Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017074A>TCA2664440044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.211A>T
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c.-92-46A>T (n.-92-46A>T)
n.254A>T
c.-262-46A>T (n.-262-46A>T)
c.-304-46A>T (n.-304-46A>T)
n.231-46A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
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n.274A>T
n.105+2046T>A
 gnomAD v4
3g.11017075G>CCA70129675SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-65G>C (n.-65G>C)
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c.-307G>C (n.-307G>C)
n.212G>C
c.-25-112G>C (n.-25-112G>C)
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n.231-45G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.11017075G>TCA2664440045SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-65G>T (n.-65G>T)
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n.231-45G>T
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n.219G>T
n.275G>T
n.105+2045C>A
 gnomAD v4
3g.11017076G>ACA1345477629SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>A (n.-64G>A)
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n.213G>A
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c.-92-44G>A (n.-92-44G>A)
n.256G>A
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n.231-44G>A
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n.220G>A
n.276G>A
n.105+2044C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017076G>CCA70129678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>C (n.-64G>C)
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n.231-44G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.220G>C
n.276G>C
n.105+2044C>G
 dbSNP
3g.11017076G=CA1345477628SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G= (n.-64G=)
c.-136G= (n.-136G=)
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n.276G=
n.105+2044C=
3g.11017076G>TCA2664440046SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>T (n.-64G>T)
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c.-262-44G>T (n.-262-44G>T)
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n.231-44G>T
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n.220G>T
n.276G>T
n.105+2044C>A
 gnomAD v4
3g.11017077T>CCA2664440047SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.214T>C
c.-25-110T>C (n.-25-110T>C)
c.-92-43T>C (n.-92-43T>C)
n.257T>C
c.-262-43T>C (n.-262-43T>C)
c.-304-43T>C (n.-304-43T>C)
n.231-43T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.221T>C
n.277T>C
n.105+2043A>G
 gnomAD v4
3g.11017078C>ACA2664440048SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
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n.215C>A
c.-25-109C>A (n.-25-109C>A)
c.-92-42C>A (n.-92-42C>A)
n.258C>A
c.-262-42C>A (n.-262-42C>A)
c.-304-42C>A (n.-304-42C>A)
n.231-42C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.222C>A
n.278C>A
n.105+2042G>T
 gnomAD v4
3g.11017079C>ACA2664440049SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-61C>A (n.-61C>A)
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n.216C>A
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n.259C>A
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c.-304-41C>A (n.-304-41C>A)
n.231-41C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.223C>A
n.279C>A
n.105+2041G>T
 gnomAD v4
3g.11017079C=CA1345477631SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-61C= (n.-61C=)
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c.-304-41C= (n.-304-41C=)
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n.279C=
n.105+2041G=
3g.11017080T>CCA2664440050SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.217T>C
c.-25-107T>C (n.-25-107T>C)
c.-92-40T>C (n.-92-40T>C)
n.260T>C
c.-262-40T>C (n.-262-40T>C)
c.-304-40T>C (n.-304-40T>C)
n.231-40T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.224T>C
n.280T>C
n.105+2040A>G
 gnomAD v4
3g.11017080_11017083dupCA896928415SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.-132_-129dup (n.-132_-129dup)
c.-302_-299dup (n.-302_-299dup)
n.217_220dup
c.-25-107_-25-104dup (n.-25-107_-25-104dup)
c.-92-40_-92-37dup (n.-92-40_-92-37dup)
n.260_263dup
c.-262-40_-262-37dup (n.-262-40_-262-37dup)
c.-304-40_-304-37dup (n.-304-40_-304-37dup)
n.231-40_231-37dup
c.-344_-341dup (n.-344_-341dup)
n.224_227dup
n.280_283dup
n.105+2037_105+2040dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017081A=CA1345477636SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A= (n.-59A=)
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c.-25-106A= (n.-25-106A=)
c.-92-39A= (n.-92-39A=)
n.261A=
c.-262-39A= (n.-262-39A=)
c.-304-39A= (n.-304-39A=)
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c.-343A= (n.-343A=)
n.225A=
n.281A=
n.105+2039T=
3g.11017081A>CCA2664440051SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.218A>C
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n.261A>C
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c.-304-39A>C (n.-304-39A>C)
n.231-39A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.225A>C
n.281A>C
n.105+2039T>G
 gnomAD v4
3g.11017081A>GCA896928416SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.218A>G
c.-25-106A>G (n.-25-106A>G)
c.-92-39A>G (n.-92-39A>G)
n.261A>G
c.-262-39A>G (n.-262-39A>G)
c.-304-39A>G (n.-304-39A>G)
n.231-39A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.225A>G
n.281A>G
n.105+2039T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017081A>TCA2664440052SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.218A>T
c.-25-106A>T (n.-25-106A>T)
c.-92-39A>T (n.-92-39A>T)
n.261A>T
c.-262-39A>T (n.-262-39A>T)
c.-304-39A>T (n.-304-39A>T)
n.231-39A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.225A>T
n.281A>T
n.105+2039T>A
 gnomAD v4
3g.11017082C>ACA2664440053SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.219C>A
c.-25-105C>A (n.-25-105C>A)
c.-92-38C>A (n.-92-38C>A)
n.262C>A
c.-262-38C>A (n.-262-38C>A)
c.-304-38C>A (n.-304-38C>A)
n.231-38C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.226C>A
n.282C>A
n.105+2038G>T
 gnomAD v4
3g.11017082C>TCA2664440054SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.219C>T
c.-25-105C>T (n.-25-105C>T)
c.-92-38C>T (n.-92-38C>T)
n.262C>T
c.-262-38C>T (n.-262-38C>T)
c.-304-38C>T (n.-304-38C>T)
n.231-38C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.226C>T
n.282C>T
n.105+2038G>A
 gnomAD v4
3g.11017083T>ACA2664440055SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.220T>A
c.-25-104T>A (n.-25-104T>A)
c.-92-37T>A (n.-92-37T>A)
n.263T>A
c.-262-37T>A (n.-262-37T>A)
c.-304-37T>A (n.-304-37T>A)
n.231-37T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.227T>A
n.283T>A
n.105+2037A>T
 gnomAD v4
3g.11017083T>CCA2664440056SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.220T>C
c.-25-104T>C (n.-25-104T>C)
c.-92-37T>C (n.-92-37T>C)
n.263T>C
c.-262-37T>C (n.-262-37T>C)
c.-304-37T>C (n.-304-37T>C)
n.231-37T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.227T>C
n.283T>C
n.105+2037A>G
 gnomAD v4
3g.11017084C>ACA2664440057SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.221C>A
c.-25-103C>A (n.-25-103C>A)
c.-92-36C>A (n.-92-36C>A)
n.264C>A
c.-262-36C>A (n.-262-36C>A)
c.-304-36C>A (n.-304-36C>A)
n.231-36C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.228C>A
n.284C>A
n.105+2036G>T
 gnomAD v4
3g.11017088_11017091delCA2664440058SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-52_-49del (n.-52_-49del)
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
c.-294_-291del (n.-294_-291del)
n.225_228del
c.-25-99_-25-96del (n.-25-99_-25-96del)
c.-92-32_-92-29del (n.-92-32_-92-29del)
n.268_271del
c.-262-32_-262-29del (n.-262-32_-262-29del)
c.-304-32_-304-29del (n.-304-32_-304-29del)
n.231-32_231-29del
c.-336_-333del (n.-336_-333del)
n.232_235del
n.288_291del
n.105+2032_105+2035del
 gnomAD v4
3g.11017086C>ACA2664440059SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.223C>A
c.-25-101C>A (n.-25-101C>A)
c.-92-34C>A (n.-92-34C>A)
n.266C>A
c.-262-34C>A (n.-262-34C>A)
c.-304-34C>A (n.-304-34C>A)
n.231-34C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.230C>A
n.286C>A
n.105+2034G>T
 gnomAD v4
3g.11017086C>TCA2664440060SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.223C>T
c.-25-101C>T (n.-25-101C>T)
c.-92-34C>T (n.-92-34C>T)
n.266C>T
c.-262-34C>T (n.-262-34C>T)
c.-304-34C>T (n.-304-34C>T)
n.231-34C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.230C>T
n.286C>T
n.105+2034G>A
 gnomAD v4
3g.11017087T>GCA896928417SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.224T>G
c.-25-100T>G (n.-25-100T>G)
c.-92-33T>G (n.-92-33T>G)
n.267T>G
c.-262-33T>G (n.-262-33T>G)
c.-304-33T>G (n.-304-33T>G)
n.231-33T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.231T>G
n.287T>G
n.105+2033A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017087T=CA1345477638SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-53T= (n.-53T=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-295T= (n.-295T=)
n.224T=
c.-25-100T= (n.-25-100T=)
c.-92-33T= (n.-92-33T=)
n.267T=
c.-262-33T= (n.-262-33T=)
c.-304-33T= (n.-304-33T=)
n.231-33T=
c.-337T= (n.-337T=)
n.231T=
n.287T=
n.105+2033A=
3g.11017090C>ACA70129679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.227C>A
c.-25-97C>A (n.-25-97C>A)
c.-92-30C>A (n.-92-30C>A)
n.270C>A
c.-262-30C>A (n.-262-30C>A)
c.-304-30C>A (n.-304-30C>A)
n.231-30C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.234C>A
n.290C>A
n.105+2030G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017090C=CA1345477639SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C= (n.-50C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.227C=
c.-25-97C= (n.-25-97C=)
c.-92-30C= (n.-92-30C=)
n.270C=
c.-262-30C= (n.-262-30C=)
c.-304-30C= (n.-304-30C=)
n.231-30C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.234C=
n.290C=
n.105+2030G=
3g.11017090C>GCA2664440061SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
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n.227C>G
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n.270C>G
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n.231-30C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.234C>G
n.290C>G
n.105+2030G>C
 gnomAD v4
3g.11017092G>ACA2830544706SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.229G>A
c.-25-95G>A (n.-25-95G>A)
c.-92-28G>A (n.-92-28G>A)
n.272G>A
c.-262-28G>A (n.-262-28G>A)
c.-304-28G>A (n.-304-28G>A)
n.231-28G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.236G>A
n.292G>A
n.105+2028C>T
3g.11017092G>TCA2664440062SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.229G>T
c.-25-95G>T (n.-25-95G>T)
c.-92-28G>T (n.-92-28G>T)
n.272G>T
c.-262-28G>T (n.-262-28G>T)
c.-304-28G>T (n.-304-28G>T)
n.231-28G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.236G>T
n.292G>T
n.105+2028C>A
 gnomAD v4
3g.11017093T>CCA2664440063SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.230T>C
c.-25-94T>C (n.-25-94T>C)
c.-92-27T>C (n.-92-27T>C)
n.273T>C
c.-262-27T>C (n.-262-27T>C)
c.-304-27T>C (n.-304-27T>C)
n.231-27T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.237T>C
n.293T>C
n.105+2027A>G
 gnomAD v4
3g.11017094G>ACA2664440065SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.231G>A
c.-25-93G>A (n.-25-93G>A)
c.-92-26G>A (n.-92-26G>A)
n.274G>A
c.-262-26G>A (n.-262-26G>A)
c.-304-26G>A (n.-304-26G>A)
n.231-26G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.238G>A
n.294G>A
n.105+2026C>T
 gnomAD v4
3g.11017094G>TCA2664440064SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.231G>T
c.-25-93G>T (n.-25-93G>T)
c.-92-26G>T (n.-92-26G>T)
n.274G>T
c.-262-26G>T (n.-262-26G>T)
c.-304-26G>T (n.-304-26G>T)
n.231-26G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.238G>T
n.294G>T
n.105+2026C>A
 gnomAD v4
3g.11017095C>ACA2664440066SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.232C>A
c.-25-92C>A (n.-25-92C>A)
c.-92-25C>A (n.-92-25C>A)
n.275C>A
c.-262-25C>A (n.-262-25C>A)
c.-304-25C>A (n.-304-25C>A)
n.231-25C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.239C>A
n.295C>A
n.105+2025G>T
 gnomAD v4
3g.11017095C=CA1345477641SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C= (n.-45C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.232C=
c.-25-92C= (n.-25-92C=)
c.-92-25C= (n.-92-25C=)
n.275C=
c.-262-25C= (n.-262-25C=)
c.-304-25C= (n.-304-25C=)
n.231-25C=
c.-329C= (n.-329C=)
n.239C=
n.295C=
n.105+2025G=
3g.11017095C>TCA896928422SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.232C>T
c.-25-92C>T (n.-25-92C>T)
c.-92-25C>T (n.-92-25C>T)
n.275C>T
c.-262-25C>T (n.-262-25C>T)
c.-304-25C>T (n.-304-25C>T)
n.231-25C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.239C>T
n.295C>T
n.105+2025G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017096C>ACA2664440067SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.233C>A
c.-25-91C>A (n.-25-91C>A)
c.-92-24C>A (n.-92-24C>A)
n.276C>A
c.-262-24C>A (n.-262-24C>A)
c.-304-24C>A (n.-304-24C>A)
n.231-24C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.240C>A
n.296C>A
n.105+2024G>T
 gnomAD v4
3g.11017096C=CA1345477642SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C= (n.-44C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.233C=
c.-25-91C= (n.-25-91C=)
c.-92-24C= (n.-92-24C=)
n.276C=
c.-262-24C= (n.-262-24C=)
c.-304-24C= (n.-304-24C=)
n.231-24C=
c.-328C= (n.-328C=)
n.240C=
n.296C=
n.105+2024G=
3g.11017096C>TCA70129681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.233C>T
c.-25-91C>T (n.-25-91C>T)
c.-92-24C>T (n.-92-24C>T)
n.276C>T
c.-262-24C>T (n.-262-24C>T)
c.-304-24C>T (n.-304-24C>T)
n.231-24C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.240C>T
n.296C>T
n.105+2024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017097T>CCA2664440068SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.234T>C
c.-25-90T>C (n.-25-90T>C)
c.-92-23T>C (n.-92-23T>C)
n.277T>C
c.-262-23T>C (n.-262-23T>C)
c.-304-23T>C (n.-304-23T>C)
n.231-23T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.241T>C
n.297T>C
n.105+2023A>G
 gnomAD v4
3g.11017097T>GCA2664440069SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.234T>G
c.-25-90T>G (n.-25-90T>G)
c.-92-23T>G (n.-92-23T>G)
n.277T>G
c.-262-23T>G (n.-262-23T>G)
c.-304-23T>G (n.-304-23T>G)
n.231-23T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.241T>G
n.297T>G
n.105+2023A>C
 gnomAD v4
3g.11017098G>ACA896928425SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.235G>A
c.-25-89G>A (n.-25-89G>A)
c.-92-22G>A (n.-92-22G>A)
n.278G>A
c.-262-22G>A (n.-262-22G>A)
c.-304-22G>A (n.-304-22G>A)
n.231-22G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.242G>A
n.298G>A
n.105+2022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017098G=CA1345477644SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-42G= (n.-42G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.235G=
c.-25-89G= (n.-25-89G=)
c.-92-22G= (n.-92-22G=)
n.278G=
c.-262-22G= (n.-262-22G=)
c.-304-22G= (n.-304-22G=)
n.231-22G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.242G=
n.298G=
n.105+2022C=
3g.11017100T>CCA1045046872SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.237T>C
c.-25-87T>C (n.-25-87T>C)
c.-92-20T>C (n.-92-20T>C)
n.280T>C
c.-262-20T>C (n.-262-20T>C)
c.-304-20T>C (n.-304-20T>C)
n.231-20T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.244T>C
n.300T>C
n.105+2020A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017100T=CA1345477647SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-40T= (n.-40T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.237T=
c.-25-87T= (n.-25-87T=)
c.-92-20T= (n.-92-20T=)
n.280T=
c.-262-20T= (n.-262-20T=)
c.-304-20T= (n.-304-20T=)
n.231-20T=
c.-324T= (n.-324T=)
n.244T=
n.300T=
n.105+2020A=
3g.11017101A>GCA2664440070SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.238A>G
c.-25-86A>G (n.-25-86A>G)
c.-92-19A>G (n.-92-19A>G)
n.281A>G
c.-262-19A>G (n.-262-19A>G)
c.-304-19A>G (n.-304-19A>G)
n.231-19A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.245A>G
n.301A>G
n.105+2019T>C
 gnomAD v4
3g.11017101A>TCA2664440071SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.238A>T
c.-25-86A>T (n.-25-86A>T)
c.-92-19A>T (n.-92-19A>T)
n.281A>T
c.-262-19A>T (n.-262-19A>T)
c.-304-19A>T (n.-304-19A>T)
n.231-19A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.245A>T
n.301A>T
n.105+2019T>A
 gnomAD v4
3g.11017102C>ACA2664440072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.239C>A
c.-25-85C>A (n.-25-85C>A)
c.-92-18C>A (n.-92-18C>A)
n.282C>A
c.-262-18C>A (n.-262-18C>A)
c.-304-18C>A (n.-304-18C>A)
n.231-18C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.246C>A
n.302C>A
n.105+2018G>T
 gnomAD v4
3g.11017102C>TCA2664440073SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.239C>T
c.-25-85C>T (n.-25-85C>T)
c.-92-18C>T (n.-92-18C>T)
n.282C>T
c.-262-18C>T (n.-262-18C>T)
c.-304-18C>T (n.-304-18C>T)
n.231-18C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.246C>T
n.302C>T
n.105+2018G>A
 gnomAD v4
3g.11017103C>ACA2664440074SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.240C>A
c.-25-84C>A (n.-25-84C>A)
c.-92-17C>A (n.-92-17C>A)
n.283C>A
c.-262-17C>A (n.-262-17C>A)
c.-304-17C>A (n.-304-17C>A)
n.231-17C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.247C>A
n.303C>A
n.105+2017G>T
 gnomAD v4
3g.11017103C=CA1345477648SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C= (n.-37C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.240C=
c.-25-84C= (n.-25-84C=)
c.-92-17C= (n.-92-17C=)
n.283C=
c.-262-17C= (n.-262-17C=)
c.-304-17C= (n.-304-17C=)
n.231-17C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.247C=
n.303C=
n.105+2017G=
3g.11017103C>GCA2664440075SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.240C>G
c.-25-84C>G (n.-25-84C>G)
c.-92-17C>G (n.-92-17C>G)
n.283C>G
c.-262-17C>G (n.-262-17C>G)
c.-304-17C>G (n.-304-17C>G)
n.231-17C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.247C>G
n.303C>G
n.105+2017G>C
 gnomAD v4
3g.11017103C>TCA70129691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.240C>T
c.-25-84C>T (n.-25-84C>T)
c.-92-17C>T (n.-92-17C>T)
n.283C>T
c.-262-17C>T (n.-262-17C>T)
c.-304-17C>T (n.-304-17C>T)
n.231-17C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.247C>T
n.303C>T
n.105+2017G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017104C>ACA2664440076SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.241C>A
c.-25-83C>A (n.-25-83C>A)
c.-92-16C>A (n.-92-16C>A)
n.284C>A
c.-262-16C>A (n.-262-16C>A)
c.-304-16C>A (n.-304-16C>A)
n.231-16C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.248C>A
n.304C>A
n.105+2016G>T
 gnomAD v4
3g.11017104C>TCA2664440077SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.241C>T
c.-25-83C>T (n.-25-83C>T)
c.-92-16C>T (n.-92-16C>T)
n.284C>T
c.-262-16C>T (n.-262-16C>T)
c.-304-16C>T (n.-304-16C>T)
n.231-16C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.248C>T
n.304C>T
n.105+2016G>A
 gnomAD v4
3g.11017105A>CCA2664440078SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.242A>C
c.-25-82A>C (n.-25-82A>C)
c.-92-15A>C (n.-92-15A>C)
n.285A>C
c.-262-15A>C (n.-262-15A>C)
c.-304-15A>C (n.-304-15A>C)
n.231-15A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.249A>C
n.305A>C
n.105+2015T>G
 gnomAD v4
3g.11017105A>TCA2664440079SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.242A>T
c.-25-82A>T (n.-25-82A>T)
c.-92-15A>T (n.-92-15A>T)
n.285A>T
c.-262-15A>T (n.-262-15A>T)
c.-304-15A>T (n.-304-15A>T)
n.231-15A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.249A>T
n.305A>T
n.105+2015T>A
 gnomAD v4
3g.11017106C=CA1345477652SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-34C= (n.-34C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.243C=
c.-25-81C= (n.-25-81C=)
c.-92-14C= (n.-92-14C=)
n.286C=
c.-262-14C= (n.-262-14C=)
c.-304-14C= (n.-304-14C=)
n.231-14C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.250C=
n.306C=
n.105+2014G=
3g.11017106C>TCA70129695SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.243C>T
c.-25-81C>T (n.-25-81C>T)
c.-92-14C>T (n.-92-14C>T)
n.286C>T
c.-262-14C>T (n.-262-14C>T)
c.-304-14C>T (n.-304-14C>T)
n.231-14C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.250C>T
n.306C>T
n.105+2014G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017107C>ACA2664440080SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.244C>A
c.-25-80C>A (n.-25-80C>A)
c.-92-13C>A (n.-92-13C>A)
n.287C>A
c.-262-13C>A (n.-262-13C>A)
c.-304-13C>A (n.-304-13C>A)
n.231-13C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.251C>A
n.307C>A
n.105+2013G>T
 gnomAD v4
3g.11017108C>ACA2664440081SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.245C>A
c.-25-79C>A (n.-25-79C>A)
c.-92-12C>A (n.-92-12C>A)
n.288C>A
c.-262-12C>A (n.-262-12C>A)
c.-304-12C>A (n.-304-12C>A)
n.231-12C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.252C>A
n.308C>A
n.105+2012G>T
 gnomAD v4
3g.11017108C>TCA2664440082SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.245C>T
c.-25-79C>T (n.-25-79C>T)
c.-92-12C>T (n.-92-12C>T)
n.288C>T
c.-262-12C>T (n.-262-12C>T)
c.-304-12C>T (n.-304-12C>T)
n.231-12C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.252C>T
n.308C>T
n.105+2012G>A
 gnomAD v4
3g.11017109C>ACA2664440083SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.246C>A
c.-25-78C>A (n.-25-78C>A)
c.-92-11C>A (n.-92-11C>A)
n.289C>A
c.-262-11C>A (n.-262-11C>A)
c.-304-11C>A (n.-304-11C>A)
n.231-11C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.253C>A
n.309C>A
n.105+2011G>T
 gnomAD v4
3g.11017109C=CA1345477655SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C= (n.-31C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.246C=
c.-25-78C= (n.-25-78C=)
c.-92-11C= (n.-92-11C=)
n.289C=
c.-262-11C= (n.-262-11C=)
c.-304-11C= (n.-304-11C=)
n.231-11C=
c.-315C= (n.-315C=)
n.253C=
n.309C=
n.105+2011G=
3g.11017109C>TCA896928453SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.246C>T
c.-25-78C>T (n.-25-78C>T)
c.-92-11C>T (n.-92-11C>T)
n.289C>T
c.-262-11C>T (n.-262-11C>T)
c.-304-11C>T (n.-304-11C>T)
n.231-11C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.253C>T
n.309C>T
n.105+2011G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017110G>ACA70129699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.247G>A
c.-25-77G>A (n.-25-77G>A)
c.-92-10G>A (n.-92-10G>A)
n.290G>A
c.-262-10G>A (n.-262-10G>A)
c.-304-10G>A (n.-304-10G>A)
n.231-10G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.254G>A
n.310G>A
n.105+2010C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017110G=CA1345477656SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G= (n.-30G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.247G=
c.-25-77G= (n.-25-77G=)
c.-92-10G= (n.-92-10G=)
n.290G=
c.-262-10G= (n.-262-10G=)
c.-304-10G= (n.-304-10G=)
n.231-10G=
c.-314G= (n.-314G=)
n.254G=
n.310G=
n.105+2010C=
3g.11017110G>TCA2664440084SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.247G>T
c.-25-77G>T (n.-25-77G>T)
c.-92-10G>T (n.-92-10G>T)
n.290G>T
c.-262-10G>T (n.-262-10G>T)
c.-304-10G>T (n.-304-10G>T)
n.231-10G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.254G>T
n.310G>T
n.105+2010C>A
 gnomAD v4
3g.11017112C>ACA2664440085SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.249C>A
c.-25-75C>A (n.-25-75C>A)
c.-92-8C>A (n.-92-8C>A)
n.292C>A
c.-262-8C>A (n.-262-8C>A)
c.-304-8C>A (n.-304-8C>A)
n.231-8C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.256C>A
n.312C>A
n.105+2008G>T
 gnomAD v4
3g.11017112C>TCA2664440086SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.249C>T
c.-25-75C>T (n.-25-75C>T)
c.-92-8C>T (n.-92-8C>T)
n.292C>T
c.-262-8C>T (n.-262-8C>T)
c.-304-8C>T (n.-304-8C>T)
n.231-8C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.256C>T
n.312C>T
n.105+2008G>A
 gnomAD v4
3g.11017113C>ACA2577507589SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.250C>A
c.-25-74C>A (n.-25-74C>A)
c.-92-7C>A (n.-92-7C>A)
n.293C>A
c.-262-7C>A (n.-262-7C>A)
c.-304-7C>A (n.-304-7C>A)
n.231-7C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.257C>A
n.313C>A
n.105+2007G>T
 gnomAD v4
3g.11017113C>TCA2664440087SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.250C>T
c.-25-74C>T (n.-25-74C>T)
c.-92-7C>T (n.-92-7C>T)
n.293C>T
c.-262-7C>T (n.-262-7C>T)
c.-304-7C>T (n.-304-7C>T)
n.231-7C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.257C>T
n.313C>T
n.105+2007G>A
 gnomAD v4
3g.11017118A>GCA2664440089SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.255A>G
c.-25-69A>G (n.-25-69A>G)
c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
n.298A>G
c.-262-2A>G (n.-262-2A>G)
c.-304-2A>G (n.-304-2A>G)
n.231-2A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.262A>G
n.3A>G
n.318A>G
n.105+2002T>C
 gnomAD v4
3g.11017118A>TCA2664440088SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.255A>T
c.-25-69A>T (n.-25-69A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
n.298A>T
c.-262-2A>T (n.-262-2A>T)
c.-304-2A>T (n.-304-2A>T)
n.231-2A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.262A>T
n.3A>T
n.318A>T
n.105+2002T>A
 gnomAD v4
3g.11017118_11017119delinsAGCA1345477658SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22_-21delinsAG (n.-22_-21delinsAG)
c.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG)
c.-264_-263delinsAG (n.-264_-263delinsAG)
n.255_256delinsAG
c.-25-69_-25-68delinsAG (n.-25-69_-25-68delinsAG)
c.-92-2_-92-1delinsAG (n.-92-2_-92-1delinsAG)
n.298_299delinsAG
c.-262-2_-262-1delinsAG (n.-262-2_-262-1delinsAG)
c.-304-2_-304-1delinsAG (n.-304-2_-304-1delinsAG)
n.231-2_231-1delinsAG
c.-306_-305delinsAG (n.-306_-305delinsAG)
n.262_263delinsAG
n.3_4delinsAG
n.318_319delinsAG
n.105+2001_105+2002delinsCT
3g.11017119G>ACA70129704SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.256G>A
c.-25-68G>A (n.-25-68G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
n.299G>A
c.-262-1G>A (n.-262-1G>A)
c.-304-1G>A (n.-304-1G>A)
n.231-1G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.263G>A
n.4G>A
n.319G>A
n.105+2001C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017119G=CA1345477659SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G= (n.-21G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.256G=
c.-25-68G= (n.-25-68G=)
c.-92-1G= (n.-92-1G=)
n.299G=
c.-262-1G= (n.-262-1G=)
c.-304-1G= (n.-304-1G=)
n.231-1G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.263G=
n.4G=
n.319G=
n.105+2001C=
3g.11017119G>TCA2664440090SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.256G>T
c.-25-68G>T (n.-25-68G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
n.299G>T
c.-262-1G>T (n.-262-1G>T)
c.-304-1G>T (n.-304-1G>T)
n.231-1G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.263G>T
n.4G>T
n.319G>T
n.105+2001C>A
 gnomAD v4
3g.11017121delCA1045046875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19del (n.-19del)
c.-91del (n.-91del)
c.-261del (n.-261del)
n.258del
c.-25-66del (n.-25-66del)
c.-91del
n.301del
c.-261del
c.-303del
n.232del
c.-303del (n.-303del)
n.265del
n.6del
n.321del
n.105+2001del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017120G>ACA2664440091SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.257G>A
c.-25-67G>A (n.-25-67G>A)
n.300G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.231G>A
n.264G>A
n.5G>A
n.320G>A
n.105+2000C>T
 gnomAD v4
3g.11017120G>TCA2664440092SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.257G>T
c.-25-67G>T (n.-25-67G>T)
n.300G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.231G>T
n.264G>T
n.5G>T
n.320G>T
n.105+2000C>A
 gnomAD v4
3g.11017121G=CA1345477660SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.258G=
c.-25-66G= (n.-25-66G=)
n.301G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.232G=
n.265G=
n.6G=
n.321G=
n.105+1999C=
3g.11017121G>TCA1045046877SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.258G>T
c.-25-66G>T (n.-25-66G>T)
n.301G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.232G>T
n.265G>T
n.6G>T
n.321G>T
n.105+1999C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017122T>CCA2664440093SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.259T>C
c.-25-65T>C (n.-25-65T>C)
n.302T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.233T>C
n.266T>C
n.7T>C
n.322T>C
n.105+1998A>G
 gnomAD v4
3g.11017123delCA2563331200SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17del (n.-17del)
c.-89del (n.-89del)
c.-259del (n.-259del)
n.260del
c.-25-64del (n.-25-64del)
n.303del
c.-301del (n.-301del)
n.234del
n.267del
n.8del
n.323del
n.105+1997del
 gnomAD v4
3g.11017123G>ACA896928456SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.260G>A
c.-25-64G>A (n.-25-64G>A)
n.303G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.234G>A
n.267G>A
n.8G>A
n.323G>A
n.105+1997C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017123G=CA1345477661SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G= (n.-17G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.260G=
c.-25-64G= (n.-25-64G=)
n.303G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.234G=
n.267G=
n.8G=
n.323G=
n.105+1997C=
3g.11017123G>TCA2664440094SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.260G>T
c.-25-64G>T (n.-25-64G>T)
n.303G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.234G>T
n.267G>T
n.8G>T
n.323G>T
n.105+1997C>A
 gnomAD v4
3g.11017124C>ACA2664440095SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.261C>A
c.-25-63C>A (n.-25-63C>A)
n.304C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.235C>A
n.268C>A
n.9C>A
n.324C>A
n.105+1996G>T
 gnomAD v4
3g.11017124C>TCA2664440096SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.261C>T
c.-25-63C>T (n.-25-63C>T)
n.304C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.235C>T
n.268C>T
n.9C>T
n.324C>T
n.105+1996G>A
 gnomAD v4
3g.11017126C>ACA2664440097SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.263C>A
c.-25-61C>A (n.-25-61C>A)
n.306C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.237C>A
n.270C>A
n.11C>A
n.326C>A
n.105+1994G>T
 gnomAD v4
3g.11017126C=CA1345477662SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C= (n.-14C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.263C=
c.-25-61C= (n.-25-61C=)
n.306C=
c.-298C= (n.-298C=)
n.237C=
n.270C=
n.11C=
n.326C=
n.105+1994G=
3g.11017126C>TCA1345477663SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.263C>T
c.-25-61C>T (n.-25-61C>T)
n.306C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.237C>T
n.270C>T
n.11C>T
n.326C>T
n.105+1994G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017127T>ACA2664440098SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.264T>A
c.-25-60T>A (n.-25-60T>A)
n.307T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.238T>A
n.271T>A
n.12T>A
n.327T>A
n.105+1993A>T
 gnomAD v4
3g.11017128T>GCA2664440099SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.265T>G
c.-25-59T>G (n.-25-59T>G)
n.308T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.239T>G
n.272T>G
n.13T>G
n.328T>G
n.105+1992A>C
 gnomAD v4
3g.11017129G>ACA1345477665SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.266G>A
c.-25-58G>A (n.-25-58G>A)
n.309G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.240G>A
n.273G>A
n.14G>A
n.329G>A
n.105+1991C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017129G>CCA2664440101SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.266G>C
c.-25-58G>C (n.-25-58G>C)
n.309G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.240G>C
n.273G>C
n.14G>C
n.329G>C
n.105+1991C>G
 gnomAD v4
3g.11017129G=CA1345477664SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G= (n.-11G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.266G=
c.-25-58G= (n.-25-58G=)
n.309G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.240G=
n.273G=
n.14G=
n.329G=
n.105+1991C=
3g.11017129G>TCA2664440100SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.266G>T
c.-25-58G>T (n.-25-58G>T)
n.309G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.240G>T
n.273G>T
n.14G>T
n.329G>T
n.105+1991C>A
 gnomAD v4
3g.11017130_11017131delCA2664440102SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
c.-252_-251del (n.-252_-251del)
n.267_268del
c.-25-57_-25-56del (n.-25-57_-25-56del)
n.310_311del
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
n.241_242del
n.274_275del
n.15_16del
n.330_331del
n.105+1990_105+1991del
 gnomAD v4
3g.11017131G>ACA2664440103SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.268G>A
c.-25-56G>A (n.-25-56G>A)
n.311G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.242G>A
n.275G>A
n.16G>A
n.331G>A
n.105+1989C>T
 gnomAD v4
3g.11017131G>TCA2664440104SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.268G>T
c.-25-56G>T (n.-25-56G>T)
n.311G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.242G>T
n.275G>T
n.16G>T
n.331G>T
n.105+1989C>A
 gnomAD v4
3g.11017132C>ACA2664440105SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.269C>A
c.-25-55C>A (n.-25-55C>A)
n.312C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.243C>A
n.276C>A
n.17C>A
n.332C>A
n.105+1988G>T
 gnomAD v4
3g.11017132C>TCA2664440106SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.269C>T
c.-25-55C>T (n.-25-55C>T)
n.312C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.243C>T
n.276C>T
n.17C>T
n.332C>T
n.105+1988G>A
 gnomAD v4
3g.11017133C>ACA896928458SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.270C>A
c.-25-54C>A (n.-25-54C>A)
n.313C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.244C>A
n.277C>A
n.18C>A
n.333C>A
n.105+1987G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017133C=CA1345477666SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C= (n.-7C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.270C=
c.-25-54C= (n.-25-54C=)
n.313C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.244C=
n.277C=
n.18C=
n.333C=
n.105+1987G=
3g.11017133C>TCA70129708SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.270C>T
c.-25-54C>T (n.-25-54C>T)
n.313C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.244C>T
n.277C>T
n.18C>T
n.333C>T
n.105+1987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017134G>ACA70129714SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.271G>A
c.-25-53G>A (n.-25-53G>A)
n.314G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.245G>A
n.278G>A
n.19G>A
n.334G>A
n.105+1986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017134G=CA1345477667SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G= (n.-6G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.271G=
c.-25-53G= (n.-25-53G=)
n.314G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.245G=
n.278G=
n.19G=
n.334G=
n.105+1986C=
3g.11017134G>TCA2664440107SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.271G>T
c.-25-53G>T (n.-25-53G>T)
n.314G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.245G>T
n.278G>T
n.19G>T
n.334G>T
n.105+1986C>A
 gnomAD v4
3g.11017134_11017135insACA647429682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6_-5insA (n.-6_-5insA)
c.-78_-77insA (n.-78_-77insA)
c.-248_-247insA (n.-248_-247insA)
n.271_272insA
c.-25-53_-25-52insA (n.-25-53_-25-52insA)
n.314_315insA
c.-290_-289insA (n.-290_-289insA)
n.245_246insA
n.278_279insA
n.19_20insA
n.334_335insA
n.105+1985_105+1986insT
 COSMIC
3g.11017136A=CA1345477668SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-4A= (n.-4A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.273A=
c.-25-51A= (n.-25-51A=)
n.316A=
c.-288A= (n.-288A=)
n.247A=
n.280A=
n.21A=
n.336A=
n.105+1984T=
3g.11017136A>TCA896928467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.273A>T
c.-25-51A>T (n.-25-51A>T)
n.316A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.247A>T
n.280A>T
n.21A>T
n.336A>T
n.105+1984T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017139delCA2664440108SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-1del (n.-1del)
c.-73del (n.-73del)
c.-243del (n.-243del)
n.276del
c.-25-48del (n.-25-48del)
n.319del
c.-285del (n.-285del)
n.250del
n.283del
n.24del
n.339del
n.105+1984del
 gnomAD v4
3g.11017140C>ACA2664440109SLC6A1,SLC6A1-AS1c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.277C>A
c.-25-47C>A (n.-25-47C>A)
n.320C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.251C>A
n.284C>A
n.25C>A
n.340C>A
n.105+1980G>T
 gnomAD v4
3g.11017140C>GCA2664440110SLC6A1,SLC6A1-AS1c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.277C>G
c.-25-47C>G (n.-25-47C>G)
n.320C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.251C>G
n.284C>G
n.25C>G
n.340C>G
n.105+1980G>C
 gnomAD v4
3g.11017142G>ACA2664440111SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>A (p.Leu1=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.279G>A
c.-25-45G>A (n.-25-45G>A)
n.322G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.253G>A
n.286G>A
n.27G>A
n.342G>A
n.105+1978C>T
 gnomAD v4
3g.11017142G>CCA70129717SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>C (p.Leu1=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.279G>C
c.-25-45G>C (n.-25-45G>C)
n.322G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.253G>C
n.286G>C
n.27G>C
n.342G>C
n.105+1978C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017142G=CA1345477669SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G= (p.Leu1=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.279G=
c.-25-45G= (n.-25-45G=)
n.322G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.253G=
n.286G=
n.27G=
n.342G=
n.105+1978C=
3g.11017142G>TCA2664440112SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>T (p.Leu1=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.279G>T
c.-25-45G>T (n.-25-45G>T)
n.322G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.253G>T
n.286G>T
n.27G>T
n.342G>T
n.105+1978C>A
 gnomAD v4
3g.11017143C>ACA2664440113SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.280C>A
c.-25-44C>A (n.-25-44C>A)
n.323C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.254C>A
n.287C>A
n.28C>A
n.343C>A
n.105+1977G>T
 gnomAD v4
3g.11017143C>GCA2664440114SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.280C>G
c.-25-44C>G (n.-25-44C>G)
n.323C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.254C>G
n.287C>G
n.28C>G
n.343C>G
n.105+1977G>C
 gnomAD v4
3g.11017143C>TCA2577507590SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>T (p.Leu2=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.280C>T
c.-25-44C>T (n.-25-44C>T)
n.323C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.254C>T
n.287C>T
n.28C>T
n.343C>T
n.105+1977G>A
3g.11017144T>CCA541224494SLC6A1,SLC6A1-AS1c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.281T>C
c.-25-43T>C (n.-25-43T>C)
n.324T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.255T>C
n.288T>C
n.29T>C
n.344T>C
n.105+1976A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017144T=CA1345477670SLC6A1,SLC6A1-AS1c.5T= (p.Leu2=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.-238T= (n.-238T=)
n.281T=
c.-25-43T= (n.-25-43T=)
n.324T=
c.-280T= (n.-280T=)
n.255T=
n.288T=
n.29T=
n.344T=
n.105+1976A=
3g.11017145G>ACA2664440115SLC6A1,SLC6A1-AS1c.6G>A (p.Leu2=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.282G>A
c.-25-42G>A (n.-25-42G>A)
n.325G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.256G>A
n.289G>A
n.30G>A
n.345G>A
n.105+1975C>T
 gnomAD v4
3g.11017145G>TCA2664440116SLC6A1,SLC6A1-AS1c.6G>T (p.Leu2=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.282G>T
c.-25-42G>T (n.-25-42G>T)
n.325G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.256G>T
n.289G>T
n.30G>T
n.345G>T
n.105+1975C>A
 gnomAD v4
3g.11017147C>ACA2664440117SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.284C>A
c.-25-40C>A (n.-25-40C>A)
n.327C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.258C>A
n.291C>A
n.32C>A
n.347C>A
n.105+1973G>T
 gnomAD v4
3g.11017147C=CA1345477671SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C= (p.Ser3=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.284C=
c.-25-40C= (n.-25-40C=)
n.327C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.258C=
n.291C=
n.32C=
n.347C=
n.105+1973G=
3g.11017147C>TCA896928470SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.284C>T
c.-25-40C>T (n.-25-40C>T)
n.327C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.258C>T
n.291C>T
n.32C>T
n.347C>T
n.105+1973G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017148C>ACA896928474SLC6A1,SLC6A1-AS1c.9C>A (p.Ser3=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.285C>A
c.-25-39C>A (n.-25-39C>A)
n.328C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.259C>A
n.292C>A
n.33C>A
n.348C>A
n.105+1972G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017148C=CA1345477672SLC6A1,SLC6A1-AS1c.9C= (p.Ser3=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.285C=
c.-25-39C= (n.-25-39C=)
n.328C=
c.-276C= (n.-276C=)
n.259C=
n.292C=
n.33C=
n.348C=
n.105+1972G=
3g.11017150C>ACA2664440118SLC6A1,SLC6A1-AS1c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.287C>A
c.-25-37C>A (n.-25-37C>A)
n.330C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.261C>A
n.294C>A
n.35C>A
n.350C>A
n.105+1970G>T
 gnomAD v4
3g.11017150C=CA1345477673SLC6A1,SLC6A1-AS1c.11C= (p.Thr4=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.287C=
c.-25-37C= (n.-25-37C=)
n.330C=
c.-274C= (n.-274C=)
n.261C=
n.294C=
n.35C=
n.350C=
n.105+1970G=
3g.11017150C>TCA70129720SLC6A1,SLC6A1-AS1c.11C>T (p.Thr4Met)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.287C>T
c.-25-37C>T (n.-25-37C>T)
n.330C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.261C>T
n.294C>T
n.35C>T
n.350C>T
n.105+1970G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017151G>ACA2664440119SLC6A1,SLC6A1-AS1c.12G>A (p.Thr4=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.288G>A
c.-25-36G>A (n.-25-36G>A)
n.331G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.262G>A
n.295G>A
n.36G>A
n.351G>A
n.105+1969C>T
 gnomAD v4
3g.11017152T>CCA2664440120SLC6A1,SLC6A1-AS1c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.289T>C
c.-25-35T>C (n.-25-35T>C)
n.332T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.263T>C
n.296T>C
n.37T>C
n.352T>C
n.105+1968A>G
 gnomAD v4
3g.11017152T>GCA70129729SLC6A1,SLC6A1-AS1c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.289T>G
c.-25-35T>G (n.-25-35T>G)
n.332T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.263T>G
n.296T>G
n.37T>G
n.352T>G
n.105+1968A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017152T=CA1345477674SLC6A1,SLC6A1-AS1c.13T= (p.Trp5=)
c.-60T= (n.-60T=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.289T=
c.-25-35T= (n.-25-35T=)
n.332T=
c.-272T= (n.-272T=)
n.263T=
n.296T=
n.37T=
n.352T=
n.105+1968A=
3g.11017153G>ACA1345477676SLC6A1,SLC6A1-AS1c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.290G>A
c.-25-34G>A (n.-25-34G>A)
n.333G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.264G>A
n.297G>A
n.38G>A
n.353G>A
n.105+1967C>T
 dbSNP
3g.11017153G=CA1345477675SLC6A1,SLC6A1-AS1c.14G= (p.Trp5=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.290G=
c.-25-34G= (n.-25-34G=)
n.333G=
c.-271G= (n.-271G=)
n.264G=
n.297G=
n.38G=
n.353G=
n.105+1967C=
3g.11017154G>ACA1345477678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.291G>A
c.-25-33G>A (n.-25-33G>A)
n.334G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.265G>A
n.298G>A
n.39G>A
n.354G>A
n.105+1966C>T
 dbSNP
3g.11017154G=CA1345477677SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G= (p.Trp5=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.291G=
c.-25-33G= (n.-25-33G=)
n.334G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.265G=
n.298G=
n.39G=
n.354G=
n.105+1966C=
3g.11017154G>TCA2664440121SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.291G>T
c.-25-33G>T (n.-25-33G>T)
n.334G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.265G>T
n.298G>T
n.39G>T
n.354G>T
n.105+1966C>A
 gnomAD v4
3g.11017155A=CA1345477679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.16A= (p.Thr6=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.292A=
c.-25-32A= (n.-25-32A=)
n.335A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.266A=
n.299A=
n.40A=
n.355A=
n.105+1965T=
3g.11017155A>GCA1345477680SLC6A1,SLC6A1-AS1c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.292A>G
c.-25-32A>G (n.-25-32A>G)
n.335A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.266A>G
n.299A>G
n.40A>G
n.355A>G
n.105+1965T>C
 dbSNP
3g.11017156C>ACA2664440122SLC6A1,SLC6A1-AS1c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.293C>A
c.-25-31C>A (n.-25-31C>A)
n.336C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.267C>A
n.300C>A
n.41C>A
n.356C>A
n.105+1964G>T
 gnomAD v4
3g.11017156C>TCA2577507591SLC6A1,SLC6A1-AS1c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.293C>T
c.-25-31C>T (n.-25-31C>T)
n.336C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.267C>T
n.300C>T
n.41C>T
n.356C>T
n.105+1964G>A
 gnomAD v4
3g.11017157C>ACA2577507592SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C>A (p.Thr6=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.294C>A
c.-25-30C>A (n.-25-30C>A)
n.337C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.268C>A
n.301C>A
n.42C>A
n.357C>A
n.105+1963G>T
 gnomAD v4
3g.11017157C=CA1345477681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C= (p.Thr6=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.294C=
c.-25-30C= (n.-25-30C=)
n.337C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.268C=
n.301C=
n.42C=
n.357C=
n.105+1963G=
3g.11017157C>TCA70129733SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C>T (p.Thr6=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.294C>T
c.-25-30C>T (n.-25-30C>T)
n.337C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.268C>T
n.301C>T
n.42C>T
n.357C>T
n.105+1963G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017157_11017158delinsCGCA1345477682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18_19delinsCG (p.Thr6=)
c.-55_-54delinsCG (n.-55_-54delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
n.294_295delinsCG
c.-25-30_-25-29delinsCG (n.-25-30_-25-29delinsCG)
n.337_338delinsCG
c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG)
n.268_269delinsCG
n.301_302delinsCG
n.42_43delinsCG
n.357_358delinsCG
n.105+1962_105+1963delinsCG
3g.11017158G>ACA70129751SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.295G>A
c.-25-29G>A (n.-25-29G>A)
n.338G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.269G>A
n.302G>A
n.43G>A
n.358G>A
n.105+1962C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017158G>CCA2577507593SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.295G>C
c.-25-29G>C (n.-25-29G>C)
n.338G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.269G>C
n.302G>C
n.43G>C
n.358G>C
n.105+1962C>G
3g.11017158G=CA1345477686SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G= (p.Gly7=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.295G=
c.-25-29G= (n.-25-29G=)
n.338G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.269G=
n.302G=
n.43G=
n.358G=
n.105+1962C=
3g.11017158G>TCA2664440123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.295G>T
c.-25-29G>T (n.-25-29G>T)
n.338G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.269G>T
n.302G>T
n.43G>T
n.358G>T
n.105+1962C>A
 gnomAD v4
3g.11017162delCA1345477685SLC6A1,SLC6A1-AS1c.23del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-50del (n.-50del)
c.-220del (n.-220del)
n.299del
c.-25-25del (n.-25-25del)
n.342del
c.-262del (n.-262del)
n.273del
n.306del
n.47del
n.362del
n.105+1962del
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017159G>ACA1345477688SLC6A1,SLC6A1-AS1c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.296G>A
c.-25-28G>A (n.-25-28G>A)
n.339G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.270G>A
n.303G>A
n.44G>A
n.359G>A
n.105+1961C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017159G=CA1345477687SLC6A1,SLC6A1-AS1c.20G= (p.Gly7=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.296G=
c.-25-28G= (n.-25-28G=)
n.339G=
c.-265G= (n.-265G=)
n.270G=
n.303G=
n.44G=
n.359G=
n.105+1961C=
3g.11017160G=CA1345477689SLC6A1,SLC6A1-AS1c.21G= (p.Gly7=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.297G=
c.-25-27G= (n.-25-27G=)
n.340G=
c.-264G= (n.-264G=)
n.271G=
n.304G=
n.45G=
n.360G=
n.105+1960C=
3g.11017160G>TCA1345477690SLC6A1,SLC6A1-AS1c.21G>T (p.Gly7=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.297G>T
c.-25-27G>T (n.-25-27G>T)
n.340G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.271G>T
n.304G>T
n.45G>T
n.360G>T
n.105+1960C>A
 dbSNP
3g.11017161G>ACA2664440124SLC6A1,SLC6A1-AS1c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.298G>A
c.-25-26G>A (n.-25-26G>A)
n.341G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.272G>A
n.305G>A
n.46G>A
n.361G>A
n.105+1959C>T
 gnomAD v4
3g.11017162G>TCA2664440125SLC6A1,SLC6A1-AS1c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.299G>T
c.-25-25G>T (n.-25-25G>T)
n.342G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.273G>T
n.306G>T
n.47G>T
n.362G>T
n.105+1958C>A
 gnomAD v4
3g.11017164G>ACA896928483SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.301G>A
c.-25-23G>A (n.-25-23G>A)
n.344G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.275G>A
n.308G>A
n.49G>A
n.364G>A
n.105+1956C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017164G=CA1345477691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G= (p.Asp9=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.301G=
c.-25-23G= (n.-25-23G=)
n.344G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.275G=
n.308G=
n.49G=
n.364G=
n.105+1956C=
3g.11017164G>TCA2664440126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.301G>T
c.-25-23G>T (n.-25-23G>T)
n.344G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.275G>T
n.308G>T
n.49G>T
n.364G>T
n.105+1956C>A
 gnomAD v4
3g.11017165A=CA1345477692SLC6A1,SLC6A1-AS1c.26A= (p.Asp9=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.302A=
c.-25-22A= (n.-25-22A=)
n.345A=
c.-259A= (n.-259A=)
n.276A=
n.309A=
n.50A=
n.365A=
n.105+1955T=
3g.11017165A>TCA1345477693SLC6A1,SLC6A1-AS1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.302A>T
c.-25-22A>T (n.-25-22A>T)
n.345A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.276A>T
n.309A>T
n.50A>T
n.365A>T
n.105+1955T>A
 dbSNP
3g.11017166C>ACA2664440127SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.303C>A
c.-25-21C>A (n.-25-21C>A)
n.346C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.277C>A
n.310C>A
n.51C>A
n.366C>A
n.105+1954G>T
 gnomAD v4
3g.11017166C=CA1345477694SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C= (p.Asp9=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.303C=
c.-25-21C= (n.-25-21C=)
n.346C=
c.-258C= (n.-258C=)
n.277C=
n.310C=
n.51C=
n.366C=
n.105+1954G=
3g.11017166C>TCA2254756SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.303C>T
c.-25-21C>T (n.-25-21C>T)
n.346C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.277C>T
n.310C>T
n.51C>T
n.366C>T
n.105+1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017167A=CA1345477696SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A= (p.Ile10=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.304A=
c.-25-20A= (n.-25-20A=)
n.347A=
c.-257A= (n.-257A=)
n.278A=
n.311A=
n.52A=
n.367A=
n.105+1953T=
3g.11017167A>GCA541224495SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.304A>G
c.-25-20A>G (n.-25-20A>G)
n.347A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.278A>G
n.311A>G
n.52A>G
n.367A>G
n.105+1953T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017167A>TCA2577507594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.304A>T
c.-25-20A>T (n.-25-20A>T)
n.347A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.278A>T
n.311A>T
n.52A>T
n.367A>T
n.105+1953T>A
 gnomAD v4
3g.11017169C=CA1345477697SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C= (p.Ile10=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.306C=
c.-25-18C= (n.-25-18C=)
n.349C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.280C=
n.313C=
n.54C=
n.369C=
n.105+1951G=
3g.11017169C>TCA2254757SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C>T (p.Ile10=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.306C>T
c.-25-18C>T (n.-25-18C>T)
n.349C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.280C>T
n.313C>T
n.54C>T
n.369C>T
n.105+1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>ACA2254758SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.307G>A
c.-25-17G>A (n.-25-17G>A)
n.350G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.281G>A
n.314G>A
n.55G>A
n.370G>A
n.105+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>CCA2664440128SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.307G>C
c.-25-17G>C (n.-25-17G>C)
n.350G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.281G>C
n.314G>C
n.55G>C
n.370G>C
n.105+1950C>G
 gnomAD v4
3g.11017170G=CA1345477699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G= (p.Ala11=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.307G=
c.-25-17G= (n.-25-17G=)
n.350G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.281G=
n.314G=
n.55G=
n.370G=
n.105+1950C=
3g.11017170G>TCA1045046887SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.307G>T
c.-25-17G>T (n.-25-17G>T)
n.350G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.281G>T
n.314G>T
n.55G>T
n.370G>T
n.105+1950C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017171C>ACA2664440129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.308C>A
c.-25-16C>A (n.-25-16C>A)
n.351C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.282C>A
n.315C>A
n.56C>A
n.371C>A
n.105+1949G>T
 gnomAD v4
3g.11017172A>GCA2664440130SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>G (p.Ala11=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.309A>G
c.-25-15A>G (n.-25-15A>G)
n.352A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.283A>G
n.316A>G
n.57A>G
n.372A>G
n.105+1948T>C
 gnomAD v4
3g.11017172A>TCA2664440131SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>T (p.Ala11=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.309A>T
c.-25-15A>T (n.-25-15A>T)
n.352A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.283A>T
n.316A>T
n.57A>T
n.372A>T
n.105+1948T>A
 gnomAD v4
3g.11017173C>ACA2664440132SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.310C>A
c.-25-14C>A (n.-25-14C>A)
n.353C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.284C>A
n.317C>A
n.58C>A
n.373C>A
n.105+1947G>T
 gnomAD v4
3g.11017173C=CA1345477701SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C= (p.Arg12=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.310C=
c.-25-14C= (n.-25-14C=)
n.353C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.284C=
n.317C=
n.58C=
n.373C=
n.105+1947G=
3g.11017173C>TCA2254759SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.310C>T
c.-25-14C>T (n.-25-14C>T)
n.353C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.284C>T
n.317C>T
n.58C>T
n.373C>T
n.105+1947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>ACA2254760SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>A (p.Arg12His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.311G>A
c.-25-13G>A (n.-25-13G>A)
n.354G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.285G>A
n.318G>A
n.59G>A
n.374G>A
n.105+1946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>CCA2755218467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.311G>C
c.-25-13G>C (n.-25-13G>C)
n.354G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.285G>C
n.318G>C
n.59G>C
n.374G>C
n.105+1946C>G
3g.11017174G=CA1345477703SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G= (p.Arg12=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.311G=
c.-25-13G= (n.-25-13G=)
n.354G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.285G=
n.318G=
n.59G=
n.374G=
n.105+1946C=
3g.11017174G>TCA2254761SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.311G>T
c.-25-13G>T (n.-25-13G>T)
n.354G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.285G>T
n.318G>T
n.59G>T
n.374G>T
n.105+1946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched