Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109798672_109798690delinsACGGCCTCCAGGTTGCTGTCA2062572863TRPV4c.1076_1094delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp359=)
c.*163_*181delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (n.*163_*181delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT)
n.1107_1125delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT
c.974_992delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp325=)
c.935_953delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp312=)
c.1229_1247delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp410=)
c.1088_1106delinsACAGCAACCTGGAGGCCGT (p.Asp363=)
12g.109798676_109798693delCA915946699TRPV4c.1076_1093del (p.Asp359_Ala364del)
c.*163_*180del (n.*163_*180del)
n.1107_1124del
c.974_991del (p.Asp325_Ala330del)
c.935_952del (p.Asp312_Ala317del)
c.1229_1246del (p.Asp410_Ala415del)
c.1088_1105del (p.Asp363_Ala368del)
ClinVar dbSNP
12g.109798675G>ACA386654226TRPV4c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1122C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
COSMIC
12g.109798675G>CCA386654223TRPV4c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1122C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
12g.109798675G>TCA386654224TRPV4c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1122C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
12g.109798676C>ACA386654228TRPV4c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1121G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
12g.109798676C=CA2062572877TRPV4c.1090G= (p.Ala364=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1121G=
c.988G= (p.Ala330=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1102G= (p.Ala368=)
12g.109798676C>GCA386654230TRPV4c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1121G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
12g.109798676C>TCA243467529TRPV4c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1121G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
dbSNP
12g.109798677C>ACA386654232TRPV4c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1120G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
12g.109798677C>GCA386654234TRPV4c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1120G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
12g.109798677C>TCA481867275TRPV4c.1089G>A (p.Glu363=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1120G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
12g.109798678T>ACA386654236TRPV4c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1119A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798678T>CCA386654237TRPV4c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1119A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
12g.109798678T>GCA386654239TRPV4c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1119A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
12g.109798678T=CA2062572879TRPV4c.1088A= (p.Glu363=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.1119A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.1100A= (p.Glu367=)
12g.109798678_109798679delinsAACA916081680TRPV4c.1087_1088delinsTT (p.Glu363Leu)
c.*174_*175delinsTT (n.*174_*175delinsTT)
n.1118_1119delinsTT
c.985_986delinsTT (p.Glu329Leu)
c.946_947delinsTT (p.Glu316Leu)
c.1240_1241delinsTT (p.Glu414Leu)
c.1099_1100delinsTT (p.Glu367Leu)
ClinVar dbSNP
12g.109798678_109798679delinsTCCA2062572880TRPV4c.1087_1088delinsGA (p.Glu363=)
c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA)
n.1118_1119delinsGA
c.985_986delinsGA (p.Glu329=)
c.946_947delinsGA (p.Glu316=)
c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=)
c.1099_1100delinsGA (p.Glu367=)
12g.109798679C>ACA386654241TRPV4c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1118G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798679C=CA2062572884TRPV4c.1087G= (p.Glu363=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1118G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1099G= (p.Glu367=)
12g.109798679C>GCA386654243TRPV4c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1118G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
ClinVar dbSNP
12g.109798679C>TCA386654245TRPV4c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1118G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
12g.109798680C>ACA481867285TRPV4c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1117G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
12g.109798680C>GCA481867282TRPV4c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1117G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
12g.109798680C>TCA481867283TRPV4c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1117G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
12g.109798681A>CCA386654247TRPV4c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1116T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
12g.109798681A>GCA386654251TRPV4c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1116T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
gnomAD v4
12g.109798681A>TCA386654248TRPV4c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1116T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
12g.109798682G>ACA481867290TRPV4c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1115C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
ClinVar gnomAD v4
12g.109798682G>CCA386654253TRPV4c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1115C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
12g.109798682G=CA2062572887TRPV4c.1084C= (p.Leu362=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1115C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1096C= (p.Leu366=)
12g.109798682G>TCA386654254TRPV4c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1115C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798683G>ACA481867292TRPV4c.1083C>T (p.Asn361=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1114C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
ClinVar
12g.109798683G>CCA386654256TRPV4c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1114C>G
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
12g.109798683G>TCA386654258TRPV4c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1114C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
ClinVar dbSNP
12g.109798684T>ACA386654260TRPV4c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1113A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
12g.109798684T>CCA386654261TRPV4c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1113A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
gnomAD v4
12g.109798684T>GCA386654263TRPV4c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1113A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
12g.109798685T>ACA386654265TRPV4c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1112A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
12g.109798685T>CCA386654267TRPV4c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1112A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
12g.109798685T>GCA386654268TRPV4c.1081A>C (p.Asn361His)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1112A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
12g.109798686G>ACA481867298TRPV4c.1080C>T (p.Ser360=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1111C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
12g.109798686G>CCA386654272TRPV4c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1111C>G
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
gnomAD v4
12g.109798686G>TCA386654270TRPV4c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1111C>A
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
12g.109798687C>ACA386654273TRPV4c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1110G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
12g.109798687C>GCA386654274TRPV4c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1110G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
12g.109798687C>TCA386654276TRPV4c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1110G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
gnomAD v4
12g.109798688T>ACA6780355TRPV4c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1109A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798688T>CCA386654279TRPV4c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1109A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
gnomAD v4
12g.109798688T>GCA386654280TRPV4c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1109A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
12g.109798688T=CA2062572902TRPV4c.1078A= (p.Ser360=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.1109A=
c.976A= (p.Ser326=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.1231A= (p.Ser411=)
c.1090A= (p.Ser364=)
12g.109798689G>ACA481867301TRPV4c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1108C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
gnomAD v4
12g.109798689G>CCA386654283TRPV4c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1108C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
12g.109798689G>TCA386654285TRPV4c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1108C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
12g.109798690T>ACA386654286TRPV4c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1107A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
12g.109798690T>CCA386654287TRPV4c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1107A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
12g.109798690T>GCA386654289TRPV4c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1107A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
12g.109798691C>ACA386654291TRPV4c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.1106G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
gnomAD v4
12g.109798691C=CA2062572911TRPV4c.1075G= (p.Asp359=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.1106G=
c.973G= (p.Asp325=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1087G= (p.Asp363=)
12g.109798691C>GCA386654293TRPV4c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.1106G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
dbSNP gnomAD v4
12g.109798691C>TCA6780356TRPV4c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.1106G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798692G>ACA6780357TRPV4c.1074C>T (p.Pro358=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1105C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1086C>T (p.Pro362=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798692G>CCA6780358TRPV4c.1074C>G (p.Pro358=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1105C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.1086C>G (p.Pro362=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798692G=CA2062572922TRPV4c.1074C= (p.Pro358=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1105C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.933C= (p.Pro311=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1086C= (p.Pro362=)
12g.109798692G>TCA481867307TRPV4c.1074C>A (p.Pro358=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1105C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
12g.109798693G>ACA6780359TRPV4c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1104C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798693G>CCA386654297TRPV4c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1104C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
12g.109798693G=CA2062572929TRPV4c.1073C= (p.Pro358=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.1104C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1085C= (p.Pro362=)
12g.109798693G>TCA386654299TRPV4c.1073C>A (p.Pro358His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1104C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
12g.109798694G>ACA6780360TRPV4c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1103C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798694G>CCA386654301TRPV4c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1103C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
12g.109798694G=CA2062572933TRPV4c.1072C= (p.Pro358=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.1103C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1084C= (p.Pro362=)
12g.109798694G>TCA386654303TRPV4c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1103C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
12g.109798694_109798695delinsAACA645585868TRPV4c.1071_1072delinsTT (p.Pro358Ser)
c.*158_*159delinsTT (n.*158_*159delinsTT)
n.1102_1103delinsTT
c.969_970delinsTT (p.Pro324Ser)
c.930_931delinsTT (p.Pro311Ser)
c.1224_1225delinsTT (p.Pro409Ser)
c.1083_1084delinsTT (p.Pro362Ser)
COSMIC
12g.109798695G>ACA481867309TRPV4c.1071C>T (p.Phe357=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1102C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
12g.109798695G>CCA386654305TRPV4c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1102C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
12g.109798695G>TCA386654306TRPV4c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1102C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
12g.109798696A>CCA386654307TRPV4c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1101T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
12g.109798696A>GCA386654309TRPV4c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1101T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
12g.109798696A>TCA386654310TRPV4c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1101T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
12g.109798697A>CCA386654316TRPV4c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1100T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
12g.109798697A>GCA386654314TRPV4c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1100T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
12g.109798697A>TCA386654312TRPV4c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1100T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
12g.109798698G>ACA481867314TRPV4c.1068C>T (p.Leu356=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1099C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
gnomAD v4
12g.109798698G>CCA481867315TRPV4c.1068C>G (p.Leu356=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1099C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
12g.109798698G>TCA481867317TRPV4c.1068C>A (p.Leu356=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1099C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
12g.109798699A>CCA386654318TRPV4c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1098T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
12g.109798699A>GCA386654321TRPV4c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1098T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
12g.109798699A>TCA386654319TRPV4c.1067T>A (p.Leu356His)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1098T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
12g.109798700G>ACA386654323TRPV4c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1097C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798700G>CCA386654324TRPV4c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1097C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
12g.109798700G=CA2062572935TRPV4c.1066C= (p.Leu356=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.1097C=
c.964C= (p.Leu322=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1078C= (p.Leu360=)
12g.109798700G>TCA386654326TRPV4c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1097C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
12g.109798700_109798701insCTTGCA2532575891TRPV4c.1066_1067insAAGC (p.Leu356GlnfsTer?)
c.*153_*154insAAGC (n.*153_*154insAAGC)
n.1097_1098insAAGC
c.964_965insAAGC (p.Leu322GlnfsTer?)
c.925_926insAAGC (p.Leu309GlnfsTer?)
c.1219_1220insAAGC (p.Leu407GlnfsTer?)
c.1078_1079insAAGC (p.Leu360GlnfsTer?)
12g.109798700_109798701insTTTGCA2522129689TRPV4c.1066_1067insAAAC (p.Leu356GlnfsTer?)
c.*153_*154insAAAC (n.*153_*154insAAAC)
n.1097_1098insAAAC
c.964_965insAAAC (p.Leu322GlnfsTer?)
c.925_926insAAAC (p.Leu309GlnfsTer?)
c.1219_1220insAAAC (p.Leu407GlnfsTer?)
c.1078_1079insAAAC (p.Leu360GlnfsTer?)
12g.109798701G>ACA481867319TRPV4c.1065C>T (p.Arg355=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1096C>T
c.963C>T (p.Arg321=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
12g.109798701G>CCA481867322TRPV4c.1065C>G (p.Arg355=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1096C>G
c.963C>G (p.Arg321=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
12g.109798701G>TCA481867320TRPV4c.1065C>A (p.Arg355=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1096C>A
c.963C>A (p.Arg321=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
12g.109798702C>ACA243467575TRPV4c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1095G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798702C=CA2062572939TRPV4c.1064G= (p.Arg355=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.1095G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1076G= (p.Arg359=)
12g.109798702C>GCA386654329TRPV4c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1095G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798702C>TCA6780361TRPV4c.1064G>A (p.Arg355His)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1095G>A
c.962G>A (p.Arg321His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798703G>ACA6780362TRPV4c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1094C>T
c.961C>T (p.Arg321Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798703G>CCA386654332TRPV4c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1094C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
12g.109798703G=CA2062572945TRPV4c.1063C= (p.Arg355=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1094C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1075C= (p.Arg359=)
12g.109798703G>TCA386654334TRPV4c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1094C>A
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
COSMIC
12g.109798704G>ACA6780363TRPV4c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1093C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798704G>CCA481867326TRPV4c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1093C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
12g.109798704G=CA2062572950TRPV4c.1062C= (p.Ala354=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.1093C=
c.960C= (p.Ala320=)
c.921C= (p.Ala307=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.1074C= (p.Ala358=)
12g.109798704G>TCA481867327TRPV4c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1093C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
12g.109798704_109798707delCA2557100832TRPV4c.1059_1062del (p.Arg355SerfsTer20)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
n.1090_1093del
c.957_960del (p.Arg321SerfsTer20)
c.918_921del (p.Arg308SerfsTer20)
c.1212_1215del (p.Arg406SerfsTer20)
c.1071_1074del (p.Arg359SerfsTer20)
12g.109798705G>ACA386654337TRPV4c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1092C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
gnomAD v4 COSMIC
12g.109798705G>CCA386654338TRPV4c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1092C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
12g.109798705G>TCA386654340TRPV4c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1092C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
12g.109798706C>ACA386654343TRPV4c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1091G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
12g.109798706C=CA2062572952TRPV4c.1060G= (p.Ala354=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.1091G=
c.958G= (p.Ala320=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1072G= (p.Ala358=)
12g.109798706C>GCA243467607TRPV4c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1091G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798706C>TCA386654344TRPV4c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1091G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
12g.109798707A>CCA386654347TRPV4c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1090T>G
c.957T>G (p.Cys319Trp)
c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
12g.109798707A>GCA481867329TRPV4c.1059T>C (p.Cys353=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1090T>C
c.957T>C (p.Cys319=)
c.918T>C (p.Cys306=)
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
12g.109798707A>TCA386654349TRPV4c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1090T>A
c.957T>A (p.Cys319Ter)
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
12g.109798708C>ACA243467609TRPV4c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1089G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798708C=CA2062572956TRPV4c.1058G= (p.Cys353=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1089G=
c.956G= (p.Cys319=)
c.917G= (p.Cys306=)
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1070G= (p.Cys357=)
12g.109798708C>GCA386654350TRPV4c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1089G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
12g.109798708C>TCA386654351TRPV4c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1089G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
ClinVar
12g.109798709A>CCA386654352TRPV4c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1088T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
12g.109798709A>GCA386654354TRPV4c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1088T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
12g.109798709A>TCA386654356TRPV4c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1088T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
12g.109798710C>ACA243467616TRPV4c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1087G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798710C=CA2062572960TRPV4c.1056G= (p.Lys352=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.1087G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.1209G= (p.Lys403=)
c.1068G= (p.Lys356=)
12g.109798710C>GCA386654358TRPV4c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1087G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
12g.109798710C>TCA481867333TRPV4c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1087G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
12g.109798710_109798711insAGGGGAAAACA2695217257TRPV4c.1055_1056insTTTTCCCCT (p.Lys352delinsAsnPheProLeu)
c.*142_*143insTTTTCCCCT (n.*142_*143insTTTTCCCCT)
n.1086_1087insTTTTCCCCT
c.953_954insTTTTCCCCT (p.Lys318delinsAsnPheProLeu)
c.914_915insTTTTCCCCT (p.Lys305delinsAsnPheProLeu)
c.1208_1209insTTTTCCCCT (p.Lys403delinsAsnPheProLeu)
c.1067_1068insTTTTCCCCT (p.Lys356delinsAsnPheProLeu)
12g.109798711T>ACA386654364TRPV4c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1086A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
12g.109798711T>CCA386654362TRPV4c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1086A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798711T>GCA386654360TRPV4c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1086A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
12g.109798711T=CA2062572962TRPV4c.1055A= (p.Lys352=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.1086A=
c.953A= (p.Lys318=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.1208A= (p.Lys403=)
c.1067A= (p.Lys356=)
12g.109798712T>ACA386654366TRPV4c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1085A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
12g.109798712T>CCA386654368TRPV4c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1085A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
12g.109798712T>GCA386654369TRPV4c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1085A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
12g.109798713G>ACA481867336TRPV4c.1053C>T (p.Leu351=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1084C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
c.912C>T (p.Leu304=)
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
12g.109798713G>CCA481867339TRPV4c.1053C>G (p.Leu351=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1084C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
c.912C>G (p.Leu304=)
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798713G=CA2062572963TRPV4c.1053C= (p.Leu351=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1084C=
c.951C= (p.Leu317=)
c.912C= (p.Leu304=)
c.1206C= (p.Leu402=)
c.1065C= (p.Leu355=)
12g.109798713G>TCA481867337TRPV4c.1053C>A (p.Leu351=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1084C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
c.912C>A (p.Leu304=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
12g.109798714A>CCA386654371TRPV4c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1083T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
12g.109798714A>GCA386654373TRPV4c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1083T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
gnomAD v4
12g.109798714A>TCA386654374TRPV4c.1052T>A (p.Leu351His)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1083T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
12g.109798715G>ACA386654375TRPV4c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1082C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
dbSNP
12g.109798715G>CCA386654377TRPV4c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1082C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
12g.109798715G=CA2062572966TRPV4c.1051C= (p.Leu351=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.1082C=
c.949C= (p.Leu317=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1063C= (p.Leu355=)
12g.109798715G>TCA386654378TRPV4c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1082C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
12g.109798716C>ACA481867341TRPV4c.1050G>T (p.Leu350=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1081G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
12g.109798716C=CA2062572969TRPV4c.1050G= (p.Leu350=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.1081G=
c.948G= (p.Leu316=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1062G= (p.Leu354=)
12g.109798716C>GCA481867343TRPV4c.1050G>C (p.Leu350=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1081G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
12g.109798716C>TCA6780364TRPV4c.1050G>A (p.Leu350=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1081G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798717A>CCA386654381TRPV4c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1080T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
12g.109798717A>GCA386654382TRPV4c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1080T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
12g.109798717A>TCA386654384TRPV4c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1080T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
gnomAD v4
12g.109798718G>ACA481867345TRPV4c.1048C>T (p.Leu350=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1079C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
gnomAD v4
12g.109798718G>CCA386654386TRPV4c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1079C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
12g.109798718G>TCA386654385TRPV4c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1079C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
12g.109798719C>ACA481867346TRPV4c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1078G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
12g.109798719C>GCA481867347TRPV4c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1078G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
12g.109798719C>TCA481867348TRPV4c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1078G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
12g.109798720A>CCA386654388TRPV4c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1077T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
12g.109798720A>GCA386654389TRPV4c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1077T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
12g.109798720A>TCA386654390TRPV4c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1077T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
gnomAD v4
12g.109798721G>ACA481867352TRPV4c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1076C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
12g.109798721G>CCA386654391TRPV4c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1076C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
12g.109798721G>TCA386654393TRPV4c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1076C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
12g.109798722C>ACA481867358TRPV4c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1075G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
12g.109798722C>GCA481867356TRPV4c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1075G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
12g.109798722C>TCA481867354TRPV4c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1075G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
12g.109798723A>CCA386654394TRPV4c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1074T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
12g.109798723A>GCA386654395TRPV4c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1074T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
12g.109798723A>TCA386654396TRPV4c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1074T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
12g.109798724G>ACA481867361TRPV4c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1073C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
12g.109798724G>CCA386654398TRPV4c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1073C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
12g.109798724G>TCA386654399TRPV4c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1073C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
12g.109798725G>ACA481867363TRPV4c.1041C>T (p.Asp347=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1072C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
gnomAD v4
12g.109798725G>CCA386654401TRPV4c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1072C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
12g.109798725G=CA2062572974TRPV4c.1041C= (p.Asp347=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1072C=
c.939C= (p.Asp313=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.1194C= (p.Asp398=)
c.1053C= (p.Asp351=)
12g.109798725G>TCA386654403TRPV4c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1072C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798726T>ACA386654408TRPV4c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1071A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
12g.109798726T>CCA386654407TRPV4c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1071A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
12g.109798726T>GCA386654406TRPV4c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1071A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
dbSNP
12g.109798726T=CA2062572976TRPV4c.1040A= (p.Asp347=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.1071A=
c.938A= (p.Asp313=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1052A= (p.Asp351=)
12g.109798727C>ACA243467623TRPV4c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1070G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798727C=CA2062572980TRPV4c.1039G= (p.Asp347=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.1070G=
c.937G= (p.Asp313=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1051G= (p.Asp351=)
12g.109798727C>GCA386654413TRPV4c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1070G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109798727C>TCA386654411TRPV4c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1070G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798728G>ACA6780365TRPV4c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1069C>T
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109798728G>CCA386654418TRPV4c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1069C>G
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
dbSNP
12g.109798728G=CA2062572987TRPV4c.1038C= (p.Tyr346=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.1069C=
c.936C= (p.Tyr312=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
12g.109798728G>TCA386654416TRPV4c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1069C>A
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798729T>ACA386654419TRPV4c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1068A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
dbSNP
12g.109798729T>CCA386654420TRPV4c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1068A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
12g.109798729T>GCA386654423TRPV4c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1068A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
12g.109798730A>CCA386654424TRPV4c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1067T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
12g.109798730A>GCA386654426TRPV4c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1067T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
12g.109798730A>TCA386654428TRPV4c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1067T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
12g.109798731C>ACA386654430TRPV4c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1066G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
12g.109798731C=CA2062572990TRPV4c.1035G= (p.Met345=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1066G=
c.933G= (p.Met311=)
c.894G= (p.Met298=)
c.1188G= (p.Met396=)
c.1047G= (p.Met349=)
12g.109798731C>GCA386654431TRPV4c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1066G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
12g.109798731C>TCA6780366TRPV4c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1066G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798732A>CCA386654434TRPV4c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1065T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
12g.109798732A>GCA386654436TRPV4c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1065T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
12g.109798732A>TCA386654437TRPV4c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1065T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
gnomAD v4
12g.109798733T>ACA386654438TRPV4c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1064A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
12g.109798733T>CCA386654441TRPV4c.1033A>G (p.Met345Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1064A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1045A>G (p.Met349Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798733T>GCA386654440TRPV4c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1064A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
12g.109798733T=CA2062572992TRPV4c.1033A= (p.Met345=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.1064A=
c.931A= (p.Met311=)
c.892A= (p.Met298=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.1045A= (p.Met349=)
12g.109798734C>ACA386654443TRPV4c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1063G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
12g.109798734C=CA2062572995TRPV4c.1032G= (p.Lys344=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1063G=
c.930G= (p.Lys310=)
c.891G= (p.Lys297=)
c.1185G= (p.Lys395=)
c.1044G= (p.Lys348=)
12g.109798734C>GCA386654445TRPV4c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1063G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
gnomAD v4
12g.109798734C>TCA6780367TRPV4c.1032G>A (p.Lys344=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1063G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798735T>ACA386654448TRPV4c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1062A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
12g.109798735T>CCA386654450TRPV4c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1062A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.109798735T>GCA386654451TRPV4c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1062A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
12g.109798735T=CA2062572997TRPV4c.1031A= (p.Lys344=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.1062A=
c.929A= (p.Lys310=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1043A= (p.Lys348=)
12g.109798736T>ACA386654454TRPV4c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1061A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
12g.109798736T>CCA386654455TRPV4c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1061A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
12g.109798736T>GCA386654456TRPV4c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1061A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
12g.109798737G>ACA481867380TRPV4c.1029C>T (p.Thr343=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1060C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798737G>CCA481867381TRPV4c.1029C>G (p.Thr343=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1060C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
12g.109798737G=CA2062572999TRPV4c.1029C= (p.Thr343=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1060C=
c.927C= (p.Thr309=)
c.888C= (p.Thr296=)
c.1182C= (p.Thr394=)
c.1041C= (p.Thr347=)
12g.109798737G>TCA481867382TRPV4c.1029C>A (p.Thr343=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1060C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
12g.109798738G>ACA386654461TRPV4c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1059C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798738G>CCA386654462TRPV4c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1059C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
gnomAD v4
12g.109798738G=CA2062573001TRPV4c.1028C= (p.Thr343=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1059C=
c.926C= (p.Thr309=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1040C= (p.Thr347=)
12g.109798738G>TCA386654459TRPV4c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1059C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
12g.109798739T>ACA386654464TRPV4c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1058A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
12g.109798739T>CCA386654466TRPV4c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1058A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
12g.109798739T>GCA386654467TRPV4c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1058A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
12g.109798740A>CCA481867388TRPV4c.1026T>G (p.Val342=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1057T>G
c.924T>G (p.Val308=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.1179T>G (p.Val393=)
c.1038T>G (p.Val346=)
12g.109798740A>GCA481867389TRPV4c.1026T>C (p.Val342=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1057T>C
c.924T>C (p.Val308=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.1179T>C (p.Val393=)
c.1038T>C (p.Val346=)
gnomAD v4
12g.109798740A>TCA481867390TRPV4c.1026T>A (p.Val342=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1057T>A
c.924T>A (p.Val308=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.1179T>A (p.Val393=)
c.1038T>A (p.Val346=)
12g.109798741A>CCA386654469TRPV4c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1056T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
12g.109798741A>GCA386654472TRPV4c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1056T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
12g.109798741A>TCA386654475TRPV4c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1056T>A
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
12g.109798742C>ACA347708TRPV4c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1055G>T
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
ClinVar dbSNP
12g.109798742C=CA2062573004TRPV4c.1024G= (p.Val342=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.1055G=
c.922G= (p.Val308=)
c.883G= (p.Val295=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1036G= (p.Val346=)
12g.109798742C>GCA386654477TRPV4c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1055G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
gnomAD v4
12g.109798742C>TCA386654480TRPV4c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1055G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
gnomAD v4
12g.109798743A>CCA386654482TRPV4c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.1054T>G
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
12g.109798743A>GCA481867393TRPV4c.1023T>C (p.Phe341=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1054T>C
c.921T>C (p.Phe307=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
dbSNP
12g.109798743A>TCA386654484TRPV4c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1054T>A
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
12g.109798745dupCA2620828363TRPV4c.1023dup (p.Val342CysfsTer?)
c.*110dup (n.*110dup)
n.1054dup
c.921dup (p.Val308CysfsTer?)
c.882dup (p.Val295CysfsTer?)
c.1176dup (p.Val393CysfsTer?)
c.1035dup (p.Val346CysfsTer?)
gnomAD v4
12g.109798744A>CCA386654489TRPV4c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1053T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
12g.109798744A>GCA386654492TRPV4c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1053T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
12g.109798744A>TCA386654487TRPV4c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1053T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
12g.109798745A>CCA386654494TRPV4c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1052T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
12g.109798745A>GCA386654497TRPV4c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1052T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
12g.109798745A>TCA386654499TRPV4c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1052T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
12g.109798746C>ACA386654501TRPV4c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1051G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
12g.109798746C>GCA386654502TRPV4c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1051G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
12g.109798746C>TCA481867396TRPV4c.1020G>A (p.Lys340=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1051G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
COSMIC
12g.109798747T>ACA386654507TRPV4c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1050A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
12g.109798747T>CCA386654503TRPV4c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1050A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
12g.109798747T>GCA386654505TRPV4c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1050A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
12g.109798748T>ACA386654509TRPV4c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1049A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
12g.109798748T>CCA386654511TRPV4c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1049A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
12g.109798748T>GCA386654513TRPV4c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1049A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
12g.109798749G>ACA481867399TRPV4c.1017C>T (p.Thr339=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1048C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
12g.109798749G>CCA481867400TRPV4c.1017C>G (p.Thr339=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1048C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
gnomAD v4
12g.109798749G>TCA481867401TRPV4c.1017C>A (p.Thr339=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1048C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
12g.109798750G>ACA386654517TRPV4c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1047C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
12g.109798750G>CCA386654519TRPV4c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1047C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
12g.109798750G>TCA386654520TRPV4c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1047C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
12g.109798751T>ACA386654525TRPV4c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1046A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
12g.109798751T>CCA386654523TRPV4c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1046A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
12g.109798751T>GCA386654521TRPV4c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1046A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
12g.109798752G>ACA481867402TRPV4c.1014C>T (p.Asn338=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1045C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1026C>T (p.Asn342=)
12g.109798752G>CCA386654529TRPV4c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1045C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
12g.109798752G>TCA386654528TRPV4c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1045C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
12g.109798753T>ACA386654531TRPV4c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1044A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
12g.109798753T>CCA386654534TRPV4c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1044A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
12g.109798753T>GCA386654535TRPV4c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1044A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
12g.109798754T>ACA386654536TRPV4c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1043A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
12g.109798754T>CCA386654539TRPV4c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1043A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
12g.109798754T>GCA386654541TRPV4c.1012A>C (p.Asn338His)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1043A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
12g.109798755C>ACA386654543TRPV4c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1042G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
12g.109798755C>GCA386654545TRPV4c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1042G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
12g.109798755C>TCA481867407TRPV4c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1042G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
ClinVar
12g.109798756T>ACA386654549TRPV4c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1041A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
12g.109798756T>CCA386654552TRPV4c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1041A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
12g.109798756T>GCA386654553TRPV4c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1041A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
gnomAD v4
12g.109798759_109798770delCA2695217258TRPV4c.999_1010del (p.Asp333_Arg336del)
c.*86_*97del (n.*86_*97del)
n.1030_1041del
c.897_908del (p.Asp299_Arg302del)
c.858_869del (p.Asp286_Arg289del)
c.1152_1163del (p.Asp384_Arg387del)
c.1011_1022del (p.Asp337_Arg340del)
12g.109798757C>ACA386654555TRPV4c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1040G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
12g.109798757C>GCA386654556TRPV4c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1040G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
12g.109798757C>TCA386654558TRPV4c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1040G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
12g.109798758A=CA2062573009TRPV4c.1008T= (p.Arg336=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.1039T=
c.906T= (p.Arg302=)
c.867T= (p.Arg289=)
c.1161T= (p.Arg387=)
c.1020T= (p.Arg340=)
12g.109798758A>CCA6780368TRPV4c.1008T>G (p.Arg336=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1039T>G
c.906T>G (p.Arg302=)
c.867T>G (p.Arg289=)
c.1161T>G (p.Arg387=)
c.1020T>G (p.Arg340=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798758A>GCA481867410TRPV4c.1008T>C (p.Arg336=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1039T>C
c.906T>C (p.Arg302=)
c.867T>C (p.Arg289=)
c.1161T>C (p.Arg387=)
c.1020T>C (p.Arg340=)
dbSNP
12g.109798758A>TCA481867411TRPV4c.1008T>A (p.Arg336=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1039T>A
c.906T>A (p.Arg302=)
c.867T>A (p.Arg289=)
c.1161T>A (p.Arg387=)
c.1020T>A (p.Arg340=)
12g.109798759C>ACA386654562TRPV4c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1038G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
gnomAD v4
12g.109798759C=CA2062573011TRPV4c.1007G= (p.Arg336=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.1038G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1019G= (p.Arg340=)
12g.109798759C>GCA386654565TRPV4c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1038G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
gnomAD v4
12g.109798759C>TCA6780369TRPV4c.1007G>A (p.Arg336His)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1038G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.866G>A (p.Arg289His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1019G>A (p.Arg340His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798760G>ACA6780370TRPV4c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1037C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798760G>CCA6780371TRPV4c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1037C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798760G=CA2062573014TRPV4c.1006C= (p.Arg336=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.1037C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1018C= (p.Arg340=)
12g.109798760G>TCA386654571TRPV4c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1037C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
12g.109798761G>ACA243467644TRPV4c.1005C>T (p.Thr335=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1036C>T
c.903C>T (p.Thr301=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
ClinVar dbSNP
12g.109798761G>CCA243467649TRPV4c.1005C>G (p.Thr335=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1036C>G
c.903C>G (p.Thr301=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798761G=CA2062573015TRPV4c.1005C= (p.Thr335=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.1036C=
c.903C= (p.Thr301=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.1017C= (p.Thr339=)
12g.109798761G>TCA481867414TRPV4c.1005C>A (p.Thr335=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1036C>A
c.903C>A (p.Thr301=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
12g.109798762G>ACA386654575TRPV4c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1035C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
gnomAD v4
12g.109798762G>CCA386654576TRPV4c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1035C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
12g.109798762G>TCA386654579TRPV4c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1035C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
12g.109798763T>ACA386654582TRPV4c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1034A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
12g.109798763T>CCA386654585TRPV4c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1034A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
gnomAD v4
12g.109798763T>GCA386654587TRPV4c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1034A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
12g.109798764G>ACA243467652TRPV4c.1002C>T (p.Asn334=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1033C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798764G>CCA386654590TRPV4c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1033C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
12g.109798764G=CA2062573022TRPV4c.1002C= (p.Asn334=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.1033C=
c.900C= (p.Asn300=)
c.861C= (p.Asn287=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1014C= (p.Asn338=)
12g.109798764G>TCA386654592TRPV4c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1033C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
12g.109798765T>ACA386654594TRPV4c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1032A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
12g.109798765T>CCA386654598TRPV4c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1032A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
12g.109798765T>GCA386654596TRPV4c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1032A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
12g.109798766T>ACA386654601TRPV4c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1031A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
12g.109798766T>CCA386654603TRPV4c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1031A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
12g.109798766T>GCA386654606TRPV4c.1000A>C (p.Asn334His)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1031A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
12g.109798767G>ACA481867422TRPV4c.999C>T (p.Asp333=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1030C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
c.858C>T (p.Asp286=)
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
gnomAD v4
12g.109798767G>CCA386654608TRPV4c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1030C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
12g.109798767G>TCA386654611TRPV4c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1030C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
12g.109798768T>ACA386654615TRPV4c.998A>T (p.Asp333Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1029A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
12g.109798768T>CCA117170TRPV4c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1029A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
ClinVar dbSNP
12g.109798768T>GCA386654616TRPV4c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1029A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
12g.109798768T=CA2062573027TRPV4c.998A= (p.Asp333=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.1029A=
c.896A= (p.Asp299=)
c.857A= (p.Asp286=)
c.1151A= (p.Asp384=)
c.1010A= (p.Asp337=)
12g.109798769C>ACA386654619TRPV4c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1028G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
ClinVar dbSNP
12g.109798769C>GCA386654620TRPV4c.997G>C (p.Asp333His)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1028G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
12g.109798769C>TCA386654622TRPV4c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1028G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
12g.109798770A>CCA481867429TRPV4c.996T>G (p.Ala332=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1027T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
12g.109798770A>GCA481867428TRPV4c.996T>C (p.Ala332=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1027T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
12g.109798770A>TCA481867427TRPV4c.996T>A (p.Ala332=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1027T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
12g.109798771G>ACA386654627TRPV4c.995C>T (p.Ala332Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1026C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
12g.109798771G>CCA386654624TRPV4c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1026C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
12g.109798771G=CA2062573030TRPV4c.995C= (p.Ala332=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.1026C=
c.893C= (p.Ala298=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1007C= (p.Ala336=)
12g.109798771G>TCA6780372TRPV4c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1026C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109798772C>ACA386654629TRPV4c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1025G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
12g.109798772C>GCA386654631TRPV4c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1025G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
12g.109798772C>TCA386654633TRPV4c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1025G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
12g.109798773A>CCA386654635TRPV4c.993T>G (p.Ile331Met)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1024T>G
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1005T>G (p.Ile335Met)
12g.109798773A>GCA481867432TRPV4c.993T>C (p.Ile331=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1024T>C
c.891T>C (p.Ile297=)
c.852T>C (p.Ile284=)
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1005T>C (p.Ile335=)
12g.109798773A>TCA481867434TRPV4c.993T>A (p.Ile331=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1024T>A
c.891T>A (p.Ile297=)
c.852T>A (p.Ile284=)
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1005T>A (p.Ile335=)
12g.109798774A=CA2062573032TRPV4c.992T= (p.Ile331=)
c.*79T= (n.*79T=)
n.1023T=
c.890T= (p.Ile297=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.1004T= (p.Ile335=)
12g.109798774A>CCA386654638TRPV4c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1023T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
12g.109798774A>GCA347702TRPV4c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1023T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
ClinVar dbSNP
12g.109798774A>TCA386654641TRPV4c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1023T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
12g.109798775T>ACA117174TRPV4c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1022A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
ClinVar dbSNP
12g.109798775T>CCA6780373TRPV4c.991A>G (p.Ile331Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1022A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109798775T>GCA386654648TRPV4c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1022A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
12g.109798775T=CA2062573036TRPV4c.991A= (p.Ile331=)
c.*78A= (n.*78A=)
n.1022A=
c.889A= (p.Ile297=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1003A= (p.Ile335=)

Number of alleles fetched