Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109792320T>ACA2620824796TRPV4c.1891+43A>T (n.1891+43A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.109792322G>TCA2062564144TRPV4c.1891+41C>A (n.1891+41C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.109792323C=CA2062564145TRPV4c.1891+40G= (n.1891+40G=)
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12g.109792323C>TCA6780059TRPV4c.1891+40G>A (n.1891+40G>A)
c.*978+40G>A (n.*978+40G>A)
n.1922+40G>A
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c.2044+40G>A (n.2044+40G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792324A=CA2062564146TRPV4c.1891+39T= (n.1891+39T=)
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12g.109792324A>CCA2062564147TRPV4c.1891+39T>G (n.1891+39T>G)
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 dbSNP
12g.109792325C=CA2062564148TRPV4c.1891+38G= (n.1891+38G=)
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12g.109792325C>GCA607298130TRPV4c.1891+38G>C (n.1891+38G>C)
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n.1922+38G>C
c.1789+38G>C (n.1789+38G>C)
c.1711+38G>C (n.1711+38G>C)
c.*274+38G>C (n.*274+38G>C)
c.1750+38G>C (n.1750+38G>C)
c.1570+38G>C (n.1570+38G>C)
c.2044+38G>C (n.2044+38G>C)
c.1903+38G>C (n.1903+38G>C)
c.1864+38G>C (n.1864+38G>C)
c.1723+38G>C (n.1723+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792325C>TCA2620824806TRPV4c.1891+38G>A (n.1891+38G>A)
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n.1922+38G>A
c.1789+38G>A (n.1789+38G>A)
c.1711+38G>A (n.1711+38G>A)
c.*274+38G>A (n.*274+38G>A)
c.1750+38G>A (n.1750+38G>A)
c.1570+38G>A (n.1570+38G>A)
c.2044+38G>A (n.2044+38G>A)
c.1903+38G>A (n.1903+38G>A)
c.1864+38G>A (n.1864+38G>A)
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 gnomAD v4
12g.109792326C=CA2062564149TRPV4c.1891+37G= (n.1891+37G=)
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12g.109792326C>TCA243499778TRPV4c.1891+37G>A (n.1891+37G>A)
c.*978+37G>A (n.*978+37G>A)
n.1922+37G>A
c.1789+37G>A (n.1789+37G>A)
c.1711+37G>A (n.1711+37G>A)
c.*274+37G>A (n.*274+37G>A)
c.1750+37G>A (n.1750+37G>A)
c.1570+37G>A (n.1570+37G>A)
c.2044+37G>A (n.2044+37G>A)
c.1903+37G>A (n.1903+37G>A)
c.1864+37G>A (n.1864+37G>A)
c.1723+37G>A (n.1723+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109792327A=CA2062564151TRPV4c.1891+36T= (n.1891+36T=)
c.*978+36T= (n.*978+36T=)
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c.1903+36T= (n.1903+36T=)
c.1864+36T= (n.1864+36T=)
c.1723+36T= (n.1723+36T=)
12g.109792327A>CCA2062564150TRPV4c.1891+36T>G (n.1891+36T>G)
c.*978+36T>G (n.*978+36T>G)
n.1922+36T>G
c.1789+36T>G (n.1789+36T>G)
c.1711+36T>G (n.1711+36T>G)
c.*274+36T>G (n.*274+36T>G)
c.1750+36T>G (n.1750+36T>G)
c.1570+36T>G (n.1570+36T>G)
c.2044+36T>G (n.2044+36T>G)
c.1903+36T>G (n.1903+36T>G)
c.1864+36T>G (n.1864+36T>G)
c.1723+36T>G (n.1723+36T>G)
 dbSNP
12g.109792328C>ACA6780060TRPV4c.1891+35G>T (n.1891+35G>T)
c.*978+35G>T (n.*978+35G>T)
n.1922+35G>T
c.1789+35G>T (n.1789+35G>T)
c.1711+35G>T (n.1711+35G>T)
c.*274+35G>T (n.*274+35G>T)
c.1750+35G>T (n.1750+35G>T)
c.1570+35G>T (n.1570+35G>T)
c.2044+35G>T (n.2044+35G>T)
c.1903+35G>T (n.1903+35G>T)
c.1864+35G>T (n.1864+35G>T)
c.1723+35G>T (n.1723+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792328C=CA2062564152TRPV4c.1891+35G= (n.1891+35G=)
c.*978+35G= (n.*978+35G=)
n.1922+35G=
c.1789+35G= (n.1789+35G=)
c.1711+35G= (n.1711+35G=)
c.*274+35G= (n.*274+35G=)
c.1750+35G= (n.1750+35G=)
c.1570+35G= (n.1570+35G=)
c.2044+35G= (n.2044+35G=)
c.1903+35G= (n.1903+35G=)
c.1864+35G= (n.1864+35G=)
c.1723+35G= (n.1723+35G=)
12g.109792328C>TCA2575286289TRPV4c.1891+35G>A (n.1891+35G>A)
c.*978+35G>A (n.*978+35G>A)
n.1922+35G>A
c.1789+35G>A (n.1789+35G>A)
c.1711+35G>A (n.1711+35G>A)
c.*274+35G>A (n.*274+35G>A)
c.1750+35G>A (n.1750+35G>A)
c.1570+35G>A (n.1570+35G>A)
c.2044+35G>A (n.2044+35G>A)
c.1903+35G>A (n.1903+35G>A)
c.1864+35G>A (n.1864+35G>A)
c.1723+35G>A (n.1723+35G>A)
12g.109792329C>ACA2620824807TRPV4c.1891+34G>T (n.1891+34G>T)
c.*978+34G>T (n.*978+34G>T)
n.1922+34G>T
c.1789+34G>T (n.1789+34G>T)
c.1711+34G>T (n.1711+34G>T)
c.*274+34G>T (n.*274+34G>T)
c.1750+34G>T (n.1750+34G>T)
c.1570+34G>T (n.1570+34G>T)
c.2044+34G>T (n.2044+34G>T)
c.1903+34G>T (n.1903+34G>T)
c.1864+34G>T (n.1864+34G>T)
c.1723+34G>T (n.1723+34G>T)
 gnomAD v4
12g.109792330C=CA2062564153TRPV4c.1891+33G= (n.1891+33G=)
c.*978+33G= (n.*978+33G=)
n.1922+33G=
c.1789+33G= (n.1789+33G=)
c.1711+33G= (n.1711+33G=)
c.*274+33G= (n.*274+33G=)
c.1750+33G= (n.1750+33G=)
c.1570+33G= (n.1570+33G=)
c.2044+33G= (n.2044+33G=)
c.1903+33G= (n.1903+33G=)
c.1864+33G= (n.1864+33G=)
c.1723+33G= (n.1723+33G=)
12g.109792330C>TCA951717967TRPV4c.1891+33G>A (n.1891+33G>A)
c.*978+33G>A (n.*978+33G>A)
n.1922+33G>A
c.1789+33G>A (n.1789+33G>A)
c.1711+33G>A (n.1711+33G>A)
c.*274+33G>A (n.*274+33G>A)
c.1750+33G>A (n.1750+33G>A)
c.1570+33G>A (n.1570+33G>A)
c.2044+33G>A (n.2044+33G>A)
c.1903+33G>A (n.1903+33G>A)
c.1864+33G>A (n.1864+33G>A)
c.1723+33G>A (n.1723+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792332T>CCA6780061TRPV4c.1891+31A>G (n.1891+31A>G)
c.*978+31A>G (n.*978+31A>G)
n.1922+31A>G
c.1789+31A>G (n.1789+31A>G)
c.1711+31A>G (n.1711+31A>G)
c.*274+31A>G (n.*274+31A>G)
c.1750+31A>G (n.1750+31A>G)
c.1570+31A>G (n.1570+31A>G)
c.2044+31A>G (n.2044+31A>G)
c.1903+31A>G (n.1903+31A>G)
c.1864+31A>G (n.1864+31A>G)
c.1723+31A>G (n.1723+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792332T=CA2062564154TRPV4c.1891+31A= (n.1891+31A=)
c.*978+31A= (n.*978+31A=)
n.1922+31A=
c.1789+31A= (n.1789+31A=)
c.1711+31A= (n.1711+31A=)
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c.2044+31A= (n.2044+31A=)
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c.1723+31A= (n.1723+31A=)
12g.109792333G>ACA2062564156TRPV4c.1891+30C>T (n.1891+30C>T)
c.*978+30C>T (n.*978+30C>T)
n.1922+30C>T
c.1789+30C>T (n.1789+30C>T)
c.1711+30C>T (n.1711+30C>T)
c.*274+30C>T (n.*274+30C>T)
c.1750+30C>T (n.1750+30C>T)
c.1570+30C>T (n.1570+30C>T)
c.2044+30C>T (n.2044+30C>T)
c.1903+30C>T (n.1903+30C>T)
c.1864+30C>T (n.1864+30C>T)
c.1723+30C>T (n.1723+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109792333G=CA2062564155TRPV4c.1891+30C= (n.1891+30C=)
c.*978+30C= (n.*978+30C=)
n.1922+30C=
c.1789+30C= (n.1789+30C=)
c.1711+30C= (n.1711+30C=)
c.*274+30C= (n.*274+30C=)
c.1750+30C= (n.1750+30C=)
c.1570+30C= (n.1570+30C=)
c.2044+30C= (n.2044+30C=)
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c.1723+30C= (n.1723+30C=)
12g.109792333G>TCA6780062TRPV4c.1891+30C>A (n.1891+30C>A)
c.*978+30C>A (n.*978+30C>A)
n.1922+30C>A
c.1789+30C>A (n.1789+30C>A)
c.1711+30C>A (n.1711+30C>A)
c.*274+30C>A (n.*274+30C>A)
c.1750+30C>A (n.1750+30C>A)
c.1570+30C>A (n.1570+30C>A)
c.2044+30C>A (n.2044+30C>A)
c.1903+30C>A (n.1903+30C>A)
c.1864+30C>A (n.1864+30C>A)
c.1723+30C>A (n.1723+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792334C>ACA6780063TRPV4c.1891+29G>T (n.1891+29G>T)
c.*978+29G>T (n.*978+29G>T)
n.1922+29G>T
c.1789+29G>T (n.1789+29G>T)
c.1711+29G>T (n.1711+29G>T)
c.*274+29G>T (n.*274+29G>T)
c.1750+29G>T (n.1750+29G>T)
c.1570+29G>T (n.1570+29G>T)
c.2044+29G>T (n.2044+29G>T)
c.1903+29G>T (n.1903+29G>T)
c.1864+29G>T (n.1864+29G>T)
c.1723+29G>T (n.1723+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792334C=CA2062564157TRPV4c.1891+29G= (n.1891+29G=)
c.*978+29G= (n.*978+29G=)
n.1922+29G=
c.1789+29G= (n.1789+29G=)
c.1711+29G= (n.1711+29G=)
c.*274+29G= (n.*274+29G=)
c.1750+29G= (n.1750+29G=)
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c.2044+29G= (n.2044+29G=)
c.1903+29G= (n.1903+29G=)
c.1864+29G= (n.1864+29G=)
c.1723+29G= (n.1723+29G=)
12g.109792335C=CA2062564158TRPV4c.1891+28G= (n.1891+28G=)
c.*978+28G= (n.*978+28G=)
n.1922+28G=
c.1789+28G= (n.1789+28G=)
c.1711+28G= (n.1711+28G=)
c.*274+28G= (n.*274+28G=)
c.1750+28G= (n.1750+28G=)
c.1570+28G= (n.1570+28G=)
c.2044+28G= (n.2044+28G=)
c.1903+28G= (n.1903+28G=)
c.1864+28G= (n.1864+28G=)
c.1723+28G= (n.1723+28G=)
12g.109792335C>GCA2620824810TRPV4c.1891+28G>C (n.1891+28G>C)
c.*978+28G>C (n.*978+28G>C)
n.1922+28G>C
c.1789+28G>C (n.1789+28G>C)
c.1711+28G>C (n.1711+28G>C)
c.*274+28G>C (n.*274+28G>C)
c.1750+28G>C (n.1750+28G>C)
c.1570+28G>C (n.1570+28G>C)
c.2044+28G>C (n.2044+28G>C)
c.1903+28G>C (n.1903+28G>C)
c.1864+28G>C (n.1864+28G>C)
c.1723+28G>C (n.1723+28G>C)
 gnomAD v4
12g.109792335C>TCA6780064TRPV4c.1891+28G>A (n.1891+28G>A)
c.*978+28G>A (n.*978+28G>A)
n.1922+28G>A
c.1789+28G>A (n.1789+28G>A)
c.1711+28G>A (n.1711+28G>A)
c.*274+28G>A (n.*274+28G>A)
c.1750+28G>A (n.1750+28G>A)
c.1570+28G>A (n.1570+28G>A)
c.2044+28G>A (n.2044+28G>A)
c.1903+28G>A (n.1903+28G>A)
c.1864+28G>A (n.1864+28G>A)
c.1723+28G>A (n.1723+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792336A=CA2062564160TRPV4c.1891+27T= (n.1891+27T=)
c.*978+27T= (n.*978+27T=)
n.1922+27T=
c.1789+27T= (n.1789+27T=)
c.1711+27T= (n.1711+27T=)
c.*274+27T= (n.*274+27T=)
c.1750+27T= (n.1750+27T=)
c.1570+27T= (n.1570+27T=)
c.2044+27T= (n.2044+27T=)
c.1903+27T= (n.1903+27T=)
c.1864+27T= (n.1864+27T=)
c.1723+27T= (n.1723+27T=)
12g.109792336A>CCA2062564161TRPV4c.1891+27T>G (n.1891+27T>G)
c.*978+27T>G (n.*978+27T>G)
n.1922+27T>G
c.1789+27T>G (n.1789+27T>G)
c.1711+27T>G (n.1711+27T>G)
c.*274+27T>G (n.*274+27T>G)
c.1750+27T>G (n.1750+27T>G)
c.1570+27T>G (n.1570+27T>G)
c.2044+27T>G (n.2044+27T>G)
c.1903+27T>G (n.1903+27T>G)
c.1864+27T>G (n.1864+27T>G)
c.1723+27T>G (n.1723+27T>G)
 dbSNP
12g.109792336A>GCA2620824813TRPV4c.1891+27T>C (n.1891+27T>C)
c.*978+27T>C (n.*978+27T>C)
n.1922+27T>C
c.1789+27T>C (n.1789+27T>C)
c.1711+27T>C (n.1711+27T>C)
c.*274+27T>C (n.*274+27T>C)
c.1750+27T>C (n.1750+27T>C)
c.1570+27T>C (n.1570+27T>C)
c.2044+27T>C (n.2044+27T>C)
c.1903+27T>C (n.1903+27T>C)
c.1864+27T>C (n.1864+27T>C)
c.1723+27T>C (n.1723+27T>C)
 gnomAD v4
12g.109792338G>ACA6780065TRPV4c.1891+25C>T (n.1891+25C>T)
c.*978+25C>T (n.*978+25C>T)
n.1922+25C>T
c.1789+25C>T (n.1789+25C>T)
c.1711+25C>T (n.1711+25C>T)
c.*274+25C>T (n.*274+25C>T)
c.1750+25C>T (n.1750+25C>T)
c.1570+25C>T (n.1570+25C>T)
c.2044+25C>T (n.2044+25C>T)
c.1903+25C>T (n.1903+25C>T)
c.1864+25C>T (n.1864+25C>T)
c.1723+25C>T (n.1723+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792338G=CA2062564164TRPV4c.1891+25C= (n.1891+25C=)
c.*978+25C= (n.*978+25C=)
n.1922+25C=
c.1789+25C= (n.1789+25C=)
c.1711+25C= (n.1711+25C=)
c.*274+25C= (n.*274+25C=)
c.1750+25C= (n.1750+25C=)
c.1570+25C= (n.1570+25C=)
c.2044+25C= (n.2044+25C=)
c.1903+25C= (n.1903+25C=)
c.1864+25C= (n.1864+25C=)
c.1723+25C= (n.1723+25C=)
12g.109792339A>GCA2620824816TRPV4c.1891+24T>C (n.1891+24T>C)
c.*978+24T>C (n.*978+24T>C)
n.1922+24T>C
c.1789+24T>C (n.1789+24T>C)
c.1711+24T>C (n.1711+24T>C)
c.*274+24T>C (n.*274+24T>C)
c.1750+24T>C (n.1750+24T>C)
c.1570+24T>C (n.1570+24T>C)
c.2044+24T>C (n.2044+24T>C)
c.1903+24T>C (n.1903+24T>C)
c.1864+24T>C (n.1864+24T>C)
c.1723+24T>C (n.1723+24T>C)
 gnomAD v4
12g.109792340C>ACA6780067TRPV4c.1891+23G>T (n.1891+23G>T)
c.*978+23G>T (n.*978+23G>T)
n.1922+23G>T
c.1789+23G>T (n.1789+23G>T)
c.1711+23G>T (n.1711+23G>T)
c.*274+23G>T (n.*274+23G>T)
c.1750+23G>T (n.1750+23G>T)
c.1570+23G>T (n.1570+23G>T)
c.2044+23G>T (n.2044+23G>T)
c.1903+23G>T (n.1903+23G>T)
c.1864+23G>T (n.1864+23G>T)
c.1723+23G>T (n.1723+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792340C=CA2062564169TRPV4c.1891+23G= (n.1891+23G=)
c.*978+23G= (n.*978+23G=)
n.1922+23G=
c.1789+23G= (n.1789+23G=)
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c.*274+23G= (n.*274+23G=)
c.1750+23G= (n.1750+23G=)
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c.2044+23G= (n.2044+23G=)
c.1903+23G= (n.1903+23G=)
c.1864+23G= (n.1864+23G=)
c.1723+23G= (n.1723+23G=)
12g.109792340C>TCA6780066TRPV4c.1891+23G>A (n.1891+23G>A)
c.*978+23G>A (n.*978+23G>A)
n.1922+23G>A
c.1789+23G>A (n.1789+23G>A)
c.1711+23G>A (n.1711+23G>A)
c.*274+23G>A (n.*274+23G>A)
c.1750+23G>A (n.1750+23G>A)
c.1570+23G>A (n.1570+23G>A)
c.2044+23G>A (n.2044+23G>A)
c.1903+23G>A (n.1903+23G>A)
c.1864+23G>A (n.1864+23G>A)
c.1723+23G>A (n.1723+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792341C=CA2062564171TRPV4c.1891+22G= (n.1891+22G=)
c.*978+22G= (n.*978+22G=)
n.1922+22G=
c.1789+22G= (n.1789+22G=)
c.1711+22G= (n.1711+22G=)
c.*274+22G= (n.*274+22G=)
c.1750+22G= (n.1750+22G=)
c.1570+22G= (n.1570+22G=)
c.2044+22G= (n.2044+22G=)
c.1903+22G= (n.1903+22G=)
c.1864+22G= (n.1864+22G=)
c.1723+22G= (n.1723+22G=)
12g.109792341C>GCA6780068TRPV4c.1891+22G>C (n.1891+22G>C)
c.*978+22G>C (n.*978+22G>C)
n.1922+22G>C
c.1789+22G>C (n.1789+22G>C)
c.1711+22G>C (n.1711+22G>C)
c.*274+22G>C (n.*274+22G>C)
c.1750+22G>C (n.1750+22G>C)
c.1570+22G>C (n.1570+22G>C)
c.2044+22G>C (n.2044+22G>C)
c.1903+22G>C (n.1903+22G>C)
c.1864+22G>C (n.1864+22G>C)
c.1723+22G>C (n.1723+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792342A>GCA2620824821TRPV4c.1891+21T>C (n.1891+21T>C)
c.*978+21T>C (n.*978+21T>C)
n.1922+21T>C
c.1789+21T>C (n.1789+21T>C)
c.1711+21T>C (n.1711+21T>C)
c.*274+21T>C (n.*274+21T>C)
c.1750+21T>C (n.1750+21T>C)
c.1570+21T>C (n.1570+21T>C)
c.2044+21T>C (n.2044+21T>C)
c.1903+21T>C (n.1903+21T>C)
c.1864+21T>C (n.1864+21T>C)
c.1723+21T>C (n.1723+21T>C)
 gnomAD v4
12g.109792343C=CA2062564173TRPV4c.1891+20G= (n.1891+20G=)
c.*978+20G= (n.*978+20G=)
n.1922+20G=
c.1789+20G= (n.1789+20G=)
c.1711+20G= (n.1711+20G=)
c.*274+20G= (n.*274+20G=)
c.1750+20G= (n.1750+20G=)
c.1570+20G= (n.1570+20G=)
c.2044+20G= (n.2044+20G=)
c.1903+20G= (n.1903+20G=)
c.1864+20G= (n.1864+20G=)
c.1723+20G= (n.1723+20G=)
12g.109792343C>TCA6780069TRPV4c.1891+20G>A (n.1891+20G>A)
c.*978+20G>A (n.*978+20G>A)
n.1922+20G>A
c.1789+20G>A (n.1789+20G>A)
c.1711+20G>A (n.1711+20G>A)
c.*274+20G>A (n.*274+20G>A)
c.1750+20G>A (n.1750+20G>A)
c.1570+20G>A (n.1570+20G>A)
c.2044+20G>A (n.2044+20G>A)
c.1903+20G>A (n.1903+20G>A)
c.1864+20G>A (n.1864+20G>A)
c.1723+20G>A (n.1723+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792344C=CA2062564174TRPV4c.1891+19G= (n.1891+19G=)
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12g.109792344C>TCA2062564175TRPV4c.1891+19G>A (n.1891+19G>A)
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c.*274+19G>A (n.*274+19G>A)
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c.1570+19G>A (n.1570+19G>A)
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c.1723+19G>A (n.1723+19G>A)
 dbSNP
12g.109792346G>ACA6780070TRPV4c.1891+17C>T (n.1891+17C>T)
c.*978+17C>T (n.*978+17C>T)
n.1922+17C>T
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c.*274+17C>T (n.*274+17C>T)
c.1750+17C>T (n.1750+17C>T)
c.1570+17C>T (n.1570+17C>T)
c.2044+17C>T (n.2044+17C>T)
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c.1864+17C>T (n.1864+17C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792346G=CA2062564177TRPV4c.1891+17C= (n.1891+17C=)
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12g.109792347A>TCA2575286290TRPV4c.1891+16T>A (n.1891+16T>A)
c.*978+16T>A (n.*978+16T>A)
n.1922+16T>A
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c.1711+16T>A (n.1711+16T>A)
c.*274+16T>A (n.*274+16T>A)
c.1750+16T>A (n.1750+16T>A)
c.1570+16T>A (n.1570+16T>A)
c.2044+16T>A (n.2044+16T>A)
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c.1864+16T>A (n.1864+16T>A)
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12g.109792348G>ACA243499817TRPV4c.1891+15C>T (n.1891+15C>T)
c.*978+15C>T (n.*978+15C>T)
n.1922+15C>T
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c.*274+15C>T (n.*274+15C>T)
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c.2044+15C>T (n.2044+15C>T)
c.1903+15C>T (n.1903+15C>T)
c.1864+15C>T (n.1864+15C>T)
c.1723+15C>T (n.1723+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109792348G>CCA2620824826TRPV4c.1891+15C>G (n.1891+15C>G)
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 gnomAD v4
12g.109792348G=CA2062564179TRPV4c.1891+15C= (n.1891+15C=)
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c.1723+15C= (n.1723+15C=)
12g.109792350A>CCA2620824830TRPV4c.1891+13T>G (n.1891+13T>G)
c.*978+13T>G (n.*978+13T>G)
n.1922+13T>G
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c.1750+13T>G (n.1750+13T>G)
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c.2044+13T>G (n.2044+13T>G)
c.1903+13T>G (n.1903+13T>G)
c.1864+13T>G (n.1864+13T>G)
c.1723+13T>G (n.1723+13T>G)
 gnomAD v4
12g.109792355G>CCA2620824831TRPV4c.1891+8C>G (n.1891+8C>G)
c.*978+8C>G (n.*978+8C>G)
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 gnomAD v4
12g.109792356A=CA2062564181TRPV4c.1891+7T= (n.1891+7T=)
c.*978+7T= (n.*978+7T=)
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c.1903+7T= (n.1903+7T=)
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12g.109792356A>GCA6780071TRPV4c.1891+7T>C (n.1891+7T>C)
c.*978+7T>C (n.*978+7T>C)
n.1922+7T>C
c.1789+7T>C (n.1789+7T>C)
c.1711+7T>C (n.1711+7T>C)
c.*274+7T>C (n.*274+7T>C)
c.1750+7T>C (n.1750+7T>C)
c.1570+7T>C (n.1570+7T>C)
c.2044+7T>C (n.2044+7T>C)
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c.1864+7T>C (n.1864+7T>C)
c.1723+7T>C (n.1723+7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792357G>ACA607298135TRPV4c.1891+6C>T (n.1891+6C>T)
c.*978+6C>T (n.*978+6C>T)
n.1922+6C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792357G=CA2062564183TRPV4c.1891+6C= (n.1891+6C=)
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12g.109792361A>CCA386651704TRPV4c.1891+2T>G (n.1891+2T>G)
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n.1922+2T>G
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c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
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c.1903+2T>G (n.1903+2T>G)
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12g.109792361A>GCA386651705TRPV4c.1891+2T>C (n.1891+2T>C)
c.*978+2T>C (n.*978+2T>C)
n.1922+2T>C
c.1789+2T>C (n.1789+2T>C)
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c.*274+2T>C (n.*274+2T>C)
c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.1570+2T>C (n.1570+2T>C)
c.2044+2T>C (n.2044+2T>C)
c.1903+2T>C (n.1903+2T>C)
c.1864+2T>C (n.1864+2T>C)
c.1723+2T>C (n.1723+2T>C)
12g.109792361A>TCA386651706TRPV4c.1891+2T>A (n.1891+2T>A)
c.*978+2T>A (n.*978+2T>A)
n.1922+2T>A
c.1789+2T>A (n.1789+2T>A)
c.1711+2T>A (n.1711+2T>A)
c.*274+2T>A (n.*274+2T>A)
c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.1570+2T>A (n.1570+2T>A)
c.2044+2T>A (n.2044+2T>A)
c.1903+2T>A (n.1903+2T>A)
c.1864+2T>A (n.1864+2T>A)
c.1723+2T>A (n.1723+2T>A)
12g.109792362C>ACA386651707TRPV4c.1891+1G>T (n.1891+1G>T)
c.*978+1G>T (n.*978+1G>T)
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12g.109792362C=CA2062564186TRPV4c.1891+1G= (n.1891+1G=)
c.*978+1G= (n.*978+1G=)
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c.1723+1G= (n.1723+1G=)
12g.109792362C>GCA386651708TRPV4c.1891+1G>C (n.1891+1G>C)
c.*978+1G>C (n.*978+1G>C)
n.1922+1G>C
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c.1864+1G>C (n.1864+1G>C)
c.1723+1G>C (n.1723+1G>C)
12g.109792362C>TCA386651709TRPV4c.1891+1G>A (n.1891+1G>A)
c.*978+1G>A (n.*978+1G>A)
n.1922+1G>A
c.1789+1G>A (n.1789+1G>A)
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c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.1570+1G>A (n.1570+1G>A)
c.2044+1G>A (n.2044+1G>A)
c.1903+1G>A (n.1903+1G>A)
c.1864+1G>A (n.1864+1G>A)
c.1723+1G>A (n.1723+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792363C>ACA386651712TRPV4c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1922G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.2044G>T (p.Val682Leu)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
12g.109792363C>GCA386651711TRPV4c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1922G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
 gnomAD v4
12g.109792363C>TCA386651710TRPV4c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1922G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.2044G>A (p.Val682Met)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
12g.109792364T>ACA481724322TRPV4c.1890A>T (p.Ser630=)
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.1921A>T
c.1788A>T (p.Ser596=)
c.1710A>T (p.Ser570=)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1749A>T (p.Ser583=)
c.1569A>T (p.Ser523=)
c.2043A>T (p.Ser681=)
c.1902A>T (p.Ser634=)
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1722A>T (p.Ser574=)
12g.109792364T>CCA481724323TRPV4c.1890A>G (p.Ser630=)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.1921A>G
c.1788A>G (p.Ser596=)
c.1710A>G (p.Ser570=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1749A>G (p.Ser583=)
c.1569A>G (p.Ser523=)
c.2043A>G (p.Ser681=)
c.1902A>G (p.Ser634=)
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1722A>G (p.Ser574=)
12g.109792364T>GCA481724324TRPV4c.1890A>C (p.Ser630=)
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.1921A>C
c.1788A>C (p.Ser596=)
c.1710A>C (p.Ser570=)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1749A>C (p.Ser583=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
c.2043A>C (p.Ser681=)
c.1902A>C (p.Ser634=)
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1722A>C (p.Ser574=)
12g.109792365G>ACA386651713TRPV4c.1889C>T (p.Ser630Leu)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.1920C>T
c.1787C>T (p.Ser596Leu)
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.2042C>T (p.Ser681Leu)
c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
12g.109792365G>CCA386651714TRPV4c.1889C>G (p.Ser630Ter)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.1920C>G
c.1787C>G (p.Ser596Ter)
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1748C>G (p.Ser583Ter)
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.2042C>G (p.Ser681Ter)
c.1901C>G (p.Ser634Ter)
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
12g.109792365G>TCA386651715TRPV4c.1889C>A (p.Ser630Ter)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.1920C>A
c.1787C>A (p.Ser596Ter)
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.2042C>A (p.Ser681Ter)
c.1901C>A (p.Ser634Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
12g.109792366A>CCA386651716TRPV4c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.1919T>G
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
12g.109792366A>GCA386651717TRPV4c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.1919T>C
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
12g.109792366A>TCA386651718TRPV4c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.1919T>A
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
12g.109792367A>CCA481724325TRPV4c.1887T>G (p.Ala629=)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1918T>G
c.1785T>G (p.Ala595=)
c.1707T>G (p.Ala569=)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1566T>G (p.Ala522=)
c.2040T>G (p.Ala680=)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.1860T>G (p.Ala620=)
c.1719T>G (p.Ala573=)
 gnomAD v4
12g.109792367A>GCA481724326TRPV4c.1887T>C (p.Ala629=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1918T>C
c.1785T>C (p.Ala595=)
c.1707T>C (p.Ala569=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1566T>C (p.Ala522=)
c.2040T>C (p.Ala680=)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.1860T>C (p.Ala620=)
c.1719T>C (p.Ala573=)
12g.109792367A>TCA481724327TRPV4c.1887T>A (p.Ala629=)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1918T>A
c.1785T>A (p.Ala595=)
c.1707T>A (p.Ala569=)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1566T>A (p.Ala522=)
c.2040T>A (p.Ala680=)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.1860T>A (p.Ala620=)
c.1719T>A (p.Ala573=)
12g.109792368G>ACA386651719TRPV4c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1917C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
12g.109792368G>CCA386651720TRPV4c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.1917C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
12g.109792368G>TCA386651721TRPV4c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1917C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
12g.109792369C>ACA386651722TRPV4c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.1916G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
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c.1717G>T (p.Ala573Ser)
12g.109792369C=CA2062564190TRPV4c.1885G= (p.Ala629=)
c.*972G= (n.*972G=)
n.1916G=
c.1783G= (p.Ala595=)
c.1705G= (p.Ala569=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.2038G= (p.Ala680=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.1717G= (p.Ala573=)
12g.109792369C>GCA386651723TRPV4c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.1916G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
12g.109792369C>TCA6780072TRPV4c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.1916G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792370G>ACA6780073TRPV4c.1884C>T (p.Tyr628=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1915C>T
c.1782C>T (p.Tyr594=)
c.1704C>T (p.Tyr568=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.2037C>T (p.Tyr679=)
c.1896C>T (p.Tyr632=)
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109792370G>CCA386651725TRPV4c.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1915C>G
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.2037C>G (p.Tyr679Ter)
c.1896C>G (p.Tyr632Ter)
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
12g.109792370G=CA2062564196TRPV4c.1884C= (p.Tyr628=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.1915C=
c.1782C= (p.Tyr594=)
c.1704C= (p.Tyr568=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.1563C= (p.Tyr521=)
c.2037C= (p.Tyr679=)
c.1896C= (p.Tyr632=)
c.1857C= (p.Tyr619=)
c.1716C= (p.Tyr572=)
12g.109792370G>TCA386651724TRPV4c.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1915C>A
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.2037C>A (p.Tyr679Ter)
c.1896C>A (p.Tyr632Ter)
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
12g.109792371T>ACA386651726TRPV4c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.1914A>T
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
 gnomAD v4
12g.109792371T>CCA386651727TRPV4c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1914A>G
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
12g.109792371T>GCA386651728TRPV4c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1914A>C
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
12g.109792372A>CCA386651729TRPV4c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.1913T>G
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
12g.109792372A>GCA386651730TRPV4c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1913T>C
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
12g.109792372A>TCA386651731TRPV4c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1913T>A
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
12g.109792373G>ACA481724328TRPV4c.1881C>T (p.Gly627=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1912C>T
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.1701C>T (p.Gly567=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.2034C>T (p.Gly678=)
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.1854C>T (p.Gly618=)
c.1713C>T (p.Gly571=)
12g.109792373G>CCA481724329TRPV4c.1881C>G (p.Gly627=)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1912C>G
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.1701C>G (p.Gly567=)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1740C>G (p.Gly580=)
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.2034C>G (p.Gly678=)
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.1854C>G (p.Gly618=)
c.1713C>G (p.Gly571=)
12g.109792373G>TCA481724330TRPV4c.1881C>A (p.Gly627=)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1912C>A
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.1701C>A (p.Gly567=)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1740C>A (p.Gly580=)
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.2034C>A (p.Gly678=)
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.1854C>A (p.Gly618=)
c.1713C>A (p.Gly571=)
12g.109792374C>ACA386651734TRPV4c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.1911G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
12g.109792374C>GCA386651732TRPV4c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1911G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
12g.109792374C>TCA386651733TRPV4c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1911G>A
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1853G>A (p.Gly618Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
12g.109792375C>ACA386651735TRPV4c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.1910G>T
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1852G>T (p.Gly618Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
12g.109792375C=CA2062564203TRPV4c.1879G= (p.Gly627=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.1910G=
c.1777G= (p.Gly593=)
c.1699G= (p.Gly567=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1891G= (p.Gly631=)
c.1852G= (p.Gly618=)
c.1711G= (p.Gly571=)
12g.109792375C>GCA386651736TRPV4c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.1910G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
 dbSNP
12g.109792375C>TCA243499821TRPV4c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.1910G>A
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1852G>A (p.Gly618Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792376G>ACA6780074TRPV4c.1878C>T (p.Ile626=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.1909C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1737C>T (p.Ile579=)
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.2031C>T (p.Ile677=)
c.1890C>T (p.Ile630=)
c.1851C>T (p.Ile617=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109792376G>CCA6780075TRPV4c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.1909C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1737C>G (p.Ile579Met)
c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.2031C>G (p.Ile677Met)
c.1890C>G (p.Ile630Met)
c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792376G=CA2062564208TRPV4c.1878C= (p.Ile626=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.1909C=
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1698C= (p.Ile566=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.1737C= (p.Ile579=)
c.1557C= (p.Ile519=)
c.2031C= (p.Ile677=)
c.1890C= (p.Ile630=)
c.1851C= (p.Ile617=)
c.1710C= (p.Ile570=)
12g.109792376G>TCA481724331TRPV4c.1878C>A (p.Ile626=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1909C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1737C>A (p.Ile579=)
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.2031C>A (p.Ile677=)
c.1890C>A (p.Ile630=)
c.1851C>A (p.Ile617=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
12g.109792377A>CCA386651737TRPV4c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1908T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
12g.109792377A>GCA386651739TRPV4c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1908T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
12g.109792377A>TCA386651738TRPV4c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1908T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
12g.109792378T>ACA386651740TRPV4c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.1907A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
12g.109792378T>CCA386651741TRPV4c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.1907A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
12g.109792378T>GCA386651742TRPV4c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.1907A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
12g.109792379C>ACA386651743TRPV4c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.1906G>T
c.1773G>T (p.Met591Ile)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.2028G>T (p.Met676Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1707G>T (p.Met569Ile)
12g.109792379C=CA2062564212TRPV4c.1875G= (p.Met625=)
c.*962G= (n.*962G=)
n.1906G=
c.1773G= (p.Met591=)
c.1695G= (p.Met565=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.1734G= (p.Met578=)
c.1554G= (p.Met518=)
c.2028G= (p.Met676=)
c.1887G= (p.Met629=)
c.1848G= (p.Met616=)
c.1707G= (p.Met569=)
12g.109792379C>GCA386651744TRPV4c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.1906G>C
c.1773G>C (p.Met591Ile)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.2028G>C (p.Met676Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1707G>C (p.Met569Ile)
12g.109792379C>TCA347752TRPV4c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.1906G>A
c.1773G>A (p.Met591Ile)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.2028G>A (p.Met676Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1707G>A (p.Met569Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.109792380A=CA2062564217TRPV4c.1874T= (p.Met625=)
c.*961T= (n.*961T=)
n.1905T=
c.1772T= (p.Met591=)
c.1694T= (p.Met565=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.1733T= (p.Met578=)
c.1553T= (p.Met518=)
c.2027T= (p.Met676=)
c.1886T= (p.Met629=)
c.1847T= (p.Met616=)
c.1706T= (p.Met569=)
12g.109792380A>CCA386651745TRPV4c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.1905T>G
c.1772T>G (p.Met591Arg)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.2027T>G (p.Met676Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1706T>G (p.Met569Arg)
12g.109792380A>GCA386651746TRPV4c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.1905T>C
c.1772T>C (p.Met591Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.2027T>C (p.Met676Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1706T>C (p.Met569Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792380A>TCA386651747TRPV4c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.1905T>A
c.1772T>A (p.Met591Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.2027T>A (p.Met676Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1706T>A (p.Met569Lys)
12g.109792381T>ACA386651748TRPV4c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1904A>T
c.1771A>T (p.Met591Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.2026A>T (p.Met676Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
12g.109792381T>CCA386651749TRPV4c.1873A>G (p.Met625Val)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1904A>G
c.1771A>G (p.Met591Val)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1732A>G (p.Met578Val)
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.2026A>G (p.Met676Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1705A>G (p.Met569Val)
 gnomAD v4
12g.109792381T>GCA386651750TRPV4c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.1904A>C
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
12g.109792382G>ACA481724332TRPV4c.1872C>T (p.Phe624=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1903C>T
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.1551C>T (p.Phe517=)
c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
 gnomAD v4
12g.109792382G>CCA386651751TRPV4c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1903C>G
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
12g.109792382G>TCA386651752TRPV4c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1903C>A
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
 gnomAD v4
12g.109792383A>CCA386651753TRPV4c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.1902T>G
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
12g.109792383A>GCA386651756TRPV4c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1902T>C
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
12g.109792383A>TCA386651754TRPV4c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1902T>A
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
12g.109792384A=CA2062564219TRPV4c.1870T= (p.Phe624=)
c.*957T= (n.*957T=)
n.1901T=
c.1768T= (p.Phe590=)
c.1690T= (p.Phe564=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.1729T= (p.Phe577=)
c.1549T= (p.Phe517=)
c.2023T= (p.Phe675=)
c.1882T= (p.Phe628=)
c.1843T= (p.Phe615=)
c.1702T= (p.Phe568=)
12g.109792384A>CCA386651757TRPV4c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1901T>G
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c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.*253T>G (n.*253T>G)
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c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
12g.109792384A>GCA243499824TRPV4c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1901T>C
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
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 dbSNP
12g.109792384A>TCA386651758TRPV4c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1901T>A
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
12g.109792385G>ACA481724333TRPV4c.1869C>T (p.Leu623=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1900C>T
c.1767C>T (p.Leu589=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.2022C>T (p.Leu674=)
c.1881C>T (p.Leu627=)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.1701C>T (p.Leu567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109792385G>CCA481724334TRPV4c.1869C>G (p.Leu623=)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1900C>G
c.1767C>G (p.Leu589=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.2022C>G (p.Leu674=)
c.1881C>G (p.Leu627=)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.1701C>G (p.Leu567=)
 gnomAD v4
12g.109792385G=CA2062564222TRPV4c.1869C= (p.Leu623=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.1900C=
c.1767C= (p.Leu589=)
c.1689C= (p.Leu563=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1728C= (p.Leu576=)
c.1548C= (p.Leu516=)
c.2022C= (p.Leu674=)
c.1881C= (p.Leu627=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.1701C= (p.Leu567=)
12g.109792385G>TCA481724335TRPV4c.1869C>A (p.Leu623=)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1900C>A
c.1767C>A (p.Leu589=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.2022C>A (p.Leu674=)
c.1881C>A (p.Leu627=)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.1701C>A (p.Leu567=)
12g.109792386A=CA2062564225TRPV4c.1868T= (p.Leu623=)
c.*955T= (n.*955T=)
n.1899T=
c.1766T= (p.Leu589=)
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c.*251T= (n.*251T=)
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c.1547T= (p.Leu516=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.1880T= (p.Leu627=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1700T= (p.Leu567=)
12g.109792386A>CCA243499828TRPV4c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.*955T>G (n.*955T>G)
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c.*251T>G (n.*251T>G)
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c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
 dbSNP
12g.109792386A>GCA386651759TRPV4c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1899T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
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c.1700T>C (p.Leu567Pro)
12g.109792386A>TCA386651760TRPV4c.1868T>A (p.Leu623His)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1899T>A
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.1700T>A (p.Leu567His)
12g.109792386_109792387delinsAGCA2062564228TRPV4c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=)
c.*954_*955delinsCT (n.*954_*955delinsCT)
n.1898_1899delinsCT
c.1765_1766delinsCT (p.Leu589=)
c.1687_1688delinsCT (p.Leu563=)
c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT)
c.1726_1727delinsCT (p.Leu576=)
c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=)
c.2020_2021delinsCT (p.Leu674=)
c.1879_1880delinsCT (p.Leu627=)
c.1840_1841delinsCT (p.Leu614=)
c.1699_1700delinsCT (p.Leu567=)
12g.109792387delCA1139662863TRPV4c.1867del (p.Leu623SerfsTer3)
c.*954del (n.*954del)
n.1898del
c.1765del (p.Leu589SerfsTer3)
c.1687del (p.Leu563SerfsTer3)
c.*250del (n.*250del)
c.1726del (p.Leu576SerfsTer3)
c.1546del (p.Leu516SerfsTer3)
c.2020del (p.Leu674SerfsTer3)
c.1879del (p.Leu627SerfsTer3)
c.1840del (p.Leu614SerfsTer3)
c.1699del (p.Leu567SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
12g.109792387G>ACA386651761TRPV4c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1898C>T
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
12g.109792387G>CCA386651762TRPV4c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1898C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
12g.109792387G>TCA386651763TRPV4c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1898C>A
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
12g.109792388C>ACA386651764TRPV4c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1897G>T
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1725G>T (p.Leu575Phe)
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.1878G>T (p.Leu626Phe)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.1698G>T (p.Leu566Phe)
12g.109792388C>GCA386651765TRPV4c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1897G>C
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1725G>C (p.Leu575Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.2019G>C (p.Leu673Phe)
c.1878G>C (p.Leu626Phe)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.1698G>C (p.Leu566Phe)
12g.109792388C>TCA481724336TRPV4c.1866G>A (p.Leu622=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1897G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
12g.109792389A>CCA386651766TRPV4c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.1896T>G
c.1763T>G (p.Leu588Trp)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Trp)
c.1544T>G (p.Leu515Trp)
c.2018T>G (p.Leu673Trp)
c.1877T>G (p.Leu626Trp)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.1697T>G (p.Leu566Trp)
12g.109792389A>GCA386651767TRPV4c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.1896T>C
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.1877T>C (p.Leu626Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
12g.109792389A>TCA386651768TRPV4c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.1896T>A
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1724T>A (p.Leu575Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.1877T>A (p.Leu626Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
12g.109792390A>CCA386651769TRPV4c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.1895T>G
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.1723T>G (p.Leu575Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.2017T>G (p.Leu673Val)
c.1876T>G (p.Leu626Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
12g.109792390A>GCA481724337TRPV4c.1864T>C (p.Leu622=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1895T>C
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1723T>C (p.Leu575=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.2017T>C (p.Leu673=)
c.1876T>C (p.Leu626=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1696T>C (p.Leu566=)
12g.109792390A>TCA386651770TRPV4c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1895T>A
c.1762T>A (p.Leu588Met)
c.1684T>A (p.Leu562Met)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.1723T>A (p.Leu575Met)
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.2017T>A (p.Leu673Met)
c.1876T>A (p.Leu626Met)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.1696T>A (p.Leu566Met)
12g.109792391G>ACA6780076TRPV4c.1863C>T (p.Tyr621=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1894C>T
c.1761C>T (p.Tyr587=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1722C>T (p.Tyr574=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.2016C>T (p.Tyr672=)
c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1836C>T (p.Tyr612=)
c.1695C>T (p.Tyr565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792391G>CCA386651772TRPV4c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1894C>G
c.1761C>G (p.Tyr587Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1722C>G (p.Tyr574Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.2016C>G (p.Tyr672Ter)
c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1836C>G (p.Tyr612Ter)
c.1695C>G (p.Tyr565Ter)
12g.109792391G=CA2062564236TRPV4c.1863C= (p.Tyr621=)
c.*950C= (n.*950C=)
n.1894C=
c.1761C= (p.Tyr587=)
c.1683C= (p.Tyr561=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1722C= (p.Tyr574=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
c.2016C= (p.Tyr672=)
c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1836C= (p.Tyr612=)
c.1695C= (p.Tyr565=)
12g.109792391G>TCA386651771TRPV4c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1894C>A
c.1761C>A (p.Tyr587Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1722C>A (p.Tyr574Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.2016C>A (p.Tyr672Ter)
c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
c.1695C>A (p.Tyr565Ter)
12g.109792392T>ACA386651773TRPV4c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1893A>T
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
12g.109792392T>CCA386651774TRPV4c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1893A>G
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109792392T>GCA386651775TRPV4c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1893A>C
c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.2015A>C (p.Tyr672Ser)
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
12g.109792393A>CCA386651776TRPV4c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1892T>G
c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.2014T>G (p.Tyr672Asp)
c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
12g.109792393A>GCA386651777TRPV4c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1892T>C
c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.2014T>C (p.Tyr672His)
c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1693T>C (p.Tyr565His)
12g.109792393A>TCA386651778TRPV4c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1892T>A
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.2014T>A (p.Tyr672Asn)
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
12g.109792393_109792396delinsAGACCA2062564241TRPV4c.1858_1861delinsGTCT (p.Val620=)
c.*945_*948delinsGTCT (n.*945_*948delinsGTCT)
n.1889_1892delinsGTCT
c.1756_1759delinsGTCT (p.Val586=)
c.1678_1681delinsGTCT (p.Val560=)
c.*241_*244delinsGTCT (n.*241_*244delinsGTCT)
c.1717_1720delinsGTCT (p.Val573=)
c.1537_1540delinsGTCT (p.Val513=)
c.2011_2014delinsGTCT (p.Val671=)
c.1870_1873delinsGTCT (p.Val624=)
c.1831_1834delinsGTCT (p.Val611=)
c.1690_1693delinsGTCT (p.Val564=)
12g.109792394_109792410delCA2575286291TRPV4c.1845_1861del (p.Phe615LeufsTer27)
c.*932_*948del (n.*932_*948del)
n.1876_1892del
c.1743_1759del (p.Phe581LeufsTer27)
c.1665_1681del (p.Phe555LeufsTer27)
c.*228_*244del (n.*228_*244del)
c.1704_1720del (p.Phe568LeufsTer27)
c.1524_1540del (p.Phe508LeufsTer27)
c.1998_2014del (p.Phe666LeufsTer?)
c.1998_2014del (p.Phe666LeufsTer27)
c.1857_1873del (p.Phe619LeufsTer27)
c.1818_1834del (p.Phe606LeufsTer27)
c.1677_1693del (p.Phe559LeufsTer27)
12g.109792394G>ACA481724338TRPV4c.1860C>T (p.Val620=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.1891C>T
c.1758C>T (p.Val586=)
c.1680C>T (p.Val560=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.2013C>T (p.Val671=)
c.1872C>T (p.Val624=)
c.1833C>T (p.Val611=)
c.1692C>T (p.Val564=)
 gnomAD v4
12g.109792394G>CCA481724339TRPV4c.1860C>G (p.Val620=)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.1891C>G
c.1758C>G (p.Val586=)
c.1680C>G (p.Val560=)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1539C>G (p.Val513=)
c.2013C>G (p.Val671=)
c.1872C>G (p.Val624=)
c.1833C>G (p.Val611=)
c.1692C>G (p.Val564=)
12g.109792394G>TCA481724340TRPV4c.1860C>A (p.Val620=)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.1891C>A
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1680C>A (p.Val560=)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1539C>A (p.Val513=)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.1872C>A (p.Val624=)
c.1833C>A (p.Val611=)
c.1692C>A (p.Val564=)
 gnomAD v4
12g.109792396_109792398delCA2062564244TRPV4c.1858_1860del (p.Val620del)
c.*945_*947del (n.*945_*947del)
n.1889_1891del
c.1756_1758del (p.Val586del)
c.1678_1680del (p.Val560del)
c.*241_*243del (n.*241_*243del)
c.1717_1719del (p.Val573del)
c.1537_1539del (p.Val513del)
c.2011_2013del (p.Val671del)
c.1870_1872del (p.Val624del)
c.1831_1833del (p.Val611del)
c.1690_1692del (p.Val564del)
 dbSNP
12g.109792395A>CCA386651779TRPV4c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.1890T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
12g.109792395A>GCA386651780TRPV4c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.1890T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
12g.109792395A>TCA386651781TRPV4c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.1890T>A
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.1679T>A (p.Val560Asp)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1832T>A (p.Val611Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
12g.109792396C>ACA386651783TRPV4c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1889G>T
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1678G>T (p.Val560Phe)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1831G>T (p.Val611Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792396C=CA2062564249TRPV4c.1858G= (p.Val620=)
c.*945G= (n.*945G=)
n.1889G=
c.1756G= (p.Val586=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.1690G= (p.Val564=)
12g.109792396C>GCA386651782TRPV4c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1889G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
 gnomAD v4
12g.109792396C>TCA117166TRPV4c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1889G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1678G>A (p.Val560Ile)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109792397G>ACA6780077TRPV4c.1857C>T (p.Leu619=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.1888C>T
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1536C>T (p.Leu512=)
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
c.1830C>T (p.Leu610=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109792397G>CCA481724341TRPV4c.1857C>G (p.Leu619=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.1888C>G
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1536C>G (p.Leu512=)
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
c.1830C>G (p.Leu610=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
 gnomAD v4
12g.109792397G=CA2062564257TRPV4c.1857C= (p.Leu619=)
c.*944C= (n.*944C=)
n.1888C=
c.1755C= (p.Leu585=)
c.1677C= (p.Leu559=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.1716C= (p.Leu572=)
c.1536C= (p.Leu512=)
c.2010C= (p.Leu670=)
c.1869C= (p.Leu623=)
c.1830C= (p.Leu610=)
c.1689C= (p.Leu563=)
12g.109792397G>TCA481724342TRPV4c.1857C>A (p.Leu619=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.1888C>A
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1536C>A (p.Leu512=)
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
c.1830C>A (p.Leu610=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792397_109792398delinsAGCA2695217259TRPV4c.1856_1857delinsCT (p.Leu619Pro)
c.*943_*944delinsCT (n.*943_*944delinsCT)
n.1887_1888delinsCT
c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro)
c.1676_1677delinsCT (p.Leu559Pro)
c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT)
c.1715_1716delinsCT (p.Leu572Pro)
c.1535_1536delinsCT (p.Leu512Pro)
c.2009_2010delinsCT (p.Leu670Pro)
c.1868_1869delinsCT (p.Leu623Pro)
c.1829_1830delinsCT (p.Leu610Pro)
c.1688_1689delinsCT (p.Leu563Pro)
12g.109792398A>CCA386651784TRPV4c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1887T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
12g.109792398A>GCA386651785TRPV4c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1887T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
12g.109792398A>TCA386651786TRPV4c.1856T>A (p.Leu619His)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1887T>A
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
12g.109792399G>ACA386651787TRPV4c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1886C>T
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
12g.109792399G>CCA386651788TRPV4c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1886C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
12g.109792399G>TCA386651790TRPV4c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1886C>A
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
12g.109792400C>ACA481724343TRPV4c.1854G>T (p.Leu618=)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1885G>T
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
 gnomAD v4
12g.109792400C>GCA481724344TRPV4c.1854G>C (p.Leu618=)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1885G>C
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
c.1866G>C (p.Leu622=)
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
12g.109792400C>TCA481724345TRPV4c.1854G>A (p.Leu618=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1885G>A
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
12g.109792401A=CA2062564261TRPV4c.1853T= (p.Leu618=)
c.*940T= (n.*940T=)
n.1884T=
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.2006T= (p.Leu669=)
c.1865T= (p.Leu622=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.1685T= (p.Leu562=)
12g.109792401A>CCA386651791TRPV4c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1884T>G
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
12g.109792401A>GCA347744TRPV4c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1884T>C
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.109792401A>TCA386651793TRPV4c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1884T>A
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
12g.109792402G>ACA481724346TRPV4c.1852C>T (p.Leu618=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1883C>T
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792402G>CCA386651795TRPV4c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1883C>G
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
12g.109792402G=CA2062564266TRPV4c.1852C= (p.Leu618=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.1883C=
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.2005C= (p.Leu669=)
c.1864C= (p.Leu622=)
c.1825C= (p.Leu609=)
c.1684C= (p.Leu562=)
12g.109792402G>TCA386651796TRPV4c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1883C>A
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
12g.109792403G>ACA481724347TRPV4c.1851C>T (p.Phe617=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1882C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1710C>T (p.Phe570=)
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.2004C>T (p.Phe668=)
c.1863C>T (p.Phe621=)
c.1824C>T (p.Phe608=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
12g.109792403G>CCA386651798TRPV4c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1882C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.2004C>G (p.Phe668Leu)
c.1863C>G (p.Phe621Leu)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
12g.109792403G=CA2062564273TRPV4c.1851C= (p.Phe617=)
c.*938C= (n.*938C=)
n.1882C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.1671C= (p.Phe557=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.1710C= (p.Phe570=)
c.1530C= (p.Phe510=)
c.2004C= (p.Phe668=)
c.1863C= (p.Phe621=)
c.1824C= (p.Phe608=)
c.1683C= (p.Phe561=)
12g.109792403G>TCA347704TRPV4c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1882C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.2004C>A (p.Phe668Leu)
c.1863C>A (p.Phe621Leu)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.109792404A>CCA386651799TRPV4c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.1881T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
12g.109792404A>GCA386651801TRPV4c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.1881T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
12g.109792404A>TCA386651800TRPV4c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1881T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
12g.109792405A>CCA386651802TRPV4c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.1880T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
12g.109792405A>GCA386651803TRPV4c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.1880T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109792405A>TCA386651804TRPV4c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.1880T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
12g.109792406T>ACA481724349TRPV4c.1848A>T (p.Arg616=)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1879A>T
c.1746A>T (p.Arg582=)
c.1668A>T (p.Arg556=)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1527A>T (p.Arg509=)
c.2001A>T (p.Arg667=)
c.1860A>T (p.Arg620=)
c.1821A>T (p.Arg607=)
c.1680A>T (p.Arg560=)
12g.109792406T>CCA481724350TRPV4c.1848A>G (p.Arg616=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1879A>G
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.2001A>G (p.Arg667=)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1821A>G (p.Arg607=)
c.1680A>G (p.Arg560=)
12g.109792406T>GCA481724352TRPV4c.1848A>C (p.Arg616=)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1879A>C
c.1746A>C (p.Arg582=)
c.1668A>C (p.Arg556=)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1527A>C (p.Arg509=)
c.2001A>C (p.Arg667=)
c.1860A>C (p.Arg620=)
c.1821A>C (p.Arg607=)
c.1680A>C (p.Arg560=)
12g.109792407C>ACA386651805TRPV4c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.1878G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
 COSMIC
12g.109792407C=CA2062564278TRPV4c.1847G= (p.Arg616=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.1878G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.2000G= (p.Arg667=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.1679G= (p.Arg560=)
12g.109792407C>GCA386651807TRPV4c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.1878G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
12g.109792407C>TCA117164TRPV4c.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.1878G>A
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
c.1667G>A (p.Arg556Gln)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109792408G>ACA6780078TRPV4c.1846C>T (p.Arg616Ter)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1877C>T
c.1744C>T (p.Arg582Ter)
c.1666C>T (p.Arg556Ter)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1525C>T (p.Arg509Ter)
c.1999C>T (p.Arg667Ter)
c.1858C>T (p.Arg620Ter)
c.1819C>T (p.Arg607Ter)
c.1678C>T (p.Arg560Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792408G>CCA386651810TRPV4c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1877C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
12g.109792408G=CA2062564287TRPV4c.1846C= (p.Arg616=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.1877C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.1666C= (p.Arg556=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1819C= (p.Arg607=)
c.1678C= (p.Arg560=)
12g.109792408G>TCA481724355TRPV4c.1846C>A (p.Arg616=)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1877C>A
c.1744C>A (p.Arg582=)
c.1666C>A (p.Arg556=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
c.1678C>A (p.Arg560=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792409G>ACA481724357TRPV4c.1845C>T (p.Phe615=)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1876C>T
c.1743C>T (p.Phe581=)
c.1665C>T (p.Phe555=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1524C>T (p.Phe508=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.1857C>T (p.Phe619=)
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
 COSMIC
12g.109792409G>CCA386651811TRPV4c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1876C>G
c.1743C>G (p.Phe581Leu)
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1857C>G (p.Phe619Leu)
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
12g.109792409G>TCA386651813TRPV4c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1876C>A
c.1743C>A (p.Phe581Leu)
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
12g.109792409_109792410delinsGACA2062564292TRPV4c.1844_1845delinsTC (p.Phe615=)
c.*931_*932delinsTC (n.*931_*932delinsTC)
n.1875_1876delinsTC
c.1742_1743delinsTC (p.Phe581=)
c.1664_1665delinsTC (p.Phe555=)
c.*227_*228delinsTC (n.*227_*228delinsTC)
c.1703_1704delinsTC (p.Phe568=)
c.1523_1524delinsTC (p.Phe508=)
c.1997_1998delinsTC (p.Phe666=)
c.1856_1857delinsTC (p.Phe619=)
c.1817_1818delinsTC (p.Phe606=)
c.1676_1677delinsTC (p.Phe559=)
12g.109792410A>CCA386651818TRPV4c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1875T>G
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
12g.109792410A>GCA386651816TRPV4c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1875T>C
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
12g.109792410A>TCA386651815TRPV4c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1875T>A
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
 COSMIC
12g.109792413delCA951717973TRPV4c.1844del (p.Phe615SerfsTer11)
c.*931del (n.*931del)
n.1875del
c.1742del (p.Phe581SerfsTer11)
c.1664del (p.Phe555SerfsTer11)
c.*227del (n.*227del)
c.1703del (p.Phe568SerfsTer11)
c.1523del (p.Phe508SerfsTer11)
c.1997del (p.Phe666SerfsTer11)
c.1856del (p.Phe619SerfsTer11)
c.1817del (p.Phe606SerfsTer11)
c.1676del (p.Phe559SerfsTer11)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109792411A>CCA386651820TRPV4c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1874T>G
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
12g.109792411A>GCA386651822TRPV4c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1874T>C
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
12g.109792411A>TCA386651823TRPV4c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1874T>A
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
12g.109792412A>CCA481724358TRPV4c.1842T>G (p.Leu614=)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1873T>G
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1701T>G (p.Leu567=)
c.1521T>G (p.Leu507=)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1854T>G (p.Leu618=)
c.1815T>G (p.Leu605=)
c.1674T>G (p.Leu558=)
12g.109792412A>GCA481724359TRPV4c.1842T>C (p.Leu614=)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1873T>C
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1701T>C (p.Leu567=)
c.1521T>C (p.Leu507=)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1854T>C (p.Leu618=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
c.1674T>C (p.Leu558=)
 gnomAD v4
12g.109792412A>TCA481724361TRPV4c.1842T>A (p.Leu614=)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1873T>A
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.1701T>A (p.Leu567=)
c.1521T>A (p.Leu507=)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1854T>A (p.Leu618=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
c.1674T>A (p.Leu558=)
12g.109792413A>CCA386651824TRPV4c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1872T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109792413A>GCA386651825TRPV4c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1872T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
12g.109792413A>TCA386651826TRPV4c.1841T>A (p.Leu614His)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1872T>A
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
12g.109792414G>ACA386651841TRPV4c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1871C>T
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
 dbSNP
12g.109792414G>CCA386651838TRPV4c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1871C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.109792414G=CA2062564294TRPV4c.1840C= (p.Leu614=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.1871C=
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1852C= (p.Leu618=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1672C= (p.Leu558=)
12g.109792414G>TCA386651839TRPV4c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1871C>A
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109792415delCA2620824898TRPV4c.1840del (p.Leu614PhefsTer12)
c.*927del (n.*927del)
n.1871del
c.1738del (p.Leu580PhefsTer12)
c.1660del (p.Leu554PhefsTer12)
c.*223del (n.*223del)
c.1699del (p.Leu567PhefsTer12)
c.1519del (p.Leu507PhefsTer12)
c.1993del (p.Leu665PhefsTer12)
c.1852del (p.Leu618PhefsTer12)
c.1813del (p.Leu605PhefsTer12)
c.1672del (p.Leu558PhefsTer12)
 gnomAD v4
12g.109792415G>ACA481724363TRPV4c.1839C>T (p.Asp613=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.1870C>T
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1659C>T (p.Asp553=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.1851C>T (p.Asp617=)
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1671C>T (p.Asp557=)
12g.109792415G>CCA386651843TRPV4c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.1870C>G
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.1851C>G (p.Asp617Glu)
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1671C>G (p.Asp557Glu)
12g.109792415G>TCA386651845TRPV4c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.1870C>A
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1671C>A (p.Asp557Glu)
12g.109792415_109792440dupCA2580085768TRPV4c.1825-11_1839dup
c.*912-11_*926dup
n.1856-11_1870dup
c.1723-11_1737dup
c.1645-11_1659dup
c.*208-11_*222dup
c.1684-11_1698dup
c.1504-11_1518dup
c.1978-11_1992dup
c.1837-11_1851dup
c.1798-11_1812dup
c.1657-11_1671dup
 ClinVar
12g.109792416T>ACA386651846TRPV4c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.1869A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.1850A>T (p.Asp617Val)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
12g.109792416T>CCA386651848TRPV4c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1869A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
12g.109792416T>GCA386651849TRPV4c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.1869A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
12g.109792417C>ACA386651855TRPV4c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1868G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
12g.109792417C>GCA386651851TRPV4c.1837G>C (p.Asp613His)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1868G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
12g.109792417C>TCA386651853TRPV4c.1837G>A (p.Asp613Asn)
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 gnomAD v4
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c.1668G>T (p.Lys556Asn)
12g.109792418C>GCA386651858TRPV4c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.*923G>C (n.*923G>C)
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c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.*219G>C (n.*219G>C)
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c.1515G>C (p.Lys505Asn)
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c.1668G>C (p.Lys556Asn)
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c.*219G>A (n.*219G>A)
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 COSMIC
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c.*218A>T (n.*218A>T)
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12g.109792419T>CCA386651860TRPV4c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.*922A>G (n.*922A>G)
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c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
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c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
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c.*218A>C (n.*218A>C)
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c.1514A>C (p.Lys505Thr)
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c.1808A>C (p.Lys603Thr)
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c.*921A>T (n.*921A>T)
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c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
12g.109792420T>CCA386651863TRPV4c.1834A>G (p.Lys612Glu)
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c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1865A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched