UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110011687del | CA2671756649 | EGF | c.*232del (n.*232del) c.*375del (n.*375del) n.1462del n.229+379del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011688A>G | CA2671756650 | EGF | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1463A>G n.229+380A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011689G>A | CA2671756651 | EGF | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1464G>A n.229+381G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011689G>T | CA2763059591 | EGF | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1464G>T n.229+381G>T | |
| 4 | g.110011692A= | CA1484845222 | EGF | c.*237A= (n.*237A=) c.*380A= (n.*380A=) n.229+384A= | |
| 4 | g.110011692A>G | CA103716491 | EGF | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.229+384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011693C>A | CA103716498 | EGF | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.229+385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011693C= | CA1484845223 | EGF | c.*238C= (n.*238C=) c.*381C= (n.*381C=) n.229+385C= | |
| 4 | g.110011693C>T | CA2671756652 | EGF | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.229+385C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011694C>A | CA2671756653 | EGF | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.229+386C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011695C>A | CA2671756654 | EGF | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.229+387C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011695C= | CA1484845225 | EGF | c.*240C= (n.*240C=) c.*383C= (n.*383C=) n.229+387C= | |
| 4 | g.110011695C>T | CA785255455 | EGF | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.229+387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011696A>C | CA2671756655 | EGF | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.229+388A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011698A>C | CA2671756656 | EGF | c.*243A>C (n.*243A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.229+390A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011699T>C | CA553669464 | EGF | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.229+391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011699T= | CA1484845227 | EGF | c.*244T= (n.*244T=) c.*387T= (n.*387T=) n.229+391T= | |
| 4 | g.110011702G= | CA1484845228 | EGF | c.*247G= (n.*247G=) c.*390G= (n.*390G=) n.229+394G= | |
| 4 | g.110011702G>T | CA553669465 | EGF | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.229+394G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011703G>A | CA785255463 | EGF | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.229+395G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011703G= | CA1484845231 | EGF | c.*248G= (n.*248G=) c.*391G= (n.*391G=) n.229+395G= | |
| 4 | g.110011703G>T | CA2671756657 | EGF | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.229+395G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011704A>G | CA2671756658 | EGF | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.229+396A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011705C>A | CA2671756659 | EGF | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.229+397C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011706A>T | CA2671756660 | EGF | c.*251A>T (n.*251A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.229+398A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011707A>C | CA2671756662 | EGF | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.229+399A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011707A>G | CA2671756661 | EGF | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.229+399A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011708C>A | CA2671756664 | EGF | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.229+400C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011708C= | CA1484845233 | EGF | c.*253C= (n.*253C=) c.*396C= (n.*396C=) n.229+400C= | |
| 4 | g.110011708C>G | CA2671756663 | EGF | c.*253C>G (n.*253C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.229+400C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011708C>T | CA1484845234 | EGF | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.229+400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011710G>A | CA1484845238 | EGF | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.229+402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011710G= | CA1484845237 | EGF | c.*255G= (n.*255G=) c.*398G= (n.*398G=) n.229+402G= | |
| 4 | g.110011710G>T | CA2763059593 | EGF | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.229+402G>T | |
| 4 | g.110011712G>T | CA2671756665 | EGF | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.229+404G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011713C>A | CA2671756666 | EGF | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.229+405C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011713C>T | CA2671756667 | EGF | c.*258C>T (n.*258C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.229+405C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011714T>A | CA1484845242 | EGF | c.*259T>A (n.*259T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.229+406T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011714T>C | CA2763059596 | EGF | c.*259T>C (n.*259T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.229+406T>C | |
| 4 | g.110011714T= | CA1484845240 | EGF | c.*259T= (n.*259T=) c.*402T= (n.*402T=) n.229+406T= | |
| 4 | g.110011715_110011723del | CA2671756668 | EGF | c.*260_*268del (n.*260_*268del) c.*403_*411del (n.*403_*411del) n.229+407_230-403del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011716T>G | CA103716501 | EGF | c.*261T>G (n.*261T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.229+408T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011716T= | CA1484845244 | EGF | c.*261T= (n.*261T=) c.*404T= (n.*404T=) n.229+408T= | |
| 4 | g.110011717G>T | CA2671756669 | EGF | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.230-409G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011719A>C | CA2671756670 | EGF | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.230-407A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011721A>C | CA2671756671 | EGF | c.*266A>C (n.*266A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.230-405A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011726G>A | CA1484845246 | EGF | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.230-400G>A | dbSNP |
| 4 | g.110011726G= | CA1484845245 | EGF | c.*271G= (n.*271G=) c.*414G= (n.*414G=) n.230-400G= | |
| 4 | g.110011726G>T | CA2671756672 | EGF | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.230-400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011729_110011733del | CA2671756673 | EGF | c.*274_*278del (n.*274_*278del) c.*417_*421del (n.*417_*421del) n.230-397_230-393del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011729G>A | CA2671756675 | EGF | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.230-397G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011729G>T | CA2671756674 | EGF | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.230-397G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011732T>G | CA2763059597 | EGF | c.*277T>G (n.*277T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.230-394T>G | |
| 4 | g.110011734C>T | CA2671756676 | EGF | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.230-392C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011735A>G | CA2671756677 | EGF | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.230-391A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011737C>A | CA2671756678 | EGF | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.230-389C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011737C= | CA1484845249 | EGF | c.*282C= (n.*282C=) c.*425C= (n.*425C=) n.230-389C= | |
| 4 | g.110011737C>T | CA103716504 | EGF | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.230-389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011740T>C | CA103716509 | EGF | c.*285T>C (n.*285T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.230-386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011740T= | CA1484845251 | EGF | c.*285T= (n.*285T=) c.*428T= (n.*428T=) n.230-386T= | |
| 4 | g.110011741C>A | CA2671756679 | EGF | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.230-385C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011741C= | CA1484845253 | EGF | c.*286C= (n.*286C=) c.*429C= (n.*429C=) n.230-385C= | |
| 4 | g.110011741C>T | CA103716513 | EGF | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.230-385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011742A>G | CA2671756680 | EGF | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.230-384A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011743A= | CA1484845256 | EGF | c.*288A= (n.*288A=) c.*431A= (n.*431A=) n.230-383A= | |
| 4 | g.110011743A>G | CA103716517 | EGF | c.*288A>G (n.*288A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.230-383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011744T>A | CA2671756681 | EGF | c.*289T>A (n.*289T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.230-382T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011744T>G | CA103716521 | EGF | c.*289T>G (n.*289T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.230-382T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011744T= | CA1484845258 | EGF | c.*289T= (n.*289T=) c.*432T= (n.*432T=) n.230-382T= | |
| 4 | g.110011745A= | CA1484845260 | EGF | c.*290A= (n.*290A=) c.*433A= (n.*433A=) n.230-381A= | |
| 4 | g.110011745A>G | CA785255476 | EGF | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.230-381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011746C>A | CA2671756682 | EGF | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.230-380C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011748A= | CA1484845263 | EGF | c.*293A= (n.*293A=) c.*436A= (n.*436A=) n.230-378A= | |
| 4 | g.110011748A>G | CA103716525 | EGF | c.*293A>G (n.*293A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.230-378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011750T>C | CA785255480 | EGF | c.*295T>C (n.*295T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.230-376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011750T>G | CA553669466 | EGF | c.*295T>G (n.*295T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.230-376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011750T= | CA1484845265 | EGF | c.*295T= (n.*295T=) c.*438T= (n.*438T=) n.230-376T= | |
| 4 | g.110011752G>T | CA2671756683 | EGF | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.230-374G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011753A>C | CA2671756684 | EGF | c.*298A>C (n.*298A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.230-373A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011756T>G | CA2706786024 | EGF | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.230-370T>G | dbSNP |
| 4 | g.110011758T>C | CA1484845268 | EGF | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.230-368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011758T= | CA1484845267 | EGF | c.*303T= (n.*303T=) c.*446T= (n.*446T=) n.230-368T= | |
| 4 | g.110011759G= | CA1484845269 | EGF | c.*304G= (n.*304G=) c.*447G= (n.*447G=) n.230-367G= | |
| 4 | g.110011759G>T | CA2671756685 | EGF | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.230-367G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011760T>A | CA2671756686 | EGF | c.*305T>A (n.*305T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.230-366T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011764dup | CA785255482 | EGF | c.*309dup (n.*309dup) c.*452dup (n.*452dup) n.230-362dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011763T>C | CA1484845271 | EGF | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.230-363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011763T= | CA1484845272 | EGF | c.*308T= (n.*308T=) c.*451T= (n.*451T=) n.230-363T= | |
| 4 | g.110011765G>A | CA103716529 | EGF | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.230-361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011765G>C | CA553669467 | EGF | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.230-361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011765G= | CA1484845275 | EGF | c.*310G= (n.*310G=) c.*453G= (n.*453G=) n.230-361G= | |
| 4 | g.110011766T>C | CA103716534 | EGF | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.230-360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011766T= | CA1484845279 | EGF | c.*311T= (n.*311T=) c.*454T= (n.*454T=) n.230-360T= | |
| 4 | g.110011768G>T | CA2671756687 | EGF | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.230-358G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011771C>A | CA2671756688 | EGF | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.230-355C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011771C>T | CA2671756689 | EGF | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.230-355C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011772C= | CA1484845281 | EGF | c.*317C= (n.*317C=) c.*460C= (n.*460C=) n.230-354C= | |
| 4 | g.110011772C>T | CA1484845282 | EGF | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.230-354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011773T>C | CA2706786033 | EGF | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.230-353T>C | dbSNP |
| 4 | g.110011774G>A | CA785255484 | EGF | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.230-352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011774G= | CA1484845283 | EGF | c.*319G= (n.*319G=) c.*462G= (n.*462G=) n.230-352G= | |
| 4 | g.110011774G>T | CA2671756690 | EGF | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.230-352G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011775C>A | CA785255486 | EGF | c.*320C>A (n.*320C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.230-351C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011775C= | CA1484845284 | EGF | c.*320C= (n.*320C=) c.*463C= (n.*463C=) n.230-351C= | |
| 4 | g.110011775C>T | CA2671756691 | EGF | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.230-351C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011778C>A | CA2671756694 | EGF | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.230-348C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011778C>T | CA2671756693 | EGF | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.230-348C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011781del | CA2671756692 | EGF | c.*326del (n.*326del) c.*469del (n.*469del) n.230-345del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011779C>A | CA2671756695 | EGF | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.230-347C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011780C>A | CA2671756696 | EGF | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.230-346C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011781C= | CA1484845286 | EGF | c.*326C= (n.*326C=) c.*469C= (n.*469C=) n.230-345C= | |
| 4 | g.110011781C>T | CA1484845287 | EGF | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.230-345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110011782A>G | CA2671756697 | EGF | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.230-344A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110011783G>C | CA103716538 | EGF | c.*328G>C (n.*328G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.230-343G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011783G= | CA1484845293 | EGF | c.*328G= (n.*328G=) c.*471G= (n.*471G=) n.230-343G= | |
| 4 | g.110011785A= | CA1484845296 | EGF | c.*330A= (n.*330A=) c.*473A= (n.*473A=) n.230-341A= | |
| 4 | g.110011785A>T | CA785255489 | EGF | c.*330A>T (n.*330A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.230-341A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110011786G>C | CA2763059598 | EGF | c.*331G>C (n.*331G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.230-340G>C | |
| 4 | g.110011786G= | CA1484845298 | EGF | c.*331G= (n.*331G=) c.*474G= (n.*474G=) n.230-340G= | |
| 4 | g.110011786G>T | CA1484845300 | EGF | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.230-340G>T | dbSNP gnomAD v4 |