Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109800539G>ACA2620823575TRPV4c.853+79C>T (n.853+79C>T)
c.882+79C>T (n.882+79C>T)
n.884+79C>T
c.751+79C>T (n.751+79C>T)
c.713-1627C>T (n.713-1627C>T)
c.1006+79C>T (n.1006+79C>T)
c.866-1627C>T (n.866-1627C>T)
 gnomAD v4
12g.109800539G>TCA2575286523TRPV4c.853+79C>A (n.853+79C>A)
c.882+79C>A (n.882+79C>A)
n.884+79C>A
c.751+79C>A (n.751+79C>A)
c.713-1627C>A (n.713-1627C>A)
c.1006+79C>A (n.1006+79C>A)
c.866-1627C>A (n.866-1627C>A)
 gnomAD v4
12g.109800540C>ACA2620823576TRPV4c.853+78G>T (n.853+78G>T)
c.882+78G>T (n.882+78G>T)
n.884+78G>T
c.751+78G>T (n.751+78G>T)
c.713-1628G>T (n.713-1628G>T)
c.1006+78G>T (n.1006+78G>T)
c.866-1628G>T (n.866-1628G>T)
 gnomAD v4
12g.109800540C>TCA2620823577TRPV4c.853+78G>A (n.853+78G>A)
c.882+78G>A (n.882+78G>A)
n.884+78G>A
c.751+78G>A (n.751+78G>A)
c.713-1628G>A (n.713-1628G>A)
c.1006+78G>A (n.1006+78G>A)
c.866-1628G>A (n.866-1628G>A)
 gnomAD v4
12g.109800542G>ACA2062574540TRPV4c.853+76C>T (n.853+76C>T)
c.882+76C>T (n.882+76C>T)
n.884+76C>T
c.751+76C>T (n.751+76C>T)
c.713-1630C>T (n.713-1630C>T)
c.1006+76C>T (n.1006+76C>T)
c.866-1630C>T (n.866-1630C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800542G=CA2062574539TRPV4c.853+76C= (n.853+76C=)
c.882+76C= (n.882+76C=)
n.884+76C=
c.751+76C= (n.751+76C=)
c.713-1630C= (n.713-1630C=)
c.1006+76C= (n.1006+76C=)
c.866-1630C= (n.866-1630C=)
12g.109800542G>TCA2620823579TRPV4c.853+76C>A (n.853+76C>A)
c.882+76C>A (n.882+76C>A)
n.884+76C>A
c.751+76C>A (n.751+76C>A)
c.713-1630C>A (n.713-1630C>A)
c.1006+76C>A (n.1006+76C>A)
c.866-1630C>A (n.866-1630C>A)
 gnomAD v4
12g.109800543A>TCA2620823581TRPV4c.853+75T>A (n.853+75T>A)
c.882+75T>A (n.882+75T>A)
n.884+75T>A
c.751+75T>A (n.751+75T>A)
c.713-1631T>A (n.713-1631T>A)
c.1006+75T>A (n.1006+75T>A)
c.866-1631T>A (n.866-1631T>A)
 gnomAD v4
12g.109800544C>ACA2620823582TRPV4c.853+74G>T (n.853+74G>T)
c.882+74G>T (n.882+74G>T)
n.884+74G>T
c.751+74G>T (n.751+74G>T)
c.713-1632G>T (n.713-1632G>T)
c.1006+74G>T (n.1006+74G>T)
c.866-1632G>T (n.866-1632G>T)
 gnomAD v4
12g.109800544C=CA2062574541TRPV4c.853+74G= (n.853+74G=)
c.882+74G= (n.882+74G=)
n.884+74G=
c.751+74G= (n.751+74G=)
c.713-1632G= (n.713-1632G=)
c.1006+74G= (n.1006+74G=)
c.866-1632G= (n.866-1632G=)
12g.109800544C>TCA243468909TRPV4c.853+74G>A (n.853+74G>A)
c.882+74G>A (n.882+74G>A)
n.884+74G>A
c.751+74G>A (n.751+74G>A)
c.713-1632G>A (n.713-1632G>A)
c.1006+74G>A (n.1006+74G>A)
c.866-1632G>A (n.866-1632G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800545A=CA2062574544TRPV4c.853+73T= (n.853+73T=)
c.882+73T= (n.882+73T=)
n.884+73T=
c.751+73T= (n.751+73T=)
c.713-1633T= (n.713-1633T=)
c.1006+73T= (n.1006+73T=)
c.866-1633T= (n.866-1633T=)
12g.109800545A>CCA2062574545TRPV4c.853+73T>G (n.853+73T>G)
c.882+73T>G (n.882+73T>G)
n.884+73T>G
c.751+73T>G (n.751+73T>G)
c.713-1633T>G (n.713-1633T>G)
c.1006+73T>G (n.1006+73T>G)
c.866-1633T>G (n.866-1633T>G)
 dbSNP
12g.109800546C=CA2062574546TRPV4c.853+72G= (n.853+72G=)
c.882+72G= (n.882+72G=)
n.884+72G=
c.751+72G= (n.751+72G=)
c.713-1634G= (n.713-1634G=)
c.1006+72G= (n.1006+72G=)
c.866-1634G= (n.866-1634G=)
12g.109800546C>GCA243468914TRPV4c.853+72G>C (n.853+72G>C)
c.882+72G>C (n.882+72G>C)
n.884+72G>C
c.751+72G>C (n.751+72G>C)
c.713-1634G>C (n.713-1634G>C)
c.1006+72G>C (n.1006+72G>C)
c.866-1634G>C (n.866-1634G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800546C>TCA2620823585TRPV4c.853+72G>A (n.853+72G>A)
c.882+72G>A (n.882+72G>A)
n.884+72G>A
c.751+72G>A (n.751+72G>A)
c.713-1634G>A (n.713-1634G>A)
c.1006+72G>A (n.1006+72G>A)
c.866-1634G>A (n.866-1634G>A)
 gnomAD v4
12g.109800547C>ACA2620823586TRPV4c.853+71G>T (n.853+71G>T)
c.882+71G>T (n.882+71G>T)
n.884+71G>T
c.751+71G>T (n.751+71G>T)
c.713-1635G>T (n.713-1635G>T)
c.1006+71G>T (n.1006+71G>T)
c.866-1635G>T (n.866-1635G>T)
 gnomAD v4
12g.109800550C>ACA2620823587TRPV4c.853+68G>T (n.853+68G>T)
c.882+68G>T (n.882+68G>T)
n.884+68G>T
c.751+68G>T (n.751+68G>T)
c.713-1638G>T (n.713-1638G>T)
c.1006+68G>T (n.1006+68G>T)
c.866-1638G>T (n.866-1638G>T)
 gnomAD v4
12g.109800550C=CA2062574547TRPV4c.853+68G= (n.853+68G=)
c.882+68G= (n.882+68G=)
n.884+68G=
c.751+68G= (n.751+68G=)
c.713-1638G= (n.713-1638G=)
c.1006+68G= (n.1006+68G=)
c.866-1638G= (n.866-1638G=)
12g.109800550C>GCA2620823589TRPV4c.853+68G>C (n.853+68G>C)
c.882+68G>C (n.882+68G>C)
n.884+68G>C
c.751+68G>C (n.751+68G>C)
c.713-1638G>C (n.713-1638G>C)
c.1006+68G>C (n.1006+68G>C)
c.866-1638G>C (n.866-1638G>C)
 gnomAD v4
12g.109800550C>TCA607298250TRPV4c.853+68G>A (n.853+68G>A)
c.882+68G>A (n.882+68G>A)
n.884+68G>A
c.751+68G>A (n.751+68G>A)
c.713-1638G>A (n.713-1638G>A)
c.1006+68G>A (n.1006+68G>A)
c.866-1638G>A (n.866-1638G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800551C>ACA2620823592TRPV4c.853+67G>T (n.853+67G>T)
c.882+67G>T (n.882+67G>T)
n.884+67G>T
c.751+67G>T (n.751+67G>T)
c.713-1639G>T (n.713-1639G>T)
c.1006+67G>T (n.1006+67G>T)
c.866-1639G>T (n.866-1639G>T)
 gnomAD v4
12g.109800551C=CA2062574550TRPV4c.853+67G= (n.853+67G=)
c.882+67G= (n.882+67G=)
n.884+67G=
c.751+67G= (n.751+67G=)
c.713-1639G= (n.713-1639G=)
c.1006+67G= (n.1006+67G=)
c.866-1639G= (n.866-1639G=)
12g.109800551C>TCA683429316TRPV4c.853+67G>A (n.853+67G>A)
c.882+67G>A (n.882+67G>A)
n.884+67G>A
c.751+67G>A (n.751+67G>A)
c.713-1639G>A (n.713-1639G>A)
c.1006+67G>A (n.1006+67G>A)
c.866-1639G>A (n.866-1639G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800552A=CA2062574551TRPV4c.853+66T= (n.853+66T=)
c.882+66T= (n.882+66T=)
n.884+66T=
c.751+66T= (n.751+66T=)
c.713-1640T= (n.713-1640T=)
c.1006+66T= (n.1006+66T=)
c.866-1640T= (n.866-1640T=)
12g.109800552A>TCA683429320TRPV4c.853+66T>A (n.853+66T>A)
c.882+66T>A (n.882+66T>A)
n.884+66T>A
c.751+66T>A (n.751+66T>A)
c.713-1640T>A (n.713-1640T>A)
c.1006+66T>A (n.1006+66T>A)
c.866-1640T>A (n.866-1640T>A)
 dbSNP
12g.109800553G>ACA683429321TRPV4c.853+65C>T (n.853+65C>T)
c.882+65C>T (n.882+65C>T)
n.884+65C>T
c.751+65C>T (n.751+65C>T)
c.713-1641C>T (n.713-1641C>T)
c.1006+65C>T (n.1006+65C>T)
c.866-1641C>T (n.866-1641C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800553G=CA2062574555TRPV4c.853+65C= (n.853+65C=)
c.882+65C= (n.882+65C=)
n.884+65C=
c.751+65C= (n.751+65C=)
c.713-1641C= (n.713-1641C=)
c.1006+65C= (n.1006+65C=)
c.866-1641C= (n.866-1641C=)
12g.109800553G>TCA2620823597TRPV4c.853+65C>A (n.853+65C>A)
c.882+65C>A (n.882+65C>A)
n.884+65C>A
c.751+65C>A (n.751+65C>A)
c.713-1641C>A (n.713-1641C>A)
c.1006+65C>A (n.1006+65C>A)
c.866-1641C>A (n.866-1641C>A)
 gnomAD v4
12g.109800554T>CCA2797420681TRPV4c.853+64A>G (n.853+64A>G)
c.882+64A>G (n.882+64A>G)
n.884+64A>G
c.751+64A>G (n.751+64A>G)
c.713-1642A>G (n.713-1642A>G)
c.1006+64A>G (n.1006+64A>G)
c.866-1642A>G (n.866-1642A>G)
12g.109800557C>ACA2620823600TRPV4c.853+61G>T (n.853+61G>T)
c.882+61G>T (n.882+61G>T)
n.884+61G>T
c.751+61G>T (n.751+61G>T)
c.713-1645G>T (n.713-1645G>T)
c.1006+61G>T (n.1006+61G>T)
c.866-1645G>T (n.866-1645G>T)
 gnomAD v4
12g.109800559T>CCA683429323TRPV4c.853+59A>G (n.853+59A>G)
c.882+59A>G (n.882+59A>G)
n.884+59A>G
c.751+59A>G (n.751+59A>G)
c.713-1647A>G (n.713-1647A>G)
c.1006+59A>G (n.1006+59A>G)
c.866-1647A>G (n.866-1647A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800559T=CA2062574557TRPV4c.853+59A= (n.853+59A=)
c.882+59A= (n.882+59A=)
n.884+59A=
c.751+59A= (n.751+59A=)
c.713-1647A= (n.713-1647A=)
c.1006+59A= (n.1006+59A=)
c.866-1647A= (n.866-1647A=)
12g.109800560G>TCA2575286524TRPV4c.853+58C>A (n.853+58C>A)
c.882+58C>A (n.882+58C>A)
n.884+58C>A
c.751+58C>A (n.751+58C>A)
c.713-1648C>A (n.713-1648C>A)
c.1006+58C>A (n.1006+58C>A)
c.866-1648C>A (n.866-1648C>A)
 gnomAD v4
12g.109800562T>CCA2620823604TRPV4c.853+56A>G (n.853+56A>G)
c.882+56A>G (n.882+56A>G)
n.884+56A>G
c.751+56A>G (n.751+56A>G)
c.713-1650A>G (n.713-1650A>G)
c.1006+56A>G (n.1006+56A>G)
c.866-1650A>G (n.866-1650A>G)
 gnomAD v4
12g.109800563A=CA2062574558TRPV4c.853+55T= (n.853+55T=)
c.882+55T= (n.882+55T=)
n.884+55T=
c.751+55T= (n.751+55T=)
c.713-1651T= (n.713-1651T=)
c.1006+55T= (n.1006+55T=)
c.866-1651T= (n.866-1651T=)
12g.109800563A>GCA683429324TRPV4c.853+55T>C (n.853+55T>C)
c.882+55T>C (n.882+55T>C)
n.884+55T>C
c.751+55T>C (n.751+55T>C)
c.713-1651T>C (n.713-1651T>C)
c.1006+55T>C (n.1006+55T>C)
c.866-1651T>C (n.866-1651T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800564T>GCA2620823608TRPV4c.853+54A>C (n.853+54A>C)
c.882+54A>C (n.882+54A>C)
n.884+54A>C
c.751+54A>C (n.751+54A>C)
c.713-1652A>C (n.713-1652A>C)
c.1006+54A>C (n.1006+54A>C)
c.866-1652A>C (n.866-1652A>C)
 gnomAD v4
12g.109800565C>ACA2554188837TRPV4c.853+53G>T (n.853+53G>T)
c.882+53G>T (n.882+53G>T)
n.884+53G>T
c.751+53G>T (n.751+53G>T)
c.713-1653G>T (n.713-1653G>T)
c.1006+53G>T (n.1006+53G>T)
c.866-1653G>T (n.866-1653G>T)
 gnomAD v4
12g.109800565C>TCA2620823611TRPV4c.853+53G>A (n.853+53G>A)
c.882+53G>A (n.882+53G>A)
n.884+53G>A
c.751+53G>A (n.751+53G>A)
c.713-1653G>A (n.713-1653G>A)
c.1006+53G>A (n.1006+53G>A)
c.866-1653G>A (n.866-1653G>A)
 gnomAD v4
12g.109800566T>CCA2620823613TRPV4c.853+52A>G (n.853+52A>G)
c.882+52A>G (n.882+52A>G)
n.884+52A>G
c.751+52A>G (n.751+52A>G)
c.713-1654A>G (n.713-1654A>G)
c.1006+52A>G (n.1006+52A>G)
c.866-1654A>G (n.866-1654A>G)
 gnomAD v4
12g.109800568C>TCA2620823614TRPV4c.853+50G>A (n.853+50G>A)
c.882+50G>A (n.882+50G>A)
n.884+50G>A
c.751+50G>A (n.751+50G>A)
c.713-1656G>A (n.713-1656G>A)
c.1006+50G>A (n.1006+50G>A)
c.866-1656G>A (n.866-1656G>A)
 gnomAD v4
12g.109800569C=CA2062574559TRPV4c.853+49G= (n.853+49G=)
c.882+49G= (n.882+49G=)
n.884+49G=
c.751+49G= (n.751+49G=)
c.713-1657G= (n.713-1657G=)
c.1006+49G= (n.1006+49G=)
c.866-1657G= (n.866-1657G=)
12g.109800569C>TCA6780404TRPV4c.853+49G>A (n.853+49G>A)
c.882+49G>A (n.882+49G>A)
n.884+49G>A
c.751+49G>A (n.751+49G>A)
c.713-1657G>A (n.713-1657G>A)
c.1006+49G>A (n.1006+49G>A)
c.866-1657G>A (n.866-1657G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800570G>ACA6780405TRPV4c.853+48C>T (n.853+48C>T)
c.882+48C>T (n.882+48C>T)
n.884+48C>T
c.751+48C>T (n.751+48C>T)
c.713-1658C>T (n.713-1658C>T)
c.1006+48C>T (n.1006+48C>T)
c.866-1658C>T (n.866-1658C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800570G>CCA2620823617TRPV4c.853+48C>G (n.853+48C>G)
c.882+48C>G (n.882+48C>G)
n.884+48C>G
c.751+48C>G (n.751+48C>G)
c.713-1658C>G (n.713-1658C>G)
c.1006+48C>G (n.1006+48C>G)
c.866-1658C>G (n.866-1658C>G)
 gnomAD v4
12g.109800570G=CA2062574564TRPV4c.853+48C= (n.853+48C=)
c.882+48C= (n.882+48C=)
n.884+48C=
c.751+48C= (n.751+48C=)
c.713-1658C= (n.713-1658C=)
c.1006+48C= (n.1006+48C=)
c.866-1658C= (n.866-1658C=)
12g.109800570G>TCA6780406TRPV4c.853+48C>A (n.853+48C>A)
c.882+48C>A (n.882+48C>A)
n.884+48C>A
c.751+48C>A (n.751+48C>A)
c.713-1658C>A (n.713-1658C>A)
c.1006+48C>A (n.1006+48C>A)
c.866-1658C>A (n.866-1658C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800571C>ACA6780407TRPV4c.853+47G>T (n.853+47G>T)
c.882+47G>T (n.882+47G>T)
n.884+47G>T
c.751+47G>T (n.751+47G>T)
c.713-1659G>T (n.713-1659G>T)
c.1006+47G>T (n.1006+47G>T)
c.866-1659G>T (n.866-1659G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800571C=CA2062574568TRPV4c.853+47G= (n.853+47G=)
c.882+47G= (n.882+47G=)
n.884+47G=
c.751+47G= (n.751+47G=)
c.713-1659G= (n.713-1659G=)
c.1006+47G= (n.1006+47G=)
c.866-1659G= (n.866-1659G=)
12g.109800571C>TCA243468953TRPV4c.853+47G>A (n.853+47G>A)
c.882+47G>A (n.882+47G>A)
n.884+47G>A
c.751+47G>A (n.751+47G>A)
c.713-1659G>A (n.713-1659G>A)
c.1006+47G>A (n.1006+47G>A)
c.866-1659G>A (n.866-1659G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800574T>CCA683429332TRPV4c.853+44A>G (n.853+44A>G)
c.882+44A>G (n.882+44A>G)
n.884+44A>G
c.751+44A>G (n.751+44A>G)
c.713-1662A>G (n.713-1662A>G)
c.1006+44A>G (n.1006+44A>G)
c.866-1662A>G (n.866-1662A>G)
 dbSNP
12g.109800574T>GCA2062574572TRPV4c.853+44A>C (n.853+44A>C)
c.882+44A>C (n.882+44A>C)
n.884+44A>C
c.751+44A>C (n.751+44A>C)
c.713-1662A>C (n.713-1662A>C)
c.1006+44A>C (n.1006+44A>C)
c.866-1662A>C (n.866-1662A>C)
 dbSNP
12g.109800574T=CA2062574570TRPV4c.853+44A= (n.853+44A=)
c.882+44A= (n.882+44A=)
n.884+44A=
c.751+44A= (n.751+44A=)
c.713-1662A= (n.713-1662A=)
c.1006+44A= (n.1006+44A=)
c.866-1662A= (n.866-1662A=)
12g.109800575G>CCA2062574574TRPV4c.853+43C>G (n.853+43C>G)
c.882+43C>G (n.882+43C>G)
n.884+43C>G
c.751+43C>G (n.751+43C>G)
c.713-1663C>G (n.713-1663C>G)
c.1006+43C>G (n.1006+43C>G)
c.866-1663C>G (n.866-1663C>G)
 dbSNP
12g.109800575G=CA2062574573TRPV4c.853+43C= (n.853+43C=)
c.882+43C= (n.882+43C=)
n.884+43C=
c.751+43C= (n.751+43C=)
c.713-1663C= (n.713-1663C=)
c.1006+43C= (n.1006+43C=)
c.866-1663C= (n.866-1663C=)
12g.109800576C>ACA2062574578TRPV4c.853+42G>T (n.853+42G>T)
c.882+42G>T (n.882+42G>T)
n.884+42G>T
c.751+42G>T (n.751+42G>T)
c.713-1664G>T (n.713-1664G>T)
c.1006+42G>T (n.1006+42G>T)
c.866-1664G>T (n.866-1664G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800576C=CA2062574577TRPV4c.853+42G= (n.853+42G=)
c.882+42G= (n.882+42G=)
n.884+42G=
c.751+42G= (n.751+42G=)
c.713-1664G= (n.713-1664G=)
c.1006+42G= (n.1006+42G=)
c.866-1664G= (n.866-1664G=)
12g.109800576C>TCA607298251TRPV4c.853+42G>A (n.853+42G>A)
c.882+42G>A (n.882+42G>A)
n.884+42G>A
c.751+42G>A (n.751+42G>A)
c.713-1664G>A (n.713-1664G>A)
c.1006+42G>A (n.1006+42G>A)
c.866-1664G>A (n.866-1664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800578T>CCA683429334TRPV4c.853+40A>G (n.853+40A>G)
c.882+40A>G (n.882+40A>G)
n.884+40A>G
c.751+40A>G (n.751+40A>G)
c.713-1666A>G (n.713-1666A>G)
c.1006+40A>G (n.1006+40A>G)
c.866-1666A>G (n.866-1666A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800578T>GCA2062574584TRPV4c.853+40A>C (n.853+40A>C)
c.882+40A>C (n.882+40A>C)
n.884+40A>C
c.751+40A>C (n.751+40A>C)
c.713-1666A>C (n.713-1666A>C)
c.1006+40A>C (n.1006+40A>C)
c.866-1666A>C (n.866-1666A>C)
 dbSNP
12g.109800578T=CA2062574582TRPV4c.853+40A= (n.853+40A=)
c.882+40A= (n.882+40A=)
n.884+40A=
c.751+40A= (n.751+40A=)
c.713-1666A= (n.713-1666A=)
c.1006+40A= (n.1006+40A=)
c.866-1666A= (n.866-1666A=)
12g.109800579C>ACA2062574587TRPV4c.853+39G>T (n.853+39G>T)
c.882+39G>T (n.882+39G>T)
n.884+39G>T
c.751+39G>T (n.751+39G>T)
c.713-1667G>T (n.713-1667G>T)
c.1006+39G>T (n.1006+39G>T)
c.866-1667G>T (n.866-1667G>T)
 dbSNP
12g.109800579C=CA2062574589TRPV4c.853+39G= (n.853+39G=)
c.882+39G= (n.882+39G=)
n.884+39G=
c.751+39G= (n.751+39G=)
c.713-1667G= (n.713-1667G=)
c.1006+39G= (n.1006+39G=)
c.866-1667G= (n.866-1667G=)
12g.109800581C>ACA2062574592TRPV4c.853+37G>T (n.853+37G>T)
c.882+37G>T (n.882+37G>T)
n.884+37G>T
c.751+37G>T (n.751+37G>T)
c.713-1669G>T (n.713-1669G>T)
c.1006+37G>T (n.1006+37G>T)
c.866-1669G>T (n.866-1669G>T)
 dbSNP
12g.109800581C=CA2062574590TRPV4c.853+37G= (n.853+37G=)
c.882+37G= (n.882+37G=)
n.884+37G=
c.751+37G= (n.751+37G=)
c.713-1669G= (n.713-1669G=)
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
c.866-1669G= (n.866-1669G=)
12g.109800581C>TCA2575286525TRPV4c.853+37G>A (n.853+37G>A)
c.882+37G>A (n.882+37G>A)
n.884+37G>A
c.751+37G>A (n.751+37G>A)
c.713-1669G>A (n.713-1669G>A)
c.1006+37G>A (n.1006+37G>A)
c.866-1669G>A (n.866-1669G>A)
 gnomAD v4
12g.109800583A>CCA2797420682TRPV4c.853+35T>G (n.853+35T>G)
c.882+35T>G (n.882+35T>G)
n.884+35T>G
c.751+35T>G (n.751+35T>G)
c.713-1671T>G (n.713-1671T>G)
c.1006+35T>G (n.1006+35T>G)
c.866-1671T>G (n.866-1671T>G)
12g.109800583_109800587delinsAGCATCA2062574593TRPV4c.853+31_853+35delinsATGCT (n.853+31_853+35delinsATGCT)
c.882+31_882+35delinsATGCT (n.882+31_882+35delinsATGCT)
n.884+31_884+35delinsATGCT
c.751+31_751+35delinsATGCT (n.751+31_751+35delinsATGCT)
c.713-1675_713-1671delinsATGCT (n.713-1675_713-1671delinsATGCT)
c.1006+31_1006+35delinsATGCT (n.1006+31_1006+35delinsATGCT)
c.866-1675_866-1671delinsATGCT (n.866-1675_866-1671delinsATGCT)
12g.109800591_109800592insGAGAAGCATGCTGCA2620823624TRPV4c.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT (n.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT)
c.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT (n.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT)
n.884+35_884+36insTCTCCAGCATGCT
c.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT (n.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT)
c.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT (n.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT)
c.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT (n.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT)
c.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT (n.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT)
 gnomAD v4
12g.109800584G>ACA2575286526TRPV4c.853+34C>T (n.853+34C>T)
c.882+34C>T (n.882+34C>T)
n.884+34C>T
c.751+34C>T (n.751+34C>T)
c.713-1672C>T (n.713-1672C>T)
c.1006+34C>T (n.1006+34C>T)
c.866-1672C>T (n.866-1672C>T)
12g.109800586_109800589delCA6780408TRPV4c.853+31_853+34del (n.853+31_853+34del)
c.882+31_882+34del (n.882+31_882+34del)
n.884+31_884+34del
c.751+31_751+34del (n.751+31_751+34del)
c.713-1675_713-1672del (n.713-1675_713-1672del)
c.1006+31_1006+34del (n.1006+31_1006+34del)
c.866-1675_866-1672del (n.866-1675_866-1672del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800588_109800596delinsGCTGTCAGCCA2062574597TRPV4c.853+22_853+30delinsGCTGACAGC (n.853+22_853+30delinsGCTGACAGC)
c.882+22_882+30delinsGCTGACAGC (n.882+22_882+30delinsGCTGACAGC)
n.884+22_884+30delinsGCTGACAGC
c.751+22_751+30delinsGCTGACAGC (n.751+22_751+30delinsGCTGACAGC)
c.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC (n.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC)
c.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC (n.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC)
c.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC (n.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC)
12g.109800590_109800597delCA607298252TRPV4c.853+22_853+29del (n.853+22_853+29del)
c.882+22_882+29del (n.882+22_882+29del)
n.884+22_884+29del
c.751+22_751+29del (n.751+22_751+29del)
c.713-1684_713-1677del (n.713-1684_713-1677del)
c.1006+22_1006+29del (n.1006+22_1006+29del)
c.866-1684_866-1677del (n.866-1684_866-1677del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800593C=CA2062574600TRPV4c.853+25G= (n.853+25G=)
c.882+25G= (n.882+25G=)
n.884+25G=
c.751+25G= (n.751+25G=)
c.713-1681G= (n.713-1681G=)
c.1006+25G= (n.1006+25G=)
c.866-1681G= (n.866-1681G=)
12g.109800593C>GCA607298253TRPV4c.853+25G>C (n.853+25G>C)
c.882+25G>C (n.882+25G>C)
n.884+25G>C
c.751+25G>C (n.751+25G>C)
c.713-1681G>C (n.713-1681G>C)
c.1006+25G>C (n.1006+25G>C)
c.866-1681G>C (n.866-1681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800600delCA655116289TRPV4c.853+22del (n.853+22del)
c.882+22del (n.882+22del)
n.884+22del
c.751+22del (n.751+22del)
c.713-1684del (n.713-1684del)
c.1006+22del (n.1006+22del)
c.866-1684del (n.866-1684del)
 COSMIC
12g.109800598C=CA2062574603TRPV4c.853+20G= (n.853+20G=)
c.882+20G= (n.882+20G=)
n.884+20G=
c.751+20G= (n.751+20G=)
c.713-1686G= (n.713-1686G=)
c.1006+20G= (n.1006+20G=)
c.866-1686G= (n.866-1686G=)
12g.109800598C>TCA951720154TRPV4c.853+20G>A (n.853+20G>A)
c.882+20G>A (n.882+20G>A)
n.884+20G>A
c.751+20G>A (n.751+20G>A)
c.713-1686G>A (n.713-1686G>A)
c.1006+20G>A (n.1006+20G>A)
c.866-1686G>A (n.866-1686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800599C>TCA2620823630TRPV4c.853+19G>A (n.853+19G>A)
c.882+19G>A (n.882+19G>A)
n.884+19G>A
c.751+19G>A (n.751+19G>A)
c.713-1687G>A (n.713-1687G>A)
c.1006+19G>A (n.1006+19G>A)
c.866-1687G>A (n.866-1687G>A)
 gnomAD v4
12g.109800600C>ACA2620823632TRPV4c.853+18G>T (n.853+18G>T)
c.882+18G>T (n.882+18G>T)
n.884+18G>T
c.751+18G>T (n.751+18G>T)
c.713-1688G>T (n.713-1688G>T)
c.1006+18G>T (n.1006+18G>T)
c.866-1688G>T (n.866-1688G>T)
 gnomAD v4
12g.109800600C=CA2062574605TRPV4c.853+18G= (n.853+18G=)
c.882+18G= (n.882+18G=)
n.884+18G=
c.751+18G= (n.751+18G=)
c.713-1688G= (n.713-1688G=)
c.1006+18G= (n.1006+18G=)
c.866-1688G= (n.866-1688G=)
12g.109800600C>TCA2062574606TRPV4c.853+18G>A (n.853+18G>A)
c.882+18G>A (n.882+18G>A)
n.884+18G>A
c.751+18G>A (n.751+18G>A)
c.713-1688G>A (n.713-1688G>A)
c.1006+18G>A (n.1006+18G>A)
c.866-1688G>A (n.866-1688G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800601A=CA2062574608TRPV4c.853+17T= (n.853+17T=)
c.882+17T= (n.882+17T=)
n.884+17T=
c.751+17T= (n.751+17T=)
c.713-1689T= (n.713-1689T=)
c.1006+17T= (n.1006+17T=)
c.866-1689T= (n.866-1689T=)
12g.109800601A>CCA6780409TRPV4c.853+17T>G (n.853+17T>G)
c.882+17T>G (n.882+17T>G)
n.884+17T>G
c.751+17T>G (n.751+17T>G)
c.713-1689T>G (n.713-1689T>G)
c.1006+17T>G (n.1006+17T>G)
c.866-1689T>G (n.866-1689T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800602C>ACA243468974TRPV4c.853+16G>T (n.853+16G>T)
c.882+16G>T (n.882+16G>T)
n.884+16G>T
c.751+16G>T (n.751+16G>T)
c.713-1690G>T (n.713-1690G>T)
c.1006+16G>T (n.1006+16G>T)
c.866-1690G>T (n.866-1690G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800602C=CA2062574610TRPV4c.853+16G= (n.853+16G=)
c.882+16G= (n.882+16G=)
n.884+16G=
c.751+16G= (n.751+16G=)
c.713-1690G= (n.713-1690G=)
c.1006+16G= (n.1006+16G=)
c.866-1690G= (n.866-1690G=)
12g.109800602C>TCA607298254TRPV4c.853+16G>A (n.853+16G>A)
c.882+16G>A (n.882+16G>A)
n.884+16G>A
c.751+16G>A (n.751+16G>A)
c.713-1690G>A (n.713-1690G>A)
c.1006+16G>A (n.1006+16G>A)
c.866-1690G>A (n.866-1690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800603C>GCA2620823640TRPV4c.853+15G>C (n.853+15G>C)
c.882+15G>C (n.882+15G>C)
n.884+15G>C
c.751+15G>C (n.751+15G>C)
c.713-1691G>C (n.713-1691G>C)
c.1006+15G>C (n.1006+15G>C)
c.866-1691G>C (n.866-1691G>C)
 gnomAD v4
12g.109800604A=CA2062574612TRPV4c.853+14T= (n.853+14T=)
c.882+14T= (n.882+14T=)
n.884+14T=
c.751+14T= (n.751+14T=)
c.713-1692T= (n.713-1692T=)
c.1006+14T= (n.1006+14T=)
c.866-1692T= (n.866-1692T=)
12g.109800604A>GCA607298255TRPV4c.853+14T>C (n.853+14T>C)
c.882+14T>C (n.882+14T>C)
n.884+14T>C
c.751+14T>C (n.751+14T>C)
c.713-1692T>C (n.713-1692T>C)
c.1006+14T>C (n.1006+14T>C)
c.866-1692T>C (n.866-1692T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800604A>TCA2620823646TRPV4c.853+14T>A (n.853+14T>A)
c.882+14T>A (n.882+14T>A)
n.884+14T>A
c.751+14T>A (n.751+14T>A)
c.713-1692T>A (n.713-1692T>A)
c.1006+14T>A (n.1006+14T>A)
c.866-1692T>A (n.866-1692T>A)
 gnomAD v4
12g.109800605G>TCA2575286527TRPV4c.853+13C>A (n.853+13C>A)
c.882+13C>A (n.882+13C>A)
n.884+13C>A
c.751+13C>A (n.751+13C>A)
c.713-1693C>A (n.713-1693C>A)
c.1006+13C>A (n.1006+13C>A)
c.866-1693C>A (n.866-1693C>A)
12g.109800606G>ACA2575286528TRPV4c.853+12C>T (n.853+12C>T)
c.882+12C>T (n.882+12C>T)
n.884+12C>T
c.751+12C>T (n.751+12C>T)
c.713-1694C>T (n.713-1694C>T)
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.866-1694C>T (n.866-1694C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.109800606G=CA2062574615TRPV4c.853+12C= (n.853+12C=)
c.882+12C= (n.882+12C=)
n.884+12C=
c.751+12C= (n.751+12C=)
c.713-1694C= (n.713-1694C=)
c.1006+12C= (n.1006+12C=)
c.866-1694C= (n.866-1694C=)
12g.109800606G>TCA6780410TRPV4c.853+12C>A (n.853+12C>A)
c.882+12C>A (n.882+12C>A)
n.884+12C>A
c.751+12C>A (n.751+12C>A)
c.713-1694C>A (n.713-1694C>A)
c.1006+12C>A (n.1006+12C>A)
c.866-1694C>A (n.866-1694C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C>ACA6780411TRPV4c.853+11G>T (n.853+11G>T)
c.882+11G>T (n.882+11G>T)
n.884+11G>T
c.751+11G>T (n.751+11G>T)
c.713-1695G>T (n.713-1695G>T)
c.1006+11G>T (n.1006+11G>T)
c.866-1695G>T (n.866-1695G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C=CA2062574618TRPV4c.853+11G= (n.853+11G=)
c.882+11G= (n.882+11G=)
n.884+11G=
c.751+11G= (n.751+11G=)
c.713-1695G= (n.713-1695G=)
c.1006+11G= (n.1006+11G=)
c.866-1695G= (n.866-1695G=)
12g.109800607C>GCA607298256TRPV4c.853+11G>C (n.853+11G>C)
c.882+11G>C (n.882+11G>C)
n.884+11G>C
c.751+11G>C (n.751+11G>C)
c.713-1695G>C (n.713-1695G>C)
c.1006+11G>C (n.1006+11G>C)
c.866-1695G>C (n.866-1695G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800607C>TCA2797420683TRPV4c.853+11G>A (n.853+11G>A)
c.882+11G>A (n.882+11G>A)
n.884+11G>A
c.751+11G>A (n.751+11G>A)
c.713-1695G>A (n.713-1695G>A)
c.1006+11G>A (n.1006+11G>A)
c.866-1695G>A (n.866-1695G>A)
12g.109800608C>ACA607298257TRPV4c.853+10G>T (n.853+10G>T)
c.882+10G>T (n.882+10G>T)
n.884+10G>T
c.751+10G>T (n.751+10G>T)
c.713-1696G>T (n.713-1696G>T)
c.1006+10G>T (n.1006+10G>T)
c.866-1696G>T (n.866-1696G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.109800608C=CA2062574622TRPV4c.853+10G= (n.853+10G=)
c.882+10G= (n.882+10G=)
n.884+10G=
c.751+10G= (n.751+10G=)
c.713-1696G= (n.713-1696G=)
c.1006+10G= (n.1006+10G=)
c.866-1696G= (n.866-1696G=)
12g.109800608C>GCA6780412TRPV4c.853+10G>C (n.853+10G>C)
c.882+10G>C (n.882+10G>C)
n.884+10G>C
c.751+10G>C (n.751+10G>C)
c.713-1696G>C (n.713-1696G>C)
c.1006+10G>C (n.1006+10G>C)
c.866-1696G>C (n.866-1696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800609C>TCA2532348515TRPV4c.853+9G>A (n.853+9G>A)
c.882+9G>A (n.882+9G>A)
n.884+9G>A
c.751+9G>A (n.751+9G>A)
c.713-1697G>A (n.713-1697G>A)
c.1006+9G>A (n.1006+9G>A)
c.866-1697G>A (n.866-1697G>A)
 gnomAD v4
12g.109800613C>TCA2620823656TRPV4c.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.882+5G>A (n.882+5G>A)
n.884+5G>A
c.751+5G>A (n.751+5G>A)
c.713-1701G>A (n.713-1701G>A)
c.1006+5G>A (n.1006+5G>A)
c.866-1701G>A (n.866-1701G>A)
 gnomAD v4
12g.109800615T>CCA6780413TRPV4c.853+3A>G (n.853+3A>G)
c.882+3A>G (n.882+3A>G)
n.884+3A>G
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.713-1703A>G (n.713-1703A>G)
c.1006+3A>G (n.1006+3A>G)
c.866-1703A>G (n.866-1703A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800615T=CA2062574625TRPV4c.853+3A= (n.853+3A=)
c.882+3A= (n.882+3A=)
n.884+3A=
c.751+3A= (n.751+3A=)
c.713-1703A= (n.713-1703A=)
c.1006+3A= (n.1006+3A=)
c.866-1703A= (n.866-1703A=)
12g.109800616A>CCA386655214TRPV4c.853+2T>G (n.853+2T>G)
c.882+2T>G (n.882+2T>G)
n.884+2T>G
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.713-1704T>G (n.713-1704T>G)
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
c.866-1704T>G (n.866-1704T>G)
12g.109800616A>GCA386655215TRPV4c.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.882+2T>C (n.882+2T>C)
n.884+2T>C
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.713-1704T>C (n.713-1704T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.866-1704T>C (n.866-1704T>C)
12g.109800616A>TCA386655216TRPV4c.853+2T>A (n.853+2T>A)
c.882+2T>A (n.882+2T>A)
n.884+2T>A
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.713-1704T>A (n.713-1704T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.866-1704T>A (n.866-1704T>A)
12g.109800617C>ACA386655217TRPV4c.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.882+1G>T (n.882+1G>T)
n.884+1G>T
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.713-1705G>T (n.713-1705G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.866-1705G>T (n.866-1705G>T)
12g.109800617C>GCA386655218TRPV4c.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.882+1G>C (n.882+1G>C)
n.884+1G>C
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.713-1705G>C (n.713-1705G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.866-1705G>C (n.866-1705G>C)
12g.109800617C>TCA386655219TRPV4c.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.882+1G>A (n.882+1G>A)
n.884+1G>A
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.713-1705G>A (n.713-1705G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.866-1705G>A (n.866-1705G>A)
12g.109800618C>ACA386655220TRPV4c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
n.884G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.713-1706G>T (n.713-1706G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.866-1706G>T (n.866-1706G>T)
12g.109800618C>GCA386655221TRPV4c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
n.884G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.713-1706G>C (n.713-1706G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.866-1706G>C (n.866-1706G>C)
12g.109800618C>TCA386655222TRPV4c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.884G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.713-1706G>A (n.713-1706G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.866-1706G>A (n.866-1706G>A)
12g.109800619A=CA2062574628TRPV4c.852T= (p.Phe284=)
c.881T= (p.Leu294=)
n.883T=
c.750T= (p.Phe250=)
c.713-1707T= (n.713-1707T=)
c.1005T= (p.Phe335=)
c.866-1707T= (n.866-1707T=)
12g.109800619A>CCA386655223TRPV4c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
n.883T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.713-1707T>G (n.713-1707T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.866-1707T>G (n.866-1707T>G)
12g.109800619A>GCA6780414TRPV4c.852T>C (p.Phe284=)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.883T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
c.713-1707T>C (n.713-1707T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.866-1707T>C (n.866-1707T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800619A>TCA386655224TRPV4c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.883T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.713-1707T>A (n.713-1707T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.866-1707T>A (n.866-1707T>A)
12g.109800620A>CCA386655227TRPV4c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.882T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.713-1708T>G (n.713-1708T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.866-1708T>G (n.866-1708T>G)
12g.109800620A>GCA386655225TRPV4c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.882T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.713-1708T>C (n.713-1708T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.866-1708T>C (n.866-1708T>C)
12g.109800620A>TCA386655226TRPV4c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.880T>A (p.Leu294Met)
n.882T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.713-1708T>A (n.713-1708T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.866-1708T>A (n.866-1708T>A)
12g.109800621A>CCA386655228TRPV4c.850T>G (p.Phe284Val)
c.879T>G (p.Thr293=)
n.881T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.713-1709T>G (n.713-1709T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.866-1709T>G (n.866-1709T>G)
12g.109800621A>GCA386655229TRPV4c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.879T>C (p.Thr293=)
n.881T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.713-1709T>C (n.713-1709T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.866-1709T>C (n.866-1709T>C)
12g.109800621A>TCA386655230TRPV4c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.879T>A (p.Thr293=)
n.881T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.713-1709T>A (n.713-1709T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.866-1709T>A (n.866-1709T>A)
12g.109800622G>ACA6780415TRPV4c.849C>T (p.Tyr283=)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.880C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.713-1710C>T (n.713-1710C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.866-1710C>T (n.866-1710C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800622G>CCA386655231TRPV4c.849C>G (p.Tyr283Ter)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.880C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.713-1710C>G (n.713-1710C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.866-1710C>G (n.866-1710C>G)
12g.109800622G=CA2062574634TRPV4c.849C= (p.Tyr283=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.880C=
c.747C= (p.Tyr249=)
c.713-1710C= (n.713-1710C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.866-1710C= (n.866-1710C=)
12g.109800622G>TCA386655232TRPV4c.849C>A (p.Tyr283Ter)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.880C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.713-1710C>A (n.713-1710C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.866-1710C>A (n.866-1710C>A)
12g.109800623T>ACA386655233TRPV4c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.879A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.713-1711A>T (n.713-1711A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.866-1711A>T (n.866-1711A>T)
12g.109800623T>CCA386655234TRPV4c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.879A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.713-1711A>G (n.713-1711A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.866-1711A>G (n.866-1711A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800623T>GCA386655235TRPV4c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.879A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.713-1711A>C (n.713-1711A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.866-1711A>C (n.866-1711A>C)
12g.109800623T=CA2062574637TRPV4c.848A= (p.Tyr283=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.879A=
c.746A= (p.Tyr249=)
c.713-1711A= (n.713-1711A=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.866-1711A= (n.866-1711A=)
12g.109800624A=CA2062574639TRPV4c.847T= (p.Tyr283=)
c.876T= (p.Ser292=)
n.878T=
c.745T= (p.Tyr249=)
c.713-1712T= (n.713-1712T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.866-1712T= (n.866-1712T=)
12g.109800624A>CCA386655236TRPV4c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.876T>G (p.Ser292=)
n.878T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.713-1712T>G (n.713-1712T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.866-1712T>G (n.866-1712T>G)
12g.109800624A>GCA386655237TRPV4c.847T>C (p.Tyr283His)
c.876T>C (p.Ser292=)
n.878T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.713-1712T>C (n.713-1712T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.866-1712T>C (n.866-1712T>C)
 ClinVar
12g.109800624A>TCA6780416TRPV4c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.876T>A (p.Ser292=)
n.878T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.713-1712T>A (n.713-1712T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.866-1712T>A (n.866-1712T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800625G>ACA481718940TRPV4c.846C>T (p.Phe282=)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.877C>T
c.744C>T (p.Phe248=)
c.713-1713C>T (n.713-1713C>T)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.866-1713C>T (n.866-1713C>T)
12g.109800625G>CCA386655238TRPV4c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.877C>G
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.713-1713C>G (n.713-1713C>G)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.866-1713C>G (n.866-1713C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800625G=CA2062574643TRPV4c.846C= (p.Phe282=)
c.875C= (p.Ser292=)
n.877C=
c.744C= (p.Phe248=)
c.713-1713C= (n.713-1713C=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.866-1713C= (n.866-1713C=)
12g.109800625G>TCA386655239TRPV4c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.877C>A
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.713-1713C>A (n.713-1713C>A)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.866-1713C>A (n.866-1713C>A)
12g.109800626A>CCA386655240TRPV4c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.876T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.713-1714T>G (n.713-1714T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.866-1714T>G (n.866-1714T>G)
12g.109800626A>GCA386655242TRPV4c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.876T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.713-1714T>C (n.713-1714T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.866-1714T>C (n.866-1714T>C)
12g.109800626A>TCA386655241TRPV4c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.876T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.713-1714T>A (n.713-1714T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.866-1714T>A (n.866-1714T>A)
12g.109800627dupCA2580085804TRPV4c.845dup (p.Tyr283LeufsTer?)
c.874dup (p.Ser292PhefsTer?)
n.876dup
c.743dup (p.Tyr249LeufsTer?)
c.713-1714dup (n.713-1714dup)
c.998dup (p.Tyr334LeufsTer?)
c.866-1714dup (n.866-1714dup)
 ClinVar
12g.109800627A>CCA386655243TRPV4c.844T>G (p.Phe282Val)
c.873T>G (p.Thr291=)
n.875T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.713-1715T>G (n.713-1715T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.866-1715T>G (n.866-1715T>G)
 gnomAD v4
12g.109800627A>GCA386655244TRPV4c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.873T>C (p.Thr291=)
n.875T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.713-1715T>C (n.713-1715T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.866-1715T>C (n.866-1715T>C)
12g.109800627A>TCA386655245TRPV4c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.873T>A (p.Thr291=)
n.875T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.713-1715T>A (n.713-1715T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.866-1715T>A (n.866-1715T>A)
12g.109800628G>ACA481718946TRPV4c.843C>T (p.Tyr281=)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.874C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.713-1716C>T (n.713-1716C>T)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.866-1716C>T (n.866-1716C>T)
 gnomAD v4
12g.109800628G>CCA386655246TRPV4c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.874C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.713-1716C>G (n.713-1716C>G)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.866-1716C>G (n.866-1716C>G)
12g.109800628G>TCA386655247TRPV4c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.874C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.713-1716C>A (n.713-1716C>A)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.866-1716C>A (n.866-1716C>A)
12g.109800629T>ACA386655248TRPV4c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.873A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.713-1717A>T (n.713-1717A>T)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.866-1717A>T (n.866-1717A>T)
12g.109800629T>CCA386655249TRPV4c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.873A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.713-1717A>G (n.713-1717A>G)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.866-1717A>G (n.866-1717A>G)
 COSMIC
12g.109800629T>GCA386655250TRPV4c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.873A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.713-1717A>C (n.713-1717A>C)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.866-1717A>C (n.866-1717A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.109800629T=CA2062574647TRPV4c.842A= (p.Tyr281=)
c.871A= (p.Thr291=)
n.873A=
c.740A= (p.Tyr247=)
c.713-1717A= (n.713-1717A=)
c.995A= (p.Tyr332=)
c.866-1717A= (n.866-1717A=)
12g.109800630A>CCA386655251TRPV4c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.870T>G (p.Ala290=)
n.872T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.713-1718T>G (n.713-1718T>G)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.866-1718T>G (n.866-1718T>G)
12g.109800630A>GCA386655252TRPV4c.841T>C (p.Tyr281His)
c.870T>C (p.Ala290=)
n.872T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.713-1718T>C (n.713-1718T>C)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.866-1718T>C (n.866-1718T>C)
12g.109800630A>TCA386655253TRPV4c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.870T>A (p.Ala290=)
n.872T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.713-1718T>A (n.713-1718T>A)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.866-1718T>A (n.866-1718T>A)
12g.109800631G>ACA481718953TRPV4c.840C>T (p.Gly280=)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.871C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
c.713-1719C>T (n.713-1719C>T)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.866-1719C>T (n.866-1719C>T)
12g.109800631G>CCA481718957TRPV4c.840C>G (p.Gly280=)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.871C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
c.713-1719C>G (n.713-1719C>G)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.866-1719C>G (n.866-1719C>G)
12g.109800631G>TCA481718955TRPV4c.840C>A (p.Gly280=)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.871C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
c.713-1719C>A (n.713-1719C>A)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.866-1719C>A (n.866-1719C>A)
12g.109800631_109800632delinsGCCA2062574650TRPV4c.839_840delinsGC (p.Gly280=)
c.868_869delinsGC (p.Ala290=)
n.870_871delinsGC
c.737_738delinsGC (p.Gly246=)
c.713-1720_713-1719delinsGC (n.713-1720_713-1719delinsGC)
c.992_993delinsGC (p.Gly331=)
c.866-1720_866-1719delinsGC (n.866-1720_866-1719delinsGC)
12g.109800632C>ACA386655256TRPV4c.839G>T (p.Gly280Val)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.870G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.713-1720G>T (n.713-1720G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.866-1720G>T (n.866-1720G>T)
12g.109800632C=CA2062574653TRPV4c.839G= (p.Gly280=)
c.868G= (p.Ala290=)
n.870G=
c.737G= (p.Gly246=)
c.713-1720G= (n.713-1720G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.866-1720G= (n.866-1720G=)
12g.109800632C>GCA386655255TRPV4c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.870G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.713-1720G>C (n.713-1720G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.866-1720G>C (n.866-1720G>C)
12g.109800632C>TCA386655254TRPV4c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.870G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.713-1720G>A (n.713-1720G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.866-1720G>A (n.866-1720G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800637dupCA2620823688TRPV4c.839dup (p.Tyr281LeufsTer?)
c.868dup (p.Ala290GlyfsTer?)
n.870dup
c.737dup (p.Tyr247LeufsTer?)
c.713-1720dup (n.713-1720dup)
c.992dup (p.Tyr332LeufsTer?)
c.866-1720dup (n.866-1720dup)
 gnomAD v4
12g.109800637delCA6780417TRPV4c.839del (p.Gly280AlafsTer25)
c.868del (p.Ala290LeufsTer?)
n.870del
c.737del (p.Gly246AlafsTer25)
c.713-1720del (n.713-1720del)
c.992del (p.Gly331AlafsTer25)
c.866-1720del (n.866-1720del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800633C>ACA386655257TRPV4c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.869G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.713-1721G>T (n.713-1721G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.866-1721G>T (n.866-1721G>T)
12g.109800633C=CA2062574658TRPV4c.838G= (p.Gly280=)
c.867G= (p.Gly289=)
n.869G=
c.736G= (p.Gly246=)
c.713-1721G= (n.713-1721G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.866-1721G= (n.866-1721G=)
12g.109800633C>GCA6780418TRPV4c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.869G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.713-1721G>C (n.713-1721G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.866-1721G>C (n.866-1721G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109800633C>TCA386655258TRPV4c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.869G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.713-1721G>A (n.713-1721G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.866-1721G>A (n.866-1721G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.109800634C>ACA481718961TRPV4c.837G>T (p.Gly279=)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.868G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.713-1722G>T (n.713-1722G>T)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.866-1722G>T (n.866-1722G>T)
12g.109800634C=CA2062574660TRPV4c.837G= (p.Gly279=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.868G=
c.735G= (p.Gly245=)
c.713-1722G= (n.713-1722G=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.866-1722G= (n.866-1722G=)
12g.109800634C>GCA481718962TRPV4c.837G>C (p.Gly279=)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.868G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.713-1722G>C (n.713-1722G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.866-1722G>C (n.866-1722G>C)
 dbSNP
12g.109800634C>TCA481718963TRPV4c.837G>A (p.Gly279=)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.868G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.713-1722G>A (n.713-1722G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.866-1722G>A (n.866-1722G>A)
12g.109800635C>ACA386655259TRPV4c.836G>T (p.Gly279Val)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.867G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.713-1723G>T (n.713-1723G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.866-1723G>T (n.866-1723G>T)
12g.109800635C=CA2062574664TRPV4c.836G= (p.Gly279=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.867G=
c.734G= (p.Gly245=)
c.713-1723G= (n.713-1723G=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.866-1723G= (n.866-1723G=)
12g.109800635C>GCA386655260TRPV4c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.867G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.713-1723G>C (n.713-1723G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.866-1723G>C (n.866-1723G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109800635C>TCA386655261TRPV4c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.867G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.713-1723G>A (n.713-1723G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.866-1723G>A (n.866-1723G>A)
12g.109800636C>ACA386655262TRPV4c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.866G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.713-1724G>T (n.713-1724G>T)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.866-1724G>T (n.866-1724G>T)
 gnomAD v4
12g.109800636C=CA2062574666TRPV4c.835G= (p.Gly279=)
c.864G= (p.Arg288=)
n.866G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.713-1724G= (n.713-1724G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.866-1724G= (n.866-1724G=)
12g.109800636C>GCA243469022TRPV4c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.866G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.713-1724G>C (n.713-1724G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.866-1724G>C (n.866-1724G>C)
 dbSNP
12g.109800636C>TCA386655263TRPV4c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.864G>A (p.Arg288=)
n.866G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.713-1724G>A (n.713-1724G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.866-1724G>A (n.866-1724G>A)
12g.109800637C>ACA386655265TRPV4c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.863G>T (p.Arg288Met)
n.865G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.713-1725G>T (n.713-1725G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.866-1725G>T (n.866-1725G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.109800637C=CA2062574673TRPV4c.834G= (p.Glu278=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.865G=
c.732G= (p.Glu244=)
c.713-1725G= (n.713-1725G=)
c.987G= (p.Glu329=)
c.866-1725G= (n.866-1725G=)
12g.109800637C>GCA386655264TRPV4c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.865G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.713-1725G>C (n.713-1725G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.866-1725G>C (n.866-1725G>C)
12g.109800637C>TCA6780419TRPV4c.834G>A (p.Glu278=)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.865G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.713-1725G>A (n.713-1725G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.866-1725G>A (n.866-1725G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109800638T>ACA386655266TRPV4c.833A>T (p.Glu278Val)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.864A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.713-1726A>T (n.713-1726A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.866-1726A>T (n.866-1726A>T)
12g.109800638T>CCA386655267TRPV4c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.864A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.713-1726A>G (n.713-1726A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.866-1726A>G (n.866-1726A>G)
12g.109800638T>GCA386655268TRPV4c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.864A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.713-1726A>C (n.713-1726A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.866-1726A>C (n.866-1726A>C)
12g.109800638dupCA2062574679TRPV4c.833dup (p.Tyr281LeufsTer?)
c.862dup (p.Arg288LysfsTer?)
n.864dup
c.731dup (p.Tyr247LeufsTer?)
c.713-1726dup (n.713-1726dup)
c.986dup (p.Tyr332LeufsTer?)
c.866-1726dup (n.866-1726dup)
 dbSNP
12g.109800639C>ACA386655269TRPV4c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.861G>T (p.Met287Ile)
n.863G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.713-1727G>T (n.713-1727G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.866-1727G>T (n.866-1727G>T)
12g.109800639C=CA2062574683TRPV4c.832G= (p.Glu278=)
c.861G= (p.Met287=)
n.863G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.713-1727G= (n.713-1727G=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.866-1727G= (n.866-1727G=)
12g.109800639C>GCA386655270TRPV4c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.861G>C (p.Met287Ile)
n.863G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.713-1727G>C (n.713-1727G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.866-1727G>C (n.866-1727G>C)
12g.109800639C>TCA117193TRPV4c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.861G>A (p.Met287Ile)
n.863G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.713-1727G>A (n.713-1727G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.866-1727G>A (n.866-1727G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched