Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169525_110169526dup | CA256250642 | COL4A1 | c.3876+130_3876+131dup (n.3876+130_3876+131dup) c.32+130_32+131dup c.3684+130_3684+131dup (n.3684+130_3684+131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169523_110169526dup | CA256250646 | COL4A1 | c.3876+128_3876+131dup (n.3876+128_3876+131dup) c.32+128_32+131dup c.3684+128_3684+131dup (n.3684+128_3684+131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169526dup | CA256250649 | COL4A1 | c.3876+126_3876+131dup (n.3876+126_3876+131dup) c.32+126_32+131dup c.3684+126_3684+131dup (n.3684+126_3684+131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169526dup | CA484788691 | COL4A1 | c.3876+124_3876+131dup (n.3876+124_3876+131dup) c.32+124_32+131dup c.3684+124_3684+131dup (n.3684+124_3684+131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169526dup | CA612622559 | COL4A1 | c.3876+122_3876+131dup (n.3876+122_3876+131dup) c.32+122_32+131dup c.3684+122_3684+131dup (n.3684+122_3684+131dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169515_110169526dup | CA612622558 | COL4A1 | c.3876+120_3876+131dup (n.3876+120_3876+131dup) c.32+120_32+131dup c.3684+120_3684+131dup (n.3684+120_3684+131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169513_110169526dup | CA695031689 | COL4A1 | c.3876+118_3876+131dup (n.3876+118_3876+131dup) c.32+118_32+131dup c.3684+118_3684+131dup (n.3684+118_3684+131dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169511_110169526dup | CA695031683 | COL4A1 | c.3876+116_3876+131dup (n.3876+116_3876+131dup) c.32+116_32+131dup c.3684+116_3684+131dup (n.3684+116_3684+131dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169509_110169526dup | CA695031682 | COL4A1 | c.3876+114_3876+131dup (n.3876+114_3876+131dup) c.32+114_32+131dup c.3684+114_3684+131dup (n.3684+114_3684+131dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169507_110169526dup | CA2118732553 | COL4A1 | c.3876+112_3876+131dup (n.3876+112_3876+131dup) c.32+112_32+131dup c.3684+112_3684+131dup (n.3684+112_3684+131dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169503_110169526dup | CA2623672647 | COL4A1 | c.3876+108_3876+131dup (n.3876+108_3876+131dup) c.32+108_32+131dup c.3684+108_3684+131dup (n.3684+108_3684+131dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169525_110169526del | CA695031667 | COL4A1 | c.3876+130_3876+131del (n.3876+130_3876+131del) c.32+130_32+131del c.3684+130_3684+131del (n.3684+130_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169523_110169526del | CA695031679 | COL4A1 | c.3876+128_3876+131del (n.3876+128_3876+131del) c.32+128_32+131del c.3684+128_3684+131del (n.3684+128_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169526del | CA695031672 | COL4A1 | c.3876+126_3876+131del (n.3876+126_3876+131del) c.32+126_32+131del c.3684+126_3684+131del (n.3684+126_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169526del | CA960159686 | COL4A1 | c.3876+124_3876+131del (n.3876+124_3876+131del) c.32+124_32+131del c.3684+124_3684+131del (n.3684+124_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169526del | CA695031669 | COL4A1 | c.3876+122_3876+131del (n.3876+122_3876+131del) c.32+122_32+131del c.3684+122_3684+131del (n.3684+122_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169515_110169526del | CA960159681 | COL4A1 | c.3876+120_3876+131del (n.3876+120_3876+131del) c.32+120_32+131del c.3684+120_3684+131del (n.3684+120_3684+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169513_110169526del | CA2118732559 | COL4A1 | c.3876+118_3876+131del (n.3876+118_3876+131del) c.32+118_32+131del c.3684+118_3684+131del (n.3684+118_3684+131del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169511_110169526del | CA2623672645 | COL4A1 | c.3876+116_3876+131del (n.3876+116_3876+131del) c.32+116_32+131del c.3684+116_3684+131del (n.3684+116_3684+131del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169512_110169513insTACACA | CA2623672663 | COL4A1 | c.3876+121_3876+122insATGTGT (n.3876+121_3876+122insATGTGT) c.32+121_32+122insATGTGT c.3684+121_3684+122insATGTGT (n.3684+121_3684+122insATGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169514_110169515insTACACACA | CA695031702 | COL4A1 | c.3876+121_3876+122insATGTGTGT (n.3876+121_3876+122insATGTGTGT) c.32+121_32+122insATGTGTGT c.3684+121_3684+122insATGTGTGT (n.3684+121_3684+122insATGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169518insGCACACACAC | CA960159703 | COL4A1 | c.3876+120_3876+121insCGTGTGTGTG (n.3876+120_3876+121insCGTGTGTGTG) c.32+120_32+121insCGTGTGTGTG c.3684+120_3684+121insCGTGTGTGTG (n.3684+120_3684+121insCGTGTGTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169512_110169513insAACA | CA2623672664 | COL4A1 | c.3876+119_3876+120insTTGT (n.3876+119_3876+120insTTGT) c.32+119_32+120insTTGT c.3684+119_3684+120insTTGT (n.3684+119_3684+120insTTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169513_110169514insCCAC | CA2729123603 | COL4A1 | c.3876+118_3876+119insGGTG (n.3876+118_3876+119insGGTG) c.32+118_32+119insGGTG c.3684+118_3684+119insGGTG (n.3684+118_3684+119insGGTG) | dbSNP |
13 | g.110169513_110169514insTCAC | CA2623672667 | COL4A1 | c.3876+118_3876+119insAGTG (n.3876+118_3876+119insAGTG) c.32+118_32+119insAGTG c.3684+118_3684+119insAGTG (n.3684+118_3684+119insAGTG) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169520insGCACACACAC | CA2623672666 | COL4A1 | c.3876+118_3876+119insCGTGTGTGTG (n.3876+118_3876+119insCGTGTGTGTG) c.32+118_32+119insCGTGTGTGTG c.3684+118_3684+119insCGTGTGTGTG (n.3684+118_3684+119insCGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169522insGCACACACACAC | CA2623672665 | COL4A1 | c.3876+118_3876+119insCGTGTGTGTGTG (n.3876+118_3876+119insCGTGTGTGTGTG) c.32+118_32+119insCGTGTGTGTGTG c.3684+118_3684+119insCGTGTGTGTGTG (n.3684+118_3684+119insCGTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
13 | g.110169512_110169513insGA | CA2623672670 | COL4A1 | c.3876+117_3876+118insCT (n.3876+117_3876+118insCT) c.32+117_32+118insCT c.3684+117_3684+118insCT (n.3684+117_3684+118insCT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169512_110169513delinsAC | CA2118732574 | COL4A1 | c.3876+116_3876+117delinsGT (n.3876+116_3876+117delinsGT) c.32+116_32+117delinsGT c.3684+116_3684+117delinsGT (n.3684+116_3684+117delinsGT) | |
13 | g.110169514_110169515insAACA | CA2623672673 | COL4A1 | c.3876+117_3876+118insTTGT (n.3876+117_3876+118insTTGT) c.32+117_32+118insTTGT c.3684+117_3684+118insTTGT (n.3684+117_3684+118insTTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169514_110169515insTACA | CA2623672669 | COL4A1 | c.3876+117_3876+118insATGT (n.3876+117_3876+118insATGT) c.32+117_32+118insATGT c.3684+117_3684+118insATGT (n.3684+117_3684+118insATGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169516_110169517insAACACA | CA2623672672 | COL4A1 | c.3876+117_3876+118insTTGTGT (n.3876+117_3876+118insTTGTGT) c.32+117_32+118insTTGTGT c.3684+117_3684+118insTTGTGT (n.3684+117_3684+118insTTGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169516_110169517insTACACA | CA2623672671 | COL4A1 | c.3876+117_3876+118insATGTGT (n.3876+117_3876+118insATGTGT) c.32+117_32+118insATGTGT c.3684+117_3684+118insATGTGT (n.3684+117_3684+118insATGTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169513del | CA612622564 | COL4A1 | c.3876+116del (n.3876+116del) c.32+116del c.3684+116del (n.3684+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169513C>A | CA256250664 | COL4A1 | c.3876+116G>T (n.3876+116G>T) c.32+116G>T c.3684+116G>T (n.3684+116G>T) | dbSNP |
13 | g.110169513C= | CA2118732575 | COL4A1 | c.3876+116G= (n.3876+116G=) c.32+116G= c.3684+116G= (n.3684+116G=) | |
13 | g.110169515_110169516insGCAC | CA2729123641 | COL4A1 | c.3876+116_3876+117insCGTG (n.3876+116_3876+117insCGTG) c.32+116_32+117insCGTG c.3684+116_3684+117insCGTG (n.3684+116_3684+117insCGTG) | dbSNP |
13 | g.110169514A= | CA2118732578 | COL4A1 | c.3876+115T= (n.3876+115T=) c.32+115T= c.3684+115T= (n.3684+115T=) | |
13 | g.110169518_110169519insTACACA | CA2118732577 | COL4A1 | c.3876+115_3876+116insATGTGT (n.3876+115_3876+116insATGTGT) c.32+115_32+116insATGTGT c.3684+115_3684+116insATGTGT (n.3684+115_3684+116insATGTGT) | dbSNP |
13 | g.110169515C>A | CA2118732580 | COL4A1 | c.3876+114G>T (n.3876+114G>T) c.32+114G>T c.3684+114G>T (n.3684+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169515C= | CA2118732581 | COL4A1 | c.3876+114G= (n.3876+114G=) c.32+114G= c.3684+114G= (n.3684+114G=) | |
13 | g.110169517_110169518insCCAC | CA2118732582 | COL4A1 | c.3876+114_3876+115insGGTG (n.3876+114_3876+115insGGTG) c.32+114_32+115insGGTG c.3684+114_3684+115insGGTG (n.3684+114_3684+115insGGTG) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169518insGCAC | CA2728955901 | COL4A1 | c.3876+114_3876+115insCGTG (n.3876+114_3876+115insCGTG) c.32+114_32+115insCGTG c.3684+114_3684+115insCGTG (n.3684+114_3684+115insCGTG) | dbSNP |
13 | g.110169516A= | CA2118732584 | COL4A1 | c.3876+113T= (n.3876+113T=) c.32+113T= c.3684+113T= (n.3684+113T=) | |
13 | g.110169516_110169517insAA | CA2623672674 | COL4A1 | c.3876+113_3876+114insTT (n.3876+113_3876+114insTT) c.32+113_32+114insTT c.3684+113_3684+114insTT (n.3684+113_3684+114insTT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169516_110169517insTA | CA2600370163 | COL4A1 | c.3876+113_3876+114insAT (n.3876+113_3876+114insAT) c.32+113_32+114insAT c.3684+113_3684+114insAT (n.3684+113_3684+114insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169518_110169519insAACA | CA612622565 | COL4A1 | c.3876+113_3876+114insTTGT (n.3876+113_3876+114insTTGT) c.32+113_32+114insTTGT c.3684+113_3684+114insTTGT (n.3684+113_3684+114insTTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169520_110169521insGACACA | CA612622566 | COL4A1 | c.3876+113_3876+114insCTGTGT (n.3876+113_3876+114insCTGTGT) c.32+113_32+114insCTGTGT c.3684+113_3684+114insCTGTGT (n.3684+113_3684+114insCTGTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169528del | CA2623672675 | COL4A1 | c.3876+102_3876+113del (n.3876+102_3876+113del) c.32+102_32+113del c.3684+102_3684+113del (n.3684+102_3684+113del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169516_110169517insAC | CA256250667 | COL4A1 | c.3876+112_3876+113insGT (n.3876+112_3876+113insGT) c.32+112_32+113insGT c.3684+112_3684+113insGT (n.3684+112_3684+113insGT) | dbSNP |
13 | g.110169517C= | CA2118732586 | COL4A1 | c.3876+112G= (n.3876+112G=) c.32+112G= c.3684+112G= (n.3684+112G=) | |
13 | g.110169517C>T | CA2118732587 | COL4A1 | c.3876+112G>A (n.3876+112G>A) c.32+112G>A c.3684+112G>A (n.3684+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169517_110169527delinsCACACACACAT | CA2118732588 | COL4A1 | c.3876+102_3876+112delinsATGTGTGTGTG (n.3876+102_3876+112delinsATGTGTGTGTG) c.32+102_32+112delinsATGTGTGTGTG c.3684+102_3684+112delinsATGTGTGTGTG (n.3684+102_3684+112delinsATGTGTGTGTG) | |
13 | g.110169518A>T | CA2526556295 | COL4A1 | c.3876+111T>A (n.3876+111T>A) c.32+111T>A c.3684+111T>A (n.3684+111T>A) | |
13 | g.110169518_110169519insTA | CA2623672676 | COL4A1 | c.3876+111_3876+112insAT (n.3876+111_3876+112insAT) c.32+111_32+112insAT c.3684+111_3684+112insAT (n.3684+111_3684+112insAT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169528del | CA2118732589 | COL4A1 | c.3876+102_3876+111del (n.3876+102_3876+111del) c.32+102_32+111del c.3684+102_3684+111del (n.3684+102_3684+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169519C>A | CA2623672678 | COL4A1 | c.3876+110G>T (n.3876+110G>T) c.32+110G>T c.3684+110G>T (n.3684+110G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169519_110169520insGC | CA2623672677 | COL4A1 | c.3876+110_3876+111insCG (n.3876+110_3876+111insCG) c.32+110_32+111insCG c.3684+110_3684+111insCG (n.3684+110_3684+111insCG) | gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169522insCCAC | CA2729123646 | COL4A1 | c.3876+110_3876+111insGGTG (n.3876+110_3876+111insGGTG) c.32+110_32+111insGGTG c.3684+110_3684+111insGGTG (n.3684+110_3684+111insGGTG) | dbSNP |
13 | g.110169522_110169523insTACA | CA2623672679 | COL4A1 | c.3876+109_3876+110insATGT (n.3876+109_3876+110insATGT) c.32+109_32+110insATGT c.3684+109_3684+110insATGT (n.3684+109_3684+110insATGT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169521_110169528del | CA2623672680 | COL4A1 | c.3876+102_3876+109del (n.3876+102_3876+109del) c.32+102_32+109del c.3684+102_3684+109del (n.3684+102_3684+109del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169521C>T | CA2623672681 | COL4A1 | c.3876+108G>A (n.3876+108G>A) c.32+108G>A c.3684+108G>A (n.3684+108G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169523_110169524insGCAC | CA2729123653 | COL4A1 | c.3876+108_3876+109insCGTG (n.3876+108_3876+109insCGTG) c.32+108_32+109insCGTG c.3684+108_3684+109insCGTG (n.3684+108_3684+109insCGTG) | dbSNP |
13 | g.110169521_110169527delinsCACACAT | CA2118732590 | COL4A1 | c.3876+102_3876+108delinsATGTGTG (n.3876+102_3876+108delinsATGTGTG) c.32+102_32+108delinsATGTGTG c.3684+102_3684+108delinsATGTGTG (n.3684+102_3684+108delinsATGTGTG) | |
13 | g.110169524_110169525insAACA | CA2729123719 | COL4A1 | c.3876+107_3876+108insTTGT (n.3876+107_3876+108insTTGT) c.32+107_32+108insTTGT c.3684+107_3684+108insTTGT (n.3684+107_3684+108insTTGT) | dbSNP |
13 | g.110169524_110169525insTACA | CA2623672682 | COL4A1 | c.3876+107_3876+108insATGT (n.3876+107_3876+108insATGT) c.32+107_32+108insATGT c.3684+107_3684+108insATGT (n.3684+107_3684+108insATGT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169523_110169528del | CA695031720 | COL4A1 | c.3876+102_3876+107del (n.3876+102_3876+107del) c.32+102_32+107del c.3684+102_3684+107del (n.3684+102_3684+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169523C= | CA2118732592 | COL4A1 | c.3876+106G= (n.3876+106G=) c.32+106G= c.3684+106G= (n.3684+106G=) | |
13 | g.110169523C>T | CA655772448 | COL4A1 | c.3876+106G>A (n.3876+106G>A) c.32+106G>A c.3684+106G>A (n.3684+106G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.110169523_110169527delinsCACAT | CA2118732593 | COL4A1 | c.3876+102_3876+106delinsATGTG (n.3876+102_3876+106delinsATGTG) c.32+102_32+106delinsATGTG c.3684+102_3684+106delinsATGTG (n.3684+102_3684+106delinsATGTG) | |
13 | g.110169526_110169527insAACA | CA256250675 | COL4A1 | c.3876+105_3876+106insTTGT (n.3876+105_3876+106insTTGT) c.32+105_32+106insTTGT c.3684+105_3684+106insTTGT (n.3684+105_3684+106insTTGT) | dbSNP |
13 | g.110169526_110169527insCAAACA | CA256250679 | COL4A1 | c.3876+105_3876+106insTTGTGT (n.3876+105_3876+106insTTGTGT) c.32+105_32+106insTTGTGT c.3684+105_3684+106insTTGTGT (n.3684+105_3684+106insTTGTGT) | dbSNP |
13 | g.110169525_110169528del | CA612622567 | COL4A1 | c.3876+102_3876+105del (n.3876+102_3876+105del) c.32+102_32+105del c.3684+102_3684+105del (n.3684+102_3684+105del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169525C= | CA2118732595 | COL4A1 | c.3876+104G= (n.3876+104G=) c.32+104G= c.3684+104G= (n.3684+104G=) | |
13 | g.110169525C>T | CA256250683 | COL4A1 | c.3876+104G>A (n.3876+104G>A) c.32+104G>A c.3684+104G>A (n.3684+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.110169526_110169527insCGCA | CA2729123727 | COL4A1 | c.3876+104_3876+105insCGTG (n.3876+104_3876+105insCGTG) c.32+104_32+105insCGTG c.3684+104_3684+105insCGTG (n.3684+104_3684+105insCGTG) | dbSNP |
13 | g.110169525_110169527delinsCAT | CA2118732597 | COL4A1 | c.3876+102_3876+104delinsATG (n.3876+102_3876+104delinsATG) c.32+102_32+104delinsATG c.3684+102_3684+104delinsATG (n.3684+102_3684+104delinsATG) | |
13 | g.110169526A= | CA2118732601 | COL4A1 | c.3876+103T= (n.3876+103T=) c.32+103T= c.3684+103T= (n.3684+103T=) | |
13 | g.110169526_110169527insCAAA | CA2623672691 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insTTGT (n.3876+103_3876+104insTTGT) c.32+103_32+104insTTGT c.3684+103_3684+104insTTGT (n.3684+103_3684+104insTTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCATA | CA695031760 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGT (n.3876+103_3876+104insATGT) c.32+103_32+104insATGT c.3684+103_3684+104insATGT (n.3684+103_3684+104insATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACAAA | CA2623672690 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insTTGTGT (n.3876+103_3876+104insTTGTGT) c.32+103_32+104insTTGTGT c.3684+103_3684+104insTTGTGT (n.3684+103_3684+104insTTGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACATA | CA612622569 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGT) c.32+103_32+104insATGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACATA | CA960159717 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGTGT) c.32+103_32+104insATGTGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACATATA | CA695031761 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATATGTGT (n.3876+103_3876+104insATATGTGT) c.32+103_32+104insATATGTGT c.3684+103_3684+104insATATGTGT (n.3684+103_3684+104insATATGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACATA | CA612622570 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGTGTGT) c.32+103_32+104insATGTGTGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACACATA | CA695031763 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGT) c.32+103_32+104insATGTGTGTGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACATATA | CA2623672687 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATATGTGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATATGTGTGTGT) c.32+103_32+104insATATGTGTGTGT c.3684+103_3684+104insATATGTGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATATGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACACACATA | CA2623672688 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGTGT) c.32+103_32+104insATGTGTGTGTGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACACACACATA | CA2623672689 | COL4A1 | c.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGTGTGT (n.3876+103_3876+104insATGTGTGTGTGTGTGT) c.32+103_32+104insATGTGTGTGTGTGTGT c.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGTGTGT (n.3684+103_3684+104insATGTGTGTGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533_110169534dup | CA612622568 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103dup (n.3876+102_3876+103dup) c.32+102_32+103dup c.3684+102_3684+103dup (n.3684+102_3684+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169531_110169534dup | CA2118732602 | COL4A1 | c.3876+100_3876+103dup (n.3876+100_3876+103dup) c.32+100_32+103dup c.3684+100_3684+103dup (n.3684+100_3684+103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169533_110169534del | CA612622571 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103del (n.3876+102_3876+103del) c.32+102_32+103del c.3684+102_3684+103del (n.3684+102_3684+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169531_110169534del | CA2623672683 | COL4A1 | c.3876+100_3876+103del (n.3876+100_3876+103del) c.32+100_32+103del c.3684+100_3684+103del (n.3684+100_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529_110169534del | CA2623672684 | COL4A1 | c.3876+98_3876+103del (n.3876+98_3876+103del) c.32+98_32+103del c.3684+98_3684+103del (n.3684+98_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527_110169534del | CA2623672685 | COL4A1 | c.3876+96_3876+103del (n.3876+96_3876+103del) c.32+96_32+103del c.3684+96_3684+103del (n.3684+96_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527_110169538del | CA2623672686 | COL4A1 | c.3876+92_3876+103del (n.3876+92_3876+103del) c.32+92_32+103del c.3684+92_3684+103del (n.3684+92_3684+103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACC | CA2728906533 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103insGGTG (n.3876+102_3876+103insGGTG) c.32+102_32+103insGGTG c.3684+102_3684+103insGGTG (n.3684+102_3684+103insGGTG) | dbSNP |
13 | g.110169526_110169527insCACACAC | CA612622572 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103insGTGTGTG (n.3876+102_3876+103insGTGTGTG) c.32+102_32+103insGTGTGTG c.3684+102_3684+103insGTGTGTG (n.3684+102_3684+103insGTGTGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169526_110169527insCACACACT | CA2623672694 | COL4A1 | c.3876+102_3876+103insAGTGTGTG (n.3876+102_3876+103insAGTGTGTG) c.32+102_32+103insAGTGTGTG c.3684+102_3684+103insAGTGTGTG (n.3684+102_3684+103insAGTGTGTG) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527del | CA2800580985 | COL4A1 | c.3876+102del (n.3876+102del) c.32+102del c.3684+102del (n.3684+102del) | |
13 | g.110169527T>A | CA2623672693 | COL4A1 | c.3876+102A>T (n.3876+102A>T) c.32+102A>T c.3684+102A>T (n.3684+102A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527T>C | CA256250687 | COL4A1 | c.3876+102A>G (n.3876+102A>G) c.32+102A>G c.3684+102A>G (n.3684+102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169527T>G | CA2623672692 | COL4A1 | c.3876+102A>C (n.3876+102A>C) c.32+102A>C c.3684+102A>C (n.3684+102A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169527T= | CA2118732606 | COL4A1 | c.3876+102A= (n.3876+102A=) c.32+102A= c.3684+102A= (n.3684+102A=) | |
13 | g.110169528A>G | CA2623672695 | COL4A1 | c.3876+101T>C (n.3876+101T>C) c.32+101T>C c.3684+101T>C (n.3684+101T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529T>A | CA2623672696 | COL4A1 | c.3876+100A>T (n.3876+100A>T) c.32+100A>T c.3684+100A>T (n.3684+100A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169529T>C | CA256250696 | COL4A1 | c.3876+100A>G (n.3876+100A>G) c.32+100A>G c.3684+100A>G (n.3684+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169529T= | CA2118732608 | COL4A1 | c.3876+100A= (n.3876+100A=) c.32+100A= c.3684+100A= (n.3684+100A=) | |
13 | g.110169530A>C | CA2623672697 | COL4A1 | c.3876+99T>G (n.3876+99T>G) c.32+99T>G c.3684+99T>G (n.3684+99T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169531T>C | CA484788692 | COL4A1 | c.3876+98A>G (n.3876+98A>G) c.32+98A>G c.3684+98A>G (n.3684+98A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169543_110169555del | CA2575454087 | COL4A1 | c.3876+85_3876+97del (n.3876+85_3876+97del) c.32+85_32+97del c.3684+85_3684+97del (n.3684+85_3684+97del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>A | CA2623672698 | COL4A1 | c.3876+96A>T (n.3876+96A>T) c.32+96A>T c.3684+96A>T (n.3684+96A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>C | CA256250704 | COL4A1 | c.3876+96A>G (n.3876+96A>G) c.32+96A>G c.3684+96A>G (n.3684+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169533T>G | CA2623672699 | COL4A1 | c.3876+96A>C (n.3876+96A>C) c.32+96A>C c.3684+96A>C (n.3684+96A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169533T= | CA2118732610 | COL4A1 | c.3876+96A= (n.3876+96A=) c.32+96A= c.3684+96A= (n.3684+96A=) | |
13 | g.110169533_110169535delinsTAC | CA2118732611 | COL4A1 | c.3876+94_3876+96delinsGTA (n.3876+94_3876+96delinsGTA) c.32+94_32+96delinsGTA c.3684+94_3684+96delinsGTA (n.3684+94_3684+96delinsGTA) | |
13 | g.110169533_110169542delinsTACATACACA | CA2118732613 | COL4A1 | c.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA (n.3876+87_3876+96delinsTGTGTATGTA) c.32+87_32+96delinsTGTGTATGTA c.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA (n.3684+87_3684+96delinsTGTGTATGTA) | |
13 | g.110169534A>G | CA2623672701 | COL4A1 | c.3876+95T>C (n.3876+95T>C) c.32+95T>C c.3684+95T>C (n.3684+95T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535_110169536del | CA612622573 | COL4A1 | c.3876+94_3876+95del (n.3876+94_3876+95del) c.32+94_32+95del c.3684+94_3684+95del (n.3684+94_3684+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169535_110169543del | CA2118732614 | COL4A1 | c.3876+87_3876+95del (n.3876+87_3876+95del) c.32+87_32+95del c.3684+87_3684+95del (n.3684+87_3684+95del) | dbSNP |
13 | g.110169535_110169545del | CA2623672700 | COL4A1 | c.3876+85_3876+95del (n.3876+85_3876+95del) c.32+85_32+95del c.3684+85_3684+95del (n.3684+85_3684+95del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535C>A | CA2623672702 | COL4A1 | c.3876+94G>T (n.3876+94G>T) c.32+94G>T c.3684+94G>T (n.3684+94G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169535C= | CA2118732615 | COL4A1 | c.3876+94G= (n.3876+94G=) c.32+94G= c.3684+94G= (n.3684+94G=) | |
13 | g.110169535C>T | CA960159727 | COL4A1 | c.3876+94G>A (n.3876+94G>A) c.32+94G>A c.3684+94G>A (n.3684+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169537_110169538del | CA2623672703 | COL4A1 | c.3876+92_3876+93del (n.3876+92_3876+93del) c.32+92_32+93del c.3684+92_3684+93del (n.3684+92_3684+93del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>A | CA2623672704 | COL4A1 | c.3876+92A>T (n.3876+92A>T) c.32+92A>T c.3684+92A>T (n.3684+92A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>C | CA960159728 | COL4A1 | c.3876+92A>G (n.3876+92A>G) c.32+92A>G c.3684+92A>G (n.3684+92A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169537T>G | CA2623672705 | COL4A1 | c.3876+92A>C (n.3876+92A>C) c.32+92A>C c.3684+92A>C (n.3684+92A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169537_110169544delinsTACACAAA | CA2118732617 | COL4A1 | c.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA (n.3876+85_3876+92delinsTTTGTGTA) c.32+85_32+92delinsTTTGTGTA c.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA (n.3684+85_3684+92delinsTTTGTGTA) | |
13 | g.110169538A>G | CA2623672706 | COL4A1 | c.3876+91T>C (n.3876+91T>C) c.32+91T>C c.3684+91T>C (n.3684+91T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169539_110169545del | CA612622574 | COL4A1 | c.3876+85_3876+91del (n.3876+85_3876+91del) c.32+85_32+91del c.3684+85_3684+91del (n.3684+85_3684+91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169539C>A | CA2623672707 | COL4A1 | c.3876+90G>T (n.3876+90G>T) c.32+90G>T c.3684+90G>T (n.3684+90G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169539C>T | CA2623672708 | COL4A1 | c.3876+90G>A (n.3876+90G>A) c.32+90G>A c.3684+90G>A (n.3684+90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169540A= | CA2118732618 | COL4A1 | c.3876+89T= (n.3876+89T=) c.32+89T= c.3684+89T= (n.3684+89T=) | |
13 | g.110169540A>G | CA2623672709 | COL4A1 | c.3876+89T>C (n.3876+89T>C) c.32+89T>C c.3684+89T>C (n.3684+89T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169540A>T | CA960159731 | COL4A1 | c.3876+89T>A (n.3876+89T>A) c.32+89T>A c.3684+89T>A (n.3684+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169541C>A | CA2623672710 | COL4A1 | c.3876+88G>T (n.3876+88G>T) c.32+88G>T c.3684+88G>T (n.3684+88G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169542A>G | CA2800580986 | COL4A1 | c.3876+87T>C (n.3876+87T>C) c.32+87T>C c.3684+87T>C (n.3684+87T>C) | |
13 | g.110169542_110169543insTAT | CA2623672711 | COL4A1 | c.3876+86_3876+87insATA (n.3876+86_3876+87insATA) c.32+86_32+87insATA c.3684+86_3684+87insATA (n.3684+86_3684+87insATA) | gnomAD v4 |
13 | g.110169544A= | CA2118732619 | COL4A1 | c.3876+85T= (n.3876+85T=) c.32+85T= c.3684+85T= (n.3684+85T=) | |
13 | g.110169544A>T | CA2118732620 | COL4A1 | c.3876+85T>A (n.3876+85T>A) c.32+85T>A c.3684+85T>A (n.3684+85T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>A | CA2623672712 | COL4A1 | c.3876+83A>T (n.3876+83A>T) c.32+83A>T c.3684+83A>T (n.3684+83A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>C | CA256250707 | COL4A1 | c.3876+83A>G (n.3876+83A>G) c.32+83A>G c.3684+83A>G (n.3684+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169546T>G | CA2623672713 | COL4A1 | c.3876+83A>C (n.3876+83A>C) c.32+83A>C c.3684+83A>C (n.3684+83A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169546T= | CA2118732623 | COL4A1 | c.3876+83A= (n.3876+83A=) c.32+83A= c.3684+83A= (n.3684+83A=) | |
13 | g.110169546_110169554delinsTACATACAC | CA2118732621 | COL4A1 | c.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA (n.3876+75_3876+83delinsGTGTATGTA) c.32+75_32+83delinsGTGTATGTA c.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA (n.3684+75_3684+83delinsGTGTATGTA) | |
13 | g.110169552_110169559del | CA2118732624 | COL4A1 | c.3876+75_3876+82del (n.3876+75_3876+82del) c.32+75_32+82del c.3684+75_3684+82del (n.3684+75_3684+82del) | dbSNP |
13 | g.110169548C>A | CA2575454088 | COL4A1 | c.3876+81G>T (n.3876+81G>T) c.32+81G>T c.3684+81G>T (n.3684+81G>T) | |
13 | g.110169548C>T | CA2623672714 | COL4A1 | c.3876+81G>A (n.3876+81G>A) c.32+81G>A c.3684+81G>A (n.3684+81G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169549A>G | CA2575454089 | COL4A1 | c.3876+80T>C (n.3876+80T>C) c.32+80T>C c.3684+80T>C (n.3684+80T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169550T>A | CA2118732626 | COL4A1 | c.3876+79A>T (n.3876+79A>T) c.32+79A>T c.3684+79A>T (n.3684+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169550T>C | CA2575454090 | COL4A1 | c.3876+79A>G (n.3876+79A>G) c.32+79A>G c.3684+79A>G (n.3684+79A>G) | |
13 | g.110169550T= | CA2118732625 | COL4A1 | c.3876+79A= (n.3876+79A=) c.32+79A= c.3684+79A= (n.3684+79A=) | |
13 | g.110169550_110169554delinsTACAC | CA2118732627 | COL4A1 | c.3876+75_3876+79delinsGTGTA (n.3876+75_3876+79delinsGTGTA) c.32+75_32+79delinsGTGTA c.3684+75_3684+79delinsGTGTA (n.3684+75_3684+79delinsGTGTA) | |
13 | g.110169551A>G | CA2623672715 | COL4A1 | c.3876+78T>C (n.3876+78T>C) c.32+78T>C c.3684+78T>C (n.3684+78T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169554_110169557del | CA2118732629 | COL4A1 | c.3876+75_3876+78del (n.3876+75_3876+78del) c.32+75_32+78del c.3684+75_3684+78del (n.3684+75_3684+78del) | dbSNP |
13 | g.110169552C>G | CA2575454091 | COL4A1 | c.3876+77G>C (n.3876+77G>C) c.32+77G>C c.3684+77G>C (n.3684+77G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169553A= | CA2118732630 | COL4A1 | c.3876+76T= (n.3876+76T=) c.32+76T= c.3684+76T= (n.3684+76T=) | |
13 | g.110169553A>C | CA256250708 | COL4A1 | c.3876+76T>G (n.3876+76T>G) c.32+76T>G c.3684+76T>G (n.3684+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169554C>A | CA2118732633 | COL4A1 | c.3876+75G>T (n.3876+75G>T) c.32+75G>T c.3684+75G>T (n.3684+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169554C= | CA2118732632 | COL4A1 | c.3876+75G= (n.3876+75G=) c.32+75G= c.3684+75G= (n.3684+75G=) | |
13 | g.110169554C>T | CA2623672716 | COL4A1 | c.3876+75G>A (n.3876+75G>A) c.32+75G>A c.3684+75G>A (n.3684+75G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169555A= | CA2118732634 | COL4A1 | c.3876+74T= (n.3876+74T=) c.32+74T= c.3684+74T= (n.3684+74T=) | |
13 | g.110169555A>G | CA256250710 | COL4A1 | c.3876+74T>C (n.3876+74T>C) c.32+74T>C c.3684+74T>C (n.3684+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169556C= | CA2118732636 | COL4A1 | c.3876+73G= (n.3876+73G=) c.32+73G= c.3684+73G= (n.3684+73G=) | |
13 | g.110169556C>G | CA960159735 | COL4A1 | c.3876+73G>C (n.3876+73G>C) c.32+73G>C c.3684+73G>C (n.3684+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169556C>T | CA960159737 | COL4A1 | c.3876+73G>A (n.3876+73G>A) c.32+73G>A c.3684+73G>A (n.3684+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169557A>G | CA2575454092 | COL4A1 | c.3876+72T>C (n.3876+72T>C) c.32+72T>C c.3684+72T>C (n.3684+72T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169558T>C | CA695031778 | COL4A1 | c.3876+71A>G (n.3876+71A>G) c.32+71A>G c.3684+71A>G (n.3684+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169558T>G | CA2623672717 | COL4A1 | c.3876+71A>C (n.3876+71A>C) c.32+71A>C c.3684+71A>C (n.3684+71A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169558T= | CA2118732637 | COL4A1 | c.3876+71A= (n.3876+71A=) c.32+71A= c.3684+71A= (n.3684+71A=) | |
13 | g.110169559A= | CA2118732639 | COL4A1 | c.3876+70T= (n.3876+70T=) c.32+70T= c.3684+70T= (n.3684+70T=) | |
13 | g.110169559A>G | CA695031779 | COL4A1 | c.3876+70T>C (n.3876+70T>C) c.32+70T>C c.3684+70T>C (n.3684+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169560G>A | CA2575454093 | COL4A1 | c.3876+69C>T (n.3876+69C>T) c.32+69C>T c.3684+69C>T (n.3684+69C>T) | |
13 | g.110169560G>C | CA2623672718 | COL4A1 | c.3876+69C>G (n.3876+69C>G) c.32+69C>G c.3684+69C>G (n.3684+69C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169560G>T | CA2623672719 | COL4A1 | c.3876+69C>A (n.3876+69C>A) c.32+69C>A c.3684+69C>A (n.3684+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>A | CA2623672722 | COL4A1 | c.3876+67G>T (n.3876+67G>T) c.32+67G>T c.3684+67G>T (n.3684+67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>G | CA2623672721 | COL4A1 | c.3876+67G>C (n.3876+67G>C) c.32+67G>C c.3684+67G>C (n.3684+67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169562C>T | CA2623672720 | COL4A1 | c.3876+67G>A (n.3876+67G>A) c.32+67G>A c.3684+67G>A (n.3684+67G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169563A>C | CA2623672723 | COL4A1 | c.3876+66T>G (n.3876+66T>G) c.32+66T>G c.3684+66T>G (n.3684+66T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169565_110169574del | CA2575454094 | COL4A1 | c.3876+57_3876+66del (n.3876+57_3876+66del) c.32+57_32+66del c.3684+57_3684+66del (n.3684+57_3684+66del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169564C>G | CA2623672724 | COL4A1 | c.3876+65G>C (n.3876+65G>C) c.32+65G>C c.3684+65G>C (n.3684+65G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169564_110169566delinsCAT | CA2118732640 | COL4A1 | c.3876+63_3876+65delinsATG (n.3876+63_3876+65delinsATG) c.32+63_32+65delinsATG c.3684+63_3684+65delinsATG (n.3684+63_3684+65delinsATG) | |
13 | g.110169567_110169568del | CA612622575 | COL4A1 | c.3876+63_3876+64del (n.3876+63_3876+64del) c.32+63_32+64del c.3684+63_3684+64del (n.3684+63_3684+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169566T>C | CA695031780 | COL4A1 | c.3876+63A>G (n.3876+63A>G) c.32+63A>G c.3684+63A>G (n.3684+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169566T= | CA2118732643 | COL4A1 | c.3876+63A= (n.3876+63A=) c.32+63A= c.3684+63A= (n.3684+63A=) | |
13 | g.110169567A= | CA2118732645 | COL4A1 | c.3876+62T= (n.3876+62T=) c.32+62T= c.3684+62T= (n.3684+62T=) | |
13 | g.110169567A>G | CA960159740 | COL4A1 | c.3876+62T>C (n.3876+62T>C) c.32+62T>C c.3684+62T>C (n.3684+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169569_110169572del | CA2623672725 | COL4A1 | c.3876+59_3876+62del (n.3876+59_3876+62del) c.32+59_32+62del c.3684+59_3684+62del (n.3684+59_3684+62del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169568T>A | CA2118732647 | COL4A1 | c.3876+61A>T (n.3876+61A>T) c.32+61A>T c.3684+61A>T (n.3684+61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169568T>C | CA960159743 | COL4A1 | c.3876+61A>G (n.3876+61A>G) c.32+61A>G c.3684+61A>G (n.3684+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169568T= | CA2118732646 | COL4A1 | c.3876+61A= (n.3876+61A=) c.32+61A= c.3684+61A= (n.3684+61A=) | |
13 | g.110169569G>A | CA256250713 | COL4A1 | c.3876+60C>T (n.3876+60C>T) c.32+60C>T c.3684+60C>T (n.3684+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169569G= | CA2118732649 | COL4A1 | c.3876+60C= (n.3876+60C=) c.32+60C= c.3684+60C= (n.3684+60C=) | |
13 | g.110169570A>G | CA2623672726 | COL4A1 | c.3876+59T>C (n.3876+59T>C) c.32+59T>C c.3684+59T>C (n.3684+59T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169571A>G | CA2575454095 | COL4A1 | c.3876+58T>C (n.3876+58T>C) c.32+58T>C c.3684+58T>C (n.3684+58T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169572T>C | CA2623672727 | COL4A1 | c.3876+57A>G (n.3876+57A>G) c.32+57A>G c.3684+57A>G (n.3684+57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169573A>G | CA2575454096 | COL4A1 | c.3876+56T>C (n.3876+56T>C) c.32+56T>C c.3684+56T>C (n.3684+56T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169574C>A | CA256250716 | COL4A1 | c.3876+55G>T (n.3876+55G>T) c.32+55G>T c.3684+55G>T (n.3684+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169574C= | CA2118732652 | COL4A1 | c.3876+55G= (n.3876+55G=) c.32+55G= c.3684+55G= (n.3684+55G=) | |
13 | g.110169574C>T | CA256250714 | COL4A1 | c.3876+55G>A (n.3876+55G>A) c.32+55G>A c.3684+55G>A (n.3684+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169575T>C | CA2575454097 | COL4A1 | c.3876+54A>G (n.3876+54A>G) c.32+54A>G c.3684+54A>G (n.3684+54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169577C= | CA2118732655 | COL4A1 | c.3876+52G= (n.3876+52G=) c.32+52G= c.3684+52G= (n.3684+52G=) | |
13 | g.110169577C>G | CA695031785 | COL4A1 | c.3876+52G>C (n.3876+52G>C) c.32+52G>C c.3684+52G>C (n.3684+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169578T>C | CA960159749 | COL4A1 | c.3876+51A>G (n.3876+51A>G) c.32+51A>G c.3684+51A>G (n.3684+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169578T= | CA2118732656 | COL4A1 | c.3876+51A= (n.3876+51A=) c.32+51A= c.3684+51A= (n.3684+51A=) | |
13 | g.110169580G>A | CA7047117 | COL4A1 | c.3876+49C>T (n.3876+49C>T) c.32+49C>T c.3684+49C>T (n.3684+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169580G= | CA2118732658 | COL4A1 | c.3876+49C= (n.3876+49C=) c.32+49C= c.3684+49C= (n.3684+49C=) | |
13 | g.110169580G>T | CA2623672728 | COL4A1 | c.3876+49C>A (n.3876+49C>A) c.32+49C>A c.3684+49C>A (n.3684+49C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169581C= | CA2118732661 | COL4A1 | c.3876+48G= (n.3876+48G=) c.32+48G= c.3684+48G= (n.3684+48G=) | |
13 | g.110169581C>T | CA7047118 | COL4A1 | c.3876+48G>A (n.3876+48G>A) c.32+48G>A c.3684+48G>A (n.3684+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169583A>G | CA2623672729 | COL4A1 | c.3876+46T>C (n.3876+46T>C) c.32+46T>C c.3684+46T>C (n.3684+46T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169584G>A | CA256250748 | COL4A1 | c.3876+45C>T (n.3876+45C>T) c.32+45C>T c.3684+45C>T (n.3684+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169584G= | CA2118732663 | COL4A1 | c.3876+45C= (n.3876+45C=) c.32+45C= c.3684+45C= (n.3684+45C=) | |
13 | g.110169584G>T | CA256250753 | COL4A1 | c.3876+45C>A (n.3876+45C>A) c.32+45C>A c.3684+45C>A (n.3684+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169586A= | CA2118732666 | COL4A1 | c.3876+43T= (n.3876+43T=) c.32+43T= c.3684+43T= (n.3684+43T=) | |
13 | g.110169586A>G | CA7047119 | COL4A1 | c.3876+43T>C (n.3876+43T>C) c.32+43T>C c.3684+43T>C (n.3684+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169588A>G | CA2623672730 | COL4A1 | c.3876+41T>C (n.3876+41T>C) c.32+41T>C c.3684+41T>C (n.3684+41T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169590A= | CA2118732668 | COL4A1 | c.3876+39T= (n.3876+39T=) c.32+39T= c.3684+39T= (n.3684+39T=) | |
13 | g.110169590A>G | CA612622576 | COL4A1 | c.3876+39T>C (n.3876+39T>C) c.32+39T>C c.3684+39T>C (n.3684+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169593C>T | CA2623672731 | COL4A1 | c.3876+36G>A (n.3876+36G>A) c.32+36G>A c.3684+36G>A (n.3684+36G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169594C>A | CA612622577 | COL4A1 | c.3876+35G>T (n.3876+35G>T) c.32+35G>T c.3684+35G>T (n.3684+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169594C= | CA2118732671 | COL4A1 | c.3876+35G= (n.3876+35G=) c.32+35G= c.3684+35G= (n.3684+35G=) | |
13 | g.110169594C>T | CA2118732672 | COL4A1 | c.3876+35G>A (n.3876+35G>A) c.32+35G>A c.3684+35G>A (n.3684+35G>A) | dbSNP |
13 | g.110169595T>C | CA2623672732 | COL4A1 | c.3876+34A>G (n.3876+34A>G) c.32+34A>G c.3684+34A>G (n.3684+34A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169598A= | CA2118732674 | COL4A1 | c.3876+31T= (n.3876+31T=) c.32+31T= c.3684+31T= (n.3684+31T=) | |
13 | g.110169598A>G | CA612622578 | COL4A1 | c.3876+31T>C (n.3876+31T>C) c.32+31T>C c.3684+31T>C (n.3684+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169600A>G | CA2623672733 | COL4A1 | c.3876+29T>C (n.3876+29T>C) c.32+29T>C c.3684+29T>C (n.3684+29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169602A= | CA2118732677 | COL4A1 | c.3876+27T= (n.3876+27T=) c.32+27T= c.3684+27T= (n.3684+27T=) | |
13 | g.110169602A>G | CA484788693 | COL4A1 | c.3876+27T>C (n.3876+27T>C) c.32+27T>C c.3684+27T>C (n.3684+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169602A>T | CA2623672734 | COL4A1 | c.3876+27T>A (n.3876+27T>A) c.32+27T>A c.3684+27T>A (n.3684+27T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169603T>G | CA7047120 | COL4A1 | c.3876+26A>C (n.3876+26A>C) c.32+26A>C c.3684+26A>C (n.3684+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169603T= | CA2118732679 | COL4A1 | c.3876+26A= (n.3876+26A=) c.32+26A= c.3684+26A= (n.3684+26A=) | |
13 | g.110169604A>T | CA2623672736 | COL4A1 | c.3876+25T>A (n.3876+25T>A) c.32+25T>A c.3684+25T>A (n.3684+25T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169608dup | CA2623672735 | COL4A1 | c.3876+25dup (n.3876+25dup) c.32+25dup c.3684+25dup (n.3684+25dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169605A= | CA2118732680 | COL4A1 | c.3876+24T= (n.3876+24T=) c.32+24T= c.3684+24T= (n.3684+24T=) | |
13 | g.110169605A>T | CA960159752 | COL4A1 | c.3876+24T>A (n.3876+24T>A) c.32+24T>A c.3684+24T>A (n.3684+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169607A= | CA2118732682 | COL4A1 | c.3876+22T= (n.3876+22T=) c.32+22T= c.3684+22T= (n.3684+22T=) | |
13 | g.110169607A>G | CA7047121 | COL4A1 | c.3876+22T>C (n.3876+22T>C) c.32+22T>C c.3684+22T>C (n.3684+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169608A= | CA2118732684 | COL4A1 | c.3876+21T= (n.3876+21T=) c.32+21T= c.3684+21T= (n.3684+21T=) | |
13 | g.110169608A>G | CA2118732685 | COL4A1 | c.3876+21T>C (n.3876+21T>C) c.32+21T>C c.3684+21T>C (n.3684+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169608A>T | CA7047122 | COL4A1 | c.3876+21T>A (n.3876+21T>A) c.32+21T>A c.3684+21T>A (n.3684+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169610C>G | CA2800580987 | COL4A1 | c.3876+19G>C (n.3876+19G>C) c.32+19G>C c.3684+19G>C (n.3684+19G>C) | |
13 | g.110169612_110169617delinsACAAAT | CA2118732687 | COL4A1 | c.3876+12_3876+17delinsATTTGT (n.3876+12_3876+17delinsATTTGT) c.32+12_32+17delinsATTTGT c.3684+12_3684+17delinsATTTGT (n.3684+12_3684+17delinsATTTGT) |