UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
| 13 | g.110169745C>A | CA388662030 | COL4A1 | c.3760G>T (p.Gly1254Trp) c.3568G>T (p.Gly1190Trp) | |
| 13 | g.110169745C= | CA2118732834 | COL4A1 | c.3760G= (p.Gly1254=) c.3568G= (p.Gly1190=) | |
| 13 | g.110169745C>G | CA388662032 | COL4A1 | c.3760G>C (p.Gly1254Arg) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) | |
| 13 | g.110169745C>T | CA388662034 | COL4A1 | c.3760G>A (p.Gly1254Arg) c.3568G>A (p.Gly1190Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110169745_110169746insGCAACCTGGAGGCCGCTGAACGCGCCGCAAGGATGATCCAGTGATCGACACCGACAAAGCCGACTTTTTTCGCCTGATCGCCGGGGTGCATTCGTTCTACCGGCAGGAGATCT | CA912974456 | COL4A1 | c.3759_3760insAGATCTCCTGCCGGTAGAACGAATGCACCCCGGCGATCAGGCGAAAAAAGTCGGCTTTGTCGGTGTCGATCACTGGATCATCCTTGCGGCGCGTTCAGCGGCCTCCAGGTTGC (p.Gly1254ArgfsTer?) c.3567_3568insAGATCTCCTGCCGGTAGAACGAATGCACCCCGGCGATCAGGCGAAAAAAGTCGGCTTTGTCGGTGTCGATCACTGGATCATCCTTGCGGCGCGTTCAGCGGCCTCCAGGTTGC (p.Gly1190ArgfsTer?) | |
| 13 | g.110169746C>A | CA388662036 | COL4A1 | c.3759G>T (p.Met1253Ile) c.3567G>T (p.Met1189Ile) | |
| 13 | g.110169746C>G | CA388662037 | COL4A1 | c.3759G>C (p.Met1253Ile) c.3567G>C (p.Met1189Ile) | |
| 13 | g.110169746C>T | CA388662039 | COL4A1 | c.3759G>A (p.Met1253Ile) c.3567G>A (p.Met1189Ile) | |
| 13 | g.110169747A= | CA2118732835 | COL4A1 | c.3758T= (p.Met1253=) c.3566T= (p.Met1189=) | |
| 13 | g.110169747A>C | CA388662043 | COL4A1 | c.3758T>G (p.Met1253Arg) c.3566T>G (p.Met1189Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169747A>G | CA256250839 | COL4A1 | c.3758T>C (p.Met1253Thr) c.3566T>C (p.Met1189Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169747A>T | CA388662041 | COL4A1 | c.3758T>A (p.Met1253Lys) c.3566T>A (p.Met1189Lys) | |
| 13 | g.110169748T>A | CA388662046 | COL4A1 | c.3757A>T (p.Met1253Leu) c.3565A>T (p.Met1189Leu) | |
| 13 | g.110169748T>C | CA388662048 | COL4A1 | c.3757A>G (p.Met1253Val) c.3565A>G (p.Met1189Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169748T>G | CA388662050 | COL4A1 | c.3757A>C (p.Met1253Leu) c.3565A>C (p.Met1189Leu) | dbSNP |
| 13 | g.110169748T= | CA2118732838 | COL4A1 | c.3757A= (p.Met1253=) c.3565A= (p.Met1189=) | |
| 13 | g.110169749G>A | CA484788802 | COL4A1 | c.3756C>T (p.Pro1252=) c.3564C>T (p.Pro1188=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169749G>C | CA484788803 | COL4A1 | c.3756C>G (p.Pro1252=) c.3564C>G (p.Pro1188=) | |
| 13 | g.110169749G= | CA2118732840 | COL4A1 | c.3756C= (p.Pro1252=) c.3564C= (p.Pro1188=) | |
| 13 | g.110169749G>T | CA7047144 | COL4A1 | c.3756C>A (p.Pro1252=) c.3564C>A (p.Pro1188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.110169750G>A | CA388662052 | COL4A1 | c.3755C>T (p.Pro1252Leu) c.3563C>T (p.Pro1188Leu) | |
| 13 | g.110169750G>C | CA388662055 | COL4A1 | c.3755C>G (p.Pro1252Arg) c.3563C>G (p.Pro1188Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169750G>T | CA388662056 | COL4A1 | c.3755C>A (p.Pro1252His) c.3563C>A (p.Pro1188His) | |
| 13 | g.110169751G>A | CA388662059 | COL4A1 | c.3754C>T (p.Pro1252Ser) c.3562C>T (p.Pro1188Ser) | |
| 13 | g.110169751G>C | CA388662062 | COL4A1 | c.3754C>G (p.Pro1252Ala) c.3562C>G (p.Pro1188Ala) | |
| 13 | g.110169751G>T | CA388662061 | COL4A1 | c.3754C>A (p.Pro1252Thr) c.3562C>A (p.Pro1188Thr) | |
| 13 | g.110169755_110169763del | CA2623672742 | COL4A1 | c.3746_3754del c.3554_3562del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169752T>A | CA7047145 | COL4A1 | c.3753A>T (p.Gly1251=) c.3561A>T (p.Gly1187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169752T>C | CA484788804 | COL4A1 | c.3753A>G (p.Gly1251=) c.3561A>G (p.Gly1187=) | |
| 13 | g.110169752T>G | CA484788806 | COL4A1 | c.3753A>C (p.Gly1251=) c.3561A>C (p.Gly1187=) | |
| 13 | g.110169752T= | CA2118732842 | COL4A1 | c.3753A= (p.Gly1251=) c.3561A= (p.Gly1187=) | |
| 13 | g.110169753C>A | CA388662066 | COL4A1 | c.3752G>T (p.Gly1251Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) | |
| 13 | g.110169753C>G | CA388662067 | COL4A1 | c.3752G>C (p.Gly1251Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) | |
| 13 | g.110169753C>T | CA388662069 | COL4A1 | c.3752G>A (p.Gly1251Glu) c.3560G>A (p.Gly1187Glu) | |
| 13 | g.110169754C>A | CA388662075 | COL4A1 | c.3751G>T (p.Gly1251Ter) c.3559G>T (p.Gly1187Ter) | |
| 13 | g.110169754C>G | CA388662071 | COL4A1 | c.3751G>C (p.Gly1251Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) | |
| 13 | g.110169754C>T | CA388662073 | COL4A1 | c.3751G>A (p.Gly1251Arg) c.3559G>A (p.Gly1187Arg) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.110169755C>A | CA484788809 | COL4A1 | c.3750G>T (p.Pro1250=) c.3558G>T (p.Pro1186=) | ClinVar |
| 13 | g.110169755C= | CA2118732845 | COL4A1 | c.3750G= (p.Pro1250=) c.3558G= (p.Pro1186=) | |
| 13 | g.110169755C>G | CA484788810 | COL4A1 | c.3750G>C (p.Pro1250=) c.3558G>C (p.Pro1186=) | |
| 13 | g.110169755C>T | CA7047146 | COL4A1 | c.3750G>A (p.Pro1250=) c.3558G>A (p.Pro1186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169756G>A | CA7047147 | COL4A1 | c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169756G>C | CA388662077 | COL4A1 | c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) | |
| 13 | g.110169756G= | CA2118732847 | COL4A1 | c.3749C= (p.Pro1250=) c.3557C= (p.Pro1186=) | |
| 13 | g.110169756G>T | CA388662079 | COL4A1 | c.3749C>A (p.Pro1250Gln) c.3557C>A (p.Pro1186Gln) | |
| 13 | g.110169757G>A | CA388662081 | COL4A1 | c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.110169757G>C | CA388662083 | COL4A1 | c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) | |
| 13 | g.110169757G= | CA2118732849 | COL4A1 | c.3748C= (p.Pro1250=) c.3556C= (p.Pro1186=) | |
| 13 | g.110169757G>T | CA7047148 | COL4A1 | c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169758A>C | CA484788813 | COL4A1 | c.3747T>G (p.Leu1249=) c.3555T>G (p.Leu1185=) | |
| 13 | g.110169758A>G | CA484788814 | COL4A1 | c.3747T>C (p.Leu1249=) c.3555T>C (p.Leu1185=) | |
| 13 | g.110169758A>T | CA484788815 | COL4A1 | c.3747T>A (p.Leu1249=) c.3555T>A (p.Leu1185=) | |
| 13 | g.110169759A= | CA2118732851 | COL4A1 | c.3746T= (p.Leu1249=) c.3554T= (p.Leu1185=) | |
| 13 | g.110169759A>C | CA388662086 | COL4A1 | c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) | |
| 13 | g.110169759A>G | CA388662088 | COL4A1 | c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.3554T>C (p.Leu1185Pro) | dbSNP |
| 13 | g.110169759A>T | CA388662090 | COL4A1 | c.3746T>A (p.Leu1249His) c.3554T>A (p.Leu1185His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169760G>A | CA388662092 | COL4A1 | c.3745C>T (p.Leu1249Phe) c.3553C>T (p.Leu1185Phe) | |
| 13 | g.110169760G>C | CA388662094 | COL4A1 | c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) | |
| 13 | g.110169760G>T | CA388662096 | COL4A1 | c.3745C>A (p.Leu1249Ile) c.3553C>A (p.Leu1185Ile) | |
| 13 | g.110169761T>A | CA484788819 | COL4A1 | c.3744A>T (p.Gly1248=) c.3552A>T (p.Gly1184=) | |
| 13 | g.110169761T>C | CA484788818 | COL4A1 | c.3744A>G (p.Gly1248=) c.3552A>G (p.Gly1184=) | |
| 13 | g.110169761T>G | CA484788817 | COL4A1 | c.3744A>C (p.Gly1248=) c.3552A>C (p.Gly1184=) | |
| 13 | g.110169762C>A | CA388662099 | COL4A1 | c.3743G>T (p.Gly1248Val) c.3551G>T (p.Gly1184Val) | |
| 13 | g.110169762C>G | CA388662102 | COL4A1 | c.3743G>C (p.Gly1248Ala) c.3551G>C (p.Gly1184Ala) | |
| 13 | g.110169762C>T | CA388662101 | COL4A1 | c.3743G>A (p.Gly1248Glu) c.3551G>A (p.Gly1184Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.110169763C>A | CA388662105 | COL4A1 | c.3743-1G>T (n.3743-1G>T) c.3551-1G>T (n.3551-1G>T) | |
| 13 | g.110169763C>G | CA388662107 | COL4A1 | c.3743-1G>C (n.3743-1G>C) c.3551-1G>C (n.3551-1G>C) | |
| 13 | g.110169763C>T | CA388662109 | COL4A1 | c.3743-1G>A (n.3743-1G>A) c.3551-1G>A (n.3551-1G>A) | ClinVar |
| 13 | g.110169764T>A | CA388662111 | COL4A1 | c.3743-2A>T (n.3743-2A>T) c.3551-2A>T (n.3551-2A>T) | |
| 13 | g.110169764T>C | CA388662113 | COL4A1 | c.3743-2A>G (n.3743-2A>G) c.3551-2A>G (n.3551-2A>G) | |
| 13 | g.110169764T>G | CA388662115 | COL4A1 | c.3743-2A>C (n.3743-2A>C) c.3551-2A>C (n.3551-2A>C) | |
| 13 | g.110169765_110169767del | CA2800580989 | COL4A1 | c.3743-4_3743-2del (n.3743-4_3743-2del) c.3551-4_3551-2del (n.3551-4_3551-2del) | |
| 13 | g.110169767T>C | CA960159793 | COL4A1 | c.3743-5A>G (n.3743-5A>G) c.3551-5A>G (n.3551-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169767T= | CA2118732852 | COL4A1 | c.3743-5A= (n.3743-5A=) c.3551-5A= (n.3551-5A=) | |
| 13 | g.110169768G>A | CA612622860 | COL4A1 | c.3743-6C>T (n.3743-6C>T) c.3551-6C>T (n.3551-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169768G= | CA2118732853 | COL4A1 | c.3743-6C= (n.3743-6C=) c.3551-6C= (n.3551-6C=) | |
| 13 | g.110169769G>A | CA960159796 | COL4A1 | c.3743-7C>T (n.3743-7C>T) c.3551-7C>T (n.3551-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169769G= | CA2118732854 | COL4A1 | c.3743-7C= (n.3743-7C=) c.3551-7C= (n.3551-7C=) | |
| 13 | g.110169770A>C | CA2623672743 | COL4A1 | c.3743-8T>G (n.3743-8T>G) c.3551-8T>G (n.3551-8T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169771A>C | CA2575453652 | COL4A1 | c.3743-9T>G (n.3743-9T>G) c.3551-9T>G (n.3551-9T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169773A= | CA2118732856 | COL4A1 | c.3743-11T= (n.3743-11T=) c.3551-11T= (n.3551-11T=) | |
| 13 | g.110169773A>G | CA612622862 | COL4A1 | c.3743-11T>C (n.3743-11T>C) c.3551-11T>C (n.3551-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169773_110169780del | CA2800580990 | COL4A1 | c.3743-18_3743-11del (n.3743-18_3743-11del) c.3551-18_3551-11del (n.3551-18_3551-11del) | |
| 13 | g.110169774G>A | CA256250865 | COL4A1 | c.3743-12C>T (n.3743-12C>T) c.3551-12C>T (n.3551-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169774G>C | CA612622865 | COL4A1 | c.3743-12C>G (n.3743-12C>G) c.3551-12C>G (n.3551-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169774G= | CA2118732857 | COL4A1 | c.3743-12C= (n.3743-12C=) c.3551-12C= (n.3551-12C=) | |
| 13 | g.110169774G>T | CA2506857772 | COL4A1 | c.3743-12C>A (n.3743-12C>A) c.3551-12C>A (n.3551-12C>A) | |
| 13 | g.110169776A= | CA2118732859 | COL4A1 | c.3743-14T= (n.3743-14T=) c.3551-14T= (n.3551-14T=) | |
| 13 | g.110169776A>C | CA7047149 | COL4A1 | c.3743-14T>G (n.3743-14T>G) c.3551-14T>G (n.3551-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169776A>G | CA2623672744 | COL4A1 | c.3743-14T>C (n.3743-14T>C) c.3551-14T>C (n.3551-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.110169777G>A | CA7047150 | COL4A1 | c.3743-15C>T (n.3743-15C>T) c.3551-15C>T (n.3551-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169777G= | CA2118732860 | COL4A1 | c.3743-15C= (n.3743-15C=) c.3551-15C= (n.3551-15C=) | |
| 13 | g.110169778A= | CA2118732862 | COL4A1 | c.3743-16T= (n.3743-16T=) c.3551-16T= (n.3551-16T=) | |
| 13 | g.110169778A>C | CA612622869 | COL4A1 | c.3743-16T>G (n.3743-16T>G) c.3551-16T>G (n.3551-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169780A= | CA2118732864 | COL4A1 | c.3743-18T= (n.3743-18T=) c.3551-18T= (n.3551-18T=) | |
| 13 | g.110169780A>G | CA7047151 | COL4A1 | c.3743-18T>C (n.3743-18T>C) c.3551-18T>C (n.3551-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169782C>A | CA7047153 | COL4A1 | c.3743-20G>T (n.3743-20G>T) c.3551-20G>T (n.3551-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169782C= | CA2118732866 | COL4A1 | c.3743-20G= (n.3743-20G=) c.3551-20G= (n.3551-20G=) | |
| 13 | g.110169782C>G | CA7047152 | COL4A1 | c.3743-20G>C (n.3743-20G>C) c.3551-20G>C (n.3551-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169782C>T | CA256250898 | COL4A1 | c.3743-20G>A (n.3743-20G>A) c.3551-20G>A (n.3551-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169784A>G | CA2623672745 | COL4A1 | c.3743-22T>C (n.3743-22T>C) c.3551-22T>C (n.3551-22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169786A>G | CA2729123870 | COL4A1 | c.3743-24T>C (n.3743-24T>C) c.3551-24T>C (n.3551-24T>C) | dbSNP |
| 13 | g.110169787C= | CA2118732868 | COL4A1 | c.3743-25G= (n.3743-25G=) c.3551-25G= (n.3551-25G=) | |
| 13 | g.110169787C>T | CA7047154 | COL4A1 | c.3743-25G>A (n.3743-25G>A) c.3551-25G>A (n.3551-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169788A>T | CA655772501 | COL4A1 | c.3743-26T>A (n.3743-26T>A) c.3551-26T>A (n.3551-26T>A) | COSMIC |
| 13 | g.110169791T>C | CA2800580991 | COL4A1 | c.3743-29A>G (n.3743-29A>G) c.3551-29A>G (n.3551-29A>G) | |
| 13 | g.110169792G>A | CA2623672747 | COL4A1 | c.3743-30C>T (n.3743-30C>T) c.3551-30C>T (n.3551-30C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169792G>C | CA2623672746 | COL4A1 | c.3743-30C>G (n.3743-30C>G) c.3551-30C>G (n.3551-30C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169793G>A | CA7047155 | COL4A1 | c.3743-31C>T (n.3743-31C>T) c.3551-31C>T (n.3551-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169793G>C | CA2623672748 | COL4A1 | c.3743-31C>G (n.3743-31C>G) c.3551-31C>G (n.3551-31C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169793G= | CA2118732870 | COL4A1 | c.3743-31C= (n.3743-31C=) c.3551-31C= (n.3551-31C=) | |
| 13 | g.110169794G>A | CA612622880 | COL4A1 | c.3743-32C>T (n.3743-32C>T) c.3551-32C>T (n.3551-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.110169794G>C | CA2623672749 | COL4A1 | c.3743-32C>G (n.3743-32C>G) c.3551-32C>G (n.3551-32C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169794G= | CA2118732872 | COL4A1 | c.3743-32C= (n.3743-32C=) c.3551-32C= (n.3551-32C=) | |
| 13 | g.110169797T>A | CA960159804 | COL4A1 | c.3743-35A>T (n.3743-35A>T) c.3551-35A>T (n.3551-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169797T>G | CA2800580992 | COL4A1 | c.3743-35A>C (n.3743-35A>C) c.3551-35A>C (n.3551-35A>C) | |
| 13 | g.110169797T= | CA2118732873 | COL4A1 | c.3743-35A= (n.3743-35A=) c.3551-35A= (n.3551-35A=) | |
| 13 | g.110169798A>G | CA2800580993 | COL4A1 | c.3743-36T>C (n.3743-36T>C) c.3551-36T>C (n.3551-36T>C) | |
| 13 | g.110169799A>C | CA2800580994 | COL4A1 | c.3743-37T>G (n.3743-37T>G) c.3551-37T>G (n.3551-37T>G) | |
| 13 | g.110169799A>T | CA2623672750 | COL4A1 | c.3743-37T>A (n.3743-37T>A) c.3551-37T>A (n.3551-37T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169801T>C | CA612622882 | COL4A1 | c.3743-39A>G (n.3743-39A>G) c.3551-39A>G (n.3551-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169801T= | CA2118732874 | COL4A1 | c.3743-39A= (n.3743-39A=) c.3551-39A= (n.3551-39A=) | |
| 13 | g.110169801_110169802insGGCCTGGGG | CA2800580995 | COL4A1 | c.3743-40_3743-39insCCCCAGGCC (n.3743-40_3743-39insCCCCAGGCC) c.3551-40_3551-39insCCCCAGGCC (n.3551-40_3551-39insCCCCAGGCC) | |
| 13 | g.110169803T>A | CA2623672751 | COL4A1 | c.3743-41A>T (n.3743-41A>T) c.3551-41A>T (n.3551-41A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169803T>C | CA612622884 | COL4A1 | c.3743-41A>G (n.3743-41A>G) c.3551-41A>G (n.3551-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169803T>G | CA2623672752 | COL4A1 | c.3743-41A>C (n.3743-41A>C) c.3551-41A>C (n.3551-41A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169803T= | CA2118732876 | COL4A1 | c.3743-41A= (n.3743-41A=) c.3551-41A= (n.3551-41A=) | |
| 13 | g.110169804del | CA2800580996 | COL4A1 | c.3743-42del (n.3743-42del) c.3551-42del (n.3551-42del) | |
| 13 | g.110169804G>A | CA2118732878 | COL4A1 | c.3743-42C>T (n.3743-42C>T) c.3551-42C>T (n.3551-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169804G= | CA2118732877 | COL4A1 | c.3743-42C= (n.3743-42C=) c.3551-42C= (n.3551-42C=) | |
| 13 | g.110169805C= | CA2118732880 | COL4A1 | c.3743-43G= (n.3743-43G=) c.3551-43G= (n.3551-43G=) | |
| 13 | g.110169805C>T | CA612622886 | COL4A1 | c.3743-43G>A (n.3743-43G>A) c.3551-43G>A (n.3551-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169806A>C | CA2800580997 | COL4A1 | c.3743-44T>G (n.3743-44T>G) c.3551-44T>G (n.3551-44T>G) | |
| 13 | g.110169806A>G | CA2575453654 | COL4A1 | c.3743-44T>C (n.3743-44T>C) c.3551-44T>C (n.3551-44T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169807C>A | CA2623672753 | COL4A1 | c.3743-45G>T (n.3743-45G>T) c.3551-45G>T (n.3551-45G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169807C= | CA2118732881 | COL4A1 | c.3743-45G= (n.3743-45G=) c.3551-45G= (n.3551-45G=) | |
| 13 | g.110169807C>G | CA612622888 | COL4A1 | c.3743-45G>C (n.3743-45G>C) c.3551-45G>C (n.3551-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169807_110169808insGGT | CA2800580998 | COL4A1 | c.3743-46_3743-45insACC (n.3743-46_3743-45insACC) c.3551-46_3551-45insACC (n.3551-46_3551-45insACC) | |
| 13 | g.110169808A= | CA2118732883 | COL4A1 | c.3743-46T= (n.3743-46T=) c.3551-46T= (n.3551-46T=) | |
| 13 | g.110169808A>C | CA695032189 | COL4A1 | c.3743-46T>G (n.3743-46T>G) c.3551-46T>G (n.3551-46T>G) | dbSNP |
| 13 | g.110169809A= | CA2118732884 | COL4A1 | c.3743-47T= (n.3743-47T=) c.3551-47T= (n.3551-47T=) | |
| 13 | g.110169809A>G | CA2118732885 | COL4A1 | c.3743-47T>C (n.3743-47T>C) c.3551-47T>C (n.3551-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169809_110169810insCCCC | CA2800580999 | COL4A1 | c.3743-48_3743-47insGGGG (n.3743-48_3743-47insGGGG) c.3551-48_3551-47insGGGG (n.3551-48_3551-47insGGGG) | |
| 13 | g.110169810del | CA2623672754 | COL4A1 | c.3743-48del (n.3743-48del) c.3551-48del (n.3551-48del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169810G>A | CA7047156 | COL4A1 | c.3743-48C>T (n.3743-48C>T) c.3551-48C>T (n.3551-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169810G>C | CA2800581000 | COL4A1 | c.3743-48C>G (n.3743-48C>G) c.3551-48C>G (n.3551-48C>G) | |
| 13 | g.110169810G= | CA2118732887 | COL4A1 | c.3743-48C= (n.3743-48C=) c.3551-48C= (n.3551-48C=) | |
| 13 | g.110169816dup | CA2623672755 | COL4A1 | c.3743-52dup (n.3743-52dup) c.3551-52dup (n.3551-52dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169815C>T | CA2575453655 | COL4A1 | c.3743-53G>A (n.3743-53G>A) c.3551-53G>A (n.3551-53G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169819G>A | CA960159807 | COL4A1 | c.3743-57C>T (n.3743-57C>T) c.3551-57C>T (n.3551-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169819G= | CA2118732888 | COL4A1 | c.3743-57C= (n.3743-57C=) c.3551-57C= (n.3551-57C=) | |
| 13 | g.110169819G>T | CA2623672756 | COL4A1 | c.3743-57C>A (n.3743-57C>A) c.3551-57C>A (n.3551-57C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169820G>A | CA2118732890 | COL4A1 | c.3743-58C>T (n.3743-58C>T) c.3551-58C>T (n.3551-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169820G= | CA2118732889 | COL4A1 | c.3743-58C= (n.3743-58C=) c.3551-58C= (n.3551-58C=) | |
| 13 | g.110169820G>T | CA2623672757 | COL4A1 | c.3743-58C>A (n.3743-58C>A) c.3551-58C>A (n.3551-58C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169821C>G | CA2623672758 | COL4A1 | c.3743-59G>C (n.3743-59G>C) c.3551-59G>C (n.3551-59G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169823G>A | CA2118732892 | COL4A1 | c.3743-61C>T (n.3743-61C>T) c.3551-61C>T (n.3551-61C>T) | dbSNP |
| 13 | g.110169823G= | CA2118732891 | COL4A1 | c.3743-61C= (n.3743-61C=) c.3551-61C= (n.3551-61C=) | |
| 13 | g.110169823G>T | CA2528768736 | COL4A1 | c.3743-61C>A (n.3743-61C>A) c.3551-61C>A (n.3551-61C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169824T>C | CA2118732894 | COL4A1 | c.3743-62A>G (n.3743-62A>G) c.3551-62A>G (n.3551-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169824T= | CA2118732893 | COL4A1 | c.3743-62A= (n.3743-62A=) c.3551-62A= (n.3551-62A=) | |
| 13 | g.110169828del | CA2623672759 | COL4A1 | c.3743-63del (n.3743-63del) c.3551-63del (n.3551-63del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169826G>T | CA2623672760 | COL4A1 | c.3743-64C>A (n.3743-64C>A) c.3551-64C>A (n.3551-64C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169827G>A | CA2623672761 | COL4A1 | c.3743-65C>T (n.3743-65C>T) c.3551-65C>T (n.3551-65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169827G>T | CA2623672762 | COL4A1 | c.3743-65C>A (n.3743-65C>A) c.3551-65C>A (n.3551-65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169828G>A | CA2623672764 | COL4A1 | c.3743-66C>T (n.3743-66C>T) c.3551-66C>T (n.3551-66C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169828G>T | CA2623672763 | COL4A1 | c.3743-66C>A (n.3743-66C>A) c.3551-66C>A (n.3551-66C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169829C>G | CA2623672765 | COL4A1 | c.3743-67G>C (n.3743-67G>C) c.3551-67G>C (n.3551-67G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169831A= | CA2118732896 | COL4A1 | c.3743-69T= (n.3743-69T=) c.3551-69T= (n.3551-69T=) | |
| 13 | g.110169831A>C | CA256250918 | COL4A1 | c.3743-69T>G (n.3743-69T>G) c.3551-69T>G (n.3551-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169831A>G | CA2575453656 | COL4A1 | c.3743-69T>C (n.3743-69T>C) c.3551-69T>C (n.3551-69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169832T>C | CA2623672766 | COL4A1 | c.3743-70A>G (n.3743-70A>G) c.3551-70A>G (n.3551-70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169833C>A | CA2623672767 | COL4A1 | c.3743-71G>T (n.3743-71G>T) c.3551-71G>T (n.3551-71G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169833C>G | CA2623672768 | COL4A1 | c.3743-71G>C (n.3743-71G>C) c.3551-71G>C (n.3551-71G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169834_110169835insTTTTTTAATG | CA2508446202 | COL4A1 | c.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA (n.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA) c.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA (n.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA) | |
| 13 | g.110169835A= | CA2118732897 | COL4A1 | c.3743-73T= (n.3743-73T=) c.3551-73T= (n.3551-73T=) | |
| 13 | g.110169835A>C | CA256250920 | COL4A1 | c.3743-73T>G (n.3743-73T>G) c.3551-73T>G (n.3551-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169835A>G | CA2623672769 | COL4A1 | c.3743-73T>C (n.3743-73T>C) c.3551-73T>C (n.3551-73T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169836T>C | CA612622903 | COL4A1 | c.3743-74A>G (n.3743-74A>G) c.3551-74A>G (n.3551-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169836T= | CA2118732899 | COL4A1 | c.3743-74A= (n.3743-74A=) c.3551-74A= (n.3551-74A=) | |
| 13 | g.110169837A>G | CA2623672770 | COL4A1 | c.3743-75T>C (n.3743-75T>C) c.3551-75T>C (n.3551-75T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169837A>T | CA2623672771 | COL4A1 | c.3743-75T>A (n.3743-75T>A) c.3551-75T>A (n.3551-75T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169838C= | CA2118732900 | COL4A1 | c.3743-76G= (n.3743-76G=) c.3551-76G= (n.3551-76G=) | |
| 13 | g.110169838C>G | CA2575453657 | COL4A1 | c.3743-76G>C (n.3743-76G>C) c.3551-76G>C (n.3551-76G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169838C>T | CA695032211 | COL4A1 | c.3743-76G>A (n.3743-76G>A) c.3551-76G>A (n.3551-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169839T>C | CA2575453658 | COL4A1 | c.3743-77A>G (n.3743-77A>G) c.3551-77A>G (n.3551-77A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169839T>G | CA256250925 | COL4A1 | c.3743-77A>C (n.3743-77A>C) c.3551-77A>C (n.3551-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169839T= | CA2118732902 | COL4A1 | c.3743-77A= (n.3743-77A=) c.3551-77A= (n.3551-77A=) | |
| 13 | g.110169841C>T | CA2623672772 | COL4A1 | c.3743-79G>A (n.3743-79G>A) c.3551-79G>A (n.3551-79G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169842C>A | CA2575453659 | COL4A1 | c.3743-80G>T (n.3743-80G>T) c.3551-80G>T (n.3551-80G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.110169842C= | CA2118732904 | COL4A1 | c.3743-80G= (n.3743-80G=) c.3551-80G= (n.3551-80G=) | |
| 13 | g.110169842C>G | CA2559243832 | COL4A1 | c.3743-80G>C (n.3743-80G>C) c.3551-80G>C (n.3551-80G>C) | |
| 13 | g.110169842C>T | CA695032216 | COL4A1 | c.3743-80G>A (n.3743-80G>A) c.3551-80G>A (n.3551-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110169843_110169844insAACACA | CA2800581001 | COL4A1 | c.3743-80_3743-79insTGTTTG (n.3743-80_3743-79insTGTTTG) c.3551-80_3551-79insTGTTTG (n.3551-80_3551-79insTGTTTG) | |
| 13 | g.110169843A= | CA2118732906 | COL4A1 | c.3743-81T= (n.3743-81T=) c.3551-81T= (n.3551-81T=) | |
| 13 | g.110169843A>G | CA2118732907 | COL4A1 | c.3743-81T>C (n.3743-81T>C) c.3551-81T>C (n.3551-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110169846del | CA2558804645 | COL4A1 | c.3743-82del (n.3743-82del) c.3551-82del (n.3551-82del) | |
| 13 | g.110169845C= | CA2118732908 | COL4A1 | c.3743-83G= (n.3743-83G=) c.3551-83G= (n.3551-83G=) | |
| 13 | g.110169845C>G | CA2118732909 | COL4A1 | c.3743-83G>C (n.3743-83G>C) c.3551-83G>C (n.3551-83G>C) | dbSNP |
| 13 | g.110169845C>T | CA2623672773 | COL4A1 | c.3743-83G>A (n.3743-83G>A) c.3551-83G>A (n.3551-83G>A) | gnomAD v4 |