Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017164G>ACA896928483SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
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n.301G>A
c.-25-23G>A (n.-25-23G>A)
n.344G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.275G>A
n.308G>A
n.49G>A
n.364G>A
n.105+1956C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017164G=CA1345477691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G= (p.Asp9=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-218G= (n.-218G=)
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c.-25-23G= (n.-25-23G=)
n.344G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.275G=
n.308G=
n.49G=
n.364G=
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3g.11017164G>TCA2664440126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
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c.-218G>T (n.-218G>T)
n.301G>T
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c.-260G>T (n.-260G>T)
n.275G>T
n.308G>T
n.49G>T
n.364G>T
n.105+1956C>A
 gnomAD v4
3g.11017165A=CA1345477692SLC6A1,SLC6A1-AS1c.26A= (p.Asp9=)
c.-47A= (n.-47A=)
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c.-217A>T (n.-217A>T)
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c.-25-22A>T (n.-25-22A>T)
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n.50A>T
n.365A>T
n.105+1955T>A
 dbSNP
3g.11017166C>ACA2664440127SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>A (p.Asp9Glu)
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n.277C>A
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n.51C>A
n.366C>A
n.105+1954G>T
 gnomAD v4
3g.11017166C=CA1345477694SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C= (p.Asp9=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-216C= (n.-216C=)
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c.-25-21C= (n.-25-21C=)
n.346C=
c.-258C= (n.-258C=)
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n.105+1954G=
3g.11017166C>TCA2254756SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.303C>T
c.-25-21C>T (n.-25-21C>T)
n.346C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.277C>T
n.310C>T
n.51C>T
n.366C>T
n.105+1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017167A=CA1345477696SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A= (p.Ile10=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.304A=
c.-25-20A= (n.-25-20A=)
n.347A=
c.-257A= (n.-257A=)
n.278A=
n.311A=
n.52A=
n.367A=
n.105+1953T=
3g.11017167A>GCA541224495SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.304A>G
c.-25-20A>G (n.-25-20A>G)
n.347A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.278A>G
n.311A>G
n.52A>G
n.367A>G
n.105+1953T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017167A>TCA2577507594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>T (p.Ile10Phe)
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c.-25-20A>T (n.-25-20A>T)
n.347A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.278A>T
n.311A>T
n.52A>T
n.367A>T
n.105+1953T>A
 gnomAD v4
3g.11017169C=CA1345477697SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C= (p.Ile10=)
c.-43C= (n.-43C=)
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c.-25-18C= (n.-25-18C=)
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c.-255C= (n.-255C=)
n.280C=
n.313C=
n.54C=
n.369C=
n.105+1951G=
3g.11017169C>TCA2254757SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C>T (p.Ile10=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.306C>T
c.-25-18C>T (n.-25-18C>T)
n.349C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.280C>T
n.313C>T
n.54C>T
n.369C>T
n.105+1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>ACA2254758SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.307G>A
c.-25-17G>A (n.-25-17G>A)
n.350G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.281G>A
n.314G>A
n.55G>A
n.370G>A
n.105+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>CCA2664440128SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.307G>C
c.-25-17G>C (n.-25-17G>C)
n.350G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.281G>C
n.314G>C
n.55G>C
n.370G>C
n.105+1950C>G
 gnomAD v4
3g.11017170G=CA1345477699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G= (p.Ala11=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.307G=
c.-25-17G= (n.-25-17G=)
n.350G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.281G=
n.314G=
n.55G=
n.370G=
n.105+1950C=
3g.11017170G>TCA1045046887SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.307G>T
c.-25-17G>T (n.-25-17G>T)
n.350G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.281G>T
n.314G>T
n.55G>T
n.370G>T
n.105+1950C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017171C>ACA2664440129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.308C>A
c.-25-16C>A (n.-25-16C>A)
n.351C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.282C>A
n.315C>A
n.56C>A
n.371C>A
n.105+1949G>T
 gnomAD v4
3g.11017172A>GCA2664440130SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>G (p.Ala11=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.309A>G
c.-25-15A>G (n.-25-15A>G)
n.352A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.283A>G
n.316A>G
n.57A>G
n.372A>G
n.105+1948T>C
 gnomAD v4
3g.11017172A>TCA2664440131SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>T (p.Ala11=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.309A>T
c.-25-15A>T (n.-25-15A>T)
n.352A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.283A>T
n.316A>T
n.57A>T
n.372A>T
n.105+1948T>A
 gnomAD v4
3g.11017173C>ACA2664440132SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.310C>A
c.-25-14C>A (n.-25-14C>A)
n.353C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.284C>A
n.317C>A
n.58C>A
n.373C>A
n.105+1947G>T
 gnomAD v4
3g.11017173C=CA1345477701SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C= (p.Arg12=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.310C=
c.-25-14C= (n.-25-14C=)
n.353C=
c.-251C= (n.-251C=)
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n.58C=
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n.105+1947G=
3g.11017173C>TCA2254759SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.310C>T
c.-25-14C>T (n.-25-14C>T)
n.353C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.284C>T
n.317C>T
n.58C>T
n.373C>T
n.105+1947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>ACA2254760SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>A (p.Arg12His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.311G>A
c.-25-13G>A (n.-25-13G>A)
n.354G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.285G>A
n.318G>A
n.59G>A
n.374G>A
n.105+1946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>CCA2755218467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.311G>C
c.-25-13G>C (n.-25-13G>C)
n.354G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.285G>C
n.318G>C
n.59G>C
n.374G>C
n.105+1946C>G
3g.11017174G=CA1345477703SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G= (p.Arg12=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.311G=
c.-25-13G= (n.-25-13G=)
n.354G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.285G=
n.318G=
n.59G=
n.374G=
n.105+1946C=
3g.11017174G>TCA2254761SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.311G>T
c.-25-13G>T (n.-25-13G>T)
n.354G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.285G>T
n.318G>T
n.59G>T
n.374G>T
n.105+1946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017176C=CA1345477708SLC6A1,SLC6A1-AS1c.37C= (p.Pro13=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.313C=
c.-25-11C= (n.-25-11C=)
n.356C=
c.-248C= (n.-248C=)
n.287C=
n.320C=
n.61C=
n.376C=
n.105+1944G=
3g.11017176C>TCA2254762SLC6A1,SLC6A1-AS1c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.313C>T
c.-25-11C>T (n.-25-11C>T)
n.356C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.287C>T
n.320C>T
n.61C>T
n.376C>T
n.105+1944G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017177C=CA1345477710SLC6A1,SLC6A1-AS1c.38C= (p.Pro13=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.314C=
c.-25-10C= (n.-25-10C=)
n.357C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.288C=
n.321C=
n.62C=
n.377C=
n.105+1943G=
3g.11017177C>GCA70129781SLC6A1,SLC6A1-AS1c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.314C>G
c.-25-10C>G (n.-25-10C>G)
n.357C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.288C>G
n.321C>G
n.62C>G
n.377C>G
n.105+1943G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017177C>TCA2577507595SLC6A1,SLC6A1-AS1c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.314C>T
c.-25-10C>T (n.-25-10C>T)
n.357C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.288C>T
n.321C>T
n.62C>T
n.377C>T
n.105+1943G>A
3g.11017178A>GCA2664440133SLC6A1,SLC6A1-AS1c.39A>G (p.Pro13=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.315A>G
c.-25-9A>G (n.-25-9A>G)
n.358A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.289A>G
n.322A>G
n.63A>G
n.378A>G
n.105+1942T>C
 gnomAD v4
3g.11017178A>TCA2664440134SLC6A1,SLC6A1-AS1c.39A>T (p.Pro13=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.315A>T
c.-25-9A>T (n.-25-9A>T)
n.358A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.289A>T
n.322A>T
n.63A>T
n.378A>T
n.105+1942T>A
 gnomAD v4
3g.11017179T>ACA2755218468SLC6A1,SLC6A1-AS1c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.316T>A
c.-25-8T>A (n.-25-8T>A)
n.359T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.290T>A
n.323T>A
n.64T>A
n.379T>A
n.105+1941A>T
3g.11017180C>ACA2577507596SLC6A1,SLC6A1-AS1c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.317C>A
c.-25-7C>A (n.-25-7C>A)
n.360C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.291C>A
n.324C>A
n.65C>A
n.380C>A
n.105+1940G>T
 gnomAD v4
3g.11017180C=CA1345477712SLC6A1,SLC6A1-AS1c.41C= (p.Ser14=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.317C=
c.-25-7C= (n.-25-7C=)
n.360C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.291C=
n.324C=
n.65C=
n.380C=
n.105+1940G=
3g.11017180C>GCA541224496SLC6A1,SLC6A1-AS1c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.317C>G
c.-25-7C>G (n.-25-7C>G)
n.360C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.291C>G
n.324C>G
n.65C>G
n.380C>G
n.105+1940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017182G>ACA70129786SLC6A1,SLC6A1-AS1c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.319G>A
c.-25-5G>A (n.-25-5G>A)
n.362G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.293G>A
n.326G>A
n.67G>A
n.382G>A
n.105+1938C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017182G>CCA2664440135SLC6A1,SLC6A1-AS1c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.319G>C
c.-25-5G>C (n.-25-5G>C)
n.362G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.293G>C
n.326G>C
n.67G>C
n.382G>C
n.105+1938C>G
 gnomAD v4
3g.11017182G=CA1345477715SLC6A1,SLC6A1-AS1c.43G= (p.Ala15=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.319G=
c.-25-5G= (n.-25-5G=)
n.362G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.293G=
n.326G=
n.67G=
n.382G=
n.105+1938C=
3g.11017183C>ACA2664440136SLC6A1,SLC6A1-AS1c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.320C>A
c.-25-4C>A (n.-25-4C>A)
n.363C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.294C>A
n.327C>A
n.68C>A
n.383C>A
n.105+1937G>T
 gnomAD v4
3g.11017183C=CA1345477719SLC6A1,SLC6A1-AS1c.44C= (p.Ala15=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.320C=
c.-25-4C= (n.-25-4C=)
n.363C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.294C=
n.327C=
n.68C=
n.383C=
n.105+1937G=
3g.11017183C>TCA2254763SLC6A1,SLC6A1-AS1c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.320C>T
c.-25-4C>T (n.-25-4C>T)
n.363C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.294C>T
n.327C>T
n.68C>T
n.383C>T
n.105+1937G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017184C=CA1345477721SLC6A1,SLC6A1-AS1c.45C= (p.Ala15=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.321C=
c.-25-3C= (n.-25-3C=)
n.364C=
c.-240C= (n.-240C=)
n.295C=
n.328C=
n.69C=
n.384C=
n.105+1936G=
3g.11017184C>TCA1345477722SLC6A1,SLC6A1-AS1c.45C>T (p.Ala15=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.321C>T
c.-25-3C>T (n.-25-3C>T)
n.364C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.295C>T
n.328C>T
n.69C>T
n.384C>T
n.105+1936G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017185A>GCA2577507597SLC6A1,SLC6A1-AS1c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.322A>G
c.-25-2A>G (n.-25-2A>G)
n.365A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.296A>G
n.329A>G
n.70A>G
n.385A>G
n.105+1935T>C
 gnomAD v4
3g.11017185_11017186insAATTACA541224497SLC6A1,SLC6A1-AS1c.46_47insAATTA (p.Arg16LysfsTer?)
c.-27_-26insAATTA (n.-27_-26insAATTA)
c.-197_-196insAATTA (n.-197_-196insAATTA)
n.322_323insAATTA
c.-25-2_-25-1insAATTA (n.-25-2_-25-1insAATTA)
n.365_366insAATTA
c.-239_-238insAATTA (n.-239_-238insAATTA)
n.296_297insAATTA
n.329_330insAATTA
n.70_71insAATTA
n.385_386insAATTA
n.105+1935_105+1936insAATTT
 dbSNP gnomAD v2
3g.11017186G>ACA541224498SLC6A1,SLC6A1-AS1c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.323G>A
c.-25-1G>A (n.-25-1G>A)
n.366G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.297G>A
n.330G>A
n.71G>A
n.386G>A
n.105+1934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017186G=CA1345477724SLC6A1,SLC6A1-AS1c.47G= (p.Arg16=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.323G=
c.-25-1G= (n.-25-1G=)
n.366G=
c.-238G= (n.-238G=)
n.297G=
n.330G=
n.71G=
n.386G=
n.105+1934C=
3g.11017187G>ACA896928493SLC6A1,SLC6A1-AS1c.48G>A (p.Arg16=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.324G>A
n.367G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.298G>A
n.331G>A
n.72G>A
n.387G>A
n.105+1933C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017187G=CA1345477726SLC6A1,SLC6A1-AS1c.48G= (p.Arg16=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.324G=
n.367G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.298G=
n.331G=
n.72G=
n.387G=
n.105+1933C=
3g.11017188_11017192delinsACCCCCA1345477727SLC6A1,SLC6A1-AS1c.49_53delinsACCCC (p.Thr17=)
c.-24_-20delinsACCCC (n.-24_-20delinsACCCC)
c.-194_-190delinsACCCC (n.-194_-190delinsACCCC)
n.325_329delinsACCCC
n.368_372delinsACCCC
c.-236_-232delinsACCCC (n.-236_-232delinsACCCC)
n.299_303delinsACCCC
n.332_336delinsACCCC
n.73_77delinsACCCC
n.388_392delinsACCCC
n.105+1928_105+1932delinsGGGGT
3g.11017189C>ACA1345477731SLC6A1,SLC6A1-AS1c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.326C>A
n.369C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.300C>A
n.333C>A
n.74C>A
n.389C>A
n.105+1931G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017189C=CA1345477729SLC6A1,SLC6A1-AS1c.50C= (p.Thr17=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.326C=
n.369C=
c.-235C= (n.-235C=)
n.300C=
n.333C=
n.74C=
n.389C=
n.105+1931G=
3g.11017189C>TCA541224500SLC6A1,SLC6A1-AS1c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.326C>T
n.369C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.300C>T
n.333C>T
n.74C>T
n.389C>T
n.105+1931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017189_11017192delCA541224499SLC6A1,SLC6A1-AS1c.50_53del (p.Thr17MetfsTer?)
c.-23_-20del (n.-23_-20del)
c.-193_-190del (n.-193_-190del)
n.326_329del
n.369_372del
c.-235_-232del (n.-235_-232del)
n.300_303del
n.333_336del
n.74_77del
n.389_392del
n.105+1928_105+1931del
 dbSNP gnomAD v2
3g.11017190C>ACA2664440137SLC6A1,SLC6A1-AS1c.51C>A (p.Thr17=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.327C>A
n.370C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.301C>A
n.334C>A
n.75C>A
n.390C>A
n.105+1930G>T
 gnomAD v4
3g.11017190C>GCA2664440138SLC6A1,SLC6A1-AS1c.51C>G (p.Thr17=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.327C>G
n.370C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.301C>G
n.334C>G
n.75C>G
n.390C>G
n.105+1930G>C
 gnomAD v4
3g.11017191C>ACA2664440139SLC6A1,SLC6A1-AS1c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.328C>A
n.371C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.302C>A
n.335C>A
n.76C>A
n.391C>A
n.105+1929G>T
 gnomAD v4
3g.11017191C=CA1345477733SLC6A1,SLC6A1-AS1c.52C= (p.Pro18=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.328C=
n.371C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.302C=
n.335C=
n.76C=
n.391C=
n.105+1929G=
3g.11017191C>GCA2254764SLC6A1,SLC6A1-AS1c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.328C>G
n.371C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.302C>G
n.335C>G
n.76C>G
n.391C>G
n.105+1929G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017191C>TCA2577507598SLC6A1,SLC6A1-AS1c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.328C>T
n.371C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.302C>T
n.335C>T
n.76C>T
n.391C>T
n.105+1929G>A
 gnomAD v4
3g.11017192C>ACA2664440140SLC6A1,SLC6A1-AS1c.53C>A (p.Pro18His)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.329C>A
n.372C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.303C>A
n.336C>A
n.77C>A
n.392C>A
n.105+1928G>T
 gnomAD v4
3g.11017192C=CA1345477735SLC6A1,SLC6A1-AS1c.53C= (p.Pro18=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.329C=
n.372C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.303C=
n.336C=
n.77C=
n.392C=
n.105+1928G=
3g.11017192C>TCA896928496SLC6A1,SLC6A1-AS1c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.329C>T
n.372C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.303C>T
n.336C>T
n.77C>T
n.392C>T
n.105+1928G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017192_11017193insGCA1045046894SLC6A1,SLC6A1-AS1c.53_54insG (p.Ala19CysfsTer?)
c.-20_-19insG (n.-20_-19insG)
c.-190_-189insG (n.-190_-189insG)
n.329_330insG
n.372_373insG
c.-232_-231insG (n.-232_-231insG)
n.303_304insG
n.336_337insG
n.77_78insG
n.392_393insG
n.105+1927_105+1928insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017193T>CCA2664440141SLC6A1,SLC6A1-AS1c.54T>C (p.Pro18=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.330T>C
n.373T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.304T>C
n.337T>C
n.78T>C
n.393T>C
n.105+1927A>G
 gnomAD v4
3g.11017193T=CA1345477737SLC6A1,SLC6A1-AS1c.54T= (p.Pro18=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.330T=
n.373T=
c.-231T= (n.-231T=)
n.304T=
n.337T=
n.78T=
n.393T=
n.105+1927A=
3g.11017194G>ACA2664440142SLC6A1,SLC6A1-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.331G>A
n.374G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.305G>A
n.338G>A
n.79G>A
n.394G>A
n.105+1926C>T
 gnomAD v4
3g.11017194dupCA541224501SLC6A1,SLC6A1-AS1c.55dup (p.Ala19GlyfsTer?)
c.-18dup (n.-18dup)
c.-188dup (n.-188dup)
n.331dup
n.374dup
c.-230dup (n.-230dup)
n.305dup
n.338dup
n.79dup
n.394dup
n.105+1926dup
 dbSNP gnomAD v2
3g.11017195C>ACA541224502SLC6A1,SLC6A1-AS1c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.332C>A
n.375C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.306C>A
n.339C>A
n.80C>A
n.395C>A
n.105+1925G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017195C=CA1345477740SLC6A1,SLC6A1-AS1c.56C= (p.Ala19=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.332C=
n.375C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.306C=
n.339C=
n.80C=
n.395C=
n.105+1925G=
3g.11017195C>GCA2581856655SLC6A1,SLC6A1-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.332C>G
n.375C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.306C>G
n.339C>G
n.80C>G
n.395C>G
n.105+1925G>C
3g.11017195C>TCA2254765SLC6A1,SLC6A1-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.332C>T
n.375C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.306C>T
n.339C>T
n.80C>T
n.395C>T
n.105+1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017195_11017196insTCA647429686SLC6A1,SLC6A1-AS1c.56_57insT (p.Ser20ValfsTer30)
c.-17_-16insT (n.-17_-16insT)
c.-187_-186insT (n.-187_-186insT)
n.332_333insT
n.375_376insT
c.-229_-228insT (n.-229_-228insT)
n.306_307insT
n.339_340insT
n.80_81insT
n.395_396insT
n.105+1924_105+1925insA
3g.11017196G>ACA2254766SLC6A1,SLC6A1-AS1c.57G>A (p.Ala19=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.333G>A
n.376G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.307G>A
n.340G>A
n.81G>A
n.396G>A
n.105+1924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017196G=CA1345477743SLC6A1,SLC6A1-AS1c.57G= (p.Ala19=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.333G=
n.376G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.307G=
n.340G=
n.81G=
n.396G=
n.105+1924C=
3g.11017196G>TCA541224503SLC6A1,SLC6A1-AS1c.57G>T (p.Ala19=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.333G>T
n.376G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.307G>T
n.340G>T
n.81G>T
n.396G>T
n.105+1924C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017197T>CCA2254767SLC6A1,SLC6A1-AS1c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.334T>C
n.377T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.308T>C
n.341T>C
n.82T>C
n.397T>C
n.105+1923A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017197T=CA1345477746SLC6A1,SLC6A1-AS1c.58T= (p.Ser20=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.334T=
n.377T=
c.-227T= (n.-227T=)
n.308T=
n.341T=
n.82T=
n.397T=
n.105+1923A=
3g.11017198C>ACA1345477748SLC6A1,SLC6A1-AS1c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.335C>A
n.378C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.309C>A
n.342C>A
n.83C>A
n.398C>A
n.105+1922G>T
 dbSNP
3g.11017198C=CA1345477747SLC6A1,SLC6A1-AS1c.59C= (p.Ser20=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.335C=
n.378C=
c.-226C= (n.-226C=)
n.309C=
n.342C=
n.83C=
n.398C=
n.105+1922G=
3g.11017203T>ACA541224504SLC6A1,SLC6A1-AS1c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.340T>A
n.383T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.314T>A
n.347T>A
n.88T>A
n.403T>A
n.105+1917A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017203T=CA1345477749SLC6A1,SLC6A1-AS1c.64T= (p.Phe22=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.-179T= (n.-179T=)
n.340T=
n.383T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.314T=
n.347T=
n.88T=
n.403T=
n.105+1917A=
3g.11017204T>CCA2254768SLC6A1,SLC6A1-AS1c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.341T>C
n.384T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.315T>C
n.348T>C
n.89T>C
n.404T>C
n.105+1916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017204T=CA1345477752SLC6A1,SLC6A1-AS1c.65T= (p.Phe22=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.341T=
n.384T=
c.-220T= (n.-220T=)
n.315T=
n.348T=
n.89T=
n.404T=
n.105+1916A=
3g.11017205C>ACA2664440143SLC6A1,SLC6A1-AS1c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.342C>A
n.385C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.316C>A
n.349C>A
n.90C>A
n.405C>A
n.105+1915G>T
 gnomAD v4
3g.11017206C=CA1345477753SLC6A1,SLC6A1-AS1c.67C= (p.Arg23=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.343C=
n.386C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.317C=
n.350C=
n.91C=
n.406C=
n.105+1914G=
3g.11017206C>TCA70129812SLC6A1,SLC6A1-AS1c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.343C>T
n.386C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.317C>T
n.350C>T
n.91C>T
n.406C>T
n.105+1914G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017207G>ACA2254769SLC6A1,SLC6A1-AS1c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.344G>A
n.387G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.318G>A
n.351G>A
n.92G>A
n.407G>A
n.105+1913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017207G=CA1345477756SLC6A1,SLC6A1-AS1c.68G= (p.Arg23=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.344G=
n.387G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.318G=
n.351G=
n.92G=
n.407G=
n.105+1913C=
3g.11017207G>TCA2664440144SLC6A1,SLC6A1-AS1c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.344G>T
n.387G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.318G>T
n.351G>T
n.92G>T
n.407G>T
n.105+1913C>A
 gnomAD v4
3g.11017208A>TCA2664440145SLC6A1,SLC6A1-AS1c.69A>T (p.Arg23=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.345A>T
n.388A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.319A>T
n.352A>T
n.93A>T
n.408A>T
n.105+1912T>A
 gnomAD v4
3g.11017209G>ACA2664440146SLC6A1,SLC6A1-AS1c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.346G>A
n.389G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.320G>A
n.353G>A
n.94G>A
n.409G>A
n.105+1911C>T
 gnomAD v4
3g.11017210A=CA1345477759SLC6A1,SLC6A1-AS1c.71A= (p.Asp24=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.-172A= (n.-172A=)
n.347A=
n.390A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.321A=
n.354A=
n.95A=
n.410A=
n.105+1910T=
3g.11017210A>CCA541224505SLC6A1,SLC6A1-AS1c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.347A>C
n.390A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.321A>C
n.354A>C
n.95A>C
n.410A>C
n.105+1910T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017210A>GCA2755218470SLC6A1,SLC6A1-AS1c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.347A>G
n.390A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.321A>G
n.354A>G
n.95A>G
n.410A>G
n.105+1910T>C
3g.11017212A>CCA351787959SLC6A1,SLC6A1-AS1c.73A>C (p.Met25Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.349A>C
n.392A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.323A>C
n.356A>C
n.97A>C
n.412A>C
n.105+1908T>G
3g.11017212A>GCA351787960SLC6A1,SLC6A1-AS1c.73A>G (p.Met25Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.349A>G
n.392A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.323A>G
n.356A>G
n.97A>G
n.412A>G
n.105+1908T>C
3g.11017212A>TCA351787961SLC6A1,SLC6A1-AS1c.73A>T (p.Met25Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.349A>T
n.392A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.323A>T
n.356A>T
n.97A>T
n.412A>T
n.105+1908T>A
3g.11017213T>ACA351787962SLC6A1,SLC6A1-AS1c.74T>A (p.Met25Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.350T>A
n.393T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.324T>A
n.357T>A
n.98T>A
n.413T>A
n.105+1907A>T
3g.11017213T>CCA351787963SLC6A1,SLC6A1-AS1c.74T>C (p.Met25Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.350T>C
n.393T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.324T>C
n.357T>C
n.98T>C
n.413T>C
n.105+1907A>G
3g.11017213T>GCA351787964SLC6A1,SLC6A1-AS1c.74T>G (p.Met25Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.350T>G
n.393T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.324T>G
n.357T>G
n.98T>G
n.413T>G
n.105+1907A>C
3g.11017214G>ACA351787965SLC6A1,SLC6A1-AS1c.75G>A (p.Met25Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.351G>A
n.394G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.325G>A
n.358G>A
n.99G>A
n.414G>A
n.105+1906C>T
3g.11017214G>CCA351787967SLC6A1,SLC6A1-AS1c.75G>C (p.Met25Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.351G>C
n.394G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.325G>C
n.358G>C
n.99G>C
n.414G>C
n.105+1906C>G
3g.11017214G>TCA351787966SLC6A1,SLC6A1-AS1c.75G>T (p.Met25Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.351G>T
n.394G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.325G>T
n.358G>T
n.99G>T
n.414G>T
n.105+1906C>A
3g.11017215G>ACA351787968SLC6A1,SLC6A1-AS1c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.352G>A
n.395G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.326G>A
n.359G>A
n.100G>A
n.415G>A
n.105+1905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017215G>CCA351787970SLC6A1,SLC6A1-AS1c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.352G>C
n.395G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.326G>C
n.359G>C
n.100G>C
n.415G>C
n.105+1905C>G
3g.11017215G=CA1345477763SLC6A1,SLC6A1-AS1c.76G= (p.Ala26=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.352G=
n.395G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.326G=
n.359G=
n.100G=
n.415G=
n.105+1905C=
3g.11017215G>TCA351787969SLC6A1,SLC6A1-AS1c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.352G>T
n.395G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.326G>T
n.359G>T
n.100G>T
n.415G>T
n.105+1905C>A
3g.11017216C>ACA70129819SLC6A1,SLC6A1-AS1c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.353C>A
n.396C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.327C>A
n.360C>A
n.101C>A
n.416C>A
n.105+1904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017216C=CA1345477766SLC6A1,SLC6A1-AS1c.77C= (p.Ala26=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.353C=
n.396C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.327C=
n.360C=
n.101C=
n.416C=
n.105+1904G=
3g.11017216C>GCA351787972SLC6A1,SLC6A1-AS1c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.353C>G
n.396C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.327C>G
n.360C>G
n.101C>G
n.416C>G
n.105+1904G>C
3g.11017216C>TCA351787971SLC6A1,SLC6A1-AS1c.77C>T (p.Ala26Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.353C>T
n.396C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.327C>T
n.360C>T
n.101C>T
n.416C>T
n.105+1904G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.11017217G>ACA2254770SLC6A1,SLC6A1-AS1c.78G>A (p.Ala26=)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.354G>A
n.397G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.328G>A
n.361G>A
n.102G>A
n.417G>A
n.105+1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017217G>CCA432538095SLC6A1,SLC6A1-AS1c.78G>C (p.Ala26=)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.354G>C
n.397G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.328G>C
n.361G>C
n.102G>C
n.417G>C
n.105+1903C>G
3g.11017217G=CA1345477768SLC6A1,SLC6A1-AS1c.78G= (p.Ala26=)
c.6G= (p.Ala2=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.354G=
n.397G=
c.-207G= (n.-207G=)
n.328G=
n.361G=
n.102G=
n.417G=
n.105+1903C=
3g.11017217G>TCA432538096SLC6A1,SLC6A1-AS1c.78G>T (p.Ala26=)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.354G>T
n.397G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.328G>T
n.361G>T
n.102G>T
n.417G>T
n.105+1903C>A
 gnomAD v4
3g.11017218A>CCA351787973SLC6A1,SLC6A1-AS1c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.355A>C
n.398A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.329A>C
n.362A>C
n.103A>C
n.418A>C
n.105+1902T>G
3g.11017218A>GCA351787974SLC6A1,SLC6A1-AS1c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.355A>G
n.398A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.329A>G
n.362A>G
n.103A>G
n.418A>G
n.105+1902T>C
3g.11017218A>TCA351787975SLC6A1,SLC6A1-AS1c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.355A>T
n.398A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.329A>T
n.362A>T
n.103A>T
n.418A>T
n.105+1902T>A
3g.11017219C>ACA351787976SLC6A1,SLC6A1-AS1c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.356C>A
n.399C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.330C>A
n.363C>A
n.104C>A
n.419C>A
n.105+1901G>T
3g.11017219C>GCA351787977SLC6A1,SLC6A1-AS1c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.356C>G
n.399C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.330C>G
n.363C>G
n.104C>G
n.419C>G
n.105+1901G>C
3g.11017219C>TCA351787978SLC6A1,SLC6A1-AS1c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.356C>T
n.399C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.330C>T
n.363C>T
n.104C>T
n.419C>T
n.105+1901G>A
3g.11017220C>ACA2254771SLC6A1,SLC6A1-AS1c.81C>A (p.Thr27=)
c.9C>A (p.Thr3=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.357C>A
n.400C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.331C>A
n.364C>A
n.105C>A
n.420C>A
n.105+1900G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017220C=CA1345477770SLC6A1,SLC6A1-AS1c.81C= (p.Thr27=)
c.9C= (p.Thr3=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.357C=
n.400C=
c.-204C= (n.-204C=)
n.331C=
n.364C=
n.105C=
n.420C=
n.105+1900G=
3g.11017220C>GCA432538100SLC6A1,SLC6A1-AS1c.81C>G (p.Thr27=)
c.9C>G (p.Thr3=)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.357C>G
n.400C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.331C>G
n.364C>G
n.105C>G
n.420C>G
n.105+1900G>C
3g.11017220C>TCA432538101SLC6A1,SLC6A1-AS1c.81C>T (p.Thr27=)
c.9C>T (p.Thr3=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.357C>T
n.400C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.331C>T
n.364C>T
n.105C>T
n.420C>T
n.105+1900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017220_11017221insTTTTTTCA2519027449SLC6A1,SLC6A1-AS1c.81_82insTTTTTT (p.Thr27_Asn28insPhePhe)
c.9_10insTTTTTT (p.Thr3_Asn4insPhePhe)
c.-162_-161insTTTTTT (n.-162_-161insTTTTTT)
n.357_358insTTTTTT
n.400_401insTTTTTT
c.-204_-203insTTTTTT (n.-204_-203insTTTTTT)
n.331_332insTTTTTT
n.364_365insTTTTTT
n.105_106insTTTTTT
n.420_421insTTTTTT
n.105+1899_105+1900insAAAAAA
3g.11017221A>CCA351787979SLC6A1,SLC6A1-AS1c.82A>C (p.Asn28His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.358A>C
n.401A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.332A>C
n.365A>C
n.106A>C
n.421A>C
n.105+1899T>G
3g.11017221A>GCA351787980SLC6A1,SLC6A1-AS1c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.358A>G
n.401A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.332A>G
n.365A>G
n.106A>G
n.421A>G
n.105+1899T>C
3g.11017221A>TCA351787981SLC6A1,SLC6A1-AS1c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.358A>T
n.401A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.332A>T
n.365A>T
n.106A>T
n.421A>T
n.105+1899T>A
3g.11017222A>CCA351787984SLC6A1,SLC6A1-AS1c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.359A>C
n.402A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.333A>C
n.366A>C
n.107A>C
n.422A>C
n.105+1898T>G
3g.11017222A>GCA351787983SLC6A1,SLC6A1-AS1c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.359A>G
n.402A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.333A>G
n.366A>G
n.107A>G
n.422A>G
n.105+1898T>C
3g.11017222A>TCA351787982SLC6A1,SLC6A1-AS1c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.359A>T
n.402A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.333A>T
n.366A>T
n.107A>T
n.422A>T
n.105+1898T>A
3g.11017222_11017223insTGATACA2568825272SLC6A1,SLC6A1-AS1c.83_84insTGATA (p.Gly29AspfsTer?)
c.11_12insTGATA (p.Gly5AspfsTer?)
c.-160_-159insTGATA (n.-160_-159insTGATA)
n.359_360insTGATA
n.402_403insTGATA
c.-202_-201insTGATA (n.-202_-201insTGATA)
n.333_334insTGATA
n.366_367insTGATA
n.107_108insTGATA
n.422_423insTGATA
n.105+1898_105+1899insATCAT
3g.11017223C>ACA351787985SLC6A1,SLC6A1-AS1c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.12C>A (p.Asn4Lys)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.360C>A
n.403C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.334C>A
n.367C>A
n.108C>A
n.423C>A
n.105+1897G>T
3g.11017223C=CA1345477772SLC6A1,SLC6A1-AS1c.84C= (p.Asn28=)
c.12C= (p.Asn4=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.360C=
n.403C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.334C=
n.367C=
n.108C=
n.423C=
n.105+1897G=
3g.11017223C>GCA351787986SLC6A1,SLC6A1-AS1c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.12C>G (p.Asn4Lys)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.360C>G
n.403C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.334C>G
n.367C>G
n.108C>G
n.423C>G
n.105+1897G>C
3g.11017223C>TCA70129833SLC6A1,SLC6A1-AS1c.84C>T (p.Asn28=)
c.12C>T (p.Asn4=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.360C>T
n.403C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.334C>T
n.367C>T
n.108C>T
n.423C>T
n.105+1897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017224G>ACA2254772SLC6A1,SLC6A1-AS1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.361G>A
n.404G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.335G>A
n.368G>A
n.109G>A
n.424G>A
n.105+1896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017224G>CCA70129840SLC6A1,SLC6A1-AS1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.361G>C
n.404G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.335G>C
n.368G>C
n.109G>C
n.424G>C
n.105+1896C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017224G=CA1345477775SLC6A1,SLC6A1-AS1c.85G= (p.Gly29=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.361G=
n.404G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.335G=
n.368G=
n.109G=
n.424G=
n.105+1896C=
3g.11017224G>TCA351787987SLC6A1,SLC6A1-AS1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.361G>T
n.404G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.335G>T
n.368G>T
n.109G>T
n.424G>T
n.105+1896C>A
3g.11017225G>ACA351787988SLC6A1,SLC6A1-AS1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.362G>A
n.405G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.336G>A
n.369G>A
n.110G>A
n.425G>A
n.105+1895C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017225G>CCA351787989SLC6A1,SLC6A1-AS1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.362G>C
n.405G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.336G>C
n.369G>C
n.110G>C
n.425G>C
n.105+1895C>G
3g.11017225G>TCA351787990SLC6A1,SLC6A1-AS1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.362G>T
n.405G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.336G>T
n.369G>T
n.110G>T
n.425G>T
n.105+1895C>A
3g.11017226C>ACA432538102SLC6A1,SLC6A1-AS1c.87C>A (p.Gly29=)
c.15C>A (p.Gly5=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.363C>A
n.406C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.337C>A
n.370C>A
n.111C>A
n.426C>A
n.105+1894G>T
3g.11017226C>GCA432538103SLC6A1,SLC6A1-AS1c.87C>G (p.Gly29=)
c.15C>G (p.Gly5=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.363C>G
n.406C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.337C>G
n.370C>G
n.111C>G
n.426C>G
n.105+1894G>C
3g.11017226C>TCA432538104SLC6A1,SLC6A1-AS1c.87C>T (p.Gly29=)
c.15C>T (p.Gly5=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.363C>T
n.406C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.337C>T
n.370C>T
n.111C>T
n.426C>T
n.105+1894G>A
 gnomAD v4
3g.11017226_11017227insGCA2507508611SLC6A1,SLC6A1-AS1c.87_88insG (p.Ser30GlufsTer20)
c.15_16insG (p.Ser6GlufsTer20)
c.-156_-155insG (n.-156_-155insG)
n.363_364insG
n.406_407insG
c.-198_-197insG (n.-198_-197insG)
n.337_338insG
c.15_16insG (p.Ser6GlufsTer?)
n.370_371insG
n.111_112insG
n.426_427insG
n.105+1893_105+1894insC
3g.11017227A=CA1345477777SLC6A1,SLC6A1-AS1c.88A= (p.Ser30=)
c.16A= (p.Ser6=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.364A=
n.407A=
c.-197A= (n.-197A=)
n.338A=
n.371A=
n.112A=
n.427A=
n.105+1893T=
3g.11017227A>CCA351787991SLC6A1,SLC6A1-AS1c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.364A>C
n.407A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.338A>C
n.371A>C
n.112A>C
n.427A>C
n.105+1893T>G
3g.11017227A>GCA351787992SLC6A1,SLC6A1-AS1c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.364A>G
n.407A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.338A>G
n.371A>G
n.112A>G
n.427A>G
n.105+1893T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017227A>TCA351787993SLC6A1,SLC6A1-AS1c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.364A>T
n.407A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.338A>T
n.371A>T
n.112A>T
n.427A>T
n.105+1893T>A
3g.11017228G>ACA351787995SLC6A1,SLC6A1-AS1c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.365G>A
n.408G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.339G>A
n.372G>A
n.113G>A
n.428G>A
n.105+1892C>T
3g.11017228G>CCA351787994SLC6A1,SLC6A1-AS1c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.365G>C
n.408G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.339G>C
n.372G>C
n.113G>C
n.428G>C
n.105+1892C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017228G=CA1345477779SLC6A1,SLC6A1-AS1c.89G= (p.Ser30=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.365G=
n.408G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.339G=
n.372G=
n.113G=
n.428G=
n.105+1892C=
3g.11017228G>TCA2254773SLC6A1,SLC6A1-AS1c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.365G>T
n.408G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.339G>T
n.372G>T
n.113G>T
n.428G>T
n.105+1892C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017229C>ACA351787996SLC6A1,SLC6A1-AS1c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.366C>A
n.409C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.340C>A
n.373C>A
n.114C>A
n.429C>A
n.105+1891G>T
3g.11017229C>GCA351787997SLC6A1,SLC6A1-AS1c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.366C>G
n.409C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.340C>G
n.373C>G
n.114C>G
n.429C>G
n.105+1891G>C
3g.11017229C>TCA432538105SLC6A1,SLC6A1-AS1c.90C>T (p.Ser30=)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.366C>T
n.409C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.340C>T
n.373C>T
n.114C>T
n.429C>T
n.105+1891G>A
3g.11017230A>CCA351787998SLC6A1,SLC6A1-AS1c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.367A>C
n.410A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.341A>C
n.374A>C
n.115A>C
n.430A>C
n.105+1890T>G
3g.11017230A>GCA351787999SLC6A1,SLC6A1-AS1c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.367A>G
n.410A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.341A>G
n.374A>G
n.115A>G
n.430A>G
n.105+1890T>C
3g.11017230A>TCA351788000SLC6A1,SLC6A1-AS1c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.367A>T
n.410A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.341A>T
n.374A>T
n.115A>T
n.430A>T
n.105+1890T>A
3g.11017231A>CCA351788001SLC6A1,SLC6A1-AS1c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.368A>C
n.411A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.342A>C
n.375A>C
n.116A>C
n.431A>C
n.105+1889T>G
3g.11017231A>GCA351788002SLC6A1,SLC6A1-AS1c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.368A>G
n.411A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.342A>G
n.375A>G
n.116A>G
n.431A>G
n.105+1889T>C
3g.11017231A>TCA351788003SLC6A1,SLC6A1-AS1c.92A>T (p.Lys31Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.368A>T
n.411A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.342A>T
n.375A>T
n.116A>T
n.431A>T
n.105+1889T>A
3g.11017232G>ACA2254774SLC6A1,SLC6A1-AS1c.93G>A (p.Lys31=)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.369G>A
n.412G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.343G>A
n.376G>A
n.117G>A
n.432G>A
n.105+1888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017232G>CCA351788004SLC6A1,SLC6A1-AS1c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.369G>C
n.412G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.343G>C
n.376G>C
n.117G>C
n.432G>C
n.105+1888C>G
3g.11017232G=CA1345477781SLC6A1,SLC6A1-AS1c.93G= (p.Lys31=)
c.21G= (p.Lys7=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.369G=
n.412G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.343G=
n.376G=
n.117G=
n.432G=
n.105+1888C=
3g.11017232G>TCA351788005SLC6A1,SLC6A1-AS1c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.369G>T
n.412G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.343G>T
n.376G>T
n.117G>T
n.432G>T
n.105+1888C>A
3g.11017233G>ACA351788008SLC6A1,SLC6A1-AS1c.94G>A (p.Val32Met)
c.22G>A (p.Val8Met)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.370G>A
n.413G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.344G>A
n.377G>A
n.118G>A
n.433G>A
n.105+1887C>T
 gnomAD v4
3g.11017233G>CCA351788007SLC6A1,SLC6A1-AS1c.94G>C (p.Val32Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.370G>C
n.413G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.344G>C
n.377G>C
n.118G>C
n.433G>C
n.105+1887C>G
3g.11017233G>TCA351788006SLC6A1,SLC6A1-AS1c.94G>T (p.Val32Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.370G>T
n.413G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.344G>T
n.377G>T
n.118G>T
n.433G>T
n.105+1887C>A
3g.11017234T>ACA351788009SLC6A1,SLC6A1-AS1c.95T>A (p.Val32Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.371T>A
n.414T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.345T>A
n.378T>A
n.119T>A
n.434T>A
n.105+1886A>T
3g.11017234T>CCA351788010SLC6A1,SLC6A1-AS1c.95T>C (p.Val32Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.371T>C
n.414T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.345T>C
n.378T>C
n.119T>C
n.434T>C
n.105+1886A>G
3g.11017234T>GCA351788011SLC6A1,SLC6A1-AS1c.95T>G (p.Val32Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.371T>G
n.414T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.345T>G
n.378T>G
n.119T>G
n.434T>G
n.105+1886A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017234T=CA1345477785SLC6A1,SLC6A1-AS1c.95T= (p.Val32=)
c.23T= (p.Val8=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.371T=
n.414T=
c.-190T= (n.-190T=)
n.345T=
n.378T=
n.119T=
n.434T=
n.105+1886A=
3g.11017234_11017235delinsTGCA1345477787SLC6A1,SLC6A1-AS1c.95_96delinsTG (p.Val32=)
c.23_24delinsTG (p.Val8=)
c.-148_-147delinsTG (n.-148_-147delinsTG)
n.371_372delinsTG
n.414_415delinsTG
c.-190_-189delinsTG (n.-190_-189delinsTG)
n.345_346delinsTG
n.378_379delinsTG
n.119_120delinsTG
n.434_435delinsTG
n.105+1885_105+1886delinsCA
3g.11017235G>ACA432538106SLC6A1,SLC6A1-AS1c.96G>A (p.Val32=)
c.24G>A (p.Val8=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.372G>A
n.415G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.346G>A
n.379G>A
n.120G>A
n.435G>A
n.105+1885C>T
3g.11017235G>CCA432538107SLC6A1,SLC6A1-AS1c.96G>C (p.Val32=)
c.24G>C (p.Val8=)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.372G>C
n.415G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.346G>C
n.379G>C
n.120G>C
n.435G>C
n.105+1885C>G
3g.11017235G>TCA432538108SLC6A1,SLC6A1-AS1c.96G>T (p.Val32=)
c.24G>T (p.Val8=)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.372G>T
n.415G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.346G>T
n.379G>T
n.120G>T
n.435G>T
n.105+1885C>A
 COSMIC
3g.11017236delCA1139657874SLC6A1,SLC6A1-AS1c.97del (p.Ala33ProfsTer?)
c.25del (p.Ala9ProfsTer?)
c.-146del (n.-146del)
n.373del
n.416del
c.-188del (n.-188del)
n.347del
n.380del
n.121del
n.436del
n.105+1885del
 ClinVar dbSNP
3g.11017236G>ACA351788012SLC6A1,SLC6A1-AS1c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.373G>A
n.416G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.347G>A
n.380G>A
n.121G>A
n.436G>A
n.105+1884C>T
3g.11017236G>CCA351788013SLC6A1,SLC6A1-AS1c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.373G>C
n.416G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.347G>C
n.380G>C
n.121G>C
n.436G>C
n.105+1884C>G
3g.11017236G>TCA351788014SLC6A1,SLC6A1-AS1c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.373G>T
n.416G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.347G>T
n.380G>T
n.121G>T
n.436G>T
n.105+1884C>A
3g.11017237C>ACA351788015SLC6A1,SLC6A1-AS1c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.374C>A
n.417C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.348C>A
n.381C>A
n.122C>A
n.437C>A
n.105+1883G>T
3g.11017237C>GCA351788016SLC6A1,SLC6A1-AS1c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.374C>G
n.417C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.348C>G
n.381C>G
n.122C>G
n.437C>G
n.105+1883G>C
3g.11017237C>TCA351788017SLC6A1,SLC6A1-AS1c.98C>T (p.Ala33Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.374C>T
n.417C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.348C>T
n.381C>T
n.122C>T
n.437C>T
n.105+1883G>A
 gnomAD v4
3g.11017238C>ACA432538109SLC6A1,SLC6A1-AS1c.99C>A (p.Ala33=)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.375C>A
n.418C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.349C>A
n.382C>A
n.123C>A
n.438C>A
n.105+1882G>T
3g.11017238C=CA1345477793SLC6A1,SLC6A1-AS1c.99C= (p.Ala33=)
c.27C= (p.Ala9=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.375C=
n.418C=
c.-186C= (n.-186C=)
n.349C=
n.382C=
n.123C=
n.438C=
n.105+1882G=
3g.11017238C>GCA432538110SLC6A1,SLC6A1-AS1c.99C>G (p.Ala33=)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.375C>G
n.418C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.349C>G
n.382C>G
n.123C>G
n.438C>G
n.105+1882G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.11017238C>TCA70129847SLC6A1,SLC6A1-AS1c.99C>T (p.Ala33=)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.375C>T
n.418C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.349C>T
n.382C>T
n.123C>T
n.438C>T
n.105+1882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017239G>ACA2254775SLC6A1,SLC6A1-AS1c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.376G>A
n.419G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.350G>A
n.383G>A
n.124G>A
n.439G>A
n.105+1881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017239G>CCA351788018SLC6A1,SLC6A1-AS1c.100G>C (p.Asp34His)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.376G>C
n.419G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.350G>C
n.383G>C
n.124G>C
n.439G>C
n.105+1881C>G
3g.11017239G=CA1345477796SLC6A1,SLC6A1-AS1c.100G= (p.Asp34=)
c.28G= (p.Asp10=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.376G=
n.419G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.350G=
n.383G=
n.124G=
n.439G=
n.105+1881C=
3g.11017239G>TCA351788019SLC6A1,SLC6A1-AS1c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.376G>T
n.419G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.350G>T
n.383G>T
n.124G>T
n.439G>T
n.105+1881C>A
3g.11017240A>CCA351788022SLC6A1,SLC6A1-AS1c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.377A>C
n.420A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.351A>C
n.384A>C
n.125A>C
n.440A>C
n.105+1880T>G
3g.11017240A>GCA351788021SLC6A1,SLC6A1-AS1c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.377A>G
n.420A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.351A>G
n.384A>G
n.125A>G
n.440A>G
n.105+1880T>C
3g.11017240A>TCA351788020SLC6A1,SLC6A1-AS1c.101A>T (p.Asp34Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.377A>T
n.420A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.351A>T
n.384A>T
n.125A>T
n.440A>T
n.105+1880T>A
3g.11017241C>ACA351788023SLC6A1,SLC6A1-AS1c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.378C>A
n.421C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.352C>A
n.385C>A
n.126C>A
n.441C>A
n.105+1879G>T
3g.11017241C=CA1345477798SLC6A1,SLC6A1-AS1c.102C= (p.Asp34=)
c.30C= (p.Asp10=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.378C=
n.421C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.352C=
n.385C=
n.126C=
n.441C=
n.105+1879G=
3g.11017241C>GCA351788024SLC6A1,SLC6A1-AS1c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.378C>G
n.421C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.352C>G
n.385C>G
n.126C>G
n.441C>G
n.105+1879G>C
3g.11017241C>TCA2254776SLC6A1,SLC6A1-AS1c.102C>T (p.Asp34=)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.378C>T
n.421C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.352C>T
n.385C>T
n.126C>T
n.441C>T
n.105+1879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017242G>ACA351788025SLC6A1,SLC6A1-AS1c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.379G>A
n.422G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.353G>A
n.386G>A
n.127G>A
n.442G>A
n.105+1878C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017242G>CCA351788026SLC6A1,SLC6A1-AS1c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.379G>C
n.422G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.353G>C
n.386G>C
n.127G>C
n.442G>C
n.105+1878C>G
 gnomAD v4
3g.11017242G=CA1345477801SLC6A1,SLC6A1-AS1c.103G= (p.Gly35=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.379G=
n.422G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.353G=
n.386G=
n.127G=
n.442G=
n.105+1878C=
3g.11017242G>TCA351788027SLC6A1,SLC6A1-AS1c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.379G>T
n.422G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.353G>T
n.386G>T
n.127G>T
n.442G>T
n.105+1878C>A
3g.11017243G>ACA351788028SLC6A1,SLC6A1-AS1c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.380G>A
n.423G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.354G>A
n.387G>A
n.128G>A
n.443G>A
n.105+1877C>T
3g.11017243G>CCA351788029SLC6A1,SLC6A1-AS1c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.380G>C
n.423G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.354G>C
n.387G>C
n.128G>C
n.443G>C
n.105+1877C>G
3g.11017243G>TCA351788030SLC6A1,SLC6A1-AS1c.104G>T (p.Gly35Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.380G>T
n.423G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.354G>T
n.387G>T
n.128G>T
n.443G>T
n.105+1877C>A
3g.11017244G>ACA432538111SLC6A1,SLC6A1-AS1c.105G>A (p.Gly35=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.381G>A
n.424G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.355G>A
n.388G>A
n.129G>A
n.444G>A
n.105+1876C>T
3g.11017244G>CCA432538112SLC6A1,SLC6A1-AS1c.105G>C (p.Gly35=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.381G>C
n.424G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.355G>C
n.388G>C
n.129G>C
n.444G>C
n.105+1876C>G
3g.11017244G>TCA432538113SLC6A1,SLC6A1-AS1c.105G>T (p.Gly35=)
c.33G>T (p.Gly11=)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.381G>T
n.424G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.355G>T
n.388G>T
n.129G>T
n.444G>T
n.105+1876C>A
3g.11017245C>ACA351788031SLC6A1,SLC6A1-AS1c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.382C>A
n.425C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.356C>A
n.389C>A
n.130C>A
n.445C>A
n.105+1875G>T
3g.11017245C>GCA351788032SLC6A1,SLC6A1-AS1c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.382C>G
n.425C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.356C>G
n.389C>G
n.130C>G
n.445C>G
n.105+1875G>C
3g.11017245C>TCA351788033SLC6A1,SLC6A1-AS1c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.382C>T
n.425C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.356C>T
n.389C>T
n.130C>T
n.445C>T
n.105+1875G>A
3g.11017246A>CCA351788034SLC6A1,SLC6A1-AS1c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.383A>C
n.426A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.357A>C
n.390A>C
n.131A>C
n.446A>C
n.105+1874T>G
3g.11017246A>GCA351788035SLC6A1,SLC6A1-AS1c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.383A>G
n.426A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.357A>G
n.390A>G
n.131A>G
n.446A>G
n.105+1874T>C
3g.11017246A>TCA351788036SLC6A1,SLC6A1-AS1c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.383A>T
n.426A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.357A>T
n.390A>T
n.131A>T
n.446A>T
n.105+1874T>A
3g.11017247G>ACA432538114SLC6A1,SLC6A1-AS1c.108G>A (p.Gln36=)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.384G>A
n.427G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.358G>A
n.391G>A
n.132G>A
n.447G>A
n.105+1873C>T
3g.11017247G>CCA351788037SLC6A1,SLC6A1-AS1c.108G>C (p.Gln36His)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.384G>C
n.427G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.358G>C
n.391G>C
n.132G>C
n.447G>C
n.105+1873C>G
3g.11017247G>TCA351788038SLC6A1,SLC6A1-AS1c.108G>T (p.Gln36His)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.384G>T
n.427G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.358G>T
n.391G>T
n.132G>T
n.447G>T
n.105+1873C>A
 COSMIC
3g.11017248A=CA1345477807SLC6A1,SLC6A1-AS1c.109A= (p.Ile37=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.-134A= (n.-134A=)
n.385A=
n.428A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.359A=
n.392A=
n.133A=
n.448A=
n.105+1872T=
3g.11017248A>CCA351788039SLC6A1,SLC6A1-AS1c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.385A>C
n.428A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.359A>C
n.392A>C
n.133A>C
n.448A>C
n.105+1872T>G
3g.11017248A>GCA351788040SLC6A1,SLC6A1-AS1c.109A>G (p.Ile37Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.385A>G
n.428A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.359A>G
n.392A>G
n.133A>G
n.448A>G
n.105+1872T>C
 ClinVar dbSNP
3g.11017248A>TCA351788041SLC6A1,SLC6A1-AS1c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.385A>T
n.428A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.359A>T
n.392A>T
n.133A>T
n.448A>T
n.105+1872T>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017249T>ACA351788042SLC6A1,SLC6A1-AS1c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.386T>A
n.429T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.360T>A
n.393T>A
n.134T>A
n.449T>A
n.105+1871A>T
3g.11017249T>CCA2254777SLC6A1,SLC6A1-AS1c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.386T>C
n.429T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.360T>C
n.393T>C
n.134T>C
n.449T>C
n.105+1871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017249T>GCA351788043SLC6A1,SLC6A1-AS1c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.386T>G
n.429T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.360T>G
n.393T>G
n.134T>G
n.449T>G
n.105+1871A>C
3g.11017249T=CA1345477814SLC6A1,SLC6A1-AS1c.110T= (p.Ile37=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.-133T= (n.-133T=)
n.386T=
n.429T=
c.-175T= (n.-175T=)
n.360T=
n.393T=
n.134T=
n.449T=
n.105+1871A=
3g.11017250C>ACA432538115SLC6A1,SLC6A1-AS1c.111C>A (p.Ile37=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.387C>A
n.430C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.361C>A
n.394C>A
n.135C>A
n.450C>A
n.105+1870G>T
3g.11017250C>GCA351788044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.111C>G (p.Ile37Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.387C>G
n.430C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.361C>G
n.394C>G
n.135C>G
n.450C>G
n.105+1870G>C
3g.11017250C>TCA432538116SLC6A1,SLC6A1-AS1c.111C>T (p.Ile37=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.387C>T
n.430C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.361C>T
n.394C>T
n.135C>T
n.450C>T
n.105+1870G>A
3g.11017251T>ACA351788045SLC6A1,SLC6A1-AS1c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.388T>A
n.431T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.362T>A
n.395T>A
n.136T>A
n.451T>A
n.105+1869A>T
3g.11017251T>CCA351788046SLC6A1,SLC6A1-AS1c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.388T>C
n.431T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.362T>C
n.395T>C
n.136T>C
n.451T>C
n.105+1869A>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017251T>GCA351788047SLC6A1,SLC6A1-AS1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.388T>G
n.431T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.362T>G
n.395T>G
n.136T>G
n.451T>G
n.105+1869A>C
3g.11017251T=CA1345477819SLC6A1,SLC6A1-AS1c.112T= (p.Ser38=)
c.40T= (p.Ser14=)
c.-131T= (n.-131T=)
n.388T=
n.431T=
c.-173T= (n.-173T=)
n.362T=
n.395T=
n.136T=
n.451T=
n.105+1869A=
3g.11017252C>ACA351788048SLC6A1,SLC6A1-AS1c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.389C>A
n.432C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.363C>A
n.396C>A
n.137C>A
n.452C>A
n.105+1868G>T
3g.11017252C>GCA351788049SLC6A1,SLC6A1-AS1c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.389C>G
n.432C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.363C>G
n.396C>G
n.137C>G
n.452C>G
n.105+1868G>C
3g.11017252C>TCA351788050SLC6A1,SLC6A1-AS1c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.389C>T
n.432C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.363C>T
n.396C>T
n.137C>T
n.452C>T
n.105+1868G>A
3g.11017253C>ACA432538117SLC6A1,SLC6A1-AS1c.114C>A (p.Ser38=)
c.42C>A (p.Ser14=)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.390C>A
n.433C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.364C>A
n.397C>A
n.138C>A
n.453C>A
n.105+1867G>T
3g.11017253C>GCA432538118SLC6A1,SLC6A1-AS1c.114C>G (p.Ser38=)
c.42C>G (p.Ser14=)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.390C>G
n.433C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.364C>G
n.397C>G
n.138C>G
n.453C>G
n.105+1867G>C
3g.11017253C>TCA432538119SLC6A1,SLC6A1-AS1c.114C>T (p.Ser38=)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.390C>T
n.433C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.364C>T
n.397C>T
n.138C>T
n.453C>T
n.105+1867G>A
3g.11017254A>CCA351788051SLC6A1,SLC6A1-AS1c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.391A>C
n.434A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.365A>C
n.398A>C
n.139A>C
n.454A>C
n.105+1866T>G
3g.11017254A>GCA351788053SLC6A1,SLC6A1-AS1c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.391A>G
n.434A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.365A>G
n.398A>G
n.139A>G
n.454A>G
n.105+1866T>C
3g.11017254A>TCA351788052SLC6A1,SLC6A1-AS1c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.391A>T
n.434A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.365A>T
n.398A>T
n.139A>T
n.454A>T
n.105+1866T>A
3g.11017255C>ACA351788054SLC6A1,SLC6A1-AS1c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.392C>A
n.435C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.366C>A
n.399C>A
n.140C>A
n.455C>A
n.105+1865G>T
3g.11017255C>GCA351788055SLC6A1,SLC6A1-AS1c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.392C>G
n.435C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.366C>G
n.399C>G
n.140C>G
n.455C>G
n.105+1865G>C
3g.11017255C>TCA351788056SLC6A1,SLC6A1-AS1c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.392C>T
n.435C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.366C>T
n.399C>T
n.140C>T
n.455C>T
n.105+1865G>A
3g.11017256C>ACA432538120SLC6A1,SLC6A1-AS1c.117C>A (p.Thr39=)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.393C>A
n.436C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.367C>A
n.400C>A
n.141C>A
n.456C>A
n.105+1864G>T
3g.11017256C=CA1345477822SLC6A1,SLC6A1-AS1c.117C= (p.Thr39=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.393C=
n.436C=
c.-168C= (n.-168C=)
n.367C=
n.400C=
n.141C=
n.456C=
n.105+1864G=
3g.11017256C>GCA432538121SLC6A1,SLC6A1-AS1c.117C>G (p.Thr39=)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.393C>G
n.436C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.367C>G
n.400C>G
n.141C>G
n.456C>G
n.105+1864G>C
3g.11017256C>TCA2254778SLC6A1,SLC6A1-AS1c.117C>T (p.Thr39=)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.393C>T
n.436C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.367C>T
n.400C>T
n.141C>T
n.456C>T
n.105+1864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017257G>ACA351788057SLC6A1,SLC6A1-AS1c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.394G>A
n.437G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.368G>A
n.401G>A
n.142G>A
n.457G>A
n.105+1863C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.11017257G>CCA351788058SLC6A1,SLC6A1-AS1c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.394G>C
n.437G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.368G>C
n.401G>C
n.142G>C
n.457G>C
n.105+1863C>G
3g.11017257G=CA1345477824SLC6A1,SLC6A1-AS1c.118G= (p.Glu40=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.394G=
n.437G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.368G=
n.401G=
n.142G=
n.457G=
n.105+1863C=
3g.11017257G>TCA351788059SLC6A1,SLC6A1-AS1c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.394G>T
n.437G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.368G>T
n.401G>T
n.142G>T
n.457G>T
n.105+1863C>A
 ClinVar
3g.11017258A>CCA351788060SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.395A>C
n.438A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.369A>C
n.402A>C
n.143A>C
n.458A>C
n.105+1862T>G
3g.11017258A>GCA351788061SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.395A>G
n.438A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.369A>G
n.402A>G
n.143A>G
n.458A>G
n.105+1862T>C
3g.11017258A>TCA351788062SLC6A1,SLC6A1-AS1c.119A>T (p.Glu40Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.395A>T
n.438A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.369A>T
n.402A>T
n.143A>T
n.458A>T
n.105+1862T>A
3g.11017259G>ACA432538122SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>A (p.Glu40=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.396G>A
n.439G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.370G>A
n.403G>A
n.144G>A
n.459G>A
n.105+1861C>T
 dbSNP
3g.11017259G>CCA351788063SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.396G>C
n.439G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.370G>C
n.403G>C
n.144G>C
n.459G>C
n.105+1861C>G
3g.11017259G=CA1345477827SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G= (p.Glu40=)
c.48G= (p.Glu16=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.396G=
n.439G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.370G=
n.403G=
n.144G=
n.459G=
n.105+1861C=
3g.11017259G>TCA351788064SLC6A1,SLC6A1-AS1c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.396G>T
n.439G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.370G>T
n.403G>T
n.144G>T
n.459G>T
n.105+1861C>A
3g.11017260G>ACA351788067SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>A (p.Val41Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-123+1G>A (n.-123+1G>A)
n.397G>A
n.440G>A
c.-165+1G>A (n.-165+1G>A)
n.371G>A
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
n.404G>A
n.144+1G>A
n.459+1G>A
n.105+1860C>T
3g.11017260G>CCA351788065SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>C (p.Val41Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-123+1G>C (n.-123+1G>C)
n.397G>C
n.440G>C
c.-165+1G>C (n.-165+1G>C)
n.371G>C
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
n.404G>C
n.144+1G>C
n.459+1G>C
n.105+1860C>G
3g.11017260G>TCA351788066SLC6A1,SLC6A1-AS1c.121G>T (p.Val41Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-123+1G>T (n.-123+1G>T)
n.397G>T
n.440G>T
c.-165+1G>T (n.-165+1G>T)
n.371G>T
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
n.404G>T
n.144+1G>T
n.459+1G>T
n.105+1860C>A
 COSMIC
3g.11017261T>ACA351788068SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>A (p.Val41Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-123+2T>A (n.-123+2T>A)
n.398T>A
n.441T>A
c.-165+2T>A (n.-165+2T>A)
n.372T>A
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
n.405T>A
n.144+2T>A
n.459+2T>A
n.105+1859A>T
3g.11017261T>CCA351788069SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>C (p.Val41Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-123+2T>C (n.-123+2T>C)
n.398T>C
n.441T>C
c.-165+2T>C (n.-165+2T>C)
n.372T>C
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
n.405T>C
n.144+2T>C
n.459+2T>C
n.105+1859A>G
3g.11017261T>GCA351788070SLC6A1,SLC6A1-AS1c.122T>G (p.Val41Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-123+2T>G (n.-123+2T>G)
n.398T>G
n.441T>G
c.-165+2T>G (n.-165+2T>G)
n.372T>G
c.48+2T>G (n.48+2T>G)
n.405T>G
n.144+2T>G
n.459+2T>G
n.105+1859A>C
3g.11017262C>ACA432538123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>A (p.Val41=)
c.51C>A (p.Val17=)
c.-123+3C>A (n.-123+3C>A)
n.399C>A
n.442C>A
c.-165+3C>A (n.-165+3C>A)
n.373C>A
c.48+3C>A (n.48+3C>A)
n.406C>A
n.144+3C>A
n.459+3C>A
n.105+1858G>T
3g.11017262C>GCA432538124SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>G (p.Val41=)
c.51C>G (p.Val17=)
c.-123+3C>G (n.-123+3C>G)
n.399C>G
n.442C>G
c.-165+3C>G (n.-165+3C>G)
n.373C>G
c.48+3C>G (n.48+3C>G)
n.406C>G
n.144+3C>G
n.459+3C>G
n.105+1858G>C
3g.11017262C>TCA432538125SLC6A1,SLC6A1-AS1c.123C>T (p.Val41=)
c.51C>T (p.Val17=)
c.-123+3C>T (n.-123+3C>T)
n.399C>T
n.442C>T
c.-165+3C>T (n.-165+3C>T)
n.373C>T
c.48+3C>T (n.48+3C>T)
n.406C>T
n.144+3C>T
n.459+3C>T
n.105+1858G>A
3g.11017263A=CA1345477830SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A= (p.Ser42=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.-123+4A= (n.-123+4A=)
n.400A=
n.443A=
c.-165+4A= (n.-165+4A=)
n.374A=
c.48+4A= (n.48+4A=)
n.407A=
n.144+4A=
n.459+4A=
n.105+1857T=
3g.11017263A>CCA351788071SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-123+4A>C (n.-123+4A>C)
n.400A>C
n.443A>C
c.-165+4A>C (n.-165+4A>C)
n.374A>C
c.48+4A>C (n.48+4A>C)
n.407A>C
n.144+4A>C
n.459+4A>C
n.105+1857T>G
3g.11017263A>GCA70129862SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-123+4A>G (n.-123+4A>G)
n.400A>G
n.443A>G
c.-165+4A>G (n.-165+4A>G)
n.374A>G
c.48+4A>G (n.48+4A>G)
n.407A>G
n.144+4A>G
n.459+4A>G
n.105+1857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017263A>TCA351788072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-123+4A>T (n.-123+4A>T)
n.400A>T
n.443A>T
c.-165+4A>T (n.-165+4A>T)
n.374A>T
c.48+4A>T (n.48+4A>T)
n.407A>T
n.144+4A>T
n.459+4A>T
n.105+1857T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched