Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110118681C>A | CA378367107 | ADD3 | c.662C>A (p.Ser221Ter) n.111-3532C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | |
10 | g.110118681C>G | CA378367108 | ADD3 | c.662C>G (p.Ser221Ter) n.111-3532C>G c.428C>G (p.Ser143Ter) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
10 | g.110118681C>T | CA378367109 | ADD3 | c.662C>T (p.Ser221Leu) n.111-3532C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | |
10 | g.110118682A= | CA1936315490 | ADD3 | c.663A= (p.Ser221=) n.111-3531A= c.429A= (p.Ser143=) c.-64A= (n.-64A=) c.-538A= (n.-538A=) | |
10 | g.110118682A>C | CA471360897 | ADD3 | c.663A>C (p.Ser221=) n.111-3531A>C c.429A>C (p.Ser143=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | dbSNP |
10 | g.110118682A>G | CA471360898 | ADD3 | c.663A>G (p.Ser221=) n.111-3531A>G c.429A>G (p.Ser143=) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | |
10 | g.110118682A>T | CA471360900 | ADD3 | c.663A>T (p.Ser221=) n.111-3531A>T c.429A>T (p.Ser143=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
10 | g.110118683A= | CA1936315492 | ADD3 | c.664A= (p.Thr222=) n.111-3530A= c.430A= (p.Thr144=) c.-63A= (n.-63A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
10 | g.110118683A>C | CA378367110 | ADD3 | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.111-3530A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
10 | g.110118683A>G | CA5686428 | ADD3 | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.111-3530A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118683A>T | CA378367111 | ADD3 | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.111-3530A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118684C>A | CA378367112 | ADD3 | c.665C>A (p.Thr222Lys) n.111-3529C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
10 | g.110118684C>G | CA378367114 | ADD3 | c.665C>G (p.Thr222Arg) n.111-3529C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
10 | g.110118684C>T | CA378367113 | ADD3 | c.665C>T (p.Thr222Ile) n.111-3529C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | |
10 | g.110118685A>C | CA471360906 | ADD3 | c.666A>C (p.Thr222=) n.111-3528A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) | |
10 | g.110118685A>G | CA471360909 | ADD3 | c.666A>G (p.Thr222=) n.111-3528A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | |
10 | g.110118685A>T | CA471360911 | ADD3 | c.666A>T (p.Thr222=) n.111-3528A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) | |
10 | g.110118686C>A | CA378367115 | ADD3 | c.667C>A (p.Arg223Ser) n.111-3527C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118686C= | CA1936315495 | ADD3 | c.667C= (p.Arg223=) n.111-3527C= c.433C= (p.Arg145=) c.-60C= (n.-60C=) c.-534C= (n.-534C=) | |
10 | g.110118686C>G | CA378367116 | ADD3 | c.667C>G (p.Arg223Gly) n.111-3527C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) | |
10 | g.110118686C>T | CA5686429 | ADD3 | c.667C>T (p.Arg223Cys) n.111-3527C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118687G>A | CA378367117 | ADD3 | c.668G>A (p.Arg223His) n.111-3526G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118687G>C | CA378367118 | ADD3 | c.668G>C (p.Arg223Pro) n.111-3526G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) | |
10 | g.110118687G= | CA1936315498 | ADD3 | c.668G= (p.Arg223=) n.111-3526G= c.434G= (p.Arg145=) c.-59G= (n.-59G=) c.-533G= (n.-533G=) | |
10 | g.110118687G>T | CA378367119 | ADD3 | c.668G>T (p.Arg223Leu) n.111-3526G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | COSMIC |
10 | g.110118688T>A | CA471360922 | ADD3 | c.669T>A (p.Arg223=) n.111-3525T>A c.435T>A (p.Arg145=) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) | |
10 | g.110118688T>C | CA471360924 | ADD3 | c.669T>C (p.Arg223=) n.111-3525T>C c.435T>C (p.Arg145=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) | |
10 | g.110118688T>G | CA471360926 | ADD3 | c.669T>G (p.Arg223=) n.111-3525T>G c.435T>G (p.Arg145=) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) | |
10 | g.110118689C>A | CA378367120 | ADD3 | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.111-3524C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | |
10 | g.110118689C>G | CA378367121 | ADD3 | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.111-3524C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | |
10 | g.110118689C>T | CA378367122 | ADD3 | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.111-3524C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | |
10 | g.110118690C>A | CA378367123 | ADD3 | c.671C>A (p.Pro224His) n.111-3523C>A c.437C>A (p.Pro146His) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) | |
10 | g.110118690C>G | CA378367124 | ADD3 | c.671C>G (p.Pro224Arg) n.111-3523C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
10 | g.110118690C>T | CA378367126 | ADD3 | c.671C>T (p.Pro224Leu) n.111-3523C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) | |
10 | g.110118691T>A | CA471360938 | ADD3 | c.672T>A (p.Pro224=) n.111-3522T>A c.438T>A (p.Pro146=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) | |
10 | g.110118691T>C | CA471360936 | ADD3 | c.672T>C (p.Pro224=) n.111-3522T>C c.438T>C (p.Pro146=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
10 | g.110118691T>G | CA213205707 | ADD3 | c.672T>G (p.Pro224=) n.111-3522T>G c.438T>G (p.Pro146=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118691T= | CA1936315502 | ADD3 | c.672T= (p.Pro224=) n.111-3522T= c.438T= (p.Pro146=) c.-55T= (n.-55T=) c.-529T= (n.-529T=) | |
10 | g.110118692G>A | CA378367127 | ADD3 | c.673G>A (p.Asp225Asn) n.111-3521G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | |
10 | g.110118692G>C | CA378367129 | ADD3 | c.673G>C (p.Asp225His) n.111-3521G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118692G>T | CA378367128 | ADD3 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.111-3521G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | |
10 | g.110118693A>C | CA378367130 | ADD3 | c.674A>C (p.Asp225Ala) n.111-3520A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) | |
10 | g.110118693A>G | CA378367131 | ADD3 | c.674A>G (p.Asp225Gly) n.111-3520A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) | |
10 | g.110118693A>T | CA378367132 | ADD3 | c.674A>T (p.Asp225Val) n.111-3520A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118694T>A | CA378367133 | ADD3 | c.675T>A (p.Asp225Glu) n.111-3519T>A c.441T>A (p.Asp147Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) | |
10 | g.110118694T>C | CA471360951 | ADD3 | c.675T>C (p.Asp225=) n.111-3519T>C c.441T>C (p.Asp147=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) | |
10 | g.110118694T>G | CA378367134 | ADD3 | c.675T>G (p.Asp225Glu) n.111-3519T>G c.441T>G (p.Asp147Glu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) | |
10 | g.110118695G>A | CA378367136 | ADD3 | c.676G>A (p.Val226Ile) n.111-3518G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118695G>C | CA213205710 | ADD3 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.111-3518G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118695G= | CA1936315506 | ADD3 | c.676G= (p.Val226=) n.111-3518G= c.442G= (p.Val148=) c.-51G= (n.-51G=) c.-525G= (n.-525G=) | |
10 | g.110118695G>T | CA378367135 | ADD3 | c.676G>T (p.Val226Phe) n.111-3518G>T c.442G>T (p.Val148Phe) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) | |
10 | g.110118696T>A | CA378367137 | ADD3 | c.677T>A (p.Val226Asp) n.111-3517T>A c.443T>A (p.Val148Asp) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) | |
10 | g.110118696T>C | CA5686430 | ADD3 | c.677T>C (p.Val226Ala) n.111-3517T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118696T>G | CA378367138 | ADD3 | c.677T>G (p.Val226Gly) n.111-3517T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | |
10 | g.110118696T= | CA1936315509 | ADD3 | c.677T= (p.Val226=) n.111-3517T= c.443T= (p.Val148=) c.-50T= (n.-50T=) c.-524T= (n.-524T=) | |
10 | g.110118697T>A | CA471360958 | ADD3 | c.678T>A (p.Val226=) n.111-3516T>A c.444T>A (p.Val148=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) | |
10 | g.110118697T>C | CA471360960 | ADD3 | c.678T>C (p.Val226=) n.111-3516T>C c.444T>C (p.Val148=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) | |
10 | g.110118697T>G | CA471360963 | ADD3 | c.678T>G (p.Val226=) n.111-3516T>G c.444T>G (p.Val148=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118697T= | CA1936315512 | ADD3 | c.678T= (p.Val226=) n.111-3516T= c.444T= (p.Val148=) c.-49T= (n.-49T=) c.-523T= (n.-523T=) | |
10 | g.110118698A>C | CA378367139 | ADD3 | c.679A>C (p.Lys227Gln) n.111-3515A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
10 | g.110118698A>G | CA378367140 | ADD3 | c.679A>G (p.Lys227Glu) n.111-3515A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | |
10 | g.110118698A>T | CA378367141 | ADD3 | c.679A>T (p.Lys227Ter) n.111-3515A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
10 | g.110118699A>C | CA378367142 | ADD3 | c.680A>C (p.Lys227Thr) n.111-3514A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) | |
10 | g.110118699A>G | CA378367144 | ADD3 | c.680A>G (p.Lys227Arg) n.111-3514A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) | |
10 | g.110118699A>T | CA378367143 | ADD3 | c.680A>T (p.Lys227Met) n.111-3514A>T c.446A>T (p.Lys149Met) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) | |
10 | g.110118700G>A | CA471360972 | ADD3 | c.681G>A (p.Lys227=) n.111-3513G>A c.447G>A (p.Lys149=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
10 | g.110118700G>C | CA378367145 | ADD3 | c.681G>C (p.Lys227Asn) n.111-3513G>C c.447G>C (p.Lys149Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
10 | g.110118700G>T | CA378367146 | ADD3 | c.681G>T (p.Lys227Asn) n.111-3513G>T c.447G>T (p.Lys149Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
10 | g.110118701T>A | CA378367147 | ADD3 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.111-3512T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) | |
10 | g.110118701T>C | CA378367148 | ADD3 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.111-3512T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | |
10 | g.110118701T>G | CA378367149 | ADD3 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.111-3512T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | |
10 | g.110118702G>A | CA378367150 | ADD3 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.111-3511G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110118702G>C | CA378367151 | ADD3 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.111-3511G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | |
10 | g.110118702G= | CA1936315514 | ADD3 | c.683G= (p.Cys228=) n.111-3511G= c.449G= (p.Cys150=) c.-44G= (n.-44G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
10 | g.110118702G>T | CA378367152 | ADD3 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.111-3511G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | |
10 | g.110118703T>A | CA378367153 | ADD3 | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.111-3510T>A c.450T>A (p.Cys150Ter) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
10 | g.110118703T>C | CA471360988 | ADD3 | c.684T>C (p.Cys228=) n.111-3510T>C c.450T>C (p.Cys150=) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | |
10 | g.110118703T>G | CA378367154 | ADD3 | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.111-3510T>G c.450T>G (p.Cys150Trp) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
10 | g.110118704G>A | CA378367155 | ADD3 | c.685G>A (p.Val229Met) n.111-3509G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | |
10 | g.110118704G>C | CA378367157 | ADD3 | c.685G>C (p.Val229Leu) n.111-3509G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | |
10 | g.110118704G>T | CA378367156 | ADD3 | c.685G>T (p.Val229Leu) n.111-3509G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) | |
10 | g.110118705T>A | CA378367158 | ADD3 | c.686T>A (p.Val229Glu) n.111-3508T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
10 | g.110118705T>C | CA378367160 | ADD3 | c.686T>C (p.Val229Ala) n.111-3508T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
10 | g.110118705T>G | CA378367159 | ADD3 | c.686T>G (p.Val229Gly) n.111-3508T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
10 | g.110118706G>A | CA471360990 | ADD3 | c.687G>A (p.Val229=) n.111-3507G>A c.453G>A (p.Val151=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | |
10 | g.110118706G>C | CA213205725 | ADD3 | c.687G>C (p.Val229=) n.111-3507G>C c.453G>C (p.Val151=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | dbSNP COSMIC |
10 | g.110118706G= | CA1936315517 | ADD3 | c.687G= (p.Val229=) n.111-3507G= c.453G= (p.Val151=) c.-40G= (n.-40G=) c.-514G= (n.-514G=) | |
10 | g.110118706G>T | CA471360992 | ADD3 | c.687G>T (p.Val229=) n.111-3507G>T c.453G>T (p.Val151=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | |
10 | g.110118707A= | CA1936315520 | ADD3 | c.688A= (p.Ile230=) n.111-3506A= c.454A= (p.Ile152=) c.-39A= (n.-39A=) c.-513A= (n.-513A=) | |
10 | g.110118707A>C | CA378367163 | ADD3 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.111-3506A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118707A>G | CA378367161 | ADD3 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.111-3506A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118707A>T | CA378367162 | ADD3 | c.688A>T (p.Ile230Leu) n.111-3506A>T c.454A>T (p.Ile152Leu) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) | |
10 | g.110118708T>A | CA378367164 | ADD3 | c.689T>A (p.Ile230Lys) n.111-3505T>A c.455T>A (p.Ile152Lys) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) | |
10 | g.110118708T>C | CA378367165 | ADD3 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.111-3505T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) | |
10 | g.110118708T>G | CA378367166 | ADD3 | c.689T>G (p.Ile230Arg) n.111-3505T>G c.455T>G (p.Ile152Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) | |
10 | g.110118709A>C | CA471361005 | ADD3 | c.690A>C (p.Ile230=) n.111-3504A>C c.456A>C (p.Ile152=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | |
10 | g.110118709A>G | CA378367167 | ADD3 | c.690A>G (p.Ile230Met) n.111-3504A>G c.456A>G (p.Ile152Met) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118709A>T | CA471361008 | ADD3 | c.690A>T (p.Ile230=) n.111-3504A>T c.456A>T (p.Ile152=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) | |
10 | g.110118710C>A | CA378367168 | ADD3 | c.691C>A (p.His231Asn) n.111-3503C>A c.457C>A (p.His153Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | |
10 | g.110118710C= | CA1936315524 | ADD3 | c.691C= (p.His231=) n.111-3503C= c.457C= (p.His153=) c.-36C= (n.-36C=) c.-510C= (n.-510C=) | |
10 | g.110118710C>G | CA378367169 | ADD3 | c.691C>G (p.His231Asp) n.111-3503C>G c.457C>G (p.His153Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | |
10 | g.110118710C>T | CA213205729 | ADD3 | c.691C>T (p.His231Tyr) n.111-3503C>T c.457C>T (p.His153Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118711A= | CA1936315527 | ADD3 | c.692A= (p.His231=) n.111-3502A= c.458A= (p.His153=) c.-35A= (n.-35A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
10 | g.110118711A>C | CA5686431 | ADD3 | c.692A>C (p.His231Pro) n.111-3502A>C c.458A>C (p.His153Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118711A>G | CA378367170 | ADD3 | c.692A>G (p.His231Arg) n.111-3502A>G c.458A>G (p.His153Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | |
10 | g.110118711A>T | CA378367171 | ADD3 | c.692A>T (p.His231Leu) n.111-3502A>T c.458A>T (p.His153Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
10 | g.110118712C>A | CA378367173 | ADD3 | c.693C>A (p.His231Gln) n.111-3501C>A c.459C>A (p.His153Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) | |
10 | g.110118712C>G | CA378367172 | ADD3 | c.693C>G (p.His231Gln) n.111-3501C>G c.459C>G (p.His153Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
10 | g.110118712C>T | CA471361018 | ADD3 | c.693C>T (p.His231=) n.111-3501C>T c.459C>T (p.His153=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) | |
10 | g.110118713A= | CA1936315530 | ADD3 | c.694A= (p.Ile232=) n.111-3500A= c.460A= (p.Ile154=) c.-33A= (n.-33A=) c.-507A= (n.-507A=) | |
10 | g.110118713A>C | CA378367174 | ADD3 | c.694A>C (p.Ile232Leu) n.111-3500A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) | |
10 | g.110118713A>G | CA378367175 | ADD3 | c.694A>G (p.Ile232Val) n.111-3500A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) | |
10 | g.110118713A>T | CA5686432 | ADD3 | c.694A>T (p.Ile232Phe) n.111-3500A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118714T>A | CA378367176 | ADD3 | c.695T>A (p.Ile232Asn) n.111-3499T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | |
10 | g.110118714T>C | CA378367177 | ADD3 | c.695T>C (p.Ile232Thr) n.111-3499T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
10 | g.110118714T>G | CA378367178 | ADD3 | c.695T>G (p.Ile232Ser) n.111-3499T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | |
10 | g.110118715C>A | CA471361024 | ADD3 | c.696C>A (p.Ile232=) n.111-3498C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118715C>G | CA378367179 | ADD3 | c.696C>G (p.Ile232Met) n.111-3498C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) | |
10 | g.110118715C>T | CA471361025 | ADD3 | c.696C>T (p.Ile232=) n.111-3498C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | |
10 | g.110118716C>A | CA378367180 | ADD3 | c.697C>A (p.His233Asn) n.111-3497C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118716C>G | CA378367181 | ADD3 | c.697C>G (p.His233Asp) n.111-3497C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) | |
10 | g.110118716C>T | CA378367182 | ADD3 | c.697C>T (p.His233Tyr) n.111-3497C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) | |
10 | g.110118717A>C | CA378367183 | ADD3 | c.698A>C (p.His233Pro) n.111-3496A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) | |
10 | g.110118717A>G | CA378367184 | ADD3 | c.698A>G (p.His233Arg) n.111-3496A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | |
10 | g.110118717A>T | CA378367185 | ADD3 | c.698A>T (p.His233Leu) n.111-3496A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | |
10 | g.110118718T>A | CA378367186 | ADD3 | c.699T>A (p.His233Gln) n.111-3495T>A c.465T>A (p.His155Gln) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | |
10 | g.110118718T>C | CA471361033 | ADD3 | c.699T>C (p.His233=) n.111-3495T>C c.465T>C (p.His155=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) | |
10 | g.110118718T>G | CA378367187 | ADD3 | c.699T>G (p.His233Gln) n.111-3495T>G c.465T>G (p.His155Gln) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) | |
10 | g.110118719A>C | CA378367188 | ADD3 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.111-3494A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
10 | g.110118719A>G | CA378367189 | ADD3 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.111-3494A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | |
10 | g.110118719A>T | CA378367190 | ADD3 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.111-3494A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118720C>A | CA378367191 | ADD3 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.111-3493C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | |
10 | g.110118720C>G | CA378367192 | ADD3 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.111-3493C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | |
10 | g.110118720C>T | CA378367193 | ADD3 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.111-3493C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118721C>A | CA213205744 | ADD3 | c.702C>A (p.Thr234=) n.111-3492C>A c.468C>A (p.Thr156=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118721C= | CA1936315533 | ADD3 | c.702C= (p.Thr234=) n.111-3492C= c.468C= (p.Thr156=) c.-25C= (n.-25C=) c.-499C= (n.-499C=) | |
10 | g.110118721C>G | CA471361043 | ADD3 | c.702C>G (p.Thr234=) n.111-3492C>G c.468C>G (p.Thr156=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) | |
10 | g.110118721C>T | CA471361045 | ADD3 | c.702C>T (p.Thr234=) n.111-3492C>T c.468C>T (p.Thr156=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118722C>A | CA378367194 | ADD3 | c.703C>A (p.Leu235Ile) n.111-3491C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) | |
10 | g.110118722C= | CA1936315536 | ADD3 | c.703C= (p.Leu235=) n.111-3491C= c.469C= (p.Leu157=) c.-24C= (n.-24C=) c.-498C= (n.-498C=) | |
10 | g.110118722C>G | CA378367195 | ADD3 | c.703C>G (p.Leu235Val) n.111-3491C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) | |
10 | g.110118722C>T | CA378367196 | ADD3 | c.703C>T (p.Leu235Phe) n.111-3491C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118723T>A | CA378367197 | ADD3 | c.704T>A (p.Leu235His) n.111-3490T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) | |
10 | g.110118723T>C | CA378367198 | ADD3 | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.111-3490T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118723T>G | CA378367199 | ADD3 | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.111-3490T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) | |
10 | g.110118724T>A | CA471361049 | ADD3 | c.705T>A (p.Leu235=) n.111-3489T>A c.471T>A (p.Leu157=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) | |
10 | g.110118724T>C | CA471361051 | ADD3 | c.705T>C (p.Leu235=) n.111-3489T>C c.471T>C (p.Leu157=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) | |
10 | g.110118724T>G | CA213205746 | ADD3 | c.705T>G (p.Leu235=) n.111-3489T>G c.471T>G (p.Leu157=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118724T= | CA1936315538 | ADD3 | c.705T= (p.Leu235=) n.111-3489T= c.471T= (p.Leu157=) c.-22T= (n.-22T=) c.-496T= (n.-496T=) | |
10 | g.110118725G>A | CA378367202 | ADD3 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.111-3488G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | |
10 | g.110118725G>C | CA378367201 | ADD3 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.111-3488G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
10 | g.110118725G>T | CA378367200 | ADD3 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.111-3488G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
10 | g.110118726C>A | CA378367203 | ADD3 | c.707C>A (p.Ala236Glu) n.111-3487C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | |
10 | g.110118726C>G | CA378367204 | ADD3 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.111-3487C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118726C>T | CA378367205 | ADD3 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.111-3487C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | |
10 | g.110118727A>C | CA471361064 | ADD3 | c.708A>C (p.Ala236=) n.111-3486A>C c.474A>C (p.Ala158=) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) | |
10 | g.110118727A>G | CA471361069 | ADD3 | c.708A>G (p.Ala236=) n.111-3486A>G c.474A>G (p.Ala158=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) | |
10 | g.110118727A>T | CA471361071 | ADD3 | c.708A>T (p.Ala236=) n.111-3486A>T c.474A>T (p.Ala158=) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) | |
10 | g.110118728A>C | CA378367206 | ADD3 | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.111-3485A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118728A>G | CA378367207 | ADD3 | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.111-3485A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118728A>T | CA378367208 | ADD3 | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.111-3485A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
10 | g.110118729C>A | CA378367209 | ADD3 | c.710C>A (p.Thr237Lys) n.111-3484C>A c.476C>A (p.Thr159Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118729C= | CA1936315541 | ADD3 | c.710C= (p.Thr237=) n.111-3484C= c.476C= (p.Thr159=) c.-17C= (n.-17C=) c.-491C= (n.-491C=) | |
10 | g.110118729C>G | CA378367210 | ADD3 | c.710C>G (p.Thr237Arg) n.111-3484C>G c.476C>G (p.Thr159Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) | |
10 | g.110118729C>T | CA378367211 | ADD3 | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.111-3484C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | |
10 | g.110118730A>C | CA471361079 | ADD3 | c.711A>C (p.Thr237=) n.111-3483A>C c.477A>C (p.Thr159=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | |
10 | g.110118730A>G | CA471361080 | ADD3 | c.711A>G (p.Thr237=) n.111-3483A>G c.477A>G (p.Thr159=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118730A>T | CA471361081 | ADD3 | c.711A>T (p.Thr237=) n.111-3483A>T c.477A>T (p.Thr159=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | |
10 | g.110118731G>A | CA378367212 | ADD3 | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.111-3482G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118731G>C | CA378367213 | ADD3 | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.111-3482G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
10 | g.110118731G>T | CA378367214 | ADD3 | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.111-3482G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | |
10 | g.110118732C>A | CA378367217 | ADD3 | c.713C>A (p.Ala238Glu) n.111-3481C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | |
10 | g.110118732C>G | CA378367216 | ADD3 | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.111-3481C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | |
10 | g.110118732C>T | CA378367215 | ADD3 | c.713C>T (p.Ala238Val) n.111-3481C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | |
10 | g.110118733A>C | CA471361101 | ADD3 | c.714A>C (p.Ala238=) n.111-3480A>C c.480A>C (p.Ala160=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
10 | g.110118733A>G | CA471361103 | ADD3 | c.714A>G (p.Ala238=) n.111-3480A>G c.480A>G (p.Ala160=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118733A>T | CA471361098 | ADD3 | c.714A>T (p.Ala238=) n.111-3480A>T c.480A>T (p.Ala160=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
10 | g.110118734G>A | CA378367218 | ADD3 | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.111-3479G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118734G>C | CA378367220 | ADD3 | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.111-3479G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | |
10 | g.110118734G>T | CA378367219 | ADD3 | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.111-3479G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
10 | g.110118735C>A | CA378367221 | ADD3 | c.716C>A (p.Ala239Asp) n.111-3478C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | |
10 | g.110118735C= | CA1936315543 | ADD3 | c.716C= (p.Ala239=) n.111-3478C= c.482C= (p.Ala161=) c.-11C= (n.-11C=) c.-485C= (n.-485C=) | |
10 | g.110118735C>G | CA378367222 | ADD3 | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.111-3478C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118735C>T | CA378367223 | ADD3 | c.716C>T (p.Ala239Val) n.111-3478C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) | |
10 | g.110118736T>A | CA471361117 | ADD3 | c.717T>A (p.Ala239=) n.111-3477T>A c.483T>A (p.Ala161=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) | |
10 | g.110118736T>C | CA471361121 | ADD3 | c.717T>C (p.Ala239=) n.111-3477T>C c.483T>C (p.Ala161=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118736T>G | CA471361124 | ADD3 | c.717T>G (p.Ala239=) n.111-3477T>G c.483T>G (p.Ala161=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118736T= | CA1936315544 | ADD3 | c.717T= (p.Ala239=) n.111-3477T= c.483T= (p.Ala161=) c.-10T= (n.-10T=) c.-484T= (n.-484T=) | |
10 | g.110118737G>A | CA378367224 | ADD3 | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.111-3476G>A c.483+1G>A (n.483+1G>A) c.-10+1G>A (n.-10+1G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | COSMIC |
10 | g.110118737G>C | CA378367225 | ADD3 | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.111-3476G>C c.483+1G>C (n.483+1G>C) c.-10+1G>C (n.-10+1G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) | |
10 | g.110118737G= | CA1936315548 | ADD3 | c.717+1G= (n.717+1G=) n.111-3476G= c.483+1G= (n.483+1G=) c.-10+1G= (n.-10+1G=) c.-483G= (n.-483G=) | |
10 | g.110118737G>T | CA378367226 | ADD3 | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.111-3476G>T c.483+1G>T (n.483+1G>T) c.-10+1G>T (n.-10+1G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | |
10 | g.110118738T>A | CA378367227 | ADD3 | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.111-3475T>A c.483+2T>A (n.483+2T>A) c.-10+2T>A (n.-10+2T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) | |
10 | g.110118738T>C | CA378367228 | ADD3 | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.111-3475T>C c.483+2T>C (n.483+2T>C) c.-10+2T>C (n.-10+2T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) | |
10 | g.110118738T>G | CA378367229 | ADD3 | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.111-3475T>G c.483+2T>G (n.483+2T>G) c.-10+2T>G (n.-10+2T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) | |
10 | g.110118738dup | CA932488536 | ADD3 | c.717+2dup (n.717+2dup) n.111-3475dup c.483+2dup (n.483+2dup) c.-10+2dup (n.-10+2dup) c.-482dup (n.-482dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118742T>A | CA2610870382 | ADD3 | c.717+6T>A (n.717+6T>A) n.111-3471T>A c.483+6T>A (n.483+6T>A) c.-10+6T>A (n.-10+6T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118744A= | CA1936315551 | ADD3 | c.717+8A= (n.717+8A=) n.111-3469A= c.483+8A= (n.483+8A=) c.-10+8A= (n.-10+8A=) c.-476A= (n.-476A=) | |
10 | g.110118744A>T | CA1936315552 | ADD3 | c.717+8A>T (n.717+8A>T) n.111-3469A>T c.483+8A>T (n.483+8A>T) c.-10+8A>T (n.-10+8A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118746_110118749del | CA2574669763 | ADD3 | c.717+10_717+13del (n.717+10_717+13del) n.111-3467_111-3464del c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) c.-10+10_-10+13del (n.-10+10_-10+13del) c.-474_-471del (n.-474_-471del) | gnomAD v4 |
10 | g.110118745A= | CA1936315553 | ADD3 | c.717+9A= (n.717+9A=) n.111-3468A= c.483+9A= (n.483+9A=) c.-10+9A= (n.-10+9A=) c.-475A= (n.-475A=) | |
10 | g.110118745A>G | CA5686433 | ADD3 | c.717+9A>G (n.717+9A>G) n.111-3468A>G c.483+9A>G (n.483+9A>G) c.-10+9A>G (n.-10+9A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118746T>C | CA5686434 | ADD3 | c.717+10T>C (n.717+10T>C) n.111-3467T>C c.483+10T>C (n.483+10T>C) c.-10+10T>C (n.-10+10T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118746T= | CA1936315555 | ADD3 | c.717+10T= (n.717+10T=) n.111-3467T= c.483+10T= (n.483+10T=) c.-10+10T= (n.-10+10T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
10 | g.110118749A>G | CA2610870383 | ADD3 | c.717+13A>G (n.717+13A>G) n.111-3464A>G c.483+13A>G (n.483+13A>G) c.-10+13A>G (n.-10+13A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118751G>A | CA1936315559 | ADD3 | c.717+15G>A (n.717+15G>A) n.111-3462G>A c.483+15G>A (n.483+15G>A) c.-10+15G>A (n.-10+15G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118751G= | CA1936315557 | ADD3 | c.717+15G= (n.717+15G=) n.111-3462G= c.483+15G= (n.483+15G=) c.-10+15G= (n.-10+15G=) c.-469G= (n.-469G=) | |
10 | g.110118751_110118752delinsGT | CA1936315558 | ADD3 | c.717+15_717+16delinsGT (n.717+15_717+16delinsGT) n.111-3462_111-3461delinsGT c.483+15_483+16delinsGT (n.483+15_483+16delinsGT) c.-10+15_-10+16delinsGT (n.-10+15_-10+16delinsGT) c.-469_-468delinsGT (n.-469_-468delinsGT) | |
10 | g.110118752del | CA1936315561 | ADD3 | c.717+16del (n.717+16del) n.111-3461del c.483+16del (n.483+16del) c.-10+16del (n.-10+16del) c.-468del (n.-468del) | dbSNP |
10 | g.110118752T>A | CA1936315564 | ADD3 | c.717+16T>A (n.717+16T>A) n.111-3461T>A c.483+16T>A (n.483+16T>A) c.-10+16T>A (n.-10+16T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) | dbSNP |
10 | g.110118752T>C | CA1936315566 | ADD3 | c.717+16T>C (n.717+16T>C) n.111-3461T>C c.483+16T>C (n.483+16T>C) c.-10+16T>C (n.-10+16T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) | dbSNP |
10 | g.110118752T>G | CA5686435 | ADD3 | c.717+16T>G (n.717+16T>G) n.111-3461T>G c.483+16T>G (n.483+16T>G) c.-10+16T>G (n.-10+16T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118752T= | CA1936315562 | ADD3 | c.717+16T= (n.717+16T=) n.111-3461T= c.483+16T= (n.483+16T=) c.-10+16T= (n.-10+16T=) c.-468T= (n.-468T=) | |
10 | g.110118753C= | CA1936315568 | ADD3 | c.717+17C= (n.717+17C=) n.111-3460C= c.483+17C= (n.483+17C=) c.-10+17C= (n.-10+17C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
10 | g.110118753C>T | CA1936315569 | ADD3 | c.717+17C>T (n.717+17C>T) n.111-3460C>T c.483+17C>T (n.483+17C>T) c.-10+17C>T (n.-10+17C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP |
10 | g.110118754C>A | CA2610870384 | ADD3 | c.717+18C>A (n.717+18C>A) n.111-3459C>A c.483+18C>A (n.483+18C>A) c.-10+18C>A (n.-10+18C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118754C>G | CA2610870385 | ADD3 | c.717+18C>G (n.717+18C>G) n.111-3459C>G c.483+18C>G (n.483+18C>G) c.-10+18C>G (n.-10+18C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118754C>T | CA2610870386 | ADD3 | c.717+18C>T (n.717+18C>T) n.111-3459C>T c.483+18C>T (n.483+18C>T) c.-10+18C>T (n.-10+18C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118755A= | CA1936315571 | ADD3 | c.717+19A= (n.717+19A=) n.111-3458A= c.483+19A= (n.483+19A=) c.-10+19A= (n.-10+19A=) c.-465A= (n.-465A=) | |
10 | g.110118755A>C | CA1936315572 | ADD3 | c.717+19A>C (n.717+19A>C) n.111-3458A>C c.483+19A>C (n.483+19A>C) c.-10+19A>C (n.-10+19A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) | dbSNP |
10 | g.110118762A>T | CA2610870387 | ADD3 | c.717+26A>T (n.717+26A>T) n.111-3451A>T c.483+26A>T (n.483+26A>T) c.-10+26A>T (n.-10+26A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118764A= | CA1936315574 | ADD3 | c.717+28A= (n.717+28A=) n.111-3449A= c.483+28A= (n.483+28A=) c.-10+28A= (n.-10+28A=) c.-456A= (n.-456A=) | |
10 | g.110118764A>G | CA5686436 | ADD3 | c.717+28A>G (n.717+28A>G) n.111-3449A>G c.483+28A>G (n.483+28A>G) c.-10+28A>G (n.-10+28A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118765G>A | CA659758745 | ADD3 | c.717+29G>A (n.717+29G>A) n.111-3448G>A c.483+29G>A (n.483+29G>A) c.-10+29G>A (n.-10+29G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110118765G= | CA1936315576 | ADD3 | c.717+29G= (n.717+29G=) n.111-3448G= c.483+29G= (n.483+29G=) c.-10+29G= (n.-10+29G=) c.-455G= (n.-455G=) | |
10 | g.110118766G>C | CA932479397 | ADD3 | c.717+30G>C (n.717+30G>C) n.111-3447G>C c.483+30G>C (n.483+30G>C) c.-10+30G>C (n.-10+30G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118766G= | CA1936315579 | ADD3 | c.717+30G= (n.717+30G=) n.111-3447G= c.483+30G= (n.483+30G=) c.-10+30G= (n.-10+30G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
10 | g.110118768C>A | CA2610870388 | ADD3 | c.717+32C>A (n.717+32C>A) n.111-3445C>A c.483+32C>A (n.483+32C>A) c.-10+32C>A (n.-10+32C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118768C= | CA1936315581 | ADD3 | c.717+32C= (n.717+32C=) n.111-3445C= c.483+32C= (n.483+32C=) c.-10+32C= (n.-10+32C=) c.-452C= (n.-452C=) | |
10 | g.110118768C>T | CA5686437 | ADD3 | c.717+32C>T (n.717+32C>T) n.111-3445C>T c.483+32C>T (n.483+32C>T) c.-10+32C>T (n.-10+32C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118769G>A | CA5686438 | ADD3 | c.717+33G>A (n.717+33G>A) n.111-3444G>A c.483+33G>A (n.483+33G>A) c.-10+33G>A (n.-10+33G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118769G= | CA1936315584 | ADD3 | c.717+33G= (n.717+33G=) n.111-3444G= c.483+33G= (n.483+33G=) c.-10+33G= (n.-10+33G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
10 | g.110118769G>T | CA5686439 | ADD3 | c.717+33G>T (n.717+33G>T) n.111-3444G>T c.483+33G>T (n.483+33G>T) c.-10+33G>T (n.-10+33G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118770C>A | CA2610870389 | ADD3 | c.717+34C>A (n.717+34C>A) n.111-3443C>A c.483+34C>A (n.483+34C>A) c.-10+34C>A (n.-10+34C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118770C= | CA1936315588 | ADD3 | c.717+34C= (n.717+34C=) n.111-3443C= c.483+34C= (n.483+34C=) c.-10+34C= (n.-10+34C=) c.-450C= (n.-450C=) | |
10 | g.110118770C>T | CA595719855 | ADD3 | c.717+34C>T (n.717+34C>T) n.111-3443C>T c.483+34C>T (n.483+34C>T) c.-10+34C>T (n.-10+34C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110118771T>A | CA2610870390 | ADD3 | c.717+35T>A (n.717+35T>A) n.111-3442T>A c.483+35T>A (n.483+35T>A) c.-10+35T>A (n.-10+35T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118771T>C | CA595719856 | ADD3 | c.717+35T>C (n.717+35T>C) n.111-3442T>C c.483+35T>C (n.483+35T>C) c.-10+35T>C (n.-10+35T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110118771T= | CA1936315590 | ADD3 | c.717+35T= (n.717+35T=) n.111-3442T= c.483+35T= (n.483+35T=) c.-10+35T= (n.-10+35T=) c.-449T= (n.-449T=) | |
10 | g.110118772G>A | CA2610870392 | ADD3 | c.717+36G>A (n.717+36G>A) n.111-3441G>A c.483+36G>A (n.483+36G>A) c.-10+36G>A (n.-10+36G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118773G= | CA1936315592 | ADD3 | c.717+37G= (n.717+37G=) n.111-3440G= c.483+37G= (n.483+37G=) c.-10+37G= (n.-10+37G=) c.-447G= (n.-447G=) | |
10 | g.110118773G>T | CA5686440 | ADD3 | c.717+37G>T (n.717+37G>T) n.111-3440G>T c.483+37G>T (n.483+37G>T) c.-10+37G>T (n.-10+37G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110118774A>G | CA2610870393 | ADD3 | c.717+38A>G (n.717+38A>G) n.111-3439A>G c.483+38A>G (n.483+38A>G) c.-10+38A>G (n.-10+38A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118776G>C | CA2610870394 | ADD3 | c.717+40G>C (n.717+40G>C) n.111-3437G>C c.483+40G>C (n.483+40G>C) c.-10+40G>C (n.-10+40G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118776G>T | CA2610870395 | ADD3 | c.717+40G>T (n.717+40G>T) n.111-3437G>T c.483+40G>T (n.483+40G>T) c.-10+40G>T (n.-10+40G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118777A>C | CA2610870396 | ADD3 | c.717+41A>C (n.717+41A>C) n.111-3436A>C c.483+41A>C (n.483+41A>C) c.-10+41A>C (n.-10+41A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118778T>C | CA2610870397 | ADD3 | c.717+42T>C (n.717+42T>C) n.111-3435T>C c.483+42T>C (n.483+42T>C) c.-10+42T>C (n.-10+42T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110118779G>A | CA5686441 | ADD3 | c.717+43G>A (n.717+43G>A) n.111-3434G>A c.483+43G>A (n.483+43G>A) c.-10+43G>A (n.-10+43G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118779G>C | CA2580967729 | ADD3 | c.717+43G>C (n.717+43G>C) n.111-3434G>C c.483+43G>C (n.483+43G>C) c.-10+43G>C (n.-10+43G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
10 | g.110118779G= | CA1936315593 | ADD3 | c.717+43G= (n.717+43G=) n.111-3434G= c.483+43G= (n.483+43G=) c.-10+43G= (n.-10+43G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
10 | g.110118779G>T | CA2580967728 | ADD3 | c.717+43G>T (n.717+43G>T) n.111-3434G>T c.483+43G>T (n.483+43G>T) c.-10+43G>T (n.-10+43G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110118780T>A | CA2610870399 | ADD3 | c.717+44T>A (n.717+44T>A) n.111-3433T>A c.483+44T>A (n.483+44T>A) c.-10+44T>A (n.-10+44T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110118780T>C | CA932479420 | ADD3 | c.717+44T>C (n.717+44T>C) n.111-3433T>C c.483+44T>C (n.483+44T>C) c.-10+44T>C (n.-10+44T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110118780T>G | CA2610870400 | ADD3 | c.717+44T>G (n.717+44T>G) n.111-3433T>G c.483+44T>G (n.483+44T>G) c.-10+44T>G (n.-10+44T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110118780T= | CA1936315596 | ADD3 | c.717+44T= (n.717+44T=) n.111-3433T= c.483+44T= (n.483+44T=) c.-10+44T= (n.-10+44T=) c.-440T= (n.-440T=) | |
10 | g.110118780dup | CA2610870398 | ADD3 | c.717+44dup (n.717+44dup) n.111-3433dup c.483+44dup (n.483+44dup) c.-10+44dup (n.-10+44dup) c.-440dup (n.-440dup) | gnomAD v4 |
10 | g.110118781A= | CA1936315598 | ADD3 | c.717+45A= (n.717+45A=) n.111-3432A= c.483+45A= (n.483+45A=) c.-10+45A= (n.-10+45A=) c.-439A= (n.-439A=) | |
10 | g.110118781A>C | CA595719857 | ADD3 | c.717+45A>C (n.717+45A>C) n.111-3432A>C c.483+45A>C (n.483+45A>C) c.-10+45A>C (n.-10+45A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |