Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.196-10G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-262-69C= (n.-262-69C=)
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c.-365-8C= (n.-365-8C=)
n.203-8C=
n.259-8C=
n.105+2069G=
3g.11017051C>GCA1345477620SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-153-8C>G (n.-153-8C>G)
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 dbSNP
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n.231-69C>T
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n.203-8C>T
n.259-8C>T
n.105+2069G>A
 gnomAD v4
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n.231-68A>T
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n.203-7A>T
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n.105+2068T>A
 gnomAD v4
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c.-304-67T>C (n.-304-67T>C)
n.231-67T>C
c.-365-6T>C (n.-365-6T>C)
n.203-6T>C
n.259-6T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-4T>C
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c.-323-2del (n.-323-2del)
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n.239-2del
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n.203-2del
n.259-2del
n.105+2063del
 gnomAD v4
3g.11017057A>TCA2664440022SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-153-2A>T (n.-153-2A>T)
c.-323-2A>T (n.-323-2A>T)
n.196-2A>T
c.-25-130A>T (n.-25-130A>T)
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n.239-2A>T
c.-262-63A>T (n.-262-63A>T)
c.-304-63A>T (n.-304-63A>T)
n.231-63A>T
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n.203-2A>T
n.259-2A>T
n.105+2063T>A
 gnomAD v4
3g.11017058G>CCA2664440023SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-153-1G>C (n.-153-1G>C)
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n.196-1G>C
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n.239-1G>C
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c.-304-62G>C (n.-304-62G>C)
n.231-62G>C
c.-365-1G>C (n.-365-1G>C)
n.203-1G>C
n.259-1G>C
n.105+2062C>G
 gnomAD v4
3g.11017058G>TCA2664440024SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-153-1G>T (n.-153-1G>T)
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n.196-1G>T
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c.-92-62G>T (n.-92-62G>T)
n.239-1G>T
c.-262-62G>T (n.-262-62G>T)
c.-304-62G>T (n.-304-62G>T)
n.231-62G>T
c.-365-1G>T (n.-365-1G>T)
n.203-1G>T
n.259-1G>T
n.105+2062C>A
 gnomAD v4
3g.11017059G>ACA2664440025SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.196G>A
c.-25-128G>A (n.-25-128G>A)
c.-92-61G>A (n.-92-61G>A)
n.239G>A
c.-262-61G>A (n.-262-61G>A)
c.-304-61G>A (n.-304-61G>A)
n.231-61G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.203G>A
n.259G>A
n.105+2061C>T
 gnomAD v4
3g.11017059G>TCA2664440026SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.196G>T
c.-25-128G>T (n.-25-128G>T)
c.-92-61G>T (n.-92-61G>T)
n.239G>T
c.-262-61G>T (n.-262-61G>T)
c.-304-61G>T (n.-304-61G>T)
n.231-61G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.203G>T
n.259G>T
n.105+2061C>A
 gnomAD v4
3g.11017060G>ACA2664440027SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.197G>A
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c.-92-60G>A (n.-92-60G>A)
n.240G>A
c.-262-60G>A (n.-262-60G>A)
c.-304-60G>A (n.-304-60G>A)
n.231-60G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.204G>A
n.260G>A
n.105+2060C>T
 gnomAD v4
3g.11017060G>TCA2664440028SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.197G>T
c.-25-127G>T (n.-25-127G>T)
c.-92-60G>T (n.-92-60G>T)
n.240G>T
c.-262-60G>T (n.-262-60G>T)
c.-304-60G>T (n.-304-60G>T)
n.231-60G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.204G>T
n.260G>T
n.105+2060C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017062G>ACA2664440029SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.199G>A
c.-25-125G>A (n.-25-125G>A)
c.-92-58G>A (n.-92-58G>A)
n.242G>A
c.-262-58G>A (n.-262-58G>A)
c.-304-58G>A (n.-304-58G>A)
n.231-58G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.206G>A
n.262G>A
n.105+2058C>T
 gnomAD v4
3g.11017062G>TCA2664440030SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.199G>T
c.-25-125G>T (n.-25-125G>T)
c.-92-58G>T (n.-92-58G>T)
n.242G>T
c.-262-58G>T (n.-262-58G>T)
c.-304-58G>T (n.-304-58G>T)
n.231-58G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.206G>T
n.262G>T
n.105+2058C>A
 gnomAD v4
3g.11017063A>GCA2664440031SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.200A>G
c.-25-124A>G (n.-25-124A>G)
c.-92-57A>G (n.-92-57A>G)
n.243A>G
c.-262-57A>G (n.-262-57A>G)
c.-304-57A>G (n.-304-57A>G)
n.231-57A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.207A>G
n.263A>G
n.105+2057T>C
 gnomAD v4
3g.11017064G>ACA2664440032SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.201G>A
c.-25-123G>A (n.-25-123G>A)
c.-92-56G>A (n.-92-56G>A)
n.244G>A
c.-262-56G>A (n.-262-56G>A)
c.-304-56G>A (n.-304-56G>A)
n.231-56G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.208G>A
n.264G>A
n.105+2056C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017064G>TCA2664440033SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.201G>T
c.-25-123G>T (n.-25-123G>T)
c.-92-56G>T (n.-92-56G>T)
n.244G>T
c.-262-56G>T (n.-262-56G>T)
c.-304-56G>T (n.-304-56G>T)
n.231-56G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.208G>T
n.264G>T
n.105+2056C>A
 gnomAD v4
3g.11017065G>ACA2664440034SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.202G>A
c.-25-122G>A (n.-25-122G>A)
c.-92-55G>A (n.-92-55G>A)
n.245G>A
c.-262-55G>A (n.-262-55G>A)
c.-304-55G>A (n.-304-55G>A)
n.231-55G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.209G>A
n.265G>A
n.105+2055C>T
 gnomAD v4
3g.11017065G>TCA2664440035SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.202G>T
c.-25-122G>T (n.-25-122G>T)
c.-92-55G>T (n.-92-55G>T)
n.245G>T
c.-262-55G>T (n.-262-55G>T)
c.-304-55G>T (n.-304-55G>T)
n.231-55G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.209G>T
n.265G>T
n.105+2055C>A
 gnomAD v4
3g.11017066C>ACA2664440036SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.203C>A
c.-25-121C>A (n.-25-121C>A)
c.-92-54C>A (n.-92-54C>A)
n.246C>A
c.-262-54C>A (n.-262-54C>A)
c.-304-54C>A (n.-304-54C>A)
n.231-54C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.210C>A
n.266C>A
n.105+2054G>T
 gnomAD v4
3g.11017066C>TCA2664440037SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.203C>T
c.-25-121C>T (n.-25-121C>T)
c.-92-54C>T (n.-92-54C>T)
n.246C>T
c.-262-54C>T (n.-262-54C>T)
c.-304-54C>T (n.-304-54C>T)
n.231-54C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.210C>T
n.266C>T
n.105+2054G>A
 gnomAD v4
3g.11017068A>GCA2664440038SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.205A>G
c.-25-119A>G (n.-25-119A>G)
c.-92-52A>G (n.-92-52A>G)
n.248A>G
c.-262-52A>G (n.-262-52A>G)
c.-304-52A>G (n.-304-52A>G)
n.231-52A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.212A>G
n.268A>G
n.105+2052T>C
 gnomAD v4
3g.11017069C>ACA2664440040SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.206C>A
c.-25-118C>A (n.-25-118C>A)
c.-92-51C>A (n.-92-51C>A)
n.249C>A
c.-262-51C>A (n.-262-51C>A)
c.-304-51C>A (n.-304-51C>A)
n.231-51C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.213C>A
n.269C>A
n.105+2051G>T
 gnomAD v4
3g.11017069C>TCA2664440039SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.206C>T
c.-25-118C>T (n.-25-118C>T)
c.-92-51C>T (n.-92-51C>T)
n.249C>T
c.-262-51C>T (n.-262-51C>T)
c.-304-51C>T (n.-304-51C>T)
n.231-51C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.213C>T
n.269C>T
n.105+2051G>A
 gnomAD v4
3g.11017070T>CCA2664440041SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.207T>C
c.-25-117T>C (n.-25-117T>C)
c.-92-50T>C (n.-92-50T>C)
n.250T>C
c.-262-50T>C (n.-262-50T>C)
c.-304-50T>C (n.-304-50T>C)
n.231-50T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.214T>C
n.270T>C
n.105+2050A>G
 gnomAD v4
3g.11017071C>ACA2664440042SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.208C>A
c.-25-116C>A (n.-25-116C>A)
c.-92-49C>A (n.-92-49C>A)
n.251C>A
c.-262-49C>A (n.-262-49C>A)
c.-304-49C>A (n.-304-49C>A)
n.231-49C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.215C>A
n.271C>A
n.105+2049G>T
 gnomAD v4
3g.11017072C>ACA2664440043SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.209C>A
c.-25-115C>A (n.-25-115C>A)
c.-92-48C>A (n.-92-48C>A)
n.252C>A
c.-262-48C>A (n.-262-48C>A)
c.-304-48C>A (n.-304-48C>A)
n.231-48C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.216C>A
n.272C>A
n.105+2048G>T
 gnomAD v4
3g.11017073A=CA1345477623SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-67A= (n.-67A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-309A= (n.-309A=)
n.210A=
c.-25-114A= (n.-25-114A=)
c.-92-47A= (n.-92-47A=)
n.253A=
c.-262-47A= (n.-262-47A=)
c.-304-47A= (n.-304-47A=)
n.231-47A=
c.-351A= (n.-351A=)
n.217A=
n.273A=
n.105+2047T=
3g.11017073A>GCA1345477625SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.210A>G
c.-25-114A>G (n.-25-114A>G)
c.-92-47A>G (n.-92-47A>G)
n.253A>G
c.-262-47A>G (n.-262-47A>G)
c.-304-47A>G (n.-304-47A>G)
n.231-47A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.217A>G
n.273A>G
n.105+2047T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017074A>TCA2664440044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.211A>T
c.-25-113A>T (n.-25-113A>T)
c.-92-46A>T (n.-92-46A>T)
n.254A>T
c.-262-46A>T (n.-262-46A>T)
c.-304-46A>T (n.-304-46A>T)
n.231-46A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.218A>T
n.274A>T
n.105+2046T>A
 gnomAD v4
3g.11017075G>CCA70129675SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.212G>C
c.-25-112G>C (n.-25-112G>C)
c.-92-45G>C (n.-92-45G>C)
n.255G>C
c.-262-45G>C (n.-262-45G>C)
c.-304-45G>C (n.-304-45G>C)
n.231-45G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.219G>C
n.275G>C
n.105+2045C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017075G=CA1345477627SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-65G= (n.-65G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.212G=
c.-25-112G= (n.-25-112G=)
c.-92-45G= (n.-92-45G=)
n.255G=
c.-262-45G= (n.-262-45G=)
c.-304-45G= (n.-304-45G=)
n.231-45G=
c.-349G= (n.-349G=)
n.219G=
n.275G=
n.105+2045C=
3g.11017075G>TCA2664440045SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.212G>T
c.-25-112G>T (n.-25-112G>T)
c.-92-45G>T (n.-92-45G>T)
n.255G>T
c.-262-45G>T (n.-262-45G>T)
c.-304-45G>T (n.-304-45G>T)
n.231-45G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.219G>T
n.275G>T
n.105+2045C>A
 gnomAD v4
3g.11017076G>ACA1345477629SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.213G>A
c.-25-111G>A (n.-25-111G>A)
c.-92-44G>A (n.-92-44G>A)
n.256G>A
c.-262-44G>A (n.-262-44G>A)
c.-304-44G>A (n.-304-44G>A)
n.231-44G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.220G>A
n.276G>A
n.105+2044C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017076G>CCA70129678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.213G>C
c.-25-111G>C (n.-25-111G>C)
c.-92-44G>C (n.-92-44G>C)
n.256G>C
c.-262-44G>C (n.-262-44G>C)
c.-304-44G>C (n.-304-44G>C)
n.231-44G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.220G>C
n.276G>C
n.105+2044C>G
 dbSNP
3g.11017076G=CA1345477628SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G= (n.-64G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.213G=
c.-25-111G= (n.-25-111G=)
c.-92-44G= (n.-92-44G=)
n.256G=
c.-262-44G= (n.-262-44G=)
c.-304-44G= (n.-304-44G=)
n.231-44G=
c.-348G= (n.-348G=)
n.220G=
n.276G=
n.105+2044C=
3g.11017076G>TCA2664440046SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.213G>T
c.-25-111G>T (n.-25-111G>T)
c.-92-44G>T (n.-92-44G>T)
n.256G>T
c.-262-44G>T (n.-262-44G>T)
c.-304-44G>T (n.-304-44G>T)
n.231-44G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.220G>T
n.276G>T
n.105+2044C>A
 gnomAD v4
3g.11017077T>CCA2664440047SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.214T>C
c.-25-110T>C (n.-25-110T>C)
c.-92-43T>C (n.-92-43T>C)
n.257T>C
c.-262-43T>C (n.-262-43T>C)
c.-304-43T>C (n.-304-43T>C)
n.231-43T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.221T>C
n.277T>C
n.105+2043A>G
 gnomAD v4
3g.11017078C>ACA2664440048SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.215C>A
c.-25-109C>A (n.-25-109C>A)
c.-92-42C>A (n.-92-42C>A)
n.258C>A
c.-262-42C>A (n.-262-42C>A)
c.-304-42C>A (n.-304-42C>A)
n.231-42C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.222C>A
n.278C>A
n.105+2042G>T
 gnomAD v4
3g.11017079C>ACA2664440049SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.216C>A
c.-25-108C>A (n.-25-108C>A)
c.-92-41C>A (n.-92-41C>A)
n.259C>A
c.-262-41C>A (n.-262-41C>A)
c.-304-41C>A (n.-304-41C>A)
n.231-41C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.223C>A
n.279C>A
n.105+2041G>T
 gnomAD v4
3g.11017079C=CA1345477631SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-61C= (n.-61C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.216C=
c.-25-108C= (n.-25-108C=)
c.-92-41C= (n.-92-41C=)
n.259C=
c.-262-41C= (n.-262-41C=)
c.-304-41C= (n.-304-41C=)
n.231-41C=
c.-345C= (n.-345C=)
n.223C=
n.279C=
n.105+2041G=
3g.11017080T>CCA2664440050SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.217T>C
c.-25-107T>C (n.-25-107T>C)
c.-92-40T>C (n.-92-40T>C)
n.260T>C
c.-262-40T>C (n.-262-40T>C)
c.-304-40T>C (n.-304-40T>C)
n.231-40T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.224T>C
n.280T>C
n.105+2040A>G
 gnomAD v4
3g.11017080_11017083dupCA896928415SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.-132_-129dup (n.-132_-129dup)
c.-302_-299dup (n.-302_-299dup)
n.217_220dup
c.-25-107_-25-104dup (n.-25-107_-25-104dup)
c.-92-40_-92-37dup (n.-92-40_-92-37dup)
n.260_263dup
c.-262-40_-262-37dup (n.-262-40_-262-37dup)
c.-304-40_-304-37dup (n.-304-40_-304-37dup)
n.231-40_231-37dup
c.-344_-341dup (n.-344_-341dup)
n.224_227dup
n.280_283dup
n.105+2037_105+2040dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017081A=CA1345477636SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A= (n.-59A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-301A= (n.-301A=)
n.218A=
c.-25-106A= (n.-25-106A=)
c.-92-39A= (n.-92-39A=)
n.261A=
c.-262-39A= (n.-262-39A=)
c.-304-39A= (n.-304-39A=)
n.231-39A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.225A=
n.281A=
n.105+2039T=
3g.11017081A>CCA2664440051SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.218A>C
c.-25-106A>C (n.-25-106A>C)
c.-92-39A>C (n.-92-39A>C)
n.261A>C
c.-262-39A>C (n.-262-39A>C)
c.-304-39A>C (n.-304-39A>C)
n.231-39A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.225A>C
n.281A>C
n.105+2039T>G
 gnomAD v4
3g.11017081A>GCA896928416SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.218A>G
c.-25-106A>G (n.-25-106A>G)
c.-92-39A>G (n.-92-39A>G)
n.261A>G
c.-262-39A>G (n.-262-39A>G)
c.-304-39A>G (n.-304-39A>G)
n.231-39A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.225A>G
n.281A>G
n.105+2039T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017081A>TCA2664440052SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.218A>T
c.-25-106A>T (n.-25-106A>T)
c.-92-39A>T (n.-92-39A>T)
n.261A>T
c.-262-39A>T (n.-262-39A>T)
c.-304-39A>T (n.-304-39A>T)
n.231-39A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.225A>T
n.281A>T
n.105+2039T>A
 gnomAD v4
3g.11017082C>ACA2664440053SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.219C>A
c.-25-105C>A (n.-25-105C>A)
c.-92-38C>A (n.-92-38C>A)
n.262C>A
c.-262-38C>A (n.-262-38C>A)
c.-304-38C>A (n.-304-38C>A)
n.231-38C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.226C>A
n.282C>A
n.105+2038G>T
 gnomAD v4
3g.11017082C>TCA2664440054SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.219C>T
c.-25-105C>T (n.-25-105C>T)
c.-92-38C>T (n.-92-38C>T)
n.262C>T
c.-262-38C>T (n.-262-38C>T)
c.-304-38C>T (n.-304-38C>T)
n.231-38C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.226C>T
n.282C>T
n.105+2038G>A
 gnomAD v4
3g.11017083T>ACA2664440055SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.220T>A
c.-25-104T>A (n.-25-104T>A)
c.-92-37T>A (n.-92-37T>A)
n.263T>A
c.-262-37T>A (n.-262-37T>A)
c.-304-37T>A (n.-304-37T>A)
n.231-37T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.227T>A
n.283T>A
n.105+2037A>T
 gnomAD v4
3g.11017083T>CCA2664440056SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.220T>C
c.-25-104T>C (n.-25-104T>C)
c.-92-37T>C (n.-92-37T>C)
n.263T>C
c.-262-37T>C (n.-262-37T>C)
c.-304-37T>C (n.-304-37T>C)
n.231-37T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.227T>C
n.283T>C
n.105+2037A>G
 gnomAD v4
3g.11017084C>ACA2664440057SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.221C>A
c.-25-103C>A (n.-25-103C>A)
c.-92-36C>A (n.-92-36C>A)
n.264C>A
c.-262-36C>A (n.-262-36C>A)
c.-304-36C>A (n.-304-36C>A)
n.231-36C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.228C>A
n.284C>A
n.105+2036G>T
 gnomAD v4
3g.11017088_11017091delCA2664440058SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-52_-49del (n.-52_-49del)
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
c.-294_-291del (n.-294_-291del)
n.225_228del
c.-25-99_-25-96del (n.-25-99_-25-96del)
c.-92-32_-92-29del (n.-92-32_-92-29del)
n.268_271del
c.-262-32_-262-29del (n.-262-32_-262-29del)
c.-304-32_-304-29del (n.-304-32_-304-29del)
n.231-32_231-29del
c.-336_-333del (n.-336_-333del)
n.232_235del
n.288_291del
n.105+2032_105+2035del
 gnomAD v4
3g.11017086C>ACA2664440059SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.223C>A
c.-25-101C>A (n.-25-101C>A)
c.-92-34C>A (n.-92-34C>A)
n.266C>A
c.-262-34C>A (n.-262-34C>A)
c.-304-34C>A (n.-304-34C>A)
n.231-34C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.230C>A
n.286C>A
n.105+2034G>T
 gnomAD v4
3g.11017086C>TCA2664440060SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.223C>T
c.-25-101C>T (n.-25-101C>T)
c.-92-34C>T (n.-92-34C>T)
n.266C>T
c.-262-34C>T (n.-262-34C>T)
c.-304-34C>T (n.-304-34C>T)
n.231-34C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.230C>T
n.286C>T
n.105+2034G>A
 gnomAD v4
3g.11017087T>GCA896928417SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.224T>G
c.-25-100T>G (n.-25-100T>G)
c.-92-33T>G (n.-92-33T>G)
n.267T>G
c.-262-33T>G (n.-262-33T>G)
c.-304-33T>G (n.-304-33T>G)
n.231-33T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.231T>G
n.287T>G
n.105+2033A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017087T=CA1345477638SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-53T= (n.-53T=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.-295T= (n.-295T=)
n.224T=
c.-25-100T= (n.-25-100T=)
c.-92-33T= (n.-92-33T=)
n.267T=
c.-262-33T= (n.-262-33T=)
c.-304-33T= (n.-304-33T=)
n.231-33T=
c.-337T= (n.-337T=)
n.231T=
n.287T=
n.105+2033A=
3g.11017090C>ACA70129679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.227C>A
c.-25-97C>A (n.-25-97C>A)
c.-92-30C>A (n.-92-30C>A)
n.270C>A
c.-262-30C>A (n.-262-30C>A)
c.-304-30C>A (n.-304-30C>A)
n.231-30C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.234C>A
n.290C>A
n.105+2030G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017090C=CA1345477639SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C= (n.-50C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.227C=
c.-25-97C= (n.-25-97C=)
c.-92-30C= (n.-92-30C=)
n.270C=
c.-262-30C= (n.-262-30C=)
c.-304-30C= (n.-304-30C=)
n.231-30C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.234C=
n.290C=
n.105+2030G=
3g.11017090C>GCA2664440061SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
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n.227C>G
c.-25-97C>G (n.-25-97C>G)
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n.270C>G
c.-262-30C>G (n.-262-30C>G)
c.-304-30C>G (n.-304-30C>G)
n.231-30C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.234C>G
n.290C>G
n.105+2030G>C
 gnomAD v4
3g.11017092G>TCA2664440062SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.229G>T
c.-25-95G>T (n.-25-95G>T)
c.-92-28G>T (n.-92-28G>T)
n.272G>T
c.-262-28G>T (n.-262-28G>T)
c.-304-28G>T (n.-304-28G>T)
n.231-28G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.236G>T
n.292G>T
n.105+2028C>A
 gnomAD v4
3g.11017093T>CCA2664440063SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.230T>C
c.-25-94T>C (n.-25-94T>C)
c.-92-27T>C (n.-92-27T>C)
n.273T>C
c.-262-27T>C (n.-262-27T>C)
c.-304-27T>C (n.-304-27T>C)
n.231-27T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.237T>C
n.293T>C
n.105+2027A>G
 gnomAD v4
3g.11017094G>ACA2664440065SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.231G>A
c.-25-93G>A (n.-25-93G>A)
c.-92-26G>A (n.-92-26G>A)
n.274G>A
c.-262-26G>A (n.-262-26G>A)
c.-304-26G>A (n.-304-26G>A)
n.231-26G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.238G>A
n.294G>A
n.105+2026C>T
 gnomAD v4
3g.11017094G>TCA2664440064SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.231G>T
c.-25-93G>T (n.-25-93G>T)
c.-92-26G>T (n.-92-26G>T)
n.274G>T
c.-262-26G>T (n.-262-26G>T)
c.-304-26G>T (n.-304-26G>T)
n.231-26G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.238G>T
n.294G>T
n.105+2026C>A
 gnomAD v4
3g.11017095C>ACA2664440066SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.232C>A
c.-25-92C>A (n.-25-92C>A)
c.-92-25C>A (n.-92-25C>A)
n.275C>A
c.-262-25C>A (n.-262-25C>A)
c.-304-25C>A (n.-304-25C>A)
n.231-25C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.239C>A
n.295C>A
n.105+2025G>T
 gnomAD v4
3g.11017095C=CA1345477641SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C= (n.-45C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.232C=
c.-25-92C= (n.-25-92C=)
c.-92-25C= (n.-92-25C=)
n.275C=
c.-262-25C= (n.-262-25C=)
c.-304-25C= (n.-304-25C=)
n.231-25C=
c.-329C= (n.-329C=)
n.239C=
n.295C=
n.105+2025G=
3g.11017095C>TCA896928422SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.232C>T
c.-25-92C>T (n.-25-92C>T)
c.-92-25C>T (n.-92-25C>T)
n.275C>T
c.-262-25C>T (n.-262-25C>T)
c.-304-25C>T (n.-304-25C>T)
n.231-25C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.239C>T
n.295C>T
n.105+2025G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017096C>ACA2664440067SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.233C>A
c.-25-91C>A (n.-25-91C>A)
c.-92-24C>A (n.-92-24C>A)
n.276C>A
c.-262-24C>A (n.-262-24C>A)
c.-304-24C>A (n.-304-24C>A)
n.231-24C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.240C>A
n.296C>A
n.105+2024G>T
 gnomAD v4
3g.11017096C=CA1345477642SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C= (n.-44C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.233C=
c.-25-91C= (n.-25-91C=)
c.-92-24C= (n.-92-24C=)
n.276C=
c.-262-24C= (n.-262-24C=)
c.-304-24C= (n.-304-24C=)
n.231-24C=
c.-328C= (n.-328C=)
n.240C=
n.296C=
n.105+2024G=
3g.11017096C>TCA70129681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.233C>T
c.-25-91C>T (n.-25-91C>T)
c.-92-24C>T (n.-92-24C>T)
n.276C>T
c.-262-24C>T (n.-262-24C>T)
c.-304-24C>T (n.-304-24C>T)
n.231-24C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.240C>T
n.296C>T
n.105+2024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017097T>CCA2664440068SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.234T>C
c.-25-90T>C (n.-25-90T>C)
c.-92-23T>C (n.-92-23T>C)
n.277T>C
c.-262-23T>C (n.-262-23T>C)
c.-304-23T>C (n.-304-23T>C)
n.231-23T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.241T>C
n.297T>C
n.105+2023A>G
 gnomAD v4
3g.11017097T>GCA2664440069SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.234T>G
c.-25-90T>G (n.-25-90T>G)
c.-92-23T>G (n.-92-23T>G)
n.277T>G
c.-262-23T>G (n.-262-23T>G)
c.-304-23T>G (n.-304-23T>G)
n.231-23T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.241T>G
n.297T>G
n.105+2023A>C
 gnomAD v4
3g.11017098G>ACA896928425SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.235G>A
c.-25-89G>A (n.-25-89G>A)
c.-92-22G>A (n.-92-22G>A)
n.278G>A
c.-262-22G>A (n.-262-22G>A)
c.-304-22G>A (n.-304-22G>A)
n.231-22G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.242G>A
n.298G>A
n.105+2022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017098G=CA1345477644SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-42G= (n.-42G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.235G=
c.-25-89G= (n.-25-89G=)
c.-92-22G= (n.-92-22G=)
n.278G=
c.-262-22G= (n.-262-22G=)
c.-304-22G= (n.-304-22G=)
n.231-22G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.242G=
n.298G=
n.105+2022C=
3g.11017100T>CCA1045046872SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.237T>C
c.-25-87T>C (n.-25-87T>C)
c.-92-20T>C (n.-92-20T>C)
n.280T>C
c.-262-20T>C (n.-262-20T>C)
c.-304-20T>C (n.-304-20T>C)
n.231-20T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.244T>C
n.300T>C
n.105+2020A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017100T=CA1345477647SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-40T= (n.-40T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.237T=
c.-25-87T= (n.-25-87T=)
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n.280T=
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n.231-20T=
c.-324T= (n.-324T=)
n.244T=
n.300T=
n.105+2020A=
3g.11017101A>GCA2664440070SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-39A>G (n.-39A>G)
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n.238A>G
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c.-92-19A>G (n.-92-19A>G)
n.281A>G
c.-262-19A>G (n.-262-19A>G)
c.-304-19A>G (n.-304-19A>G)
n.231-19A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.245A>G
n.301A>G
n.105+2019T>C
 gnomAD v4
3g.11017101A>TCA2664440071SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.238A>T
c.-25-86A>T (n.-25-86A>T)
c.-92-19A>T (n.-92-19A>T)
n.281A>T
c.-262-19A>T (n.-262-19A>T)
c.-304-19A>T (n.-304-19A>T)
n.231-19A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.245A>T
n.301A>T
n.105+2019T>A
 gnomAD v4
3g.11017102C>ACA2664440072SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.239C>A
c.-25-85C>A (n.-25-85C>A)
c.-92-18C>A (n.-92-18C>A)
n.282C>A
c.-262-18C>A (n.-262-18C>A)
c.-304-18C>A (n.-304-18C>A)
n.231-18C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.246C>A
n.302C>A
n.105+2018G>T
 gnomAD v4
3g.11017102C>TCA2664440073SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.239C>T
c.-25-85C>T (n.-25-85C>T)
c.-92-18C>T (n.-92-18C>T)
n.282C>T
c.-262-18C>T (n.-262-18C>T)
c.-304-18C>T (n.-304-18C>T)
n.231-18C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.246C>T
n.302C>T
n.105+2018G>A
 gnomAD v4
3g.11017103C>ACA2664440074SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.240C>A
c.-25-84C>A (n.-25-84C>A)
c.-92-17C>A (n.-92-17C>A)
n.283C>A
c.-262-17C>A (n.-262-17C>A)
c.-304-17C>A (n.-304-17C>A)
n.231-17C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.247C>A
n.303C>A
n.105+2017G>T
 gnomAD v4
3g.11017103C=CA1345477648SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C= (n.-37C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.240C=
c.-25-84C= (n.-25-84C=)
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n.283C=
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c.-321C= (n.-321C=)
n.247C=
n.303C=
n.105+2017G=
3g.11017103C>GCA2664440075SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
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n.240C>G
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n.231-17C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.247C>G
n.303C>G
n.105+2017G>C
 gnomAD v4
3g.11017103C>TCA70129691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.240C>T
c.-25-84C>T (n.-25-84C>T)
c.-92-17C>T (n.-92-17C>T)
n.283C>T
c.-262-17C>T (n.-262-17C>T)
c.-304-17C>T (n.-304-17C>T)
n.231-17C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.247C>T
n.303C>T
n.105+2017G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017104C>ACA2664440076SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.241C>A
c.-25-83C>A (n.-25-83C>A)
c.-92-16C>A (n.-92-16C>A)
n.284C>A
c.-262-16C>A (n.-262-16C>A)
c.-304-16C>A (n.-304-16C>A)
n.231-16C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.248C>A
n.304C>A
n.105+2016G>T
 gnomAD v4
3g.11017104C>TCA2664440077SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.241C>T
c.-25-83C>T (n.-25-83C>T)
c.-92-16C>T (n.-92-16C>T)
n.284C>T
c.-262-16C>T (n.-262-16C>T)
c.-304-16C>T (n.-304-16C>T)
n.231-16C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.248C>T
n.304C>T
n.105+2016G>A
 gnomAD v4
3g.11017105A>CCA2664440078SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.242A>C
c.-25-82A>C (n.-25-82A>C)
c.-92-15A>C (n.-92-15A>C)
n.285A>C
c.-262-15A>C (n.-262-15A>C)
c.-304-15A>C (n.-304-15A>C)
n.231-15A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.249A>C
n.305A>C
n.105+2015T>G
 gnomAD v4
3g.11017105A>TCA2664440079SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.242A>T
c.-25-82A>T (n.-25-82A>T)
c.-92-15A>T (n.-92-15A>T)
n.285A>T
c.-262-15A>T (n.-262-15A>T)
c.-304-15A>T (n.-304-15A>T)
n.231-15A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.249A>T
n.305A>T
n.105+2015T>A
 gnomAD v4
3g.11017106C=CA1345477652SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-34C= (n.-34C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.243C=
c.-25-81C= (n.-25-81C=)
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n.286C=
c.-262-14C= (n.-262-14C=)
c.-304-14C= (n.-304-14C=)
n.231-14C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.250C=
n.306C=
n.105+2014G=
3g.11017106C>TCA70129695SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.243C>T
c.-25-81C>T (n.-25-81C>T)
c.-92-14C>T (n.-92-14C>T)
n.286C>T
c.-262-14C>T (n.-262-14C>T)
c.-304-14C>T (n.-304-14C>T)
n.231-14C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.250C>T
n.306C>T
n.105+2014G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017107C>ACA2664440080SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.244C>A
c.-25-80C>A (n.-25-80C>A)
c.-92-13C>A (n.-92-13C>A)
n.287C>A
c.-262-13C>A (n.-262-13C>A)
c.-304-13C>A (n.-304-13C>A)
n.231-13C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.251C>A
n.307C>A
n.105+2013G>T
 gnomAD v4
3g.11017108C>ACA2664440081SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.245C>A
c.-25-79C>A (n.-25-79C>A)
c.-92-12C>A (n.-92-12C>A)
n.288C>A
c.-262-12C>A (n.-262-12C>A)
c.-304-12C>A (n.-304-12C>A)
n.231-12C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.252C>A
n.308C>A
n.105+2012G>T
 gnomAD v4
3g.11017108C>TCA2664440082SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.245C>T
c.-25-79C>T (n.-25-79C>T)
c.-92-12C>T (n.-92-12C>T)
n.288C>T
c.-262-12C>T (n.-262-12C>T)
c.-304-12C>T (n.-304-12C>T)
n.231-12C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.252C>T
n.308C>T
n.105+2012G>A
 gnomAD v4
3g.11017109C>ACA2664440083SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.246C>A
c.-25-78C>A (n.-25-78C>A)
c.-92-11C>A (n.-92-11C>A)
n.289C>A
c.-262-11C>A (n.-262-11C>A)
c.-304-11C>A (n.-304-11C>A)
n.231-11C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.253C>A
n.309C>A
n.105+2011G>T
 gnomAD v4
3g.11017109C=CA1345477655SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C= (n.-31C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.246C=
c.-25-78C= (n.-25-78C=)
c.-92-11C= (n.-92-11C=)
n.289C=
c.-262-11C= (n.-262-11C=)
c.-304-11C= (n.-304-11C=)
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c.-315C= (n.-315C=)
n.253C=
n.309C=
n.105+2011G=
3g.11017109C>TCA896928453SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.246C>T
c.-25-78C>T (n.-25-78C>T)
c.-92-11C>T (n.-92-11C>T)
n.289C>T
c.-262-11C>T (n.-262-11C>T)
c.-304-11C>T (n.-304-11C>T)
n.231-11C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.253C>T
n.309C>T
n.105+2011G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017110G>ACA70129699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.247G>A
c.-25-77G>A (n.-25-77G>A)
c.-92-10G>A (n.-92-10G>A)
n.290G>A
c.-262-10G>A (n.-262-10G>A)
c.-304-10G>A (n.-304-10G>A)
n.231-10G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.254G>A
n.310G>A
n.105+2010C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017110G=CA1345477656SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G= (n.-30G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.247G=
c.-25-77G= (n.-25-77G=)
c.-92-10G= (n.-92-10G=)
n.290G=
c.-262-10G= (n.-262-10G=)
c.-304-10G= (n.-304-10G=)
n.231-10G=
c.-314G= (n.-314G=)
n.254G=
n.310G=
n.105+2010C=
3g.11017110G>TCA2664440084SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.247G>T
c.-25-77G>T (n.-25-77G>T)
c.-92-10G>T (n.-92-10G>T)
n.290G>T
c.-262-10G>T (n.-262-10G>T)
c.-304-10G>T (n.-304-10G>T)
n.231-10G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.254G>T
n.310G>T
n.105+2010C>A
 gnomAD v4
3g.11017112C>ACA2664440085SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.249C>A
c.-25-75C>A (n.-25-75C>A)
c.-92-8C>A (n.-92-8C>A)
n.292C>A
c.-262-8C>A (n.-262-8C>A)
c.-304-8C>A (n.-304-8C>A)
n.231-8C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.256C>A
n.312C>A
n.105+2008G>T
 gnomAD v4
3g.11017112C>TCA2664440086SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.249C>T
c.-25-75C>T (n.-25-75C>T)
c.-92-8C>T (n.-92-8C>T)
n.292C>T
c.-262-8C>T (n.-262-8C>T)
c.-304-8C>T (n.-304-8C>T)
n.231-8C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.256C>T
n.312C>T
n.105+2008G>A
 gnomAD v4
3g.11017113C>ACA2577507589SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.250C>A
c.-25-74C>A (n.-25-74C>A)
c.-92-7C>A (n.-92-7C>A)
n.293C>A
c.-262-7C>A (n.-262-7C>A)
c.-304-7C>A (n.-304-7C>A)
n.231-7C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.257C>A
n.313C>A
n.105+2007G>T
 gnomAD v4
3g.11017113C>TCA2664440087SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.250C>T
c.-25-74C>T (n.-25-74C>T)
c.-92-7C>T (n.-92-7C>T)
n.293C>T
c.-262-7C>T (n.-262-7C>T)
c.-304-7C>T (n.-304-7C>T)
n.231-7C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.257C>T
n.313C>T
n.105+2007G>A
 gnomAD v4
3g.11017118A>GCA2664440089SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.255A>G
c.-25-69A>G (n.-25-69A>G)
c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
n.298A>G
c.-262-2A>G (n.-262-2A>G)
c.-304-2A>G (n.-304-2A>G)
n.231-2A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.262A>G
n.3A>G
n.318A>G
n.105+2002T>C
 gnomAD v4
3g.11017118A>TCA2664440088SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.255A>T
c.-25-69A>T (n.-25-69A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
n.298A>T
c.-262-2A>T (n.-262-2A>T)
c.-304-2A>T (n.-304-2A>T)
n.231-2A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.262A>T
n.3A>T
n.318A>T
n.105+2002T>A
 gnomAD v4
3g.11017118_11017119delinsAGCA1345477658SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-22_-21delinsAG (n.-22_-21delinsAG)
c.-94_-93delinsAG (n.-94_-93delinsAG)
c.-264_-263delinsAG (n.-264_-263delinsAG)
n.255_256delinsAG
c.-25-69_-25-68delinsAG (n.-25-69_-25-68delinsAG)
c.-92-2_-92-1delinsAG (n.-92-2_-92-1delinsAG)
n.298_299delinsAG
c.-262-2_-262-1delinsAG (n.-262-2_-262-1delinsAG)
c.-304-2_-304-1delinsAG (n.-304-2_-304-1delinsAG)
n.231-2_231-1delinsAG
c.-306_-305delinsAG (n.-306_-305delinsAG)
n.262_263delinsAG
n.3_4delinsAG
n.318_319delinsAG
n.105+2001_105+2002delinsCT
3g.11017119G>ACA70129704SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.256G>A
c.-25-68G>A (n.-25-68G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
n.299G>A
c.-262-1G>A (n.-262-1G>A)
c.-304-1G>A (n.-304-1G>A)
n.231-1G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.263G>A
n.4G>A
n.319G>A
n.105+2001C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017119G=CA1345477659SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G= (n.-21G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.256G=
c.-25-68G= (n.-25-68G=)
c.-92-1G= (n.-92-1G=)
n.299G=
c.-262-1G= (n.-262-1G=)
c.-304-1G= (n.-304-1G=)
n.231-1G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.263G=
n.4G=
n.319G=
n.105+2001C=
3g.11017119G>TCA2664440090SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.256G>T
c.-25-68G>T (n.-25-68G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
n.299G>T
c.-262-1G>T (n.-262-1G>T)
c.-304-1G>T (n.-304-1G>T)
n.231-1G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.263G>T
n.4G>T
n.319G>T
n.105+2001C>A
 gnomAD v4
3g.11017121delCA1045046875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19del (n.-19del)
c.-91del (n.-91del)
c.-261del (n.-261del)
n.258del
c.-25-66del (n.-25-66del)
c.-91del
n.301del
c.-261del
c.-303del
n.232del
c.-303del (n.-303del)
n.265del
n.6del
n.321del
n.105+2001del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017120G>ACA2664440091SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.257G>A
c.-25-67G>A (n.-25-67G>A)
n.300G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.231G>A
n.264G>A
n.5G>A
n.320G>A
n.105+2000C>T
 gnomAD v4
3g.11017120G>TCA2664440092SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.257G>T
c.-25-67G>T (n.-25-67G>T)
n.300G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.231G>T
n.264G>T
n.5G>T
n.320G>T
n.105+2000C>A
 gnomAD v4
3g.11017121G=CA1345477660SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.258G=
c.-25-66G= (n.-25-66G=)
n.301G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.232G=
n.265G=
n.6G=
n.321G=
n.105+1999C=
3g.11017121G>TCA1045046877SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.258G>T
c.-25-66G>T (n.-25-66G>T)
n.301G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.232G>T
n.265G>T
n.6G>T
n.321G>T
n.105+1999C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017122T>CCA2664440093SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.259T>C
c.-25-65T>C (n.-25-65T>C)
n.302T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.233T>C
n.266T>C
n.7T>C
n.322T>C
n.105+1998A>G
 gnomAD v4
3g.11017123delCA2563331200SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17del (n.-17del)
c.-89del (n.-89del)
c.-259del (n.-259del)
n.260del
c.-25-64del (n.-25-64del)
n.303del
c.-301del (n.-301del)
n.234del
n.267del
n.8del
n.323del
n.105+1997del
 gnomAD v4
3g.11017123G>ACA896928456SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.260G>A
c.-25-64G>A (n.-25-64G>A)
n.303G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.234G>A
n.267G>A
n.8G>A
n.323G>A
n.105+1997C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017123G=CA1345477661SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G= (n.-17G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.260G=
c.-25-64G= (n.-25-64G=)
n.303G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.234G=
n.267G=
n.8G=
n.323G=
n.105+1997C=
3g.11017123G>TCA2664440094SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.260G>T
c.-25-64G>T (n.-25-64G>T)
n.303G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.234G>T
n.267G>T
n.8G>T
n.323G>T
n.105+1997C>A
 gnomAD v4
3g.11017124C>ACA2664440095SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.261C>A
c.-25-63C>A (n.-25-63C>A)
n.304C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.235C>A
n.268C>A
n.9C>A
n.324C>A
n.105+1996G>T
 gnomAD v4
3g.11017124C>TCA2664440096SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.261C>T
c.-25-63C>T (n.-25-63C>T)
n.304C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.235C>T
n.268C>T
n.9C>T
n.324C>T
n.105+1996G>A
 gnomAD v4
3g.11017126C>ACA2664440097SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.263C>A
c.-25-61C>A (n.-25-61C>A)
n.306C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.237C>A
n.270C>A
n.11C>A
n.326C>A
n.105+1994G>T
 gnomAD v4
3g.11017126C=CA1345477662SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C= (n.-14C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.263C=
c.-25-61C= (n.-25-61C=)
n.306C=
c.-298C= (n.-298C=)
n.237C=
n.270C=
n.11C=
n.326C=
n.105+1994G=
3g.11017126C>TCA1345477663SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.263C>T
c.-25-61C>T (n.-25-61C>T)
n.306C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.237C>T
n.270C>T
n.11C>T
n.326C>T
n.105+1994G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017127T>ACA2664440098SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.264T>A
c.-25-60T>A (n.-25-60T>A)
n.307T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.238T>A
n.271T>A
n.12T>A
n.327T>A
n.105+1993A>T
 gnomAD v4
3g.11017128T>GCA2664440099SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.265T>G
c.-25-59T>G (n.-25-59T>G)
n.308T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.239T>G
n.272T>G
n.13T>G
n.328T>G
n.105+1992A>C
 gnomAD v4
3g.11017129G>ACA1345477665SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.266G>A
c.-25-58G>A (n.-25-58G>A)
n.309G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.240G>A
n.273G>A
n.14G>A
n.329G>A
n.105+1991C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017129G>CCA2664440101SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.266G>C
c.-25-58G>C (n.-25-58G>C)
n.309G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.240G>C
n.273G>C
n.14G>C
n.329G>C
n.105+1991C>G
 gnomAD v4
3g.11017129G=CA1345477664SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G= (n.-11G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.266G=
c.-25-58G= (n.-25-58G=)
n.309G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.240G=
n.273G=
n.14G=
n.329G=
n.105+1991C=
3g.11017129G>TCA2664440100SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.266G>T
c.-25-58G>T (n.-25-58G>T)
n.309G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.240G>T
n.273G>T
n.14G>T
n.329G>T
n.105+1991C>A
 gnomAD v4
3g.11017130_11017131delCA2664440102SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
c.-252_-251del (n.-252_-251del)
n.267_268del
c.-25-57_-25-56del (n.-25-57_-25-56del)
n.310_311del
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
n.241_242del
n.274_275del
n.15_16del
n.330_331del
n.105+1990_105+1991del
 gnomAD v4
3g.11017131G>ACA2664440103SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.268G>A
c.-25-56G>A (n.-25-56G>A)
n.311G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.242G>A
n.275G>A
n.16G>A
n.331G>A
n.105+1989C>T
 gnomAD v4
3g.11017131G>TCA2664440104SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.268G>T
c.-25-56G>T (n.-25-56G>T)
n.311G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.242G>T
n.275G>T
n.16G>T
n.331G>T
n.105+1989C>A
 gnomAD v4
3g.11017132C>ACA2664440105SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.269C>A
c.-25-55C>A (n.-25-55C>A)
n.312C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.243C>A
n.276C>A
n.17C>A
n.332C>A
n.105+1988G>T
 gnomAD v4
3g.11017132C>TCA2664440106SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.269C>T
c.-25-55C>T (n.-25-55C>T)
n.312C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.243C>T
n.276C>T
n.17C>T
n.332C>T
n.105+1988G>A
 gnomAD v4
3g.11017133C>ACA896928458SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.270C>A
c.-25-54C>A (n.-25-54C>A)
n.313C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.244C>A
n.277C>A
n.18C>A
n.333C>A
n.105+1987G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017133C=CA1345477666SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C= (n.-7C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.270C=
c.-25-54C= (n.-25-54C=)
n.313C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.244C=
n.277C=
n.18C=
n.333C=
n.105+1987G=
3g.11017133C>TCA70129708SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.270C>T
c.-25-54C>T (n.-25-54C>T)
n.313C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.244C>T
n.277C>T
n.18C>T
n.333C>T
n.105+1987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017134G>ACA70129714SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.271G>A
c.-25-53G>A (n.-25-53G>A)
n.314G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.245G>A
n.278G>A
n.19G>A
n.334G>A
n.105+1986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017134G=CA1345477667SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G= (n.-6G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.271G=
c.-25-53G= (n.-25-53G=)
n.314G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.245G=
n.278G=
n.19G=
n.334G=
n.105+1986C=
3g.11017134G>TCA2664440107SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.271G>T
c.-25-53G>T (n.-25-53G>T)
n.314G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.245G>T
n.278G>T
n.19G>T
n.334G>T
n.105+1986C>A
 gnomAD v4
3g.11017134_11017135insACA647429682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-6_-5insA (n.-6_-5insA)
c.-78_-77insA (n.-78_-77insA)
c.-248_-247insA (n.-248_-247insA)
n.271_272insA
c.-25-53_-25-52insA (n.-25-53_-25-52insA)
n.314_315insA
c.-290_-289insA (n.-290_-289insA)
n.245_246insA
n.278_279insA
n.19_20insA
n.334_335insA
n.105+1985_105+1986insT
 COSMIC
3g.11017136A=CA1345477668SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-4A= (n.-4A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.273A=
c.-25-51A= (n.-25-51A=)
n.316A=
c.-288A= (n.-288A=)
n.247A=
n.280A=
n.21A=
n.336A=
n.105+1984T=
3g.11017136A>TCA896928467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.273A>T
c.-25-51A>T (n.-25-51A>T)
n.316A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.247A>T
n.280A>T
n.21A>T
n.336A>T
n.105+1984T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017139delCA2664440108SLC6A1,SLC6A1-AS1c.-1del (n.-1del)
c.-73del (n.-73del)
c.-243del (n.-243del)
n.276del
c.-25-48del (n.-25-48del)
n.319del
c.-285del (n.-285del)
n.250del
n.283del
n.24del
n.339del
n.105+1984del
 gnomAD v4
3g.11017140C>ACA2664440109SLC6A1,SLC6A1-AS1c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.277C>A
c.-25-47C>A (n.-25-47C>A)
n.320C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.251C>A
n.284C>A
n.25C>A
n.340C>A
n.105+1980G>T
 gnomAD v4
3g.11017140C>GCA2664440110SLC6A1,SLC6A1-AS1c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.277C>G
c.-25-47C>G (n.-25-47C>G)
n.320C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.251C>G
n.284C>G
n.25C>G
n.340C>G
n.105+1980G>C
 gnomAD v4
3g.11017142G>ACA2664440111SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>A (p.Leu1=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.279G>A
c.-25-45G>A (n.-25-45G>A)
n.322G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.253G>A
n.286G>A
n.27G>A
n.342G>A
n.105+1978C>T
 gnomAD v4
3g.11017142G>CCA70129717SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>C (p.Leu1=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.279G>C
c.-25-45G>C (n.-25-45G>C)
n.322G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.253G>C
n.286G>C
n.27G>C
n.342G>C
n.105+1978C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017142G=CA1345477669SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G= (p.Leu1=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.279G=
c.-25-45G= (n.-25-45G=)
n.322G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.253G=
n.286G=
n.27G=
n.342G=
n.105+1978C=
3g.11017142G>TCA2664440112SLC6A1,SLC6A1-AS1c.3G>T (p.Leu1=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.279G>T
c.-25-45G>T (n.-25-45G>T)
n.322G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.253G>T
n.286G>T
n.27G>T
n.342G>T
n.105+1978C>A
 gnomAD v4
3g.11017143C>ACA2664440113SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.280C>A
c.-25-44C>A (n.-25-44C>A)
n.323C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.254C>A
n.287C>A
n.28C>A
n.343C>A
n.105+1977G>T
 gnomAD v4
3g.11017143C>GCA2664440114SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.280C>G
c.-25-44C>G (n.-25-44C>G)
n.323C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.254C>G
n.287C>G
n.28C>G
n.343C>G
n.105+1977G>C
 gnomAD v4
3g.11017143C>TCA2577507590SLC6A1,SLC6A1-AS1c.4C>T (p.Leu2=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.280C>T
c.-25-44C>T (n.-25-44C>T)
n.323C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.254C>T
n.287C>T
n.28C>T
n.343C>T
n.105+1977G>A
3g.11017144T>CCA541224494SLC6A1,SLC6A1-AS1c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.281T>C
c.-25-43T>C (n.-25-43T>C)
n.324T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.255T>C
n.288T>C
n.29T>C
n.344T>C
n.105+1976A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017144T=CA1345477670SLC6A1,SLC6A1-AS1c.5T= (p.Leu2=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.-238T= (n.-238T=)
n.281T=
c.-25-43T= (n.-25-43T=)
n.324T=
c.-280T= (n.-280T=)
n.255T=
n.288T=
n.29T=
n.344T=
n.105+1976A=
3g.11017145G>ACA2664440115SLC6A1,SLC6A1-AS1c.6G>A (p.Leu2=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.282G>A
c.-25-42G>A (n.-25-42G>A)
n.325G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.256G>A
n.289G>A
n.30G>A
n.345G>A
n.105+1975C>T
 gnomAD v4
3g.11017145G>TCA2664440116SLC6A1,SLC6A1-AS1c.6G>T (p.Leu2=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.282G>T
c.-25-42G>T (n.-25-42G>T)
n.325G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.256G>T
n.289G>T
n.30G>T
n.345G>T
n.105+1975C>A
 gnomAD v4
3g.11017147C>ACA2664440117SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.284C>A
c.-25-40C>A (n.-25-40C>A)
n.327C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.258C>A
n.291C>A
n.32C>A
n.347C>A
n.105+1973G>T
 gnomAD v4
3g.11017147C=CA1345477671SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C= (p.Ser3=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.284C=
c.-25-40C= (n.-25-40C=)
n.327C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.258C=
n.291C=
n.32C=
n.347C=
n.105+1973G=
3g.11017147C>TCA896928470SLC6A1,SLC6A1-AS1c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.284C>T
c.-25-40C>T (n.-25-40C>T)
n.327C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.258C>T
n.291C>T
n.32C>T
n.347C>T
n.105+1973G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched