Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110168320_110172666delCA2580616537COL4A1c.3556+54_3877-1090del
c.3364+54_3685-1090del
ClinVar
13g.110169533_110169534dupCA612622568COL4A1c.3876+102_3876+103dup (n.3876+102_3876+103dup)
c.32+102_32+103dup
c.3684+102_3684+103dup (n.3684+102_3684+103dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169531_110169534dupCA2118732602COL4A1c.3876+100_3876+103dup (n.3876+100_3876+103dup)
c.32+100_32+103dup
c.3684+100_3684+103dup (n.3684+100_3684+103dup)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169533_110169534delCA612622571COL4A1c.3876+102_3876+103del (n.3876+102_3876+103del)
c.32+102_32+103del
c.3684+102_3684+103del (n.3684+102_3684+103del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169531_110169534delCA2623672683COL4A1c.3876+100_3876+103del (n.3876+100_3876+103del)
c.32+100_32+103del
c.3684+100_3684+103del (n.3684+100_3684+103del)
gnomAD v4
13g.110169529_110169534delCA2623672684COL4A1c.3876+98_3876+103del (n.3876+98_3876+103del)
c.32+98_32+103del
c.3684+98_3684+103del (n.3684+98_3684+103del)
gnomAD v4
13g.110169527_110169534delCA2623672685COL4A1c.3876+96_3876+103del (n.3876+96_3876+103del)
c.32+96_32+103del
c.3684+96_3684+103del (n.3684+96_3684+103del)
gnomAD v4
13g.110169527_110169538delCA2623672686COL4A1c.3876+92_3876+103del (n.3876+92_3876+103del)
c.32+92_32+103del
c.3684+92_3684+103del (n.3684+92_3684+103del)
gnomAD v4
13g.110169529T>ACA2623672696COL4A1c.3876+100A>T (n.3876+100A>T)
c.32+100A>T
c.3684+100A>T (n.3684+100A>T)
gnomAD v4
13g.110169529T>CCA256250696COL4A1c.3876+100A>G (n.3876+100A>G)
c.32+100A>G
c.3684+100A>G (n.3684+100A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169529T=CA2118732608COL4A1c.3876+100A= (n.3876+100A=)
c.32+100A=
c.3684+100A= (n.3684+100A=)
13g.110169530A>CCA2623672697COL4A1c.3876+99T>G (n.3876+99T>G)
c.32+99T>G
c.3684+99T>G (n.3684+99T>G)
gnomAD v4
13g.110169531T>CCA484788692COL4A1c.3876+98A>G (n.3876+98A>G)
c.32+98A>G
c.3684+98A>G (n.3684+98A>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169543_110169555delCA2575454087COL4A1c.3876+85_3876+97del (n.3876+85_3876+97del)
c.32+85_32+97del
c.3684+85_3684+97del (n.3684+85_3684+97del)
gnomAD v4
13g.110169533T>ACA2623672698COL4A1c.3876+96A>T (n.3876+96A>T)
c.32+96A>T
c.3684+96A>T (n.3684+96A>T)
gnomAD v4
13g.110169533T>CCA256250704COL4A1c.3876+96A>G (n.3876+96A>G)
c.32+96A>G
c.3684+96A>G (n.3684+96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169533T>GCA2623672699COL4A1c.3876+96A>C (n.3876+96A>C)
c.32+96A>C
c.3684+96A>C (n.3684+96A>C)
gnomAD v4
13g.110169533T=CA2118732610COL4A1c.3876+96A= (n.3876+96A=)
c.32+96A=
c.3684+96A= (n.3684+96A=)
13g.110169533_110169535delinsTACCA2118732611COL4A1c.3876+94_3876+96delinsGTA (n.3876+94_3876+96delinsGTA)
c.32+94_32+96delinsGTA
c.3684+94_3684+96delinsGTA (n.3684+94_3684+96delinsGTA)
