Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110118655A=CA1936315465ADD3c.636A= (p.Gly212=)
n.111-3558A=
c.402A= (p.Gly134=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-565A= (n.-565A=)
10g.110118655A>CCA471360879ADD3c.636A>C (p.Gly212=)
n.111-3558A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
10g.110118655A>GCA5686424ADD3c.636A>G (p.Gly212=)
n.111-3558A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118655A>TCA471360878ADD3c.636A>T (p.Gly212=)
n.111-3558A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
10g.110118656T>ACA378367050ADD3c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.111-3557T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
10g.110118656T>CCA378367051ADD3c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.111-3557T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
10g.110118656T>GCA378367052ADD3c.637T>G (p.Phe213Val)
n.111-3557T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.110118657T>ACA378367053ADD3c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.111-3556T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
10g.110118657T>CCA378367055ADD3c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.111-3556T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
10g.110118657T>GCA378367054ADD3c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.111-3556T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
10g.110118658C>ACA378367056ADD3c.639C>A (p.Phe213Leu)
n.111-3555C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
10g.110118658C>GCA378367057ADD3c.639C>G (p.Phe213Leu)
n.111-3555C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
 gnomAD v4
10g.110118658C>TCA471360880ADD3c.639C>T (p.Phe213=)
n.111-3555C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
 COSMIC
10g.110118659A=CA1936315468ADD3c.640A= (p.Ser214=)
n.111-3554A=
c.406A= (p.Ser136=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.-561A= (n.-561A=)
10g.110118659A>CCA378367058ADD3c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.111-3554A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
10g.110118659A>GCA378367059ADD3c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.111-3554A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118659A>TCA378367060ADD3c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.111-3554A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
10g.110118660G>ACA378367061ADD3c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.111-3553G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
10g.110118660G>CCA378367062ADD3c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.111-3553G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
10g.110118660G>TCA378367063ADD3c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.111-3553G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
10g.110118661T>ACA378367064ADD3c.642T>A (p.Ser214Arg)
n.111-3552T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
10g.110118661T>CCA471360881ADD3c.642T>C (p.Ser214=)
n.111-3552T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
10g.110118661T>GCA378367065ADD3c.642T>G (p.Ser214Arg)
n.111-3552T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
10g.110118662C>ACA378367068ADD3c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.111-3551C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
 COSMIC
10g.110118662C=CA1936315471ADD3c.643C= (p.Pro215=)
n.111-3551C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-558C= (n.-558C=)
10g.110118662C>GCA378367067ADD3c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.111-3551C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
10g.110118662C>TCA378367066ADD3c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.111-3551C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
 dbSNP
10g.110118663C>ACA378367069ADD3c.644C>A (p.Pro215His)
n.111-3550C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110118663C>GCA378367070ADD3c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.111-3550C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
10g.110118663C>TCA378367071ADD3c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.111-3550C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
 gnomAD v4
10g.110118664C>ACA471360882ADD3c.645C>A (p.Pro215=)
n.111-3549C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
10g.110118664C=CA1936315473ADD3c.645C= (p.Pro215=)
n.111-3549C=
c.411C= (p.Pro137=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-556C= (n.-556C=)
10g.110118664C>GCA471360883ADD3c.645C>G (p.Pro215=)
n.111-3549C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
10g.110118664C>TCA471360884ADD3c.645C>T (p.Pro215=)
n.111-3549C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118665C>ACA378367072ADD3c.646C>A (p.His216Asn)
n.111-3548C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
10g.110118665C>GCA378367073ADD3c.646C>G (p.His216Asp)
n.111-3548C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
10g.110118665C>TCA378367074ADD3c.646C>T (p.His216Tyr)
n.111-3548C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
10g.110118666A>CCA378367077ADD3c.647A>C (p.His216Pro)
n.111-3547A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
10g.110118666A>GCA378367075ADD3c.647A>G (p.His216Arg)
n.111-3547A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
10g.110118666A>TCA378367076ADD3c.647A>T (p.His216Leu)
n.111-3547A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
10g.110118667T>ACA378367078ADD3c.648T>A (p.His216Gln)
n.111-3546T>A
c.414T>A (p.His138Gln)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
10g.110118667T>CCA471360885ADD3c.648T>C (p.His216=)
n.111-3546T>C
c.414T>C (p.His138=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
10g.110118667T>GCA378367079ADD3c.648T>G (p.His216Gln)
n.111-3546T>G
c.414T>G (p.His138Gln)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
10g.110118668G>ACA378367080ADD3c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.111-3545G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
10g.110118668G>CCA378367081ADD3c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.111-3545G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
10g.110118668G>TCA378367082ADD3c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.111-3545G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
10g.110118669C>ACA378367083ADD3c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.111-3544C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
10g.110118669C>GCA378367085ADD3c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.111-3544C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
10g.110118669C>TCA378367084ADD3c.650C>T (p.Ala217Val)
n.111-3544C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
 gnomAD v4
10g.110118670T>ACA471360888ADD3c.651T>A (p.Ala217=)
n.111-3543T>A
c.417T>A (p.Ala139=)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
10g.110118670T>CCA471360887ADD3c.651T>C (p.Ala217=)
n.111-3543T>C
c.417T>C (p.Ala139=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118670T>GCA471360886ADD3c.651T>G (p.Ala217=)
n.111-3543T>G
c.417T>G (p.Ala139=)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
10g.110118670T=CA1936315477ADD3c.651T= (p.Ala217=)
n.111-3543T=
c.417T= (p.Ala139=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-550T= (n.-550T=)
10g.110118671G>ACA378367086ADD3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.111-3542G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
10g.110118671G>CCA378367087ADD3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.111-3542G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
10g.110118671G>TCA378367088ADD3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.111-3542G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
10g.110118672C>ACA378367089ADD3c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.111-3541C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
10g.110118672C>GCA378367090ADD3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.111-3541C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
10g.110118672C>TCA378367091ADD3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.111-3541C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
10g.110118673A=CA1936315479ADD3c.654A= (p.Ala218=)
n.111-3540A=
c.420A= (p.Ala140=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-547A= (n.-547A=)
10g.110118673A>CCA471360892ADD3c.654A>C (p.Ala218=)
n.111-3540A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
 dbSNP
10g.110118673A>GCA471360891ADD3c.654A>G (p.Ala218=)
n.111-3540A>G
c.420A>G (p.Ala140=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
 gnomAD v4
10g.110118673A>TCA471360890ADD3c.654A>T (p.Ala218=)
n.111-3540A>T
c.420A>T (p.Ala140=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
10g.110118674A=CA1936315481ADD3c.655A= (p.Ile219=)
n.111-3539A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-546A= (n.-546A=)
10g.110118674A>CCA378367092ADD3c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.111-3539A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
 gnomAD v4
10g.110118674A>GCA5686425ADD3c.655A>G (p.Ile219Val)
n.111-3539A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118674A>TCA378367093ADD3c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.111-3539A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
10g.110118675T>ACA378367094ADD3c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.111-3538T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
10g.110118675T>CCA378367095ADD3c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.111-3538T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
10g.110118675T>GCA378367096ADD3c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.111-3538T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
10g.110118676C>ACA471360893ADD3c.657C>A (p.Ile219=)
n.111-3537C>A
c.423C>A (p.Ile141=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
 COSMIC
10g.110118676C=CA1936315485ADD3c.657C= (p.Ile219=)
n.111-3537C=
c.423C= (p.Ile141=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-544C= (n.-544C=)
10g.110118676C>GCA5686426ADD3c.657C>G (p.Ile219Met)
n.111-3537C>G
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118676C>TCA471360894ADD3c.657C>T (p.Ile219=)
n.111-3537C>T
c.423C>T (p.Ile141=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
 gnomAD v4
10g.110118677T>ACA378367099ADD3c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.111-3536T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
10g.110118677T>CCA378367097ADD3c.658T>C (p.Tyr220His)
n.111-3536T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
10g.110118677T>GCA378367098ADD3c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.111-3536T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
10g.110118678A=CA1936315487ADD3c.659A= (p.Tyr220=)
n.111-3535A=
c.425A= (p.Tyr142=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-542A= (n.-542A=)
10g.110118678A>CCA378367100ADD3c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.111-3535A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
10g.110118678A>GCA5686427ADD3c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.111-3535A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110118678A>TCA378367101ADD3c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.111-3535A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
10g.110118679T>ACA378367102ADD3c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.111-3534T>A
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
10g.110118679T>CCA471360896ADD3c.660T>C (p.Tyr220=)
n.111-3534T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
10g.110118679T>GCA378367103ADD3c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.111-3534T>G
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
10g.110118680T>ACA378367106ADD3c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.111-3533T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
10g.110118680T>CCA378367104ADD3c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.111-3533T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
10g.110118680T>GCA378367105ADD3c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.111-3533T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
10g.110118681C>ACA378367107ADD3c.662C>A (p.Ser221Ter)
n.111-3532C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
10g.110118681C>GCA378367108ADD3c.662C>G (p.Ser221Ter)
n.111-3532C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
10g.110118681C>TCA378367109ADD3c.662C>T (p.Ser221Leu)
n.111-3532C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
10g.110118682A=CA1936315490ADD3c.663A= (p.Ser221=)
n.111-3531A=
c.429A= (p.Ser143=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.-538A= (n.-538A=)
10g.110118682A>CCA471360897ADD3c.663A>C (p.Ser221=)
n.111-3531A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
 dbSNP
10g.110118682A>GCA471360898ADD3c.663A>G (p.Ser221=)
n.111-3531A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
10g.110118682A>TCA471360900ADD3c.663A>T (p.Ser221=)
n.111-3531A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
10g.110118683A=CA1936315492ADD3c.664A= (p.Thr222=)
n.111-3530A=
c.430A= (p.Thr144=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-537A= (n.-537A=)
10g.110118683A>CCA378367110ADD3c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.111-3530A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
10g.110118683A>GCA5686428ADD3c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.111-3530A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118683A>TCA378367111ADD3c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.111-3530A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110118684C>ACA378367112ADD3c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.111-3529C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
10g.110118684C>GCA378367114ADD3c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.111-3529C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
10g.110118684C>TCA378367113ADD3c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.111-3529C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
10g.110118685A>CCA471360906ADD3c.666A>C (p.Thr222=)
n.111-3528A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
10g.110118685A>GCA471360909ADD3c.666A>G (p.Thr222=)
n.111-3528A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
10g.110118685A>TCA471360911ADD3c.666A>T (p.Thr222=)
n.111-3528A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
10g.110118686C>ACA378367115ADD3c.667C>A (p.Arg223Ser)
n.111-3527C>A
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118686C=CA1936315495ADD3c.667C= (p.Arg223=)
n.111-3527C=
c.433C= (p.Arg145=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-534C= (n.-534C=)
10g.110118686C>GCA378367116ADD3c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.111-3527C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
10g.110118686C>TCA5686429ADD3c.667C>T (p.Arg223Cys)
n.111-3527C>T
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118687G>ACA378367117ADD3c.668G>A (p.Arg223His)
n.111-3526G>A
c.434G>A (p.Arg145His)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118687G>CCA378367118ADD3c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.111-3526G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
10g.110118687G=CA1936315498ADD3c.668G= (p.Arg223=)
n.111-3526G=
c.434G= (p.Arg145=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-533G= (n.-533G=)
10g.110118687G>TCA378367119ADD3c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.111-3526G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
 COSMIC
10g.110118688T>ACA471360922ADD3c.669T>A (p.Arg223=)
n.111-3525T>A
c.435T>A (p.Arg145=)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
10g.110118688T>CCA471360924ADD3c.669T>C (p.Arg223=)
n.111-3525T>C
c.435T>C (p.Arg145=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
10g.110118688T>GCA471360926ADD3c.669T>G (p.Arg223=)
n.111-3525T>G
c.435T>G (p.Arg145=)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
10g.110118689C>ACA378367120ADD3c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.111-3524C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
10g.110118689C>GCA378367121ADD3c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.111-3524C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
10g.110118689C>TCA378367122ADD3c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.111-3524C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
10g.110118690C>ACA378367123ADD3c.671C>A (p.Pro224His)
n.111-3523C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
10g.110118690C>GCA378367124ADD3c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.111-3523C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
10g.110118690C>TCA378367126ADD3c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.111-3523C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
10g.110118691T>ACA471360938ADD3c.672T>A (p.Pro224=)
n.111-3522T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
10g.110118691T>CCA471360936ADD3c.672T>C (p.Pro224=)
n.111-3522T>C
c.438T>C (p.Pro146=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
10g.110118691T>GCA213205707ADD3c.672T>G (p.Pro224=)
n.111-3522T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110118691T=CA1936315502ADD3c.672T= (p.Pro224=)
n.111-3522T=
c.438T= (p.Pro146=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.-529T= (n.-529T=)
10g.110118692G>ACA378367127ADD3c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.111-3521G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
10g.110118692G>CCA378367129ADD3c.673G>C (p.Asp225His)
n.111-3521G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
 gnomAD v4
10g.110118692G>TCA378367128ADD3c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.111-3521G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
10g.110118693A>CCA378367130ADD3c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.111-3520A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
10g.110118693A>GCA378367131ADD3c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.111-3520A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
10g.110118693A>TCA378367132ADD3c.674A>T (p.Asp225Val)
n.111-3520A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
 gnomAD v4
10g.110118694T>ACA378367133ADD3c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.111-3519T>A
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
10g.110118694T>CCA471360951ADD3c.675T>C (p.Asp225=)
n.111-3519T>C
c.441T>C (p.Asp147=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
10g.110118694T>GCA378367134ADD3c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.111-3519T>G
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
10g.110118695G>ACA378367136ADD3c.676G>A (p.Val226Ile)
n.111-3518G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 gnomAD v4
10g.110118695G>CCA213205710ADD3c.676G>C (p.Val226Leu)
n.111-3518G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118695G=CA1936315506ADD3c.676G= (p.Val226=)
n.111-3518G=
c.442G= (p.Val148=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-525G= (n.-525G=)
10g.110118695G>TCA378367135ADD3c.676G>T (p.Val226Phe)
n.111-3518G>T
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
10g.110118696T>ACA378367137ADD3c.677T>A (p.Val226Asp)
n.111-3517T>A
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
10g.110118696T>CCA5686430ADD3c.677T>C (p.Val226Ala)
n.111-3517T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118696T>GCA378367138ADD3c.677T>G (p.Val226Gly)
n.111-3517T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
10g.110118696T=CA1936315509ADD3c.677T= (p.Val226=)
n.111-3517T=
c.443T= (p.Val148=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-524T= (n.-524T=)
10g.110118697T>ACA471360958ADD3c.678T>A (p.Val226=)
n.111-3516T>A
c.444T>A (p.Val148=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
10g.110118697T>CCA471360960ADD3c.678T>C (p.Val226=)
n.111-3516T>C
c.444T>C (p.Val148=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
10g.110118697T>GCA471360963ADD3c.678T>G (p.Val226=)
n.111-3516T>G
c.444T>G (p.Val148=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118697T=CA1936315512ADD3c.678T= (p.Val226=)
n.111-3516T=
c.444T= (p.Val148=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-523T= (n.-523T=)
10g.110118698A>CCA378367139ADD3c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.111-3515A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
10g.110118698A>GCA378367140ADD3c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.111-3515A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
10g.110118698A>TCA378367141ADD3c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.111-3515A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
10g.110118699A>CCA378367142ADD3c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.111-3514A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
10g.110118699A>GCA378367144ADD3c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.111-3514A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
10g.110118699A>TCA378367143ADD3c.680A>T (p.Lys227Met)
n.111-3514A>T
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
10g.110118700G>ACA471360972ADD3c.681G>A (p.Lys227=)
n.111-3513G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
10g.110118700G>CCA378367145ADD3c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.111-3513G>C
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
10g.110118700G>TCA378367146ADD3c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.111-3513G>T
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
10g.110118701T>ACA378367147ADD3c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.111-3512T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
10g.110118701T>CCA378367148ADD3c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.111-3512T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
10g.110118701T>GCA378367149ADD3c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.111-3512T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
10g.110118702G>ACA378367150ADD3c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.111-3511G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110118702G>CCA378367151ADD3c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.111-3511G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
10g.110118702G=CA1936315514ADD3c.683G= (p.Cys228=)
n.111-3511G=
c.449G= (p.Cys150=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-518G= (n.-518G=)
10g.110118702G>TCA378367152ADD3c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.111-3511G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
10g.110118703T>ACA378367153ADD3c.684T>A (p.Cys228Ter)
n.111-3510T>A
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
10g.110118703T>CCA471360988ADD3c.684T>C (p.Cys228=)
n.111-3510T>C
c.450T>C (p.Cys150=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
10g.110118703T>GCA378367154ADD3c.684T>G (p.Cys228Trp)
n.111-3510T>G
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
10g.110118704G>ACA378367155ADD3c.685G>A (p.Val229Met)
n.111-3509G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
10g.110118704G>CCA378367157ADD3c.685G>C (p.Val229Leu)
n.111-3509G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
10g.110118704G>TCA378367156ADD3c.685G>T (p.Val229Leu)
n.111-3509G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
10g.110118705T>ACA378367158ADD3c.686T>A (p.Val229Glu)
n.111-3508T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
10g.110118705T>CCA378367160ADD3c.686T>C (p.Val229Ala)
n.111-3508T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
10g.110118705T>GCA378367159ADD3c.686T>G (p.Val229Gly)
n.111-3508T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
10g.110118706G>ACA471360990ADD3c.687G>A (p.Val229=)
n.111-3507G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
10g.110118706G>CCA213205725ADD3c.687G>C (p.Val229=)
n.111-3507G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
 dbSNP COSMIC
10g.110118706G=CA1936315517ADD3c.687G= (p.Val229=)
n.111-3507G=
c.453G= (p.Val151=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-514G= (n.-514G=)
10g.110118706G>TCA471360992ADD3c.687G>T (p.Val229=)
n.111-3507G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
10g.110118707A=CA1936315520ADD3c.688A= (p.Ile230=)
n.111-3506A=
c.454A= (p.Ile152=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-513A= (n.-513A=)
10g.110118707A>CCA378367163ADD3c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.111-3506A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118707A>GCA378367161ADD3c.688A>G (p.Ile230Val)
n.111-3506A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
 gnomAD v4
10g.110118707A>TCA378367162ADD3c.688A>T (p.Ile230Leu)
n.111-3506A>T
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
10g.110118708T>ACA378367164ADD3c.689T>A (p.Ile230Lys)
n.111-3505T>A
c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
10g.110118708T>CCA378367165ADD3c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.111-3505T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
10g.110118708T>GCA378367166ADD3c.689T>G (p.Ile230Arg)
n.111-3505T>G
c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
10g.110118709A>CCA471361005ADD3c.690A>C (p.Ile230=)
n.111-3504A>C
c.456A>C (p.Ile152=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
10g.110118709A>GCA378367167ADD3c.690A>G (p.Ile230Met)
n.111-3504A>G
c.456A>G (p.Ile152Met)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
 gnomAD v4
10g.110118709A>TCA471361008ADD3c.690A>T (p.Ile230=)
n.111-3504A>T
c.456A>T (p.Ile152=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
10g.110118710C>ACA378367168ADD3c.691C>A (p.His231Asn)
n.111-3503C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
10g.110118710C=CA1936315524ADD3c.691C= (p.His231=)
n.111-3503C=
c.457C= (p.His153=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-510C= (n.-510C=)
10g.110118710C>GCA378367169ADD3c.691C>G (p.His231Asp)
n.111-3503C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
10g.110118710C>TCA213205729ADD3c.691C>T (p.His231Tyr)
n.111-3503C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118711A=CA1936315527ADD3c.692A= (p.His231=)
n.111-3502A=
c.458A= (p.His153=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-509A= (n.-509A=)
10g.110118711A>CCA5686431ADD3c.692A>C (p.His231Pro)
n.111-3502A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118711A>GCA378367170ADD3c.692A>G (p.His231Arg)
n.111-3502A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
10g.110118711A>TCA378367171ADD3c.692A>T (p.His231Leu)
n.111-3502A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-509A>T (n.-509A>T)
10g.110118712C>ACA378367173ADD3c.693C>A (p.His231Gln)
n.111-3501C>A
c.459C>A (p.His153Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
10g.110118712C>GCA378367172ADD3c.693C>G (p.His231Gln)
n.111-3501C>G
c.459C>G (p.His153Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
10g.110118712C>TCA471361018ADD3c.693C>T (p.His231=)
n.111-3501C>T
c.459C>T (p.His153=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
10g.110118713A=CA1936315530ADD3c.694A= (p.Ile232=)
n.111-3500A=
c.460A= (p.Ile154=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-507A= (n.-507A=)
10g.110118713A>CCA378367174ADD3c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.111-3500A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
10g.110118713A>GCA378367175ADD3c.694A>G (p.Ile232Val)
n.111-3500A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
10g.110118713A>TCA5686432ADD3c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.111-3500A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118714T>ACA378367176ADD3c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.111-3499T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
10g.110118714T>CCA378367177ADD3c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.111-3499T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
10g.110118714T>GCA378367178ADD3c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.111-3499T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
10g.110118715C>ACA471361024ADD3c.696C>A (p.Ile232=)
n.111-3498C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
 gnomAD v4
10g.110118715C>GCA378367179ADD3c.696C>G (p.Ile232Met)
n.111-3498C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
10g.110118715C>TCA471361025ADD3c.696C>T (p.Ile232=)
n.111-3498C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
10g.110118716C>ACA378367180ADD3c.697C>A (p.His233Asn)
n.111-3497C>A
c.463C>A (p.His155Asn)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
 gnomAD v4
10g.110118716C>GCA378367181ADD3c.697C>G (p.His233Asp)
n.111-3497C>G
c.463C>G (p.His155Asp)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
10g.110118716C>TCA378367182ADD3c.697C>T (p.His233Tyr)
n.111-3497C>T
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
10g.110118717A>CCA378367183ADD3c.698A>C (p.His233Pro)
n.111-3496A>C
c.464A>C (p.His155Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
10g.110118717A>GCA378367184ADD3c.698A>G (p.His233Arg)
n.111-3496A>G
c.464A>G (p.His155Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
10g.110118717A>TCA378367185ADD3c.698A>T (p.His233Leu)
n.111-3496A>T
c.464A>T (p.His155Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
10g.110118718T>ACA378367186ADD3c.699T>A (p.His233Gln)
n.111-3495T>A
c.465T>A (p.His155Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
10g.110118718T>CCA471361033ADD3c.699T>C (p.His233=)
n.111-3495T>C
c.465T>C (p.His155=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
10g.110118718T>GCA378367187ADD3c.699T>G (p.His233Gln)
n.111-3495T>G
c.465T>G (p.His155Gln)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
10g.110118719A>CCA378367188ADD3c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.111-3494A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
10g.110118719A>GCA378367189ADD3c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.111-3494A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
10g.110118719A>TCA378367190ADD3c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.111-3494A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
 gnomAD v4
10g.110118720C>ACA378367191ADD3c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.111-3493C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
10g.110118720C>GCA378367192ADD3c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.111-3493C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
10g.110118720C>TCA378367193ADD3c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.111-3493C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118721C>ACA213205744ADD3c.702C>A (p.Thr234=)
n.111-3492C>A
c.468C>A (p.Thr156=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118721C=CA1936315533ADD3c.702C= (p.Thr234=)
n.111-3492C=
c.468C= (p.Thr156=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-499C= (n.-499C=)
10g.110118721C>GCA471361043ADD3c.702C>G (p.Thr234=)
n.111-3492C>G
c.468C>G (p.Thr156=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
10g.110118721C>TCA471361045ADD3c.702C>T (p.Thr234=)
n.111-3492C>T
c.468C>T (p.Thr156=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
 gnomAD v4
10g.110118722C>ACA378367194ADD3c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.111-3491C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
10g.110118722C=CA1936315536ADD3c.703C= (p.Leu235=)
n.111-3491C=
c.469C= (p.Leu157=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-498C= (n.-498C=)
10g.110118722C>GCA378367195ADD3c.703C>G (p.Leu235Val)
n.111-3491C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
10g.110118722C>TCA378367196ADD3c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.111-3491C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118723T>ACA378367197ADD3c.704T>A (p.Leu235His)
n.111-3490T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-497T>A (n.-497T>A)
10g.110118723T>CCA378367198ADD3c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.111-3490T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
 gnomAD v4
10g.110118723T>GCA378367199ADD3c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.111-3490T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
10g.110118724T>ACA471361049ADD3c.705T>A (p.Leu235=)
n.111-3489T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
10g.110118724T>CCA471361051ADD3c.705T>C (p.Leu235=)
n.111-3489T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
10g.110118724T>GCA213205746ADD3c.705T>G (p.Leu235=)
n.111-3489T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118724T=CA1936315538ADD3c.705T= (p.Leu235=)
n.111-3489T=
c.471T= (p.Leu157=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.-496T= (n.-496T=)
10g.110118725G>ACA378367202ADD3c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.111-3488G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
10g.110118725G>CCA378367201ADD3c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.111-3488G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
10g.110118725G>TCA378367200ADD3c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.111-3488G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
10g.110118726C>ACA378367203ADD3c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.111-3487C>A
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
10g.110118726C>GCA378367204ADD3c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.111-3487C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
 gnomAD v4
10g.110118726C>TCA378367205ADD3c.707C>T (p.Ala236Val)
n.111-3487C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
10g.110118727A>CCA471361064ADD3c.708A>C (p.Ala236=)
n.111-3486A>C
c.474A>C (p.Ala158=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
10g.110118727A>GCA471361069ADD3c.708A>G (p.Ala236=)
n.111-3486A>G
c.474A>G (p.Ala158=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
10g.110118727A>TCA471361071ADD3c.708A>T (p.Ala236=)
n.111-3486A>T
c.474A>T (p.Ala158=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
10g.110118728A>CCA378367206ADD3c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.111-3485A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
 gnomAD v4
10g.110118728A>GCA378367207ADD3c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.111-3485A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
 gnomAD v4
10g.110118728A>TCA378367208ADD3c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.111-3485A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
10g.110118729C>ACA378367209ADD3c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.111-3484C>A
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118729C=CA1936315541ADD3c.710C= (p.Thr237=)
n.111-3484C=
c.476C= (p.Thr159=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-491C= (n.-491C=)
10g.110118729C>GCA378367210ADD3c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.111-3484C>G
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
10g.110118729C>TCA378367211ADD3c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.111-3484C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
10g.110118730A>CCA471361079ADD3c.711A>C (p.Thr237=)
n.111-3483A>C
c.477A>C (p.Thr159=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
10g.110118730A>GCA471361080ADD3c.711A>G (p.Thr237=)
n.111-3483A>G
c.477A>G (p.Thr159=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
 gnomAD v4
10g.110118730A>TCA471361081ADD3c.711A>T (p.Thr237=)
n.111-3483A>T
c.477A>T (p.Thr159=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
10g.110118731G>ACA378367212ADD3c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.111-3482G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 gnomAD v4
10g.110118731G>CCA378367213ADD3c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.111-3482G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
10g.110118731G>TCA378367214ADD3c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.111-3482G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
10g.110118732C>ACA378367217ADD3c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.111-3481C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
10g.110118732C>GCA378367216ADD3c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.111-3481C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
10g.110118732C>TCA378367215ADD3c.713C>T (p.Ala238Val)
n.111-3481C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
10g.110118733A>CCA471361101ADD3c.714A>C (p.Ala238=)
n.111-3480A>C
c.480A>C (p.Ala160=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
10g.110118733A>GCA471361103ADD3c.714A>G (p.Ala238=)
n.111-3480A>G
c.480A>G (p.Ala160=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
 gnomAD v4
10g.110118733A>TCA471361098ADD3c.714A>T (p.Ala238=)
n.111-3480A>T
c.480A>T (p.Ala160=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
10g.110118734G>ACA378367218ADD3c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.111-3479G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 gnomAD v4
10g.110118734G>CCA378367220ADD3c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.111-3479G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
10g.110118734G>TCA378367219ADD3c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.111-3479G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
10g.110118735C>ACA378367221ADD3c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.111-3478C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
10g.110118735C=CA1936315543ADD3c.716C= (p.Ala239=)
n.111-3478C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-485C= (n.-485C=)
10g.110118735C>GCA378367222ADD3c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.111-3478C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118735C>TCA378367223ADD3c.716C>T (p.Ala239Val)
n.111-3478C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
10g.110118736T>ACA471361117ADD3c.717T>A (p.Ala239=)
n.111-3477T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
10g.110118736T>CCA471361121ADD3c.717T>C (p.Ala239=)
n.111-3477T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118736T>GCA471361124ADD3c.717T>G (p.Ala239=)
n.111-3477T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110118736T=CA1936315544ADD3c.717T= (p.Ala239=)
n.111-3477T=
c.483T= (p.Ala161=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.-484T= (n.-484T=)
10g.110118737G>ACA378367224ADD3c.717+1G>A (n.717+1G>A)
n.111-3476G>A
c.483+1G>A (n.483+1G>A)
c.-10+1G>A (n.-10+1G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
 COSMIC
10g.110118737G>CCA378367225ADD3c.717+1G>C (n.717+1G>C)
n.111-3476G>C
c.483+1G>C (n.483+1G>C)
c.-10+1G>C (n.-10+1G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
10g.110118737G=CA1936315548ADD3c.717+1G= (n.717+1G=)
n.111-3476G=
c.483+1G= (n.483+1G=)
c.-10+1G= (n.-10+1G=)
c.-483G= (n.-483G=)
10g.110118737G>TCA378367226ADD3c.717+1G>T (n.717+1G>T)
n.111-3476G>T
c.483+1G>T (n.483+1G>T)
c.-10+1G>T (n.-10+1G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
10g.110118738T>ACA378367227ADD3c.717+2T>A (n.717+2T>A)
n.111-3475T>A
c.483+2T>A (n.483+2T>A)
c.-10+2T>A (n.-10+2T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
10g.110118738T>CCA378367228ADD3c.717+2T>C (n.717+2T>C)
n.111-3475T>C
c.483+2T>C (n.483+2T>C)
c.-10+2T>C (n.-10+2T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
10g.110118738T>GCA378367229ADD3c.717+2T>G (n.717+2T>G)
n.111-3475T>G
c.483+2T>G (n.483+2T>G)
c.-10+2T>G (n.-10+2T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
10g.110118738dupCA932488536ADD3c.717+2dup (n.717+2dup)
n.111-3475dup
c.483+2dup (n.483+2dup)
c.-10+2dup (n.-10+2dup)
c.-482dup (n.-482dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118742T>ACA2610870382ADD3c.717+6T>A (n.717+6T>A)
n.111-3471T>A
c.483+6T>A (n.483+6T>A)
c.-10+6T>A (n.-10+6T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
 gnomAD v4
10g.110118744A=CA1936315551ADD3c.717+8A= (n.717+8A=)
n.111-3469A=
c.483+8A= (n.483+8A=)
c.-10+8A= (n.-10+8A=)
c.-476A= (n.-476A=)
10g.110118744A>TCA1936315552ADD3c.717+8A>T (n.717+8A>T)
n.111-3469A>T
c.483+8A>T (n.483+8A>T)
c.-10+8A>T (n.-10+8A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110118746_110118749delCA2574669763ADD3c.717+10_717+13del (n.717+10_717+13del)
n.111-3467_111-3464del
c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del)
c.-10+10_-10+13del (n.-10+10_-10+13del)
c.-474_-471del (n.-474_-471del)
 gnomAD v4
10g.110118745A=CA1936315553ADD3c.717+9A= (n.717+9A=)
n.111-3468A=
c.483+9A= (n.483+9A=)
c.-10+9A= (n.-10+9A=)
c.-475A= (n.-475A=)
10g.110118745A>GCA5686433ADD3c.717+9A>G (n.717+9A>G)
n.111-3468A>G
c.483+9A>G (n.483+9A>G)
c.-10+9A>G (n.-10+9A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110118746T>CCA5686434ADD3c.717+10T>C (n.717+10T>C)
n.111-3467T>C
c.483+10T>C (n.483+10T>C)
c.-10+10T>C (n.-10+10T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118746T=CA1936315555ADD3c.717+10T= (n.717+10T=)
n.111-3467T=
c.483+10T= (n.483+10T=)
c.-10+10T= (n.-10+10T=)
c.-474T= (n.-474T=)
10g.110118749A>GCA2610870383ADD3c.717+13A>G (n.717+13A>G)
n.111-3464A>G
c.483+13A>G (n.483+13A>G)
c.-10+13A>G (n.-10+13A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
 gnomAD v4
10g.110118751G>ACA1936315559ADD3c.717+15G>A (n.717+15G>A)
n.111-3462G>A
c.483+15G>A (n.483+15G>A)
c.-10+15G>A (n.-10+15G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110118751G=CA1936315557ADD3c.717+15G= (n.717+15G=)
n.111-3462G=
c.483+15G= (n.483+15G=)
c.-10+15G= (n.-10+15G=)
c.-469G= (n.-469G=)
10g.110118751_110118752delinsGTCA1936315558ADD3c.717+15_717+16delinsGT (n.717+15_717+16delinsGT)
n.111-3462_111-3461delinsGT
c.483+15_483+16delinsGT (n.483+15_483+16delinsGT)
c.-10+15_-10+16delinsGT (n.-10+15_-10+16delinsGT)
c.-469_-468delinsGT (n.-469_-468delinsGT)
10g.110118752delCA1936315561ADD3c.717+16del (n.717+16del)
n.111-3461del
c.483+16del (n.483+16del)
c.-10+16del (n.-10+16del)
c.-468del (n.-468del)
 dbSNP
10g.110118752T>ACA1936315564ADD3c.717+16T>A (n.717+16T>A)
n.111-3461T>A
c.483+16T>A (n.483+16T>A)
c.-10+16T>A (n.-10+16T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
 dbSNP
10g.110118752T>CCA1936315566ADD3c.717+16T>C (n.717+16T>C)
n.111-3461T>C
c.483+16T>C (n.483+16T>C)
c.-10+16T>C (n.-10+16T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
 dbSNP
10g.110118752T>GCA5686435ADD3c.717+16T>G (n.717+16T>G)
n.111-3461T>G
c.483+16T>G (n.483+16T>G)
c.-10+16T>G (n.-10+16T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110118752T=CA1936315562ADD3c.717+16T= (n.717+16T=)
n.111-3461T=
c.483+16T= (n.483+16T=)
c.-10+16T= (n.-10+16T=)
c.-468T= (n.-468T=)
10g.110118753C=CA1936315568ADD3c.717+17C= (n.717+17C=)
n.111-3460C=
c.483+17C= (n.483+17C=)
c.-10+17C= (n.-10+17C=)
c.-467C= (n.-467C=)
10g.110118753C>TCA1936315569ADD3c.717+17C>T (n.717+17C>T)
n.111-3460C>T
c.483+17C>T (n.483+17C>T)
c.-10+17C>T (n.-10+17C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
 dbSNP
10g.110118754C>ACA2610870384ADD3c.717+18C>A (n.717+18C>A)
n.111-3459C>A
c.483+18C>A (n.483+18C>A)
c.-10+18C>A (n.-10+18C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
 gnomAD v4
10g.110118754C>GCA2610870385ADD3c.717+18C>G (n.717+18C>G)
n.111-3459C>G
c.483+18C>G (n.483+18C>G)
c.-10+18C>G (n.-10+18C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
 gnomAD v4
10g.110118754C>TCA2610870386ADD3c.717+18C>T (n.717+18C>T)
n.111-3459C>T
c.483+18C>T (n.483+18C>T)
c.-10+18C>T (n.-10+18C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
 gnomAD v4
10g.110118755A=CA1936315571ADD3c.717+19A= (n.717+19A=)
n.111-3458A=
c.483+19A= (n.483+19A=)
c.-10+19A= (n.-10+19A=)
c.-465A= (n.-465A=)
10g.110118755A>CCA1936315572ADD3c.717+19A>C (n.717+19A>C)
n.111-3458A>C
c.483+19A>C (n.483+19A>C)
c.-10+19A>C (n.-10+19A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched