.144+18G>C
n.459+18G>C
n.105+1843C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017277G=CA1345477861SLC6A1,SLC6A1-AS1c.138G= (p.Val46=)
c.66G= (p.Val22=)
c.-123+18G= (n.-123+18G=)
n.414G=
n.457G=
c.-165+18G= (n.-165+18G=)
n.388G=
c.48+18G= (n.48+18G=)
n.421G=
n.144+18G=
n.459+18G=
n.105+1843C=
3g.11017277G>TCA432538135SLC6A1,SLC6A1-AS1c.138G>T (p.Val46=)
c.66G>T (p.Val22=)
c.-123+18G>T (n.-123+18G>T)
n.414G>T
n.457G>T
c.-165+18G>T (n.-165+18G>T)
n.388G>T
c.48+18G>T (n.48+18G>T)
n.421G>T
n.144+18G>T
n.459+18G>T
n.105+1843C>A
3g.11017278G>ACA351788100SLC6A1,SLC6A1-AS1c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-123+19G>A (n.-123+19G>A)
n.415G>A
n.458G>A
c.-165+19G>A (n.-165+19G>A)
n.389G>A
c.48+19G>A (n.48+19G>A)
n.422G>A
n.144+19G>A
n.459+19G>A
n.105+1842C>T
3g.11017278G>CCA351788101SLC6A1,SLC6A1-AS1c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-123+19G>C (n.-123+19G>C)
n.415G>C
n.458G>C
c.-165+19G>C (n.-165+19G>C)
n.389G>C
c.48+19G>C (n.48+19G>C)
n.422G>C
n.144+19G>C
n.459+19G>C
n.105+1842C>G
3g.11017278G>TCA351788102SLC6A1,SLC6A1-AS1c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-123+19G>T (n.-123+19G>T)
n.415G>T
n.458G>T
c.-165+19G>T (n.-165+19G>T)
n.389G>T
c.48+19G>T (n.48+19G>T)
n.422G>T
n.144+19G>T
n.459+19G>T
n.105+1842C>A
3g.11017279C>ACA351788103SLC6A1,SLC6A1-AS1c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-123+20C>A (n.-123+20C>A)
n.416C>A
n.459C>A
c.-165+20C>A (n.-165+20C>A)
n.390C>A
c.48+20C>A (n.48+20C>A)
n.423C>A
n.144+20C>A
n.459+20C>A
n.105+1841G>T
3g.11017279C=CA1345477864SLC6A1,SLC6A1-AS1c.140C= (p.Ala47=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-123+20C= (n.-123+20C=)
n.416C=
n.459C=
c.-165+20C= (n.-165+20C=)
n.390C=
c.48+20C= (n.48+20C=)
n.423C=
n.144+20C=
n.459+20C=
n.105+1841G=
3g.11017279C>GCA351788104SLC6A1,SLC6A1-AS1c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-123+20C>G (n.-123+20C>G)
n.416C>G
n.459C>G
c.-165+20C>G (n.-165+20C>G)
n.390C>G
c.48+20C>G (n.48+20C>G)
n.423C>G
n.144+20C>G
n.459+20C>G
n.105+1841G>C
3g.11017279C>TCA351788105SLC6A1,SLC6A1-AS1c.140C>T (p.Ala47Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-123+20C>T (n.-123+20C>T)
n.416C>T
n.459C>T
c.-165+20C>T (n.-165+20C>T)
n.390C>T
c.48+20C>T (n.48+20C>T)
n.423C>T
n.144+20C>T
n.459+20C>T
n.105+1841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017280C>ACA432538136SLC6A1,SLC6A1-AS1c.141C>A (p.Ala47=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.-123+21C>A (n.-123+21C>A)
n.417C>A
n.460C>A
c.-165+21C>A (n.-165+21C>A)
n.391C>A
c.48+21C>A (n.48+21C>A)
n.424C>A
n.144+21C>A
n.459+21C>A
n.105+1840G>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017280C=CA1345477868SLC6A1,SLC6A1-AS1c.141C= (p.Ala47=)
c.69C= (p.Ala23=)
c.-123+21C= (n.-123+21C=)
n.417C=
n.460C=
c.-165+21C= (n.-165+21C=)
n.391C=
c.48+21C= (n.48+21C=)
n.424C=
n.144+21C=
n.459+21C=
n.105+1840G=
3g.11017280C>GCA432538137SLC6A1,SLC6A1-AS1c.141C>G (p.Ala47=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.-123+21C>G (n.-123+21C>G)
n.417C>G
n.460C>G
c.-165+21C>G (n.-165+21C>G)
n.391C>G
c.48+21C>G (n.48+21C>G)
n.424C>G
n.144+21C>G
n.459+21C>G
n.105+1840G>C
3g.11017280C>TCA432538138SLC6A1,SLC6A1-AS1c.141C>T (p.Ala47=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.-123+21C>T (n.-123+21C>T)
n.417C>T
n.460C>T
c.-165+21C>T (n.-165+21C>T)
n.391C>T
c.48+21C>T (n.48+21C>T)
n.424C>T
n.144+21C>T
n.459+21C>T
n.105+1840G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017281A>CCA351788106SLC6A1,SLC6A1-AS1c.142A>C (p.Asn48His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-123+22A>C (n.-123+22A>C)
n.418A>C
n.461A>C
c.-165+22A>C (n.-165+22A>C)
n.392A>C
c.48+22A>C (n.48+22A>C)
n.425A>C
n.144+22A>C
n.459+22A>C
n.105+1839T>G
 ClinVar
3g.11017281A>GCA351788107SLC6A1,SLC6A1-AS1c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-123+22A>G (n.-123+22A>G)
n.418A>G
n.461A>G
c.-165+22A>G (n.-165+22A>G)
n.392A>G
c.48+22A>G (n.48+22A>G)
n.425A>G
n.144+22A>G
n.459+22A>G
n.105+1839T>C
3g.11017281A>TCA351788108SLC6A1,SLC6A1-AS1c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-123+22A>T (n.-123+22A>T)
n.418A>T
n.461A>T
c.-165+22A>T (n.-165+22A>T)
n.392A>T
c.48+22A>T (n.48+22A>T)
n.425A>T
n.144+22A>T
n.459+22A>T
n.105+1839T>A
3g.11017282A>CCA351788111SLC6A1,SLC6A1-AS1c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-123+23A>C (n.-123+23A>C)
n.419A>C
n.462A>C
c.-165+23A>C (n.-165+23A>C)
n.393A>C
c.48+23A>C (n.48+23A>C)
n.426A>C
n.144+23A>C
n.459+23A>C
n.105+1838T>G
3g.11017282A>GCA351788110SLC6A1,SLC6A1-AS1c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-123+23A>G (n.-123+23A>G)
n.419A>G
n.462A>G
c.-165+23A>G (n.-165+23A>G)
n.393A>G
c.48+23A>G (n.48+23A>G)
n.426A>G
n.144+23A>G
n.459+23A>G
n.105+1838T>C
 gnomAD v4
3g.11017282A>TCA351788109SLC6A1,SLC6A1-AS1c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-123+23A>T (n.-123+23A>T)
n.419A>T
n.462A>T
c.-165+23A>T (n.-165+23A>T)
n.393A>T
c.48+23A>T (n.48+23A>T)
n.426A>T
n.144+23A>T
n.459+23A>T
n.105+1838T>A
3g.11017283T>ACA351788113SLC6A1,SLC6A1-AS1c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.72T>A (p.Asn24Lys)
c.-123+24T>A (n.-123+24T>A)
n.420T>A
n.463T>A
c.-165+24T>A (n.-165+24T>A)
n.394T>A
c.48+24T>A (n.48+24T>A)
n.427T>A
n.144+24T>A
n.459+24T>A
n.105+1837A>T
3g.11017283T>CCA2254783SLC6A1,SLC6A1-AS1c.144T>C (p.Asn48=)
c.72T>C (p.Asn24=)
c.-123+24T>C (n.-123+24T>C)
n.420T>C
n.463T>C
c.-165+24T>C (n.-165+24T>C)
n.394T>C
c.48+24T>C (n.48+24T>C)
n.427T>C
n.144+24T>C
n.459+24T>C
n.105+1837A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017283T>GCA351788112SLC6A1,SLC6A1-AS1c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.72T>G (p.Asn24Lys)
c.-123+24T>G (n.-123+24T>G)
n.420T>G
n.463T>G
c.-165+24T>G (n.-165+24T>G)
n.394T>G
c.48+24T>G (n.48+24T>G)
n.427T>G
n.144+24T>G
n.459+24T>G
n.105+1837A>C
3g.11017283T=CA1345477873SLC6A1,SLC6A1-AS1c.144T= (p.Asn48=)
c.72T= (p.Asn24=)
c.-123+24T= (n.-123+24T=)
n.420T=
n.463T=
c.-165+24T= (n.-165+24T=)
n.394T=
c.48+24T= (n.48+24T=)
n.427T=
n.144+24T=
n.459+24T=
n.105+1837A=
3g.11017284G>ACA351788114SLC6A1,SLC6A1-AS1c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-123+25G>A (n.-123+25G>A)
n.421G>A
n.464G>A
c.-165+25G>A (n.-165+25G>A)
n.395G>A
c.48+25G>A (n.48+25G>A)
n.428G>A
n.144+25G>A
n.459+25G>A
n.105+1836C>T
3g.11017284G>CCA351788115SLC6A1,SLC6A1-AS1c.145G>C (p.Asp49His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.-123+25G>C (n.-123+25G>C)
n.421G>C
n.464G>C
c.-165+25G>C (n.-165+25G>C)
n.395G>C
c.48+25G>C (n.48+25G>C)
n.428G>C
n.144+25G>C
n.459+25G>C
n.105+1836C>G
3g.11017284G>TCA351788116SLC6A1,SLC6A1-AS1c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-123+25G>T (n.-123+25G>T)
n.421G>T
n.464G>T
c.-165+25G>T (n.-165+25G>T)
n.395G>T
c.48+25G>T (n.48+25G>T)
n.428G>T
n.144+25G>T
n.459+25G>T
n.105+1836C>A
3g.11017285A>CCA351788119SLC6A1,SLC6A1-AS1c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-123+26A>C (n.-123+26A>C)
n.422A>C
n.465A>C
c.-165+26A>C (n.-165+26A>C)
n.396A>C
c.48+26A>C (n.48+26A>C)
n.429A>C
n.144+26A>C
n.459+26A>C
n.105+1835T>G
3g.11017285A>GCA351788118SLC6A1,SLC6A1-AS1c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-123+26A>G (n.-123+26A>G)
n.422A>G
n.465A>G
c.-165+26A>G (n.-165+26A>G)
n.396A>G
c.48+26A>G (n.48+26A>G)
n.429A>G
n.144+26A>G
n.459+26A>G
n.105+1835T>C
3g.11017285A>TCA351788117SLC6A1,SLC6A1-AS1c.146A>T (p.Asp49Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-123+26A>T (n.-123+26A>T)
n.422A>T
n.465A>T
c.-165+26A>T (n.-165+26A>T)
n.396A>T
c.48+26A>T (n.48+26A>T)
n.429A>T
n.144+26A>T
n.459+26A>T
n.105+1835T>A
 ClinVar
3g.11017286C>ACA351788120SLC6A1,SLC6A1-AS1c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.-123+27C>A (n.-123+27C>A)
n.423C>A
n.466C>A
c.-165+27C>A (n.-165+27C>A)
n.397C>A
c.48+27C>A (n.48+27C>A)
n.430C>A
n.144+27C>A
n.459+27C>A
n.105+1834G>T
3g.11017286C=CA1345477878SLC6A1,SLC6A1-AS1c.147C= (p.Asp49=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.-123+27C= (n.-123+27C=)
n.423C=
n.466C=
c.-165+27C= (n.-165+27C=)
n.397C=
c.48+27C= (n.48+27C=)
n.430C=
n.144+27C=
n.459+27C=
n.105+1834G=
3g.11017286C>GCA70129883SLC6A1,SLC6A1-AS1c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.-123+27C>G (n.-123+27C>G)
n.423C>G
n.466C>G
c.-165+27C>G (n.-165+27C>G)
n.397C>G
c.48+27C>G (n.48+27C>G)
n.430C>G
n.144+27C>G
n.459+27C>G
n.105+1834G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017286C>TCA2254784SLC6A1,SLC6A1-AS1c.147C>T (p.Asp49=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.-123+27C>T (n.-123+27C>T)
n.423C>T
n.466C>T
c.-165+27C>T (n.-165+27C>T)
n.397C>T
c.48+27C>T (n.48+27C>T)
n.430C>T
n.144+27C>T
n.459+27C>T
n.105+1834G>A
 dbSNP ExAC
3g.11017287A>CCA351788121SLC6A1,SLC6A1-AS1c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-123+28A>C (n.-123+28A>C)
n.424A>C
n.467A>C
c.-165+28A>C (n.-165+28A>C)
n.398A>C
c.48+28A>C (n.48+28A>C)
n.431A>C
n.144+28A>C
n.459+28A>C
n.105+1833T>G
3g.11017287A>GCA351788122SLC6A1,SLC6A1-AS1c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-123+28A>G (n.-123+28A>G)
n.424A>G
n.467A>G
c.-165+28A>G (n.-165+28A>G)
n.398A>G
c.48+28A>G (n.48+28A>G)
n.431A>G
n.144+28A>G
n.459+28A>G
n.105+1833T>C
 gnomAD v4
3g.11017287A>TCA351788123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-123+28A>T (n.-123+28A>T)
n.424A>T
n.467A>T
c.-165+28A>T (n.-165+28A>T)
n.398A>T
c.48+28A>T (n.48+28A>T)
n.431A>T
n.144+28A>T
n.459+28A>T
n.105+1833T>A
3g.11017288A>CCA351788124SLC6A1,SLC6A1-AS1c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-123+29A>C (n.-123+29A>C)
n.425A>C
n.468A>C
c.-165+29A>C (n.-165+29A>C)
n.399A>C
c.48+29A>C (n.48+29A>C)
n.432A>C
n.144+29A>C
n.459+29A>C
n.105+1832T>G
3g.11017288A>GCA351788126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-123+29A>G (n.-123+29A>G)
n.425A>G
n.468A>G
c.-165+29A>G (n.-165+29A>G)
n.399A>G
c.48+29A>G (n.48+29A>G)
n.432A>G
n.144+29A>G
n.459+29A>G
n.105+1832T>C
3g.11017288A>TCA351788125SLC6A1,SLC6A1-AS1c.149A>T (p.Lys50Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-123+29A>T (n.-123+29A>T)
n.425A>T
n.468A>T
c.-165+29A>T (n.-165+29A>T)
n.399A>T
c.48+29A>T (n.48+29A>T)
n.432A>T
n.144+29A>T
n.459+29A>T
n.105+1832T>A
3g.11017289G>ACA432538142SLC6A1,SLC6A1-AS1c.150G>A (p.Lys50=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-123+30G>A (n.-123+30G>A)
n.426G>A
n.469G>A
c.-165+30G>A (n.-165+30G>A)
n.400G>A
c.48+30G>A (n.48+30G>A)
n.433G>A
n.144+30G>A
n.459+30G>A
n.105+1831C>T
3g.11017289G>CCA351788127SLC6A1,SLC6A1-AS1c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-123+30G>C (n.-123+30G>C)
n.426G>C
n.469G>C
c.-165+30G>C (n.-165+30G>C)
n.400G>C
c.48+30G>C (n.48+30G>C)
n.433G>C
n.144+30G>C
n.459+30G>C
n.105+1831C>G
3g.11017289G>TCA351788128SLC6A1,SLC6A1-AS1c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-123+30G>T (n.-123+30G>T)
n.426G>T
n.469G>T
c.-165+30G>T (n.-165+30G>T)
n.400G>T
c.48+30G>T (n.48+30G>T)
n.433G>T
n.144+30G>T
n.459+30G>T
n.105+1831C>A
3g.11017290C>ACA351788129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-123+31C>A (n.-123+31C>A)
n.427C>A
n.470C>A
c.-165+31C>A (n.-165+31C>A)
n.401C>A
c.48+31C>A (n.48+31C>A)
n.434C>A
n.144+31C>A
n.459+31C>A
n.105+1830G>T
3g.11017290C=CA1345477883SLC6A1,SLC6A1-AS1c.151C= (p.Pro51=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.-123+31C= (n.-123+31C=)
n.427C=
n.470C=
c.-165+31C= (n.-165+31C=)
n.401C=
c.48+31C= (n.48+31C=)
n.434C=
n.144+31C=
n.459+31C=
n.105+1830G=
3g.11017290C>GCA351788130SLC6A1,SLC6A1-AS1c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-123+31C>G (n.-123+31C>G)
n.427C>G
n.470C>G
c.-165+31C>G (n.-165+31C>G)
n.401C>G
c.48+31C>G (n.48+31C>G)
n.434C>G
n.144+31C>G
n.459+31C>G
n.105+1830G>C
3g.11017290C>TCA351788131SLC6A1,SLC6A1-AS1c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-123+31C>T (n.-123+31C>T)
n.427C>T
n.470C>T
c.-165+31C>T (n.-165+31C>T)
n.401C>T
c.48+31C>T (n.48+31C>T)
n.434C>T
n.144+31C>T
n.459+31C>T
n.105+1830G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.11017291C>ACA351788132SLC6A1,SLC6A1-AS1c.152C>A (p.Pro51His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.-123+32C>A (n.-123+32C>A)
n.428C>A
n.471C>A
c.-165+32C>A (n.-165+32C>A)
n.402C>A
c.48+32C>A (n.48+32C>A)
n.435C>A
n.144+32C>A
n.459+32C>A
n.105+1829G>T
3g.11017291C>GCA351788133SLC6A1,SLC6A1-AS1c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-123+32C>G (n.-123+32C>G)
n.428C>G
n.471C>G
c.-165+32C>G (n.-165+32C>G)
n.402C>G
c.48+32C>G (n.48+32C>G)
n.435C>G
n.144+32C>G
n.459+32C>G
n.105+1829G>C
3g.11017291C>TCA351788134SLC6A1,SLC6A1-AS1c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-123+32C>T (n.-123+32C>T)
n.428C>T
n.471C>T
c.-165+32C>T (n.-165+32C>T)
n.402C>T
c.48+32C>T (n.48+32C>T)
n.435C>T
n.144+32C>T
n.459+32C>T
n.105+1829G>A
3g.11017292C>ACA432538145SLC6A1,SLC6A1-AS1c.153C>A (p.Pro51=)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.-123+33C>A (n.-123+33C>A)
n.429C>A
n.472C>A
c.-165+33C>A (n.-165+33C>A)
n.403C>A
c.48+33C>A (n.48+33C>A)
n.436C>A
n.144+33C>A
n.459+33C>A
n.105+1828G>T
3g.11017292C>GCA432538146SLC6A1,SLC6A1-AS1c.153C>G (p.Pro51=)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.-123+33C>G (n.-123+33C>G)
n.429C>G
n.472C>G
c.-165+33C>G (n.-165+33C>G)
n.403C>G
c.48+33C>G (n.48+33C>G)
n.436C>G
n.144+33C>G
n.459+33C>G
n.105+1828G>C
3g.11017292C>TCA432538147SLC6A1,SLC6A1-AS1c.153C>T (p.Pro51=)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.-123+33C>T (n.-123+33C>T)
n.429C>T
n.472C>T
c.-165+33C>T (n.-165+33C>T)
n.403C>T
c.48+33C>T (n.48+33C>T)
n.436C>T
n.144+33C>T
n.459+33C>T
n.105+1828G>A
3g.11017293A>CCA351788135SLC6A1,SLC6A1-AS1c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-123+34A>C (n.-123+34A>C)
n.430A>C
n.473A>C
c.-165+34A>C (n.-165+34A>C)
n.404A>C
c.48+34A>C (n.48+34A>C)
n.437A>C
n.144+34A>C
n.459+34A>C
n.105+1827T>G
3g.11017293A>GCA351788136SLC6A1,SLC6A1-AS1c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-123+34A>G (n.-123+34A>G)
n.430A>G
n.473A>G
c.-165+34A>G (n.-165+34A>G)
n.404A>G
c.48+34A>G (n.48+34A>G)
n.437A>G
n.144+34A>G
n.459+34A>G
n.105+1827T>C
3g.11017293A>TCA351788137SLC6A1,SLC6A1-AS1c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-123+34A>T (n.-123+34A>T)
n.430A>T
n.473A>T
c.-165+34A>T (n.-165+34A>T)
n.404A>T
c.48+34A>T (n.48+34A>T)
n.437A>T
n.144+34A>T
n.459+34A>T
n.105+1827T>A
3g.11017294A>CCA351788139SLC6A1,SLC6A1-AS1c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-123+35A>C (n.-123+35A>C)
n.431A>C
n.474A>C
c.-165+35A>C (n.-165+35A>C)
n.405A>C
c.48+35A>C (n.48+35A>C)
n.438A>C
n.144+35A>C
n.459+35A>C
n.105+1826T>G
3g.11017294A>GCA351788140SLC6A1,SLC6A1-AS1c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-123+35A>G (n.-123+35A>G)
n.431A>G
n.474A>G
c.-165+35A>G (n.-165+35A>G)
n.405A>G
c.48+35A>G (n.48+35A>G)
n.438A>G
n.144+35A>G
n.459+35A>G
n.105+1826T>C
3g.11017294A>TCA351788138SLC6A1,SLC6A1-AS1c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.-123+35A>T (n.-123+35A>T)
n.431A>T
n.474A>T
c.-165+35A>T (n.-165+35A>T)
n.405A>T
c.48+35A>T (n.48+35A>T)
n.438A>T
n.144+35A>T
n.459+35A>T
n.105+1826T>A
3g.11017295A>CCA351788141SLC6A1,SLC6A1-AS1c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.-123+36A>C (n.-123+36A>C)
n.432A>C
n.475A>C
c.-165+36A>C (n.-165+36A>C)
n.406A>C
c.48+36A>C (n.48+36A>C)
n.439A>C
n.144+36A>C
n.459+36A>C
n.105+1825T>G
3g.11017295A>GCA432538150SLC6A1,SLC6A1-AS1c.156A>G (p.Lys52=)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.-123+36A>G (n.-123+36A>G)
n.432A>G
n.475A>G
c.-165+36A>G (n.-165+36A>G)
n.406A>G
c.48+36A>G (n.48+36A>G)
n.439A>G
n.144+36A>G
n.459+36A>G
n.105+1825T>C
3g.11017295A>TCA351788142SLC6A1,SLC6A1-AS1c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.-123+36A>T (n.-123+36A>T)
n.432A>T
n.475A>T
c.-165+36A>T (n.-165+36A>T)
n.406A>T
c.48+36A>T (n.48+36A>T)
n.439A>T
n.144+36A>T
n.459+36A>T
n.105+1825T>A
3g.11017296A>CCA351788143SLC6A1,SLC6A1-AS1c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-123+37A>C (n.-123+37A>C)
n.433A>C
n.476A>C
c.-165+37A>C (n.-165+37A>C)
n.407A>C
c.48+37A>C (n.48+37A>C)
n.440A>C
n.144+37A>C
n.459+37A>C
n.105+1824T>G
3g.11017296A>GCA351788144SLC6A1,SLC6A1-AS1c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-123+37A>G (n.-123+37A>G)
n.433A>G
n.476A>G
c.-165+37A>G (n.-165+37A>G)
n.407A>G
c.48+37A>G (n.48+37A>G)
n.440A>G
n.144+37A>G
n.459+37A>G
n.105+1824T>C
 ClinVar
3g.11017296A>TCA351788145SLC6A1,SLC6A1-AS1c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-123+37A>T (n.-123+37A>T)
n.433A>T
n.476A>T
c.-165+37A>T (n.-165+37A>T)
n.407A>T
c.48+37A>T (n.48+37A>T)
n.440A>T
n.144+37A>T
n.459+37A>T
n.105+1824T>A
3g.11017297C>ACA351788146SLC6A1,SLC6A1-AS1c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-123+38C>A (n.-123+38C>A)
n.434C>A
n.477C>A
c.-165+38C>A (n.-165+38C>A)
n.408C>A
c.48+38C>A (n.48+38C>A)
n.441C>A
n.144+38C>A
n.459+38C>A
n.105+1823G>T
3g.11017297C>GCA351788147SLC6A1,SLC6A1-AS1c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-123+38C>G (n.-123+38C>G)
n.434C>G
n.477C>G
c.-165+38C>G (n.-165+38C>G)
n.408C>G
c.48+38C>G (n.48+38C>G)
n.441C>G
n.144+38C>G
n.459+38C>G
n.105+1823G>C
3g.11017297C>TCA351788148SLC6A1,SLC6A1-AS1c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-123+38C>T (n.-123+38C>T)
n.434C>T
n.477C>T
c.-165+38C>T (n.-165+38C>T)
n.408C>T
c.48+38C>T (n.48+38C>T)
n.441C>T
n.144+38C>T
n.459+38C>T
n.105+1823G>A
 COSMIC
3g.11017298C>ACA432538151SLC6A1,SLC6A1-AS1c.159C>A (p.Thr53=)
c.87C>A (p.Thr29=)
c.-123+39C>A (n.-123+39C>A)
n.435C>A
n.478C>A
c.-165+39C>A (n.-165+39C>A)
n.409C>A
c.48+39C>A (n.48+39C>A)
n.442C>A
n.144+39C>A
n.459+39C>A
n.105+1822G>T
3g.11017298C>GCA432538152SLC6A1,SLC6A1-AS1c.159C>G (p.Thr53=)
c.87C>G (p.Thr29=)
c.-123+39C>G (n.-123+39C>G)
n.435C>G
n.478C>G
c.-165+39C>G (n.-165+39C>G)
n.409C>G
c.48+39C>G (n.48+39C>G)
n.442C>G
n.144+39C>G
n.459+39C>G
n.105+1822G>C
3g.11017298C>TCA432538153SLC6A1,SLC6A1-AS1c.159C>T (p.Thr53=)
c.87C>T (p.Thr29=)
c.-123+39C>T (n.-123+39C>T)
n.435C>T
n.478C>T
c.-165+39C>T (n.-165+39C>T)
n.409C>T
c.48+39C>T (n.48+39C>T)
n.442C>T
n.144+39C>T
n.459+39C>T
n.105+1822G>A
3g.11017299T>ACA351788149SLC6A1,SLC6A1-AS1c.160T>A (p.Leu54Met)
c.88T>A (p.Leu30Met)
c.-123+40T>A (n.-123+40T>A)
n.436T>A
n.479T>A
c.-165+40T>A (n.-165+40T>A)
n.410T>A
c.48+40T>A (n.48+40T>A)
n.443T>A
n.144+40T>A
n.459+40T>A
n.105+1821A>T
3g.11017299T>CCA432538156SLC6A1,SLC6A1-AS1c.160T>C (p.Leu54=)
c.88T>C (p.Leu30=)
c.-123+40T>C (n.-123+40T>C)
n.436T>C
n.479T>C
c.-165+40T>C (n.-165+40T>C)
n.410T>C
c.48+40T>C (n.48+40T>C)
n.443T>C
n.144+40T>C
n.459+40T>C
n.105+1821A>G
3g.11017299T>GCA351788150SLC6A1,SLC6A1-AS1c.160T>G (p.Leu54Val)
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.-123+40T>G (n.-123+40T>G)
n.436T>G
n.479T>G
c.-165+40T>G (n.-165+40T>G)
n.410T>G
c.48+40T>G (n.48+40T>G)
n.443T>G
n.144+40T>G
n.459+40T>G
n.105+1821A>C
 dbSNP
3g.11017299T=CA1345477886SLC6A1,SLC6A1-AS1c.160T= (p.Leu54=)
c.88T= (p.Leu30=)
c.-123+40T= (n.-123+40T=)
n.436T=
n.479T=
c.-165+40T= (n.-165+40T=)
n.410T=
c.48+40T= (n.48+40T=)
n.443T=
n.144+40T=
n.459+40T=
n.105+1821A=
3g.11017300T>ACA351788151SLC6A1,SLC6A1-AS1c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.-123+41T>A (n.-123+41T>A)
n.437T>A
n.480T>A
c.-165+41T>A (n.-165+41T>A)
n.411T>A
c.48+41T>A (n.48+41T>A)
n.444T>A
n.144+41T>A
n.459+41T>A
n.105+1820A>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017300T>CCA351788152SLC6A1,SLC6A1-AS1c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.-123+41T>C (n.-123+41T>C)
n.437T>C
n.480T>C
c.-165+41T>C (n.-165+41T>C)
n.411T>C
c.48+41T>C (n.48+41T>C)
n.444T>C
n.144+41T>C
n.459+41T>C
n.105+1820A>G
3g.11017300T>GCA351788153SLC6A1,SLC6A1-AS1c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.-123+41T>G (n.-123+41T>G)
n.437T>G
n.480T>G
c.-165+41T>G (n.-165+41T>G)
n.411T>G
c.48+41T>G (n.48+41T>G)
n.444T>G
n.144+41T>G
n.459+41T>G
n.105+1820A>C
3g.11017301G>ACA432538158SLC6A1,SLC6A1-AS1c.162G>A (p.Leu54=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-123+42G>A (n.-123+42G>A)
n.438G>A
n.481G>A
c.-165+42G>A (n.-165+42G>A)
n.412G>A
c.48+42G>A (n.48+42G>A)
n.445G>A
n.144+42G>A
n.459+42G>A
n.105+1819C>T
3g.11017301G>CCA351788155SLC6A1,SLC6A1-AS1c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.-123+42G>C (n.-123+42G>C)
n.438G>C
n.481G>C
c.-165+42G>C (n.-165+42G>C)
n.412G>C
c.48+42G>C (n.48+42G>C)
n.445G>C
n.144+42G>C
n.459+42G>C
n.105+1819C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017301G=CA1345477890SLC6A1,SLC6A1-AS1c.162G= (p.Leu54=)
c.90G= (p.Leu30=)
c.-123+42G= (n.-123+42G=)
n.438G=
n.481G=
c.-165+42G= (n.-165+42G=)
n.412G=
c.48+42G= (n.48+42G=)
n.445G=
n.144+42G=
n.459+42G=
n.105+1819C=
3g.11017301G>TCA351788154SLC6A1,SLC6A1-AS1c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.-123+42G>T (n.-123+42G>T)
n.438G>T
n.481G>T
c.-165+42G>T (n.-165+42G>T)
n.412G>T
c.48+42G>T (n.48+42G>T)
n.445G>T
n.144+42G>T
n.459+42G>T
n.105+1819C>A
 gnomAD v4
3g.11017302G>ACA351788156SLC6A1,SLC6A1-AS1c.163G>A (p.Val55Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.-123+43G>A (n.-123+43G>A)
n.439G>A
n.482G>A
c.-165+43G>A (n.-165+43G>A)
n.413G>A
c.48+43G>A (n.48+43G>A)
n.446G>A
n.144+43G>A
n.459+43G>A
n.105+1818C>T
3g.11017302G>CCA351788157SLC6A1,SLC6A1-AS1c.163G>C (p.Val55Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-123+43G>C (n.-123+43G>C)
n.439G>C
n.482G>C
c.-165+43G>C (n.-165+43G>C)
n.413G>C
c.48+43G>C (n.48+43G>C)
n.446G>C
n.144+43G>C
n.459+43G>C
n.105+1818C>G
3g.11017302G>TCA351788158SLC6A1,SLC6A1-AS1c.163G>T (p.Val55Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-123+43G>T (n.-123+43G>T)
n.439G>T
n.482G>T
c.-165+43G>T (n.-165+43G>T)
n.413G>T
c.48+43G>T (n.48+43G>T)
n.446G>T
n.144+43G>T
n.459+43G>T
n.105+1818C>A
3g.11017303T>ACA351788159SLC6A1,SLC6A1-AS1c.164T>A (p.Val55Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.-123+44T>A (n.-123+44T>A)
n.440T>A
n.483T>A
c.-165+44T>A (n.-165+44T>A)
n.414T>A
c.48+44T>A (n.48+44T>A)
n.447T>A
n.144+44T>A
n.459+44T>A
n.105+1817A>T
3g.11017303T>CCA351788160SLC6A1,SLC6A1-AS1c.164T>C (p.Val55Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-123+44T>C (n.-123+44T>C)
n.440T>C
n.483T>C
c.-165+44T>C (n.-165+44T>C)
n.414T>C
c.48+44T>C (n.48+44T>C)
n.447T>C
n.144+44T>C
n.459+44T>C
n.105+1817A>G
3g.11017303T>GCA351788161SLC6A1,SLC6A1-AS1c.164T>G (p.Val55Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-123+44T>G (n.-123+44T>G)
n.440T>G
n.483T>G
c.-165+44T>G (n.-165+44T>G)
n.414T>G
c.48+44T>G (n.48+44T>G)
n.447T>G
n.144+44T>G
n.459+44T>G
n.105+1817A>C
3g.11017304G>ACA432538162SLC6A1,SLC6A1-AS1c.165G>A (p.Val55=)
c.93G>A (p.Val31=)
c.-123+45G>A (n.-123+45G>A)
n.441G>A
n.484G>A
c.-165+45G>A (n.-165+45G>A)
n.415G>A
c.48+45G>A (n.48+45G>A)
n.448G>A
n.144+45G>A
n.459+45G>A
n.105+1816C>T
3g.11017304G>CCA432538163SLC6A1,SLC6A1-AS1c.165G>C (p.Val55=)
c.93G>C (p.Val31=)
c.-123+45G>C (n.-123+45G>C)
n.441G>C
n.484G>C
c.-165+45G>C (n.-165+45G>C)
n.415G>C
c.48+45G>C (n.48+45G>C)
n.448G>C
n.144+45G>C
n.459+45G>C
n.105+1816C>G
3g.11017304G>TCA432538164SLC6A1,SLC6A1-AS1c.165G>T (p.Val55=)
c.93G>T (p.Val31=)
c.-123+45G>T (n.-123+45G>T)
n.441G>T
n.484G>T
c.-165+45G>T (n.-165+45G>T)
n.415G>T
c.48+45G>T (n.48+45G>T)
n.448G>T
n.144+45G>T
n.459+45G>T
n.105+1816C>A
3g.11017305G>ACA351788162SLC6A1,SLC6A1-AS1c.166G>A (p.Val56Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.-123+46G>A (n.-123+46G>A)
n.442G>A
n.485G>A
c.-165+46G>A (n.-165+46G>A)
n.416G>A
c.48+46G>A (n.48+46G>A)
n.449G>A
n.144+46G>A
n.459+46G>A
n.105+1815C>T
3g.11017305G>CCA351788163SLC6A1,SLC6A1-AS1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-123+46G>C (n.-123+46G>C)
n.442G>C
n.485G>C
c.-165+46G>C (n.-165+46G>C)
n.416G>C
c.48+46G>C (n.48+46G>C)
n.449G>C
n.144+46G>C
n.459+46G>C
n.105+1815C>G
3g.11017305G>TCA351788164SLC6A1,SLC6A1-AS1c.166G>T (p.Val56Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.-123+46G>T (n.-123+46G>T)
n.442G>T
n.485G>T
c.-165+46G>T (n.-165+46G>T)
n.416G>T
c.48+46G>T (n.48+46G>T)
n.449G>T
n.144+46G>T
n.459+46G>T
n.105+1815C>A
3g.11017306T>ACA351788165SLC6A1,SLC6A1-AS1c.167T>A (p.Val56Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.-123+47T>A (n.-123+47T>A)
n.443T>A
n.486T>A
c.-165+47T>A (n.-165+47T>A)
n.417T>A
c.48+47T>A (n.48+47T>A)
n.450T>A
n.144+47T>A
n.459+47T>A
n.105+1814A>T
3g.11017306T>CCA351788166SLC6A1,SLC6A1-AS1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-123+47T>C (n.-123+47T>C)
n.443T>C
n.486T>C
c.-165+47T>C (n.-165+47T>C)
n.417T>C
c.48+47T>C (n.48+47T>C)
n.450T>C
n.144+47T>C
n.459+47T>C
n.105+1814A>G
3g.11017306T>GCA351788167SLC6A1,SLC6A1-AS1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-123+47T>G (n.-123+47T>G)
n.443T>G
n.486T>G
c.-165+47T>G (n.-165+47T>G)
n.417T>G
c.48+47T>G (n.48+47T>G)
n.450T>G
n.144+47T>G
n.459+47T>G
n.105+1814A>C
3g.11017307C>ACA432538169SLC6A1,SLC6A1-AS1c.168C>A (p.Val56=)
c.96C>A (p.Val32=)
c.-123+48C>A (n.-123+48C>A)
n.444C>A
n.487C>A
c.-165+48C>A (n.-165+48C>A)
n.418C>A
c.48+48C>A (n.48+48C>A)
n.451C>A
n.144+48C>A
n.459+48C>A
n.105+1813G>T
3g.11017307C=CA1345477893SLC6A1,SLC6A1-AS1c.168C= (p.Val56=)
c.96C= (p.Val32=)
c.-123+48C= (n.-123+48C=)
n.444C=
n.487C=
c.-165+48C= (n.-165+48C=)
n.418C=
c.48+48C= (n.48+48C=)
n.451C=
n.144+48C=
n.459+48C=
n.105+1813G=
3g.11017307C>GCA432538170SLC6A1,SLC6A1-AS1c.168C>G (p.Val56=)
c.96C>G (p.Val32=)
c.-123+48C>G (n.-123+48C>G)
n.444C>G
n.487C>G
c.-165+48C>G (n.-165+48C>G)
n.418C>G
c.48+48C>G (n.48+48C>G)
n.451C>G
n.144+48C>G
n.459+48C>G
n.105+1813G>C
 dbSNP
3g.11017307C>TCA432538168SLC6A1,SLC6A1-AS1c.168C>T (p.Val56=)
c.96C>T (p.Val32=)
c.-123+48C>T (n.-123+48C>T)
n.444C>T
n.487C>T
c.-165+48C>T (n.-165+48C>T)
n.418C>T
c.48+48C>T (n.48+48C>T)
n.451C>T
n.144+48C>T
n.459+48C>T
n.105+1813G>A
3g.11017308A=CA1345477897SLC6A1,SLC6A1-AS1c.169A= (p.Lys57=)
c.97A= (p.Lys33=)
c.-123+49A= (n.-123+49A=)
n.445A=
n.488A=
c.-165+49A= (n.-165+49A=)
n.419A=
c.48+49A= (n.48+49A=)
n.452A=
n.144+49A=
n.459+49A=
n.105+1812T=
3g.11017308A>CCA351788169SLC6A1,SLC6A1-AS1c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-123+49A>C (n.-123+49A>C)
n.445A>C
n.488A>C
c.-165+49A>C (n.-165+49A>C)
n.419A>C
c.48+49A>C (n.48+49A>C)
n.452A>C
n.144+49A>C
n.459+49A>C
n.105+1812T>G
3g.11017308A>GCA351788170SLC6A1,SLC6A1-AS1c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-123+49A>G (n.-123+49A>G)
n.445A>G
n.488A>G
c.-165+49A>G (n.-165+49A>G)
n.419A>G
c.48+49A>G (n.48+49A>G)
n.452A>G
n.144+49A>G
n.459+49A>G
n.105+1812T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017308A>TCA351788168SLC6A1,SLC6A1-AS1c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-123+49A>T (n.-123+49A>T)
n.445A>T
n.488A>T
c.-165+49A>T (n.-165+49A>T)
n.419A>T
c.48+49A>T (n.48+49A>T)
n.452A>T
n.144+49A>T
n.459+49A>T
n.105+1812T>A
3g.11017309A>CCA351788171SLC6A1,SLC6A1-AS1c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-123+50A>C (n.-123+50A>C)
n.446A>C
n.489A>C
c.-165+50A>C (n.-165+50A>C)
n.420A>C
c.48+50A>C (n.48+50A>C)
n.453A>C
n.144+50A>C
n.459+50A>C
n.105+1811T>G
 COSMIC
3g.11017309A>GCA351788172SLC6A1,SLC6A1-AS1c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-123+50A>G (n.-123+50A>G)
n.446A>G
n.489A>G
c.-165+50A>G (n.-165+50A>G)
n.420A>G
c.48+50A>G (n.48+50A>G)
n.453A>G
n.144+50A>G
n.459+50A>G
n.105+1811T>C
3g.11017309A>TCA351788173SLC6A1,SLC6A1-AS1c.170A>T (p.Lys57Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.-123+50A>T (n.-123+50A>T)
n.446A>T
n.489A>T
c.-165+50A>T (n.-165+50A>T)
n.420A>T
c.48+50A>T (n.48+50A>T)
n.453A>T
n.144+50A>T
n.459+50A>T
n.105+1811T>A
3g.11017310G>ACA70129893SLC6A1,SLC6A1-AS1c.171G>A (p.Lys57=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.-123+51G>A (n.-123+51G>A)
n.447G>A
n.490G>A
c.-165+51G>A (n.-165+51G>A)
n.421G>A
c.48+51G>A (n.48+51G>A)
n.454G>A
n.144+51G>A
n.459+51G>A
n.105+1810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017310G>CCA351788174SLC6A1,SLC6A1-AS1c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.-123+51G>C (n.-123+51G>C)
n.447G>C
n.490G>C
c.-165+51G>C (n.-165+51G>C)
n.421G>C
c.48+51G>C (n.48+51G>C)
n.454G>C
n.144+51G>C
n.459+51G>C
n.105+1810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017310G=CA1345477905SLC6A1,SLC6A1-AS1c.171G= (p.Lys57=)
c.99G= (p.Lys33=)
c.-123+51G= (n.-123+51G=)
n.447G=
n.490G=
c.-165+51G= (n.-165+51G=)
n.421G=
c.48+51G= (n.48+51G=)
n.454G=
n.144+51G=
n.459+51G=
n.105+1810C=
3g.11017310G>TCA351788175SLC6A1,SLC6A1-AS1c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-123+51G>T (n.-123+51G>T)
n.447G>T
n.490G>T
c.-165+51G>T (n.-165+51G>T)
n.421G>T
c.48+51G>T (n.48+51G>T)
n.454G>T
n.144+51G>T
n.459+51G>T
n.105+1810C>A
 ClinVar
3g.11017311G>ACA351788176SLC6A1,SLC6A1-AS1c.172G>A (p.Val58Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
c.-123+52G>A (n.-123+52G>A)
n.448G>A
n.491G>A
c.-165+52G>A (n.-165+52G>A)
n.422G>A
c.48+52G>A (n.48+52G>A)
n.455G>A
n.144+52G>A
n.459+52G>A
n.105+1809C>T
3g.11017311G>CCA351788177SLC6A1,SLC6A1-AS1c.172G>C (p.Val58Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-123+52G>C (n.-123+52G>C)
n.448G>C
n.491G>C
c.-165+52G>C (n.-165+52G>C)
n.422G>C
c.48+52G>C (n.48+52G>C)
n.455G>C
n.144+52G>C
n.459+52G>C
n.105+1809C>G
3g.11017311G=CA1345477909SLC6A1,SLC6A1-AS1c.172G= (p.Val58=)
c.100G= (p.Val34=)
c.-123+52G= (n.-123+52G=)
n.448G=
n.491G=
c.-165+52G= (n.-165+52G=)
n.422G=
c.48+52G= (n.48+52G=)
n.455G=
n.144+52G=
n.459+52G=
n.105+1809C=
3g.11017311G>TCA2254785SLC6A1,SLC6A1-AS1c.172G>T (p.Val58Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.-123+52G>T (n.-123+52G>T)
n.448G>T
n.491G>T
c.-165+52G>T (n.-165+52G>T)
n.422G>T
c.48+52G>T (n.48+52G>T)
n.455G>T
n.144+52G>T
n.459+52G>T
n.105+1809C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017312T>ACA351788178SLC6A1,SLC6A1-AS1c.173T>A (p.Val58Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.-123+53T>A (n.-123+53T>A)
n.449T>A
n.492T>A
c.-165+53T>A (n.-165+53T>A)
n.423T>A
c.48+53T>A (n.48+53T>A)
n.456T>A
n.144+53T>A
n.459+53T>A
n.105+1808A>T
3g.11017312T>CCA351788179SLC6A1,SLC6A1-AS1c.173T>C (p.Val58Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-123+53T>C (n.-123+53T>C)
n.449T>C
n.492T>C
c.-165+53T>C (n.-165+53T>C)
n.423T>C
c.48+53T>C (n.48+53T>C)
n.456T>C
n.144+53T>C
n.459+53T>C
n.105+1808A>G
3g.11017312T>GCA351788180SLC6A1,SLC6A1-AS1c.173T>G (p.Val58Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-123+53T>G (n.-123+53T>G)
n.449T>G
n.492T>G
c.-165+53T>G (n.-165+53T>G)
n.423T>G
c.48+53T>G (n.48+53T>G)
n.456T>G
n.144+53T>G
n.459+53T>G
n.105+1808A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017312T=CA1345477912SLC6A1,SLC6A1-AS1c.173T= (p.Val58=)
c.101T= (p.Val34=)
c.-123+53T= (n.-123+53T=)
n.449T=
n.492T=
c.-165+53T= (n.-165+53T=)
n.423T=
c.48+53T= (n.48+53T=)
n.456T=
n.144+53T=
n.459+53T=
n.105+1808A=
3g.11017313G>ACA432538183SLC6A1,SLC6A1-AS1c.174G>A (p.Val58=)
c.102G>A (p.Val34=)
c.-123+54G>A (n.-123+54G>A)
n.450G>A
n.493G>A
c.-165+54G>A (n.-165+54G>A)
n.424G>A
c.48+54G>A (n.48+54G>A)
n.457G>A
n.144+54G>A
n.459+54G>A
n.105+1807C>T
3g.11017313G>CCA432538181SLC6A1,SLC6A1-AS1c.174G>C (p.Val58=)
c.102G>C (p.Val34=)
c.-123+54G>C (n.-123+54G>C)
n.450G>C
n.493G>C
c.-165+54G>C (n.-165+54G>C)
n.424G>C
c.48+54G>C (n.48+54G>C)
n.457G>C
n.144+54G>C
n.459+54G>C
n.105+1807C>G
3g.11017313G>TCA432538182SLC6A1,SLC6A1-AS1c.174G>T (p.Val58=)
c.102G>T (p.Val34=)
c.-123+54G>T (n.-123+54G>T)
n.450G>T
n.493G>T
c.-165+54G>T (n.-165+54G>T)
n.424G>T
c.48+54G>T (n.48+54G>T)
n.457G>T
n.144+54G>T
n.459+54G>T
n.105+1807C>A
3g.11017314C>ACA351788182SLC6A1,SLC6A1-AS1c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-123+55C>A (n.-123+55C>A)
n.451C>A
n.494C>A
c.-165+55C>A (n.-165+55C>A)
n.425C>A
c.48+55C>A (n.48+55C>A)
n.458C>A
n.144+55C>A
n.459+55C>A
n.105+1806G>T
3g.11017314C>GCA351788183SLC6A1,SLC6A1-AS1c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-123+55C>G (n.-123+55C>G)
n.451C>G
n.494C>G
c.-165+55C>G (n.-165+55C>G)
n.425C>G
c.48+55C>G (n.48+55C>G)
n.458C>G
n.144+55C>G
n.459+55C>G
n.105+1806G>C
 ClinVar
3g.11017314C>TCA351788181SLC6A1,SLC6A1-AS1c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-123+55C>T (n.-123+55C>T)
n.451C>T
n.494C>T
c.-165+55C>T (n.-165+55C>T)
n.425C>T
c.48+55C>T (n.48+55C>T)
n.458C>T
n.144+55C>T
n.459+55C>T
n.105+1806G>A
3g.11017315A>CCA351788184SLC6A1,SLC6A1-AS1c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-123+56A>C (n.-123+56A>C)
n.452A>C
n.495A>C
c.-165+56A>C (n.-165+56A>C)
n.426A>C
c.48+56A>C (n.48+56A>C)
n.459A>C
n.144+56A>C
n.459+56A>C
n.105+1805T>G
3g.11017315A>GCA351788185SLC6A1,SLC6A1-AS1c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-123+56A>G (n.-123+56A>G)
n.452A>G
n.495A>G
c.-165+56A>G (n.-165+56A>G)
n.426A>G
c.48+56A>G (n.48+56A>G)
n.459A>G
n.144+56A>G
n.459+56A>G
n.105+1805T>C
 gnomAD v4
3g.11017315A>TCA351788186SLC6A1,SLC6A1-AS1c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-123+56A>T (n.-123+56A>T)
n.452A>T
n.495A>T
c.-165+56A>T (n.-165+56A>T)
n.426A>T
c.48+56A>T (n.48+56A>T)
n.459A>T
n.144+56A>T
n.459+56A>T
n.105+1805T>A
3g.11017315dupCA432538187SLC6A1,SLC6A1-AS1c.176dup (p.Lys60GlufsTer?)
c.104dup (p.Lys36GlufsTer?)
c.-123+56dup (n.-123+56dup)
n.452dup
n.495dup
c.-165+56dup (n.-165+56dup)
n.426dup
c.48+56dup (n.48+56dup)
n.459dup
n.144+56dup
n.459+56dup
n.105+1805dup
 ClinVar dbSNP
3g.11017316G>ACA432538189SLC6A1,SLC6A1-AS1c.177G>A (p.Gln59=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.-123+57G>A (n.-123+57G>A)
n.453G>A
n.496G>A
c.-165+57G>A (n.-165+57G>A)
n.427G>A
c.48+57G>A (n.48+57G>A)
n.460G>A
n.144+57G>A
n.459+57G>A
n.105+1804C>T
 COSMIC
3g.11017316G>CCA351788187SLC6A1,SLC6A1-AS1c.177G>C (p.Gln59His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.-123+57G>C (n.-123+57G>C)
n.453G>C
n.496G>C
c.-165+57G>C (n.-165+57G>C)
n.427G>C
c.48+57G>C (n.48+57G>C)
n.460G>C
n.144+57G>C
n.459+57G>C
n.105+1804C>G
 gnomAD v4
3g.11017316G>TCA351788188SLC6A1,SLC6A1-AS1c.177G>T (p.Gln59His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.-123+57G>T (n.-123+57G>T)
n.453G>T
n.496G>T
c.-165+57G>T (n.-165+57G>T)
n.427G>T
c.48+57G>T (n.48+57G>T)
n.460G>T
n.144+57G>T
n.459+57G>T
n.105+1804C>A
3g.11017317A>CCA351788191SLC6A1,SLC6A1-AS1c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-123+58A>C (n.-123+58A>C)
n.454A>C
n.497A>C
c.-165+58A>C (n.-165+58A>C)
n.428A>C
c.48+58A>C (n.48+58A>C)
n.461A>C
n.144+58A>C
n.459+58A>C
n.105+1803T>G
 gnomAD v4
3g.11017317A>GCA351788189SLC6A1,SLC6A1-AS1c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-123+58A>G (n.-123+58A>G)
n.454A>G
n.497A>G
c.-165+58A>G (n.-165+58A>G)
n.428A>G
c.48+58A>G (n.48+58A>G)
n.461A>G
n.144+58A>G
n.459+58A>G
n.105+1803T>C
3g.11017317A>TCA351788190SLC6A1,SLC6A1-AS1c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-123+58A>T (n.-123+58A>T)
n.454A>T
n.497A>T
c.-165+58A>T (n.-165+58A>T)
n.428A>T
c.48+58A>T (n.48+58A>T)
n.461A>T
n.144+58A>T
n.459+58A>T
n.105+1803T>A
3g.11017318A>CCA351788192SLC6A1,SLC6A1-AS1c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-123+59A>C (n.-123+59A>C)
n.455A>C
n.498A>C
c.-165+59A>C (n.-165+59A>C)
n.429A>C
c.48+59A>C (n.48+59A>C)
n.462A>C
n.144+59A>C
n.459+59A>C
n.105+1802T>G
 COSMIC
3g.11017318A>GCA351788193SLC6A1,SLC6A1-AS1c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-123+59A>G (n.-123+59A>G)
n.455A>G
n.498A>G
c.-165+59A>G (n.-165+59A>G)
n.429A>G
c.48+59A>G (n.48+59A>G)
n.462A>G
n.144+59A>G
n.459+59A>G
n.105+1802T>C
3g.11017318A>TCA351788194SLC6A1,SLC6A1-AS1c.179A>T (p.Lys60Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-123+59A>T (n.-123+59A>T)
n.455A>T
n.498A>T
c.-165+59A>T (n.-165+59A>T)
n.429A>T
c.48+59A>T (n.48+59A>T)
n.462A>T
n.144+59A>T
n.459+59A>T
n.105+1802T>A
3g.11017319G>ACA432538191SLC6A1,SLC6A1-AS1c.180G>A (p.Lys60=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-123+60G>A (n.-123+60G>A)
n.456G>A
n.499G>A
c.-165+60G>A (n.-165+60G>A)
n.430G>A
c.48+60G>A (n.48+60G>A)
n.463G>A
n.144+60G>A
n.459+60G>A
n.105+1801C>T
3g.11017319G>CCA351788195SLC6A1,SLC6A1-AS1c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-123+60G>C (n.-123+60G>C)
n.456G>C
n.499G>C
c.-165+60G>C (n.-165+60G>C)
n.430G>C
c.48+60G>C (n.48+60G>C)
n.463G>C
n.144+60G>C
n.459+60G>C
n.105+1801C>G
3g.11017319G>TCA351788196SLC6A1,SLC6A1-AS1c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-123+60G>T (n.-123+60G>T)
n.456G>T
n.499G>T
c.-165+60G>T (n.-165+60G>T)
n.430G>T
c.48+60G>T (n.48+60G>T)
n.463G>T
n.144+60G>T
n.459+60G>T
n.105+1801C>A
3g.11017320A=CA1345477915SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181A= (p.Lys61=)
c.109A= (p.Lys37=)
c.-123+61A= (n.-123+61A=)
n.457A=
n.500A=
c.-165+61A= (n.-165+61A=)
n.431A=
c.48+61A= (n.48+61A=)
n.464A=
n.144+61A=
n.459+61A=
n.105+1800T=
3g.11017320A>CCA351788198SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-123+61A>C (n.-123+61A>C)
n.457A>C
n.500A>C
c.-165+61A>C (n.-165+61A>C)
n.431A>C
c.48+61A>C (n.48+61A>C)
n.464A>C
n.144+61A>C
n.459+61A>C
n.105+1800T>G
3g.11017320A>GCA70129910SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-123+61A>G (n.-123+61A>G)
n.457A>G
n.500A>G
c.-165+61A>G (n.-165+61A>G)
n.431A>G
c.48+61A>G (n.48+61A>G)
n.464A>G
n.144+61A>G
n.459+61A>G
n.105+1800T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017320A>TCA351788197SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-123+61A>T (n.-123+61A>T)
n.457A>T
n.500A>T
c.-165+61A>T (n.-165+61A>T)
n.431A>T
c.48+61A>T (n.48+61A>T)
n.464A>T
n.144+61A>T
n.459+61A>T
n.105+1800T>A
3g.11017320_11017321delinsAACA1345477916SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181_182delinsAA (p.Lys61=)
c.109_110delinsAA (p.Lys37=)
c.-123+61_-123+62delinsAA (n.-123+61_-123+62delinsAA)
n.457_458delinsAA
n.500_501delinsAA
c.-165+61_-165+62delinsAA (n.-165+61_-165+62delinsAA)
n.431_432delinsAA
c.48+61_48+62delinsAA (n.48+61_48+62delinsAA)
n.464_465delinsAA
n.144+61_144+62delinsAA
n.459+61_459+62delinsAA
n.105+1799_105+1800delinsTT
3g.11017320_11017321delinsGCCA1345477917SLC6A1,SLC6A1-AS1c.181_182delinsGC (p.Lys61Ala)
c.109_110delinsGC (p.Lys37Ala)
c.-123+61_-123+62delinsGC (n.-123+61_-123+62delinsGC)
n.457_458delinsGC
n.500_501delinsGC
c.-165+61_-165+62delinsGC (n.-165+61_-165+62delinsGC)
n.431_432delinsGC
c.48+61_48+62delinsGC (n.48+61_48+62delinsGC)
n.464_465delinsGC
n.144+61_144+62delinsGC
n.459+61_459+62delinsGC
n.105+1799_105+1800delinsGC
 ClinVar dbSNP
3g.11017321A=CA1345477921SLC6A1,SLC6A1-AS1c.182A= (p.Lys61=)
c.110A= (p.Lys37=)
c.-123+62A= (n.-123+62A=)
n.458A=
n.501A=
c.-165+62A= (n.-165+62A=)
n.432A=
c.48+62A= (n.48+62A=)
n.465A=
n.144+62A=
n.459+62A=
n.105+1799T=
3g.11017321A>CCA70129913SLC6A1,SLC6A1-AS1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-123+62A>C (n.-123+62A>C)
n.458A>C
n.501A>C
c.-165+62A>C (n.-165+62A>C)
n.432A>C
c.48+62A>C (n.48+62A>C)
n.465A>C
n.144+62A>C
n.459+62A>C
n.105+1799T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017321A>GCA351788200SLC6A1,SLC6A1-AS1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-123+62A>G (n.-123+62A>G)
n.458A>G
n.501A>G
c.-165+62A>G (n.-165+62A>G)
n.432A>G
c.48+62A>G (n.48+62A>G)
n.465A>G
n.144+62A>G
n.459+62A>G
n.105+1799T>C
3g.11017321A>TCA351788199SLC6A1,SLC6A1-AS1c.182A>T (p.Lys61Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-123+62A>T (n.-123+62A>T)
n.458A>T
n.501A>T
c.-165+62A>T (n.-165+62A>T)
n.432A>T
c.48+62A>T (n.48+62A>T)
n.465A>T
n.144+62A>T
n.459+62A>T
n.105+1799T>A
3g.11017322G>ACA432538199SLC6A1,SLC6A1-AS1c.183G>A (p.Lys61=)
c.111G>A (p.Lys37=)
c.-123+63G>A (n.-123+63G>A)
n.459G>A
n.502G>A
c.-165+63G>A (n.-165+63G>A)
n.433G>A
c.48+63G>A (n.48+63G>A)
n.466G>A
n.144+63G>A
n.459+63G>A
n.105+1798C>T
3g.11017322G>CCA351788201SLC6A1,SLC6A1-AS1c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-123+63G>C (n.-123+63G>C)
n.459G>C
n.502G>C
c.-165+63G>C (n.-165+63G>C)
n.433G>C
c.48+63G>C (n.48+63G>C)
n.466G>C
n.144+63G>C
n.459+63G>C
n.105+1798C>G
3g.11017322G>TCA351788202SLC6A1,SLC6A1-AS1c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-123+63G>T (n.-123+63G>T)
n.459G>T
n.502G>T
c.-165+63G>T (n.-165+63G>T)
n.433G>T
c.48+63G>T (n.48+63G>T)
n.466G>T
n.144+63G>T
n.459+63G>T
n.105+1798C>A
3g.11017323G>ACA351788203SLC6A1,SLC6A1-AS1c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-123+64G>A (n.-123+64G>A)
n.460G>A
n.503G>A
c.-165+64G>A (n.-165+64G>A)
n.434G>A
c.48+64G>A (n.48+64G>A)
n.467G>A
n.144+64G>A
n.459+64G>A
n.105+1797C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017323G>CCA351788204SLC6A1,SLC6A1-AS1c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-123+64G>C (n.-123+64G>C)
n.460G>C
n.503G>C
c.-165+64G>C (n.-165+64G>C)
n.434G>C
c.48+64G>C (n.48+64G>C)
n.467G>C
n.144+64G>C
n.459+64G>C
n.105+1797C>G
3g.11017323G=CA1345477925SLC6A1,SLC6A1-AS1c.184G= (p.Ala62=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.-123+64G= (n.-123+64G=)
n.460G=
n.503G=
c.-165+64G= (n.-165+64G=)
n.434G=
c.48+64G= (n.48+64G=)
n.467G=
n.144+64G=
n.459+64G=
n.105+1797C=
3g.11017323G>TCA351788205SLC6A1,SLC6A1-AS1c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-123+64G>T (n.-123+64G>T)
n.460G>T
n.503G>T
c.-165+64G>T (n.-165+64G>T)
n.434G>T
c.48+64G>T (n.48+64G>T)
n.467G>T
n.144+64G>T
n.459+64G>T
n.105+1797C>A
 dbSNP
3g.11017324C>ACA351788206SLC6A1,SLC6A1-AS1c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.-123+65C>A (n.-123+65C>A)
n.461C>A
n.504C>A
c.-165+65C>A (n.-165+65C>A)
n.435C>A
c.48+65C>A (n.48+65C>A)
n.468C>A
n.144+65C>A
n.459+65C>A
n.105+1796G>T
 gnomAD v4
3g.11017324C=CA1345477929SLC6A1,SLC6A1-AS1c.185C= (p.Ala62=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.-123+65C= (n.-123+65C=)
n.461C=
n.504C=
c.-165+65C= (n.-165+65C=)
n.435C=
c.48+65C= (n.48+65C=)
n.468C=
n.144+65C=
n.459+65C=
n.105+1796G=
3g.11017324C>GCA351788207SLC6A1,SLC6A1-AS1c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-123+65C>G (n.-123+65C>G)
n.461C>G
n.504C>G
c.-165+65C>G (n.-165+65C>G)
n.435C>G
c.48+65C>G (n.48+65C>G)
n.468C>G
n.144+65C>G
n.459+65C>G
n.105+1796G>C
3g.11017324C>TCA351788208SLC6A1,SLC6A1-AS1c.185C>T (p.Ala62Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-123+65C>T (n.-123+65C>T)
n.461C>T
n.504C>T
c.-165+65C>T (n.-165+65C>T)
n.435C>T
c.48+65C>T (n.48+65C>T)
n.468C>T
n.144+65C>T
n.459+65C>T
n.105+1796G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.11017325G>ACA2254786SLC6A1,SLC6A1-AS1c.186G>A (p.Ala62=)
c.114G>A (p.Ala38=)
c.-123+66G>A (n.-123+66G>A)
n.462G>A
n.505G>A
c.-165+66G>A (n.-165+66G>A)
n.436G>A
c.48+66G>A (n.48+66G>A)
n.469G>A
n.144+66G>A
n.459+66G>A
n.105+1795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017325G>CCA432538202SLC6A1,SLC6A1-AS1c.186G>C (p.Ala62=)
c.114G>C (p.Ala38=)
c.-123+66G>C (n.-123+66G>C)
n.462G>C
n.505G>C
c.-165+66G>C (n.-165+66G>C)
n.436G>C
c.48+66G>C (n.48+66G>C)
n.469G>C
n.144+66G>C
n.459+66G>C
n.105+1795C>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017325G=CA1345477939SLC6A1,SLC6A1-AS1c.186G= (p.Ala62=)
c.114G= (p.Ala38=)
c.-123+66G= (n.-123+66G=)
n.462G=
n.505G=
c.-165+66G= (n.-165+66G=)
n.436G=
c.48+66G= (n.48+66G=)
n.469G=
n.144+66G=
n.459+66G=
n.105+1795C=
3g.11017325G>TCA432538203SLC6A1,SLC6A1-AS1c.186G>T (p.Ala62=)
c.114G>T (p.Ala38=)
c.-123+66G>T (n.-123+66G>T)
n.462G>T
n.505G>T
c.-165+66G>T (n.-165+66G>T)
n.436G>T
c.48+66G>T (n.48+66G>T)
n.469G>T
n.144+66G>T
n.459+66G>T
n.105+1795C>A
 gnomAD v4
3g.11017326G>ACA70129914SLC6A1,SLC6A1-AS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-123+67G>A (n.-123+67G>A)
n.463G>A
n.506G>A
c.-165+67G>A (n.-165+67G>A)
n.437G>A
c.48+67G>A (n.48+67G>A)
n.470G>A
c.115G>A
n.144+67G>A
n.459+67G>A
n.105+1794C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017326G>CCA351788209SLC6A1,SLC6A1-AS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-123+67G>C (n.-123+67G>C)
n.463G>C
n.506G>C
c.-165+67G>C (n.-165+67G>C)
n.437G>C
c.48+67G>C (n.48+67G>C)
n.470G>C
c.115G>C
n.144+67G>C
n.459+67G>C
n.105+1794C>G
3g.11017326G=CA1345477946SLC6A1,SLC6A1-AS1c.187G= (p.Ala63=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.-123+67G= (n.-123+67G=)
n.463G=
n.506G=
c.-165+67G= (n.-165+67G=)
n.437G=
c.48+67G= (n.48+67G=)
n.470G=
c.115G=
n.144+67G=
n.459+67G=
n.105+1794C=
3g.11017326G>TCA70129917SLC6A1,SLC6A1-AS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-123+67G>T (n.-123+67G>T)
n.463G>T
n.506G>T
c.-165+67G>T (n.-165+67G>T)
n.437G>T
c.48+67G>T (n.48+67G>T)
n.470G>T
c.115G>T
n.144+67G>T
n.459+67G>T
n.105+1794C>A
 dbSNP
3g.11017327C>ACA351788212SLC6A1,SLC6A1-AS1c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.-123+68C>A (n.-123+68C>A)
n.464C>A
n.507C>A
c.-165+68C>A (n.-165+68C>A)
n.438C>A
c.48+68C>A (n.48+68C>A)
n.471C>A
c.116C>A
n.144+68C>A
n.459+68C>A
n.105+1793G>T
3g.11017327C>GCA351788211SLC6A1,SLC6A1-AS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-123+68C>G (n.-123+68C>G)
n.464C>G
n.507C>G
c.-165+68C>G (n.-165+68C>G)
n.438C>G
c.48+68C>G (n.48+68C>G)
n.471C>G
c.116C>G
n.144+68C>G
n.459+68C>G
n.105+1793G>C
3g.11017327C>TCA351788210SLC6A1,SLC6A1-AS1c.188C>T (p.Ala63Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.-123+68C>T (n.-123+68C>T)
n.464C>T
n.507C>T
c.-165+68C>T (n.-165+68C>T)
n.438C>T
c.48+68C>T (n.48+68C>T)
n.471C>T
c.116C>T
n.144+68C>T
n.459+68C>T
n.105+1793G>A
3g.11017328A>CCA432538205SLC6A1,SLC6A1-AS1c.189A>C (p.Ala63=)
c.117A>C (p.Ala39=)
c.-123+69A>C (n.-123+69A>C)
n.465A>C
n.508A>C
c.-165+69A>C (n.-165+69A>C)
n.439A>C
c.48+69A>C (n.48+69A>C)
n.472A>C
n.144+69A>C
n.459+69A>C
n.105+1792T>G
3g.11017328A>GCA432538207SLC6A1,SLC6A1-AS1c.189A>G (p.Ala63=)
c.117A>G (p.Ala39=)
c.-123+69A>G (n.-123+69A>G)
n.465A>G
n.508A>G
c.-165+69A>G (n.-165+69A>G)
n.439A>G
c.48+69A>G (n.48+69A>G)
n.472A>G
n.144+69A>G
n.459+69A>G
n.105+1792T>C
3g.11017328A>TCA432538210SLC6A1,SLC6A1-AS1c.189A>T (p.Ala63=)
c.117A>T (p.Ala39=)
c.-123+69A>T (n.-123+69A>T)
n.465A>T
n.508A>T
c.-165+69A>T (n.-165+69A>T)
n.439A>T
c.48+69A>T (n.48+69A>T)
n.472A>T
n.144+69A>T
n.459+69A>T
n.105+1792T>A
3g.11017329G>ACA351788213SLC6A1,SLC6A1-AS1c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-123+70G>A (n.-123+70G>A)
n.466G>A
n.509G>A
c.-165+70G>A (n.-165+70G>A)
n.440G>A
c.48+70G>A (n.48+70G>A)
n.473G>A
n.144+70G>A
n.459+70G>A
n.105+1791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017329G>CCA351788214SLC6A1,SLC6A1-AS1c.190G>C (p.Asp64His)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-123+70G>C (n.-123+70G>C)
n.466G>C
n.509G>C
c.-165+70G>C (n.-165+70G>C)
n.440G>C
c.48+70G>C (n.48+70G>C)
n.473G>C
n.144+70G>C
n.459+70G>C
n.105+1791C>G
3g.11017329G=CA1345477949SLC6A1,SLC6A1-AS1c.190G= (p.Asp64=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.-123+70G= (n.-123+70G=)
n.466G=
n.509G=
c.-165+70G= (n.-165+70G=)
n.440G=
c.48+70G= (n.48+70G=)
n.473G=
n.144+70G=
n.459+70G=
n.105+1791C=
3g.11017329G>TCA351788215SLC6A1,SLC6A1-AS1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-123+70G>T (n.-123+70G>T)
n.466G>T
n.509G>T
c.-165+70G>T (n.-165+70G>T)
n.440G>T
c.48+70G>T (n.48+70G>T)
n.473G>T
n.144+70G>T
n.459+70G>T
n.105+1791C>A
 COSMIC
3g.11017330A=CA1345477953SLC6A1,SLC6A1-AS1c.191A= (p.Asp64=)
c.119A= (p.Asp40=)
c.-123+71A= (n.-123+71A=)
n.467A=
n.510A=
c.-165+71A= (n.-165+71A=)
n.441A=
c.48+71A= (n.48+71A=)
n.474A=
n.144+71A=
n.459+71A=
n.105+1790T=
3g.11017330A>CCA351788216SLC6A1,SLC6A1-AS1c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-123+71A>C (n.-123+71A>C)
n.467A>C
n.510A>C
c.-165+71A>C (n.-165+71A>C)
n.441A>C
c.48+71A>C (n.48+71A>C)
n.474A>C
n.144+71A>C
n.459+71A>C
n.105+1790T>G
 dbSNP
3g.11017330A>GCA351788217SLC6A1,SLC6A1-AS1c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-123+71A>G (n.-123+71A>G)
n.467A>G
n.510A>G
c.-165+71A>G (n.-165+71A>G)
n.441A>G
c.48+71A>G (n.48+71A>G)
n.474A>G
n.144+71A>G
n.459+71A>G
n.105+1790T>C
3g.11017330A>TCA351788218SLC6A1,SLC6A1-AS1c.191A>T (p.Asp64Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-123+71A>T (n.-123+71A>T)
n.467A>T
n.510A>T
c.-165+71A>T (n.-165+71A>T)
n.441A>T
c.48+71A>T (n.48+71A>T)
n.474A>T
n.144+71A>T
n.459+71A>T
n.105+1790T>A
3g.11017331C>ACA351788219SLC6A1,SLC6A1-AS1c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-123+72C>A (n.-123+72C>A)
n.468C>A
n.511C>A
c.-165+72C>A (n.-165+72C>A)
n.442C>A
c.48+72C>A (n.48+72C>A)
n.475C>A
n.144+72C>A
n.459+72C>A
n.105+1789G>T
3g.11017331C>GCA351788220SLC6A1,SLC6A1-AS1c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-123+72C>G (n.-123+72C>G)
n.468C>G
n.511C>G
c.-165+72C>G (n.-165+72C>G)
n.442C>G
c.48+72C>G (n.48+72C>G)
n.475C>G
n.144+72C>G
n.459+72C>G
n.105+1789G>C
3g.11017331C>TCA432538213SLC6A1,SLC6A1-AS1c.192C>T (p.Asp64=)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-123+72C>T (n.-123+72C>T)
n.468C>T
n.511C>T
c.-165+72C>T (n.-165+72C>T)
n.442C>T
c.48+72C>T (n.48+72C>T)
n.475C>T
n.144+72C>T
n.459+72C>T
n.105+1789G>A
3g.11017332C>ACA351788221SLC6A1,SLC6A1-AS1c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-123+73C>A (n.-123+73C>A)
n.469C>A
n.512C>A
c.-165+73C>A (n.-165+73C>A)
n.443C>A
c.48+73C>A (n.48+73C>A)
n.476C>A
n.144+73C>A
n.459+73C>A
n.105+1788G>T
3g.11017332C>GCA351788222SLC6A1,SLC6A1-AS1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-123+73C>G (n.-123+73C>G)
n.469C>G
n.512C>G
c.-165+73C>G (n.-165+73C>G)
n.443C>G
c.48+73C>G (n.48+73C>G)
n.476C>G
n.144+73C>G
n.459+73C>G
n.105+1788G>C
3g.11017332C>TCA351788223SLC6A1,SLC6A1-AS1c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.-123+73C>T (n.-123+73C>T)
n.469C>T
n.512C>T
c.-165+73C>T (n.-165+73C>T)
n.443C>T
c.48+73C>T (n.48+73C>T)
n.476C>T
n.144+73C>T
n.459+73C>T
n.105+1788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017333T>ACA351788225SLC6A1,SLC6A1-AS1c.194T>A (p.Leu65His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.-123+74T>A (n.-123+74T>A)
n.470T>A
n.513T>A
c.-165+74T>A (n.-165+74T>A)
n.444T>A
c.48+74T>A (n.48+74T>A)
n.477T>A
n.144+74T>A
n.459+74T>A
n.105+1787A>T
3g.11017333T>CCA351788226SLC6A1,SLC6A1-AS1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-123+74T>C (n.-123+74T>C)
n.470T>C
n.513T>C
c.-165+74T>C (n.-165+74T>C)
n.444T>C
c.48+74T>C (n.48+74T>C)
n.477T>C
n.144+74T>C
n.459+74T>C
n.105+1787A>G
3g.11017333T>GCA351788224SLC6A1,SLC6A1-AS1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-123+74T>G (n.-123+74T>G)
n.470T>G
n.513T>G
c.-165+74T>G (n.-165+74T>G)
n.444T>G
c.48+74T>G (n.48+74T>G)
n.477T>G
n.144+74T>G
n.459+74T>G
n.105+1787A>C
3g.11017334C>ACA432538221SLC6A1,SLC6A1-AS1c.195C>A (p.Leu65=)
c.123C>A (p.Leu41=)
c.-123+75C>A (n.-123+75C>A)
n.471C>A
n.514C>A
c.-165+75C>A (n.-165+75C>A)
n.445C>A
c.48+75C>A (n.48+75C>A)
n.478C>A
n.144+75C>A
n.459+75C>A
n.105+1786G>T
3g.11017334C>GCA432538222SLC6A1,SLC6A1-AS1c.195C>G (p.Leu65=)
c.123C>G (p.Leu41=)
c.-123+75C>G (n.-123+75C>G)
n.471C>G
n.514C>G
c.-165+75C>G (n.-165+75C>G)
n.445C>G
c.48+75C>G (n.48+75C>G)
n.478C>G
n.144+75C>G
n.459+75C>G
n.105+1786G>C
3g.11017334C>TCA432538223SLC6A1,SLC6A1-AS1c.195C>T (p.Leu65=)
c.123C>T (p.Leu41=)
c.-123+75C>T (n.-123+75C>T)
n.471C>T
n.514C>T
c.-165+75C>T (n.-165+75C>T)
n.445C>T
c.48+75C>T (n.48+75C>T)
n.478C>T
n.144+75C>T
n.459+75C>T
n.105+1786G>A
 gnomAD v4
3g.11017335C>ACA351788227SLC6A1,SLC6A1-AS1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-123+76C>A (n.-123+76C>A)
n.472C>A
n.515C>A
c.-165+76C>A (n.-165+76C>A)
n.446C>A
c.48+76C>A (n.48+76C>A)
n.479C>A
n.144+76C>A
n.459+76C>A
n.105+1785G>T
3g.11017335C>GCA351788228SLC6A1,SLC6A1-AS1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-123+76C>G (n.-123+76C>G)
n.472C>G
n.515C>G
c.-165+76C>G (n.-165+76C>G)
n.446C>G
c.48+76C>G (n.48+76C>G)
n.479C>G
n.144+76C>G
n.459+76C>G
n.105+1785G>C
3g.11017335C>TCA351788229SLC6A1,SLC6A1-AS1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-123+76C>T (n.-123+76C>T)
n.472C>T
n.515C>T
c.-165+76C>T (n.-165+76C>T)
n.446C>T
c.48+76C>T (n.48+76C>T)
n.479C>T
n.144+76C>T
n.459+76C>T
n.105+1785G>A
 COSMIC
3g.11017336C>ACA351788230SLC6A1,SLC6A1-AS1c.197C>A (p.Pro66His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.-123+77C>A (n.-123+77C>A)
n.473C>A
n.516C>A
c.-165+77C>A (n.-165+77C>A)
n.447C>A
c.48+77C>A (n.48+77C>A)
n.480C>A
n.144+77C>A
n.459+77C>A
n.105+1784G>T
3g.11017336C=CA1345477957SLC6A1,SLC6A1-AS1c.197C= (p.Pro66=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.-123+77C= (n.-123+77C=)
n.473C=
n.516C=
c.-165+77C= (n.-165+77C=)
n.447C=
c.48+77C= (n.48+77C=)
n.480C=
n.144+77C=
n.459+77C=
n.105+1784G=
3g.11017336C>GCA351788231SLC6A1,SLC6A1-AS1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-123+77C>G (n.-123+77C>G)
n.473C>G
n.516C>G
c.-165+77C>G (n.-165+77C>G)
n.447C>G
c.48+77C>G (n.48+77C>G)
n.480C>G
n.144+77C>G
n.459+77C>G
n.105+1784G>C
3g.11017336C>TCA70129928SLC6A1,SLC6A1-AS1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-123+77C>T (n.-123+77C>T)
n.473C>T
n.516C>T
c.-165+77C>T (n.-165+77C>T)
n.447C>T
c.48+77C>T (n.48+77C>T)
n.480C>T
n.144+77C>T
n.459+77C>T
n.105+1784G>A
 dbSNP COSMIC
3g.11017337C>ACA432538233SLC6A1,SLC6A1-AS1c.198C>A (p.Pro66=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.-123+78C>A (n.-123+78C>A)
n.474C>A
n.517C>A
c.-165+78C>A (n.-165+78C>A)
n.448C>A
c.48+78C>A (n.48+78C>A)
n.481C>A
n.144+78C>A
n.459+78C>A
n.105+1783G>T
3g.11017337C=CA1345477963SLC6A1,SLC6A1-AS1c.198C= (p.Pro66=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.-123+78C= (n.-123+78C=)
n.474C=
n.517C=
c.-165+78C= (n.-165+78C=)
n.448C=
c.48+78C= (n.48+78C=)
n.481C=
n.144+78C=
n.459+78C=
n.105+1783G=
3g.11017337C>GCA432538235SLC6A1,SLC6A1-AS1c.198C>G (p.Pro66=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.-123+78C>G (n.-123+78C>G)
n.474C>G
n.517C>G
c.-165+78C>G (n.-165+78C>G)
n.448C>G
c.48+78C>G (n.48+78C>G)
n.481C>G
n.144+78C>G
n.459+78C>G
n.105+1783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017337C>TCA2254787SLC6A1,SLC6A1-AS1c.198C>T (p.Pro66=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.-123+78C>T (n.-123+78C>T)
n.474C>T
n.517C>T
c.-165+78C>T (n.-165+78C>T)
n.448C>T
c.48+78C>T (n.48+78C>T)
n.481C>T
n.144+78C>T
n.459+78C>T
n.105+1783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017338G>ACA2254788SLC6A1,SLC6A1-AS1c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-123+79G>A (n.-123+79G>A)
n.475G>A
n.518G>A
c.-165+79G>A (n.-165+79G>A)
n.449G>A
c.48+79G>A (n.48+79G>A)
n.482G>A
n.144+79G>A
n.459+79G>A
n.105+1782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017338G>CCA351788232SLC6A1,SLC6A1-AS1c.199G>C (p.Asp67His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.-123+79G>C (n.-123+79G>C)
n.475G>C
n.518G>C
c.-165+79G>C (n.-165+79G>C)
n.449G>C
c.48+79G>C (n.48+79G>C)
n.482G>C
n.144+79G>C
n.459+79G>C
n.105+1782C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017338G=CA1345477968SLC6A1,SLC6A1-AS1c.199G= (p.Asp67=)
c.127G= (p.Asp43=)
c.-123+79G= (n.-123+79G=)
n.475G=
n.518G=
c.-165+79G= (n.-165+79G=)
n.449G=
c.48+79G= (n.48+79G=)
n.482G=
n.144+79G=
n.459+79G=
n.105+1782C=
3g.11017338G>TCA351788233SLC6A1,SLC6A1-AS1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-123+79G>T (n.-123+79G>T)
n.475G>T
n.518G>T
c.-165+79G>T (n.-165+79G>T)
n.449G>T
c.48+79G>T (n.48+79G>T)
n.482G>T
n.144+79G>T
n.459+79G>T
n.105+1782C>A
 gnomAD v4
3g.11017339A>CCA351788234SLC6A1,SLC6A1-AS1c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-123+80A>C (n.-123+80A>C)
n.476A>C
n.519A>C
c.-165+80A>C (n.-165+80A>C)
n.450A>C
c.48+80A>C (n.48+80A>C)
n.483A>C
n.144+80A>C
n.459+80A>C
n.105+1781T>G
 gnomAD v4
3g.11017339A>GCA351788235SLC6A1,SLC6A1-AS1c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-123+80A>G (n.-123+80A>G)
n.476A>G
n.519A>G
c.-165+80A>G (n.-165+80A>G)
n.450A>G
c.48+80A>G (n.48+80A>G)
n.483A>G
n.144+80A>G
n.459+80A>G
n.105+1781T>C
3g.11017339A>TCA351788236SLC6A1,SLC6A1-AS1c.200A>T (p.Asp67Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.-123+80A>T (n.-123+80A>T)
n.476A>T
n.519A>T
c.-165+80A>T (n.-165+80A>T)
n.450A>T
c.48+80A>T (n.48+80A>T)
n.483A>T
n.144+80A>T
n.459+80A>T
n.105+1781T>A
3g.11017340C>ACA2254789SLC6A1,SLC6A1-AS1c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-123+81C>A (n.-123+81C>A)
n.477C>A
n.520C>A
c.-165+81C>A (n.-165+81C>A)
n.451C>A
c.48+81C>A (n.48+81C>A)
n.484C>A
n.144+81C>A
n.459+81C>A
n.105+1780G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017340C=CA1345477976SLC6A1,SLC6A1-AS1c.201C= (p.Asp67=)
c.129C= (p.Asp43=)
c.-123+81C= (n.-123+81C=)
n.477C=
n.520C=
c.-165+81C= (n.-165+81C=)
n.451C=
c.48+81C= (n.48+81C=)
n.484C=
n.144+81C=
n.459+81C=
n.105+1780G=
3g.11017340C>GCA351788237SLC6A1,SLC6A1-AS1c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-123+81C>G (n.-123+81C>G)
n.477C>G
n.520C>G
c.-165+81C>G (n.-165+81C>G)
n.451C>G
c.48+81C>G (n.48+81C>G)
n.484C>G
n.144+81C>G
n.459+81C>G
n.105+1780G>C
 dbSNP
3g.11017340C>TCA432538244SLC6A1,SLC6A1-AS1c.201C>T (p.Asp67=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.-123+81C>T (n.-123+81C>T)
n.477C>T
n.520C>T
c.-165+81C>T (n.-165+81C>T)
n.451C>T
c.48+81C>T (n.48+81C>T)
n.484C>T
n.144+81C>T
n.459+81C>T
n.105+1780G>A
3g.11017341C>ACA432538245SLC6A1,SLC6A1-AS1c.202C>A (p.Arg68=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.-123+82C>A (n.-123+82C>A)
n.478C>A
n.521C>A
c.-165+82C>A (n.-165+82C>A)
n.452C>A
c.48+82C>A (n.48+82C>A)
n.485C>A
n.144+82C>A
n.459+82C>A
n.105+1779G>T
3g.11017341C=CA1345477983SLC6A1,SLC6A1-AS1c.202C= (p.Arg68=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.-123+82C= (n.-123+82C=)
n.478C=
n.521C=
c.-165+82C= (n.-165+82C=)
n.452C=
c.48+82C= (n.48+82C=)
n.485C=
n.144+82C=
n.459+82C=
n.105+1779G=
3g.11017341C>GCA351788238SLC6A1,SLC6A1-AS1c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-123+82C>G (n.-123+82C>G)
n.478C>G
n.521C>G
c.-165+82C>G (n.-165+82C>G)
n.452C>G
c.48+82C>G (n.48+82C>G)
n.485C>G
n.144+82C>G
n.459+82C>G
n.105+1779G>C
3g.11017341C>TCA351788239SLC6A1,SLC6A1-AS1c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-123+82C>T (n.-123+82C>T)
n.478C>T
n.521C>T
c.-165+82C>T (n.-165+82C>T)
n.452C>T
c.48+82C>T (n.48+82C>T)
n.485C>T
n.144+82C>T
n.459+82C>T
n.105+1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.11017342G>ACA200217SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-123+83G>A (n.-123+83G>A)
n.479G>A
n.522G>A
c.-165+83G>A (n.-165+83G>A)
n.453G>A
c.48+83G>A (n.48+83G>A)
n.486G>A
n.144+83G>A
n.459+83G>A
n.105+1778C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017342G>CCA351788240SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-123+83G>C (n.-123+83G>C)
n.479G>C
n.522G>C
c.-165+83G>C (n.-165+83G>C)
n.453G>C
c.48+83G>C (n.48+83G>C)
n.486G>C
n.144+83G>C
n.459+83G>C
n.105+1778C>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017342G=CA1345477999SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G= (p.Arg68=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.-123+83G= (n.-123+83G=)
n.479G=
n.522G=
c.-165+83G= (n.-165+83G=)
n.453G=
c.48+83G= (n.48+83G=)
n.486G=
n.144+83G=
n.459+83G=
n.105+1778C=
3g.11017342G>TCA351788241SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-123+83G>T (n.-123+83G>T)
n.479G>T
n.522G>T
c.-165+83G>T (n.-165+83G>T)
n.453G>T
c.48+83G>T (n.48+83G>T)
n.486G>T
n.144+83G>T
n.459+83G>T
n.105+1778C>A
3g.11017343G>ACA432538259SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>A (p.Arg68=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.-123+84G>A (n.-123+84G>A)
n.480G>A
n.523G>A
c.-165+84G>A (n.-165+84G>A)
n.454G>A
c.48+84G>A (n.48+84G>A)
n.487G>A
n.144+84G>A
n.459+84G>A
n.105+1777C>T
3g.11017343G>CCA432538258SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>C (p.Arg68=)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.-123+84G>C (n.-123+84G>C)
n.480G>C
n.523G>C
c.-165+84G>C (n.-165+84G>C)
n.454G>C
c.48+84G>C (n.48+84G>C)
n.487G>C
n.144+84G>C
n.459+84G>C
n.105+1777C>G
3g.11017343G>TCA432538257SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>T (p.Arg68=)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.-123+84G>T (n.-123+84G>T)
n.480G>T
n.523G>T
c.-165+84G>T (n.-165+84G>T)
n.454G>T
c.48+84G>T (n.48+84G>T)
n.487G>T
n.144+84G>T
n.459+84G>T
n.105+1777C>A
3g.11017344G>ACA351788242SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-123+85G>A (n.-123+85G>A)
n.481G>A
n.524G>A
c.-165+85G>A (n.-165+85G>A)
n.455G>A
c.48+85G>A (n.48+85G>A)
n.488G>A
n.144+85G>A
n.459+85G>A
n.105+1776C>T
 gnomAD v4
3g.11017344G>CCA351788243SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>C (p.Asp69His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.-123+85G>C (n.-123+85G>C)
n.481G>C
n.524G>C
c.-165+85G>C (n.-165+85G>C)
n.455G>C
c.48+85G>C (n.48+85G>C)
n.488G>C
n.144+85G>C
n.459+85G>C
n.105+1776C>G
3g.11017344G>TCA351788244SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-123+85G>T (n.-123+85G>T)
n.481G>T
n.524G>T
c.-165+85G>T (n.-165+85G>T)
n.455G>T
c.48+85G>T (n.48+85G>T)
n.488G>T
n.144+85G>T
n.459+85G>T
n.105+1776C>A
3g.11017345A>CCA351788245SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-123+86A>C (n.-123+86A>C)
n.482A>C
n.525A>C
c.-165+86A>C (n.-165+86A>C)
n.456A>C
c.48+86A>C (n.48+86A>C)
n.489A>C
n.144+86A>C
n.459+86A>C
n.105+1775T>G
3g.11017345A>GCA351788246SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-123+86A>G (n.-123+86A>G)
n.482A>G
n.525A>G
c.-165+86A>G (n.-165+86A>G)
n.456A>G
c.48+86A>G (n.48+86A>G)
n.489A>G
n.144+86A>G
n.459+86A>G
n.105+1775T>C
3g.11017345A>TCA351788247SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>T (p.Asp69Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-123+86A>T (n.-123+86A>T)
n.482A>T
n.525A>T
c.-165+86A>T (n.-165+86A>T)
n.456A>T
c.48+86A>T (n.48+86A>T)
n.489A>T
n.144+86A>T
n.459+86A>T
n.105+1775T>A
3g.11017346C>ACA351788248SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-123+87C>A (n.-123+87C>A)
n.483C>A
n.526C>A
c.-165+87C>A (n.-165+87C>A)
n.457C>A
c.48+87C>A (n.48+87C>A)
n.490C>A
n.144+87C>A
n.459+87C>A
n.105+1774G>T
3g.11017346C=CA1345478002SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C= (p.Asp69=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.-123+87C= (n.-123+87C=)
n.483C=
n.526C=
c.-165+87C= (n.-165+87C=)
n.457C=
c.48+87C= (n.48+87C=)
n.490C=
n.144+87C=
n.459+87C=
n.105+1774G=
3g.11017346C>GCA351788249SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-123+87C>G (n.-123+87C>G)
n.483C>G
n.526C>G
c.-165+87C>G (n.-165+87C>G)
n.457C>G
c.48+87C>G (n.48+87C>G)
n.490C>G
n.144+87C>G
n.459+87C>G
n.105+1774G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017346C>TCA432538267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>T (p.Asp69=)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.-123+87C>T (n.-123+87C>T)
n.483C>T
n.526C>T
c.-165+87C>T (n.-165+87C>T)
n.457C>T
c.48+87C>T (n.48+87C>T)
n.490C>T
n.144+87C>T
n.459+87C>T
n.105+1774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017347A>CCA351788251SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-123+88A>C (n.-123+88A>C)
n.484A>C
n.527A>C
c.-165+88A>C (n.-165+88A>C)
n.458A>C
c.48+88A>C (n.48+88A>C)
n.491A>C
n.144+88A>C
n.459+88A>C
n.105+1773T>G
3g.11017347A>GCA351788252SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-123+88A>G (n.-123+88A>G)
n.484A>G
n.527A>G
c.-165+88A>G (n.-165+88A>G)
n.458A>G
c.48+88A>G (n.48+88A>G)
n.491A>G
n.144+88A>G
n.459+88A>G
n.105+1773T>C
3g.11017347A>TCA351788250SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-123+88A>T (n.-123+88A>T)
n.484A>T
n.527A>T
c.-165+88A>T (n.-165+88A>T)
n.458A>T
c.48+88A>T (n.48+88A>T)
n.491A>T
n.144+88A>T
n.459+88A>T
n.105+1773T>A
3g.11017348C>ACA351788253SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-123+89C>A (n.-123+89C>A)
n.485C>A
n.528C>A
c.-165+89C>A (n.-165+89C>A)
n.459C>A
c.48+89C>A (n.48+89C>A)
n.492C>A
n.144+89C>A
n.459+89C>A
n.105+1772G>T
 gnomAD v4
3g.11017348C=CA1345478005SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C= (p.Thr70=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.-123+89C= (n.-123+89C=)
n.485C=
n.528C=
c.-165+89C= (n.-165+89C=)
n.459C=
c.48+89C= (n.48+89C=)
n.492C=
n.144+89C=
n.459+89C=
n.105+1772G=
3g.11017348C>GCA351788254SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-123+89C>G (n.-123+89C>G)
n.485C>G
n.528C>G
c.-165+89C>G (n.-165+89C>G)
n.459C>G
c.48+89C>G (n.48+89C>G)
n.492C>G
n.144+89C>G
n.459+89C>G
n.105+1772G>C
3g.11017348C>TCA2254790SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>T (p.Thr70Met)
c.137C>T (p.Thr46Met)
c.-123+89C>T (n.-123+89C>T)
n.485C>T
n.528C>T
c.-165+89C>T (n.-165+89C>T)
n.459C>T
c.48+89C>T (n.48+89C>T)
n.492C>T
n.144+89C>T
n.459+89C>T
n.105+1772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.11017349G>ACA2254791SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>A (p.Thr70=)
c.138G>A (p.Thr46=)
c.-123+90G>A (n.-123+90G>A)
n.486G>A
n.529G>A
c.-165+90G>A (n.-165+90G>A)
n.460G>A
c.48+90G>A (n.48+90G>A)
n.493G>A
n.144+90G>A
n.459+90G>A
n.105+1771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017349G>CCA432537956SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>C (p.Thr70=)
c.138G>C (p.Thr46=)
c.-123+90G>C (n.-123+90G>C)
n.486G>C
n.529G>C
c.-165+90G>C (n.-165+90G>C)
n.460G>C
c.48+90G>C (n.48+90G>C)
n.493G>C
n.144+90G>C
n.459+90G>C
n.105+1771C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017349G=CA1345478010SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G= (p.Thr70=)
c.138G= (p.Thr46=)
c.-123+90G= (n.-123+90G=)
n.486G=
n.529G=
c.-165+90G= (n.-165+90G=)
n.460G=
c.48+90G= (n.48+90G=)
n.493G=
n.144+90G=
n.459+90G=
n.105+1771C=
3g.11017349G>TCA432537955SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>T (p.Thr70=)
c.138G>T (p.Thr46=)
c.-123+90G>T (n.-123+90G>T)
n.486G>T
n.529G>T
c.-165+90G>T (n.-165+90G>T)
n.460G>T
c.48+90G>T (n.48+90G>T)
n.493G>T
n.144+90G>T
n.459+90G>T
n.105+1771C>A
 ClinVar
3g.11017350T>ACA351788255SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.-123+91T>A (n.-123+91T>A)
n.487T>A
n.530T>A
c.-165+91T>A (n.-165+91T>A)
n.461T>A
c.48+91T>A (n.48+91T>A)
n.494T>A
n.144+91T>A
n.459+91T>A
n.105+1770A>T
3g.11017350T>CCA351788256SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.-123+91T>C (n.-123+91T>C)
n.487T>C
n.530T>C
c.-165+91T>C (n.-165+91T>C)
n.461T>C
c.48+91T>C (n.48+91T>C)
n.494T>C
n.144+91T>C
n.459+91T>C
n.105+1770A>G
3g.11017350T>GCA351788257SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.-123+91T>G (n.-123+91T>G)
n.487T>G
n.530T>G
c.-165+91T>G (n.-165+91T>G)
n.461T>G
c.48+91T>G (n.48+91T>G)
n.494T>G
n.144+91T>G
n.459+91T>G
n.105+1770A>C
3g.11017351G>ACA351788258SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.-123+92G>A (n.-123+92G>A)
n.488G>A
n.531G>A
c.-165+92G>A (n.-165+92G>A)
n.462G>A
c.48+92G>A (n.48+92G>A)
n.495G>A
n.144+92G>A
n.459+92G>A
n.105+1769C>T
3g.11017351G>CCA351788259SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.-123+92G>C (n.-123+92G>C)
n.488G>C
n.531G>C
c.-165+92G>C (n.-165+92G>C)
n.462G>C
c.48+92G>C (n.48+92G>C)
n.495G>C
n.144+92G>C
n.459+92G>C
n.105+1769C>G
3g.11017351G>TCA351788260SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.-123+92G>T (n.-123+92G>T)
n.488G>T
n.531G>T
c.-165+92G>T (n.-165+92G>T)
n.462G>T
c.48+92G>T (n.48+92G>T)
n.495G>T
n.144+92G>T
n.459+92G>T
n.105+1769C>A
3g.11017352G>ACA351788261SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.-123+93G>A (n.-123+93G>A)
n.489G>A
n.532G>A
c.-165+93G>A (n.-165+93G>A)
n.463G>A
c.48+93G>A (n.48+93G>A)
n.496G>A
n.144+93G>A
n.459+93G>A
n.105+1768C>T
 COSMIC
3g.11017352G>CCA351788262SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.-123+93G>C (n.-123+93G>C)
n.489G>C
n.532G>C
c.-165+93G>C (n.-165+93G>C)
n.463G>C
c.48+93G>C (n.48+93G>C)
n.496G>C
n.144+93G>C
n.459+93G>C
n.105+1768C>G
3g.11017352G>TCA351788263SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.-123+93G>T (n.-123+93G>T)
n.489G>T
n.532G>T
c.-165+93G>T (n.-165+93G>T)
n.463G>T
c.48+93G>T (n.48+93G>T)
n.496G>T
n.144+93G>T
n.459+93G>T
n.105+1768C>A
3g.11017353A>CCA351788266SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-123+94A>C (n.-123+94A>C)
n.490A>C
n.533A>C
c.-165+94A>C (n.-165+94A>C)
n.464A>C
c.48+94A>C (n.48+94A>C)
n.497A>C
n.144+94A>C
n.459+94A>C
n.105+1767T>G
 gnomAD v4
3g.11017353A>GCA351788265SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-123+94A>G (n.-123+94A>G)
n.490A>G
n.533A>G
c.-165+94A>G (n.-165+94A>G)
n.464A>G
c.48+94A>G (n.48+94A>G)
n.497A>G
n.144+94A>G
n.459+94A>G
n.105+1767T>C
 gnomAD v4
3g.11017353A>TCA351788264SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-123+94A>T (n.-123+94A>T)
n.490A>T
n.533A>T
c.-165+94A>T (n.-165+94A>T)
n.464A>T
c.48+94A>T (n.48+94A>T)
n.497A>T
n.144+94A>T
n.459+94A>T
n.105+1767T>A
3g.11017354A>CCA351788267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-123+95A>C (n.-123+95A>C)
n.491A>C
n.534A>C
c.-165+95A>C (n.-165+95A>C)
n.465A>C
c.48+95A>C (n.48+95A>C)
n.498A>C
n.144+95A>C
n.459+95A>C
n.105+1766T>G
3g.11017354A>GCA351788268SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-123+95A>G (n.-123+95A>G)
n.491A>G
n.534A>G
c.-165+95A>G (n.-165+95A>G)
n.465A>G
c.48+95A>G (n.48+95A>G)
n.498A>G
n.144+95A>G
n.459+95A>G
n.105+1766T>C
3g.11017354A>TCA351788269SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>T (p.Lys72Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-123+95A>T (n.-123+95A>T)
n.491A>T
n.534A>T
c.-165+95A>T (n.-165+95A>T)
n.465A>T
c.48+95A>T (n.48+95A>T)
n.498A>T
n.144+95A>T
n.459+95A>T
n.105+1766T>A
 ClinVar
3g.11017355G>ACA432537958SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>A (p.Lys72=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-123+96G>A (n.-123+96G>A)
n.492G>A
n.535G>A
c.-165+96G>A (n.-165+96G>A)
n.466G>A
c.48+96G>A (n.48+96G>A)
n.499G>A
n.144+96G>A
n.459+96G>A
n.105+1765C>T
 ClinVar
3g.11017355G>CCA351788270SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>C (n.-123+96G>C)
n.492G>C
n.535G>C
c.-165+96G>C (n.-165+96G>C)
n.466G>C
c.48+96G>C (n.48+96G>C)
n.499G>C
n.144+96G>C
n.459+96G>C
n.105+1765C>G
 ClinVar
3g.11017355G=CA1345478015SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G= (p.Lys72=)
c.144G= (p.Lys48=)
c.-123+96G= (n.-123+96G=)
n.492G=
n.535G=
c.-165+96G= (n.-165+96G=)
n.466G=
c.48+96G= (n.48+96G=)
n.499G=
n.144+96G=
n.459+96G=
n.105+1765C=
3g.11017355G>TCA2254792SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>T (n.-123+96G>T)
n.492G>T
n.535G>T
c.-165+96G>T (n.-165+96G>T)
n.466G>T
c.48+96G>T (n.48+96G>T)
n.499G>T
n.144+96G>T
n.459+96G>T
n.105+1765C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017356G>ACA351788271SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-123+97G>A (n.-123+97G>A)
n.493G>A
n.536G>A
c.-165+97G>A (n.-165+97G>A)
n.467G>A
c.48+97G>A (n.48+97G>A)
n.500G>A
n.144+97G>A
n.459+97G>A
n.105+1764C>T
3g.11017356G>CCA351788272SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-123+97G>C (n.-123+97G>C)
n.493G>C
n.536G>C
c.-165+97G>C (n.-165+97G>C)
n.467G>C
c.48+97G>C (n.48+97G>C)
n.500G>C
n.144+97G>C
n.459+97G>C
n.105+1764C>G
3g.11017356G>TCA351788273SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-123+97G>T (n.-123+97G>T)
n.493G>T
n.536G>T
c.-165+97G>T (n.-165+97G>T)
n.467G>T
c.48+97G>T (n.48+97G>T)
n.500G>T
n.144+97G>T
n.459+97G>T
n.105+1764C>A
3g.11017357G>ACA351788274SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-123+98G>A (n.-123+98G>A)
n.494G>A
n.537G>A
c.-165+98G>A (n.-165+98G>A)
n.468G>A
c.48+98G>A (n.48+98G>A)
n.501G>A
n.144+98G>A
n.459+98G>A
n.105+1763C>T
3g.11017357G>CCA351788275SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-123+98G>C (n.-123+98G>C)
n.494G>C
n.537G>C
c.-165+98G>C (n.-165+98G>C)
n.468G>C
c.48+98G>C (n.48+98G>C)
n.501G>C
n.144+98G>C
n.459+98G>C
n.105+1763C>G
3g.11017357G>TCA351788276SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-123+98G>T (n.-123+98G>T)
n.494G>T
n.537G>T
c.-165+98G>T (n.-165+98G>T)
n.468G>T
c.48+98G>T (n.48+98G>T)
n.501G>T
n.144+98G>T
n.459+98G>T
n.105+1763C>A
3g.11017358C>ACA432537961SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>A (p.Gly73=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-123+99C>A (n.-123+99C>A)
n.495C>A
n.538C>A
c.-165+99C>A (n.-165+99C>A)
n.469C>A
c.48+99C>A (n.48+99C>A)
n.502C>A
n.144+99C>A
n.459+99C>A
n.105+1762G>T
3g.11017358C>GCA432537962SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>G (p.Gly73=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-123+99C>G (n.-123+99C>G)
n.495C>G
n.538C>G
c.-165+99C>G (n.-165+99C>G)
n.469C>G
c.48+99C>G (n.48+99C>G)
n.502C>G
n.144+99C>G
n.459+99C>G
n.105+1762G>C
3g.11017358C>TCA432537963SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>T (p.Gly73=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-123+99C>T (n.-123+99C>T)
n.495C>T
n.538C>T
c.-165+99C>T (n.-165+99C>T)
n.469C>T
c.48+99C>T (n.48+99C>T)
n.502C>T
n.144+99C>T
n.459+99C>T
n.105+1762G>A
 gnomAD v4
3g.11017358_11017362delinsCCGCTCA1345478018SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219_223delinsCCGCT (p.Gly73=)
c.147_151delinsCCGCT (p.Gly49=)
c.-123+99_-123+103delinsCCGCT (n.-123+99_-123+103delinsCCGCT)
n.495_499delinsCCGCT
n.538_542delinsCCGCT
c.-165+99_-165+103delinsCCGCT (n.-165+99_-165+103delinsCCGCT)
n.469_473delinsCCGCT
c.48+99_48+103delinsCCGCT (n.48+99_48+103delinsCCGCT)
n.502_506delinsCCGCT
n.144+99_144+103delinsCCGCT
n.459+99_459+103delinsCCGCT
n.105+1758_105+1762delinsAGCGG

Number of alleles fetched