UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109913151_109913422del | CA2697546873 | EGF | c.-185_87del n.269_540del | ClinVar |
| 4 | g.109913282A= | CA1484799145 | EGF | c.-54A= (n.-54A=) n.400A= | |
| 4 | g.109913282A>T | CA1484799144 | EGF | c.-54A>T (n.-54A>T) n.400A>T | dbSNP |
| 4 | g.109913284G>A | CA2671751949 | EGF | c.-52G>A (n.-52G>A) n.402G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913285C= | CA1484799146 | EGF | c.-51C= (n.-51C=) n.403C= | |
| 4 | g.109913285C>T | CA3043306 | EGF | c.-51C>T (n.-51C>T) n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913286T>C | CA2671751950 | EGF | c.-50T>C (n.-50T>C) n.404T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913288C>T | CA2514443104 | EGF | c.-48C>T (n.-48C>T) n.406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913289A>C | CA2671751951 | EGF | c.-47A>C (n.-47A>C) n.407A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913290G>A | CA3043307 | EGF | c.-46G>A (n.-46G>A) n.408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913290G= | CA1484799147 | EGF | c.-46G= (n.-46G=) n.408G= | |
| 4 | g.109913291C>A | CA2671751952 | EGF | c.-45C>A (n.-45C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913295del | CA2578168330 | EGF | c.-41del (n.-41del) n.413del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913293A= | CA1484799148 | EGF | c.-43A= (n.-43A=) n.411A= | |
| 4 | g.109913293A>G | CA1484799149 | EGF | c.-43A>G (n.-43A>G) n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913297C>A | CA2671751953 | EGF | c.-39C>A (n.-39C>A) n.415C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913297C= | CA1484799150 | EGF | c.-39C= (n.-39C=) n.415C= | |
| 4 | g.109913297C>T | CA103746443 | EGF | c.-39C>T (n.-39C>T) n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913300G= | CA1484799151 | EGF | c.-36G= (n.-36G=) n.418G= | |
| 4 | g.109913300G>T | CA1484799152 | EGF | c.-36G>T (n.-36G>T) n.418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913301C>G | CA2671751954 | EGF | c.-35C>G (n.-35C>G) n.419C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913302T>A | CA3043308 | EGF | c.-34T>A (n.-34T>A) n.420T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109913302T= | CA1484799153 | EGF | c.-34T= (n.-34T=) n.420T= | |
| 4 | g.109913303G>A | CA553665758 | EGF | c.-33G>A (n.-33G>A) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913303G= | CA1484799154 | EGF | c.-33G= (n.-33G=) n.421G= | |
| 4 | g.109913304T>C | CA785245324 | EGF | c.-32T>C (n.-32T>C) n.422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913304T= | CA1484799155 | EGF | c.-32T= (n.-32T=) n.422T= | |
| 4 | g.109913307del | CA2671751955 | EGF | c.-29del (n.-29del) n.425del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913304_109913305insA | CA649381586 | EGF | c.-32_-31insA (n.-32_-31insA) n.422_423insA | COSMIC |
| 4 | g.109913305T>G | CA2671751956 | EGF | c.-31T>G (n.-31T>G) n.423T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913305_109913317delinsTTTCTTTTGAAAG | CA1484799156 | EGF | c.-31_-19delinsTTTCTTTTGAAAG (n.-31_-19delinsTTTCTTTTGAAAG) n.423_435delinsTTTCTTTTGAAAG | |
| 4 | g.109913306T>C | CA2671751957 | EGF | c.-30T>C (n.-30T>C) n.424T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913309_109913320del | CA553665759 | EGF | c.-27_-16del (n.-27_-16del) n.427_438del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913310T>C | CA2671751958 | EGF | c.-26T>C (n.-26T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913311T>A | CA1484799158 | EGF | c.-25T>A (n.-25T>A) n.429T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913311T>C | CA553665760 | EGF | c.-25T>C (n.-25T>C) n.429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913311T= | CA1484799157 | EGF | c.-25T= (n.-25T=) n.429T= | |
| 4 | g.109913314A= | CA1484799159 | EGF | c.-22A= (n.-22A=) n.432A= | |
| 4 | g.109913314A>G | CA103746444 | EGF | c.-22A>G (n.-22A>G) n.432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913318T>C | CA3043309 | EGF | c.-18T>C (n.-18T>C) n.436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913318T>G | CA1484799161 | EGF | c.-18T>G (n.-18T>G) n.436T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913318T= | CA1484799160 | EGF | c.-18T= (n.-18T=) n.436T= | |
| 4 | g.109913320C>A | CA2763058018 | EGF | c.-16C>A (n.-16C>A) n.438C>A | |
| 4 | g.109913320C= | CA1484799162 | EGF | c.-16C= (n.-16C=) n.438C= | |
| 4 | g.109913320C>T | CA3043310 | EGF | c.-16C>T (n.-16C>T) n.438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913321A= | CA1484799163 | EGF | c.-15A= (n.-15A=) n.439A= | |
| 4 | g.109913321A>G | CA553665761 | EGF | c.-15A>G (n.-15A>G) n.439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913322A= | CA1484799164 | EGF | c.-14A= (n.-14A=) n.440A= | |
| 4 | g.109913322A>T | CA3043311 | EGF | c.-14A>T (n.-14A>T) n.440A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913324C>A | CA2671751959 | EGF | c.-12C>A (n.-12C>A) n.442C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913326C= | CA1484799165 | EGF | c.-10C= (n.-10C=) n.444C= | |
| 4 | g.109913326C>T | CA3043312 | EGF | c.-10C>T (n.-10C>T) n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913327A= | CA1484799166 | EGF | c.-9A= (n.-9A=) n.445A= | |
| 4 | g.109913327A>G | CA2671751960 | EGF | c.-9A>G (n.-9A>G) n.445A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913327A>T | CA3043313 | EGF | c.-9A>T (n.-9A>T) n.445A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913328T>A | CA1484799168 | EGF | c.-8T>A (n.-8T>A) n.446T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913328T>C | CA2671751961 | EGF | c.-8T>C (n.-8T>C) n.446T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913328T= | CA1484799167 | EGF | c.-8T= (n.-8T=) n.446T= | |
| 4 | g.109913330A= | CA1484799169 | EGF | c.-6A= (n.-6A=) n.448A= | |
| 4 | g.109913330A>G | CA3043314 | EGF | c.-6A>G (n.-6A>G) n.448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.109913331A= | CA1484799170 | EGF | c.-5A= (n.-5A=) n.449A= | |
| 4 | g.109913331A>G | CA3043315 | EGF | c.-5A>G (n.-5A>G) n.449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913332G= | CA1484799171 | EGF | c.-4G= (n.-4G=) n.450G= | |
| 4 | g.109913332G>T | CA1484799172 | EGF | c.-4G>T (n.-4G>T) n.450G>T | dbSNP |
| 4 | g.109913333del | CA2671751962 | EGF | c.-3del (n.-3del) n.451del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913334T>C | CA2671751963 | EGF | c.-2T>C (n.-2T>C) n.452T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913335T>G | CA2671751964 | EGF | c.-1T>G (n.-1T>G) n.453T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913336A= | CA1484799173 | EGF | c.1A= (p.Met1=) n.454A= | |
| 4 | g.109913336A>C | CA357880290 | EGF | c.1A>C (p.Met1Leu) n.454A>C | |
| 4 | g.109913336A>G | CA357880291 | EGF | c.1A>G (p.Met1Val) n.454A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913336A>T | CA357880292 | EGF | c.1A>T (p.Met1Leu) n.454A>T | |
| 4 | g.109913337T>A | CA357880294 | EGF | c.2T>A (p.Met1Lys) n.455T>A | |
| 4 | g.109913337T>C | CA357880296 | EGF | c.2T>C (p.Met1Thr) n.455T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913337T>G | CA357880297 | EGF | c.2T>G (p.Met1Arg) n.455T>G | |
| 4 | g.109913338G>A | CA357880298 | EGF | c.3G>A (p.Met1Ile) n.456G>A | |
| 4 | g.109913338G>C | CA357880299 | EGF | c.3G>C (p.Met1Ile) n.456G>C | |
| 4 | g.109913338G>T | CA357880301 | EGF | c.3G>T (p.Met1Ile) n.456G>T | |
| 4 | g.109913339C>A | CA3043316 | EGF | c.4C>A (p.Leu2Met) n.457C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913339C= | CA1484799174 | EGF | c.4C= (p.Leu2=) n.457C= | |
| 4 | g.109913339C>G | CA357880303 | EGF | c.4C>G (p.Leu2Val) n.457C>G | |
| 4 | g.109913339C>T | CA440592814 | EGF | c.4C>T (p.Leu2=) n.457C>T | |
| 4 | g.109913340T>A | CA357880304 | EGF | c.5T>A (p.Leu2Gln) n.458T>A | |
| 4 | g.109913340T>C | CA3043317 | EGF | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913340T>G | CA357880307 | EGF | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.458T>G | |
| 4 | g.109913340T= | CA1484799175 | EGF | c.5T= (p.Leu2=) n.458T= | |
| 4 | g.109913341G>A | CA3043318 | EGF | c.6G>A (p.Leu2=) n.459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913341G>C | CA440592825 | EGF | c.6G>C (p.Leu2=) n.459G>C | |
| 4 | g.109913341G= | CA1484799176 | EGF | c.6G= (p.Leu2=) n.459G= | |
| 4 | g.109913341G>T | CA440592826 | EGF | c.6G>T (p.Leu2=) n.459G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913342C>A | CA357880309 | EGF | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.460C>A | |
| 4 | g.109913342C= | CA1484799177 | EGF | c.7C= (p.Leu3=) n.460C= | |
| 4 | g.109913342C>G | CA357880310 | EGF | c.7C>G (p.Leu3Val) n.460C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913342C>T | CA357880311 | EGF | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913343T>A | CA357880312 | EGF | c.8T>A (p.Leu3His) n.461T>A | |
| 4 | g.109913343T>C | CA357880314 | EGF | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.461T>C | |
| 4 | g.109913343T>G | CA357880316 | EGF | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.461T>G | |
| 4 | g.109913344C>A | CA440592839 | EGF | c.9C>A (p.Leu3=) n.462C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913344C>G | CA440592835 | EGF | c.9C>G (p.Leu3=) n.462C>G | |
| 4 | g.109913344C>T | CA440592838 | EGF | c.9C>T (p.Leu3=) n.462C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913345A>C | CA357880317 | EGF | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.463A>C | |
| 4 | g.109913345A>G | CA357880318 | EGF | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.463A>G | |
| 4 | g.109913345A>T | CA357880319 | EGF | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.463A>T | |
| 4 | g.109913346C>A | CA357880323 | EGF | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.464C>A | |
| 4 | g.109913346C= | CA1484799178 | EGF | c.11C= (p.Thr4=) n.464C= | |
| 4 | g.109913346C>G | CA357880321 | EGF | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.464C>G | |
| 4 | g.109913346C>T | CA3043319 | EGF | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913347T>A | CA440592852 | EGF | c.12T>A (p.Thr4=) n.465T>A | |
| 4 | g.109913347T>C | CA440592853 | EGF | c.12T>C (p.Thr4=) n.465T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913347T>G | CA440592855 | EGF | c.12T>G (p.Thr4=) n.465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913347T= | CA1484799179 | EGF | c.12T= (p.Thr4=) n.465T= | |
| 4 | g.109913348C>A | CA357880325 | EGF | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.466C>A | |
| 4 | g.109913348C= | CA1484799180 | EGF | c.13C= (p.Leu5=) n.466C= | |
| 4 | g.109913348C>G | CA357880326 | EGF | c.13C>G (p.Leu5Val) n.466C>G | |
| 4 | g.109913348C>T | CA357880327 | EGF | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913349T>A | CA357880329 | EGF | c.14T>A (p.Leu5His) n.467T>A | |
| 4 | g.109913349T>C | CA357880331 | EGF | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.467T>C | dbSNP |
| 4 | g.109913349T>G | CA357880332 | EGF | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.467T>G | |
| 4 | g.109913349T= | CA1484799181 | EGF | c.14T= (p.Leu5=) n.467T= | |
| 4 | g.109913349_109913350del | CA2671751965 | EGF | c.14_15del (p.Leu5HisfsTer11) n.467_468del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913350T>A | CA440592868 | EGF | c.15T>A (p.Leu5=) n.468T>A | |
| 4 | g.109913350T>C | CA440592866 | EGF | c.15T>C (p.Leu5=) n.468T>C | |
| 4 | g.109913350T>G | CA440592869 | EGF | c.15T>G (p.Leu5=) n.468T>G | |
| 4 | g.109913351A= | CA1484799182 | EGF | c.16A= (p.Ile6=) n.469A= | |
| 4 | g.109913351A>C | CA357880334 | EGF | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.469A>C | |
| 4 | g.109913351A>G | CA3043320 | EGF | c.16A>G (p.Ile6Val) n.469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913351A>T | CA357880336 | EGF | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.469A>T | |
| 4 | g.109913353_109913355del | CA2671751966 | EGF | c.18_20del (p.Ile7del) n.471_473del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913352T>A | CA357880338 | EGF | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.470T>A | |
| 4 | g.109913352T>C | CA3043321 | EGF | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913352T>G | CA357880340 | EGF | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.470T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913352T= | CA1484799183 | EGF | c.17T= (p.Ile6=) n.470T= | |
| 4 | g.109913353C>A | CA440592870 | EGF | c.18C>A (p.Ile6=) n.471C>A | dbSNP |
| 4 | g.109913353C= | CA1484799184 | EGF | c.18C= (p.Ile6=) n.471C= | |
| 4 | g.109913353C>G | CA357880342 | EGF | c.18C>G (p.Ile6Met) n.471C>G | |
| 4 | g.109913353C>T | CA3043322 | EGF | c.18C>T (p.Ile6=) n.471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.109913354A>C | CA357880347 | EGF | c.19A>C (p.Ile7Leu) n.472A>C | |
| 4 | g.109913354A>G | CA357880345 | EGF | c.19A>G (p.Ile7Val) n.472A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913354A>T | CA357880344 | EGF | c.19A>T (p.Ile7Phe) n.472A>T | |
| 4 | g.109913355T>A | CA3043323 | EGF | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.473T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913355T>C | CA357880351 | EGF | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.473T>C | |
| 4 | g.109913355T>G | CA357880350 | EGF | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.473T>G | |
| 4 | g.109913355T= | CA1484799185 | EGF | c.20T= (p.Ile7=) n.473T= | |
| 4 | g.109913356T>A | CA440592879 | EGF | c.21T>A (p.Ile7=) n.474T>A | |
| 4 | g.109913356T>C | CA440592881 | EGF | c.21T>C (p.Ile7=) n.474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913356T>G | CA357880352 | EGF | c.21T>G (p.Ile7Met) n.474T>G | |
| 4 | g.109913356T= | CA1484799186 | EGF | c.21T= (p.Ile7=) n.474T= | |
| 4 | g.109913357C>A | CA357880353 | EGF | c.22C>A (p.Leu8Met) n.475C>A | |
| 4 | g.109913357C= | CA1484799187 | EGF | c.22C= (p.Leu8=) n.475C= | |
| 4 | g.109913357C>G | CA357880355 | EGF | c.22C>G (p.Leu8Val) n.475C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913357C>T | CA440592886 | EGF | c.22C>T (p.Leu8=) n.475C>T | |
| 4 | g.109913358T>A | CA357880357 | EGF | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.476T>A | |
| 4 | g.109913358T>C | CA357880358 | EGF | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.476T>C | dbSNP |
| 4 | g.109913358T>G | CA357880359 | EGF | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.476T>G | |
| 4 | g.109913358T= | CA1484799188 | EGF | c.23T= (p.Leu8=) n.476T= | |
| 4 | g.109913359G>A | CA440592893 | EGF | c.24G>A (p.Leu8=) n.477G>A | |
| 4 | g.109913359G>C | CA440592894 | EGF | c.24G>C (p.Leu8=) n.477G>C | |
| 4 | g.109913359G>T | CA440592896 | EGF | c.24G>T (p.Leu8=) n.477G>T | |
| 4 | g.109913360T>A | CA357880361 | EGF | c.25T>A (p.Leu9Met) n.478T>A | |
| 4 | g.109913360T>C | CA3043324 | EGF | c.25T>C (p.Leu9=) n.478T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913360T>G | CA357880364 | EGF | c.25T>G (p.Leu9Val) n.478T>G | |
| 4 | g.109913360T= | CA1484799189 | EGF | c.25T= (p.Leu9=) n.478T= | |
| 4 | g.109913361T>A | CA357880365 | EGF | c.26T>A (p.Leu9Ter) n.479T>A | |
| 4 | g.109913361T>C | CA357880366 | EGF | c.26T>C (p.Leu9Ser) n.479T>C | |
| 4 | g.109913361T>G | CA357880368 | EGF | c.26T>G (p.Leu9Trp) n.479T>G | |
| 4 | g.109913362G>A | CA440592909 | EGF | c.27G>A (p.Leu9=) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913362G>C | CA357880370 | EGF | c.27G>C (p.Leu9Phe) n.480G>C | |
| 4 | g.109913362G>T | CA357880372 | EGF | c.27G>T (p.Leu9Phe) n.480G>T | |
| 4 | g.109913363C>A | CA357880374 | EGF | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.481C>A | |
| 4 | g.109913363C>G | CA357880375 | EGF | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.481C>G | |
| 4 | g.109913363C>T | CA357880377 | EGF | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.481C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913364C>A | CA357880378 | EGF | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.482C>A | |
| 4 | g.109913364C= | CA1484799190 | EGF | c.29C= (p.Pro10=) n.482C= | |
| 4 | g.109913364C>G | CA357880380 | EGF | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.482C>G | |
| 4 | g.109913364C>T | CA357880381 | EGF | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913364_109913365delinsCA | CA1484799191 | EGF | c.29_30delinsCA (p.Pro10=) n.482_483delinsCA | |
| 4 | g.109913365del | CA1484799192 | EGF | c.30del (p.Val11Ter) n.483del | dbSNP |
| 4 | g.109913365A= | CA1484799193 | EGF | c.30A= (p.Pro10=) n.483A= | |
| 4 | g.109913365A>C | CA440592921 | EGF | c.30A>C (p.Pro10=) n.483A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913365A>G | CA440592923 | EGF | c.30A>G (p.Pro10=) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109913365A>T | CA440592925 | EGF | c.30A>T (p.Pro10=) n.483A>T | |
| 4 | g.109913366G>A | CA357880383 | EGF | c.31G>A (p.Val11Ile) n.484G>A | |
| 4 | g.109913366G>C | CA357880385 | EGF | c.31G>C (p.Val11Leu) n.484G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913366G>T | CA357880386 | EGF | c.31G>T (p.Val11Leu) n.484G>T | |
| 4 | g.109913367T>A | CA357880387 | EGF | c.32T>A (p.Val11Glu) n.485T>A | |
| 4 | g.109913367T>C | CA357880389 | EGF | c.32T>C (p.Val11Ala) n.485T>C | dbSNP |
| 4 | g.109913367T>G | CA3043325 | EGF | c.32T>G (p.Val11Gly) n.485T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913367T= | CA1484799194 | EGF | c.32T= (p.Val11=) n.485T= | |
| 4 | g.109913368A= | CA1484799195 | EGF | c.33A= (p.Val11=) n.486A= | |
| 4 | g.109913368A>C | CA440592936 | EGF | c.33A>C (p.Val11=) n.486A>C | |
| 4 | g.109913368A>G | CA440592939 | EGF | c.33A>G (p.Val11=) n.486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913368A>T | CA440592940 | EGF | c.33A>T (p.Val11=) n.486A>T | |
| 4 | g.109913369G>A | CA357880391 | EGF | c.34G>A (p.Val12Ile) n.487G>A | |
| 4 | g.109913369G>C | CA357880394 | EGF | c.34G>C (p.Val12Leu) n.487G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913369G>T | CA357880393 | EGF | c.34G>T (p.Val12Phe) n.487G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913370T>A | CA357880396 | EGF | c.35T>A (p.Val12Asp) n.488T>A | |
| 4 | g.109913370T>C | CA357880399 | EGF | c.35T>C (p.Val12Ala) n.488T>C | |
| 4 | g.109913370T>G | CA357880397 | EGF | c.35T>G (p.Val12Gly) n.488T>G | |
| 4 | g.109913371T>A | CA440592957 | EGF | c.36T>A (p.Val12=) n.489T>A | |
| 4 | g.109913371T>C | CA440592953 | EGF | c.36T>C (p.Val12=) n.489T>C | |
| 4 | g.109913371T>G | CA440592951 | EGF | c.36T>G (p.Val12=) n.489T>G | |
| 4 | g.109913372T>A | CA357880400 | EGF | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.490T>A | |
| 4 | g.109913372T>C | CA357880402 | EGF | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.490T>C | |
| 4 | g.109913372T>G | CA357880403 | EGF | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.490T>G | |
| 4 | g.109913373C>A | CA357880405 | EGF | c.38C>A (p.Ser13Ter) c.-213C>A (n.-213C>A) n.491C>A | |
| 4 | g.109913373C>G | CA357880407 | EGF | c.38C>G (p.Ser13Ter) c.-213C>G (n.-213C>G) n.491C>G | |
| 4 | g.109913373C>T | CA357880408 | EGF | c.38C>T (p.Ser13Leu) c.-213C>T (n.-213C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913374A>C | CA440592976 | EGF | c.39A>C (p.Ser13=) c.-212A>C (n.-212A>C) n.492A>C | |
| 4 | g.109913374A>G | CA440592972 | EGF | c.39A>G (p.Ser13=) c.-212A>G (n.-212A>G) n.492A>G | |
| 4 | g.109913374A>T | CA440592970 | EGF | c.39A>T (p.Ser13=) c.-212A>T (n.-212A>T) n.492A>T | |
| 4 | g.109913375A>C | CA357880410 | EGF | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-211A>C (n.-211A>C) n.493A>C | COSMIC |
| 4 | g.109913375A>G | CA357880411 | EGF | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-211A>G (n.-211A>G) n.493A>G | |
| 4 | g.109913375A>T | CA357880412 | EGF | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-211A>T (n.-211A>T) n.493A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109913376A= | CA1484799196 | EGF | c.41A= (p.Lys14=) c.-210A= (n.-210A=) n.494A= | |
| 4 | g.109913376A>C | CA357880414 | EGF | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-210A>C (n.-210A>C) n.494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913376A>G | CA3043326 | EGF | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-210A>G (n.-210A>G) n.494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913376A>T | CA357880416 | EGF | c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-210A>T (n.-210A>T) n.494A>T | |
| 4 | g.109913377A>C | CA357880418 | EGF | c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-209A>C (n.-209A>C) n.495A>C | |
| 4 | g.109913377A>G | CA440592990 | EGF | c.42A>G (p.Lys14=) c.-209A>G (n.-209A>G) n.495A>G | |
| 4 | g.109913377A>T | CA357880419 | EGF | c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-209A>T (n.-209A>T) n.495A>T | |
| 4 | g.109913378T>A | CA3043327 | EGF | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-208T>A (n.-208T>A) n.496T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913378T>C | CA103746596 | EGF | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-208T>C (n.-208T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913378T>G | CA357880422 | EGF | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-208T>G (n.-208T>G) n.496T>G | |
| 4 | g.109913378T= | CA1484799197 | EGF | c.43T= (p.Phe15=) c.-208T= (n.-208T=) n.496T= | |
| 4 | g.109913379T>A | CA357880424 | EGF | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-207T>A (n.-207T>A) n.497T>A | |
| 4 | g.109913379T>C | CA357880425 | EGF | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-207T>C (n.-207T>C) n.497T>C | |
| 4 | g.109913379T>G | CA357880426 | EGF | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-207T>G (n.-207T>G) n.497T>G | |
| 4 | g.109913380T>A | CA357880428 | EGF | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-206T>A (n.-206T>A) n.498T>A | |
| 4 | g.109913380T>C | CA440593011 | EGF | c.45T>C (p.Phe15=) c.-206T>C (n.-206T>C) n.498T>C | |
| 4 | g.109913380T>G | CA357880430 | EGF | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-206T>G (n.-206T>G) n.498T>G | |
| 4 | g.109913381A= | CA1484799198 | EGF | c.46A= (p.Ser16=) c.-205A= (n.-205A=) n.499A= | |
| 4 | g.109913381A>C | CA3043328 | EGF | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-205A>C (n.-205A>C) n.499A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913381A>G | CA357880431 | EGF | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-205A>G (n.-205A>G) n.499A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913381A>T | CA357880432 | EGF | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-205A>T (n.-205A>T) n.499A>T | |
| 4 | g.109913382G>A | CA357880435 | EGF | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-204G>A (n.-204G>A) n.500G>A | |
| 4 | g.109913382G>C | CA3043329 | EGF | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-204G>C (n.-204G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109913382G= | CA1484799199 | EGF | c.47G= (p.Ser16=) c.-204G= (n.-204G=) n.500G= | |
| 4 | g.109913382G>T | CA357880434 | EGF | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-204G>T (n.-204G>T) n.500G>T |