Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109800581C>ACA2062574592TRPV4c.853+37G>T (n.853+37G>T)
c.882+37G>T (n.882+37G>T)
n.884+37G>T
c.751+37G>T (n.751+37G>T)
c.713-1669G>T (n.713-1669G>T)
c.1006+37G>T (n.1006+37G>T)
c.866-1669G>T (n.866-1669G>T)
 dbSNP
12g.109800581C=CA2062574590TRPV4c.853+37G= (n.853+37G=)
c.882+37G= (n.882+37G=)
n.884+37G=
c.751+37G= (n.751+37G=)
c.713-1669G= (n.713-1669G=)
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
c.866-1669G= (n.866-1669G=)
12g.109800581C>TCA2575286525TRPV4c.853+37G>A (n.853+37G>A)
c.882+37G>A (n.882+37G>A)
n.884+37G>A
c.751+37G>A (n.751+37G>A)
c.713-1669G>A (n.713-1669G>A)
c.1006+37G>A (n.1006+37G>A)
c.866-1669G>A (n.866-1669G>A)
 gnomAD v4
12g.109800583A>CCA2797420682TRPV4c.853+35T>G (n.853+35T>G)
c.882+35T>G (n.882+35T>G)
n.884+35T>G
c.751+35T>G (n.751+35T>G)
c.713-1671T>G (n.713-1671T>G)
c.1006+35T>G (n.1006+35T>G)
c.866-1671T>G (n.866-1671T>G)
12g.109800583_109800587delinsAGCATCA2062574593TRPV4c.853+31_853+35delinsATGCT (n.853+31_853+35delinsATGCT)
c.882+31_882+35delinsATGCT (n.882+31_882+35delinsATGCT)
n.884+31_884+35delinsATGCT
c.751+31_751+35delinsATGCT (n.751+31_751+35delinsATGCT)
c.713-1675_713-1671delinsATGCT (n.713-1675_713-1671delinsATGCT)
c.1006+31_1006+35delinsATGCT (n.1006+31_1006+35delinsATGCT)
c.866-1675_866-1671delinsATGCT (n.866-1675_866-1671delinsATGCT)
12g.109800591_109800592insGAGAAGCATGCTGCA2620823624TRPV4c.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT (n.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT)
c.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT (n.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT)
n.884+35_884+36insTCTCCAGCATGCT
c.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT (n.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT)
c.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT (n.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT)
c.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT (n.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT)
c.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT (n.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT)
 gnomAD v4
12g.109800584G>ACA2575286526TRPV4c.853+34C>T (n.853+34C>T)
c.882+34C>T (n.882+34C>T)
n.884+34C>T
c.751+34C>T (n.751+34C>T)
c.713-1672C>T (n.713-1672C>T)
c.1006+34C>T (n.1006+34C>T)
c.866-1672C>T (n.866-1672C>T)
12g.109800586_109800589delCA6780408TRPV4c.853+31_853+34del (n.853+31_853+34del)
c.882+31_882+34del (n.882+31_882+34del)
n.884+31_884+34del
c.751+31_751+34del (n.751+31_751+34del)
c.713-1675_713-1672del (n.713-1675_713-1672del)
c.1006+31_1006+34del (n.1006+31_1006+34del)
c.866-1675_866-1672del (n.866-1675_866-1672del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800588_109800596delinsGCTGTCAGCCA2062574597TRPV4c.853+22_853+30delinsGCTGACAGC (n.853+22_853+30delinsGCTGACAGC)
c.882+22_882+30delinsGCTGACAGC (n.882+22_882+30delinsGCTGACAGC)
n.884+22_884+30delinsGCTGACAGC
c.751+22_751+30delinsGCTGACAGC (n.751+22_751+30delinsGCTGACAGC)
c.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC (n.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC)
c.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC (n.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC)
c.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC (n.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC)
12g.109800590_109800597delCA607298252TRPV4c.853+22_853+29del (n.853+22_853+29del)
c.882+22_882+29del (n.882+22_882+29del)
n.884+22_884+29del
c.751+22_751+29del (n.751+22_751+29del)
c.713-1684_713-1677del (n.713-1684_713-1677del)
c.1006+22_1006+29del (n.1006+22_1006+29del)
c.866-1684_866-1677del (n.866-1684_866-1677del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800593C=CA2062574600TRPV4c.853+25G= (n.853+25G=)
c.882+25G= (n.882+25G=)
n.884+25G=
c.751+25G= (n.751+25G=)
c.713-1681G= (n.713-1681G=)
c.1006+25G= (n.1006+25G=)
c.866-1681G= (n.866-1681G=)
12g.109800593C>GCA607298253TRPV4c.853+25G>C (n.853+25G>C)
c.882+25G>C (n.882+25G>C)
n.884+25G>C
c.751+25G>C (n.751+25G>C)
c.713-1681G>C (n.713-1681G>C)
c.1006+25G>C (n.1006+25G>C)
c.866-1681G>C (n.866-1681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800600delCA655116289TRPV4c.853+22del (n.853+22del)
c.882+22del (n.882+22del)
n.884+22del
c.751+22del (n.751+22del)
c.713-1684del (n.713-1684del)
c.1006+22del (n.1006+22del)
c.866-1684del (n.866-1684del)
 COSMIC
12g.109800598C=CA2062574603TRPV4c.853+20G= (n.853+20G=)
c.882+20G= (n.882+20G=)
n.884+20G=
c.751+20G= (n.751+20G=)
c.713-1686G= (n.713-1686G=)
c.1006+20G= (n.1006+20G=)
c.866-1686G= (n.866-1686G=)
12g.109800598C>TCA951720154TRPV4c.853+20G>A (n.853+20G>A)
c.882+20G>A (n.882+20G>A)
n.884+20G>A
c.751+20G>A (n.751+20G>A)
c.713-1686G>A (n.713-1686G>A)
c.1006+20G>A (n.1006+20G>A)
c.866-1686G>A (n.866-1686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800599C>TCA2620823630TRPV4c.853+19G>A (n.853+19G>A)
c.882+19G>A (n.882+19G>A)
n.884+19G>A
c.751+19G>A (n.751+19G>A)
c.713-1687G>A (n.713-1687G>A)
c.1006+19G>A (n.1006+19G>A)
c.866-1687G>A (n.866-1687G>A)
 gnomAD v4
12g.109800600C>ACA2620823632TRPV4c.853+18G>T (n.853+18G>T)
c.882+18G>T (n.882+18G>T)
n.884+18G>T
c.751+18G>T (n.751+18G>T)
c.713-1688G>T (n.713-1688G>T)
c.1006+18G>T (n.1006+18G>T)
c.866-1688G>T (n.866-1688G>T)
 gnomAD v4
12g.109800600C=CA2062574605TRPV4c.853+18G= (n.853+18G=)
c.882+18G= (n.882+18G=)
n.884+18G=
c.751+18G= (n.751+18G=)
c.713-1688G= (n.713-1688G=)
c.1006+18G= (n.1006+18G=)
c.866-1688G= (n.866-1688G=)
12g.109800600C>TCA2062574606TRPV4c.853+18G>A (n.853+18G>A)
c.882+18G>A (n.882+18G>A)
n.884+18G>A
c.751+18G>A (n.751+18G>A)
c.713-1688G>A (n.713-1688G>A)
c.1006+18G>A (n.1006+18G>A)
c.866-1688G>A (n.866-1688G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800601A=CA2062574608TRPV4c.853+17T= (n.853+17T=)
c.882+17T= (n.882+17T=)
n.884+17T=
c.751+17T= (n.751+17T=)
c.713-1689T= (n.713-1689T=)
c.1006+17T= (n.1006+17T=)
c.866-1689T= (n.866-1689T=)
12g.109800601A>CCA6780409TRPV4c.853+17T>G (n.853+17T>G)
c.882+17T>G (n.882+17T>G)
n.884+17T>G
c.751+17T>G (n.751+17T>G)
c.713-1689T>G (n.713-1689T>G)
c.1006+17T>G (n.1006+17T>G)
c.866-1689T>G (n.866-1689T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800602C>ACA243468974TRPV4c.853+16G>T (n.853+16G>T)
c.882+16G>T (n.882+16G>T)
n.884+16G>T
c.751+16G>T (n.751+16G>T)
c.713-1690G>T (n.713-1690G>T)
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.866-1690G>T (n.866-1690G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800602C=CA2062574610TRPV4c.853+16G= (n.853+16G=)
c.882+16G= (n.882+16G=)
n.884+16G=
c.751+16G= (n.751+16G=)
c.713-1690G= (n.713-1690G=)
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
c.866-1690G= (n.866-1690G=)
12g.109800602C>TCA607298254TRPV4c.853+16G>A (n.853+16G>A)
c.882+16G>A (n.882+16G>A)
n.884+16G>A
c.751+16G>A (n.751+16G>A)
c.713-1690G>A (n.713-1690G>A)
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.866-1690G>A (n.866-1690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800603C>GCA2620823640TRPV4c.853+15G>C (n.853+15G>C)
c.882+15G>C (n.882+15G>C)
n.884+15G>C
c.751+15G>C (n.751+15G>C)
c.713-1691G>C (n.713-1691G>C)
c.1006+15G>C (n.1006+15G>C)
c.866-1691G>C (n.866-1691G>C)
 gnomAD v4
12g.109800604A=CA2062574612TRPV4c.853+14T= (n.853+14T=)
c.882+14T= (n.882+14T=)
n.884+14T=
c.751+14T= (n.751+14T=)
c.713-1692T= (n.713-1692T=)
c.1006+14T= (n.1006+14T=)
c.866-1692T= (n.866-1692T=)
12g.109800604A>GCA607298255TRPV4c.853+14T>C (n.853+14T>C)
c.882+14T>C (n.882+14T>C)
n.884+14T>C
c.751+14T>C (n.751+14T>C)
c.713-1692T>C (n.713-1692T>C)
c.1006+14T>C (n.1006+14T>C)
c.866-1692T>C (n.866-1692T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800604A>TCA2620823646TRPV4c.853+14T>A (n.853+14T>A)
c.882+14T>A (n.882+14T>A)
n.884+14T>A
c.751+14T>A (n.751+14T>A)
c.713-1692T>A (n.713-1692T>A)
c.1006+14T>A (n.1006+14T>A)
c.866-1692T>A (n.866-1692T>A)
 gnomAD v4
12g.109800605G>TCA2575286527TRPV4c.853+13C>A (n.853+13C>A)
c.882+13C>A (n.882+13C>A)
n.884+13C>A
c.751+13C>A (n.751+13C>A)
c.713-1693C>A (n.713-1693C>A)
c.1006+13C>A (n.1006+13C>A)
c.866-1693C>A (n.866-1693C>A)
12g.109800606G>ACA2575286528TRPV4c.853+12C>T (n.853+12C>T)
c.882+12C>T (n.882+12C>T)
n.884+12C>T
c.751+12C>T (n.751+12C>T)
c.713-1694C>T (n.713-1694C>T)
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.866-1694C>T (n.866-1694C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.109800606G=CA2062574615TRPV4c.853+12C= (n.853+12C=)
c.882+12C= (n.882+12C=)
n.884+12C=
c.751+12C= (n.751+12C=)
c.713-1694C= (n.713-1694C=)
c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.866-1694C= (n.866-1694C=)
12g.109800606G>TCA6780410TRPV4c.853+12C>A (n.853+12C>A)
c.882+12C>A (n.882+12C>A)
n.884+12C>A
c.751+12C>A (n.751+12C>A)
c.713-1694C>A (n.713-1694C>A)
c.1006+12C>A (n.1006+12C>A)
c.866-1694C>A (n.866-1694C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C>ACA6780411TRPV4c.853+11G>T (n.853+11G>T)
c.882+11G>T (n.882+11G>T)
n.884+11G>T
c.751+11G>T (n.751+11G>T)
c.713-1695G>T (n.713-1695G>T)
c.1006+11G>T (n.1006+11G>T)
c.866-1695G>T (n.866-1695G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C=CA2062574618TRPV4c.853+11G= (n.853+11G=)
c.882+11G= (n.882+11G=)
n.884+11G=
c.751+11G= (n.751+11G=)
c.713-1695G= (n.713-1695G=)
c.1006+11G= (n.1006+11G=)
c.866-1695G= (n.866-1695G=)
12g.109800607C>GCA607298256TRPV4c.853+11G>C (n.853+11G>C)
c.882+11G>C (n.882+11G>C)
n.884+11G>C
c.751+11G>C (n.751+11G>C)
c.713-1695G>C (n.713-1695G>C)
c.1006+11G>C (n.1006+11G>C)
c.866-1695G>C (n.866-1695G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C>TCA2797420683TRPV4c.853+11G>A (n.853+11G>A)
c.882+11G>A (n.882+11G>A)
n.884+11G>A
c.751+11G>A (n.751+11G>A)
c.713-1695G>A (n.713-1695G>A)
c.1006+11G>A (n.1006+11G>A)
c.866-1695G>A (n.866-1695G>A)
12g.109800608C>ACA607298257TRPV4c.853+10G>T (n.853+10G>T)
c.882+10G>T (n.882+10G>T)
n.884+10G>T
c.751+10G>T (n.751+10G>T)
c.713-1696G>T (n.713-1696G>T)
c.1006+10G>T (n.1006+10G>T)
c.866-1696G>T (n.866-1696G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109800608C=CA2062574622TRPV4c.853+10G= (n.853+10G=)
c.882+10G= (n.882+10G=)
n.884+10G=
c.751+10G= (n.751+10G=)
c.713-1696G= (n.713-1696G=)
c.1006+10G= (n.1006+10G=)
c.866-1696G= (n.866-1696G=)
12g.109800608C>GCA6780412TRPV4c.853+10G>C (n.853+10G>C)
c.882+10G>C (n.882+10G>C)
n.884+10G>C
c.751+10G>C (n.751+10G>C)
c.713-1696G>C (n.713-1696G>C)
c.1006+10G>C (n.1006+10G>C)
c.866-1696G>C (n.866-1696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800609C>TCA2532348515TRPV4c.853+9G>A (n.853+9G>A)
c.882+9G>A (n.882+9G>A)
n.884+9G>A
c.751+9G>A (n.751+9G>A)
c.713-1697G>A (n.713-1697G>A)
c.1006+9G>A (n.1006+9G>A)
c.866-1697G>A (n.866-1697G>A)
 gnomAD v4
12g.109800613C>TCA2620823656TRPV4c.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.882+5G>A (n.882+5G>A)
n.884+5G>A
c.751+5G>A (n.751+5G>A)
c.713-1701G>A (n.713-1701G>A)
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.866-1701G>A (n.866-1701G>A)
 gnomAD v4
12g.109800615T>CCA6780413TRPV4c.853+3A>G (n.853+3A>G)
c.882+3A>G (n.882+3A>G)
n.884+3A>G
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.713-1703A>G (n.713-1703A>G)
c.1006+3A>G (n.1006+3A>G)
c.866-1703A>G (n.866-1703A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800615T=CA2062574625TRPV4c.853+3A= (n.853+3A=)
c.882+3A= (n.882+3A=)
n.884+3A=
c.751+3A= (n.751+3A=)
c.713-1703A= (n.713-1703A=)
c.1006+3A= (n.1006+3A=)
c.866-1703A= (n.866-1703A=)
12g.109800616A>CCA386655214TRPV4c.853+2T>G (n.853+2T>G)
c.882+2T>G (n.882+2T>G)
n.884+2T>G
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.713-1704T>G (n.713-1704T>G)
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
c.866-1704T>G (n.866-1704T>G)
12g.109800616A>GCA386655215TRPV4c.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.882+2T>C (n.882+2T>C)
n.884+2T>C
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.713-1704T>C (n.713-1704T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.866-1704T>C (n.866-1704T>C)
12g.109800616A>TCA386655216TRPV4c.853+2T>A (n.853+2T>A)
c.882+2T>A (n.882+2T>A)
n.884+2T>A
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.713-1704T>A (n.713-1704T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.866-1704T>A (n.866-1704T>A)
12g.109800617C>ACA386655217TRPV4c.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.882+1G>T (n.882+1G>T)
n.884+1G>T
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.713-1705G>T (n.713-1705G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.866-1705G>T (n.866-1705G>T)
12g.109800617C>GCA386655218TRPV4c.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.882+1G>C (n.882+1G>C)
n.884+1G>C
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.713-1705G>C (n.713-1705G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.866-1705G>C (n.866-1705G>C)
12g.109800617C>TCA386655219TRPV4c.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.882+1G>A (n.882+1G>A)
n.884+1G>A
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.713-1705G>A (n.713-1705G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.866-1705G>A (n.866-1705G>A)
12g.109800618C>ACA386655220TRPV4c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
n.884G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.713-1706G>T (n.713-1706G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.866-1706G>T (n.866-1706G>T)
12g.109800618C>GCA386655221TRPV4c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
n.884G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.713-1706G>C (n.713-1706G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.866-1706G>C (n.866-1706G>C)
12g.109800618C>TCA386655222TRPV4c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.884G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.713-1706G>A (n.713-1706G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.866-1706G>A (n.866-1706G>A)
12g.109800619A=CA2062574628TRPV4c.852T= (p.Phe284=)
c.881T= (p.Leu294=)
n.883T=
c.750T= (p.Phe250=)
c.713-1707T= (n.713-1707T=)
c.1005T= (p.Phe335=)
c.866-1707T= (n.866-1707T=)
12g.109800619A>CCA386655223TRPV4c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
n.883T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.713-1707T>G (n.713-1707T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.866-1707T>G (n.866-1707T>G)
12g.109800619A>GCA6780414TRPV4c.852T>C (p.Phe284=)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.883T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
c.713-1707T>C (n.713-1707T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.866-1707T>C (n.866-1707T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800619A>TCA386655224TRPV4c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.883T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.713-1707T>A (n.713-1707T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.866-1707T>A (n.866-1707T>A)
12g.109800620A>CCA386655227TRPV4c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.882T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.713-1708T>G (n.713-1708T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.866-1708T>G (n.866-1708T>G)
12g.109800620A>GCA386655225TRPV4c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.882T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.713-1708T>C (n.713-1708T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.866-1708T>C (n.866-1708T>C)
12g.109800620A>TCA386655226TRPV4c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.880T>A (p.Leu294Met)
n.882T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.713-1708T>A (n.713-1708T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.866-1708T>A (n.866-1708T>A)
12g.109800621A>CCA386655228TRPV4c.850T>G (p.Phe284Val)
c.879T>G (p.Thr293=)
n.881T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.713-1709T>G (n.713-1709T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.866-1709T>G (n.866-1709T>G)
12g.109800621A>GCA386655229TRPV4c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.879T>C (p.Thr293=)
n.881T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.713-1709T>C (n.713-1709T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.866-1709T>C (n.866-1709T>C)
12g.109800621A>TCA386655230TRPV4c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.879T>A (p.Thr293=)
n.881T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.713-1709T>A (n.713-1709T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.866-1709T>A (n.866-1709T>A)
12g.109800622G>ACA6780415TRPV4c.849C>T (p.Tyr283=)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.880C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.713-1710C>T (n.713-1710C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.866-1710C>T (n.866-1710C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800622G>CCA386655231TRPV4c.849C>G (p.Tyr283Ter)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.880C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.713-1710C>G (n.713-1710C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.866-1710C>G (n.866-1710C>G)
12g.109800622G=CA2062574634TRPV4c.849C= (p.Tyr283=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.880C=
c.747C= (p.Tyr249=)
c.713-1710C= (n.713-1710C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.866-1710C= (n.866-1710C=)
12g.109800622G>TCA386655232TRPV4c.849C>A (p.Tyr283Ter)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.880C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.713-1710C>A (n.713-1710C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.866-1710C>A (n.866-1710C>A)
12g.109800623T>ACA386655233TRPV4c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.879A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.713-1711A>T (n.713-1711A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.866-1711A>T (n.866-1711A>T)
12g.109800623T>CCA386655234TRPV4c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.879A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.713-1711A>G (n.713-1711A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.866-1711A>G (n.866-1711A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800623T>GCA386655235TRPV4c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.879A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.713-1711A>C (n.713-1711A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.866-1711A>C (n.866-1711A>C)
12g.109800623T=CA2062574637TRPV4c.848A= (p.Tyr283=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.879A=
c.746A= (p.Tyr249=)
c.713-1711A= (n.713-1711A=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.866-1711A= (n.866-1711A=)
12g.109800624A=CA2062574639TRPV4c.847T= (p.Tyr283=)
c.876T= (p.Ser292=)
n.878T=
c.745T= (p.Tyr249=)
c.713-1712T= (n.713-1712T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.866-1712T= (n.866-1712T=)
12g.109800624A>CCA386655236TRPV4c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.876T>G (p.Ser292=)
n.878T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.713-1712T>G (n.713-1712T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.866-1712T>G (n.866-1712T>G)
12g.109800624A>GCA386655237TRPV4c.847T>C (p.Tyr283His)
c.876T>C (p.Ser292=)
n.878T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.713-1712T>C (n.713-1712T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.866-1712T>C (n.866-1712T>C)
 ClinVar
12g.109800624A>TCA6780416TRPV4c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.876T>A (p.Ser292=)
n.878T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.713-1712T>A (n.713-1712T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.866-1712T>A (n.866-1712T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800625G>ACA481718940TRPV4c.846C>T (p.Phe282=)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.877C>T
c.744C>T (p.Phe248=)
c.713-1713C>T (n.713-1713C>T)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.866-1713C>T (n.866-1713C>T)
12g.109800625G>CCA386655238TRPV4c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.877C>G
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.713-1713C>G (n.713-1713C>G)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.866-1713C>G (n.866-1713C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800625G=CA2062574643TRPV4c.846C= (p.Phe282=)
c.875C= (p.Ser292=)
n.877C=
c.744C= (p.Phe248=)
c.713-1713C= (n.713-1713C=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.866-1713C= (n.866-1713C=)
12g.109800625G>TCA386655239TRPV4c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.877C>A
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.713-1713C>A (n.713-1713C>A)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.866-1713C>A (n.866-1713C>A)
12g.109800626A>CCA386655240TRPV4c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.876T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.713-1714T>G (n.713-1714T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.866-1714T>G (n.866-1714T>G)
12g.109800626A>GCA386655242TRPV4c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.876T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.713-1714T>C (n.713-1714T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.866-1714T>C (n.866-1714T>C)
12g.109800626A>TCA386655241TRPV4c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.876T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.713-1714T>A (n.713-1714T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.866-1714T>A (n.866-1714T>A)
12g.109800627dupCA2580085804TRPV4c.845dup (p.Tyr283LeufsTer?)
c.874dup (p.Ser292PhefsTer?)
n.876dup
c.743dup (p.Tyr249LeufsTer?)
c.713-1714dup (n.713-1714dup)
c.998dup (p.Tyr334LeufsTer?)
c.866-1714dup (n.866-1714dup)
 ClinVar
12g.109800627A>CCA386655243TRPV4c.844T>G (p.Phe282Val)
c.873T>G (p.Thr291=)
n.875T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.713-1715T>G (n.713-1715T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.866-1715T>G (n.866-1715T>G)
 gnomAD v4
12g.109800627A>GCA386655244TRPV4c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.873T>C (p.Thr291=)
n.875T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.713-1715T>C (n.713-1715T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.866-1715T>C (n.866-1715T>C)
12g.109800627A>TCA386655245TRPV4c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.873T>A (p.Thr291=)
n.875T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.713-1715T>A (n.713-1715T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.866-1715T>A (n.866-1715T>A)
12g.109800628G>ACA481718946TRPV4c.843C>T (p.Tyr281=)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.874C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.713-1716C>T (n.713-1716C>T)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.866-1716C>T (n.866-1716C>T)
 gnomAD v4
12g.109800628G>CCA386655246TRPV4c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.874C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.713-1716C>G (n.713-1716C>G)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.866-1716C>G (n.866-1716C>G)
12g.109800628G>TCA386655247TRPV4c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.874C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.713-1716C>A (n.713-1716C>A)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.866-1716C>A (n.866-1716C>A)
12g.109800629T>ACA386655248TRPV4c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.873A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.713-1717A>T (n.713-1717A>T)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.866-1717A>T (n.866-1717A>T)
12g.109800629T>CCA386655249TRPV4c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.873A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.713-1717A>G (n.713-1717A>G)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.866-1717A>G (n.866-1717A>G)
 COSMIC
12g.109800629T>GCA386655250TRPV4c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.873A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.713-1717A>C (n.713-1717A>C)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.866-1717A>C (n.866-1717A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.109800629T=CA2062574647TRPV4c.842A= (p.Tyr281=)
c.871A= (p.Thr291=)
n.873A=
c.740A= (p.Tyr247=)
c.713-1717A= (n.713-1717A=)
c.995A= (p.Tyr332=)
c.866-1717A= (n.866-1717A=)
12g.109800630A>CCA386655251TRPV4c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.870T>G (p.Ala290=)
n.872T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.713-1718T>G (n.713-1718T>G)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.866-1718T>G (n.866-1718T>G)
12g.109800630A>GCA386655252TRPV4c.841T>C (p.Tyr281His)
c.870T>C (p.Ala290=)
n.872T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.713-1718T>C (n.713-1718T>C)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.866-1718T>C (n.866-1718T>C)
12g.109800630A>TCA386655253TRPV4c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.870T>A (p.Ala290=)
n.872T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.713-1718T>A (n.713-1718T>A)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.866-1718T>A (n.866-1718T>A)
12g.109800631G>ACA481718953TRPV4c.840C>T (p.Gly280=)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.871C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
c.713-1719C>T (n.713-1719C>T)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.866-1719C>T (n.866-1719C>T)
12g.109800631G>CCA481718957TRPV4c.840C>G (p.Gly280=)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.871C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
c.713-1719C>G (n.713-1719C>G)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.866-1719C>G (n.866-1719C>G)
12g.109800631G>TCA481718955TRPV4c.840C>A (p.Gly280=)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.871C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
c.713-1719C>A (n.713-1719C>A)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.866-1719C>A (n.866-1719C>A)
12g.109800631_109800632delinsGCCA2062574650TRPV4c.839_840delinsGC (p.Gly280=)
c.868_869delinsGC (p.Ala290=)
n.870_871delinsGC
c.737_738delinsGC (p.Gly246=)
c.713-1720_713-1719delinsGC (n.713-1720_713-1719delinsGC)
c.992_993delinsGC (p.Gly331=)
c.866-1720_866-1719delinsGC (n.866-1720_866-1719delinsGC)
12g.109800632C>ACA386655256TRPV4c.839G>T (p.Gly280Val)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.870G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.713-1720G>T (n.713-1720G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.866-1720G>T (n.866-1720G>T)
12g.109800632C=CA2062574653TRPV4c.839G= (p.Gly280=)
c.868G= (p.Ala290=)
n.870G=
c.737G= (p.Gly246=)
c.713-1720G= (n.713-1720G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.866-1720G= (n.866-1720G=)
12g.109800632C>GCA386655255TRPV4c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.870G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.713-1720G>C (n.713-1720G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.866-1720G>C (n.866-1720G>C)
12g.109800632C>TCA386655254TRPV4c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.870G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.713-1720G>A (n.713-1720G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.866-1720G>A (n.866-1720G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800637dupCA2620823688TRPV4c.839dup (p.Tyr281LeufsTer?)
c.868dup (p.Ala290GlyfsTer?)
n.870dup
c.737dup (p.Tyr247LeufsTer?)
c.713-1720dup (n.713-1720dup)
c.992dup (p.Tyr332LeufsTer?)
c.866-1720dup (n.866-1720dup)
 gnomAD v4
12g.109800637delCA6780417TRPV4c.839del (p.Gly280AlafsTer25)
c.868del (p.Ala290LeufsTer?)
n.870del
c.737del (p.Gly246AlafsTer25)
c.713-1720del (n.713-1720del)
c.992del (p.Gly331AlafsTer25)
c.866-1720del (n.866-1720del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800633C>ACA386655257TRPV4c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.869G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.713-1721G>T (n.713-1721G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.866-1721G>T (n.866-1721G>T)
12g.109800633C=CA2062574658TRPV4c.838G= (p.Gly280=)
c.867G= (p.Gly289=)
n.869G=
c.736G= (p.Gly246=)
c.713-1721G= (n.713-1721G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.866-1721G= (n.866-1721G=)
12g.109800633C>GCA6780418TRPV4c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.869G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.713-1721G>C (n.713-1721G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.866-1721G>C (n.866-1721G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800633C>TCA386655258TRPV4c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.869G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.713-1721G>A (n.713-1721G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.866-1721G>A (n.866-1721G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109800634C>ACA481718961TRPV4c.837G>T (p.Gly279=)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.868G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.713-1722G>T (n.713-1722G>T)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.866-1722G>T (n.866-1722G>T)
12g.109800634C=CA2062574660TRPV4c.837G= (p.Gly279=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.868G=
c.735G= (p.Gly245=)
c.713-1722G= (n.713-1722G=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.866-1722G= (n.866-1722G=)
12g.109800634C>GCA481718962TRPV4c.837G>C (p.Gly279=)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.868G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.713-1722G>C (n.713-1722G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.866-1722G>C (n.866-1722G>C)
 dbSNP
12g.109800634C>TCA481718963TRPV4c.837G>A (p.Gly279=)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.868G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.713-1722G>A (n.713-1722G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.866-1722G>A (n.866-1722G>A)
12g.109800635C>ACA386655259TRPV4c.836G>T (p.Gly279Val)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.867G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.713-1723G>T (n.713-1723G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.866-1723G>T (n.866-1723G>T)
12g.109800635C=CA2062574664TRPV4c.836G= (p.Gly279=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.867G=
c.734G= (p.Gly245=)
c.713-1723G= (n.713-1723G=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.866-1723G= (n.866-1723G=)
12g.109800635C>GCA386655260TRPV4c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.867G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.713-1723G>C (n.713-1723G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.866-1723G>C (n.866-1723G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800635C>TCA386655261TRPV4c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.867G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.713-1723G>A (n.713-1723G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.866-1723G>A (n.866-1723G>A)
12g.109800636C>ACA386655262TRPV4c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.866G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.713-1724G>T (n.713-1724G>T)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.866-1724G>T (n.866-1724G>T)
 gnomAD v4
12g.109800636C=CA2062574666TRPV4c.835G= (p.Gly279=)
c.864G= (p.Arg288=)
n.866G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.713-1724G= (n.713-1724G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.866-1724G= (n.866-1724G=)
12g.109800636C>GCA243469022TRPV4c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.866G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.713-1724G>C (n.713-1724G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.866-1724G>C (n.866-1724G>C)
 dbSNP
12g.109800636C>TCA386655263TRPV4c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.864G>A (p.Arg288=)
n.866G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.713-1724G>A (n.713-1724G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.866-1724G>A (n.866-1724G>A)
12g.109800637C>ACA386655265TRPV4c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.863G>T (p.Arg288Met)
n.865G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.713-1725G>T (n.713-1725G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.866-1725G>T (n.866-1725G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.109800637C=CA2062574673TRPV4c.834G= (p.Glu278=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.865G=
c.732G= (p.Glu244=)
c.713-1725G= (n.713-1725G=)
c.987G= (p.Glu329=)
c.866-1725G= (n.866-1725G=)
12g.109800637C>GCA386655264TRPV4c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.865G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.713-1725G>C (n.713-1725G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.866-1725G>C (n.866-1725G>C)
12g.109800637C>TCA6780419TRPV4c.834G>A (p.Glu278=)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.865G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.713-1725G>A (n.713-1725G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.866-1725G>A (n.866-1725G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800638T>ACA386655266TRPV4c.833A>T (p.Glu278Val)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.864A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.713-1726A>T (n.713-1726A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.866-1726A>T (n.866-1726A>T)
12g.109800638T>CCA386655267TRPV4c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.864A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.713-1726A>G (n.713-1726A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.866-1726A>G (n.866-1726A>G)
12g.109800638T>GCA386655268TRPV4c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.864A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.713-1726A>C (n.713-1726A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.866-1726A>C (n.866-1726A>C)
12g.109800638dupCA2062574679TRPV4c.833dup (p.Tyr281LeufsTer?)
c.862dup (p.Arg288LysfsTer?)
n.864dup
c.731dup (p.Tyr247LeufsTer?)
c.713-1726dup (n.713-1726dup)
c.986dup (p.Tyr332LeufsTer?)
c.866-1726dup (n.866-1726dup)
 dbSNP
12g.109800639C>ACA386655269TRPV4c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.861G>T (p.Met287Ile)
n.863G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.713-1727G>T (n.713-1727G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.866-1727G>T (n.866-1727G>T)
12g.109800639C=CA2062574683TRPV4c.832G= (p.Glu278=)
c.861G= (p.Met287=)
n.863G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.713-1727G= (n.713-1727G=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.866-1727G= (n.866-1727G=)
12g.109800639C>GCA386655270TRPV4c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.861G>C (p.Met287Ile)
n.863G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.713-1727G>C (n.713-1727G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.866-1727G>C (n.866-1727G>C)
12g.109800639C>TCA117193TRPV4c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.861G>A (p.Met287Ile)
n.863G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.713-1727G>A (n.713-1727G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.866-1727G>A (n.866-1727G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109800640A>CCA386655271TRPV4c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.860T>G (p.Met287Arg)
n.862T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.713-1728T>G (n.713-1728T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.866-1728T>G (n.866-1728T>G)
12g.109800640A>GCA481718976TRPV4c.831T>C (p.Asp277=)
c.860T>C (p.Met287Thr)
n.862T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.713-1728T>C (n.713-1728T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.866-1728T>C (n.866-1728T>C)
12g.109800640A>TCA386655272TRPV4c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.860T>A (p.Met287Lys)
n.862T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.713-1728T>A (n.713-1728T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.866-1728T>A (n.866-1728T>A)
12g.109800641T>ACA386655273TRPV4c.830A>T (p.Asp277Val)
c.859A>T (p.Met287Leu)
n.861A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.713-1729A>T (n.713-1729A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.866-1729A>T (n.866-1729A>T)
12g.109800641T>CCA10584401TRPV4c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.859A>G (p.Met287Val)
n.861A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.713-1729A>G (n.713-1729A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.866-1729A>G (n.866-1729A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109800641T>GCA386655274TRPV4c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.859A>C (p.Met287Leu)
n.861A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.713-1729A>C (n.713-1729A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.866-1729A>C (n.866-1729A>C)
12g.109800641T=CA2062574688TRPV4c.830A= (p.Asp277=)
c.859A= (p.Met287=)
n.861A=
c.728A= (p.Asp243=)
c.713-1729A= (n.713-1729A=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.866-1729A= (n.866-1729A=)
12g.109800642C>ACA386655275TRPV4c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.860G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.713-1730G>T (n.713-1730G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.866-1730G>T (n.866-1730G>T)
12g.109800642C=CA2062574690TRPV4c.829G= (p.Asp277=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.860G=
c.727G= (p.Asp243=)
c.713-1730G= (n.713-1730G=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.866-1730G= (n.866-1730G=)
12g.109800642C>GCA386655276TRPV4c.829G>C (p.Asp277His)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.860G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.713-1730G>C (n.713-1730G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.866-1730G>C (n.866-1730G>C)
12g.109800642C>TCA386655277TRPV4c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.860G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.713-1730G>A (n.713-1730G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.866-1730G>A (n.866-1730G>A)
 dbSNP
12g.109800643C>ACA386655278TRPV4c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.859G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.713-1731G>T (n.713-1731G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.866-1731G>T (n.866-1731G>T)
12g.109800643C>GCA386655279TRPV4c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.859G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.713-1731G>C (n.713-1731G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.866-1731G>C (n.866-1731G>C)
12g.109800643C>TCA481718983TRPV4c.828G>A (p.Lys276=)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.859G>A
c.726G>A (p.Lys242=)
c.713-1731G>A (n.713-1731G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.866-1731G>A (n.866-1731G>A)
12g.109800644T>ACA386655280TRPV4c.827A>T (p.Lys276Met)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.858A>T
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.713-1732A>T (n.713-1732A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.866-1732A>T (n.866-1732A>T)
12g.109800644T>CCA386655281TRPV4c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.858A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.713-1732A>G (n.713-1732A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.866-1732A>G (n.866-1732A>G)
12g.109800644T>GCA386655282TRPV4c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.858A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.713-1732A>C (n.713-1732A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.866-1732A>C (n.866-1732A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.109800644T=CA2062574693TRPV4c.827A= (p.Lys276=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.858A=
c.725A= (p.Lys242=)
c.713-1732A= (n.713-1732A=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.866-1732A= (n.866-1732A=)
12g.109800645T>ACA386655283TRPV4c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.855A>T (p.Pro285=)
n.857A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.713-1733A>T (n.713-1733A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.866-1733A>T (n.866-1733A>T)
12g.109800645T>CCA129254TRPV4c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.855A>G (p.Pro285=)
n.857A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.713-1733A>G (n.713-1733A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.866-1733A>G (n.866-1733A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.109800645T>GCA386655284TRPV4c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.855A>C (p.Pro285=)
n.857A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.713-1733A>C (n.713-1733A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.866-1733A>C (n.866-1733A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.109800645T=CA2062574701TRPV4c.826A= (p.Lys276=)
c.855A= (p.Pro285=)
n.857A=
c.724A= (p.Lys242=)
c.713-1733A= (n.713-1733A=)
c.979A= (p.Lys327=)
c.866-1733A= (n.866-1733A=)
12g.109800646G>ACA481718991TRPV4c.825C>T (p.Pro275=)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.856C>T
c.723C>T (p.Pro241=)
c.713-1734C>T (n.713-1734C>T)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.866-1734C>T (n.866-1734C>T)
12g.109800646G>CCA481718990TRPV4c.825C>G (p.Pro275=)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.856C>G
c.723C>G (p.Pro241=)
c.713-1734C>G (n.713-1734C>G)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.866-1734C>G (n.866-1734C>G)
12g.109800646G>TCA481718988TRPV4c.825C>A (p.Pro275=)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.856C>A
c.723C>A (p.Pro241=)
c.713-1734C>A (n.713-1734C>A)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.866-1734C>A (n.866-1734C>A)
12g.109800652_109800752dupCA2620823700TRPV4c.725_825dup (p.Lys276CysfsTer63)
c.754_854dup (p.Arg286AlafsTer5)
n.756_856dup
c.623_723dup (p.Lys242CysfsTer63)
c.713-1834_713-1734dup (n.713-1834_713-1734dup)
c.878_978dup (p.Lys327CysfsTer63)
c.866-1834_866-1734dup (n.866-1834_866-1734dup)
 gnomAD v4
12g.109800647G>ACA386655285TRPV4c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.855C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.713-1735C>T (n.713-1735C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.866-1735C>T (n.866-1735C>T)
12g.109800647G>CCA386655286TRPV4c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.855C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.713-1735C>G (n.713-1735C>G)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.866-1735C>G (n.866-1735C>G)
12g.109800647G>TCA386655287TRPV4c.824C>A (p.Pro275His)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.855C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.713-1735C>A (n.713-1735C>A)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.866-1735C>A (n.866-1735C>A)
12g.109800648G>ACA386655288TRPV4c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.854C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.713-1736C>T (n.713-1736C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.866-1736C>T (n.866-1736C>T)
12g.109800648G>CCA243469045TRPV4c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
n.854C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.713-1736C>G (n.713-1736C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.866-1736C>G (n.866-1736C>G)
 dbSNP
12g.109800648G=CA2062574704TRPV4c.823C= (p.Pro275=)
c.852C= (p.Ser284=)
n.854C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.713-1736C= (n.713-1736C=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.866-1736C= (n.866-1736C=)
12g.109800648G>TCA386655289TRPV4c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
n.854C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.713-1736C>A (n.713-1736C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.866-1736C>A (n.866-1736C>A)
 dbSNP
12g.109800649C>ACA386655290TRPV4c.822G>T (p.Gln274His)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.853G>T
c.720G>T (p.Gln240His)
c.713-1737G>T (n.713-1737G>T)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.866-1737G>T (n.866-1737G>T)
12g.109800649C=CA2062574710TRPV4c.822G= (p.Gln274=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.853G=
c.720G= (p.Gln240=)
c.713-1737G= (n.713-1737G=)
c.975G= (p.Gln325=)
c.866-1737G= (n.866-1737G=)
12g.109800649C>GCA386655291TRPV4c.822G>C (p.Gln274His)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.853G>C
c.720G>C (p.Gln240His)
c.713-1737G>C (n.713-1737G>C)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.866-1737G>C (n.866-1737G>C)
12g.109800649C>TCA6780420TRPV4c.822G>A (p.Gln274=)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.853G>A
c.720G>A (p.Gln240=)
c.713-1737G>A (n.713-1737G>A)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.866-1737G>A (n.866-1737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.109800650T>ACA386655293TRPV4c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.852A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.713-1738A>T (n.713-1738A>T)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.866-1738A>T (n.866-1738A>T)
12g.109800650T>CCA386655292TRPV4c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.852A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.713-1738A>G (n.713-1738A>G)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.866-1738A>G (n.866-1738A>G)
12g.109800650T>GCA386655294TRPV4c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.852A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.713-1738A>C (n.713-1738A>C)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.866-1738A>C (n.866-1738A>C)
12g.109800651G>ACA386655295TRPV4c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.851C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.713-1739C>T (n.713-1739C>T)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.866-1739C>T (n.866-1739C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.109800651G>CCA386655296TRPV4c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.849C>G (p.Ser283=)
n.851C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.713-1739C>G (n.713-1739C>G)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.866-1739C>G (n.866-1739C>G)
12g.109800651G=CA2062574713TRPV4c.820C= (p.Gln274=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.851C=
c.718C= (p.Gln240=)
c.713-1739C= (n.713-1739C=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.866-1739C= (n.866-1739C=)
12g.109800651G>TCA386655297TRPV4c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.849C>A (p.Ser283=)
n.851C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.713-1739C>A (n.713-1739C>A)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.866-1739C>A (n.866-1739C>A)
12g.109800652G>ACA481719000TRPV4c.819C>T (p.Phe273=)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.850C>T
c.717C>T (p.Phe239=)
c.713-1740C>T (n.713-1740C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.866-1740C>T (n.866-1740C>T)
12g.109800652G>CCA347706TRPV4c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.850C>G
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.713-1740C>G (n.713-1740C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.866-1740C>G (n.866-1740C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.109800652G=CA2062574717TRPV4c.819C= (p.Phe273=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.850C=
c.717C= (p.Phe239=)
c.713-1740C= (n.713-1740C=)
c.972C= (p.Phe324=)
c.866-1740C= (n.866-1740C=)
12g.109800652G>TCA386655298TRPV4c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.850C>A
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.713-1740C>A (n.713-1740C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.866-1740C>A (n.866-1740C>A)
12g.109800653A>CCA386655299TRPV4c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.849T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.713-1741T>G (n.713-1741T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.866-1741T>G (n.866-1741T>G)
12g.109800653A>GCA386655300TRPV4c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.849T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.713-1741T>C (n.713-1741T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.866-1741T>C (n.866-1741T>C)
12g.109800653A>TCA386655301TRPV4c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.849T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.713-1741T>A (n.713-1741T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.866-1741T>A (n.866-1741T>A)
12g.109800654A>CCA386655302TRPV4c.817T>G (p.Phe273Val)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.848T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.713-1742T>G (n.713-1742T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.866-1742T>G (n.866-1742T>G)
12g.109800654A>GCA386655303TRPV4c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.846T>C (p.Ser282=)
n.848T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.713-1742T>C (n.713-1742T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.866-1742T>C (n.866-1742T>C)
12g.109800654A>TCA386655304TRPV4c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.846T>A (p.Ser282=)
n.848T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.713-1742T>A (n.713-1742T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.866-1742T>A (n.866-1742T>A)
12g.109800655G>ACA481719007TRPV4c.816C>T (p.Phe272=)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.847C>T
c.714C>T (p.Phe238=)
c.713-1743C>T (n.713-1743C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.866-1743C>T (n.866-1743C>T)
12g.109800655G>CCA386655305TRPV4c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.847C>G
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.713-1743C>G (n.713-1743C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.866-1743C>G (n.866-1743C>G)
12g.109800655G>TCA386655306TRPV4c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.847C>A
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.713-1743C>A (n.713-1743C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.866-1743C>A (n.866-1743C>A)
12g.109800656A>CCA386655307TRPV4c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.846T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.713-1744T>G (n.713-1744T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.866-1744T>G (n.866-1744T>G)
12g.109800656A>GCA386655309TRPV4c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.846T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.713-1744T>C (n.713-1744T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.866-1744T>C (n.866-1744T>C)
12g.109800656A>TCA386655308TRPV4c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.846T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.713-1744T>A (n.713-1744T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.866-1744T>A (n.866-1744T>A)
12g.109800657A>CCA386655310TRPV4c.814T>G (p.Phe272Val)
c.843T>G (p.Ala281=)
n.845T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.713-1745T>G (n.713-1745T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.866-1745T>G (n.866-1745T>G)
12g.109800657A>GCA386655311TRPV4c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.843T>C (p.Ala281=)
n.845T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.713-1745T>C (n.713-1745T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.866-1745T>C (n.866-1745T>C)
12g.109800657A>TCA386655312TRPV4c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.843T>A (p.Ala281=)
n.845T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.713-1745T>A (n.713-1745T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.866-1745T>A (n.866-1745T>A)
12g.109800658G>ACA481719014TRPV4c.813C>T (p.Arg271=)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.844C>T
c.711C>T (p.Arg237=)
c.713-1746C>T (n.713-1746C>T)
c.966C>T (p.Arg322=)
c.866-1746C>T (n.866-1746C>T)
12g.109800658G>CCA481719016TRPV4c.813C>G (p.Arg271=)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.844C>G
c.711C>G (p.Arg237=)
c.713-1746C>G (n.713-1746C>G)
c.966C>G (p.Arg322=)
c.866-1746C>G (n.866-1746C>G)
12g.109800658G>TCA481719017TRPV4c.813C>A (p.Arg271=)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.844C>A
c.711C>A (p.Arg237=)
c.713-1746C>A (n.713-1746C>A)
c.966C>A (p.Arg322=)
c.866-1746C>A (n.866-1746C>A)
12g.109800659C>ACA386655313TRPV4c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.843G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.713-1747G>T (n.713-1747G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.866-1747G>T (n.866-1747G>T)
12g.109800659C=CA2062574730TRPV4c.812G= (p.Arg271=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.843G=
c.710G= (p.Arg237=)
c.713-1747G= (n.713-1747G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.866-1747G= (n.866-1747G=)
12g.109800659C>GCA342821TRPV4c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.843G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.713-1747G>C (n.713-1747G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.866-1747G>C (n.866-1747G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.109800659C>TCA6780421TRPV4c.812G>A (p.Arg271His)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.843G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
c.713-1747G>A (n.713-1747G>A)
c.965G>A (p.Arg322His)
c.866-1747G>A (n.866-1747G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800660G>ACA386655314TRPV4c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.842C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.713-1748C>T (n.713-1748C>T)
c.964C>T (p.Arg322Cys)
c.866-1748C>T (n.866-1748C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800660G>CCA386655315TRPV4c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.842C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.713-1748C>G (n.713-1748C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.866-1748C>G (n.866-1748C>G)
12g.109800660G=CA2062574734TRPV4c.811C= (p.Arg271=)
c.840C= (p.Gly280=)
n.842C=
c.709C= (p.Arg237=)
c.713-1748C= (n.713-1748C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.866-1748C= (n.866-1748C=)
12g.109800660G>TCA386655316TRPV4c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.842C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.713-1748C>A (n.713-1748C>A)
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.866-1748C>A (n.866-1748C>A)
 gnomAD v4
12g.109800661C>ACA481719022TRPV4c.810G>T (p.Gly270=)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.841G>T
c.708G>T (p.Gly236=)
c.713-1749G>T (n.713-1749G>T)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.866-1749G>T (n.866-1749G>T)
12g.109800661C=CA2062574737TRPV4c.810G= (p.Gly270=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.841G=
c.708G= (p.Gly236=)
c.713-1749G= (n.713-1749G=)
c.963G= (p.Gly321=)
c.866-1749G= (n.866-1749G=)
12g.109800661C>GCA481719023TRPV4c.810G>C (p.Gly270=)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.841G>C
c.708G>C (p.Gly236=)
c.713-1749G>C (n.713-1749G>C)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.866-1749G>C (n.866-1749G>C)
12g.109800661C>TCA349122TRPV4c.810G>A (p.Gly270=)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.841G>A
c.708G>A (p.Gly236=)
c.713-1749G>A (n.713-1749G>A)
c.963G>A (p.Gly321=)
c.866-1749G>A (n.866-1749G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800662C>ACA342823TRPV4c.809G>T (p.Gly270Val)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.840G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.713-1750G>T (n.713-1750G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.866-1750G>T (n.866-1750G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.109800662C=CA2062574741TRPV4c.809G= (p.Gly270=)
c.838G= (p.Gly280=)
n.840G=
c.707G= (p.Gly236=)
c.713-1750G= (n.713-1750G=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.866-1750G= (n.866-1750G=)
12g.109800662C>GCA386655318TRPV4c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.840G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.713-1750G>C (n.713-1750G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.866-1750G>C (n.866-1750G>C)
12g.109800662C>TCA386655317TRPV4c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.840G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.713-1750G>A (n.713-1750G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.866-1750G>A (n.866-1750G>A)
12g.109800663C>ACA386655319TRPV4c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.837G>T (p.Val279=)
n.839G>T
c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.713-1751G>T (n.713-1751G>T)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.866-1751G>T (n.866-1751G>T)
12g.109800663C>GCA386655320TRPV4c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.837G>C (p.Val279=)
n.839G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.713-1751G>C (n.713-1751G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.866-1751G>C (n.866-1751G>C)
12g.109800663C>TCA386655321TRPV4c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.837G>A (p.Val279=)
n.839G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.713-1751G>A (n.713-1751G>A)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.866-1751G>A (n.866-1751G>A)
12g.109800664A>CCA481719033TRPV4c.807T>G (p.Arg269=)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.838T>G
c.705T>G (p.Arg235=)
c.713-1752T>G (n.713-1752T>G)
c.960T>G (p.Arg320=)
c.866-1752T>G (n.866-1752T>G)
12g.109800664A>GCA481719034TRPV4c.807T>C (p.Arg269=)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.838T>C
c.705T>C (p.Arg235=)
c.713-1752T>C (n.713-1752T>C)
c.960T>C (p.Arg320=)
c.866-1752T>C (n.866-1752T>C)
12g.109800664A>TCA481719036TRPV4c.807T>A (p.Arg269=)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.838T>A
c.705T>A (p.Arg235=)
c.713-1752T>A (n.713-1752T>A)
c.960T>A (p.Arg320=)
c.866-1752T>A (n.866-1752T>A)
12g.109800665C>ACA386655322TRPV4c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.837G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.713-1753G>T (n.713-1753G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.866-1753G>T (n.866-1753G>T)
12g.109800665C=CA2062574744TRPV4c.806G= (p.Arg269=)
c.835G= (p.Val279=)
n.837G=
c.704G= (p.Arg235=)
c.713-1753G= (n.713-1753G=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.866-1753G= (n.866-1753G=)
12g.109800665C>GCA386655323TRPV4c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.837G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.713-1753G>C (n.713-1753G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.866-1753G>C (n.866-1753G>C)
 gnomAD v4
12g.109800665C>TCA117180TRPV4c.806G>A (p.Arg269His)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.837G>A
c.704G>A (p.Arg235His)
c.713-1753G>A (n.713-1753G>A)
c.959G>A (p.Arg320His)
c.866-1753G>A (n.866-1753G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.109800666G>ACA130778TRPV4c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.834C>T (p.Pro278=)
n.836C>T
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.713-1754C>T (n.713-1754C>T)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.866-1754C>T (n.866-1754C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800666G>CCA386655324TRPV4c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.834C>G (p.Pro278=)
n.836C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.713-1754C>G (n.713-1754C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.866-1754C>G (n.866-1754C>G)
12g.109800666G=CA2062574750TRPV4c.805C= (p.Arg269=)
c.834C= (p.Pro278=)
n.836C=
c.703C= (p.Arg235=)
c.713-1754C= (n.713-1754C=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.866-1754C= (n.866-1754C=)
12g.109800666G>TCA386655325TRPV4c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.834C>A (p.Pro278=)
n.836C>A
c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.713-1754C>A (n.713-1754C>A)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.866-1754C>A (n.866-1754C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109800667G>ACA481719045TRPV4c.804C>T (p.Ala268=)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.835C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.713-1755C>T (n.713-1755C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.866-1755C>T (n.866-1755C>T)
12g.109800667G>CCA481719042TRPV4c.804C>G (p.Ala268=)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.835C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.713-1755C>G (n.713-1755C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.866-1755C>G (n.866-1755C>G)
12g.109800667G>TCA481719043TRPV4c.804C>A (p.Ala268=)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.835C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.713-1755C>A (n.713-1755C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.866-1755C>A (n.866-1755C>A)
12g.109800668G>ACA386655326TRPV4c.803C>T (p.Ala268Val)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.834C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.713-1756C>T (n.713-1756C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.866-1756C>T (n.866-1756C>T)
 gnomAD v4
12g.109800668G>CCA386655327TRPV4c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.834C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.713-1756C>G (n.713-1756C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.866-1756C>G (n.866-1756C>G)
12g.109800668G>TCA386655328TRPV4c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.834C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.713-1756C>A (n.713-1756C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.866-1756C>A (n.866-1756C>A)
12g.109800669C>ACA386655330TRPV4c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
n.833G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.713-1757G>T (n.713-1757G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.866-1757G>T (n.866-1757G>T)
12g.109800669C>GCA386655331TRPV4c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
n.833G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.713-1757G>C (n.713-1757G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.866-1757G>C (n.866-1757G>C)
12g.109800669C>TCA386655329TRPV4c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.831G>A (p.Arg277=)
n.833G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.713-1757G>A (n.713-1757G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.866-1757G>A (n.866-1757G>A)
12g.109800670C>ACA386655332TRPV4c.801G>T (p.Gln267His)
c.830G>T (p.Arg277Met)
n.832G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.713-1758G>T (n.713-1758G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
c.866-1758G>T (n.866-1758G>T)
 COSMIC
12g.109800670C>GCA386655333TRPV4c.801G>C (p.Gln267His)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
n.832G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.713-1758G>C (n.713-1758G>C)
c.954G>C (p.Gln318His)
c.866-1758G>C (n.866-1758G>C)
12g.109800670C>TCA481719053TRPV4c.801G>A (p.Gln267=)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
n.832G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.713-1758G>A (n.713-1758G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
c.866-1758G>A (n.866-1758G>A)
12g.109800671T>ACA386655334TRPV4c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
n.831A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.713-1759A>T (n.713-1759A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.866-1759A>T (n.866-1759A>T)
12g.109800671T>CCA386655335TRPV4c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
n.831A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.713-1759A>G (n.713-1759A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.866-1759A>G (n.866-1759A>G)
12g.109800671T>GCA386655336TRPV4c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.829A>C (p.Arg277=)
n.831A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.713-1759A>C (n.713-1759A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.866-1759A>C (n.866-1759A>C)
12g.109800672G>ACA386655339TRPV4c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.828C>T (p.Pro276=)
n.830C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.713-1760C>T (n.713-1760C>T)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.866-1760C>T (n.866-1760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800672G>CCA386655338TRPV4c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.828C>G (p.Pro276=)
n.830C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.713-1760C>G (n.713-1760C>G)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.866-1760C>G (n.866-1760C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800672G=CA2062574758TRPV4c.799C= (p.Gln267=)
c.828C= (p.Pro276=)
n.830C=
c.697C= (p.Gln233=)
c.713-1760C= (n.713-1760C=)
c.952C= (p.Gln318=)
c.866-1760C= (n.866-1760C=)
12g.109800672G>TCA386655337TRPV4c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.828C>A (p.Pro276=)
n.830C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.713-1760C>A (n.713-1760C>A)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.866-1760C>A (n.866-1760C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109800673G>ACA481719059TRPV4c.798C>T (p.Ala266=)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.829C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
c.713-1761C>T (n.713-1761C>T)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.866-1761C>T (n.866-1761C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800673G>CCA481719058TRPV4c.798C>G (p.Ala266=)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.829C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
c.713-1761C>G (n.713-1761C>G)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.866-1761C>G (n.866-1761C>G)
12g.109800673G=CA2062574761TRPV4c.798C= (p.Ala266=)
c.827C= (p.Pro276=)
n.829C=
c.696C= (p.Ala232=)
c.713-1761C= (n.713-1761C=)
c.951C= (p.Ala317=)
c.866-1761C= (n.866-1761C=)
12g.109800673G>TCA481719061TRPV4c.798C>A (p.Ala266=)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.829C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
c.713-1761C>A (n.713-1761C>A)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.866-1761C>A (n.866-1761C>A)
12g.109800674G>ACA386655340TRPV4c.797C>T (p.Ala266Val)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.828C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.713-1762C>T (n.713-1762C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.866-1762C>T (n.866-1762C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109800674G>CCA386655341TRPV4c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.828C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.713-1762C>G (n.713-1762C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.866-1762C>G (n.866-1762C>G)
12g.109800674G=CA2062574765TRPV4c.797C= (p.Ala266=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.828C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.713-1762C= (n.713-1762C=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.866-1762C= (n.866-1762C=)
12g.109800674G>TCA386655342TRPV4c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.828C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.713-1762C>A (n.713-1762C>A)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.866-1762C>A (n.866-1762C>A)
12g.109800675C>ACA386655343TRPV4c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.825G>T (p.Thr275=)
n.827G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.713-1763G>T (n.713-1763G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.866-1763G>T (n.866-1763G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109800675C=CA2062574773TRPV4c.796G= (p.Ala266=)
c.825G= (p.Thr275=)
n.827G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.713-1763G= (n.713-1763G=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.866-1763G= (n.866-1763G=)
12g.109800675C>GCA6780422TRPV4c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.825G>C (p.Thr275=)
n.827G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.713-1763G>C (n.713-1763G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.866-1763G>C (n.866-1763G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800675C>TCA386655344TRPV4c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.825G>A (p.Thr275=)
n.827G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.713-1763G>A (n.713-1763G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.866-1763G>A (n.866-1763G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800676G>ACA291395TRPV4c.795C>T (p.His265=)
c.824C>T (p.Thr275Met)
n.826C>T
c.693C>T (p.His231=)
c.713-1764C>T (n.713-1764C>T)
c.948C>T (p.His316=)
c.866-1764C>T (n.866-1764C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800676G>CCA386655346TRPV4c.795C>G (p.His265Gln)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.826C>G
c.693C>G (p.His231Gln)
c.713-1764C>G (n.713-1764C>G)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.866-1764C>G (n.866-1764C>G)
12g.109800676G=CA2062574780TRPV4c.795C= (p.His265=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.826C=
c.693C= (p.His231=)
c.713-1764C= (n.713-1764C=)
c.948C= (p.His316=)
c.866-1764C= (n.866-1764C=)
12g.109800676G>TCA386655345TRPV4c.795C>A (p.His265Gln)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.826C>A
c.693C>A (p.His231Gln)
c.713-1764C>A (n.713-1764C>A)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.866-1764C>A (n.866-1764C>A)
12g.109800677T>ACA386655347TRPV4c.794A>T (p.His265Leu)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.825A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
c.713-1765A>T (n.713-1765A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.866-1765A>T (n.866-1765A>T)
12g.109800677T>CCA386655348TRPV4c.794A>G (p.His265Arg)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.825A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
c.713-1765A>G (n.713-1765A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.866-1765A>G (n.866-1765A>G)
12g.109800677T>GCA386655349TRPV4c.794A>C (p.His265Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.825A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
c.713-1765A>C (n.713-1765A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.866-1765A>C (n.866-1765A>C)
12g.109800678G>ACA386655350TRPV4c.793C>T (p.His265Tyr)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.824C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.713-1766C>T (n.713-1766C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.866-1766C>T (n.866-1766C>T)
12g.109800678G>CCA386655351TRPV4c.793C>G (p.His265Asp)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.824C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
c.713-1766C>G (n.713-1766C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.866-1766C>G (n.866-1766C>G)
12g.109800678G>TCA386655352TRPV4c.793C>A (p.His265Asn)
c.822C>A (p.Ser274=)
n.824C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
c.713-1766C>A (n.713-1766C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.866-1766C>A (n.866-1766C>A)
12g.109800679G>ACA481719073TRPV4c.792C>T (p.Val264=)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.823C>T
c.690C>T (p.Val230=)
c.713-1767C>T (n.713-1767C>T)
c.945C>T (p.Val315=)
c.866-1767C>T (n.866-1767C>T)
12g.109800679G>CCA481719075TRPV4c.792C>G (p.Val264=)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.823C>G
c.690C>G (p.Val230=)
c.713-1767C>G (n.713-1767C>G)
c.945C>G (p.Val315=)
c.866-1767C>G (n.866-1767C>G)
12g.109800679G=CA2062574785TRPV4c.792C= (p.Val264=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.823C=
c.690C= (p.Val230=)
c.713-1767C= (n.713-1767C=)
c.945C= (p.Val315=)
c.866-1767C= (n.866-1767C=)
12g.109800679G>TCA243469095TRPV4c.792C>A (p.Val264=)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.823C>A
c.690C>A (p.Val230=)
c.713-1767C>A (n.713-1767C>A)
c.945C>A (p.Val315=)
c.866-1767C>A (n.866-1767C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800680A>CCA386655355TRPV4c.791T>G (p.Val264Gly)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.822T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.713-1768T>G (n.713-1768T>G)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.866-1768T>G (n.866-1768T>G)
12g.109800680A>GCA386655353TRPV4c.791T>C (p.Val264Ala)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.822T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.713-1768T>C (n.713-1768T>C)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.866-1768T>C (n.866-1768T>C)
12g.109800680A>TCA386655354TRPV4c.791T>A (p.Val264Asp)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.822T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.713-1768T>A (n.713-1768T>A)
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.866-1768T>A (n.866-1768T>A)
12g.109800681C>ACA386655356TRPV4c.790G>T (p.Val264Phe)
c.819G>T (p.Met273Ile)
n.821G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.713-1769G>T (n.713-1769G>T)
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.866-1769G>T (n.866-1769G>T)
12g.109800681C=CA2062574787TRPV4c.790G= (p.Val264=)
c.819G= (p.Met273=)
n.821G=
c.688G= (p.Val230=)
c.713-1769G= (n.713-1769G=)
c.943G= (p.Val315=)
c.866-1769G= (n.866-1769G=)
12g.109800681C>GCA386655357TRPV4c.790G>C (p.Val264Leu)
c.819G>C (p.Met273Ile)
n.821G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.713-1769G>C (n.713-1769G>C)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.866-1769G>C (n.866-1769G>C)
12g.109800681C>TCA6780423TRPV4c.790G>A (p.Val264Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
n.821G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.713-1769G>A (n.713-1769G>A)
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.866-1769G>A (n.866-1769G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800681_109800682delinsTGCA2739277329TRPV4c.789_790delinsCA (p.Val264Ile)
c.818_819delinsCA (p.Met273Thr)
n.820_821delinsCA
c.687_688delinsCA (p.Val230Ile)
c.713-1770_713-1769delinsCA (n.713-1770_713-1769delinsCA)
c.942_943delinsCA (p.Val315Ile)
c.866-1770_866-1769delinsCA (n.866-1770_866-1769delinsCA)
 ClinVar

Number of alleles fetched