UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109800485_109800508del | CA607298246 | TRPV4 | c.853+118_853+141del (n.853+118_853+141del) c.882+118_882+141del (n.882+118_882+141del) n.884+118_884+141del c.751+118_751+141del (n.751+118_751+141del) c.713-1588_713-1565del (n.713-1588_713-1565del) c.1006+118_1006+141del (n.1006+118_1006+141del) c.866-1588_866-1565del (n.866-1588_866-1565del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800501C>A | CA2620823504 | TRPV4 | c.853+117G>T (n.853+117G>T) c.882+117G>T (n.882+117G>T) n.884+117G>T c.751+117G>T (n.751+117G>T) c.713-1589G>T (n.713-1589G>T) c.1006+117G>T (n.1006+117G>T) c.866-1589G>T (n.866-1589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800501C>T | CA2620823505 | TRPV4 | c.853+117G>A (n.853+117G>A) c.882+117G>A (n.882+117G>A) n.884+117G>A c.751+117G>A (n.751+117G>A) c.713-1589G>A (n.713-1589G>A) c.1006+117G>A (n.1006+117G>A) c.866-1589G>A (n.866-1589G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800502C>A | CA2560211255 | TRPV4 | c.853+116G>T (n.853+116G>T) c.882+116G>T (n.882+116G>T) n.884+116G>T c.751+116G>T (n.751+116G>T) c.713-1590G>T (n.713-1590G>T) c.1006+116G>T (n.1006+116G>T) c.866-1590G>T (n.866-1590G>T) | |
| 12 | g.109800504G>A | CA2620823508 | TRPV4 | c.853+114C>T (n.853+114C>T) c.882+114C>T (n.882+114C>T) n.884+114C>T c.751+114C>T (n.751+114C>T) c.713-1592C>T (n.713-1592C>T) c.1006+114C>T (n.1006+114C>T) c.866-1592C>T (n.866-1592C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800504G>T | CA2620823507 | TRPV4 | c.853+114C>A (n.853+114C>A) c.882+114C>A (n.882+114C>A) n.884+114C>A c.751+114C>A (n.751+114C>A) c.713-1592C>A (n.713-1592C>A) c.1006+114C>A (n.1006+114C>A) c.866-1592C>A (n.866-1592C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800505A= | CA2062574503 | TRPV4 | c.853+113T= (n.853+113T=) c.882+113T= (n.882+113T=) n.884+113T= c.751+113T= (n.751+113T=) c.713-1593T= (n.713-1593T=) c.1006+113T= (n.1006+113T=) c.866-1593T= (n.866-1593T=) | |
| 12 | g.109800505A>G | CA243468843 | TRPV4 | c.853+113T>C (n.853+113T>C) c.882+113T>C (n.882+113T>C) n.884+113T>C c.751+113T>C (n.751+113T>C) c.713-1593T>C (n.713-1593T>C) c.1006+113T>C (n.1006+113T>C) c.866-1593T>C (n.866-1593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800506G>A | CA2620823514 | TRPV4 | c.853+112C>T (n.853+112C>T) c.882+112C>T (n.882+112C>T) n.884+112C>T c.751+112C>T (n.751+112C>T) c.713-1594C>T (n.713-1594C>T) c.1006+112C>T (n.1006+112C>T) c.866-1594C>T (n.866-1594C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800506G>T | CA2620823515 | TRPV4 | c.853+112C>A (n.853+112C>A) c.882+112C>A (n.882+112C>A) n.884+112C>A c.751+112C>A (n.751+112C>A) c.713-1594C>A (n.713-1594C>A) c.1006+112C>A (n.1006+112C>A) c.866-1594C>A (n.866-1594C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800507_109800508del | CA2620823512 | TRPV4 | c.853+111_853+112del (n.853+111_853+112del) c.882+111_882+112del (n.882+111_882+112del) n.884+111_884+112del c.751+111_751+112del (n.751+111_751+112del) c.713-1595_713-1594del (n.713-1595_713-1594del) c.1006+111_1006+112del (n.1006+111_1006+112del) c.866-1595_866-1594del (n.866-1595_866-1594del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800507T>A | CA2620823516 | TRPV4 | c.853+111A>T (n.853+111A>T) c.882+111A>T (n.882+111A>T) n.884+111A>T c.751+111A>T (n.751+111A>T) c.713-1595A>T (n.713-1595A>T) c.1006+111A>T (n.1006+111A>T) c.866-1595A>T (n.866-1595A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800507T>C | CA2620823517 | TRPV4 | c.853+111A>G (n.853+111A>G) c.882+111A>G (n.882+111A>G) n.884+111A>G c.751+111A>G (n.751+111A>G) c.713-1595A>G (n.713-1595A>G) c.1006+111A>G (n.1006+111A>G) c.866-1595A>G (n.866-1595A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800508G>A | CA683429302 | TRPV4 | c.853+110C>T (n.853+110C>T) c.882+110C>T (n.882+110C>T) n.884+110C>T c.751+110C>T (n.751+110C>T) c.713-1596C>T (n.713-1596C>T) c.1006+110C>T (n.1006+110C>T) c.866-1596C>T (n.866-1596C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800508G>C | CA243468862 | TRPV4 | c.853+110C>G (n.853+110C>G) c.882+110C>G (n.882+110C>G) n.884+110C>G c.751+110C>G (n.751+110C>G) c.713-1596C>G (n.713-1596C>G) c.1006+110C>G (n.1006+110C>G) c.866-1596C>G (n.866-1596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800508G= | CA2062574508 | TRPV4 | c.853+110C= (n.853+110C=) c.882+110C= (n.882+110C=) n.884+110C= c.751+110C= (n.751+110C=) c.713-1596C= (n.713-1596C=) c.1006+110C= (n.1006+110C=) c.866-1596C= (n.866-1596C=) | |
| 12 | g.109800508G>T | CA2062574510 | TRPV4 | c.853+110C>A (n.853+110C>A) c.882+110C>A (n.882+110C>A) n.884+110C>A c.751+110C>A (n.751+110C>A) c.713-1596C>A (n.713-1596C>A) c.1006+110C>A (n.1006+110C>A) c.866-1596C>A (n.866-1596C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800509del | CA2620823520 | TRPV4 | c.853+110del (n.853+110del) c.882+110del (n.882+110del) n.884+110del c.751+110del (n.751+110del) c.713-1596del (n.713-1596del) c.1006+110del (n.1006+110del) c.866-1596del (n.866-1596del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800509G>A | CA655116288 | TRPV4 | c.853+109C>T (n.853+109C>T) c.882+109C>T (n.882+109C>T) n.884+109C>T c.751+109C>T (n.751+109C>T) c.713-1597C>T (n.713-1597C>T) c.1006+109C>T (n.1006+109C>T) c.866-1597C>T (n.866-1597C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109800509G>T | CA2620823525 | TRPV4 | c.853+109C>A (n.853+109C>A) c.882+109C>A (n.882+109C>A) n.884+109C>A c.751+109C>A (n.751+109C>A) c.713-1597C>A (n.713-1597C>A) c.1006+109C>A (n.1006+109C>A) c.866-1597C>A (n.866-1597C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800510C>A | CA2620823528 | TRPV4 | c.853+108G>T (n.853+108G>T) c.882+108G>T (n.882+108G>T) n.884+108G>T c.751+108G>T (n.751+108G>T) c.713-1598G>T (n.713-1598G>T) c.1006+108G>T (n.1006+108G>T) c.866-1598G>T (n.866-1598G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800510C= | CA2062574513 | TRPV4 | c.853+108G= (n.853+108G=) c.882+108G= (n.882+108G=) n.884+108G= c.751+108G= (n.751+108G=) c.713-1598G= (n.713-1598G=) c.1006+108G= (n.1006+108G=) c.866-1598G= (n.866-1598G=) | |
| 12 | g.109800510C>T | CA243468870 | TRPV4 | c.853+108G>A (n.853+108G>A) c.882+108G>A (n.882+108G>A) n.884+108G>A c.751+108G>A (n.751+108G>A) c.713-1598G>A (n.713-1598G>A) c.1006+108G>A (n.1006+108G>A) c.866-1598G>A (n.866-1598G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800511C>A | CA2620823529 | TRPV4 | c.853+107G>T (n.853+107G>T) c.882+107G>T (n.882+107G>T) n.884+107G>T c.751+107G>T (n.751+107G>T) c.713-1599G>T (n.713-1599G>T) c.1006+107G>T (n.1006+107G>T) c.866-1599G>T (n.866-1599G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800511C>T | CA2620823531 | TRPV4 | c.853+107G>A (n.853+107G>A) c.882+107G>A (n.882+107G>A) n.884+107G>A c.751+107G>A (n.751+107G>A) c.713-1599G>A (n.713-1599G>A) c.1006+107G>A (n.1006+107G>A) c.866-1599G>A (n.866-1599G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800512C= | CA2062574515 | TRPV4 | c.853+106G= (n.853+106G=) c.882+106G= (n.882+106G=) n.884+106G= c.751+106G= (n.751+106G=) c.713-1600G= (n.713-1600G=) c.1006+106G= (n.1006+106G=) c.866-1600G= (n.866-1600G=) | |
| 12 | g.109800512C>T | CA243468874 | TRPV4 | c.853+106G>A (n.853+106G>A) c.882+106G>A (n.882+106G>A) n.884+106G>A c.751+106G>A (n.751+106G>A) c.713-1600G>A (n.713-1600G>A) c.1006+106G>A (n.1006+106G>A) c.866-1600G>A (n.866-1600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800513T>A | CA2620823535 | TRPV4 | c.853+105A>T (n.853+105A>T) c.882+105A>T (n.882+105A>T) n.884+105A>T c.751+105A>T (n.751+105A>T) c.713-1601A>T (n.713-1601A>T) c.1006+105A>T (n.1006+105A>T) c.866-1601A>T (n.866-1601A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800513T>C | CA2620823536 | TRPV4 | c.853+105A>G (n.853+105A>G) c.882+105A>G (n.882+105A>G) n.884+105A>G c.751+105A>G (n.751+105A>G) c.713-1601A>G (n.713-1601A>G) c.1006+105A>G (n.1006+105A>G) c.866-1601A>G (n.866-1601A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800514G>T | CA2620823538 | TRPV4 | c.853+104C>A (n.853+104C>A) c.882+104C>A (n.882+104C>A) n.884+104C>A c.751+104C>A (n.751+104C>A) c.713-1602C>A (n.713-1602C>A) c.1006+104C>A (n.1006+104C>A) c.866-1602C>A (n.866-1602C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800516del | CA2620823537 | TRPV4 | c.853+104del (n.853+104del) c.882+104del (n.882+104del) n.884+104del c.751+104del (n.751+104del) c.713-1602del (n.713-1602del) c.1006+104del (n.1006+104del) c.866-1602del (n.866-1602del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800515G>A | CA2620823540 | TRPV4 | c.853+103C>T (n.853+103C>T) c.882+103C>T (n.882+103C>T) n.884+103C>T c.751+103C>T (n.751+103C>T) c.713-1603C>T (n.713-1603C>T) c.1006+103C>T (n.1006+103C>T) c.866-1603C>T (n.866-1603C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800515G>C | CA2620823542 | TRPV4 | c.853+103C>G (n.853+103C>G) c.882+103C>G (n.882+103C>G) n.884+103C>G c.751+103C>G (n.751+103C>G) c.713-1603C>G (n.713-1603C>G) c.1006+103C>G (n.1006+103C>G) c.866-1603C>G (n.866-1603C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800515G>T | CA2620823541 | TRPV4 | c.853+103C>A (n.853+103C>A) c.882+103C>A (n.882+103C>A) n.884+103C>A c.751+103C>A (n.751+103C>A) c.713-1603C>A (n.713-1603C>A) c.1006+103C>A (n.1006+103C>A) c.866-1603C>A (n.866-1603C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800516G>A | CA2620823543 | TRPV4 | c.853+102C>T (n.853+102C>T) c.882+102C>T (n.882+102C>T) n.884+102C>T c.751+102C>T (n.751+102C>T) c.713-1604C>T (n.713-1604C>T) c.1006+102C>T (n.1006+102C>T) c.866-1604C>T (n.866-1604C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800516G>T | CA2620823544 | TRPV4 | c.853+102C>A (n.853+102C>A) c.882+102C>A (n.882+102C>A) n.884+102C>A c.751+102C>A (n.751+102C>A) c.713-1604C>A (n.713-1604C>A) c.1006+102C>A (n.1006+102C>A) c.866-1604C>A (n.866-1604C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800517T>C | CA951720152 | TRPV4 | c.853+101A>G (n.853+101A>G) c.882+101A>G (n.882+101A>G) n.884+101A>G c.751+101A>G (n.751+101A>G) c.713-1605A>G (n.713-1605A>G) c.1006+101A>G (n.1006+101A>G) c.866-1605A>G (n.866-1605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800517T>G | CA2620823545 | TRPV4 | c.853+101A>C (n.853+101A>C) c.882+101A>C (n.882+101A>C) n.884+101A>C c.751+101A>C (n.751+101A>C) c.713-1605A>C (n.713-1605A>C) c.1006+101A>C (n.1006+101A>C) c.866-1605A>C (n.866-1605A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800517T= | CA2062574518 | TRPV4 | c.853+101A= (n.853+101A=) c.882+101A= (n.882+101A=) n.884+101A= c.751+101A= (n.751+101A=) c.713-1605A= (n.713-1605A=) c.1006+101A= (n.1006+101A=) c.866-1605A= (n.866-1605A=) | |
| 12 | g.109800518G>A | CA2620823546 | TRPV4 | c.853+100C>T (n.853+100C>T) c.882+100C>T (n.882+100C>T) n.884+100C>T c.751+100C>T (n.751+100C>T) c.713-1606C>T (n.713-1606C>T) c.1006+100C>T (n.1006+100C>T) c.866-1606C>T (n.866-1606C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800518G>T | CA2575286515 | TRPV4 | c.853+100C>A (n.853+100C>A) c.882+100C>A (n.882+100C>A) n.884+100C>A c.751+100C>A (n.751+100C>A) c.713-1606C>A (n.713-1606C>A) c.1006+100C>A (n.1006+100C>A) c.866-1606C>A (n.866-1606C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800519T>A | CA2575286516 | TRPV4 | c.853+99A>T (n.853+99A>T) c.882+99A>T (n.882+99A>T) n.884+99A>T c.751+99A>T (n.751+99A>T) c.713-1607A>T (n.713-1607A>T) c.1006+99A>T (n.1006+99A>T) c.866-1607A>T (n.866-1607A>T) | |
| 12 | g.109800519T>C | CA2620823547 | TRPV4 | c.853+99A>G (n.853+99A>G) c.882+99A>G (n.882+99A>G) n.884+99A>G c.751+99A>G (n.751+99A>G) c.713-1607A>G (n.713-1607A>G) c.1006+99A>G (n.1006+99A>G) c.866-1607A>G (n.866-1607A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800519T>G | CA951720153 | TRPV4 | c.853+99A>C (n.853+99A>C) c.882+99A>C (n.882+99A>C) n.884+99A>C c.751+99A>C (n.751+99A>C) c.713-1607A>C (n.713-1607A>C) c.1006+99A>C (n.1006+99A>C) c.866-1607A>C (n.866-1607A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800519T= | CA2062574519 | TRPV4 | c.853+99A= (n.853+99A=) c.882+99A= (n.882+99A=) n.884+99A= c.751+99A= (n.751+99A=) c.713-1607A= (n.713-1607A=) c.1006+99A= (n.1006+99A=) c.866-1607A= (n.866-1607A=) | |
| 12 | g.109800520C>A | CA2620823549 | TRPV4 | c.853+98G>T (n.853+98G>T) c.882+98G>T (n.882+98G>T) n.884+98G>T c.751+98G>T (n.751+98G>T) c.713-1608G>T (n.713-1608G>T) c.1006+98G>T (n.1006+98G>T) c.866-1608G>T (n.866-1608G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800521T>C | CA2620823550 | TRPV4 | c.853+97A>G (n.853+97A>G) c.882+97A>G (n.882+97A>G) n.884+97A>G c.751+97A>G (n.751+97A>G) c.713-1609A>G (n.713-1609A>G) c.1006+97A>G (n.1006+97A>G) c.866-1609A>G (n.866-1609A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800522G>T | CA2620823551 | TRPV4 | c.853+96C>A (n.853+96C>A) c.882+96C>A (n.882+96C>A) n.884+96C>A c.751+96C>A (n.751+96C>A) c.713-1610C>A (n.713-1610C>A) c.1006+96C>A (n.1006+96C>A) c.866-1610C>A (n.866-1610C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800523G>A | CA607298249 | TRPV4 | c.853+95C>T (n.853+95C>T) c.882+95C>T (n.882+95C>T) n.884+95C>T c.751+95C>T (n.751+95C>T) c.713-1611C>T (n.713-1611C>T) c.1006+95C>T (n.1006+95C>T) c.866-1611C>T (n.866-1611C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800523G= | CA2062574522 | TRPV4 | c.853+95C= (n.853+95C=) c.882+95C= (n.882+95C=) n.884+95C= c.751+95C= (n.751+95C=) c.713-1611C= (n.713-1611C=) c.1006+95C= (n.1006+95C=) c.866-1611C= (n.866-1611C=) | |
| 12 | g.109800523G>T | CA243468883 | TRPV4 | c.853+95C>A (n.853+95C>A) c.882+95C>A (n.882+95C>A) n.884+95C>A c.751+95C>A (n.751+95C>A) c.713-1611C>A (n.713-1611C>A) c.1006+95C>A (n.1006+95C>A) c.866-1611C>A (n.866-1611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800524G>A | CA2525586821 | TRPV4 | c.853+94C>T (n.853+94C>T) c.882+94C>T (n.882+94C>T) n.884+94C>T c.751+94C>T (n.751+94C>T) c.713-1612C>T (n.713-1612C>T) c.1006+94C>T (n.1006+94C>T) c.866-1612C>T (n.866-1612C>T) | |
| 12 | g.109800524G= | CA2062574525 | TRPV4 | c.853+94C= (n.853+94C=) c.882+94C= (n.882+94C=) n.884+94C= c.751+94C= (n.751+94C=) c.713-1612C= (n.713-1612C=) c.1006+94C= (n.1006+94C=) c.866-1612C= (n.866-1612C=) | |
| 12 | g.109800524G>T | CA2575286517 | TRPV4 | c.853+94C>A (n.853+94C>A) c.882+94C>A (n.882+94C>A) n.884+94C>A c.751+94C>A (n.751+94C>A) c.713-1612C>A (n.713-1612C>A) c.1006+94C>A (n.1006+94C>A) c.866-1612C>A (n.866-1612C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800525T>A | CA243468894 | TRPV4 | c.853+93A>T (n.853+93A>T) c.882+93A>T (n.882+93A>T) n.884+93A>T c.751+93A>T (n.751+93A>T) c.713-1613A>T (n.713-1613A>T) c.1006+93A>T (n.1006+93A>T) c.866-1613A>T (n.866-1613A>T) | dbSNP |
| 12 | g.109800525T>C | CA243468888 | TRPV4 | c.853+93A>G (n.853+93A>G) c.882+93A>G (n.882+93A>G) n.884+93A>G c.751+93A>G (n.751+93A>G) c.713-1613A>G (n.713-1613A>G) c.1006+93A>G (n.1006+93A>G) c.866-1613A>G (n.866-1613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800525T>G | CA2062574529 | TRPV4 | c.853+93A>C (n.853+93A>C) c.882+93A>C (n.882+93A>C) n.884+93A>C c.751+93A>C (n.751+93A>C) c.713-1613A>C (n.713-1613A>C) c.1006+93A>C (n.1006+93A>C) c.866-1613A>C (n.866-1613A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800525T= | CA2062574527 | TRPV4 | c.853+93A= (n.853+93A=) c.882+93A= (n.882+93A=) n.884+93A= c.751+93A= (n.751+93A=) c.713-1613A= (n.713-1613A=) c.1006+93A= (n.1006+93A=) c.866-1613A= (n.866-1613A=) | |
| 12 | g.109800525_109800528dup | CA683429310 | TRPV4 | c.853+90_853+93dup (n.853+90_853+93dup) c.882+90_882+93dup (n.882+90_882+93dup) n.884+90_884+93dup c.751+90_751+93dup (n.751+90_751+93dup) c.713-1616_713-1613dup (n.713-1616_713-1613dup) c.1006+90_1006+93dup (n.1006+90_1006+93dup) c.866-1616_866-1613dup (n.866-1616_866-1613dup) | dbSNP |
| 12 | g.109800526G>T | CA2620823559 | TRPV4 | c.853+92C>A (n.853+92C>A) c.882+92C>A (n.882+92C>A) n.884+92C>A c.751+92C>A (n.751+92C>A) c.713-1614C>A (n.713-1614C>A) c.1006+92C>A (n.1006+92C>A) c.866-1614C>A (n.866-1614C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800527A>G | CA2575286518 | TRPV4 | c.853+91T>C (n.853+91T>C) c.882+91T>C (n.882+91T>C) n.884+91T>C c.751+91T>C (n.751+91T>C) c.713-1615T>C (n.713-1615T>C) c.1006+91T>C (n.1006+91T>C) c.866-1615T>C (n.866-1615T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800528T>C | CA243468900 | TRPV4 | c.853+90A>G (n.853+90A>G) c.882+90A>G (n.882+90A>G) n.884+90A>G c.751+90A>G (n.751+90A>G) c.713-1616A>G (n.713-1616A>G) c.1006+90A>G (n.1006+90A>G) c.866-1616A>G (n.866-1616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800528T= | CA2062574532 | TRPV4 | c.853+90A= (n.853+90A=) c.882+90A= (n.882+90A=) n.884+90A= c.751+90A= (n.751+90A=) c.713-1616A= (n.713-1616A=) c.1006+90A= (n.1006+90A=) c.866-1616A= (n.866-1616A=) | |
| 12 | g.109800529G>A | CA2620823560 | TRPV4 | c.853+89C>T (n.853+89C>T) c.882+89C>T (n.882+89C>T) n.884+89C>T c.751+89C>T (n.751+89C>T) c.713-1617C>T (n.713-1617C>T) c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.866-1617C>T (n.866-1617C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800529G>C | CA2620823562 | TRPV4 | c.853+89C>G (n.853+89C>G) c.882+89C>G (n.882+89C>G) n.884+89C>G c.751+89C>G (n.751+89C>G) c.713-1617C>G (n.713-1617C>G) c.1006+89C>G (n.1006+89C>G) c.866-1617C>G (n.866-1617C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800529G>T | CA2620823563 | TRPV4 | c.853+89C>A (n.853+89C>A) c.882+89C>A (n.882+89C>A) n.884+89C>A c.751+89C>A (n.751+89C>A) c.713-1617C>A (n.713-1617C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.866-1617C>A (n.866-1617C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800530G>T | CA2575286519 | TRPV4 | c.853+88C>A (n.853+88C>A) c.882+88C>A (n.882+88C>A) n.884+88C>A c.751+88C>A (n.751+88C>A) c.713-1618C>A (n.713-1618C>A) c.1006+88C>A (n.1006+88C>A) c.866-1618C>A (n.866-1618C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800530_109800531del | CA2620823565 | TRPV4 | c.853+87_853+88del (n.853+87_853+88del) c.882+87_882+88del (n.882+87_882+88del) n.884+87_884+88del c.751+87_751+88del (n.751+87_751+88del) c.713-1619_713-1618del (n.713-1619_713-1618del) c.1006+87_1006+88del (n.1006+87_1006+88del) c.866-1619_866-1618del (n.866-1619_866-1618del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800532C>A | CA2620823567 | TRPV4 | c.853+86G>T (n.853+86G>T) c.882+86G>T (n.882+86G>T) n.884+86G>T c.751+86G>T (n.751+86G>T) c.713-1620G>T (n.713-1620G>T) c.1006+86G>T (n.1006+86G>T) c.866-1620G>T (n.866-1620G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800533A>G | CA2620823569 | TRPV4 | c.853+85T>C (n.853+85T>C) c.882+85T>C (n.882+85T>C) n.884+85T>C c.751+85T>C (n.751+85T>C) c.713-1621T>C (n.713-1621T>C) c.1006+85T>C (n.1006+85T>C) c.866-1621T>C (n.866-1621T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800534G>A | CA2575286520 | TRPV4 | c.853+84C>T (n.853+84C>T) c.882+84C>T (n.882+84C>T) n.884+84C>T c.751+84C>T (n.751+84C>T) c.713-1622C>T (n.713-1622C>T) c.1006+84C>T (n.1006+84C>T) c.866-1622C>T (n.866-1622C>T) | |
| 12 | g.109800534G>C | CA2797420680 | TRPV4 | c.853+84C>G (n.853+84C>G) c.882+84C>G (n.882+84C>G) n.884+84C>G c.751+84C>G (n.751+84C>G) c.713-1622C>G (n.713-1622C>G) c.1006+84C>G (n.1006+84C>G) c.866-1622C>G (n.866-1622C>G) | |
| 12 | g.109800534G>T | CA2575286521 | TRPV4 | c.853+84C>A (n.853+84C>A) c.882+84C>A (n.882+84C>A) n.884+84C>A c.751+84C>A (n.751+84C>A) c.713-1622C>A (n.713-1622C>A) c.1006+84C>A (n.1006+84C>A) c.866-1622C>A (n.866-1622C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800535G>T | CA2620823570 | TRPV4 | c.853+83C>A (n.853+83C>A) c.882+83C>A (n.882+83C>A) n.884+83C>A c.751+83C>A (n.751+83C>A) c.713-1623C>A (n.713-1623C>A) c.1006+83C>A (n.1006+83C>A) c.866-1623C>A (n.866-1623C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800536G>A | CA243468904 | TRPV4 | c.853+82C>T (n.853+82C>T) c.882+82C>T (n.882+82C>T) n.884+82C>T c.751+82C>T (n.751+82C>T) c.713-1624C>T (n.713-1624C>T) c.1006+82C>T (n.1006+82C>T) c.866-1624C>T (n.866-1624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800536G= | CA2062574534 | TRPV4 | c.853+82C= (n.853+82C=) c.882+82C= (n.882+82C=) n.884+82C= c.751+82C= (n.751+82C=) c.713-1624C= (n.713-1624C=) c.1006+82C= (n.1006+82C=) c.866-1624C= (n.866-1624C=) | |
| 12 | g.109800536G>T | CA2575286522 | TRPV4 | c.853+82C>A (n.853+82C>A) c.882+82C>A (n.882+82C>A) n.884+82C>A c.751+82C>A (n.751+82C>A) c.713-1624C>A (n.713-1624C>A) c.1006+82C>A (n.1006+82C>A) c.866-1624C>A (n.866-1624C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800537C>A | CA2620823574 | TRPV4 | c.853+81G>T (n.853+81G>T) c.882+81G>T (n.882+81G>T) n.884+81G>T c.751+81G>T (n.751+81G>T) c.713-1625G>T (n.713-1625G>T) c.1006+81G>T (n.1006+81G>T) c.866-1625G>T (n.866-1625G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800537_109800538delinsCT | CA2062574536 | TRPV4 | c.853+80_853+81delinsAG (n.853+80_853+81delinsAG) c.882+80_882+81delinsAG (n.882+80_882+81delinsAG) n.884+80_884+81delinsAG c.751+80_751+81delinsAG (n.751+80_751+81delinsAG) c.713-1626_713-1625delinsAG (n.713-1626_713-1625delinsAG) c.1006+80_1006+81delinsAG (n.1006+80_1006+81delinsAG) c.866-1626_866-1625delinsAG (n.866-1626_866-1625delinsAG) | |
| 12 | g.109800538del | CA2062574537 | TRPV4 | c.853+80del (n.853+80del) c.882+80del (n.882+80del) n.884+80del c.751+80del (n.751+80del) c.713-1626del (n.713-1626del) c.1006+80del (n.1006+80del) c.866-1626del (n.866-1626del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800539G>A | CA2620823575 | TRPV4 | c.853+79C>T (n.853+79C>T) c.882+79C>T (n.882+79C>T) n.884+79C>T c.751+79C>T (n.751+79C>T) c.713-1627C>T (n.713-1627C>T) c.1006+79C>T (n.1006+79C>T) c.866-1627C>T (n.866-1627C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800539G>T | CA2575286523 | TRPV4 | c.853+79C>A (n.853+79C>A) c.882+79C>A (n.882+79C>A) n.884+79C>A c.751+79C>A (n.751+79C>A) c.713-1627C>A (n.713-1627C>A) c.1006+79C>A (n.1006+79C>A) c.866-1627C>A (n.866-1627C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800540C>A | CA2620823576 | TRPV4 | c.853+78G>T (n.853+78G>T) c.882+78G>T (n.882+78G>T) n.884+78G>T c.751+78G>T (n.751+78G>T) c.713-1628G>T (n.713-1628G>T) c.1006+78G>T (n.1006+78G>T) c.866-1628G>T (n.866-1628G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800540C>T | CA2620823577 | TRPV4 | c.853+78G>A (n.853+78G>A) c.882+78G>A (n.882+78G>A) n.884+78G>A c.751+78G>A (n.751+78G>A) c.713-1628G>A (n.713-1628G>A) c.1006+78G>A (n.1006+78G>A) c.866-1628G>A (n.866-1628G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800542G>A | CA2062574540 | TRPV4 | c.853+76C>T (n.853+76C>T) c.882+76C>T (n.882+76C>T) n.884+76C>T c.751+76C>T (n.751+76C>T) c.713-1630C>T (n.713-1630C>T) c.1006+76C>T (n.1006+76C>T) c.866-1630C>T (n.866-1630C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800542G= | CA2062574539 | TRPV4 | c.853+76C= (n.853+76C=) c.882+76C= (n.882+76C=) n.884+76C= c.751+76C= (n.751+76C=) c.713-1630C= (n.713-1630C=) c.1006+76C= (n.1006+76C=) c.866-1630C= (n.866-1630C=) | |
| 12 | g.109800542G>T | CA2620823579 | TRPV4 | c.853+76C>A (n.853+76C>A) c.882+76C>A (n.882+76C>A) n.884+76C>A c.751+76C>A (n.751+76C>A) c.713-1630C>A (n.713-1630C>A) c.1006+76C>A (n.1006+76C>A) c.866-1630C>A (n.866-1630C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800543A>T | CA2620823581 | TRPV4 | c.853+75T>A (n.853+75T>A) c.882+75T>A (n.882+75T>A) n.884+75T>A c.751+75T>A (n.751+75T>A) c.713-1631T>A (n.713-1631T>A) c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) c.866-1631T>A (n.866-1631T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800544C>A | CA2620823582 | TRPV4 | c.853+74G>T (n.853+74G>T) c.882+74G>T (n.882+74G>T) n.884+74G>T c.751+74G>T (n.751+74G>T) c.713-1632G>T (n.713-1632G>T) c.1006+74G>T (n.1006+74G>T) c.866-1632G>T (n.866-1632G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800544C= | CA2062574541 | TRPV4 | c.853+74G= (n.853+74G=) c.882+74G= (n.882+74G=) n.884+74G= c.751+74G= (n.751+74G=) c.713-1632G= (n.713-1632G=) c.1006+74G= (n.1006+74G=) c.866-1632G= (n.866-1632G=) | |
| 12 | g.109800544C>T | CA243468909 | TRPV4 | c.853+74G>A (n.853+74G>A) c.882+74G>A (n.882+74G>A) n.884+74G>A c.751+74G>A (n.751+74G>A) c.713-1632G>A (n.713-1632G>A) c.1006+74G>A (n.1006+74G>A) c.866-1632G>A (n.866-1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800545A= | CA2062574544 | TRPV4 | c.853+73T= (n.853+73T=) c.882+73T= (n.882+73T=) n.884+73T= c.751+73T= (n.751+73T=) c.713-1633T= (n.713-1633T=) c.1006+73T= (n.1006+73T=) c.866-1633T= (n.866-1633T=) | |
| 12 | g.109800545A>C | CA2062574545 | TRPV4 | c.853+73T>G (n.853+73T>G) c.882+73T>G (n.882+73T>G) n.884+73T>G c.751+73T>G (n.751+73T>G) c.713-1633T>G (n.713-1633T>G) c.1006+73T>G (n.1006+73T>G) c.866-1633T>G (n.866-1633T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109800546C= | CA2062574546 | TRPV4 | c.853+72G= (n.853+72G=) c.882+72G= (n.882+72G=) n.884+72G= c.751+72G= (n.751+72G=) c.713-1634G= (n.713-1634G=) c.1006+72G= (n.1006+72G=) c.866-1634G= (n.866-1634G=) | |
| 12 | g.109800546C>G | CA243468914 | TRPV4 | c.853+72G>C (n.853+72G>C) c.882+72G>C (n.882+72G>C) n.884+72G>C c.751+72G>C (n.751+72G>C) c.713-1634G>C (n.713-1634G>C) c.1006+72G>C (n.1006+72G>C) c.866-1634G>C (n.866-1634G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800546C>T | CA2620823585 | TRPV4 | c.853+72G>A (n.853+72G>A) c.882+72G>A (n.882+72G>A) n.884+72G>A c.751+72G>A (n.751+72G>A) c.713-1634G>A (n.713-1634G>A) c.1006+72G>A (n.1006+72G>A) c.866-1634G>A (n.866-1634G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800547C>A | CA2620823586 | TRPV4 | c.853+71G>T (n.853+71G>T) c.882+71G>T (n.882+71G>T) n.884+71G>T c.751+71G>T (n.751+71G>T) c.713-1635G>T (n.713-1635G>T) c.1006+71G>T (n.1006+71G>T) c.866-1635G>T (n.866-1635G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800550C>A | CA2620823587 | TRPV4 | c.853+68G>T (n.853+68G>T) c.882+68G>T (n.882+68G>T) n.884+68G>T c.751+68G>T (n.751+68G>T) c.713-1638G>T (n.713-1638G>T) c.1006+68G>T (n.1006+68G>T) c.866-1638G>T (n.866-1638G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800550C= | CA2062574547 | TRPV4 | c.853+68G= (n.853+68G=) c.882+68G= (n.882+68G=) n.884+68G= c.751+68G= (n.751+68G=) c.713-1638G= (n.713-1638G=) c.1006+68G= (n.1006+68G=) c.866-1638G= (n.866-1638G=) | |
| 12 | g.109800550C>G | CA2620823589 | TRPV4 | c.853+68G>C (n.853+68G>C) c.882+68G>C (n.882+68G>C) n.884+68G>C c.751+68G>C (n.751+68G>C) c.713-1638G>C (n.713-1638G>C) c.1006+68G>C (n.1006+68G>C) c.866-1638G>C (n.866-1638G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800550C>T | CA607298250 | TRPV4 | c.853+68G>A (n.853+68G>A) c.882+68G>A (n.882+68G>A) n.884+68G>A c.751+68G>A (n.751+68G>A) c.713-1638G>A (n.713-1638G>A) c.1006+68G>A (n.1006+68G>A) c.866-1638G>A (n.866-1638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800551C>A | CA2620823592 | TRPV4 | c.853+67G>T (n.853+67G>T) c.882+67G>T (n.882+67G>T) n.884+67G>T c.751+67G>T (n.751+67G>T) c.713-1639G>T (n.713-1639G>T) c.1006+67G>T (n.1006+67G>T) c.866-1639G>T (n.866-1639G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800551C= | CA2062574550 | TRPV4 | c.853+67G= (n.853+67G=) c.882+67G= (n.882+67G=) n.884+67G= c.751+67G= (n.751+67G=) c.713-1639G= (n.713-1639G=) c.1006+67G= (n.1006+67G=) c.866-1639G= (n.866-1639G=) | |
| 12 | g.109800551C>T | CA683429316 | TRPV4 | c.853+67G>A (n.853+67G>A) c.882+67G>A (n.882+67G>A) n.884+67G>A c.751+67G>A (n.751+67G>A) c.713-1639G>A (n.713-1639G>A) c.1006+67G>A (n.1006+67G>A) c.866-1639G>A (n.866-1639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800552A= | CA2062574551 | TRPV4 | c.853+66T= (n.853+66T=) c.882+66T= (n.882+66T=) n.884+66T= c.751+66T= (n.751+66T=) c.713-1640T= (n.713-1640T=) c.1006+66T= (n.1006+66T=) c.866-1640T= (n.866-1640T=) | |
| 12 | g.109800552A>T | CA683429320 | TRPV4 | c.853+66T>A (n.853+66T>A) c.882+66T>A (n.882+66T>A) n.884+66T>A c.751+66T>A (n.751+66T>A) c.713-1640T>A (n.713-1640T>A) c.1006+66T>A (n.1006+66T>A) c.866-1640T>A (n.866-1640T>A) | dbSNP |
| 12 | g.109800553G>A | CA683429321 | TRPV4 | c.853+65C>T (n.853+65C>T) c.882+65C>T (n.882+65C>T) n.884+65C>T c.751+65C>T (n.751+65C>T) c.713-1641C>T (n.713-1641C>T) c.1006+65C>T (n.1006+65C>T) c.866-1641C>T (n.866-1641C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800553G= | CA2062574555 | TRPV4 | c.853+65C= (n.853+65C=) c.882+65C= (n.882+65C=) n.884+65C= c.751+65C= (n.751+65C=) c.713-1641C= (n.713-1641C=) c.1006+65C= (n.1006+65C=) c.866-1641C= (n.866-1641C=) | |
| 12 | g.109800553G>T | CA2620823597 | TRPV4 | c.853+65C>A (n.853+65C>A) c.882+65C>A (n.882+65C>A) n.884+65C>A c.751+65C>A (n.751+65C>A) c.713-1641C>A (n.713-1641C>A) c.1006+65C>A (n.1006+65C>A) c.866-1641C>A (n.866-1641C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800554T>C | CA2797420681 | TRPV4 | c.853+64A>G (n.853+64A>G) c.882+64A>G (n.882+64A>G) n.884+64A>G c.751+64A>G (n.751+64A>G) c.713-1642A>G (n.713-1642A>G) c.1006+64A>G (n.1006+64A>G) c.866-1642A>G (n.866-1642A>G) | |
| 12 | g.109800557C>A | CA2620823600 | TRPV4 | c.853+61G>T (n.853+61G>T) c.882+61G>T (n.882+61G>T) n.884+61G>T c.751+61G>T (n.751+61G>T) c.713-1645G>T (n.713-1645G>T) c.1006+61G>T (n.1006+61G>T) c.866-1645G>T (n.866-1645G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800559T>C | CA683429323 | TRPV4 | c.853+59A>G (n.853+59A>G) c.882+59A>G (n.882+59A>G) n.884+59A>G c.751+59A>G (n.751+59A>G) c.713-1647A>G (n.713-1647A>G) c.1006+59A>G (n.1006+59A>G) c.866-1647A>G (n.866-1647A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800559T= | CA2062574557 | TRPV4 | c.853+59A= (n.853+59A=) c.882+59A= (n.882+59A=) n.884+59A= c.751+59A= (n.751+59A=) c.713-1647A= (n.713-1647A=) c.1006+59A= (n.1006+59A=) c.866-1647A= (n.866-1647A=) | |
| 12 | g.109800560G>T | CA2575286524 | TRPV4 | c.853+58C>A (n.853+58C>A) c.882+58C>A (n.882+58C>A) n.884+58C>A c.751+58C>A (n.751+58C>A) c.713-1648C>A (n.713-1648C>A) c.1006+58C>A (n.1006+58C>A) c.866-1648C>A (n.866-1648C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800562T>C | CA2620823604 | TRPV4 | c.853+56A>G (n.853+56A>G) c.882+56A>G (n.882+56A>G) n.884+56A>G c.751+56A>G (n.751+56A>G) c.713-1650A>G (n.713-1650A>G) c.1006+56A>G (n.1006+56A>G) c.866-1650A>G (n.866-1650A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800563A= | CA2062574558 | TRPV4 | c.853+55T= (n.853+55T=) c.882+55T= (n.882+55T=) n.884+55T= c.751+55T= (n.751+55T=) c.713-1651T= (n.713-1651T=) c.1006+55T= (n.1006+55T=) c.866-1651T= (n.866-1651T=) | |
| 12 | g.109800563A>G | CA683429324 | TRPV4 | c.853+55T>C (n.853+55T>C) c.882+55T>C (n.882+55T>C) n.884+55T>C c.751+55T>C (n.751+55T>C) c.713-1651T>C (n.713-1651T>C) c.1006+55T>C (n.1006+55T>C) c.866-1651T>C (n.866-1651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800564T>G | CA2620823608 | TRPV4 | c.853+54A>C (n.853+54A>C) c.882+54A>C (n.882+54A>C) n.884+54A>C c.751+54A>C (n.751+54A>C) c.713-1652A>C (n.713-1652A>C) c.1006+54A>C (n.1006+54A>C) c.866-1652A>C (n.866-1652A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800565C>A | CA2554188837 | TRPV4 | c.853+53G>T (n.853+53G>T) c.882+53G>T (n.882+53G>T) n.884+53G>T c.751+53G>T (n.751+53G>T) c.713-1653G>T (n.713-1653G>T) c.1006+53G>T (n.1006+53G>T) c.866-1653G>T (n.866-1653G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800565C>T | CA2620823611 | TRPV4 | c.853+53G>A (n.853+53G>A) c.882+53G>A (n.882+53G>A) n.884+53G>A c.751+53G>A (n.751+53G>A) c.713-1653G>A (n.713-1653G>A) c.1006+53G>A (n.1006+53G>A) c.866-1653G>A (n.866-1653G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800566T>C | CA2620823613 | TRPV4 | c.853+52A>G (n.853+52A>G) c.882+52A>G (n.882+52A>G) n.884+52A>G c.751+52A>G (n.751+52A>G) c.713-1654A>G (n.713-1654A>G) c.1006+52A>G (n.1006+52A>G) c.866-1654A>G (n.866-1654A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800568C>T | CA2620823614 | TRPV4 | c.853+50G>A (n.853+50G>A) c.882+50G>A (n.882+50G>A) n.884+50G>A c.751+50G>A (n.751+50G>A) c.713-1656G>A (n.713-1656G>A) c.1006+50G>A (n.1006+50G>A) c.866-1656G>A (n.866-1656G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800569C= | CA2062574559 | TRPV4 | c.853+49G= (n.853+49G=) c.882+49G= (n.882+49G=) n.884+49G= c.751+49G= (n.751+49G=) c.713-1657G= (n.713-1657G=) c.1006+49G= (n.1006+49G=) c.866-1657G= (n.866-1657G=) | |
| 12 | g.109800569C>T | CA6780404 | TRPV4 | c.853+49G>A (n.853+49G>A) c.882+49G>A (n.882+49G>A) n.884+49G>A c.751+49G>A (n.751+49G>A) c.713-1657G>A (n.713-1657G>A) c.1006+49G>A (n.1006+49G>A) c.866-1657G>A (n.866-1657G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800570G>A | CA6780405 | TRPV4 | c.853+48C>T (n.853+48C>T) c.882+48C>T (n.882+48C>T) n.884+48C>T c.751+48C>T (n.751+48C>T) c.713-1658C>T (n.713-1658C>T) c.1006+48C>T (n.1006+48C>T) c.866-1658C>T (n.866-1658C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800570G>C | CA2620823617 | TRPV4 | c.853+48C>G (n.853+48C>G) c.882+48C>G (n.882+48C>G) n.884+48C>G c.751+48C>G (n.751+48C>G) c.713-1658C>G (n.713-1658C>G) c.1006+48C>G (n.1006+48C>G) c.866-1658C>G (n.866-1658C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800570G= | CA2062574564 | TRPV4 | c.853+48C= (n.853+48C=) c.882+48C= (n.882+48C=) n.884+48C= c.751+48C= (n.751+48C=) c.713-1658C= (n.713-1658C=) c.1006+48C= (n.1006+48C=) c.866-1658C= (n.866-1658C=) | |
| 12 | g.109800570G>T | CA6780406 | TRPV4 | c.853+48C>A (n.853+48C>A) c.882+48C>A (n.882+48C>A) n.884+48C>A c.751+48C>A (n.751+48C>A) c.713-1658C>A (n.713-1658C>A) c.1006+48C>A (n.1006+48C>A) c.866-1658C>A (n.866-1658C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800571C>A | CA6780407 | TRPV4 | c.853+47G>T (n.853+47G>T) c.882+47G>T (n.882+47G>T) n.884+47G>T c.751+47G>T (n.751+47G>T) c.713-1659G>T (n.713-1659G>T) c.1006+47G>T (n.1006+47G>T) c.866-1659G>T (n.866-1659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800571C= | CA2062574568 | TRPV4 | c.853+47G= (n.853+47G=) c.882+47G= (n.882+47G=) n.884+47G= c.751+47G= (n.751+47G=) c.713-1659G= (n.713-1659G=) c.1006+47G= (n.1006+47G=) c.866-1659G= (n.866-1659G=) | |
| 12 | g.109800571C>T | CA243468953 | TRPV4 | c.853+47G>A (n.853+47G>A) c.882+47G>A (n.882+47G>A) n.884+47G>A c.751+47G>A (n.751+47G>A) c.713-1659G>A (n.713-1659G>A) c.1006+47G>A (n.1006+47G>A) c.866-1659G>A (n.866-1659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800574T>C | CA683429332 | TRPV4 | c.853+44A>G (n.853+44A>G) c.882+44A>G (n.882+44A>G) n.884+44A>G c.751+44A>G (n.751+44A>G) c.713-1662A>G (n.713-1662A>G) c.1006+44A>G (n.1006+44A>G) c.866-1662A>G (n.866-1662A>G) | dbSNP |
| 12 | g.109800574T>G | CA2062574572 | TRPV4 | c.853+44A>C (n.853+44A>C) c.882+44A>C (n.882+44A>C) n.884+44A>C c.751+44A>C (n.751+44A>C) c.713-1662A>C (n.713-1662A>C) c.1006+44A>C (n.1006+44A>C) c.866-1662A>C (n.866-1662A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109800574T= | CA2062574570 | TRPV4 | c.853+44A= (n.853+44A=) c.882+44A= (n.882+44A=) n.884+44A= c.751+44A= (n.751+44A=) c.713-1662A= (n.713-1662A=) c.1006+44A= (n.1006+44A=) c.866-1662A= (n.866-1662A=) | |
| 12 | g.109800575G>C | CA2062574574 | TRPV4 | c.853+43C>G (n.853+43C>G) c.882+43C>G (n.882+43C>G) n.884+43C>G c.751+43C>G (n.751+43C>G) c.713-1663C>G (n.713-1663C>G) c.1006+43C>G (n.1006+43C>G) c.866-1663C>G (n.866-1663C>G) | dbSNP |
| 12 | g.109800575G= | CA2062574573 | TRPV4 | c.853+43C= (n.853+43C=) c.882+43C= (n.882+43C=) n.884+43C= c.751+43C= (n.751+43C=) c.713-1663C= (n.713-1663C=) c.1006+43C= (n.1006+43C=) c.866-1663C= (n.866-1663C=) | |
| 12 | g.109800576C>A | CA2062574578 | TRPV4 | c.853+42G>T (n.853+42G>T) c.882+42G>T (n.882+42G>T) n.884+42G>T c.751+42G>T (n.751+42G>T) c.713-1664G>T (n.713-1664G>T) c.1006+42G>T (n.1006+42G>T) c.866-1664G>T (n.866-1664G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800576C= | CA2062574577 | TRPV4 | c.853+42G= (n.853+42G=) c.882+42G= (n.882+42G=) n.884+42G= c.751+42G= (n.751+42G=) c.713-1664G= (n.713-1664G=) c.1006+42G= (n.1006+42G=) c.866-1664G= (n.866-1664G=) | |
| 12 | g.109800576C>T | CA607298251 | TRPV4 | c.853+42G>A (n.853+42G>A) c.882+42G>A (n.882+42G>A) n.884+42G>A c.751+42G>A (n.751+42G>A) c.713-1664G>A (n.713-1664G>A) c.1006+42G>A (n.1006+42G>A) c.866-1664G>A (n.866-1664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800578T>C | CA683429334 | TRPV4 | c.853+40A>G (n.853+40A>G) c.882+40A>G (n.882+40A>G) n.884+40A>G c.751+40A>G (n.751+40A>G) c.713-1666A>G (n.713-1666A>G) c.1006+40A>G (n.1006+40A>G) c.866-1666A>G (n.866-1666A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800578T>G | CA2062574584 | TRPV4 | c.853+40A>C (n.853+40A>C) c.882+40A>C (n.882+40A>C) n.884+40A>C c.751+40A>C (n.751+40A>C) c.713-1666A>C (n.713-1666A>C) c.1006+40A>C (n.1006+40A>C) c.866-1666A>C (n.866-1666A>C) | dbSNP |
| 12 | g.109800578T= | CA2062574582 | TRPV4 | c.853+40A= (n.853+40A=) c.882+40A= (n.882+40A=) n.884+40A= c.751+40A= (n.751+40A=) c.713-1666A= (n.713-1666A=) c.1006+40A= (n.1006+40A=) c.866-1666A= (n.866-1666A=) | |
| 12 | g.109800579C>A | CA2062574587 | TRPV4 | c.853+39G>T (n.853+39G>T) c.882+39G>T (n.882+39G>T) n.884+39G>T c.751+39G>T (n.751+39G>T) c.713-1667G>T (n.713-1667G>T) c.1006+39G>T (n.1006+39G>T) c.866-1667G>T (n.866-1667G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109800579C= | CA2062574589 | TRPV4 | c.853+39G= (n.853+39G=) c.882+39G= (n.882+39G=) n.884+39G= c.751+39G= (n.751+39G=) c.713-1667G= (n.713-1667G=) c.1006+39G= (n.1006+39G=) c.866-1667G= (n.866-1667G=) | |
| 12 | g.109800581C>A | CA2062574592 | TRPV4 | c.853+37G>T (n.853+37G>T) c.882+37G>T (n.882+37G>T) n.884+37G>T c.751+37G>T (n.751+37G>T) c.713-1669G>T (n.713-1669G>T) c.1006+37G>T (n.1006+37G>T) c.866-1669G>T (n.866-1669G>T) | dbSNP |
| 12 | g.109800581C= | CA2062574590 | TRPV4 | c.853+37G= (n.853+37G=) c.882+37G= (n.882+37G=) n.884+37G= c.751+37G= (n.751+37G=) c.713-1669G= (n.713-1669G=) c.1006+37G= (n.1006+37G=) c.866-1669G= (n.866-1669G=) | |
| 12 | g.109800581C>T | CA2575286525 | TRPV4 | c.853+37G>A (n.853+37G>A) c.882+37G>A (n.882+37G>A) n.884+37G>A c.751+37G>A (n.751+37G>A) c.713-1669G>A (n.713-1669G>A) c.1006+37G>A (n.1006+37G>A) c.866-1669G>A (n.866-1669G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800583A>C | CA2797420682 | TRPV4 | c.853+35T>G (n.853+35T>G) c.882+35T>G (n.882+35T>G) n.884+35T>G c.751+35T>G (n.751+35T>G) c.713-1671T>G (n.713-1671T>G) c.1006+35T>G (n.1006+35T>G) c.866-1671T>G (n.866-1671T>G) | |
| 12 | g.109800583_109800587delinsAGCAT | CA2062574593 | TRPV4 | c.853+31_853+35delinsATGCT (n.853+31_853+35delinsATGCT) c.882+31_882+35delinsATGCT (n.882+31_882+35delinsATGCT) n.884+31_884+35delinsATGCT c.751+31_751+35delinsATGCT (n.751+31_751+35delinsATGCT) c.713-1675_713-1671delinsATGCT (n.713-1675_713-1671delinsATGCT) c.1006+31_1006+35delinsATGCT (n.1006+31_1006+35delinsATGCT) c.866-1675_866-1671delinsATGCT (n.866-1675_866-1671delinsATGCT) | |
| 12 | g.109800591_109800592insGAGAAGCATGCTG | CA2620823624 | TRPV4 | c.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT (n.853+35_853+36insTCTCCAGCATGCT) c.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT (n.882+35_882+36insTCTCCAGCATGCT) n.884+35_884+36insTCTCCAGCATGCT c.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT (n.751+35_751+36insTCTCCAGCATGCT) c.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT (n.713-1671_713-1670insTCTCCAGCATGCT) c.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT (n.1006+35_1006+36insTCTCCAGCATGCT) c.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT (n.866-1671_866-1670insTCTCCAGCATGCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800584G>A | CA2575286526 | TRPV4 | c.853+34C>T (n.853+34C>T) c.882+34C>T (n.882+34C>T) n.884+34C>T c.751+34C>T (n.751+34C>T) c.713-1672C>T (n.713-1672C>T) c.1006+34C>T (n.1006+34C>T) c.866-1672C>T (n.866-1672C>T) | |
| 12 | g.109800586_109800589del | CA6780408 | TRPV4 | c.853+31_853+34del (n.853+31_853+34del) c.882+31_882+34del (n.882+31_882+34del) n.884+31_884+34del c.751+31_751+34del (n.751+31_751+34del) c.713-1675_713-1672del (n.713-1675_713-1672del) c.1006+31_1006+34del (n.1006+31_1006+34del) c.866-1675_866-1672del (n.866-1675_866-1672del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800588_109800596delinsGCTGTCAGC | CA2062574597 | TRPV4 | c.853+22_853+30delinsGCTGACAGC (n.853+22_853+30delinsGCTGACAGC) c.882+22_882+30delinsGCTGACAGC (n.882+22_882+30delinsGCTGACAGC) n.884+22_884+30delinsGCTGACAGC c.751+22_751+30delinsGCTGACAGC (n.751+22_751+30delinsGCTGACAGC) c.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC (n.713-1684_713-1676delinsGCTGACAGC) c.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC (n.1006+22_1006+30delinsGCTGACAGC) c.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC (n.866-1684_866-1676delinsGCTGACAGC) | |
| 12 | g.109800590_109800597del | CA607298252 | TRPV4 | c.853+22_853+29del (n.853+22_853+29del) c.882+22_882+29del (n.882+22_882+29del) n.884+22_884+29del c.751+22_751+29del (n.751+22_751+29del) c.713-1684_713-1677del (n.713-1684_713-1677del) c.1006+22_1006+29del (n.1006+22_1006+29del) c.866-1684_866-1677del (n.866-1684_866-1677del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800593C= | CA2062574600 | TRPV4 | c.853+25G= (n.853+25G=) c.882+25G= (n.882+25G=) n.884+25G= c.751+25G= (n.751+25G=) c.713-1681G= (n.713-1681G=) c.1006+25G= (n.1006+25G=) c.866-1681G= (n.866-1681G=) | |
| 12 | g.109800593C>G | CA607298253 | TRPV4 | c.853+25G>C (n.853+25G>C) c.882+25G>C (n.882+25G>C) n.884+25G>C c.751+25G>C (n.751+25G>C) c.713-1681G>C (n.713-1681G>C) c.1006+25G>C (n.1006+25G>C) c.866-1681G>C (n.866-1681G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800600del | CA655116289 | TRPV4 | c.853+22del (n.853+22del) c.882+22del (n.882+22del) n.884+22del c.751+22del (n.751+22del) c.713-1684del (n.713-1684del) c.1006+22del (n.1006+22del) c.866-1684del (n.866-1684del) | COSMIC |
| 12 | g.109800598C= | CA2062574603 | TRPV4 | c.853+20G= (n.853+20G=) c.882+20G= (n.882+20G=) n.884+20G= c.751+20G= (n.751+20G=) c.713-1686G= (n.713-1686G=) c.1006+20G= (n.1006+20G=) c.866-1686G= (n.866-1686G=) | |
| 12 | g.109800598C>T | CA951720154 | TRPV4 | c.853+20G>A (n.853+20G>A) c.882+20G>A (n.882+20G>A) n.884+20G>A c.751+20G>A (n.751+20G>A) c.713-1686G>A (n.713-1686G>A) c.1006+20G>A (n.1006+20G>A) c.866-1686G>A (n.866-1686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109800599C>T | CA2620823630 | TRPV4 | c.853+19G>A (n.853+19G>A) c.882+19G>A (n.882+19G>A) n.884+19G>A c.751+19G>A (n.751+19G>A) c.713-1687G>A (n.713-1687G>A) c.1006+19G>A (n.1006+19G>A) c.866-1687G>A (n.866-1687G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800600C>A | CA2620823632 | TRPV4 | c.853+18G>T (n.853+18G>T) c.882+18G>T (n.882+18G>T) n.884+18G>T c.751+18G>T (n.751+18G>T) c.713-1688G>T (n.713-1688G>T) c.1006+18G>T (n.1006+18G>T) c.866-1688G>T (n.866-1688G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109800600C= | CA2062574605 | TRPV4 | c.853+18G= (n.853+18G=) c.882+18G= (n.882+18G=) n.884+18G= c.751+18G= (n.751+18G=) c.713-1688G= (n.713-1688G=) c.1006+18G= (n.1006+18G=) c.866-1688G= (n.866-1688G=) | |
| 12 | g.109800600C>T | CA2062574606 | TRPV4 | c.853+18G>A (n.853+18G>A) c.882+18G>A (n.882+18G>A) n.884+18G>A c.751+18G>A (n.751+18G>A) c.713-1688G>A (n.713-1688G>A) c.1006+18G>A (n.1006+18G>A) c.866-1688G>A (n.866-1688G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109800601A= | CA2062574608 | TRPV4 | c.853+17T= (n.853+17T=) c.882+17T= (n.882+17T=) n.884+17T= c.751+17T= (n.751+17T=) c.713-1689T= (n.713-1689T=) c.1006+17T= (n.1006+17T=) c.866-1689T= (n.866-1689T=) | |
| 12 | g.109800601A>C | CA6780409 | TRPV4 | c.853+17T>G (n.853+17T>G) c.882+17T>G (n.882+17T>G) n.884+17T>G c.751+17T>G (n.751+17T>G) c.713-1689T>G (n.713-1689T>G) c.1006+17T>G (n.1006+17T>G) c.866-1689T>G (n.866-1689T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |