Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017147C>A | CA2664440117 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.284C>A c.-25-40C>A (n.-25-40C>A) n.327C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.258C>A n.291C>A n.32C>A n.347C>A n.105+1973G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017147C= | CA1345477671 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C= (p.Ser3=) c.-65C= (n.-65C=) c.-235C= (n.-235C=) n.284C= c.-25-40C= (n.-25-40C=) n.327C= c.-277C= (n.-277C=) n.258C= n.291C= n.32C= n.347C= n.105+1973G= | |
3 | g.11017147C>T | CA896928470 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.284C>T c.-25-40C>T (n.-25-40C>T) n.327C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.258C>T n.291C>T n.32C>T n.347C>T n.105+1973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017148C>A | CA896928474 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.9C>A (p.Ser3=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.285C>A c.-25-39C>A (n.-25-39C>A) n.328C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.259C>A n.292C>A n.33C>A n.348C>A n.105+1972G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017148C= | CA1345477672 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.9C= (p.Ser3=) c.-64C= (n.-64C=) c.-234C= (n.-234C=) n.285C= c.-25-39C= (n.-25-39C=) n.328C= c.-276C= (n.-276C=) n.259C= n.292C= n.33C= n.348C= n.105+1972G= | |
3 | g.11017150C>A | CA2664440118 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C>A (p.Thr4Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.287C>A c.-25-37C>A (n.-25-37C>A) n.330C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.261C>A n.294C>A n.35C>A n.350C>A n.105+1970G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017150C= | CA1345477673 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C= (p.Thr4=) c.-62C= (n.-62C=) c.-232C= (n.-232C=) n.287C= c.-25-37C= (n.-25-37C=) n.330C= c.-274C= (n.-274C=) n.261C= n.294C= n.35C= n.350C= n.105+1970G= | |
3 | g.11017150C>T | CA70129720 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C>T (p.Thr4Met) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.287C>T c.-25-37C>T (n.-25-37C>T) n.330C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.261C>T n.294C>T n.35C>T n.350C>T n.105+1970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017151G>A | CA2664440119 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.12G>A (p.Thr4=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.288G>A c.-25-36G>A (n.-25-36G>A) n.331G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.262G>A n.295G>A n.36G>A n.351G>A n.105+1969C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017152T>C | CA2664440120 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T>C (p.Trp5Arg) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.289T>C c.-25-35T>C (n.-25-35T>C) n.332T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.263T>C n.296T>C n.37T>C n.352T>C n.105+1968A>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017152T>G | CA70129729 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T>G (p.Trp5Gly) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.289T>G c.-25-35T>G (n.-25-35T>G) n.332T>G c.-272T>G (n.-272T>G) n.263T>G n.296T>G n.37T>G n.352T>G n.105+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017152T= | CA1345477674 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T= (p.Trp5=) c.-60T= (n.-60T=) c.-230T= (n.-230T=) n.289T= c.-25-35T= (n.-25-35T=) n.332T= c.-272T= (n.-272T=) n.263T= n.296T= n.37T= n.352T= n.105+1968A= | |
3 | g.11017153G>A | CA1345477676 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G>A (p.Trp5Ter) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.290G>A c.-25-34G>A (n.-25-34G>A) n.333G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.264G>A n.297G>A n.38G>A n.353G>A n.105+1967C>T | dbSNP |
3 | g.11017153G= | CA1345477675 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G= (p.Trp5=) c.-59G= (n.-59G=) c.-229G= (n.-229G=) n.290G= c.-25-34G= (n.-25-34G=) n.333G= c.-271G= (n.-271G=) n.264G= n.297G= n.38G= n.353G= n.105+1967C= | |
3 | g.11017154G>A | CA1345477678 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>A (p.Trp5Ter) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A c.-25-33G>A (n.-25-33G>A) n.334G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.265G>A n.298G>A n.39G>A n.354G>A n.105+1966C>T | dbSNP |
3 | g.11017154G= | CA1345477677 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G= (p.Trp5=) c.-58G= (n.-58G=) c.-228G= (n.-228G=) n.291G= c.-25-33G= (n.-25-33G=) n.334G= c.-270G= (n.-270G=) n.265G= n.298G= n.39G= n.354G= n.105+1966C= | |
3 | g.11017154G>T | CA2664440121 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>T (p.Trp5Cys) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.291G>T c.-25-33G>T (n.-25-33G>T) n.334G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.265G>T n.298G>T n.39G>T n.354G>T n.105+1966C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017155A= | CA1345477679 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A= (p.Thr6=) c.-57A= (n.-57A=) c.-227A= (n.-227A=) n.292A= c.-25-32A= (n.-25-32A=) n.335A= c.-269A= (n.-269A=) n.266A= n.299A= n.40A= n.355A= n.105+1965T= | |
3 | g.11017155A>G | CA1345477680 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.292A>G c.-25-32A>G (n.-25-32A>G) n.335A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.266A>G n.299A>G n.40A>G n.355A>G n.105+1965T>C | dbSNP |
3 | g.11017156C>A | CA2664440122 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.293C>A c.-25-31C>A (n.-25-31C>A) n.336C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.267C>A n.300C>A n.41C>A n.356C>A n.105+1964G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017156C>T | CA2577507591 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.293C>T c.-25-31C>T (n.-25-31C>T) n.336C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.267C>T n.300C>T n.41C>T n.356C>T n.105+1964G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C>A | CA2577507592 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.294C>A c.-25-30C>A (n.-25-30C>A) n.337C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.268C>A n.301C>A n.42C>A n.357C>A n.105+1963G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C= | CA1345477681 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C= (p.Thr6=) c.-55C= (n.-55C=) c.-225C= (n.-225C=) n.294C= c.-25-30C= (n.-25-30C=) n.337C= c.-267C= (n.-267C=) n.268C= n.301C= n.42C= n.357C= n.105+1963G= | |
3 | g.11017157C>T | CA70129733 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>T (p.Thr6=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.294C>T c.-25-30C>T (n.-25-30C>T) n.337C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.268C>T n.301C>T n.42C>T n.357C>T n.105+1963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017157_11017158delinsCG | CA1345477682 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18_19delinsCG (p.Thr6=) c.-55_-54delinsCG (n.-55_-54delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) n.294_295delinsCG c.-25-30_-25-29delinsCG (n.-25-30_-25-29delinsCG) n.337_338delinsCG c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG) n.268_269delinsCG n.301_302delinsCG n.42_43delinsCG n.357_358delinsCG n.105+1962_105+1963delinsCG | |
3 | g.11017158G>A | CA70129751 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.295G>A c.-25-29G>A (n.-25-29G>A) n.338G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.269G>A n.302G>A n.43G>A n.358G>A n.105+1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017158G>C | CA2577507593 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.295G>C c.-25-29G>C (n.-25-29G>C) n.338G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.269G>C n.302G>C n.43G>C n.358G>C n.105+1962C>G | |
3 | g.11017158G= | CA1345477686 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G= (p.Gly7=) c.-54G= (n.-54G=) c.-224G= (n.-224G=) n.295G= c.-25-29G= (n.-25-29G=) n.338G= c.-266G= (n.-266G=) n.269G= n.302G= n.43G= n.358G= n.105+1962C= | |
3 | g.11017158G>T | CA2664440123 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.295G>T c.-25-29G>T (n.-25-29G>T) n.338G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.269G>T n.302G>T n.43G>T n.358G>T n.105+1962C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017162del | CA1345477685 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23del (p.Gly8ValfsTer?) c.-50del (n.-50del) c.-220del (n.-220del) n.299del c.-25-25del (n.-25-25del) n.342del c.-262del (n.-262del) n.273del n.306del n.47del n.362del n.105+1962del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G>A | CA1345477688 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.296G>A c.-25-28G>A (n.-25-28G>A) n.339G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.270G>A n.303G>A n.44G>A n.359G>A n.105+1961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G= | CA1345477687 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G= (p.Gly7=) c.-53G= (n.-53G=) c.-223G= (n.-223G=) n.296G= c.-25-28G= (n.-25-28G=) n.339G= c.-265G= (n.-265G=) n.270G= n.303G= n.44G= n.359G= n.105+1961C= | |
3 | g.11017160G= | CA1345477689 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G= (p.Gly7=) c.-52G= (n.-52G=) c.-222G= (n.-222G=) n.297G= c.-25-27G= (n.-25-27G=) n.340G= c.-264G= (n.-264G=) n.271G= n.304G= n.45G= n.360G= n.105+1960C= | |
3 | g.11017160G>T | CA1345477690 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G>T (p.Gly7=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.297G>T c.-25-27G>T (n.-25-27G>T) n.340G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.271G>T n.304G>T n.45G>T n.360G>T n.105+1960C>A | dbSNP |
3 | g.11017161G>A | CA2664440124 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.298G>A c.-25-26G>A (n.-25-26G>A) n.341G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.272G>A n.305G>A n.46G>A n.361G>A n.105+1959C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017162G>T | CA2664440125 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.299G>T c.-25-25G>T (n.-25-25G>T) n.342G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.273G>T n.306G>T n.47G>T n.362G>T n.105+1958C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017164G>A | CA896928483 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.301G>A c.-25-23G>A (n.-25-23G>A) n.344G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.275G>A n.308G>A n.49G>A n.364G>A n.105+1956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017164G= | CA1345477691 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G= (p.Asp9=) c.-48G= (n.-48G=) c.-218G= (n.-218G=) n.301G= c.-25-23G= (n.-25-23G=) n.344G= c.-260G= (n.-260G=) n.275G= n.308G= n.49G= n.364G= n.105+1956C= | |
3 | g.11017164G>T | CA2664440126 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.301G>T c.-25-23G>T (n.-25-23G>T) n.344G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.275G>T n.308G>T n.49G>T n.364G>T n.105+1956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017165A= | CA1345477692 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-47A= (n.-47A=) c.-217A= (n.-217A=) n.302A= c.-25-22A= (n.-25-22A=) n.345A= c.-259A= (n.-259A=) n.276A= n.309A= n.50A= n.365A= n.105+1955T= | |
3 | g.11017165A>T | CA1345477693 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.302A>T c.-25-22A>T (n.-25-22A>T) n.345A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.276A>T n.309A>T n.50A>T n.365A>T n.105+1955T>A | dbSNP |
3 | g.11017166C>A | CA2664440127 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.303C>A c.-25-21C>A (n.-25-21C>A) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.277C>A n.310C>A n.51C>A n.366C>A n.105+1954G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017166C= | CA1345477694 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-46C= (n.-46C=) c.-216C= (n.-216C=) n.303C= c.-25-21C= (n.-25-21C=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) n.277C= n.310C= n.51C= n.366C= n.105+1954G= | |
3 | g.11017166C>T | CA2254756 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.303C>T c.-25-21C>T (n.-25-21C>T) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.277C>T n.310C>T n.51C>T n.366C>T n.105+1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A= | CA1345477696 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A= (p.Ile10=) c.-45A= (n.-45A=) c.-215A= (n.-215A=) n.304A= c.-25-20A= (n.-25-20A=) n.347A= c.-257A= (n.-257A=) n.278A= n.311A= n.52A= n.367A= n.105+1953T= | |
3 | g.11017167A>G | CA541224495 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.304A>G c.-25-20A>G (n.-25-20A>G) n.347A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.278A>G n.311A>G n.52A>G n.367A>G n.105+1953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A>T | CA2577507594 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.304A>T c.-25-20A>T (n.-25-20A>T) n.347A>T c.-257A>T (n.-257A>T) n.278A>T n.311A>T n.52A>T n.367A>T n.105+1953T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017169C= | CA1345477697 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C= (p.Ile10=) c.-43C= (n.-43C=) c.-213C= (n.-213C=) n.306C= c.-25-18C= (n.-25-18C=) n.349C= c.-255C= (n.-255C=) n.280C= n.313C= n.54C= n.369C= n.105+1951G= | |
3 | g.11017169C>T | CA2254757 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C>T (p.Ile10=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.306C>T c.-25-18C>T (n.-25-18C>T) n.349C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.280C>T n.313C>T n.54C>T n.369C>T n.105+1951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017170G>A | CA2254758 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.307G>A c.-25-17G>A (n.-25-17G>A) n.350G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.281G>A n.314G>A n.55G>A n.370G>A n.105+1950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017170G>C | CA2664440128 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.307G>C c.-25-17G>C (n.-25-17G>C) n.350G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.281G>C n.314G>C n.55G>C n.370G>C n.105+1950C>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017170G= | CA1345477699 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G= (p.Ala11=) c.-42G= (n.-42G=) c.-212G= (n.-212G=) n.307G= c.-25-17G= (n.-25-17G=) n.350G= c.-254G= (n.-254G=) n.281G= n.314G= n.55G= n.370G= n.105+1950C= | |
3 | g.11017170G>T | CA1045046887 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.307G>T c.-25-17G>T (n.-25-17G>T) n.350G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.281G>T n.314G>T n.55G>T n.370G>T n.105+1950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017171C>A | CA2664440129 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.308C>A c.-25-16C>A (n.-25-16C>A) n.351C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.282C>A n.315C>A n.56C>A n.371C>A n.105+1949G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017172A>G | CA2664440130 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.33A>G (p.Ala11=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.309A>G c.-25-15A>G (n.-25-15A>G) n.352A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.283A>G n.316A>G n.57A>G n.372A>G n.105+1948T>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017172A>T | CA2664440131 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.33A>T (p.Ala11=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.309A>T c.-25-15A>T (n.-25-15A>T) n.352A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.283A>T n.316A>T n.57A>T n.372A>T n.105+1948T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017173C>A | CA2664440132 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C>A (p.Arg12Ser) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.310C>A c.-25-14C>A (n.-25-14C>A) n.353C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.284C>A n.317C>A n.58C>A n.373C>A n.105+1947G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017173C= | CA1345477701 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C= (p.Arg12=) c.-39C= (n.-39C=) c.-209C= (n.-209C=) n.310C= c.-25-14C= (n.-25-14C=) n.353C= c.-251C= (n.-251C=) n.284C= n.317C= n.58C= n.373C= n.105+1947G= | |
3 | g.11017173C>T | CA2254759 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C>T (p.Arg12Cys) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.310C>T c.-25-14C>T (n.-25-14C>T) n.353C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.284C>T n.317C>T n.58C>T n.373C>T n.105+1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017174G>A | CA2254760 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G>A (p.Arg12His) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.311G>A c.-25-13G>A (n.-25-13G>A) n.354G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.285G>A n.318G>A n.59G>A n.374G>A n.105+1946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017174G>C | CA2755218467 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.311G>C c.-25-13G>C (n.-25-13G>C) n.354G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.285G>C n.318G>C n.59G>C n.374G>C n.105+1946C>G | |
3 | g.11017174G= | CA1345477703 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G= (p.Arg12=) c.-38G= (n.-38G=) c.-208G= (n.-208G=) n.311G= c.-25-13G= (n.-25-13G=) n.354G= c.-250G= (n.-250G=) n.285G= n.318G= n.59G= n.374G= n.105+1946C= | |