13g.110169533_110169542delinsTACATACACACA2118732613COL4A1c.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA (n.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA)
c.32+87_32+96delinsTGTGTATGTA
c.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA (n.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA)
13g.110169534A>GCA2623672701COL4A1c.3876+95T>C (n.3876+95T>C)
c.32+95T>C
c.3684+95T>C (n.3684+95T>C)
gnomAD v4
13g.110169535_110169536delCA612622573COL4A1c.3876+94_3876+95del (n.3876+94_3876+95del)
c.32+94_32+95del
c.3684+94_3684+95del (n.3684+94_3684+95del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169535_110169543delCA2118732614COL4A1c.3876+87_3876+95del (n.3876+87_3876+95del)
c.32+87_32+95del
c.3684+87_3684+95del (n.3684+87_3684+95del)
dbSNP
13g.110169535_110169545delCA2623672700COL4A1c.3876+85_3876+95del (n.3876+85_3876+95del)
c.32+85_32+95del
c.3684+85_3684+95del (n.3684+85_3684+95del)
gnomAD v4
13g.110169535C>ACA2623672702COL4A1c.3876+94G>T (n.3876+94G>T)
c.32+94G>T
c.3684+94G>T (n.3684+94G>T)
gnomAD v4
13g.110169535C=CA2118732615COL4A1c.3876+94G= (n.3876+94G=)
c.32+94G=
c.3684+94G= (n.3684+94G=)
13g.110169535C>TCA960159727COL4A1c.3876+94G>A (n.3876+94G>A)
c.32+94G>A
c.3684+94G>A (n.3684+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169537_110169538delCA2623672703COL4A1c.3876+92_3876+93del (n.3876+92_3876+93del)
c.32+92_32+93del
c.3684+92_3684+93del (n.3684+92_3684+93del)
gnomAD v4
13g.110169537T>ACA2623672704COL4A1c.3876+92A>T (n.3876+92A>T)
c.32+92A>T
c.3684+92A>T (n.3684+92A>T)
gnomAD v4
13g.110169537T>CCA960159728COL4A1c.3876+92A>G (n.3876+92A>G)
c.32+92A>G
c.3684+92A>G (n.3684+92A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169537T>GCA2623672705COL4A1c.3876+92A>C (n.3876+92A>C)
c.32+92A>C
c.3684+92A>C (n.3684+92A>C)
gnomAD v4
13g.110169537_110169544delinsTACACAAACA2118732617COL4A1c.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA (n.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA)
c.32+85_32+92delinsTTTGTGTA
c.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA (n.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA)
13g.110169538A>GCA2623672706COL4A1c.3876+91T>C (n.3876+91T>C)
c.32+91T>C
c.3684+91T>C (n.3684+91T>C)
gnomAD v4
13g.110169539_110169545delCA612622574COL4A1c.3876+85_3876+91del (n.3876+85_3876+91del)
c.32+85_32+91del
c.3684+85_3684+91del (n.3684+85_3684+91del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169539C>ACA2623672707COL4A1c.3876+90G>T (n.3876+90G>T)
c.32+90G>T
c.3684+90G>T (n.3684+90G>T)
gnomAD v4
13g.110169539C>TCA2623672708COL4A1c.3876+90G>A (n.3876+90G>A)
c.32+90G>A
c.3684+90G>A (n.3684+90G>A)
gnomAD v4
13g.110169540A=CA2118732618COL4A1c.3876+89T= (n.3876+89T=)
c.32+89T=
c.3684+89T= (n.3684+89T=)
13g.110169540A>GCA2623672709COL4A1c.3876+89T>C (n.3876+89T>C)
c.32+89T>C
c.3684+89T>C (n.3684+89T>C)
gnomAD v4
13g.110169540A>TCA960159731COL4A1c.3876+89T>A (n.3876+89T>A)
c.32+89T>A
c.3684+89T>A (n.3684+89T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169541C>ACA2623672710COL4A1c.3876+88G>T (n.3876+88G>T)
c.32+88G>T
c.3684+88G>T (n.3684+88G>T)
gnomAD v4
13g.110169542A>GCA2800580986COL4A1c.3876+87T>C (n.3876+87T>C)
c.32+87T>C
c.3684+87T>C (n.3684+87T>C)
13g.110169542_110169543insTATCA2623672711COL4A1c.3876+86_3876+87insATA (n.3876+86_3876+87insATA)
c.32+86_32+87insATA
c.3684+86_3684+87insATA (n.3684+86_3684+87insATA)
gnomAD v4
13g.110169544A=CA2118732619COL4A1c.3876+85T= (n.3876+85T=)
c.32+85T=
c.3684+85T= (n.3684+85T=)
13g.110169544A>TCA2118732620COL4A1c.3876+85T>A (n.3876+85T>A)
c.32+85T>A
c.3684+85T>A (n.3684+85T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169546T>ACA2623672712COL4A1c.3876+83A>T (n.3876+83A>T)
c.32+83A>T
c.3684+83A>T (n.3684+83A>T)
gnomAD v4
13g.110169546T>CCA256250707COL4A1c.3876+83A>G (n.3876+83A>G)
c.32+83A>G
c.3684+83A>G (n.3684+83A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169546T>GCA2623672713COL4A1c.3876+83A>C (n.3876+83A>C)
c.32+83A>C
c.3684+83A>C (n.3684+83A>C)
gnomAD v4
13g.110169546T=CA2118732623COL4A1c.3876+83A= (n.3876+83A=)
c.32+83A=
c.3684+83A= (n.3684+83A=)
13g.110169546_110169554delinsTACATACACCA2118732621COL4A1c.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA (n.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA)
c.32+75_32+83delinsGTGTATGTA
c.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA (n.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA)
13g.110169552_110169559delCA2118732624COL4A1c.3876+75_3876+82del (n.3876+75_3876+82del)
c.32+75_32+82del
c.3684+75_3684+82del (n.3684+75_3684+82del)
dbSNP
13g.110169548C>ACA2575454088COL4A1c.3876+81G>T (n.3876+81G>T)
c.32+81G>T
c.3684+81G>T (n.3684+81G>T)
13g.110169548C>TCA2623672714COL4A1c.3876+81G>A (n.3876+81G>A)
c.32+81G>A
c.3684+81G>A (n.3684+81G>A)
gnomAD v4
13g.110169549A>GCA2575454089COL4A1c.3876+80T>C (n.3876+80T>C)
c.32+80T>C
c.3684+80T>C (n.3684+80T>C)
gnomAD v4
13g.110169550T>ACA2118732626COL4A1c.3876+79A>T (n.3876+79A>T)
c.32+79A>T
c.3684+79A>T (n.3684+79A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169550T>CCA2575454090COL4A1c.3876+79A>G (n.3876+79A>G)
c.32+79A>G
c.3684+79A>G (n.3684+79A>G)
13g.110169550T=CA2118732625COL4A1c.3876+79A= (n.3876+79A=)
c.32+79A=
c.3684+79A= (n.3684+79A=)
13g.110169550_110169554delinsTACACCA2118732627COL4A1c.3876+75_3876+79delinsGTGTA (n.3876+75_3876+79delinsGTGTA)
c.32+75_32+79delinsGTGTA
c.3684+75_3684+79delinsGTGTA (n.3684+75_3684+79delinsGTGTA)
13g.110169551A>GCA2623672715COL4A1c.3876+78T>C (n.3876+78T>C)
c.32+78T>C
c.3684+78T>C (n.3684+78T>C)
gnomAD v4
13g.110169554_110169557delCA2118732629COL4A1c.3876+75_3876+78del (n.3876+75_3876+78del)
c.32+75_32+78del
c.3684+75_3684+78del (n.3684+75_3684+78del)
dbSNP
13g.110169552C>GCA2575454091COL4A1c.3876+77G>C (n.3876+77G>C)
c.32+77G>C
c.3684+77G>C (n.3684+77G>C)
gnomAD v4
13g.110169553A=CA2118732630COL4A1c.3876+76T= (n.3876+76T=)
c.32+76T=
c.3684+76T= (n.3684+76T=)
13g.110169553A>CCA256250708COL4A1c.3876+76T>G (n.3876+76T>G)
c.32+76T>G
c.3684+76T>G (n.3684+76T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169554C>ACA2118732633COL4A1c.3876+75G>T (n.3876+75G>T)
c.32+75G>T
c.3684+75G>T (n.3684+75G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169554C=CA2118732632COL4A1c.3876+75G= (n.3876+75G=)
c.32+75G=
c.3684+75G= (n.3684+75G=)
13g.110169554C>TCA2623672716COL4A1c.3876+75G>A (n.3876+75G>A)
c.32+75G>A
c.3684+75G>A (n.3684+75G>A)
gnomAD v4
13g.110169555A=CA2118732634COL4A1c.3876+74T= (n.3876+74T=)
c.32+74T=
c.3684+74T= (n.3684+74T=)
13g.110169555A>GCA256250710COL4A1c.3876+74T>C (n.3876+74T>C)
c.32+74T>C
c.3684+74T>C (n.3684+74T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169556C=CA2118732636COL4A1c.3876+73G= (n.3876+73G=)
c.32+73G=
c.3684+73G= (n.3684+73G=)
13g.110169556C>GCA960159735COL4A1c.3876+73G>C (n.3876+73G>C)
c.32+73G>C
c.3684+73G>C (n.3684+73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169556C>TCA960159737COL4A1c.3876+73G>A (n.3876+73G>A)
c.32+73G>A
c.3684+73G>A (n.3684+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169557A>GCA2575454092COL4A1c.3876+72T>C (n.3876+72T>C)
c.32+72T>C
c.3684+72T>C (n.3684+72T>C)
gnomAD v4
13g.110169558T>CCA695031778COL4A1c.3876+71A>G (n.3876+71A>G)
c.32+71A>G
c.3684+71A>G (n.3684+71A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169558T>GCA2623672717COL4A1c.3876+71A>C (n.3876+71A>C)
c.32+71A>C
c.3684+71A>C (n.3684+71A>C)
gnomAD v4
13g.110169558T=CA2118732637COL4A1c.3876+71A= (n.3876+71A=)
c.32+71A=
c.3684+71A= (n.3684+71A=)
13g.110169559A=CA2118732639COL4A1c.3876+70T= (n.3876+70T=)
c.32+70T=
c.3684+70T= (n.3684+70T=)
13g.110169559A>GCA695031779COL4A1c.3876+70T>C (n.3876+70T>C)
c.32+70T>C
c.3684+70T>C (n.3684+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169560G>ACA2575454093COL4A1c.3876+69C>T (n.3876+69C>T)
c.32+69C>T
c.3684+69C>T (n.3684+69C>T)
13g.110169560G>CCA2623672718COL4A1c.3876+69C>G (n.3876+69C>G)
c.32+69C>G
c.3684+69C>G (n.3684+69C>G)
gnomAD v4
13g.110169560G>TCA2623672719COL4A1c.3876+69C>A (n.3876+69C>A)
c.32+69C>A
c.3684+69C>A (n.3684+69C>A)
gnomAD v4
13g.110169562C>ACA2623672722COL4A1c.3876+67G>T (n.3876+67G>T)
c.32+67G>T
c.3684+67G>T (n.3684+67G>T)
gnomAD v4
13g.110169562C>GCA2623672721COL4A1c.3876+67G>C (n.3876+67G>C)
c.32+67G>C
c.3684+67G>C (n.3684+67G>C)
gnomAD v4
13g.110169562C>TCA2623672720COL4A1c.3876+67G>A (n.3876+67G>A)
c.32+67G>A
c.3684+67G>A (n.3684+67G>A)
gnomAD v4
13g.110169563A>CCA2623672723COL4A1c.3876+66T>G (n.3876+66T>G)
c.32+66T>G
c.3684+66T>G (n.3684+66T>G)
gnomAD v4
13g.110169565_110169574delCA2575454094COL4A1c.3876+57_3876+66del (n.3876+57_3876+66del)
c.32+57_32+66del
c.3684+57_3684+66del (n.3684+57_3684+66del)
gnomAD v4
13g.110169564C>GCA2623672724COL4A1c.3876+65G>C (n.3876+65G>C)
c.32+65G>C
c.3684+65G>C (n.3684+65G>C)
gnomAD v4
13g.110169564_110169566delinsCATCA2118732640COL4A1c.3876+63_3876+65delinsATG (n.3876+63_3876+65delinsATG)
c.32+63_32+65delinsATG
c.3684+63_3684+65delinsATG (n.3684+63_3684+65delinsATG)
13g.110169567_110169568delCA612622575COL4A1c.3876+63_3876+64del (n.3876+63_3876+64del)
c.32+63_32+64del
c.3684+63_3684+64del (n.3684+63_3684+64del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169566T>CCA695031780COL4A1c.3876+63A>G (n.3876+63A>G)
c.32+63A>G
c.3684+63A>G (n.3684+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169566T=CA2118732643COL4A1c.3876+63A= (n.3876+63A=)
c.32+63A=
c.3684+63A= (n.3684+63A=)
13g.110169567A=CA2118732645COL4A1c.3876+62T= (n.3876+62T=)
c.32+62T=
c.3684+62T= (n.3684+62T=)
13g.110169567A>GCA960159740COL4A1c.3876+62T>C (n.3876+62T>C)
c.32+62T>C
c.3684+62T>C (n.3684+62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169569_110169572delCA2623672725COL4A1c.3876+59_3876+62del (n.3876+59_3876+62del)
c.32+59_32+62del
c.3684+59_3684+62del (n.3684+59_3684+62del)
gnomAD v4
13g.110169568T>ACA2118732647COL4A1c.3876+61A>T (n.3876+61A>T)
c.32+61A>T
c.3684+61A>T (n.3684+61A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169568T>CCA960159743COL4A1c.3876+61A>G (n.3876+61A>G)
c.32+61A>G
c.3684+61A>G (n.3684+61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169568T=CA2118732646COL4A1c.3876+61A= (n.3876+61A=)
c.32+61A=
c.3684+61A= (n.3684+61A=)
13g.110169569G>ACA256250713COL4A1c.3876+60C>T (n.3876+60C>T)
c.32+60C>T
c.3684+60C>T (n.3684+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169569G=CA2118732649COL4A1c.3876+60C= (n.3876+60C=)
c.32+60C=
c.3684+60C= (n.3684+60C=)
13g.110169570A>GCA2623672726COL4A1c.3876+59T>C (n.3876+59T>C)
c.32+59T>C
c.3684+59T>C (n.3684+59T>C)
gnomAD v4
13g.110169571A>GCA2575454095COL4A1c.3876+58T>C (n.3876+58T>C)
c.32+58T>C
c.3684+58T>C (n.3684+58T>C)
gnomAD v4
13g.110169572T>CCA2623672727COL4A1c.3876+57A>G (n.3876+57A>G)
c.32+57A>G
c.3684+57A>G (n.3684+57A>G)
gnomAD v4
13g.110169573A>GCA2575454096COL4A1c.3876+56T>C (n.3876+56T>C)
c.32+56T>C
c.3684+56T>C (n.3684+56T>C)
gnomAD v4
13g.110169574C>ACA256250716COL4A1c.3876+55G>T (n.3876+55G>T)
c.32+55G>T
c.3684+55G>T (n.3684+55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169574C=CA2118732652COL4A1c.3876+55G= (n.3876+55G=)
c.32+55G=
c.3684+55G= (n.3684+55G=)
13g.110169574C>TCA256250714COL4A1c.3876+55G>A (n.3876+55G>A)
c.32+55G>A
c.3684+55G>A (n.3684+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169575T>CCA2575454097COL4A1c.3876+54A>G (n.3876+54A>G)
c.32+54A>G
c.3684+54A>G (n.3684+54A>G)
gnomAD v4
13g.110169577C=CA2118732655COL4A1c.3876+52G= (n.3876+52G=)
c.32+52G=
c.3684+52G= (n.3684+52G=)
13g.110169577C>GCA695031785COL4A1c.3876+52G>C (n.3876+52G>C)
c.32+52G>C
c.3684+52G>C (n.3684+52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169578T>CCA960159749COL4A1c.3876+51A>G (n.3876+51A>G)
c.32+51A>G
c.3684+51A>G (n.3684+51A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169578T=CA2118732656COL4A1c.3876+51A= (n.3876+51A=)
c.32+51A=
c.3684+51A= (n.3684+51A=)
13g.110169580G>ACA7047117COL4A1c.3876+49C>T (n.3876+49C>T)
c.32+49C>T
c.3684+49C>T (n.3684+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169580G=CA2118732658COL4A1c.3876+49C= (n.3876+49C=)
c.32+49C=
c.3684+49C= (n.3684+49C=)
13g.110169580G>TCA2623672728COL4A1c.3876+49C>A (n.3876+49C>A)
c.32+49C>A
c.3684+49C>A (n.3684+49C>A)
gnomAD v4
13g.110169581C=CA2118732661COL4A1c.3876+48G= (n.3876+48G=)
c.32+48G=
c.3684+48G= (n.3684+48G=)
13g.110169581C>TCA7047118COL4A1c.3876+48G>A (n.3876+48G>A)
c.32+48G>A
c.3684+48G>A (n.3684+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169583A>GCA2623672729COL4A1c.3876+46T>C (n.3876+46T>C)
c.32+46T>C
c.3684+46T>C (n.3684+46T>C)
gnomAD v4
13g.110169584G>ACA256250748COL4A1c.3876+45C>T (n.3876+45C>T)
c.32+45C>T
c.3684+45C>T (n.3684+45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169584G=CA2118732663COL4A1c.3876+45C= (n.3876+45C=)
c.32+45C=
c.3684+45C= (n.3684+45C=)
13g.110169584G>TCA256250753COL4A1c.3876+45C>A (n.3876+45C>A)
c.32+45C>A
c.3684+45C>A (n.3684+45C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169586A=CA2118732666COL4A1c.3876+43T= (n.3876+43T=)
c.32+43T=
c.3684+43T= (n.3684+43T=)
13g.110169586A>GCA7047119COL4A1c.3876+43T>C (n.3876+43T>C)
c.32+43T>C
c.3684+43T>C (n.3684+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169588A>GCA2623672730COL4A1c.3876+41T>C (n.3876+41T>C)
c.32+41T>C
c.3684+41T>C (n.3684+41T>C)
gnomAD v4
13g.110169590A=CA2118732668COL4A1c.3876+39T= (n.3876+39T=)
c.32+39T=
c.3684+39T= (n.3684+39T=)
13g.110169590A>GCA612622576COL4A1c.3876+39T>C (n.3876+39T>C)
c.32+39T>C
c.3684+39T>C (n.3684+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169593C>TCA2623672731COL4A1c.3876+36G>A (n.3876+36G>A)
c.32+36G>A
c.3684+36G>A (n.3684+36G>A)
gnomAD v4
13g.110169594C>ACA612622577COL4A1c.3876+35G>T (n.3876+35G>T)
c.32+35G>T
c.3684+35G>T (n.3684+35G>T)
dbSNP gnomAD v2
13g.110169594C=CA2118732671COL4A1c.3876+35G= (n.3876+35G=)
c.32+35G=
c.3684+35G= (n.3684+35G=)
13g.110169594C>TCA2118732672COL4A1c.3876+35G>A (n.3876+35G>A)
c.32+35G>A
c.3684+35G>A (n.3684+35G>A)
dbSNP
13g.110169595T>CCA2623672732COL4A1c.3876+34A>G (n.3876+34A>G)
c.32+34A>G
c.3684+34A>G (n.3684+34A>G)
gnomAD v4
13g.110169598A=CA2118732674COL4A1c.3876+31T= (n.3876+31T=)
c.32+31T=
c.3684+31T= (n.3684+31T=)
13g.110169598A>GCA612622578COL4A1c.3876+31T>C (n.3876+31T>C)
c.32+31T>C
c.3684+31T>C (n.3684+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169600A>GCA2623672733COL4A1c.3876+29T>C (n.3876+29T>C)
c.32+29T>C
c.3684+29T>C (n.3684+29T>C)
gnomAD v4
13g.110169602A=CA2118732677COL4A1c.3876+27T= (n.3876+27T=)
c.32+27T=
c.3684+27T= (n.3684+27T=)
13g.110169602A>GCA484788693COL4A1c.3876+27T>C (n.3876+27T>C)
c.32+27T>C
c.3684+27T>C (n.3684+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169602A>TCA2623672734COL4A1c.3876+27T>A (n.3876+27T>A)
c.32+27T>A
c.3684+27T>A (n.3684+27T>A)
gnomAD v4
13g.110169603T>GCA7047120COL4A1c.3876+26A>C (n.3876+26A>C)
c.32+26A>C
c.3684+26A>C (n.3684+26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169603T=CA2118732679COL4A1c.3876+26A= (n.3876+26A=)
c.32+26A=
c.3684+26A= (n.3684+26A=)
13g.110169604A>TCA2623672736COL4A1c.3876+25T>A (n.3876+25T>A)
c.32+25T>A
c.3684+25T>A (n.3684+25T>A)
gnomAD v4
13g.110169608dupCA2623672735COL4A1c.3876+25dup (n.3876+25dup)
c.32+25dup
c.3684+25dup (n.3684+25dup)
gnomAD v4
13g.110169605A=CA2118732680COL4A1c.3876+24T= (n.3876+24T=)
c.32+24T=
c.3684+24T= (n.3684+24T=)
13g.110169605A>TCA960159752COL4A1c.3876+24T>A (n.3876+24T>A)
c.32+24T>A
c.3684+24T>A (n.3684+24T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169607A=CA2118732682COL4A1c.3876+22T= (n.3876+22T=)
c.32+22T=
c.3684+22T= (n.3684+22T=)
13g.110169607A>GCA7047121COL4A1c.3876+22T>C (n.3876+22T>C)
c.32+22T>C
c.3684+22T>C (n.3684+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169608A=CA2118732684COL4A1c.3876+21T= (n.3876+21T=)
c.32+21T=
c.3684+21T= (n.3684+21T=)
13g.110169608A>GCA2118732685COL4A1c.3876+21T>C (n.3876+21T>C)
c.32+21T>C
c.3684+21T>C (n.3684+21T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.110169608A>TCA7047122COL4A1c.3876+21T>A (n.3876+21T>A)
c.32+21T>A
c.3684+21T>A (n.3684+21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169610C>GCA2800580987COL4A1c.3876+19G>C (n.3876+19G>C)
c.32+19G>C
c.3684+19G>C (n.3684+19G>C)
13g.110169612_110169617delinsACAAATCA2118732687COL4A1c.3876+12_3876+17delinsATTTGT (n.3876+12_3876+17delinsATTTGT)
c.32+12_32+17delinsATTTGT
c.3684+12_3684+17delinsATTTGT (n.3684+12_3684+17delinsATTTGT)
13g.110169613C>ACA2800580988COL4A1c.3876+16G>T (n.3876+16G>T)
c.32+16G>T
c.3684+16G>T (n.3684+16G>T)
13g.110169613C=CA2118732690COL4A1c.3876+16G= (n.3876+16G=)
c.32+16G=
c.3684+16G= (n.3684+16G=)
13g.110169613C>GCA7047124COL4A1c.3876+16G>C (n.3876+16G>C)
c.32+16G>C
c.3684+16G>C (n.3684+16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169613_110169614delinsCACA2118732692COL4A1c.3876+15_3876+16delinsTG (n.3876+15_3876+16delinsTG)
c.32+15_32+16delinsTG
c.3684+15_3684+16delinsTG (n.3684+15_3684+16delinsTG)
13g.110169616_110169620delCA7047123COL4A1c.3876+12_3876+16del (n.3876+12_3876+16del)
c.32+12_32+16del
c.3684+12_3684+16del (n.3684+12_3684+16del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169614A=CA2118732694COL4A1c.3876+15T= (n.3876+15T=)
c.32+15T=
c.3684+15T= (n.3684+15T=)
13g.110169614A>TCA612622579COL4A1c.3876+15T>A (n.3876+15T>A)
c.32+15T>A
c.3684+15T>A (n.3684+15T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169616delCA7047125COL4A1c.3876+15del (n.3876+15del)
c.32+15del
c.3684+15del (n.3684+15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110169615A=CA2118732695COL4A1c.3876+14T= (n.3876+14T=)
c.32+14T=
c.3684+14T= (n.3684+14T=)
13g.110169615A>GCA2118732696COL4A1c.3876+14T>C (n.3876+14T>C)
c.32+14T>C
c.3684+14T>C (n.3684+14T>C)
dbSNP
13g.110169615A>TCA2623672737COL4A1c.3876+14T>A (n.3876+14T>A)
c.32+14T>A
c.3684+14T>A (n.3684+14T>A)
gnomAD v4
13g.110169616A>GCA2623672738COL4A1c.3876+13T>C (n.3876+13T>C)
c.32+13T>C
c.3684+13T>C (n.3684+13T>C)
gnomAD v4
13g.110169617T>ACA2118732699COL4A1c.3876+12A>T (n.3876+12A>T)
c.32+12A>T
c.3684+12A>T (n.3684+12A>T)
dbSNP
13g.110169617T=CA2118732700COL4A1c.3876+12A= (n.3876+12A=)
c.32+12A=
c.3684+12A= (n.3684+12A=)
13g.110169617_110169618delinsTCCA2118732698COL4A1c.3876+11_3876+12delinsGA (n.3876+11_3876+12delinsGA)
c.32+11_32+12delinsGA
c.3684+11_3684+12delinsGA (n.3684+11_3684+12delinsGA)
13g.110169618delCA612622580COL4A1c.3876+11del (n.3876+11del)
c.32+11del
c.3684+11del (n.3684+11del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169618C>GCA2623672739COL4A1c.3876+11G>C (n.3876+11G>C)
c.32+11G>C
c.3684+11G>C (n.3684+11G>C)
gnomAD v4
13g.110169620A=CA2118732702COL4A1c.3876+9T= (n.3876+9T=)
c.32+9T=
c.3684+9T= (n.3684+9T=)
13g.110169620A>CCA612622581COL4A1c.3876+9T>G (n.3876+9T>G)
c.32+9T>G
c.3684+9T>G (n.3684+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169620A>GCA7047126COL4A1c.3876+9T>C (n.3876+9T>C)
c.32+9T>C
c.3684+9T>C (n.3684+9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169621T>CCA2623672740COL4A1c.3876+8A>G (n.3876+8A>G)
c.32+8A>G
c.3684+8A>G (n.3684+8A>G)
gnomAD v4
13g.110169622A=CA2118732705COL4A1c.3876+7T= (n.3876+7T=)
c.32+7T=
c.3684+7T= (n.3684+7T=)
13g.110169622A>GCA695031829COL4A1c.3876+7T>C (n.3876+7T>C)
c.32+7T>C
c.3684+7T>C (n.3684+7T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110169624C>GCA2623672741COL4A1c.3876+5G>C (n.3876+5G>C)
c.32+5G>C
c.3684+5G>C (n.3684+5G>C)
gnomAD v4
13g.110169627A>CCA388661671COL4A1c.3876+2T>G (n.3876+2T>G)
c.32+2T>G
c.3684+2T>G (n.3684+2T>G)
13g.110169627A>GCA388661672COL4A1c.3876+2T>C (n.3876+2T>C)
c.32+2T>C
c.3684+2T>C (n.3684+2T>C)
13g.110169627A>TCA388661673COL4A1c.3876+2T>A (n.3876+2T>A)
c.32+2T>A
c.3684+2T>A (n.3684+2T>A)
13g.110169628C>ACA388661674COL4A1c.3876+1G>T (n.3876+1G>T)
c.32+1G>T
c.3684+1G>T (n.3684+1G>T)
13g.110169628C>GCA388661675COL4A1c.3876+1G>C (n.3876+1G>C)
c.32+1G>C
c.3684+1G>C (n.3684+1G>C)
13g.110169628C>TCA388661676COL4A1c.3876+1G>A (n.3876+1G>A)
c.32+1G>A
c.3684+1G>A (n.3684+1G>A)
gnomAD v4
13g.110169629A>CCA484788694COL4A1c.3876T>G (p.Pro1292=)
c.32T>G
c.3684T>G (p.Pro1228=)
13g.110169629A>GCA484788695COL4A1c.3876T>C (p.Pro1292=)
c.32T>C
c.3684T>C (p.Pro1228=)
13g.110169629A>TCA484788696COL4A1c.3876T>A (p.Pro1292=)
c.32T>A
c.3684T>A (p.Pro1228=)

Number of alleles fetched