Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109803113T>A | CA386656215 | TRPV4 | c.590A>T (p.Lys197Met) n.621A>T c.488A>T (p.Lys163Met) c.743A>T (p.Lys248Met) | |
12 | g.109803113T>C | CA129245 | TRPV4 | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.621A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109803113T>G | CA386656214 | TRPV4 | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.621A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) | |
12 | g.109803113T= | CA2062577821 | TRPV4 | c.590A= (p.Lys197=) n.621A= c.488A= (p.Lys163=) c.743A= (p.Lys248=) | |
12 | g.109803114T>A | CA386656216 | TRPV4 | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.620A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) | |
12 | g.109803114T>C | CA386656218 | TRPV4 | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.620A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) | |
12 | g.109803114T>G | CA386656217 | TRPV4 | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.620A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) | |
12 | g.109803115G>A | CA481719892 | TRPV4 | c.588C>T (p.Pro196=) n.619C>T c.486C>T (p.Pro162=) c.741C>T (p.Pro247=) | |
12 | g.109803115G>C | CA481719894 | TRPV4 | c.588C>G (p.Pro196=) n.619C>G c.486C>G (p.Pro162=) c.741C>G (p.Pro247=) | |
12 | g.109803115G>T | CA481719897 | TRPV4 | c.588C>A (p.Pro196=) n.619C>A c.486C>A (p.Pro162=) c.741C>A (p.Pro247=) | gnomAD v4 |
12 | g.109803116G>A | CA386656219 | TRPV4 | c.587C>T (p.Pro196Leu) n.618C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) | |
12 | g.109803116G>C | CA386656220 | TRPV4 | c.587C>G (p.Pro196Arg) n.618C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) | |
12 | g.109803116G>T | CA386656221 | TRPV4 | c.587C>A (p.Pro196His) n.618C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.740C>A (p.Pro247His) | |
12 | g.109803117G>A | CA386656222 | TRPV4 | c.586C>T (p.Pro196Ser) n.617C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) | |
12 | g.109803117G>C | CA386656223 | TRPV4 | c.586C>G (p.Pro196Ala) n.617C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) | |
12 | g.109803117G>T | CA386656224 | TRPV4 | c.586C>A (p.Pro196Thr) n.617C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) | |
12 | g.109803118C>A | CA481719906 | TRPV4 | c.585G>T (p.Leu195=) n.616G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.738G>T (p.Leu246=) | |
12 | g.109803118C>G | CA481719903 | TRPV4 | c.585G>C (p.Leu195=) n.616G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.738G>C (p.Leu246=) | |
12 | g.109803118C>T | CA481719904 | TRPV4 | c.585G>A (p.Leu195=) n.616G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.738G>A (p.Leu246=) | |
12 | g.109803119A>C | CA386656225 | TRPV4 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.615T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
12 | g.109803119A>G | CA386656226 | TRPV4 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.615T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
12 | g.109803119A>T | CA386656227 | TRPV4 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.615T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
12 | g.109803120G>A | CA481719912 | TRPV4 | c.583C>T (p.Leu195=) n.614C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.736C>T (p.Leu246=) | |
12 | g.109803120G>C | CA386656228 | TRPV4 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.614C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | |
12 | g.109803120G>T | CA386656229 | TRPV4 | c.583C>A (p.Leu195Met) n.614C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | |
12 | g.109803121G>A | CA481719914 | TRPV4 | c.582C>T (p.Cys194=) n.613C>T c.480C>T (p.Cys160=) c.735C>T (p.Cys245=) | |
12 | g.109803121G>C | CA386656231 | TRPV4 | c.582C>G (p.Cys194Trp) n.613C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) c.735C>G (p.Cys245Trp) | |
