Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169517_110169528del | CA2623672675 | COL4A1 | c.3876+102_3876+113del (n.3876+102_3876+113del) c.32+102_32+113del c.3684+102_3684+113del (n.3684+102_3684+113del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169528del | CA2118732589 | COL4A1 | c.3876+102_3876+111del (n.3876+102_3876+111del) c.32+102_32+111del c.3684+102_3684+111del (n.3684+102_3684+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169528del | CA2623672680 | COL4A1 | c.3876+102_3876+109del (n.3876+102_3876+109del) c.32+102_32+109del c.3684+102_3684+109del (n.3684+102_3684+109del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169523_110169528del | CA695031720 | COL4A1 | c.3876+102_3876+107del (n.3876+102_3876+107del) c.32+102_32+107del c.3684+102_3684+107del (n.3684+102_3684+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169525_110169528del | CA612622567 | COL4A1 | c.3876+102_3876+105del (n.3876+102_3876+105del) c.32+102_32+105del c.3684+102_3684+105del (n.3684+102_3684+105del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169533_110169534dup | CA612622568 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103dup (n.3876+102_3876+103dup) c.32+102_32+103dup c.3684+102_3684+103dup (n.3684+102_3684+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169531_110169534dup | CA2118732602 | COL4A1 | c.3876+100_3876+103dup (n.3876+100_3876+103dup) c.32+100_32+103dup c.3684+100_3684+103dup (n.3684+100_3684+103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169533_110169534del | CA612622571 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103del (n.3876+102_3876+103del) c.32+102_32+103del c.3684+102_3684+103del (n.3684+102_3684+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169531_110169534del | CA2623672683 | COL4A1 | c.3876+100_3876+103del (n.3876+100_3876+103del) c.32+100_32+103del c.3684+100_3684+103del (n.3684+100_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529_110169534del | CA2623672684 | COL4A1 | c.3876+98_3876+103del (n.3876+98_3876+103del) c.32+98_32+103del c.3684+98_3684+103del (n.3684+98_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527_110169534del | CA2623672685 | COL4A1 | c.3876+96_3876+103del (n.3876+96_3876+103del) c.32+96_32+103del c.3684+96_3684+103del (n.3684+96_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527_110169538del | CA2623672686 | COL4A1 | c.3876+92_3876+103del (n.3876+92_3876+103del) c.32+92_32+103del c.3684+92_3684+103del (n.3684+92_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169528A>G | CA2623672695 | COL4A1 | c.3876+101T>C (n.3876+101T>C) c.32+101T>C c.3684+101T>C (n.3684+101T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529T>A | CA2623672696 | COL4A1 | c.3876+100A>T (n.3876+100A>T) c.32+100A>T c.3684+100A>T (n.3684+100A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529T>C | CA256250696 | COL4A1 | c.3876+100A>G (n.3876+100A>G) c.32+100A>G c.3684+100A>G (n.3684+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169529T= | CA2118732608 | COL4A1 | c.3876+100A= (n.3876+100A=) c.32+100A= c.3684+100A= (n.3684+100A=) | |
13 | g.110169530A>C | CA2623672697 | COL4A1 | c.3876+99T>G (n.3876+99T>G) c.32+99T>G c.3684+99T>G (n.3684+99T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169531T>C | CA484788692 | COL4A1 | c.3876+98A>G (n.3876+98A>G) c.32+98A>G c.3684+98A>G (n.3684+98A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169543_110169555del | CA2575454087 | COL4A1 | c.3876+85_3876+97del (n.3876+85_3876+97del) c.32+85_32+97del c.3684+85_3684+97del (n.3684+85_3684+97del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>A | CA2623672698 | COL4A1 | c.3876+96A>T (n.3876+96A>T) c.32+96A>T c.3684+96A>T (n.3684+96A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>C | CA256250704 | COL4A1 | c.3876+96A>G (n.3876+96A>G) c.32+96A>G c.3684+96A>G (n.3684+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>G | CA2623672699 | COL4A1 | c.3876+96A>C (n.3876+96A>C) c.32+96A>C c.3684+96A>C (n.3684+96A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T= | CA2118732610 | COL4A1 | c.3876+96A= (n.3876+96A=) c.32+96A= c.3684+96A= (n.3684+96A=) | |
13 | g.110169533_110169535delinsTAC | CA2118732611 | COL4A1 | c.3876+94_3876+96delinsGTA (n.3876+94_3876+96delinsGTA) c.32+94_32+96delinsGTA c.3684+94_3684+96delinsGTA (n.3684+94_3684+96delinsGTA) | |
13 | g.110169533_110169542delinsTACATACACA | CA2118732613 | COL4A1 | c.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA (n.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA) c.32+87_32+96delinsTGTGTATGTA c.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA (n.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA) | |
13 | g.110169534A>G | CA2623672701 | COL4A1 | c.3876+95T>C (n.3876+95T>C) c.32+95T>C c.3684+95T>C (n.3684+95T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535_110169536del | CA612622573 | COL4A1 | c.3876+94_3876+95del (n.3876+94_3876+95del) c.32+94_32+95del c.3684+94_3684+95del (n.3684+94_3684+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169535_110169543del | CA2118732614 | COL4A1 | c.3876+87_3876+95del (n.3876+87_3876+95del) c.32+87_32+95del c.3684+87_3684+95del (n.3684+87_3684+95del) | dbSNP |
13 | g.110169535_110169545del | CA2623672700 | COL4A1 | c.3876+85_3876+95del (n.3876+85_3876+95del) c.32+85_32+95del c.3684+85_3684+95del (n.3684+85_3684+95del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535C>A | CA2623672702 | COL4A1 | c.3876+94G>T (n.3876+94G>T) c.32+94G>T c.3684+94G>T (n.3684+94G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535C= | CA2118732615 | COL4A1 | c.3876+94G= (n.3876+94G=) c.32+94G= c.3684+94G= (n.3684+94G=) | |
13 | g.110169535C>T | CA960159727 | COL4A1 | c.3876+94G>A (n.3876+94G>A) c.32+94G>A c.3684+94G>A (n.3684+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169537_110169538del | CA2623672703 | COL4A1 | c.3876+92_3876+93del (n.3876+92_3876+93del) c.32+92_32+93del c.3684+92_3684+93del (n.3684+92_3684+93del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>A | CA2623672704 | COL4A1 | c.3876+92A>T (n.3876+92A>T) c.32+92A>T c.3684+92A>T (n.3684+92A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>C | CA960159728 | COL4A1 | c.3876+92A>G (n.3876+92A>G) c.32+92A>G c.3684+92A>G (n.3684+92A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>G | CA2623672705 | COL4A1 | c.3876+92A>C (n.3876+92A>C) c.32+92A>C c.3684+92A>C (n.3684+92A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537_110169544delinsTACACAAA | CA2118732617 | COL4A1 | c.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA (n.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA) c.32+85_32+92delinsTTTGTGTA c.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA (n.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA) | |
13 | g.110169538A>G | CA2623672706 | COL4A1 | c.3876+91T>C (n.3876+91T>C) c.32+91T>C c.3684+91T>C (n.3684+91T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169539_110169545del | CA612622574 | COL4A1 | c.3876+85_3876+91del (n.3876+85_3876+91del) c.32+85_32+91del c.3684+85_3684+91del (n.3684+85_3684+91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169539C>A | CA2623672707 | COL4A1 | c.3876+90G>T (n.3876+90G>T) c.32+90G>T c.3684+90G>T (n.3684+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169539C>T | CA2623672708 | COL4A1 | c.3876+90G>A (n.3876+90G>A) c.32+90G>A c.3684+90G>A (n.3684+90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169540A= | CA2118732618 | COL4A1 | c.3876+89T= (n.3876+89T=) c.32+89T= c.3684+89T= (n.3684+89T=) | |
13 | g.110169540A>G | CA2623672709 | COL4A1 | c.3876+89T>C (n.3876+89T>C) c.32+89T>C c.3684+89T>C (n.3684+89T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169540A>T | CA960159731 | COL4A1 | c.3876+89T>A (n.3876+89T>A) c.32+89T>A c.3684+89T>A (n.3684+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169541C>A | CA2623672710 | COL4A1 | c.3876+88G>T (n.3876+88G>T) c.32+88G>T c.3684+88G>T (n.3684+88G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169542A>G | CA2800580986 | COL4A1 | c.3876+87T>C (n.3876+87T>C) c.32+87T>C c.3684+87T>C (n.3684+87T>C) | |
13 | g.110169542_110169543insTAT | CA2623672711 | COL4A1 | c.3876+86_3876+87insATA (n.3876+86_3876+87insATA) c.32+86_32+87insATA c.3684+86_3684+87insATA (n.3684+86_3684+87insATA) | gnomAD v4 |
13 | g.110169544A= | CA2118732619 | COL4A1 | c.3876+85T= (n.3876+85T=) c.32+85T= c.3684+85T= (n.3684+85T=) | |
13 | g.110169544A>T | CA2118732620 | COL4A1 | c.3876+85T>A (n.3876+85T>A) c.32+85T>A c.3684+85T>A (n.3684+85T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>A | CA2623672712 | COL4A1 | c.3876+83A>T (n.3876+83A>T) c.32+83A>T c.3684+83A>T (n.3684+83A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>C | CA256250707 | COL4A1 | c.3876+83A>G (n.3876+83A>G) c.32+83A>G c.3684+83A>G (n.3684+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>G | CA2623672713 | COL4A1 | c.3876+83A>C (n.3876+83A>C) c.32+83A>C c.3684+83A>C (n.3684+83A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169546T= | CA2118732623 | COL4A1 | c.3876+83A= (n.3876+83A=) c.32+83A= c.3684+83A= (n.3684+83A=) | |
13 | g.110169546_110169554delinsTACATACAC | CA2118732621 | COL4A1 | c.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA (n.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA) c.32+75_32+83delinsGTGTATGTA c.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA (n.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA) | |
13 | g.110169552_110169559del | CA2118732624 | COL4A1 | c.3876+75_3876+82del (n.3876+75_3876+82del) c.32+75_32+82del c.3684+75_3684+82del (n.3684+75_3684+82del) | dbSNP |
13 | g.110169548C>A | CA2575454088 | COL4A1 | c.3876+81G>T (n.3876+81G>T) c.32+81G>T c.3684+81G>T (n.3684+81G>T) | |
13 | g.110169548C>T | CA2623672714 | COL4A1 | c.3876+81G>A (n.3876+81G>A) c.32+81G>A c.3684+81G>A (n.3684+81G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169549A>G | CA2575454089 | COL4A1 | c.3876+80T>C (n.3876+80T>C) c.32+80T>C c.3684+80T>C (n.3684+80T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169550T>A | CA2118732626 | COL4A1 | c.3876+79A>T (n.3876+79A>T) c.32+79A>T c.3684+79A>T (n.3684+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169550T>C | CA2575454090 | COL4A1 | c.3876+79A>G (n.3876+79A>G) c.32+79A>G c.3684+79A>G (n.3684+79A>G) | |
13 | g.110169550T= | CA2118732625 | COL4A1 | c.3876+79A= (n.3876+79A=) c.32+79A= c.3684+79A= (n.3684+79A=) | |
13 | g.110169550_110169554delinsTACAC | CA2118732627 | COL4A1 | c.3876+75_3876+79delinsGTGTA (n.3876+75_3876+79delinsGTGTA) c.32+75_32+79delinsGTGTA c.3684+75_3684+79delinsGTGTA (n.3684+75_3684+79delinsGTGTA) | |
13 | g.110169551A>G | CA2623672715 | COL4A1 | c.3876+78T>C (n.3876+78T>C) c.32+78T>C c.3684+78T>C (n.3684+78T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169554_110169557del | CA2118732629 | COL4A1 | c.3876+75_3876+78del (n.3876+75_3876+78del) c.32+75_32+78del c.3684+75_3684+78del (n.3684+75_3684+78del) | dbSNP |
13 | g.110169552C>G | CA2575454091 | COL4A1 | c.3876+77G>C (n.3876+77G>C) c.32+77G>C c.3684+77G>C (n.3684+77G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169553A= | CA2118732630 | COL4A1 | c.3876+76T= (n.3876+76T=) c.32+76T= c.3684+76T= (n.3684+76T=) | |
13 | g.110169553A>C | CA256250708 | COL4A1 | c.3876+76T>G (n.3876+76T>G) c.32+76T>G c.3684+76T>G (n.3684+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169554C>A | CA2118732633 | COL4A1 | c.3876+75G>T (n.3876+75G>T) c.32+75G>T c.3684+75G>T (n.3684+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169554C= | CA2118732632 | COL4A1 | c.3876+75G= (n.3876+75G=) c.32+75G= c.3684+75G= (n.3684+75G=) | |
13 | g.110169554C>T | CA2623672716 | COL4A1 | c.3876+75G>A (n.3876+75G>A) c.32+75G>A c.3684+75G>A (n.3684+75G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169555A= | CA2118732634 | COL4A1 | c.3876+74T= (n.3876+74T=) c.32+74T= c.3684+74T= (n.3684+74T=) | |
13 | g.110169555A>G | CA256250710 | COL4A1 | c.3876+74T>C (n.3876+74T>C) c.32+74T>C c.3684+74T>C (n.3684+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169556C= | CA2118732636 | COL4A1 | c.3876+73G= (n.3876+73G=) c.32+73G= c.3684+73G= (n.3684+73G=) | |
13 | g.110169556C>G | CA960159735 | COL4A1 | c.3876+73G>C (n.3876+73G>C) c.32+73G>C c.3684+73G>C (n.3684+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169556C>T | CA960159737 | COL4A1 | c.3876+73G>A (n.3876+73G>A) c.32+73G>A c.3684+73G>A (n.3684+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169557A>G | CA2575454092 | COL4A1 | c.3876+72T>C (n.3876+72T>C) c.32+72T>C c.3684+72T>C (n.3684+72T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169558T>C | CA695031778 | COL4A1 | c.3876+71A>G (n.3876+71A>G) c.32+71A>G c.3684+71A>G (n.3684+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169558T>G | CA2623672717 | COL4A1 | c.3876+71A>C (n.3876+71A>C) c.32+71A>C c.3684+71A>C (n.3684+71A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169558T= | CA2118732637 | COL4A1 | c.3876+71A= (n.3876+71A=) c.32+71A= c.3684+71A= (n.3684+71A=) | |
13 | g.110169559A= | CA2118732639 | COL4A1 | c.3876+70T= (n.3876+70T=) c.32+70T= c.3684+70T= (n.3684+70T=) | |
13 | g.110169559A>G | CA695031779 | COL4A1 | c.3876+70T>C (n.3876+70T>C) c.32+70T>C c.3684+70T>C (n.3684+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169560G>A | CA2575454093 | COL4A1 | c.3876+69C>T (n.3876+69C>T) c.32+69C>T c.3684+69C>T (n.3684+69C>T) | |
13 | g.110169560G>C | CA2623672718 | COL4A1 | c.3876+69C>G (n.3876+69C>G) c.32+69C>G c.3684+69C>G (n.3684+69C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169560G>T | CA2623672719 | COL4A1 | c.3876+69C>A (n.3876+69C>A) c.32+69C>A c.3684+69C>A (n.3684+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>A | CA2623672722 | COL4A1 | c.3876+67G>T (n.3876+67G>T) c.32+67G>T c.3684+67G>T (n.3684+67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>G | CA2623672721 | COL4A1 | c.3876+67G>C (n.3876+67G>C) c.32+67G>C c.3684+67G>C (n.3684+67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>T | CA2623672720 | COL4A1 | c.3876+67G>A (n.3876+67G>A) c.32+67G>A c.3684+67G>A (n.3684+67G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169563A>C | CA2623672723 | COL4A1 | c.3876+66T>G (n.3876+66T>G) c.32+66T>G c.3684+66T>G (n.3684+66T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169565_110169574del | CA2575454094 | COL4A1 | c.3876+57_3876+66del (n.3876+57_3876+66del) c.32+57_32+66del c.3684+57_3684+66del (n.3684+57_3684+66del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169564C>G | CA2623672724 | COL4A1 | c.3876+65G>C (n.3876+65G>C) c.32+65G>C c.3684+65G>C (n.3684+65G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169564_110169566delinsCAT | CA2118732640 | COL4A1 | c.3876+63_3876+65delinsATG (n.3876+63_3876+65delinsATG) c.32+63_32+65delinsATG c.3684+63_3684+65delinsATG (n.3684+63_3684+65delinsATG) | |
13 | g.110169567_110169568del | CA612622575 | COL4A1 | c.3876+63_3876+64del (n.3876+63_3876+64del) c.32+63_32+64del c.3684+63_3684+64del (n.3684+63_3684+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169566T>C | CA695031780 | COL4A1 | c.3876+63A>G (n.3876+63A>G) c.32+63A>G c.3684+63A>G (n.3684+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169566T= | CA2118732643 | COL4A1 | c.3876+63A= (n.3876+63A=) c.32+63A= c.3684+63A= (n.3684+63A=) | |
13 | g.110169567A= | CA2118732645 | COL4A1 | c.3876+62T= (n.3876+62T=) c.32+62T= c.3684+62T= (n.3684+62T=) | |
13 | g.110169567A>G | CA960159740 | COL4A1 | c.3876+62T>C (n.3876+62T>C) c.32+62T>C c.3684+62T>C (n.3684+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169569_110169572del | CA2623672725 | COL4A1 | c.3876+59_3876+62del (n.3876+59_3876+62del) c.32+59_32+62del c.3684+59_3684+62del (n.3684+59_3684+62del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169568T>A | CA2118732647 | COL4A1 | c.3876+61A>T (n.3876+61A>T) c.32+61A>T c.3684+61A>T (n.3684+61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169568T>C | CA960159743 | COL4A1 | c.3876+61A>G (n.3876+61A>G) c.32+61A>G c.3684+61A>G (n.3684+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169568T= | CA2118732646 | COL4A1 | c.3876+61A= (n.3876+61A=) c.32+61A= c.3684+61A= (n.3684+61A=) | |
13 | g.110169569G>A | CA256250713 | COL4A1 | c.3876+60C>T (n.3876+60C>T) c.32+60C>T c.3684+60C>T (n.3684+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169569G= | CA2118732649 | COL4A1 | c.3876+60C= (n.3876+60C=) c.32+60C= c.3684+60C= (n.3684+60C=) | |
13 | g.110169570A>G | CA2623672726 | COL4A1 | c.3876+59T>C (n.3876+59T>C) c.32+59T>C c.3684+59T>C (n.3684+59T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169571A>G | CA2575454095 | COL4A1 | c.3876+58T>C (n.3876+58T>C) c.32+58T>C c.3684+58T>C (n.3684+58T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169572T>C | CA2623672727 | COL4A1 | c.3876+57A>G (n.3876+57A>G) c.32+57A>G c.3684+57A>G (n.3684+57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169573A>G | CA2575454096 | COL4A1 | c.3876+56T>C (n.3876+56T>C) c.32+56T>C c.3684+56T>C (n.3684+56T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169574C>A | CA256250716 | COL4A1 | c.3876+55G>T (n.3876+55G>T) c.32+55G>T c.3684+55G>T (n.3684+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169574C= | CA2118732652 | COL4A1 | c.3876+55G= (n.3876+55G=) c.32+55G= c.3684+55G= (n.3684+55G=) | |
13 | g.110169574C>T | CA256250714 | COL4A1 | c.3876+55G>A (n.3876+55G>A) c.32+55G>A c.3684+55G>A (n.3684+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169575T>C | CA2575454097 | COL4A1 | c.3876+54A>G (n.3876+54A>G) c.32+54A>G c.3684+54A>G (n.3684+54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169577C= | CA2118732655 | COL4A1 | c.3876+52G= (n.3876+52G=) c.32+52G= c.3684+52G= (n.3684+52G=) | |
13 | g.110169577C>G | CA695031785 | COL4A1 | c.3876+52G>C (n.3876+52G>C) c.32+52G>C c.3684+52G>C (n.3684+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169578T>C | CA960159749 | COL4A1 | c.3876+51A>G (n.3876+51A>G) c.32+51A>G c.3684+51A>G (n.3684+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169578T= | CA2118732656 | COL4A1 | c.3876+51A= (n.3876+51A=) c.32+51A= c.3684+51A= (n.3684+51A=) | |
13 | g.110169580G>A | CA7047117 | COL4A1 | c.3876+49C>T (n.3876+49C>T) c.32+49C>T c.3684+49C>T (n.3684+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169580G= | CA2118732658 | COL4A1 | c.3876+49C= (n.3876+49C=) c.32+49C= c.3684+49C= (n.3684+49C=) | |
13 | g.110169580G>T | CA2623672728 | COL4A1 | c.3876+49C>A (n.3876+49C>A) c.32+49C>A c.3684+49C>A (n.3684+49C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169581C= | CA2118732661 | COL4A1 | c.3876+48G= (n.3876+48G=) c.32+48G= c.3684+48G= (n.3684+48G=) | |
13 | g.110169581C>T | CA7047118 | COL4A1 | c.3876+48G>A (n.3876+48G>A) c.32+48G>A c.3684+48G>A (n.3684+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169583A>G | CA2623672729 | COL4A1 | c.3876+46T>C (n.3876+46T>C) c.32+46T>C c.3684+46T>C (n.3684+46T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169584G>A | CA256250748 | COL4A1 | c.3876+45C>T (n.3876+45C>T) c.32+45C>T c.3684+45C>T (n.3684+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169584G= | CA2118732663 | COL4A1 | c.3876+45C= (n.3876+45C=) c.32+45C= c.3684+45C= (n.3684+45C=) | |
13 | g.110169584G>T | CA256250753 | COL4A1 | c.3876+45C>A (n.3876+45C>A) c.32+45C>A c.3684+45C>A (n.3684+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169586A= | CA2118732666 | COL4A1 | c.3876+43T= (n.3876+43T=) c.32+43T= c.3684+43T= (n.3684+43T=) | |
13 | g.110169586A>G | CA7047119 | COL4A1 | c.3876+43T>C (n.3876+43T>C) c.32+43T>C c.3684+43T>C (n.3684+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169588A>G | CA2623672730 | COL4A1 | c.3876+41T>C (n.3876+41T>C) c.32+41T>C c.3684+41T>C (n.3684+41T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169590A= | CA2118732668 | COL4A1 | c.3876+39T= (n.3876+39T=) c.32+39T= c.3684+39T= (n.3684+39T=) | |
13 | g.110169590A>G | CA612622576 | COL4A1 | c.3876+39T>C (n.3876+39T>C) c.32+39T>C c.3684+39T>C (n.3684+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169593C>T | CA2623672731 | COL4A1 | c.3876+36G>A (n.3876+36G>A) c.32+36G>A c.3684+36G>A (n.3684+36G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169594C>A | CA612622577 | COL4A1 | c.3876+35G>T (n.3876+35G>T) c.32+35G>T c.3684+35G>T (n.3684+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169594C= | CA2118732671 | COL4A1 | c.3876+35G= (n.3876+35G=) c.32+35G= c.3684+35G= (n.3684+35G=) | |
13 | g.110169594C>T | CA2118732672 | COL4A1 | c.3876+35G>A (n.3876+35G>A) c.32+35G>A c.3684+35G>A (n.3684+35G>A) | dbSNP |
13 | g.110169595T>C | CA2623672732 | COL4A1 | c.3876+34A>G (n.3876+34A>G) c.32+34A>G c.3684+34A>G (n.3684+34A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169598A= | CA2118732674 | COL4A1 | c.3876+31T= (n.3876+31T=) c.32+31T= c.3684+31T= (n.3684+31T=) | |
13 | g.110169598A>G | CA612622578 | COL4A1 | c.3876+31T>C (n.3876+31T>C) c.32+31T>C c.3684+31T>C (n.3684+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169600A>G | CA2623672733 | COL4A1 | c.3876+29T>C (n.3876+29T>C) c.32+29T>C c.3684+29T>C (n.3684+29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169602A= | CA2118732677 | COL4A1 | c.3876+27T= (n.3876+27T=) c.32+27T= c.3684+27T= (n.3684+27T=) | |
13 | g.110169602A>G | CA484788693 | COL4A1 | c.3876+27T>C (n.3876+27T>C) c.32+27T>C c.3684+27T>C (n.3684+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169602A>T | CA2623672734 | COL4A1 | c.3876+27T>A (n.3876+27T>A) c.32+27T>A c.3684+27T>A (n.3684+27T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169603T>G | CA7047120 | COL4A1 | c.3876+26A>C (n.3876+26A>C) c.32+26A>C c.3684+26A>C (n.3684+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169603T= | CA2118732679 | COL4A1 | c.3876+26A= (n.3876+26A=) c.32+26A= c.3684+26A= (n.3684+26A=) | |
13 | g.110169604A>T | CA2623672736 | COL4A1 | c.3876+25T>A (n.3876+25T>A) c.32+25T>A c.3684+25T>A (n.3684+25T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169608dup | CA2623672735 | COL4A1 | c.3876+25dup (n.3876+25dup) c.32+25dup c.3684+25dup (n.3684+25dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169605A= | CA2118732680 | COL4A1 | c.3876+24T= (n.3876+24T=) c.32+24T= c.3684+24T= (n.3684+24T=) | |
13 | g.110169605A>T | CA960159752 | COL4A1 | c.3876+24T>A (n.3876+24T>A) c.32+24T>A c.3684+24T>A (n.3684+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169607A= | CA2118732682 | COL4A1 | c.3876+22T= (n.3876+22T=) c.32+22T= c.3684+22T= (n.3684+22T=) | |
13 | g.110169607A>G | CA7047121 | COL4A1 | c.3876+22T>C (n.3876+22T>C) c.32+22T>C c.3684+22T>C (n.3684+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169608A= | CA2118732684 | COL4A1 | c.3876+21T= (n.3876+21T=) c.32+21T= c.3684+21T= (n.3684+21T=) | |
13 | g.110169608A>G | CA2118732685 | COL4A1 | c.3876+21T>C (n.3876+21T>C) c.32+21T>C c.3684+21T>C (n.3684+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169608A>T | CA7047122 | COL4A1 | c.3876+21T>A (n.3876+21T>A) c.32+21T>A c.3684+21T>A (n.3684+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169610C>G | CA2800580987 | COL4A1 | c.3876+19G>C (n.3876+19G>C) c.32+19G>C c.3684+19G>C (n.3684+19G>C) | |
13 | g.110169612_110169617delinsACAAAT | CA2118732687 | COL4A1 | c.3876+12_3876+17delinsATTTGT (n.3876+12_3876+17delinsATTTGT) c.32+12_32+17delinsATTTGT c.3684+12_3684+17delinsATTTGT (n.3684+12_3684+17delinsATTTGT) | |
13 | g.110169613C>A | CA2800580988 | COL4A1 | c.3876+16G>T (n.3876+16G>T) c.32+16G>T c.3684+16G>T (n.3684+16G>T) | |
13 | g.110169613C= | CA2118732690 | COL4A1 | c.3876+16G= (n.3876+16G=) c.32+16G= c.3684+16G= (n.3684+16G=) | |
13 | g.110169613C>G | CA7047124 | COL4A1 | c.3876+16G>C (n.3876+16G>C) c.32+16G>C c.3684+16G>C (n.3684+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169613_110169614delinsCA | CA2118732692 | COL4A1 | c.3876+15_3876+16delinsTG (n.3876+15_3876+16delinsTG) c.32+15_32+16delinsTG c.3684+15_3684+16delinsTG (n.3684+15_3684+16delinsTG) | |
13 | g.110169616_110169620del | CA7047123 | COL4A1 | c.3876+12_3876+16del (n.3876+12_3876+16del) c.32+12_32+16del c.3684+12_3684+16del (n.3684+12_3684+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169614A= | CA2118732694 | COL4A1 | c.3876+15T= (n.3876+15T=) c.32+15T= c.3684+15T= (n.3684+15T=) | |
13 | g.110169614A>T | CA612622579 | COL4A1 | c.3876+15T>A (n.3876+15T>A) c.32+15T>A c.3684+15T>A (n.3684+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169616del | CA7047125 | COL4A1 | c.3876+15del (n.3876+15del) c.32+15del c.3684+15del (n.3684+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169615A= | CA2118732695 | COL4A1 | c.3876+14T= (n.3876+14T=) c.32+14T= c.3684+14T= (n.3684+14T=) | |
13 | g.110169615A>G | CA2118732696 | COL4A1 | c.3876+14T>C (n.3876+14T>C) c.32+14T>C c.3684+14T>C (n.3684+14T>C) | dbSNP |
13 | g.110169615A>T | CA2623672737 | COL4A1 | c.3876+14T>A (n.3876+14T>A) c.32+14T>A c.3684+14T>A (n.3684+14T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169616A>G | CA2623672738 | COL4A1 | c.3876+13T>C (n.3876+13T>C) c.32+13T>C c.3684+13T>C (n.3684+13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169617T>A | CA2118732699 | COL4A1 | c.3876+12A>T (n.3876+12A>T) c.32+12A>T c.3684+12A>T (n.3684+12A>T) | dbSNP |
13 | g.110169617T= | CA2118732700 | COL4A1 | c.3876+12A= (n.3876+12A=) c.32+12A= c.3684+12A= (n.3684+12A=) | |
13 | g.110169617_110169618delinsTC | CA2118732698 | COL4A1 | c.3876+11_3876+12delinsGA (n.3876+11_3876+12delinsGA) c.32+11_32+12delinsGA c.3684+11_3684+12delinsGA (n.3684+11_3684+12delinsGA) | |
13 | g.110169618del | CA612622580 | COL4A1 | c.3876+11del (n.3876+11del) c.32+11del c.3684+11del (n.3684+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169618C>G | CA2623672739 | COL4A1 | c.3876+11G>C (n.3876+11G>C) c.32+11G>C c.3684+11G>C (n.3684+11G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169620A= | CA2118732702 | COL4A1 | c.3876+9T= (n.3876+9T=) c.32+9T= c.3684+9T= (n.3684+9T=) | |
13 | g.110169620A>C | CA612622581 | COL4A1 | c.3876+9T>G (n.3876+9T>G) c.32+9T>G c.3684+9T>G (n.3684+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169620A>G | CA7047126 | COL4A1 | c.3876+9T>C (n.3876+9T>C) c.32+9T>C c.3684+9T>C (n.3684+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169621T>C | CA2623672740 | COL4A1 | c.3876+8A>G (n.3876+8A>G) c.32+8A>G c.3684+8A>G (n.3684+8A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169622A= | CA2118732705 | COL4A1 | c.3876+7T= (n.3876+7T=) c.32+7T= c.3684+7T= (n.3684+7T=) | |
13 | g.110169622A>G | CA695031829 | COL4A1 | c.3876+7T>C (n.3876+7T>C) c.32+7T>C c.3684+7T>C (n.3684+7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169624C>G | CA2623672741 | COL4A1 | c.3876+5G>C (n.3876+5G>C) c.32+5G>C c.3684+5G>C (n.3684+5G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169627A>C | CA388661671 | COL4A1 | c.3876+2T>G (n.3876+2T>G) c.32+2T>G c.3684+2T>G (n.3684+2T>G) | |
13 | g.110169627A>G | CA388661672 | COL4A1 | c.3876+2T>C (n.3876+2T>C) c.32+2T>C c.3684+2T>C (n.3684+2T>C) | |
13 | g.110169627A>T | CA388661673 | COL4A1 | c.3876+2T>A (n.3876+2T>A) c.32+2T>A c.3684+2T>A (n.3684+2T>A) | |
13 | g.110169628C>A | CA388661674 | COL4A1 | c.3876+1G>T (n.3876+1G>T) c.32+1G>T c.3684+1G>T (n.3684+1G>T) | |
13 | g.110169628C>G | CA388661675 | COL4A1 | c.3876+1G>C (n.3876+1G>C) c.32+1G>C c.3684+1G>C (n.3684+1G>C) | |
13 | g.110169628C>T | CA388661676 | COL4A1 | c.3876+1G>A (n.3876+1G>A) c.32+1G>A c.3684+1G>A (n.3684+1G>A) | gnomAD v4 |