3 | g.11017174G>T | CA2254761 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.311G>T c.-25-13G>T (n.-25-13G>T) n.354G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.285G>T n.318G>T n.59G>T n.374G>T n.105+1946C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017176C= | CA1345477708 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.37C= (p.Pro13=) c.-36C= (n.-36C=) c.-206C= (n.-206C=) n.313C= c.-25-11C= (n.-25-11C=) n.356C= c.-248C= (n.-248C=) n.287C= n.320C= n.61C= n.376C= n.105+1944G= | |
3 | g.11017176C>T | CA2254762 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.313C>T c.-25-11C>T (n.-25-11C>T) n.356C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.287C>T n.320C>T n.61C>T n.376C>T n.105+1944G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017177C= | CA1345477710 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.38C= (p.Pro13=) c.-35C= (n.-35C=) c.-205C= (n.-205C=) n.314C= c.-25-10C= (n.-25-10C=) n.357C= c.-247C= (n.-247C=) n.288C= n.321C= n.62C= n.377C= n.105+1943G= | |
3 | g.11017177C>G | CA70129781 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.314C>G c.-25-10C>G (n.-25-10C>G) n.357C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.288C>G n.321C>G n.62C>G n.377C>G n.105+1943G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017177C>T | CA2577507595 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.314C>T c.-25-10C>T (n.-25-10C>T) n.357C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.288C>T n.321C>T n.62C>T n.377C>T n.105+1943G>A | |
3 | g.11017178A>G | CA2664440133 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.39A>G (p.Pro13=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.315A>G c.-25-9A>G (n.-25-9A>G) n.358A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.289A>G n.322A>G n.63A>G n.378A>G n.105+1942T>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017178A>T | CA2664440134 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.39A>T (p.Pro13=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.315A>T c.-25-9A>T (n.-25-9A>T) n.358A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.289A>T n.322A>T n.63A>T n.378A>T n.105+1942T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017179T>A | CA2755218468 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.40T>A (p.Ser14Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.316T>A c.-25-8T>A (n.-25-8T>A) n.359T>A c.-245T>A (n.-245T>A) n.290T>A n.323T>A n.64T>A n.379T>A n.105+1941A>T | |
3 | g.11017180C>A | CA2577507596 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.317C>A c.-25-7C>A (n.-25-7C>A) n.360C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.291C>A n.324C>A n.65C>A n.380C>A n.105+1940G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017180C= | CA1345477712 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.41C= (p.Ser14=) c.-32C= (n.-32C=) c.-202C= (n.-202C=) n.317C= c.-25-7C= (n.-25-7C=) n.360C= c.-244C= (n.-244C=) n.291C= n.324C= n.65C= n.380C= n.105+1940G= | |
3 | g.11017180C>G | CA541224496 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.41C>G (p.Ser14Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.317C>G c.-25-7C>G (n.-25-7C>G) n.360C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.291C>G n.324C>G n.65C>G n.380C>G n.105+1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017182G>A | CA70129786 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.319G>A c.-25-5G>A (n.-25-5G>A) n.362G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.293G>A n.326G>A n.67G>A n.382G>A n.105+1938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017182G>C | CA2664440135 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) n.319G>C c.-25-5G>C (n.-25-5G>C) n.362G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.293G>C n.326G>C n.67G>C n.382G>C n.105+1938C>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017182G= | CA1345477715 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.43G= (p.Ala15=) c.-30G= (n.-30G=) c.-200G= (n.-200G=) n.319G= c.-25-5G= (n.-25-5G=) n.362G= c.-242G= (n.-242G=) n.293G= n.326G= n.67G= n.382G= n.105+1938C= | |
3 | g.11017183C>A | CA2664440136 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.320C>A c.-25-4C>A (n.-25-4C>A) n.363C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.294C>A n.327C>A n.68C>A n.383C>A n.105+1937G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017183C= | CA1345477719 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.44C= (p.Ala15=) c.-29C= (n.-29C=) c.-199C= (n.-199C=) n.320C= c.-25-4C= (n.-25-4C=) n.363C= c.-241C= (n.-241C=) n.294C= n.327C= n.68C= n.383C= n.105+1937G= | |
3 | g.11017183C>T | CA2254763 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.320C>T c.-25-4C>T (n.-25-4C>T) n.363C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.294C>T n.327C>T n.68C>T n.383C>T n.105+1937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017184C= | CA1345477721 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.45C= (p.Ala15=) c.-28C= (n.-28C=) c.-198C= (n.-198C=) n.321C= c.-25-3C= (n.-25-3C=) n.364C= c.-240C= (n.-240C=) n.295C= n.328C= n.69C= n.384C= n.105+1936G= | |
3 | g.11017184C>T | CA1345477722 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.321C>T c.-25-3C>T (n.-25-3C>T) n.364C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.295C>T n.328C>T n.69C>T n.384C>T n.105+1936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017185A>G | CA2577507597 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.322A>G c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) n.365A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.296A>G n.329A>G n.70A>G n.385A>G n.105+1935T>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017185_11017186insAATTA | CA541224497 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.46_47insAATTA (p.Arg16LysfsTer?) c.-27_-26insAATTA (n.-27_-26insAATTA) c.-197_-196insAATTA (n.-197_-196insAATTA) n.322_323insAATTA c.-25-2_-25-1insAATTA (n.-25-2_-25-1insAATTA) n.365_366insAATTA c.-239_-238insAATTA (n.-239_-238insAATTA) n.296_297insAATTA n.329_330insAATTA n.70_71insAATTA n.385_386insAATTA n.105+1935_105+1936insAATTT | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.11017186G>A | CA541224498 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.323G>A c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) n.366G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.297G>A n.330G>A n.71G>A n.386G>A n.105+1934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017186G= | CA1345477724 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.47G= (p.Arg16=) c.-26G= (n.-26G=) c.-196G= (n.-196G=) n.323G= c.-25-1G= (n.-25-1G=) n.366G= c.-238G= (n.-238G=) n.297G= n.330G= n.71G= n.386G= n.105+1934C= | |
3 | g.11017187G>A | CA896928493 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.48G>A (p.Arg16=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.324G>A n.367G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.298G>A n.331G>A n.72G>A n.387G>A n.105+1933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017187G= | CA1345477726 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.48G= (p.Arg16=) c.-25G= (n.-25G=) c.-195G= (n.-195G=) n.324G= n.367G= c.-237G= (n.-237G=) n.298G= n.331G= n.72G= n.387G= n.105+1933C= | |
3 | g.11017188_11017192delinsACCCC | CA1345477727 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.49_53delinsACCCC (p.Thr17=) c.-24_-20delinsACCCC (n.-24_-20delinsACCCC) c.-194_-190delinsACCCC (n.-194_-190delinsACCCC) n.325_329delinsACCCC n.368_372delinsACCCC c.-236_-232delinsACCCC (n.-236_-232delinsACCCC) n.299_303delinsACCCC n.332_336delinsACCCC n.73_77delinsACCCC n.388_392delinsACCCC n.105+1928_105+1932delinsGGGGT | |
3 | g.11017189C>A | CA1345477731 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.326C>A n.369C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.300C>A n.333C>A n.74C>A n.389C>A n.105+1931G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017189C= | CA1345477729 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.50C= (p.Thr17=) c.-23C= (n.-23C=) c.-193C= (n.-193C=) n.326C= n.369C= c.-235C= (n.-235C=) n.300C= n.333C= n.74C= n.389C= n.105+1931G= | |
3 | g.11017189C>T | CA541224500 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.326C>T n.369C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.300C>T n.333C>T n.74C>T n.389C>T n.105+1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017189_11017192del | CA541224499 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.50_53del (p.Thr17MetfsTer?) c.-23_-20del (n.-23_-20del) c.-193_-190del (n.-193_-190del) n.326_329del n.369_372del c.-235_-232del (n.-235_-232del) n.300_303del n.333_336del n.74_77del n.389_392del n.105+1928_105+1931del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.11017190C>A | CA2664440137 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.51C>A (p.Thr17=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.327C>A n.370C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.301C>A n.334C>A n.75C>A n.390C>A n.105+1930G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017190C>G | CA2664440138 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.51C>G (p.Thr17=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.327C>G n.370C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.301C>G n.334C>G n.75C>G n.390C>G n.105+1930G>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017191C>A | CA2664440139 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.328C>A n.371C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.302C>A n.335C>A n.76C>A n.391C>A n.105+1929G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017191C= | CA1345477733 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.52C= (p.Pro18=) c.-21C= (n.-21C=) c.-191C= (n.-191C=) n.328C= n.371C= c.-233C= (n.-233C=) n.302C= n.335C= n.76C= n.391C= n.105+1929G= | |
3 | g.11017191C>G | CA2254764 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.328C>G n.371C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.302C>G n.335C>G n.76C>G n.391C>G n.105+1929G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017191C>T | CA2577507598 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.328C>T n.371C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.302C>T n.335C>T n.76C>T n.391C>T n.105+1929G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017192C>A | CA2664440140 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.53C>A (p.Pro18His) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.329C>A n.372C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.303C>A n.336C>A n.77C>A n.392C>A n.105+1928G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017192C= | CA1345477735 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.53C= (p.Pro18=) c.-20C= (n.-20C=) c.-190C= (n.-190C=) n.329C= n.372C= c.-232C= (n.-232C=) n.303C= n.336C= n.77C= n.392C= n.105+1928G= | |
3 | g.11017192C>T | CA896928496 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.329C>T n.372C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.303C>T n.336C>T n.77C>T n.392C>T n.105+1928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017192_11017193insG | CA1045046894 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.53_54insG (p.Ala19CysfsTer?) c.-20_-19insG (n.-20_-19insG) c.-190_-189insG (n.-190_-189insG) n.329_330insG n.372_373insG c.-232_-231insG (n.-232_-231insG) n.303_304insG n.336_337insG n.77_78insG n.392_393insG n.105+1927_105+1928insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017193T>C | CA2664440141 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.54T>C (p.Pro18=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.330T>C n.373T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.304T>C n.337T>C n.78T>C n.393T>C n.105+1927A>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017193T= | CA1345477737 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.54T= (p.Pro18=) c.-19T= (n.-19T=) c.-189T= (n.-189T=) n.330T= n.373T= c.-231T= (n.-231T=) n.304T= n.337T= n.78T= n.393T= n.105+1927A= | |
3 | g.11017194G>A | CA2664440142 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.331G>A n.374G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.305G>A n.338G>A n.79G>A n.394G>A n.105+1926C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017194dup | CA541224501 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.55dup (p.Ala19GlyfsTer?) c.-18dup (n.-18dup) c.-188dup (n.-188dup) n.331dup n.374dup c.-230dup (n.-230dup) n.305dup n.338dup n.79dup n.394dup n.105+1926dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.11017195C>A | CA541224502 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.332C>A n.375C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.306C>A n.339C>A n.80C>A n.395C>A n.105+1925G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017195C= | CA1345477740 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.56C= (p.Ala19=) c.-17C= (n.-17C=) c.-187C= (n.-187C=) n.332C= n.375C= c.-229C= (n.-229C=) n.306C= n.339C= n.80C= n.395C= n.105+1925G= | |
3 | g.11017195C>G | CA2581856655 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.332C>G n.375C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.306C>G n.339C>G n.80C>G n.395C>G n.105+1925G>C | |
3 | g.11017195C>T | CA2254765 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.332C>T n.375C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.306C>T n.339C>T n.80C>T n.395C>T n.105+1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017195_11017196insT | CA647429686 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.56_57insT (p.Ser20ValfsTer30) c.-17_-16insT (n.-17_-16insT) c.-187_-186insT (n.-187_-186insT) n.332_333insT n.375_376insT c.-229_-228insT (n.-229_-228insT) n.306_307insT n.339_340insT n.80_81insT n.395_396insT n.105+1924_105+1925insA | |
3 | g.11017196G>A | CA2254766 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.57G>A (p.Ala19=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.333G>A n.376G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.307G>A n.340G>A n.81G>A n.396G>A n.105+1924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017196G= | CA1345477743 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.57G= (p.Ala19=) c.-16G= (n.-16G=) c.-186G= (n.-186G=) n.333G= n.376G= c.-228G= (n.-228G=) n.307G= n.340G= n.81G= n.396G= n.105+1924C= | |
3 | g.11017196G>T | CA541224503 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.57G>T (p.Ala19=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.333G>T n.376G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.307G>T n.340G>T n.81G>T n.396G>T n.105+1924C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017197T>C | CA2254767 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) n.334T>C n.377T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.308T>C n.341T>C n.82T>C n.397T>C n.105+1923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017197T= | CA1345477746 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.58T= (p.Ser20=) c.-15T= (n.-15T=) c.-185T= (n.-185T=) n.334T= n.377T= c.-227T= (n.-227T=) n.308T= n.341T= n.82T= n.397T= n.105+1923A= | |
3 | g.11017198C>A | CA1345477748 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.335C>A n.378C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.309C>A n.342C>A n.83C>A n.398C>A n.105+1922G>T | dbSNP |
3 | g.11017198C= | CA1345477747 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.59C= (p.Ser20=) c.-14C= (n.-14C=) c.-184C= (n.-184C=) n.335C= n.378C= c.-226C= (n.-226C=) n.309C= n.342C= n.83C= n.398C= n.105+1922G= | |
3 | g.11017203T>A | CA541224504 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.340T>A n.383T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.314T>A n.347T>A n.88T>A n.403T>A n.105+1917A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017203T= | CA1345477749 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.64T= (p.Phe22=) c.-9T= (n.-9T=) c.-179T= (n.-179T=) n.340T= n.383T= c.-221T= (n.-221T=) n.314T= n.347T= n.88T= n.403T= n.105+1917A= | |
3 | g.11017204T>C | CA2254768 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.341T>C n.384T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.315T>C n.348T>C n.89T>C n.404T>C n.105+1916A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017204T= | CA1345477752 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.65T= (p.Phe22=) c.-8T= (n.-8T=) c.-178T= (n.-178T=) n.341T= n.384T= c.-220T= (n.-220T=) n.315T= n.348T= n.89T= n.404T= n.105+1916A= | |
3 | g.11017205C>A | CA2664440143 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.342C>A n.385C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.316C>A n.349C>A n.90C>A n.405C>A n.105+1915G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017206C= | CA1345477753 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.67C= (p.Arg23=) c.-6C= (n.-6C=) c.-176C= (n.-176C=) n.343C= n.386C= c.-218C= (n.-218C=) n.317C= n.350C= n.91C= n.406C= n.105+1914G= | |
3 | g.11017206C>T | CA70129812 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.67C>T (p.Arg23Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.343C>T n.386C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.317C>T n.350C>T n.91C>T n.406C>T n.105+1914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017207G>A | CA2254769 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.344G>A n.387G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.318G>A n.351G>A n.92G>A n.407G>A n.105+1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017207G= | CA1345477756 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.68G= (p.Arg23=) c.-5G= (n.-5G=) c.-175G= (n.-175G=) n.344G= n.387G= c.-217G= (n.-217G=) n.318G= n.351G= n.92G= n.407G= n.105+1913C= | |
3 | g.11017207G>T | CA2664440144 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.344G>T n.387G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.318G>T n.351G>T n.92G>T n.407G>T n.105+1913C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017208A>T | CA2664440145 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.69A>T (p.Arg23=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.345A>T n.388A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.319A>T n.352A>T n.93A>T n.408A>T n.105+1912T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017209G>A | CA2664440146 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.346G>A n.389G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.320G>A n.353G>A n.94G>A n.409G>A n.105+1911C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017210A= | CA1345477759 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.71A= (p.Asp24=) c.-2A= (n.-2A=) c.-172A= (n.-172A=) n.347A= n.390A= c.-214A= (n.-214A=) n.321A= n.354A= n.95A= n.410A= n.105+1910T= | |
3 | g.11017210A>C | CA541224505 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.347A>C n.390A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.321A>C n.354A>C n.95A>C n.410A>C n.105+1910T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017210A>G | CA2755218470 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.347A>G n.390A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.321A>G n.354A>G n.95A>G n.410A>G n.105+1910T>C | |
3 | g.11017212A>C | CA351787959 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.73A>C (p.Met25Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-170A>C (n.-170A>C) n.349A>C n.392A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.323A>C n.356A>C n.97A>C n.412A>C n.105+1908T>G | |
3 | g.11017212A>G | CA351787960 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.73A>G (p.Met25Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-170A>G (n.-170A>G) n.349A>G n.392A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.323A>G n.356A>G n.97A>G n.412A>G n.105+1908T>C | |
3 | g.11017212A>T | CA351787961 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.73A>T (p.Met25Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-170A>T (n.-170A>T) n.349A>T n.392A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.323A>T n.356A>T n.97A>T n.412A>T n.105+1908T>A | |
3 | g.11017213T>A | CA351787962 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.74T>A (p.Met25Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-169T>A (n.-169T>A) n.350T>A n.393T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.324T>A n.357T>A n.98T>A n.413T>A n.105+1907A>T | |
3 | g.11017213T>C | CA351787963 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.74T>C (p.Met25Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-169T>C (n.-169T>C) n.350T>C n.393T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.324T>C n.357T>C n.98T>C n.413T>C n.105+1907A>G | |
3 | g.11017213T>G | CA351787964 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.74T>G (p.Met25Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-169T>G (n.-169T>G) n.350T>G n.393T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.324T>G n.357T>G n.98T>G n.413T>G n.105+1907A>C | |
3 | g.11017214G>A | CA351787965 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.75G>A (p.Met25Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-168G>A (n.-168G>A) n.351G>A n.394G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.325G>A n.358G>A n.99G>A n.414G>A n.105+1906C>T | |
3 | g.11017214G>C | CA351787967 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.75G>C (p.Met25Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-168G>C (n.-168G>C) n.351G>C n.394G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.325G>C n.358G>C n.99G>C n.414G>C n.105+1906C>G | |
3 | g.11017214G>T | CA351787966 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.75G>T (p.Met25Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-168G>T (n.-168G>T) n.351G>T n.394G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.325G>T n.358G>T n.99G>T n.414G>T n.105+1906C>A | |
3 | g.11017215G>A | CA351787968 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-167G>A (n.-167G>A) n.352G>A n.395G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.326G>A n.359G>A n.100G>A n.415G>A n.105+1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017215G>C | CA351787970 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.352G>C n.395G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.326G>C n.359G>C n.100G>C n.415G>C n.105+1905C>G | |
3 | g.11017215G= | CA1345477763 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.76G= (p.Ala26=) c.4G= (p.Ala2=) c.-167G= (n.-167G=) n.352G= n.395G= c.-209G= (n.-209G=) n.326G= n.359G= n.100G= n.415G= n.105+1905C= | |
3 | g.11017215G>T | CA351787969 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-167G>T (n.-167G>T) n.352G>T n.395G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.326G>T n.359G>T n.100G>T n.415G>T n.105+1905C>A | |
3 | g.11017216C>A | CA70129819 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-166C>A (n.-166C>A) n.353C>A n.396C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.327C>A n.360C>A n.101C>A n.416C>A n.105+1904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017216C= | CA1345477766 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.77C= (p.Ala26=) c.5C= (p.Ala2=) c.-166C= (n.-166C=) n.353C= n.396C= c.-208C= (n.-208C=) n.327C= n.360C= n.101C= n.416C= n.105+1904G= | |
3 | g.11017216C>G | CA351787972 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-166C>G (n.-166C>G) n.353C>G n.396C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.327C>G n.360C>G n.101C>G n.416C>G n.105+1904G>C | |
3 | g.11017216C>T | CA351787971 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-166C>T (n.-166C>T) n.353C>T n.396C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.327C>T n.360C>T n.101C>T n.416C>T n.105+1904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017217G>A | CA2254770 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.78G>A (p.Ala26=) c.6G>A (p.Ala2=) c.-165G>A (n.-165G>A) n.354G>A n.397G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.328G>A n.361G>A n.102G>A n.417G>A n.105+1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017217G>C | CA432538095 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.78G>C (p.Ala26=) c.6G>C (p.Ala2=) c.-165G>C (n.-165G>C) n.354G>C n.397G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.328G>C n.361G>C n.102G>C n.417G>C n.105+1903C>G | |
3 | g.11017217G= | CA1345477768 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.78G= (p.Ala26=) c.6G= (p.Ala2=) c.-165G= (n.-165G=) n.354G= n.397G= c.-207G= (n.-207G=) n.328G= n.361G= n.102G= n.417G= n.105+1903C= | |
3 | g.11017217G>T | CA432538096 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.78G>T (p.Ala26=) c.6G>T (p.Ala2=) c.-165G>T (n.-165G>T) n.354G>T n.397G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.328G>T n.361G>T n.102G>T n.417G>T n.105+1903C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017218A>C | CA351787973 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-164A>C (n.-164A>C) n.355A>C n.398A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.329A>C n.362A>C n.103A>C n.418A>C n.105+1902T>G | |
3 | g.11017218A>G | CA351787974 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-164A>G (n.-164A>G) n.355A>G n.398A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.329A>G n.362A>G n.103A>G n.418A>G n.105+1902T>C | |
3 | g.11017218A>T | CA351787975 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-164A>T (n.-164A>T) n.355A>T n.398A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.329A>T n.362A>T n.103A>T n.418A>T n.105+1902T>A | |
3 | g.11017219C>A | CA351787976 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-163C>A (n.-163C>A) n.356C>A n.399C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.330C>A n.363C>A n.104C>A n.419C>A n.105+1901G>T | |
3 | g.11017219C>G | CA351787977 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-163C>G (n.-163C>G) n.356C>G n.399C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.330C>G n.363C>G n.104C>G n.419C>G n.105+1901G>C | |
3 | g.11017219C>T | CA351787978 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-163C>T (n.-163C>T) n.356C>T n.399C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.330C>T n.363C>T n.104C>T n.419C>T n.105+1901G>A | |
3 | g.11017220C>A | CA2254771 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.81C>A (p.Thr27=) c.9C>A (p.Thr3=) c.-162C>A (n.-162C>A) n.357C>A n.400C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.331C>A n.364C>A n.105C>A n.420C>A n.105+1900G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017220C= | CA1345477770 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.81C= (p.Thr27=) c.9C= (p.Thr3=) c.-162C= (n.-162C=) n.357C= n.400C= c.-204C= (n.-204C=) n.331C= n.364C= n.105C= n.420C= n.105+1900G= | |
3 | g.11017220C>G | CA432538100 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.81C>G (p.Thr27=) c.9C>G (p.Thr3=) c.-162C>G (n.-162C>G) n.357C>G n.400C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.331C>G n.364C>G n.105C>G n.420C>G n.105+1900G>C | |
3 | g.11017220C>T | CA432538101 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.81C>T (p.Thr27=) c.9C>T (p.Thr3=) c.-162C>T (n.-162C>T) n.357C>T n.400C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.331C>T n.364C>T n.105C>T n.420C>T n.105+1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017220_11017221insTTTTTT | CA2519027449 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.81_82insTTTTTT (p.Thr27_Asn28insPhePhe) c.9_10insTTTTTT (p.Thr3_Asn4insPhePhe) c.-162_-161insTTTTTT (n.-162_-161insTTTTTT) n.357_358insTTTTTT n.400_401insTTTTTT c.-204_-203insTTTTTT (n.-204_-203insTTTTTT) n.331_332insTTTTTT n.364_365insTTTTTT n.105_106insTTTTTT n.420_421insTTTTTT n.105+1899_105+1900insAAAAAA | |
3 | g.11017221A>C | CA351787979 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.82A>C (p.Asn28His) c.10A>C (p.Asn4His) c.-161A>C (n.-161A>C) n.358A>C n.401A>C c.-203A>C (n.-203A>C) n.332A>C n.365A>C n.106A>C n.421A>C n.105+1899T>G | |
3 | g.11017221A>G | CA351787980 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.82A>G (p.Asn28Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.-161A>G (n.-161A>G) n.358A>G n.401A>G c.-203A>G (n.-203A>G) n.332A>G n.365A>G n.106A>G n.421A>G n.105+1899T>C | |
3 | g.11017221A>T | CA351787981 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.-161A>T (n.-161A>T) n.358A>T n.401A>T c.-203A>T (n.-203A>T) n.332A>T n.365A>T n.106A>T n.421A>T n.105+1899T>A | |
3 | g.11017222A>C | CA351787984 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.83A>C (p.Asn28Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.-160A>C (n.-160A>C) n.359A>C n.402A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.333A>C n.366A>C n.107A>C n.422A>C n.105+1898T>G | |
3 | g.11017222A>G | CA351787983 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.83A>G (p.Asn28Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.-160A>G (n.-160A>G) n.359A>G n.402A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.333A>G n.366A>G n.107A>G n.422A>G n.105+1898T>C | |
3 | g.11017222A>T | CA351787982 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.83A>T (p.Asn28Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.-160A>T (n.-160A>T) n.359A>T n.402A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.333A>T n.366A>T n.107A>T n.422A>T n.105+1898T>A | |
3 | g.11017222_11017223insTGATA | CA2568825272 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.83_84insTGATA (p.Gly29AspfsTer?) c.11_12insTGATA (p.Gly5AspfsTer?) c.-160_-159insTGATA (n.-160_-159insTGATA) n.359_360insTGATA n.402_403insTGATA c.-202_-201insTGATA (n.-202_-201insTGATA) n.333_334insTGATA n.366_367insTGATA n.107_108insTGATA n.422_423insTGATA n.105+1898_105+1899insATCAT | |
3 | g.11017223C>A | CA351787985 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.12C>A (p.Asn4Lys) c.-159C>A (n.-159C>A) n.360C>A n.403C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.334C>A n.367C>A n.108C>A n.423C>A n.105+1897G>T | |
3 | g.11017223C= | CA1345477772 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.84C= (p.Asn28=) c.12C= (p.Asn4=) c.-159C= (n.-159C=) n.360C= n.403C= c.-201C= (n.-201C=) n.334C= n.367C= n.108C= n.423C= n.105+1897G= | |
3 | g.11017223C>G | CA351787986 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.12C>G (p.Asn4Lys) c.-159C>G (n.-159C>G) n.360C>G n.403C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.334C>G n.367C>G n.108C>G n.423C>G n.105+1897G>C | |
3 | g.11017223C>T | CA70129833 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.84C>T (p.Asn28=) c.12C>T (p.Asn4=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.360C>T n.403C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.334C>T n.367C>T n.108C>T n.423C>T n.105+1897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017224G>A | CA2254772 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-158G>A (n.-158G>A) n.361G>A n.404G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.335G>A n.368G>A n.109G>A n.424G>A n.105+1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017224G>C | CA70129840 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-158G>C (n.-158G>C) n.361G>C n.404G>C c.-200G>C (n.-200G>C) n.335G>C n.368G>C n.109G>C n.424G>C n.105+1896C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017224G= | CA1345477775 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.85G= (p.Gly29=) c.13G= (p.Gly5=) c.-158G= (n.-158G=) n.361G= n.404G= c.-200G= (n.-200G=) n.335G= n.368G= n.109G= n.424G= n.105+1896C= | |
3 | g.11017224G>T | CA351787987 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-158G>T (n.-158G>T) n.361G>T n.404G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.335G>T n.368G>T n.109G>T n.424G>T n.105+1896C>A | |
3 | g.11017225G>A | CA351787988 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) n.362G>A n.405G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.336G>A n.369G>A n.110G>A n.425G>A n.105+1895C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017225G>C | CA351787989 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) n.362G>C n.405G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.336G>C n.369G>C n.110G>C n.425G>C n.105+1895C>G | |
3 | g.11017225G>T | CA351787990 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.-157G>T (n.-157G>T) n.362G>T n.405G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.336G>T n.369G>T n.110G>T n.425G>T n.105+1895C>A | |
3 | g.11017226C>A | CA432538102 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.87C>A (p.Gly29=) c.15C>A (p.Gly5=) c.-156C>A (n.-156C>A) n.363C>A n.406C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.337C>A n.370C>A n.111C>A n.426C>A n.105+1894G>T | |
3 | g.11017226C>G | CA432538103 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.87C>G (p.Gly29=) c.15C>G (p.Gly5=) c.-156C>G (n.-156C>G) n.363C>G n.406C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.337C>G n.370C>G n.111C>G n.426C>G n.105+1894G>C | |
3 | g.11017226C>T | CA432538104 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.87C>T (p.Gly29=) c.15C>T (p.Gly5=) c.-156C>T (n.-156C>T) n.363C>T n.406C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.337C>T n.370C>T n.111C>T n.426C>T n.105+1894G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017226_11017227insG | CA2507508611 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.87_88insG (p.Ser30GlufsTer20) c.15_16insG (p.Ser6GlufsTer20) c.-156_-155insG (n.-156_-155insG) n.363_364insG n.406_407insG c.-198_-197insG (n.-198_-197insG) n.337_338insG c.15_16insG (p.Ser6GlufsTer?) n.370_371insG n.111_112insG n.426_427insG n.105+1893_105+1894insC | |
3 | g.11017227A= | CA1345477777 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.88A= (p.Ser30=) c.16A= (p.Ser6=) c.-155A= (n.-155A=) n.364A= n.407A= c.-197A= (n.-197A=) n.338A= n.371A= n.112A= n.427A= n.105+1893T= | |
3 | g.11017227A>C | CA351787991 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-155A>C (n.-155A>C) n.364A>C n.407A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.338A>C n.371A>C n.112A>C n.427A>C n.105+1893T>G | |
3 | g.11017227A>G | CA351787992 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.364A>G n.407A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.338A>G n.371A>G n.112A>G n.427A>G n.105+1893T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017227A>T | CA351787993 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-155A>T (n.-155A>T) n.364A>T n.407A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.338A>T n.371A>T n.112A>T n.427A>T n.105+1893T>A | |
3 | g.11017228G>A | CA351787995 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-154G>A (n.-154G>A) n.365G>A n.408G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.339G>A n.372G>A n.113G>A n.428G>A n.105+1892C>T | |
3 | g.11017228G>C | CA351787994 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-154G>C (n.-154G>C) n.365G>C n.408G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.339G>C n.372G>C n.113G>C n.428G>C n.105+1892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017228G= | CA1345477779 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.89G= (p.Ser30=) c.17G= (p.Ser6=) c.-154G= (n.-154G=) n.365G= n.408G= c.-196G= (n.-196G=) n.339G= n.372G= n.113G= n.428G= n.105+1892C= | |
3 | g.11017228G>T | CA2254773 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) n.365G>T n.408G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.339G>T n.372G>T n.113G>T n.428G>T n.105+1892C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017229C>A | CA351787996 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-153C>A (n.-153C>A) n.366C>A n.409C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.340C>A n.373C>A n.114C>A n.429C>A n.105+1891G>T | |
3 | g.11017229C>G | CA351787997 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-153C>G (n.-153C>G) n.366C>G n.409C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.340C>G n.373C>G n.114C>G n.429C>G n.105+1891G>C | |
3 | g.11017229C>T | CA432538105 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.90C>T (p.Ser30=) c.18C>T (p.Ser6=) c.-153C>T (n.-153C>T) n.366C>T n.409C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.340C>T n.373C>T n.114C>T n.429C>T n.105+1891G>A | |
3 | g.11017230A>C | CA351787998 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-152A>C (n.-152A>C) n.367A>C n.410A>C c.-194A>C (n.-194A>C) n.341A>C n.374A>C n.115A>C n.430A>C n.105+1890T>G | |
3 | g.11017230A>G | CA351787999 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-152A>G (n.-152A>G) n.367A>G n.410A>G c.-194A>G (n.-194A>G) n.341A>G n.374A>G n.115A>G n.430A>G n.105+1890T>C | |
3 | g.11017230A>T | CA351788000 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-152A>T (n.-152A>T) n.367A>T n.410A>T c.-194A>T (n.-194A>T) n.341A>T n.374A>T n.115A>T n.430A>T n.105+1890T>A | |
3 | g.11017231A>C | CA351788001 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-151A>C (n.-151A>C) n.368A>C n.411A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.342A>C n.375A>C n.116A>C n.431A>C n.105+1889T>G | |
3 | g.11017231A>G | CA351788002 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-151A>G (n.-151A>G) n.368A>G n.411A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.342A>G n.375A>G n.116A>G n.431A>G n.105+1889T>C | |
3 | g.11017231A>T | CA351788003 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.20A>T (p.Lys7Met) c.-151A>T (n.-151A>T) n.368A>T n.411A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.342A>T n.375A>T n.116A>T n.431A>T n.105+1889T>A | |
3 | g.11017232G>A | CA2254774 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.21G>A (p.Lys7=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.369G>A n.412G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.343G>A n.376G>A n.117G>A n.432G>A n.105+1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017232G>C | CA351788004 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-150G>C (n.-150G>C) n.369G>C n.412G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.343G>C n.376G>C n.117G>C n.432G>C n.105+1888C>G | |
3 | g.11017232G= | CA1345477781 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.93G= (p.Lys31=) c.21G= (p.Lys7=) c.-150G= (n.-150G=) n.369G= n.412G= c.-192G= (n.-192G=) n.343G= n.376G= n.117G= n.432G= n.105+1888C= | |
3 | g.11017232G>T | CA351788005 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-150G>T (n.-150G>T) n.369G>T n.412G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.343G>T n.376G>T n.117G>T n.432G>T n.105+1888C>A | |
3 | g.11017233G>A | CA351788008 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.94G>A (p.Val32Met) c.22G>A (p.Val8Met) c.-149G>A (n.-149G>A) n.370G>A n.413G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.344G>A n.377G>A n.118G>A n.433G>A n.105+1887C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017233G>C | CA351788007 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) c.-149G>C (n.-149G>C) n.370G>C n.413G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.344G>C n.377G>C n.118G>C n.433G>C n.105+1887C>G | |
3 | g.11017233G>T | CA351788006 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.22G>T (p.Val8Leu) c.-149G>T (n.-149G>T) n.370G>T n.413G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.344G>T n.377G>T n.118G>T n.433G>T n.105+1887C>A | |
3 | g.11017234T>A | CA351788009 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.23T>A (p.Val8Glu) c.-148T>A (n.-148T>A) n.371T>A n.414T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.345T>A n.378T>A n.119T>A n.434T>A n.105+1886A>T | |
3 | g.11017234T>C | CA351788010 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) c.-148T>C (n.-148T>C) n.371T>C n.414T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.345T>C n.378T>C n.119T>C n.434T>C n.105+1886A>G | |
3 | g.11017234T>G | CA351788011 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) c.-148T>G (n.-148T>G) n.371T>G n.414T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.345T>G n.378T>G n.119T>G n.434T>G n.105+1886A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017234T= | CA1345477785 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.95T= (p.Val32=) c.23T= (p.Val8=) c.-148T= (n.-148T=) n.371T= n.414T= c.-190T= (n.-190T=) n.345T= n.378T= n.119T= n.434T= n.105+1886A= | |
3 | g.11017234_11017235delinsTG | CA1345477787 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.95_96delinsTG (p.Val32=) c.23_24delinsTG (p.Val8=) c.-148_-147delinsTG (n.-148_-147delinsTG) n.371_372delinsTG n.414_415delinsTG c.-190_-189delinsTG (n.-190_-189delinsTG) n.345_346delinsTG n.378_379delinsTG n.119_120delinsTG n.434_435delinsTG n.105+1885_105+1886delinsCA | |
3 | g.11017235G>A | CA432538106 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.96G>A (p.Val32=) c.24G>A (p.Val8=) c.-147G>A (n.-147G>A) n.372G>A n.415G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.346G>A n.379G>A n.120G>A n.435G>A n.105+1885C>T | |
3 | g.11017235G>C | CA432538107 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.96G>C (p.Val32=) c.24G>C (p.Val8=) c.-147G>C (n.-147G>C) n.372G>C n.415G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.346G>C n.379G>C n.120G>C n.435G>C n.105+1885C>G | |
3 | g.11017235G>T | CA432538108 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.96G>T (p.Val32=) c.24G>T (p.Val8=) c.-147G>T (n.-147G>T) n.372G>T n.415G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.346G>T n.379G>T n.120G>T n.435G>T n.105+1885C>A | COSMIC |
3 | g.11017236del | CA1139657874 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.97del (p.Ala33ProfsTer?) c.25del (p.Ala9ProfsTer?) c.-146del (n.-146del) n.373del n.416del c.-188del (n.-188del) n.347del n.380del n.121del n.436del n.105+1885del | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017236G>A | CA351788012 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-146G>A (n.-146G>A) n.373G>A n.416G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.347G>A n.380G>A n.121G>A n.436G>A n.105+1884C>T | |
3 | g.11017236G>C | CA351788013 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-146G>C (n.-146G>C) n.373G>C n.416G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.347G>C n.380G>C n.121G>C n.436G>C n.105+1884C>G | |
3 | g.11017236G>T | CA351788014 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-146G>T (n.-146G>T) n.373G>T n.416G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.347G>T n.380G>T n.121G>T n.436G>T n.105+1884C>A | |
3 | g.11017237C>A | CA351788015 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-145C>A (n.-145C>A) n.374C>A n.417C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.348C>A n.381C>A n.122C>A n.437C>A n.105+1883G>T | |
3 | g.11017237C>G | CA351788016 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-145C>G (n.-145C>G) n.374C>G n.417C>G c.-187C>G (n.-187C>G) n.348C>G n.381C>G n.122C>G n.437C>G n.105+1883G>C | |
3 | g.11017237C>T | CA351788017 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.-145C>T (n.-145C>T) n.374C>T n.417C>T c.-187C>T (n.-187C>T) n.348C>T n.381C>T n.122C>T n.437C>T n.105+1883G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017238C>A | CA432538109 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.99C>A (p.Ala33=) c.27C>A (p.Ala9=) c.-144C>A (n.-144C>A) n.375C>A n.418C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.349C>A n.382C>A n.123C>A n.438C>A n.105+1882G>T | |
3 | g.11017238C= | CA1345477793 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.99C= (p.Ala33=) c.27C= (p.Ala9=) c.-144C= (n.-144C=) n.375C= n.418C= c.-186C= (n.-186C=) n.349C= n.382C= n.123C= n.438C= n.105+1882G= | |
3 | g.11017238C>G | CA432538110 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.99C>G (p.Ala33=) c.27C>G (p.Ala9=) c.-144C>G (n.-144C>G) n.375C>G n.418C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.349C>G n.382C>G n.123C>G n.438C>G n.105+1882G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.11017238C>T | CA70129847 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.99C>T (p.Ala33=) c.27C>T (p.Ala9=) c.-144C>T (n.-144C>T) n.375C>T n.418C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.349C>T n.382C>T n.123C>T n.438C>T n.105+1882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017239G>A | CA2254775 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.100G>A (p.Asp34Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.-143G>A (n.-143G>A) n.376G>A n.419G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.350G>A n.383G>A n.124G>A n.439G>A n.105+1881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017239G>C | CA351788018 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.100G>C (p.Asp34His) c.28G>C (p.Asp10His) c.-143G>C (n.-143G>C) n.376G>C n.419G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.350G>C n.383G>C n.124G>C n.439G>C n.105+1881C>G | |
3 | g.11017239G= | CA1345477796 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.100G= (p.Asp34=) c.28G= (p.Asp10=) c.-143G= (n.-143G=) n.376G= n.419G= c.-185G= (n.-185G=) n.350G= n.383G= n.124G= n.439G= n.105+1881C= | |
3 | g.11017239G>T | CA351788019 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.-143G>T (n.-143G>T) n.376G>T n.419G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.350G>T n.383G>T n.124G>T n.439G>T n.105+1881C>A | |
3 | g.11017240A>C | CA351788022 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.101A>C (p.Asp34Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.-142A>C (n.-142A>C) n.377A>C n.420A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.351A>C n.384A>C n.125A>C n.440A>C n.105+1880T>G | |
3 | g.11017240A>G | CA351788021 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.101A>G (p.Asp34Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) n.377A>G n.420A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.351A>G n.384A>G n.125A>G n.440A>G n.105+1880T>C | |
3 | g.11017240A>T | CA351788020 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.101A>T (p.Asp34Val) c.29A>T (p.Asp10Val) c.-142A>T (n.-142A>T) n.377A>T n.420A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.351A>T n.384A>T n.125A>T n.440A>T n.105+1880T>A | |
3 | g.11017241C>A | CA351788023 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.102C>A (p.Asp34Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) c.-141C>A (n.-141C>A) n.378C>A n.421C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.352C>A n.385C>A n.126C>A n.441C>A n.105+1879G>T | |
3 | g.11017241C= | CA1345477798 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.102C= (p.Asp34=) c.30C= (p.Asp10=) c.-141C= (n.-141C=) n.378C= n.421C= c.-183C= (n.-183C=) n.352C= n.385C= n.126C= n.441C= n.105+1879G= | |
3 | g.11017241C>G | CA351788024 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.102C>G (p.Asp34Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) n.378C>G n.421C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.352C>G n.385C>G n.126C>G n.441C>G n.105+1879G>C | |
3 | g.11017241C>T | CA2254776 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.102C>T (p.Asp34=) c.30C>T (p.Asp10=) c.-141C>T (n.-141C>T) n.378C>T n.421C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.352C>T n.385C>T n.126C>T n.441C>T n.105+1879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017242G>A | CA351788025 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-140G>A (n.-140G>A) n.379G>A n.422G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.353G>A n.386G>A n.127G>A n.442G>A n.105+1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017242G>C | CA351788026 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-140G>C (n.-140G>C) n.379G>C n.422G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.353G>C n.386G>C n.127G>C n.442G>C n.105+1878C>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017242G= | CA1345477801 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G= (p.Gly35=) c.31G= (p.Gly11=) c.-140G= (n.-140G=) n.379G= n.422G= c.-182G= (n.-182G=) n.353G= n.386G= n.127G= n.442G= n.105+1878C= | |
3 | g.11017242G>T | CA351788027 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-140G>T (n.-140G>T) n.379G>T n.422G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.353G>T n.386G>T n.127G>T n.442G>T n.105+1878C>A | |
3 | g.11017243G>A | CA351788028 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.423G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.354G>A n.387G>A n.128G>A n.443G>A n.105+1877C>T | |
3 | g.11017243G>C | CA351788029 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.423G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.354G>C n.387G>C n.128G>C n.443G>C n.105+1877C>G | |
3 | g.11017243G>T | CA351788030 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-139G>T (n.-139G>T) n.380G>T n.423G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.354G>T n.387G>T n.128G>T n.443G>T n.105+1877C>A | |
3 | g.11017244G>A | CA432538111 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>A (p.Gly35=) c.33G>A (p.Gly11=) c.-138G>A (n.-138G>A) n.381G>A n.424G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.355G>A n.388G>A n.129G>A n.444G>A n.105+1876C>T | |
3 | g.11017244G>C | CA432538112 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>C (p.Gly35=) c.33G>C (p.Gly11=) c.-138G>C (n.-138G>C) n.381G>C n.424G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.355G>C n.388G>C n.129G>C n.444G>C n.105+1876C>G | |
3 | g.11017244G>T | CA432538113 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.105G>T (p.Gly35=) c.33G>T (p.Gly11=) c.-138G>T (n.-138G>T) n.381G>T n.424G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.355G>T n.388G>T n.129G>T n.444G>T n.105+1876C>A | |
3 | g.11017245C>A | CA351788031 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-137C>A (n.-137C>A) n.382C>A n.425C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.356C>A n.389C>A n.130C>A n.445C>A n.105+1875G>T | |
3 | g.11017245C>G | CA351788032 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-137C>G (n.-137C>G) n.382C>G n.425C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.356C>G n.389C>G n.130C>G n.445C>G n.105+1875G>C | |
3 | g.11017245C>T | CA351788033 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-137C>T (n.-137C>T) n.382C>T n.425C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.356C>T n.389C>T n.130C>T n.445C>T n.105+1875G>A | |
3 | g.11017246A>C | CA351788034 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) n.383A>C n.426A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.357A>C n.390A>C n.131A>C n.446A>C n.105+1874T>G | |
3 | g.11017246A>G | CA351788035 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-136A>G (n.-136A>G) n.383A>G n.426A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.357A>G n.390A>G n.131A>G n.446A>G n.105+1874T>C | |
3 | g.11017246A>T | CA351788036 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-136A>T (n.-136A>T) n.383A>T n.426A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.357A>T n.390A>T n.131A>T n.446A>T n.105+1874T>A | |
3 | g.11017247G>A | CA432538114 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>A (p.Gln36=) c.36G>A (p.Gln12=) c.-135G>A (n.-135G>A) n.384G>A n.427G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.358G>A n.391G>A n.132G>A n.447G>A n.105+1873C>T | |
3 | g.11017247G>C | CA351788037 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>C (p.Gln36His) c.36G>C (p.Gln12His) c.-135G>C (n.-135G>C) n.384G>C n.427G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.358G>C n.391G>C n.132G>C n.447G>C n.105+1873C>G | |
3 | g.11017247G>T | CA351788038 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.108G>T (p.Gln36His) c.36G>T (p.Gln12His) c.-135G>T (n.-135G>T) n.384G>T n.427G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.358G>T n.391G>T n.132G>T n.447G>T n.105+1873C>A | COSMIC |