12 | g.109803121G>T | CA386656230 | TRPV4 | c.582C>A (p.Cys194Ter) n.613C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) c.735C>A (p.Cys245Ter) | |
12 | g.109803121_109803122delinsGC | CA2062577825 | TRPV4 | c.581_582delinsGC (p.Cys194=) n.612_613delinsGC c.479_480delinsGC (p.Cys160=) c.734_735delinsGC (p.Cys245=) | |
12 | g.109803122del | CA607602085 | TRPV4 | c.581del (p.Cys194SerfsTer7) n.612del c.479del (p.Cys160SerfsTer7) c.734del (p.Cys245SerfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803122C>A | CA386656232 | TRPV4 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.612G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) | |
12 | g.109803122C= | CA2062577829 | TRPV4 | c.581G= (p.Cys194=) n.612G= c.479G= (p.Cys160=) c.734G= (p.Cys245=) | |
12 | g.109803122C>G | CA386656233 | TRPV4 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.612G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) | |
12 | g.109803122C>T | CA386656234 | TRPV4 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.612G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109803123A>C | CA386656235 | TRPV4 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.611T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) | |
12 | g.109803123A>G | CA386656236 | TRPV4 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.611T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) | |
12 | g.109803123A>T | CA386656237 | TRPV4 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.611T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) | |
12 | g.109803124G>A | CA481719918 | TRPV4 | c.579C>T (p.Thr193=) n.610C>T c.477C>T (p.Thr159=) c.732C>T (p.Thr244=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803124G>C | CA481719919 | TRPV4 | c.579C>G (p.Thr193=) n.610C>G c.477C>G (p.Thr159=) c.732C>G (p.Thr244=) | |
12 | g.109803124G= | CA2062577832 | TRPV4 | c.579C= (p.Thr193=) n.610C= c.477C= (p.Thr159=) c.732C= (p.Thr244=) | |
12 | g.109803124G>T | CA481719921 | TRPV4 | c.579C>A (p.Thr193=) n.610C>A c.477C>A (p.Thr159=) c.732C>A (p.Thr244=) | |
12 | g.109803125G>A | CA386656238 | TRPV4 | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.609C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.109803125G>C | CA386656239 | TRPV4 | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.609C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) | |
12 | g.109803125G>T | CA386656240 | TRPV4 | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.609C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) | |
12 | g.109803126T>A | CA386656241 | TRPV4 | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.608A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) | |
12 | g.109803126T>C | CA386656242 | TRPV4 | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.608A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
12 | g.109803126T>G | CA386656243 | TRPV4 | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.608A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
12 | g.109803127C>A | CA386656245 | TRPV4 | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.607G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | |
12 | g.109803127C>G | CA386656244 | TRPV4 | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.607G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | |
12 | g.109803127C>T | CA481719927 | TRPV4 | c.576G>A (p.Lys192=) n.607G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.729G>A (p.Lys243=) | |
12 | g.109803128T>A | CA386656246 | TRPV4 | c.575A>T (p.Lys192Met) n.606A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
12 | g.109803128T>C | CA386656247 | TRPV4 | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.606A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
12 | g.109803128T>G | CA386656248 | TRPV4 | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.606A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
12 | g.109803129T>A | CA386656249 | TRPV4 | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.605A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
12 | g.109803129T>C | CA386656250 | TRPV4 | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.605A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803129T>G | CA386656251 | TRPV4 | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.605A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
12 | g.109803129T= | CA2062577834 | TRPV4 | c.574A= (p.Lys192=) n.605A= c.472A= (p.Lys158=) c.727A= (p.Lys243=) | |
12 | g.109803130C>A | CA481719933 | TRPV4 | c.573G>T (p.Gly191=) n.604G>T c.471G>T (p.Gly157=) c.726G>T (p.Gly242=) | |
12 | g.109803130C>G | CA481719935 | TRPV4 | c.573G>C (p.Gly191=) n.604G>C c.471G>C (p.Gly157=) c.726G>C (p.Gly242=) | |
12 | g.109803130C>T | CA481719936 | TRPV4 | c.573G>A (p.Gly191=) n.604G>A c.471G>A (p.Gly157=) c.726G>A (p.Gly242=) | |
12 | g.109803133dup | CA2062577837 | TRPV4 | c.573dup (p.Lys192GlufsTer?) n.604dup c.471dup (p.Lys158GlufsTer?) c.726dup (p.Lys243GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803131C>A | CA386656252 | TRPV4 | c.572G>T (p.Gly191Val) n.603G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.725G>T (p.Gly242Val) | |
12 | g.109803131C= | CA2062577840 | TRPV4 | c.572G= (p.Gly191=) n.603G= c.470G= (p.Gly157=) c.725G= (p.Gly242=) | |
12 | g.109803131C>G | CA386656253 | TRPV4 | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.603G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) | |
12 | g.109803131C>T | CA386656254 | TRPV4 | c.572G>A (p.Gly191Glu) n.603G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109803132C>A | CA386656255 | TRPV4 | c.571G>T (p.Gly191Trp) n.602G>T c.469G>T (p.Gly157Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) | |
12 | g.109803132C>G | CA386656256 | TRPV4 | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.602G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) | |
12 | g.109803132C>T | CA386656257 | TRPV4 | c.571G>A (p.Gly191Arg) n.602G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) | |
12 | g.109803133C>A | CA481719942 | TRPV4 | c.570G>T (p.Thr190=) n.601G>T c.468G>T (p.Thr156=) c.723G>T (p.Thr241=) | |
12 | g.109803133C= | CA2062577842 | TRPV4 | c.570G= (p.Thr190=) n.601G= c.468G= (p.Thr156=) c.723G= (p.Thr241=) | |
12 | g.109803133C>G | CA481719944 | TRPV4 | c.570G>C (p.Thr190=) n.601G>C c.468G>C (p.Thr156=) c.723G>C (p.Thr241=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803133C>T | CA6780499 | TRPV4 | c.570G>A (p.Thr190=) n.601G>A c.468G>A (p.Thr156=) c.723G>A (p.Thr241=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803134G>A | CA16619428 | TRPV4 | c.569C>T (p.Thr190Met) n.600C>T c.467C>T (p.Thr156Met) c.722C>T (p.Thr241Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803134G>C | CA386656258 | TRPV4 | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.600C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803134G= | CA2062577852 | TRPV4 | c.569C= (p.Thr190=) n.600C= c.467C= (p.Thr156=) c.722C= (p.Thr241=) | |
12 | g.109803134G>T | CA386656259 | TRPV4 | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.600C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) | |
12 | g.109803135T>A | CA386656260 | TRPV4 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.599A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
12 | g.109803135T>C | CA386656261 | TRPV4 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.599A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.109803135T>G | CA386656262 | TRPV4 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.599A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
12 | g.109803136A>C | CA481719951 | TRPV4 | c.567T>G (p.Ser189=) n.598T>G c.465T>G (p.Ser155=) c.720T>G (p.Ser240=) | |
12 | g.109803136A>G | CA481719952 | TRPV4 | c.567T>C (p.Ser189=) n.598T>C c.465T>C (p.Ser155=) c.720T>C (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
12 | g.109803136A>T | CA481719953 | TRPV4 | c.567T>A (p.Ser189=) n.598T>A c.465T>A (p.Ser155=) c.720T>A (p.Ser240=) | |
12 | g.109803137G>A | CA386656263 | TRPV4 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.597C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.109803137G>C | CA6780500 | TRPV4 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.597C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803137G= | CA2062577858 | TRPV4 | c.566C= (p.Ser189=) n.597C= c.464C= (p.Ser155=) c.719C= (p.Ser240=) | |
12 | g.109803137G>T | CA386656264 | TRPV4 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.597C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) | |
12 | g.109803138A>C | CA386656265 | TRPV4 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.596T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
12 | g.109803138A>G | CA386656266 | TRPV4 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.596T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
12 | g.109803138A>T | CA386656267 | TRPV4 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.596T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) | |
12 | g.109803139T>A | CA481719961 | TRPV4 | c.564A>T (p.Pro188=) n.595A>T c.462A>T (p.Pro154=) c.717A>T (p.Pro239=) | |
12 | g.109803139T>C | CA481719965 | TRPV4 | c.564A>G (p.Pro188=) n.595A>G c.462A>G (p.Pro154=) c.717A>G (p.Pro239=) | |
12 | g.109803139T>G | CA481719963 | TRPV4 | c.564A>C (p.Pro188=) n.595A>C c.462A>C (p.Pro154=) c.717A>C (p.Pro239=) | |
12 | g.109803140G>A | CA386656268 | TRPV4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.594C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) | |
12 | g.109803140G>C | CA386656269 | TRPV4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.594C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
12 | g.109803140G>T | CA386656270 | TRPV4 | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.594C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) | |
12 | g.109803141G>A | CA386656273 | TRPV4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.593C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) | |
12 | g.109803141G>C | CA386656272 | TRPV4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.593C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
12 | g.109803141G>T | CA386656271 | TRPV4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.593C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) | |
12 | g.109803142C>A | CA386656274 | TRPV4 | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.592G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.109803142C= | CA2062577861 | TRPV4 | c.561G= (p.Glu187=) n.592G= c.459G= (p.Glu153=) c.714G= (p.Glu238=) | |
12 | g.109803142C>G | CA386656275 | TRPV4 | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.592G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) | |
12 | g.109803142C>T | CA481719972 | TRPV4 | c.561G>A (p.Glu187=) n.592G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.714G>A (p.Glu238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803143T>A | CA386656276 | TRPV4 | c.560A>T (p.Glu187Val) n.591A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
12 | g.109803143T>C | CA386656278 | TRPV4 | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.591A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
12 | g.109803143T>G | CA386656277 | TRPV4 | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.591A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
12 | g.109803144C>A | CA386656279 | TRPV4 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) n.591-1G>T c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) | |
12 | g.109803144C>G | CA386656280 | TRPV4 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) n.591-1G>C c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) | |
12 | g.109803144C>T | CA386656281 | TRPV4 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) n.591-1G>A c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) | |
12 | g.109803145T>A | CA386656282 | TRPV4 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) n.591-2A>T c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) | |
12 | g.109803145T>C | CA386656283 | TRPV4 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) n.591-2A>G c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109803145T>G | CA386656284 | TRPV4 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) n.591-2A>C c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) | |
12 | g.109803149_109803151delinsAAG | CA2062577864 | TRPV4 | c.560-8_560-6delinsCTT (n.560-8_560-6delinsCTT) n.591-8_591-6delinsCTT c.458-8_458-6delinsCTT (n.458-8_458-6delinsCTT) c.713-8_713-6delinsCTT (n.713-8_713-6delinsCTT) | |
12 | g.109803155_109803156del | CA919172038 | TRPV4 | c.560-8_560-7del (n.560-8_560-7del) n.591-8_591-7del c.458-8_458-7del (n.458-8_458-7del) c.713-8_713-7del (n.713-8_713-7del) | dbSNP |
12 | g.109803151G>A | CA2727168543 | TRPV4 | c.560-8C>T (n.560-8C>T) n.591-8C>T c.458-8C>T (n.458-8C>T) c.713-8C>T (n.713-8C>T) | dbSNP |
12 | g.109803151G>C | CA2062577868 | TRPV4 | c.560-8C>G (n.560-8C>G) n.591-8C>G c.458-8C>G (n.458-8C>G) c.713-8C>G (n.713-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803151G= | CA2062577867 | TRPV4 | c.560-8C= (n.560-8C=) n.591-8C= c.458-8C= (n.458-8C=) c.713-8C= (n.713-8C=) | |
12 | g.109803153G>A | CA2062577871 | TRPV4 | c.560-10C>T (n.560-10C>T) n.591-10C>T c.458-10C>T (n.458-10C>T) c.713-10C>T (n.713-10C>T) | dbSNP |
12 | g.109803153G= | CA2062577870 | TRPV4 | c.560-10C= (n.560-10C=) n.591-10C= c.458-10C= (n.458-10C=) c.713-10C= (n.713-10C=) | |
12 | g.109803153G>T | CA2575286566 | TRPV4 | c.560-10C>A (n.560-10C>A) n.591-10C>A c.458-10C>A (n.458-10C>A) c.713-10C>A (n.713-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803154A= | CA2062577873 | TRPV4 | c.560-11T= (n.560-11T=) n.591-11T= c.458-11T= (n.458-11T=) c.713-11T= (n.713-11T=) | |
12 | g.109803154A>C | CA6780502 | TRPV4 | c.560-11T>G (n.560-11T>G) n.591-11T>G c.458-11T>G (n.458-11T>G) c.713-11T>G (n.713-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803154A>G | CA6780501 | TRPV4 | c.560-11T>C (n.560-11T>C) n.591-11T>C c.458-11T>C (n.458-11T>C) c.713-11T>C (n.713-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803155G>C | CA6780503 | TRPV4 | c.560-12C>G (n.560-12C>G) n.591-12C>G c.458-12C>G (n.458-12C>G) c.713-12C>G (n.713-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803155G= | CA2062577876 | TRPV4 | c.560-12C= (n.560-12C=) n.591-12C= c.458-12C= (n.458-12C=) c.713-12C= (n.713-12C=) | |
12 | g.109803158A>G | CA2620824930 | TRPV4 | c.560-15T>C (n.560-15T>C) n.591-15T>C c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.713-15T>C (n.713-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109803160A>C | CA2797420784 | TRPV4 | c.560-17T>G (n.560-17T>G) n.591-17T>G c.458-17T>G (n.458-17T>G) c.713-17T>G (n.713-17T>G) | |
12 | g.109803161C>T | CA2620824932 | TRPV4 | c.560-18G>A (n.560-18G>A) n.591-18G>A c.458-18G>A (n.458-18G>A) c.713-18G>A (n.713-18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803164G>A | CA2575286567 | TRPV4 | c.560-21C>T (n.560-21C>T) n.591-21C>T c.458-21C>T (n.458-21C>T) c.713-21C>T (n.713-21C>T) | |
12 | g.109803164G>C | CA951696393 | TRPV4 | c.560-21C>G (n.560-21C>G) n.591-21C>G c.458-21C>G (n.458-21C>G) c.713-21C>G (n.713-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803164G= | CA2062577878 | TRPV4 | c.560-21C= (n.560-21C=) n.591-21C= c.458-21C= (n.458-21C=) c.713-21C= (n.713-21C=) | |
12 | g.109803166T>C | CA2620824934 | TRPV4 | c.560-23A>G (n.560-23A>G) n.591-23A>G c.458-23A>G (n.458-23A>G) c.713-23A>G (n.713-23A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109803167G>T | CA2620824935 | TRPV4 | c.560-24C>A (n.560-24C>A) n.591-24C>A c.458-24C>A (n.458-24C>A) c.713-24C>A (n.713-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803169C= | CA2062577880 | TRPV4 | c.560-26G= (n.560-26G=) n.591-26G= c.458-26G= (n.458-26G=) c.713-26G= (n.713-26G=) | |
12 | g.109803169C>T | CA6780504 | TRPV4 | c.560-26G>A (n.560-26G>A) n.591-26G>A c.458-26G>A (n.458-26G>A) c.713-26G>A (n.713-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803170G>A | CA6780505 | TRPV4 | c.560-27C>T (n.560-27C>T) n.591-27C>T c.458-27C>T (n.458-27C>T) c.713-27C>T (n.713-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803170G= | CA2062577882 | TRPV4 | c.560-27C= (n.560-27C=) n.591-27C= c.458-27C= (n.458-27C=) c.713-27C= (n.713-27C=) | |
12 | g.109803170G>T | CA2620824939 | TRPV4 | c.560-27C>A (n.560-27C>A) n.591-27C>A c.458-27C>A (n.458-27C>A) c.713-27C>A (n.713-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803173G>A | CA6780506 | TRPV4 | c.560-30C>T (n.560-30C>T) n.591-30C>T c.458-30C>T (n.458-30C>T) c.713-30C>T (n.713-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803173G= | CA2062577886 | TRPV4 | c.560-30C= (n.560-30C=) n.591-30C= c.458-30C= (n.458-30C=) c.713-30C= (n.713-30C=) | |
12 | g.109803174T>A | CA243471224 | TRPV4 | c.560-31A>T (n.560-31A>T) n.591-31A>T c.458-31A>T (n.458-31A>T) c.713-31A>T (n.713-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803174T= | CA2062577888 | TRPV4 | c.560-31A= (n.560-31A=) n.591-31A= c.458-31A= (n.458-31A=) c.713-31A= (n.713-31A=) | |
12 | g.109803175G>A | CA2620824941 | TRPV4 | c.560-32C>T (n.560-32C>T) n.591-32C>T c.458-32C>T (n.458-32C>T) c.713-32C>T (n.713-32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803175G= | CA2062577890 | TRPV4 | c.560-32C= (n.560-32C=) n.591-32C= c.458-32C= (n.458-32C=) c.713-32C= (n.713-32C=) | |
12 | g.109803175G>T | CA6780507 | TRPV4 | c.560-32C>A (n.560-32C>A) n.591-32C>A c.458-32C>A (n.458-32C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803176C>A | CA2620824942 | TRPV4 | c.560-33G>T (n.560-33G>T) n.591-33G>T c.458-33G>T (n.458-33G>T) c.713-33G>T (n.713-33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803177T>C | CA607602092 | TRPV4 | c.560-34A>G (n.560-34A>G) n.591-34A>G c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.713-34A>G (n.713-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803177T>G | CA607602093 | TRPV4 | c.560-34A>C (n.560-34A>C) n.591-34A>C c.458-34A>C (n.458-34A>C) c.713-34A>C (n.713-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803177T= | CA2062577894 | TRPV4 | c.560-34A= (n.560-34A=) n.591-34A= c.458-34A= (n.458-34A=) c.713-34A= (n.713-34A=) | |
12 | g.109803178C>A | CA655213930 | TRPV4 | c.560-35G>T (n.560-35G>T) n.591-35G>T c.458-35G>T (n.458-35G>T) c.713-35G>T (n.713-35G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.109803178C= | CA2062577897 | TRPV4 | c.560-35G= (n.560-35G=) n.591-35G= c.458-35G= (n.458-35G=) c.713-35G= (n.713-35G=) | |
12 | g.109803178C>G | CA683431367 | TRPV4 | c.560-35G>C (n.560-35G>C) n.591-35G>C c.458-35G>C (n.458-35G>C) c.713-35G>C (n.713-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803180A>G | CA2620824943 | TRPV4 | c.560-37T>C (n.560-37T>C) n.591-37T>C c.458-37T>C (n.458-37T>C) c.713-37T>C (n.713-37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109803181G>T | CA2620824945 | TRPV4 | c.560-38C>A (n.560-38C>A) n.591-38C>A c.458-38C>A (n.458-38C>A) c.713-38C>A (n.713-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803182C>T | CA2620824946 | TRPV4 | c.560-39G>A (n.560-39G>A) n.591-39G>A c.458-39G>A (n.458-39G>A) c.713-39G>A (n.713-39G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803183C>A | CA2575286568 | TRPV4 | c.560-40G>T (n.560-40G>T) n.591-40G>T c.458-40G>T (n.458-40G>T) c.713-40G>T (n.713-40G>T) | |
12 | g.109803184C>A | CA2620824948 | TRPV4 | c.560-41G>T (n.560-41G>T) n.591-41G>T c.458-41G>T (n.458-41G>T) c.713-41G>T (n.713-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803184C= | CA2062577900 | TRPV4 | c.560-41G= (n.560-41G=) n.591-41G= c.458-41G= (n.458-41G=) c.713-41G= (n.713-41G=) | |
12 | g.109803184C>G | CA6780508 | TRPV4 | c.560-41G>C (n.560-41G>C) n.591-41G>C c.458-41G>C (n.458-41G>C) c.713-41G>C (n.713-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803185A>G | CA2620824952 | TRPV4 | c.560-42T>C (n.560-42T>C) n.591-42T>C c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.713-42T>C (n.713-42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109803186T>A | CA607602095 | TRPV4 | c.560-43A>T (n.560-43A>T) n.591-43A>T c.458-43A>T (n.458-43A>T) c.713-43A>T (n.713-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109803186T= | CA2062577902 | TRPV4 | c.560-43A= (n.560-43A=) n.591-43A= c.458-43A= (n.458-43A=) c.713-43A= (n.713-43A=) | |
12 | g.109803186_109803187del | CA2575286569 | TRPV4 | c.560-44_560-43del (n.560-44_560-43del) n.591-44_591-43del c.458-44_458-43del (n.458-44_458-43del) c.713-44_713-43del (n.713-44_713-43del) | |
12 | g.109803187G>A | CA2620824955 | TRPV4 | c.560-44C>T (n.560-44C>T) n.591-44C>T c.458-44C>T (n.458-44C>T) c.713-44C>T (n.713-44C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803187G= | CA2062577904 | TRPV4 | c.560-44C= (n.560-44C=) n.591-44C= c.458-44C= (n.458-44C=) c.713-44C= (n.713-44C=) | |
12 | g.109803187G>T | CA6780509 | TRPV4 | c.560-44C>A (n.560-44C>A) n.591-44C>A c.458-44C>A (n.458-44C>A) c.713-44C>A (n.713-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803190C= | CA2062577906 | TRPV4 | c.560-47G= (n.560-47G=) n.591-47G= c.458-47G= (n.458-47G=) c.713-47G= (n.713-47G=) | |
12 | g.109803190C>G | CA6780510 | TRPV4 | c.560-47G>C (n.560-47G>C) n.591-47G>C c.458-47G>C (n.458-47G>C) c.713-47G>C (n.713-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803190C>T | CA2620824959 | TRPV4 | c.560-47G>A (n.560-47G>A) n.591-47G>A c.458-47G>A (n.458-47G>A) c.713-47G>A (n.713-47G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803193G>T | CA2620824961 | TRPV4 | c.560-50C>A (n.560-50C>A) n.591-50C>A c.458-50C>A (n.458-50C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803196C>A | CA683431384 | TRPV4 | c.560-53G>T (n.560-53G>T) n.591-53G>T c.458-53G>T (n.458-53G>T) c.713-53G>T (n.713-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803196C= | CA2062577907 | TRPV4 | c.560-53G= (n.560-53G=) n.591-53G= c.458-53G= (n.458-53G=) c.713-53G= (n.713-53G=) | |
12 | g.109803196C>T | CA2620824964 | TRPV4 | c.560-53G>A (n.560-53G>A) n.591-53G>A c.458-53G>A (n.458-53G>A) c.713-53G>A (n.713-53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803197T>C | CA2620824965 | TRPV4 | c.560-54A>G (n.560-54A>G) n.591-54A>G c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.713-54A>G (n.713-54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109803199C>A | CA2620824966 | TRPV4 | c.560-56G>T (n.560-56G>T) n.591-56G>T c.458-56G>T (n.458-56G>T) c.713-56G>T (n.713-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803199C>T | CA2797420785 | TRPV4 | c.560-56G>A (n.560-56G>A) n.591-56G>A c.458-56G>A (n.458-56G>A) c.713-56G>A (n.713-56G>A) | |
12 | g.109803200C>T | CA2620824968 | TRPV4 | c.560-57G>A (n.560-57G>A) n.591-57G>A c.458-57G>A (n.458-57G>A) c.713-57G>A (n.713-57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803201A= | CA2062577908 | TRPV4 | c.560-58T= (n.560-58T=) n.591-58T= c.458-58T= (n.458-58T=) c.713-58T= (n.713-58T=) | |
12 | g.109803201A>G | CA2062577910 | TRPV4 | c.560-58T>C (n.560-58T>C) n.591-58T>C c.458-58T>C (n.458-58T>C) c.713-58T>C (n.713-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803202G>A | CA683431386 | TRPV4 | c.560-59C>T (n.560-59C>T) n.591-59C>T c.458-59C>T (n.458-59C>T) c.713-59C>T (n.713-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803202G= | CA2062577911 | TRPV4 | c.560-59C= (n.560-59C=) n.591-59C= c.458-59C= (n.458-59C=) c.713-59C= (n.713-59C=) | |
12 | g.109803202G>T | CA2620824969 | TRPV4 | c.560-59C>A (n.560-59C>A) n.591-59C>A c.458-59C>A (n.458-59C>A) c.713-59C>A (n.713-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803203G>A | CA683431389 | TRPV4 | c.560-60C>T (n.560-60C>T) n.591-60C>T c.458-60C>T (n.458-60C>T) c.713-60C>T (n.713-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109803203G= | CA2062577912 | TRPV4 | c.560-60C= (n.560-60C=) n.591-60C= c.458-60C= (n.458-60C=) c.713-60C= (n.713-60C=) | |
12 | g.109803203G>T | CA2620824970 | TRPV4 | c.560-60C>A (n.560-60C>A) n.591-60C>A c.458-60C>A (n.458-60C>A) c.713-60C>A (n.713-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803204C>A | CA2620824974 | TRPV4 | c.560-61G>T (n.560-61G>T) n.591-61G>T c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.713-61G>T (n.713-61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803204C>T | CA2620824976 | TRPV4 | c.560-61G>A (n.560-61G>A) n.591-61G>A c.458-61G>A (n.458-61G>A) c.713-61G>A (n.713-61G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803205A>G | CA2575286570 | TRPV4 | c.560-62T>C (n.560-62T>C) n.591-62T>C c.458-62T>C (n.458-62T>C) c.713-62T>C (n.713-62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109803205A>T | CA2620824978 | TRPV4 | c.560-62T>A (n.560-62T>A) n.591-62T>A c.458-62T>A (n.458-62T>A) c.713-62T>A (n.713-62T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803207C>A | CA2620824980 | TRPV4 | c.560-64G>T (n.560-64G>T) n.591-64G>T c.458-64G>T (n.458-64G>T) c.713-64G>T (n.713-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803207C= | CA2062577914 | TRPV4 | c.560-64G= (n.560-64G=) n.591-64G= c.458-64G= (n.458-64G=) c.713-64G= (n.713-64G=) | |
12 | g.109803207C>T | CA243471265 | TRPV4 | c.560-64G>A (n.560-64G>A) n.591-64G>A c.458-64G>A (n.458-64G>A) c.713-64G>A (n.713-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803208G>A | CA683431398 | TRPV4 | c.560-65C>T (n.560-65C>T) n.591-65C>T c.458-65C>T (n.458-65C>T) c.713-65C>T (n.713-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803208G= | CA2062577918 | TRPV4 | c.560-65C= (n.560-65C=) n.591-65C= c.458-65C= (n.458-65C=) c.713-65C= (n.713-65C=) | |
12 | g.109803209G>T | CA2571542015 | TRPV4 | c.560-66C>A (n.560-66C>A) n.591-66C>A c.458-66C>A (n.458-66C>A) c.713-66C>A (n.713-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803210G>A | CA243471271 | TRPV4 | c.560-67C>T (n.560-67C>T) n.591-67C>T c.458-67C>T (n.458-67C>T) c.713-67C>T (n.713-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803210G= | CA2062577920 | TRPV4 | c.560-67C= (n.560-67C=) n.591-67C= c.458-67C= (n.458-67C=) c.713-67C= (n.713-67C=) | |
12 | g.109803210G>T | CA2620824987 | TRPV4 | c.560-67C>A (n.560-67C>A) n.591-67C>A c.458-67C>A (n.458-67C>A) c.713-67C>A (n.713-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803210_109803215delinsGGTACA | CA2062577922 | TRPV4 | c.560-72_560-67delinsTGTACC (n.560-72_560-67delinsTGTACC) n.591-72_591-67delinsTGTACC c.458-72_458-67delinsTGTACC (n.458-72_458-67delinsTGTACC) c.713-72_713-67delinsTGTACC (n.713-72_713-67delinsTGTACC) | |
12 | g.109803211G>A | CA683431401 | TRPV4 | c.560-68C>T (n.560-68C>T) n.591-68C>T c.458-68C>T (n.458-68C>T) c.713-68C>T (n.713-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803211G= | CA2062577924 | TRPV4 | c.560-68C= (n.560-68C=) n.591-68C= c.458-68C= (n.458-68C=) c.713-68C= (n.713-68C=) | |
12 | g.109803211G>T | CA2620824992 | TRPV4 | c.560-68C>A (n.560-68C>A) n.591-68C>A c.458-68C>A (n.458-68C>A) c.713-68C>A (n.713-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109803212_109803216del | CA607602098 | TRPV4 | c.560-72_560-68del (n.560-72_560-68del) n.591-72_591-68del c.458-72_458-68del (n.458-72_458-68del) c.713-72_713-68del (n.713-72_713-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109803212T>A | CA2620824994 | TRPV4 | c.560-69A>T (n.560-69A>T) n.591-69A>T c.458-69A>T (n.458-69A>T) c.713-69A>T (n.713-69A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109803212T>G | CA2062577928 | TRPV4 | c.560-69A>C (n.560-69A>C) n.591-69A>C c.458-69A>C (n.458-69A>C) c.713-69A>C (n.713-69A>C) | dbSNP |
12 | g.109803212T= | CA2062577927 | TRPV4 | c.560-69A= (n.560-69A=) n.591-69A= c.458-69A= (n.458-69A=) c.713-69A= (n.713-69A=) |