Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109792308C>A | CA243499746 | TRPV4 | c.1891+55G>T (n.1891+55G>T) c.*978+55G>T (n.*978+55G>T) n.1922+55G>T c.1789+55G>T (n.1789+55G>T) c.1711+55G>T (n.1711+55G>T) c.*274+55G>T (n.*274+55G>T) c.1750+55G>T (n.1750+55G>T) c.1570+55G>T (n.1570+55G>T) c.2044+55G>T (n.2044+55G>T) c.1903+55G>T (n.1903+55G>T) c.1864+55G>T (n.1864+55G>T) c.1723+55G>T (n.1723+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792308C= | CA2062564135 | TRPV4 | c.1891+55G= (n.1891+55G=) c.*978+55G= (n.*978+55G=) n.1922+55G= c.1789+55G= (n.1789+55G=) c.1711+55G= (n.1711+55G=) c.*274+55G= (n.*274+55G=) c.1750+55G= (n.1750+55G=) c.1570+55G= (n.1570+55G=) c.2044+55G= (n.2044+55G=) c.1903+55G= (n.1903+55G=) c.1864+55G= (n.1864+55G=) c.1723+55G= (n.1723+55G=) | |
12 | g.109792308C>T | CA2620824749 | TRPV4 | c.1891+55G>A (n.1891+55G>A) c.*978+55G>A (n.*978+55G>A) n.1922+55G>A c.1789+55G>A (n.1789+55G>A) c.1711+55G>A (n.1711+55G>A) c.*274+55G>A (n.*274+55G>A) c.1750+55G>A (n.1750+55G>A) c.1570+55G>A (n.1570+55G>A) c.2044+55G>A (n.2044+55G>A) c.1903+55G>A (n.1903+55G>A) c.1864+55G>A (n.1864+55G>A) c.1723+55G>A (n.1723+55G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792309T>C | CA2620824750 | TRPV4 | c.1891+54A>G (n.1891+54A>G) c.*978+54A>G (n.*978+54A>G) n.1922+54A>G c.1789+54A>G (n.1789+54A>G) c.1711+54A>G (n.1711+54A>G) c.*274+54A>G (n.*274+54A>G) c.1750+54A>G (n.1750+54A>G) c.1570+54A>G (n.1570+54A>G) c.2044+54A>G (n.2044+54A>G) c.1903+54A>G (n.1903+54A>G) c.1864+54A>G (n.1864+54A>G) c.1723+54A>G (n.1723+54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109792310G>A | CA2620824752 | TRPV4 | c.1891+53C>T (n.1891+53C>T) c.*978+53C>T (n.*978+53C>T) n.1922+53C>T c.1789+53C>T (n.1789+53C>T) c.1711+53C>T (n.1711+53C>T) c.*274+53C>T (n.*274+53C>T) c.1750+53C>T (n.1750+53C>T) c.1570+53C>T (n.1570+53C>T) c.2044+53C>T (n.2044+53C>T) c.1903+53C>T (n.1903+53C>T) c.1864+53C>T (n.1864+53C>T) c.1723+53C>T (n.1723+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792310G>T | CA2620824754 | TRPV4 | c.1891+53C>A (n.1891+53C>A) c.*978+53C>A (n.*978+53C>A) n.1922+53C>A c.1789+53C>A (n.1789+53C>A) c.1711+53C>A (n.1711+53C>A) c.*274+53C>A (n.*274+53C>A) c.1750+53C>A (n.1750+53C>A) c.1570+53C>A (n.1570+53C>A) c.2044+53C>A (n.2044+53C>A) c.1903+53C>A (n.1903+53C>A) c.1864+53C>A (n.1864+53C>A) c.1723+53C>A (n.1723+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792311T>G | CA607298120 | TRPV4 | c.1891+52A>C (n.1891+52A>C) c.*978+52A>C (n.*978+52A>C) n.1922+52A>C c.1789+52A>C (n.1789+52A>C) c.1711+52A>C (n.1711+52A>C) c.*274+52A>C (n.*274+52A>C) c.1750+52A>C (n.1750+52A>C) c.1570+52A>C (n.1570+52A>C) c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1903+52A>C (n.1903+52A>C) c.1864+52A>C (n.1864+52A>C) c.1723+52A>C (n.1723+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792311T= | CA2062564136 | TRPV4 | c.1891+52A= (n.1891+52A=) c.*978+52A= (n.*978+52A=) n.1922+52A= c.1789+52A= (n.1789+52A=) c.1711+52A= (n.1711+52A=) c.*274+52A= (n.*274+52A=) c.1750+52A= (n.1750+52A=) c.1570+52A= (n.1570+52A=) c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1903+52A= (n.1903+52A=) c.1864+52A= (n.1864+52A=) c.1723+52A= (n.1723+52A=) | |
12 | g.109792312T>A | CA2620824760 | TRPV4 | c.1891+51A>T (n.1891+51A>T) c.*978+51A>T (n.*978+51A>T) n.1922+51A>T c.1789+51A>T (n.1789+51A>T) c.1711+51A>T (n.1711+51A>T) c.*274+51A>T (n.*274+51A>T) c.1750+51A>T (n.1750+51A>T) c.1570+51A>T (n.1570+51A>T) c.2044+51A>T (n.2044+51A>T) c.1903+51A>T (n.1903+51A>T) c.1864+51A>T (n.1864+51A>T) c.1723+51A>T (n.1723+51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792312T>C | CA607298122 | TRPV4 | c.1891+51A>G (n.1891+51A>G) c.*978+51A>G (n.*978+51A>G) n.1922+51A>G c.1789+51A>G (n.1789+51A>G) c.1711+51A>G (n.1711+51A>G) c.*274+51A>G (n.*274+51A>G) c.1750+51A>G (n.1750+51A>G) c.1570+51A>G (n.1570+51A>G) c.2044+51A>G (n.2044+51A>G) c.1903+51A>G (n.1903+51A>G) c.1864+51A>G (n.1864+51A>G) c.1723+51A>G (n.1723+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792312T= | CA2062564137 | TRPV4 | c.1891+51A= (n.1891+51A=) c.*978+51A= (n.*978+51A=) n.1922+51A= c.1789+51A= (n.1789+51A=) c.1711+51A= (n.1711+51A=) c.*274+51A= (n.*274+51A=) c.1750+51A= (n.1750+51A=) c.1570+51A= (n.1570+51A=) c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1903+51A= (n.1903+51A=) c.1864+51A= (n.1864+51A=) c.1723+51A= (n.1723+51A=) | |
12 | g.109792313C>T | CA2620824765 | TRPV4 | c.1891+50G>A (n.1891+50G>A) c.*978+50G>A (n.*978+50G>A) n.1922+50G>A c.1789+50G>A (n.1789+50G>A) c.1711+50G>A (n.1711+50G>A) c.*274+50G>A (n.*274+50G>A) c.1750+50G>A (n.1750+50G>A) c.1570+50G>A (n.1570+50G>A) c.2044+50G>A (n.2044+50G>A) c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1864+50G>A (n.1864+50G>A) c.1723+50G>A (n.1723+50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792314C>T | CA2620824766 | TRPV4 | c.1891+49G>A (n.1891+49G>A) c.*978+49G>A (n.*978+49G>A) n.1922+49G>A c.1789+49G>A (n.1789+49G>A) c.1711+49G>A (n.1711+49G>A) c.*274+49G>A (n.*274+49G>A) c.1750+49G>A (n.1750+49G>A) c.1570+49G>A (n.1570+49G>A) c.2044+49G>A (n.2044+49G>A) c.1903+49G>A (n.1903+49G>A) c.1864+49G>A (n.1864+49G>A) c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792315C>A | CA2620824771 | TRPV4 | c.1891+48G>T (n.1891+48G>T) c.*978+48G>T (n.*978+48G>T) n.1922+48G>T c.1789+48G>T (n.1789+48G>T) c.1711+48G>T (n.1711+48G>T) c.*274+48G>T (n.*274+48G>T) c.1750+48G>T (n.1750+48G>T) c.1570+48G>T (n.1570+48G>T) c.2044+48G>T (n.2044+48G>T) c.1903+48G>T (n.1903+48G>T) c.1864+48G>T (n.1864+48G>T) c.1723+48G>T (n.1723+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792315C= | CA2062564138 | TRPV4 | c.1891+48G= (n.1891+48G=) c.*978+48G= (n.*978+48G=) n.1922+48G= c.1789+48G= (n.1789+48G=) c.1711+48G= (n.1711+48G=) c.*274+48G= (n.*274+48G=) c.1750+48G= (n.1750+48G=) c.1570+48G= (n.1570+48G=) c.2044+48G= (n.2044+48G=) c.1903+48G= (n.1903+48G=) c.1864+48G= (n.1864+48G=) c.1723+48G= (n.1723+48G=) | |
12 | g.109792315C>T | CA6780056 | TRPV4 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) c.*978+48G>A (n.*978+48G>A) n.1922+48G>A c.1789+48G>A (n.1789+48G>A) c.1711+48G>A (n.1711+48G>A) c.*274+48G>A (n.*274+48G>A) c.1750+48G>A (n.1750+48G>A) c.1570+48G>A (n.1570+48G>A) c.2044+48G>A (n.2044+48G>A) c.1903+48G>A (n.1903+48G>A) c.1864+48G>A (n.1864+48G>A) c.1723+48G>A (n.1723+48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792316G>A | CA6780057 | TRPV4 | c.1891+47C>T (n.1891+47C>T) c.*978+47C>T (n.*978+47C>T) n.1922+47C>T c.1789+47C>T (n.1789+47C>T) c.1711+47C>T (n.1711+47C>T) c.*274+47C>T (n.*274+47C>T) c.1750+47C>T (n.1750+47C>T) c.1570+47C>T (n.1570+47C>T) c.2044+47C>T (n.2044+47C>T) c.1903+47C>T (n.1903+47C>T) c.1864+47C>T (n.1864+47C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792316G>C | CA2581120909 | TRPV4 | c.1891+47C>G (n.1891+47C>G) c.*978+47C>G (n.*978+47C>G) n.1922+47C>G c.1789+47C>G (n.1789+47C>G) c.1711+47C>G (n.1711+47C>G) c.*274+47C>G (n.*274+47C>G) c.1750+47C>G (n.1750+47C>G) c.1570+47C>G (n.1570+47C>G) c.2044+47C>G (n.2044+47C>G) c.1903+47C>G (n.1903+47C>G) c.1864+47C>G (n.1864+47C>G) c.1723+47C>G (n.1723+47C>G) | |
12 | g.109792316G= | CA2062564139 | TRPV4 | c.1891+47C= (n.1891+47C=) c.*978+47C= (n.*978+47C=) n.1922+47C= c.1789+47C= (n.1789+47C=) c.1711+47C= (n.1711+47C=) c.*274+47C= (n.*274+47C=) c.1750+47C= (n.1750+47C=) c.1570+47C= (n.1570+47C=) c.2044+47C= (n.2044+47C=) c.1903+47C= (n.1903+47C=) c.1864+47C= (n.1864+47C=) c.1723+47C= (n.1723+47C=) | |
12 | g.109792316G>T | CA2581120910 | TRPV4 | c.1891+47C>A (n.1891+47C>A) c.*978+47C>A (n.*978+47C>A) n.1922+47C>A c.1789+47C>A (n.1789+47C>A) c.1711+47C>A (n.1711+47C>A) c.*274+47C>A (n.*274+47C>A) c.1750+47C>A (n.1750+47C>A) c.1570+47C>A (n.1570+47C>A) c.2044+47C>A (n.2044+47C>A) c.1903+47C>A (n.1903+47C>A) c.1864+47C>A (n.1864+47C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792317T>A | CA2620824789 | TRPV4 | c.1891+46A>T (n.1891+46A>T) c.*978+46A>T (n.*978+46A>T) n.1922+46A>T c.1789+46A>T (n.1789+46A>T) c.1711+46A>T (n.1711+46A>T) c.*274+46A>T (n.*274+46A>T) c.1750+46A>T (n.1750+46A>T) c.1570+46A>T (n.1570+46A>T) c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1903+46A>T (n.1903+46A>T) c.1864+46A>T (n.1864+46A>T) c.1723+46A>T (n.1723+46A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792318C>A | CA2620824792 | TRPV4 | c.1891+45G>T (n.1891+45G>T) c.*978+45G>T (n.*978+45G>T) n.1922+45G>T c.1789+45G>T (n.1789+45G>T) c.1711+45G>T (n.1711+45G>T) c.*274+45G>T (n.*274+45G>T) c.1750+45G>T (n.1750+45G>T) c.1570+45G>T (n.1570+45G>T) c.2044+45G>T (n.2044+45G>T) c.1903+45G>T (n.1903+45G>T) c.1864+45G>T (n.1864+45G>T) c.1723+45G>T (n.1723+45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792318C= | CA2062564140 | TRPV4 | c.1891+45G= (n.1891+45G=) c.*978+45G= (n.*978+45G=) n.1922+45G= c.1789+45G= (n.1789+45G=) c.1711+45G= (n.1711+45G=) c.*274+45G= (n.*274+45G=) c.1750+45G= (n.1750+45G=) c.1570+45G= (n.1570+45G=) c.2044+45G= (n.2044+45G=) c.1903+45G= (n.1903+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1723+45G= (n.1723+45G=) | |
12 | g.109792318C>G | CA2620824791 | TRPV4 | c.1891+45G>C (n.1891+45G>C) c.*978+45G>C (n.*978+45G>C) n.1922+45G>C c.1789+45G>C (n.1789+45G>C) c.1711+45G>C (n.1711+45G>C) c.*274+45G>C (n.*274+45G>C) c.1750+45G>C (n.1750+45G>C) c.1570+45G>C (n.1570+45G>C) c.2044+45G>C (n.2044+45G>C) c.1903+45G>C (n.1903+45G>C) c.1864+45G>C (n.1864+45G>C) c.1723+45G>C (n.1723+45G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109792318C>T | CA951717966 | TRPV4 | c.1891+45G>A (n.1891+45G>A) c.*978+45G>A (n.*978+45G>A) n.1922+45G>A c.1789+45G>A (n.1789+45G>A) c.1711+45G>A (n.1711+45G>A) c.*274+45G>A (n.*274+45G>A) c.1750+45G>A (n.1750+45G>A) c.1570+45G>A (n.1570+45G>A) c.2044+45G>A (n.2044+45G>A) c.1903+45G>A (n.1903+45G>A) c.1864+45G>A (n.1864+45G>A) c.1723+45G>A (n.1723+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792319C>A | CA607298125 | TRPV4 | c.1891+44G>T (n.1891+44G>T) c.*978+44G>T (n.*978+44G>T) n.1922+44G>T c.1789+44G>T (n.1789+44G>T) c.1711+44G>T (n.1711+44G>T) c.*274+44G>T (n.*274+44G>T) c.1750+44G>T (n.1750+44G>T) c.1570+44G>T (n.1570+44G>T) c.2044+44G>T (n.2044+44G>T) c.1903+44G>T (n.1903+44G>T) c.1864+44G>T (n.1864+44G>T) c.1723+44G>T (n.1723+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792319C= | CA2062564141 | TRPV4 | c.1891+44G= (n.1891+44G=) c.*978+44G= (n.*978+44G=) n.1922+44G= c.1789+44G= (n.1789+44G=) c.1711+44G= (n.1711+44G=) c.*274+44G= (n.*274+44G=) c.1750+44G= (n.1750+44G=) c.1570+44G= (n.1570+44G=) c.2044+44G= (n.2044+44G=) c.1903+44G= (n.1903+44G=) c.1864+44G= (n.1864+44G=) c.1723+44G= (n.1723+44G=) | |
12 | g.109792319C>T | CA683422319 | TRPV4 | c.1891+44G>A (n.1891+44G>A) c.*978+44G>A (n.*978+44G>A) n.1922+44G>A c.1789+44G>A (n.1789+44G>A) c.1711+44G>A (n.1711+44G>A) c.*274+44G>A (n.*274+44G>A) c.1750+44G>A (n.1750+44G>A) c.1570+44G>A (n.1570+44G>A) c.2044+44G>A (n.2044+44G>A) c.1903+44G>A (n.1903+44G>A) c.1864+44G>A (n.1864+44G>A) c.1723+44G>A (n.1723+44G>A) | dbSNP |
12 | g.109792320T>A | CA2620824796 | TRPV4 | c.1891+43A>T (n.1891+43A>T) c.*978+43A>T (n.*978+43A>T) n.1922+43A>T c.1789+43A>T (n.1789+43A>T) c.1711+43A>T (n.1711+43A>T) c.*274+43A>T (n.*274+43A>T) c.1750+43A>T (n.1750+43A>T) c.1570+43A>T (n.1570+43A>T) c.2044+43A>T (n.2044+43A>T) c.1903+43A>T (n.1903+43A>T) c.1864+43A>T (n.1864+43A>T) c.1723+43A>T (n.1723+43A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792320T>C | CA2620824798 | TRPV4 | c.1891+43A>G (n.1891+43A>G) c.*978+43A>G (n.*978+43A>G) n.1922+43A>G c.1789+43A>G (n.1789+43A>G) c.1711+43A>G (n.1711+43A>G) c.*274+43A>G (n.*274+43A>G) c.1750+43A>G (n.1750+43A>G) c.1570+43A>G (n.1570+43A>G) c.2044+43A>G (n.2044+43A>G) c.1903+43A>G (n.1903+43A>G) c.1864+43A>G (n.1864+43A>G) c.1723+43A>G (n.1723+43A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109792321T>G | CA607298127 | TRPV4 | c.1891+42A>C (n.1891+42A>C) c.*978+42A>C (n.*978+42A>C) n.1922+42A>C c.1789+42A>C (n.1789+42A>C) c.1711+42A>C (n.1711+42A>C) c.*274+42A>C (n.*274+42A>C) c.1750+42A>C (n.1750+42A>C) c.1570+42A>C (n.1570+42A>C) c.2044+42A>C (n.2044+42A>C) c.1903+42A>C (n.1903+42A>C) c.1864+42A>C (n.1864+42A>C) c.1723+42A>C (n.1723+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792321T= | CA2062564142 | TRPV4 | c.1891+42A= (n.1891+42A=) c.*978+42A= (n.*978+42A=) n.1922+42A= c.1789+42A= (n.1789+42A=) c.1711+42A= (n.1711+42A=) c.*274+42A= (n.*274+42A=) c.1750+42A= (n.1750+42A=) c.1570+42A= (n.1570+42A=) c.2044+42A= (n.2044+42A=) c.1903+42A= (n.1903+42A=) c.1864+42A= (n.1864+42A=) c.1723+42A= (n.1723+42A=) | |
12 | g.109792322G>C | CA6780058 | TRPV4 | c.1891+41C>G (n.1891+41C>G) c.*978+41C>G (n.*978+41C>G) n.1922+41C>G c.1789+41C>G (n.1789+41C>G) c.1711+41C>G (n.1711+41C>G) c.*274+41C>G (n.*274+41C>G) c.1750+41C>G (n.1750+41C>G) c.1570+41C>G (n.1570+41C>G) c.2044+41C>G (n.2044+41C>G) c.1903+41C>G (n.1903+41C>G) c.1864+41C>G (n.1864+41C>G) c.1723+41C>G (n.1723+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792322G= | CA2062564143 | TRPV4 | c.1891+41C= (n.1891+41C=) c.*978+41C= (n.*978+41C=) n.1922+41C= c.1789+41C= (n.1789+41C=) c.1711+41C= (n.1711+41C=) c.*274+41C= (n.*274+41C=) c.1750+41C= (n.1750+41C=) c.1570+41C= (n.1570+41C=) c.2044+41C= (n.2044+41C=) c.1903+41C= (n.1903+41C=) c.1864+41C= (n.1864+41C=) c.1723+41C= (n.1723+41C=) | |
12 | g.109792322G>T | CA2062564144 | TRPV4 | c.1891+41C>A (n.1891+41C>A) c.*978+41C>A (n.*978+41C>A) n.1922+41C>A c.1789+41C>A (n.1789+41C>A) c.1711+41C>A (n.1711+41C>A) c.*274+41C>A (n.*274+41C>A) c.1750+41C>A (n.1750+41C>A) c.1570+41C>A (n.1570+41C>A) c.2044+41C>A (n.2044+41C>A) c.1903+41C>A (n.1903+41C>A) c.1864+41C>A (n.1864+41C>A) c.1723+41C>A (n.1723+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792323C= | CA2062564145 | TRPV4 | c.1891+40G= (n.1891+40G=) c.*978+40G= (n.*978+40G=) n.1922+40G= c.1789+40G= (n.1789+40G=) c.1711+40G= (n.1711+40G=) c.*274+40G= (n.*274+40G=) c.1750+40G= (n.1750+40G=) c.1570+40G= (n.1570+40G=) c.2044+40G= (n.2044+40G=) c.1903+40G= (n.1903+40G=) c.1864+40G= (n.1864+40G=) c.1723+40G= (n.1723+40G=) | |
12 | g.109792323C>T | CA6780059 | TRPV4 | c.1891+40G>A (n.1891+40G>A) c.*978+40G>A (n.*978+40G>A) n.1922+40G>A c.1789+40G>A (n.1789+40G>A) c.1711+40G>A (n.1711+40G>A) c.*274+40G>A (n.*274+40G>A) c.1750+40G>A (n.1750+40G>A) c.1570+40G>A (n.1570+40G>A) c.2044+40G>A (n.2044+40G>A) c.1903+40G>A (n.1903+40G>A) c.1864+40G>A (n.1864+40G>A) c.1723+40G>A (n.1723+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792324A= | CA2062564146 | TRPV4 | c.1891+39T= (n.1891+39T=) c.*978+39T= (n.*978+39T=) n.1922+39T= c.1789+39T= (n.1789+39T=) c.1711+39T= (n.1711+39T=) c.*274+39T= (n.*274+39T=) c.1750+39T= (n.1750+39T=) c.1570+39T= (n.1570+39T=) c.2044+39T= (n.2044+39T=) c.1903+39T= (n.1903+39T=) c.1864+39T= (n.1864+39T=) c.1723+39T= (n.1723+39T=) | |
12 | g.109792324A>C | CA2062564147 | TRPV4 | c.1891+39T>G (n.1891+39T>G) c.*978+39T>G (n.*978+39T>G) n.1922+39T>G c.1789+39T>G (n.1789+39T>G) c.1711+39T>G (n.1711+39T>G) c.*274+39T>G (n.*274+39T>G) c.1750+39T>G (n.1750+39T>G) c.1570+39T>G (n.1570+39T>G) c.2044+39T>G (n.2044+39T>G) c.1903+39T>G (n.1903+39T>G) c.1864+39T>G (n.1864+39T>G) c.1723+39T>G (n.1723+39T>G) | dbSNP |
12 | g.109792325C= | CA2062564148 | TRPV4 | c.1891+38G= (n.1891+38G=) c.*978+38G= (n.*978+38G=) n.1922+38G= c.1789+38G= (n.1789+38G=) c.1711+38G= (n.1711+38G=) c.*274+38G= (n.*274+38G=) c.1750+38G= (n.1750+38G=) c.1570+38G= (n.1570+38G=) c.2044+38G= (n.2044+38G=) c.1903+38G= (n.1903+38G=) c.1864+38G= (n.1864+38G=) c.1723+38G= (n.1723+38G=) | |
12 | g.109792325C>G | CA607298130 | TRPV4 | c.1891+38G>C (n.1891+38G>C) c.*978+38G>C (n.*978+38G>C) n.1922+38G>C c.1789+38G>C (n.1789+38G>C) c.1711+38G>C (n.1711+38G>C) c.*274+38G>C (n.*274+38G>C) c.1750+38G>C (n.1750+38G>C) c.1570+38G>C (n.1570+38G>C) c.2044+38G>C (n.2044+38G>C) c.1903+38G>C (n.1903+38G>C) c.1864+38G>C (n.1864+38G>C) c.1723+38G>C (n.1723+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792325C>T | CA2620824806 | TRPV4 | c.1891+38G>A (n.1891+38G>A) c.*978+38G>A (n.*978+38G>A) n.1922+38G>A c.1789+38G>A (n.1789+38G>A) c.1711+38G>A (n.1711+38G>A) c.*274+38G>A (n.*274+38G>A) c.1750+38G>A (n.1750+38G>A) c.1570+38G>A (n.1570+38G>A) c.2044+38G>A (n.2044+38G>A) c.1903+38G>A (n.1903+38G>A) c.1864+38G>A (n.1864+38G>A) c.1723+38G>A (n.1723+38G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.109792326C= | CA2062564149 | TRPV4 | c.1891+37G= (n.1891+37G=) c.*978+37G= (n.*978+37G=) n.1922+37G= c.1789+37G= (n.1789+37G=) c.1711+37G= (n.1711+37G=) c.*274+37G= (n.*274+37G=) c.1750+37G= (n.1750+37G=) c.1570+37G= (n.1570+37G=) c.2044+37G= (n.2044+37G=) c.1903+37G= (n.1903+37G=) c.1864+37G= (n.1864+37G=) c.1723+37G= (n.1723+37G=) | |
12 | g.109792326C>T | CA243499778 | TRPV4 | c.1891+37G>A (n.1891+37G>A) c.*978+37G>A (n.*978+37G>A) n.1922+37G>A c.1789+37G>A (n.1789+37G>A) c.1711+37G>A (n.1711+37G>A) c.*274+37G>A (n.*274+37G>A) c.1750+37G>A (n.1750+37G>A) c.1570+37G>A (n.1570+37G>A) c.2044+37G>A (n.2044+37G>A) c.1903+37G>A (n.1903+37G>A) c.1864+37G>A (n.1864+37G>A) c.1723+37G>A (n.1723+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792327A= | CA2062564151 | TRPV4 | c.1891+36T= (n.1891+36T=) c.*978+36T= (n.*978+36T=) n.1922+36T= c.1789+36T= (n.1789+36T=) c.1711+36T= (n.1711+36T=) c.*274+36T= (n.*274+36T=) c.1750+36T= (n.1750+36T=) c.1570+36T= (n.1570+36T=) c.2044+36T= (n.2044+36T=) c.1903+36T= (n.1903+36T=) c.1864+36T= (n.1864+36T=) c.1723+36T= (n.1723+36T=) | |
12 | g.109792327A>C | CA2062564150 | TRPV4 | c.1891+36T>G (n.1891+36T>G) c.*978+36T>G (n.*978+36T>G) n.1922+36T>G c.1789+36T>G (n.1789+36T>G) c.1711+36T>G (n.1711+36T>G) c.*274+36T>G (n.*274+36T>G) c.1750+36T>G (n.1750+36T>G) c.1570+36T>G (n.1570+36T>G) c.2044+36T>G (n.2044+36T>G) c.1903+36T>G (n.1903+36T>G) c.1864+36T>G (n.1864+36T>G) c.1723+36T>G (n.1723+36T>G) | dbSNP |
12 | g.109792328C>A | CA6780060 | TRPV4 | c.1891+35G>T (n.1891+35G>T) c.*978+35G>T (n.*978+35G>T) n.1922+35G>T c.1789+35G>T (n.1789+35G>T) c.1711+35G>T (n.1711+35G>T) c.*274+35G>T (n.*274+35G>T) c.1750+35G>T (n.1750+35G>T) c.1570+35G>T (n.1570+35G>T) c.2044+35G>T (n.2044+35G>T) c.1903+35G>T (n.1903+35G>T) c.1864+35G>T (n.1864+35G>T) c.1723+35G>T (n.1723+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792328C= | CA2062564152 | TRPV4 | c.1891+35G= (n.1891+35G=) c.*978+35G= (n.*978+35G=) n.1922+35G= c.1789+35G= (n.1789+35G=) c.1711+35G= (n.1711+35G=) c.*274+35G= (n.*274+35G=) c.1750+35G= (n.1750+35G=) c.1570+35G= (n.1570+35G=) c.2044+35G= (n.2044+35G=) c.1903+35G= (n.1903+35G=) c.1864+35G= (n.1864+35G=) c.1723+35G= (n.1723+35G=) | |
12 | g.109792328C>T | CA2575286289 | TRPV4 | c.1891+35G>A (n.1891+35G>A) c.*978+35G>A (n.*978+35G>A) n.1922+35G>A c.1789+35G>A (n.1789+35G>A) c.1711+35G>A (n.1711+35G>A) c.*274+35G>A (n.*274+35G>A) c.1750+35G>A (n.1750+35G>A) c.1570+35G>A (n.1570+35G>A) c.2044+35G>A (n.2044+35G>A) c.1903+35G>A (n.1903+35G>A) c.1864+35G>A (n.1864+35G>A) c.1723+35G>A (n.1723+35G>A) | |
12 | g.109792329C>A | CA2620824807 | TRPV4 | c.1891+34G>T (n.1891+34G>T) c.*978+34G>T (n.*978+34G>T) n.1922+34G>T c.1789+34G>T (n.1789+34G>T) c.1711+34G>T (n.1711+34G>T) c.*274+34G>T (n.*274+34G>T) c.1750+34G>T (n.1750+34G>T) c.1570+34G>T (n.1570+34G>T) c.2044+34G>T (n.2044+34G>T) c.1903+34G>T (n.1903+34G>T) c.1864+34G>T (n.1864+34G>T) c.1723+34G>T (n.1723+34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.109792330C= | CA2062564153 | TRPV4 | c.1891+33G= (n.1891+33G=) c.*978+33G= (n.*978+33G=) n.1922+33G= c.1789+33G= (n.1789+33G=) c.1711+33G= (n.1711+33G=) c.*274+33G= (n.*274+33G=) c.1750+33G= (n.1750+33G=) c.1570+33G= (n.1570+33G=) c.2044+33G= (n.2044+33G=) c.1903+33G= (n.1903+33G=) c.1864+33G= (n.1864+33G=) c.1723+33G= (n.1723+33G=) | |
12 | g.109792330C>T | CA951717967 | TRPV4 | c.1891+33G>A (n.1891+33G>A) c.*978+33G>A (n.*978+33G>A) n.1922+33G>A c.1789+33G>A (n.1789+33G>A) c.1711+33G>A (n.1711+33G>A) c.*274+33G>A (n.*274+33G>A) c.1750+33G>A (n.1750+33G>A) c.1570+33G>A (n.1570+33G>A) c.2044+33G>A (n.2044+33G>A) c.1903+33G>A (n.1903+33G>A) c.1864+33G>A (n.1864+33G>A) c.1723+33G>A (n.1723+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792332T>C | CA6780061 | TRPV4 | c.1891+31A>G (n.1891+31A>G) c.*978+31A>G (n.*978+31A>G) n.1922+31A>G c.1789+31A>G (n.1789+31A>G) c.1711+31A>G (n.1711+31A>G) c.*274+31A>G (n.*274+31A>G) c.1750+31A>G (n.1750+31A>G) c.1570+31A>G (n.1570+31A>G) c.2044+31A>G (n.2044+31A>G) c.1903+31A>G (n.1903+31A>G) c.1864+31A>G (n.1864+31A>G) c.1723+31A>G (n.1723+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792332T= | CA2062564154 | TRPV4 | c.1891+31A= (n.1891+31A=) c.*978+31A= (n.*978+31A=) n.1922+31A= c.1789+31A= (n.1789+31A=) c.1711+31A= (n.1711+31A=) c.*274+31A= (n.*274+31A=) c.1750+31A= (n.1750+31A=) c.1570+31A= (n.1570+31A=) c.2044+31A= (n.2044+31A=) c.1903+31A= (n.1903+31A=) c.1864+31A= (n.1864+31A=) c.1723+31A= (n.1723+31A=) | |
12 | g.109792333G>A | CA2062564156 | TRPV4 | c.1891+30C>T (n.1891+30C>T) c.*978+30C>T (n.*978+30C>T) n.1922+30C>T c.1789+30C>T (n.1789+30C>T) c.1711+30C>T (n.1711+30C>T) c.*274+30C>T (n.*274+30C>T) c.1750+30C>T (n.1750+30C>T) c.1570+30C>T (n.1570+30C>T) c.2044+30C>T (n.2044+30C>T) c.1903+30C>T (n.1903+30C>T) c.1864+30C>T (n.1864+30C>T) c.1723+30C>T (n.1723+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792333G= | CA2062564155 | TRPV4 | c.1891+30C= (n.1891+30C=) c.*978+30C= (n.*978+30C=) n.1922+30C= c.1789+30C= (n.1789+30C=) c.1711+30C= (n.1711+30C=) c.*274+30C= (n.*274+30C=) c.1750+30C= (n.1750+30C=) c.1570+30C= (n.1570+30C=) c.2044+30C= (n.2044+30C=) c.1903+30C= (n.1903+30C=) c.1864+30C= (n.1864+30C=) c.1723+30C= (n.1723+30C=) | |
12 | g.109792333G>T | CA6780062 | TRPV4 | c.1891+30C>A (n.1891+30C>A) c.*978+30C>A (n.*978+30C>A) n.1922+30C>A c.1789+30C>A (n.1789+30C>A) c.1711+30C>A (n.1711+30C>A) c.*274+30C>A (n.*274+30C>A) c.1750+30C>A (n.1750+30C>A) c.1570+30C>A (n.1570+30C>A) c.2044+30C>A (n.2044+30C>A) c.1903+30C>A (n.1903+30C>A) c.1864+30C>A (n.1864+30C>A) c.1723+30C>A (n.1723+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792334C>A | CA6780063 | TRPV4 | c.1891+29G>T (n.1891+29G>T) c.*978+29G>T (n.*978+29G>T) n.1922+29G>T c.1789+29G>T (n.1789+29G>T) c.1711+29G>T (n.1711+29G>T) c.*274+29G>T (n.*274+29G>T) c.1750+29G>T (n.1750+29G>T) c.1570+29G>T (n.1570+29G>T) c.2044+29G>T (n.2044+29G>T) c.1903+29G>T (n.1903+29G>T) c.1864+29G>T (n.1864+29G>T) c.1723+29G>T (n.1723+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792334C= | CA2062564157 | TRPV4 | c.1891+29G= (n.1891+29G=) c.*978+29G= (n.*978+29G=) n.1922+29G= c.1789+29G= (n.1789+29G=) c.1711+29G= (n.1711+29G=) c.*274+29G= (n.*274+29G=) c.1750+29G= (n.1750+29G=) c.1570+29G= (n.1570+29G=) c.2044+29G= (n.2044+29G=) c.1903+29G= (n.1903+29G=) c.1864+29G= (n.1864+29G=) c.1723+29G= (n.1723+29G=) | |
12 | g.109792335C= | CA2062564158 | TRPV4 | c.1891+28G= (n.1891+28G=) c.*978+28G= (n.*978+28G=) n.1922+28G= c.1789+28G= (n.1789+28G=) c.1711+28G= (n.1711+28G=) c.*274+28G= (n.*274+28G=) c.1750+28G= (n.1750+28G=) c.1570+28G= (n.1570+28G=) c.2044+28G= (n.2044+28G=) c.1903+28G= (n.1903+28G=) c.1864+28G= (n.1864+28G=) c.1723+28G= (n.1723+28G=) | |
12 | g.109792335C>G | CA2620824810 | TRPV4 | c.1891+28G>C (n.1891+28G>C) c.*978+28G>C (n.*978+28G>C) n.1922+28G>C c.1789+28G>C (n.1789+28G>C) c.1711+28G>C (n.1711+28G>C) c.*274+28G>C (n.*274+28G>C) c.1750+28G>C (n.1750+28G>C) c.1570+28G>C (n.1570+28G>C) c.2044+28G>C (n.2044+28G>C) c.1903+28G>C (n.1903+28G>C) c.1864+28G>C (n.1864+28G>C) c.1723+28G>C (n.1723+28G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109792335C>T | CA6780064 | TRPV4 | c.1891+28G>A (n.1891+28G>A) c.*978+28G>A (n.*978+28G>A) n.1922+28G>A c.1789+28G>A (n.1789+28G>A) c.1711+28G>A (n.1711+28G>A) c.*274+28G>A (n.*274+28G>A) c.1750+28G>A (n.1750+28G>A) c.1570+28G>A (n.1570+28G>A) c.2044+28G>A (n.2044+28G>A) c.1903+28G>A (n.1903+28G>A) c.1864+28G>A (n.1864+28G>A) c.1723+28G>A (n.1723+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792336A= | CA2062564160 | TRPV4 | c.1891+27T= (n.1891+27T=) c.*978+27T= (n.*978+27T=) n.1922+27T= c.1789+27T= (n.1789+27T=) c.1711+27T= (n.1711+27T=) c.*274+27T= (n.*274+27T=) c.1750+27T= (n.1750+27T=) c.1570+27T= (n.1570+27T=) c.2044+27T= (n.2044+27T=) c.1903+27T= (n.1903+27T=) c.1864+27T= (n.1864+27T=) c.1723+27T= (n.1723+27T=) | |
12 | g.109792336A>C | CA2062564161 | TRPV4 | c.1891+27T>G (n.1891+27T>G) c.*978+27T>G (n.*978+27T>G) n.1922+27T>G c.1789+27T>G (n.1789+27T>G) c.1711+27T>G (n.1711+27T>G) c.*274+27T>G (n.*274+27T>G) c.1750+27T>G (n.1750+27T>G) c.1570+27T>G (n.1570+27T>G) c.2044+27T>G (n.2044+27T>G) c.1903+27T>G (n.1903+27T>G) c.1864+27T>G (n.1864+27T>G) c.1723+27T>G (n.1723+27T>G) | dbSNP |
12 | g.109792336A>G | CA2620824813 | TRPV4 | c.1891+27T>C (n.1891+27T>C) c.*978+27T>C (n.*978+27T>C) n.1922+27T>C c.1789+27T>C (n.1789+27T>C) c.1711+27T>C (n.1711+27T>C) c.*274+27T>C (n.*274+27T>C) c.1750+27T>C (n.1750+27T>C) c.1570+27T>C (n.1570+27T>C) c.2044+27T>C (n.2044+27T>C) c.1903+27T>C (n.1903+27T>C) c.1864+27T>C (n.1864+27T>C) c.1723+27T>C (n.1723+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109792338G>A | CA6780065 | TRPV4 | c.1891+25C>T (n.1891+25C>T) c.*978+25C>T (n.*978+25C>T) n.1922+25C>T c.1789+25C>T (n.1789+25C>T) c.1711+25C>T (n.1711+25C>T) c.*274+25C>T (n.*274+25C>T) c.1750+25C>T (n.1750+25C>T) c.1570+25C>T (n.1570+25C>T) c.2044+25C>T (n.2044+25C>T) c.1903+25C>T (n.1903+25C>T) c.1864+25C>T (n.1864+25C>T) c.1723+25C>T (n.1723+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792338G= | CA2062564164 | TRPV4 | c.1891+25C= (n.1891+25C=) c.*978+25C= (n.*978+25C=) n.1922+25C= c.1789+25C= (n.1789+25C=) c.1711+25C= (n.1711+25C=) c.*274+25C= (n.*274+25C=) c.1750+25C= (n.1750+25C=) c.1570+25C= (n.1570+25C=) c.2044+25C= (n.2044+25C=) c.1903+25C= (n.1903+25C=) c.1864+25C= (n.1864+25C=) c.1723+25C= (n.1723+25C=) | |
12 | g.109792339A>G | CA2620824816 | TRPV4 | c.1891+24T>C (n.1891+24T>C) c.*978+24T>C (n.*978+24T>C) n.1922+24T>C c.1789+24T>C (n.1789+24T>C) c.1711+24T>C (n.1711+24T>C) c.*274+24T>C (n.*274+24T>C) c.1750+24T>C (n.1750+24T>C) c.1570+24T>C (n.1570+24T>C) c.2044+24T>C (n.2044+24T>C) c.1903+24T>C (n.1903+24T>C) c.1864+24T>C (n.1864+24T>C) c.1723+24T>C (n.1723+24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109792340C>A | CA6780067 | TRPV4 | c.1891+23G>T (n.1891+23G>T) c.*978+23G>T (n.*978+23G>T) n.1922+23G>T c.1789+23G>T (n.1789+23G>T) c.1711+23G>T (n.1711+23G>T) c.*274+23G>T (n.*274+23G>T) c.1750+23G>T (n.1750+23G>T) c.1570+23G>T (n.1570+23G>T) c.2044+23G>T (n.2044+23G>T) c.1903+23G>T (n.1903+23G>T) c.1864+23G>T (n.1864+23G>T) c.1723+23G>T (n.1723+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792340C= | CA2062564169 | TRPV4 | c.1891+23G= (n.1891+23G=) c.*978+23G= (n.*978+23G=) n.1922+23G= c.1789+23G= (n.1789+23G=) c.1711+23G= (n.1711+23G=) c.*274+23G= (n.*274+23G=) c.1750+23G= (n.1750+23G=) c.1570+23G= (n.1570+23G=) c.2044+23G= (n.2044+23G=) c.1903+23G= (n.1903+23G=) c.1864+23G= (n.1864+23G=) c.1723+23G= (n.1723+23G=) | |
12 | g.109792340C>T | CA6780066 | TRPV4 | c.1891+23G>A (n.1891+23G>A) c.*978+23G>A (n.*978+23G>A) n.1922+23G>A c.1789+23G>A (n.1789+23G>A) c.1711+23G>A (n.1711+23G>A) c.*274+23G>A (n.*274+23G>A) c.1750+23G>A (n.1750+23G>A) c.1570+23G>A (n.1570+23G>A) c.2044+23G>A (n.2044+23G>A) c.1903+23G>A (n.1903+23G>A) c.1864+23G>A (n.1864+23G>A) c.1723+23G>A (n.1723+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792341C= | CA2062564171 | TRPV4 | c.1891+22G= (n.1891+22G=) c.*978+22G= (n.*978+22G=) n.1922+22G= c.1789+22G= (n.1789+22G=) c.1711+22G= (n.1711+22G=) c.*274+22G= (n.*274+22G=) c.1750+22G= (n.1750+22G=) c.1570+22G= (n.1570+22G=) c.2044+22G= (n.2044+22G=) c.1903+22G= (n.1903+22G=) c.1864+22G= (n.1864+22G=) c.1723+22G= (n.1723+22G=) | |
12 | g.109792341C>G | CA6780068 | TRPV4 | c.1891+22G>C (n.1891+22G>C) c.*978+22G>C (n.*978+22G>C) n.1922+22G>C c.1789+22G>C (n.1789+22G>C) c.1711+22G>C (n.1711+22G>C) c.*274+22G>C (n.*274+22G>C) c.1750+22G>C (n.1750+22G>C) c.1570+22G>C (n.1570+22G>C) c.2044+22G>C (n.2044+22G>C) c.1903+22G>C (n.1903+22G>C) c.1864+22G>C (n.1864+22G>C) c.1723+22G>C (n.1723+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792342A>G | CA2620824821 | TRPV4 | c.1891+21T>C (n.1891+21T>C) c.*978+21T>C (n.*978+21T>C) n.1922+21T>C c.1789+21T>C (n.1789+21T>C) c.1711+21T>C (n.1711+21T>C) c.*274+21T>C (n.*274+21T>C) c.1750+21T>C (n.1750+21T>C) c.1570+21T>C (n.1570+21T>C) c.2044+21T>C (n.2044+21T>C) c.1903+21T>C (n.1903+21T>C) c.1864+21T>C (n.1864+21T>C) c.1723+21T>C (n.1723+21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.109792343C= | CA2062564173 | TRPV4 | c.1891+20G= (n.1891+20G=) c.*978+20G= (n.*978+20G=) n.1922+20G= c.1789+20G= (n.1789+20G=) c.1711+20G= (n.1711+20G=) c.*274+20G= (n.*274+20G=) c.1750+20G= (n.1750+20G=) c.1570+20G= (n.1570+20G=) c.2044+20G= (n.2044+20G=) c.1903+20G= (n.1903+20G=) c.1864+20G= (n.1864+20G=) c.1723+20G= (n.1723+20G=) | |
12 | g.109792343C>T | CA6780069 | TRPV4 | c.1891+20G>A (n.1891+20G>A) c.*978+20G>A (n.*978+20G>A) n.1922+20G>A c.1789+20G>A (n.1789+20G>A) c.1711+20G>A (n.1711+20G>A) c.*274+20G>A (n.*274+20G>A) c.1750+20G>A (n.1750+20G>A) c.1570+20G>A (n.1570+20G>A) c.2044+20G>A (n.2044+20G>A) c.1903+20G>A (n.1903+20G>A) c.1864+20G>A (n.1864+20G>A) c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792344C= | CA2062564174 | TRPV4 | c.1891+19G= (n.1891+19G=) c.*978+19G= (n.*978+19G=) n.1922+19G= c.1789+19G= (n.1789+19G=) c.1711+19G= (n.1711+19G=) c.*274+19G= (n.*274+19G=) c.1750+19G= (n.1750+19G=) c.1570+19G= (n.1570+19G=) c.2044+19G= (n.2044+19G=) c.1903+19G= (n.1903+19G=) c.1864+19G= (n.1864+19G=) c.1723+19G= (n.1723+19G=) | |
12 | g.109792344C>T | CA2062564175 | TRPV4 | c.1891+19G>A (n.1891+19G>A) c.*978+19G>A (n.*978+19G>A) n.1922+19G>A c.1789+19G>A (n.1789+19G>A) c.1711+19G>A (n.1711+19G>A) c.*274+19G>A (n.*274+19G>A) c.1750+19G>A (n.1750+19G>A) c.1570+19G>A (n.1570+19G>A) c.2044+19G>A (n.2044+19G>A) c.1903+19G>A (n.1903+19G>A) c.1864+19G>A (n.1864+19G>A) c.1723+19G>A (n.1723+19G>A) | dbSNP |
12 | g.109792346G>A | CA6780070 | TRPV4 | c.1891+17C>T (n.1891+17C>T) c.*978+17C>T (n.*978+17C>T) n.1922+17C>T c.1789+17C>T (n.1789+17C>T) c.1711+17C>T (n.1711+17C>T) c.*274+17C>T (n.*274+17C>T) c.1750+17C>T (n.1750+17C>T) c.1570+17C>T (n.1570+17C>T) c.2044+17C>T (n.2044+17C>T) c.1903+17C>T (n.1903+17C>T) c.1864+17C>T (n.1864+17C>T) c.1723+17C>T (n.1723+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792346G= | CA2062564177 | TRPV4 | c.1891+17C= (n.1891+17C=) c.*978+17C= (n.*978+17C=) n.1922+17C= c.1789+17C= (n.1789+17C=) c.1711+17C= (n.1711+17C=) c.*274+17C= (n.*274+17C=) c.1750+17C= (n.1750+17C=) c.1570+17C= (n.1570+17C=) c.2044+17C= (n.2044+17C=) c.1903+17C= (n.1903+17C=) c.1864+17C= (n.1864+17C=) c.1723+17C= (n.1723+17C=) | |
12 | g.109792347A>T | CA2575286290 | TRPV4 | c.1891+16T>A (n.1891+16T>A) c.*978+16T>A (n.*978+16T>A) n.1922+16T>A c.1789+16T>A (n.1789+16T>A) c.1711+16T>A (n.1711+16T>A) c.*274+16T>A (n.*274+16T>A) c.1750+16T>A (n.1750+16T>A) c.1570+16T>A (n.1570+16T>A) c.2044+16T>A (n.2044+16T>A) c.1903+16T>A (n.1903+16T>A) c.1864+16T>A (n.1864+16T>A) c.1723+16T>A (n.1723+16T>A) | |
12 | g.109792348G>A | CA243499817 | TRPV4 | c.1891+15C>T (n.1891+15C>T) c.*978+15C>T (n.*978+15C>T) n.1922+15C>T c.1789+15C>T (n.1789+15C>T) c.1711+15C>T (n.1711+15C>T) c.*274+15C>T (n.*274+15C>T) c.1750+15C>T (n.1750+15C>T) c.1570+15C>T (n.1570+15C>T) c.2044+15C>T (n.2044+15C>T) c.1903+15C>T (n.1903+15C>T) c.1864+15C>T (n.1864+15C>T) c.1723+15C>T (n.1723+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792348G>C | CA2620824826 | TRPV4 | c.1891+15C>G (n.1891+15C>G) c.*978+15C>G (n.*978+15C>G) n.1922+15C>G c.1789+15C>G (n.1789+15C>G) c.1711+15C>G (n.1711+15C>G) c.*274+15C>G (n.*274+15C>G) c.1750+15C>G (n.1750+15C>G) c.1570+15C>G (n.1570+15C>G) c.2044+15C>G (n.2044+15C>G) c.1903+15C>G (n.1903+15C>G) c.1864+15C>G (n.1864+15C>G) c.1723+15C>G (n.1723+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109792348G= | CA2062564179 | TRPV4 | c.1891+15C= (n.1891+15C=) c.*978+15C= (n.*978+15C=) n.1922+15C= c.1789+15C= (n.1789+15C=) c.1711+15C= (n.1711+15C=) c.*274+15C= (n.*274+15C=) c.1750+15C= (n.1750+15C=) c.1570+15C= (n.1570+15C=) c.2044+15C= (n.2044+15C=) c.1903+15C= (n.1903+15C=) c.1864+15C= (n.1864+15C=) c.1723+15C= (n.1723+15C=) | |
12 | g.109792350A>C | CA2620824830 | TRPV4 | c.1891+13T>G (n.1891+13T>G) c.*978+13T>G (n.*978+13T>G) n.1922+13T>G c.1789+13T>G (n.1789+13T>G) c.1711+13T>G (n.1711+13T>G) c.*274+13T>G (n.*274+13T>G) c.1750+13T>G (n.1750+13T>G) c.1570+13T>G (n.1570+13T>G) c.2044+13T>G (n.2044+13T>G) c.1903+13T>G (n.1903+13T>G) c.1864+13T>G (n.1864+13T>G) c.1723+13T>G (n.1723+13T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109792355G>C | CA2620824831 | TRPV4 | c.1891+8C>G (n.1891+8C>G) c.*978+8C>G (n.*978+8C>G) n.1922+8C>G c.1789+8C>G (n.1789+8C>G) c.1711+8C>G (n.1711+8C>G) c.*274+8C>G (n.*274+8C>G) c.1750+8C>G (n.1750+8C>G) c.1570+8C>G (n.1570+8C>G) c.2044+8C>G (n.2044+8C>G) c.1903+8C>G (n.1903+8C>G) c.1864+8C>G (n.1864+8C>G) c.1723+8C>G (n.1723+8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.109792356A= | CA2062564181 | TRPV4 | c.1891+7T= (n.1891+7T=) c.*978+7T= (n.*978+7T=) n.1922+7T= c.1789+7T= (n.1789+7T=) c.1711+7T= (n.1711+7T=) c.*274+7T= (n.*274+7T=) c.1750+7T= (n.1750+7T=) c.1570+7T= (n.1570+7T=) c.2044+7T= (n.2044+7T=) c.1903+7T= (n.1903+7T=) c.1864+7T= (n.1864+7T=) c.1723+7T= (n.1723+7T=) | |
12 | g.109792356A>G | CA6780071 | TRPV4 | c.1891+7T>C (n.1891+7T>C) c.*978+7T>C (n.*978+7T>C) n.1922+7T>C c.1789+7T>C (n.1789+7T>C) c.1711+7T>C (n.1711+7T>C) c.*274+7T>C (n.*274+7T>C) c.1750+7T>C (n.1750+7T>C) c.1570+7T>C (n.1570+7T>C) c.2044+7T>C (n.2044+7T>C) c.1903+7T>C (n.1903+7T>C) c.1864+7T>C (n.1864+7T>C) c.1723+7T>C (n.1723+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792357G>A | CA607298135 | TRPV4 | c.1891+6C>T (n.1891+6C>T) c.*978+6C>T (n.*978+6C>T) n.1922+6C>T c.1789+6C>T (n.1789+6C>T) c.1711+6C>T (n.1711+6C>T) c.*274+6C>T (n.*274+6C>T) c.1750+6C>T (n.1750+6C>T) c.1570+6C>T (n.1570+6C>T) c.2044+6C>T (n.2044+6C>T) c.1903+6C>T (n.1903+6C>T) c.1864+6C>T (n.1864+6C>T) c.1723+6C>T (n.1723+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792357G= | CA2062564183 | TRPV4 | c.1891+6C= (n.1891+6C=) c.*978+6C= (n.*978+6C=) n.1922+6C= c.1789+6C= (n.1789+6C=) c.1711+6C= (n.1711+6C=) c.*274+6C= (n.*274+6C=) c.1750+6C= (n.1750+6C=) c.1570+6C= (n.1570+6C=) c.2044+6C= (n.2044+6C=) c.1903+6C= (n.1903+6C=) c.1864+6C= (n.1864+6C=) c.1723+6C= (n.1723+6C=) | |
12 | g.109792361A>C | CA386651704 | TRPV4 | c.1891+2T>G (n.1891+2T>G) c.*978+2T>G (n.*978+2T>G) n.1922+2T>G c.1789+2T>G (n.1789+2T>G) c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) c.*274+2T>G (n.*274+2T>G) c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.1570+2T>G (n.1570+2T>G) c.2044+2T>G (n.2044+2T>G) c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) | |
12 | g.109792361A>G | CA386651705 | TRPV4 | c.1891+2T>C (n.1891+2T>C) c.*978+2T>C (n.*978+2T>C) n.1922+2T>C c.1789+2T>C (n.1789+2T>C) c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) c.*274+2T>C (n.*274+2T>C) c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.1570+2T>C (n.1570+2T>C) c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) | |
12 | g.109792361A>T | CA386651706 | TRPV4 | c.1891+2T>A (n.1891+2T>A) c.*978+2T>A (n.*978+2T>A) n.1922+2T>A c.1789+2T>A (n.1789+2T>A) c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) c.*274+2T>A (n.*274+2T>A) c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.1570+2T>A (n.1570+2T>A) c.2044+2T>A (n.2044+2T>A) c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) | |
12 | g.109792362C>A | CA386651707 | TRPV4 | c.1891+1G>T (n.1891+1G>T) c.*978+1G>T (n.*978+1G>T) n.1922+1G>T c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) c.*274+1G>T (n.*274+1G>T) c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.1570+1G>T (n.1570+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) | |
12 | g.109792362C= | CA2062564186 | TRPV4 | c.1891+1G= (n.1891+1G=) c.*978+1G= (n.*978+1G=) n.1922+1G= c.1789+1G= (n.1789+1G=) c.1711+1G= (n.1711+1G=) c.*274+1G= (n.*274+1G=) c.1750+1G= (n.1750+1G=) c.1570+1G= (n.1570+1G=) c.2044+1G= (n.2044+1G=) c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.1864+1G= (n.1864+1G=) c.1723+1G= (n.1723+1G=) | |
12 | g.109792362C>G | CA386651708 | TRPV4 | c.1891+1G>C (n.1891+1G>C) c.*978+1G>C (n.*978+1G>C) n.1922+1G>C c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) c.*274+1G>C (n.*274+1G>C) c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.1570+1G>C (n.1570+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) | |
12 | g.109792362C>T | CA386651709 | TRPV4 | c.1891+1G>A (n.1891+1G>A) c.*978+1G>A (n.*978+1G>A) n.1922+1G>A c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.*274+1G>A (n.*274+1G>A) c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.1570+1G>A (n.1570+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792363C>A | CA386651712 | TRPV4 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1922G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) | |
12 | g.109792363C>G | CA386651711 | TRPV4 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1922G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.109792363C>T | CA386651710 | TRPV4 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1922G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.2044G>A (p.Val682Met) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) | |
12 | g.109792364T>A | CA481724322 | TRPV4 | c.1890A>T (p.Ser630=) c.*977A>T (n.*977A>T) n.1921A>T c.1788A>T (p.Ser596=) c.1710A>T (p.Ser570=) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1749A>T (p.Ser583=) c.1569A>T (p.Ser523=) c.2043A>T (p.Ser681=) c.1902A>T (p.Ser634=) c.1863A>T (p.Ser621=) c.1722A>T (p.Ser574=) | |
12 | g.109792364T>C | CA481724323 | TRPV4 | c.1890A>G (p.Ser630=) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1921A>G c.1788A>G (p.Ser596=) c.1710A>G (p.Ser570=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1749A>G (p.Ser583=) c.1569A>G (p.Ser523=) c.2043A>G (p.Ser681=) c.1902A>G (p.Ser634=) c.1863A>G (p.Ser621=) c.1722A>G (p.Ser574=) | |
12 | g.109792364T>G | CA481724324 | TRPV4 | c.1890A>C (p.Ser630=) c.*977A>C (n.*977A>C) n.1921A>C c.1788A>C (p.Ser596=) c.1710A>C (p.Ser570=) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1749A>C (p.Ser583=) c.1569A>C (p.Ser523=) c.2043A>C (p.Ser681=) c.1902A>C (p.Ser634=) c.1863A>C (p.Ser621=) c.1722A>C (p.Ser574=) | |
12 | g.109792365G>A | CA386651713 | TRPV4 | c.1889C>T (p.Ser630Leu) c.*976C>T (n.*976C>T) n.1920C>T c.1787C>T (p.Ser596Leu) c.1709C>T (p.Ser570Leu) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) | |
12 | g.109792365G>C | CA386651714 | TRPV4 | c.1889C>G (p.Ser630Ter) c.*976C>G (n.*976C>G) n.1920C>G c.1787C>G (p.Ser596Ter) c.1709C>G (p.Ser570Ter) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.2042C>G (p.Ser681Ter) c.1901C>G (p.Ser634Ter) c.1862C>G (p.Ser621Ter) c.1721C>G (p.Ser574Ter) | |
12 | g.109792365G>T | CA386651715 | TRPV4 | c.1889C>A (p.Ser630Ter) c.*976C>A (n.*976C>A) n.1920C>A c.1787C>A (p.Ser596Ter) c.1709C>A (p.Ser570Ter) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) | |
12 | g.109792366A>C | CA386651716 | TRPV4 | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1919T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) | |
12 | g.109792366A>G | CA386651717 | TRPV4 | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1919T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) | |
12 | g.109792366A>T | CA386651718 | TRPV4 | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1919T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) | |
12 | g.109792367A>C | CA481724325 | TRPV4 | c.1887T>G (p.Ala629=) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1918T>G c.1785T>G (p.Ala595=) c.1707T>G (p.Ala569=) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1746T>G (p.Ala582=) c.1566T>G (p.Ala522=) c.2040T>G (p.Ala680=) c.1899T>G (p.Ala633=) c.1860T>G (p.Ala620=) c.1719T>G (p.Ala573=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792367A>G | CA481724326 | TRPV4 | c.1887T>C (p.Ala629=) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1918T>C c.1785T>C (p.Ala595=) c.1707T>C (p.Ala569=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1746T>C (p.Ala582=) c.1566T>C (p.Ala522=) c.2040T>C (p.Ala680=) c.1899T>C (p.Ala633=) c.1860T>C (p.Ala620=) c.1719T>C (p.Ala573=) | |
12 | g.109792367A>T | CA481724327 | TRPV4 | c.1887T>A (p.Ala629=) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1918T>A c.1785T>A (p.Ala595=) c.1707T>A (p.Ala569=) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1746T>A (p.Ala582=) c.1566T>A (p.Ala522=) c.2040T>A (p.Ala680=) c.1899T>A (p.Ala633=) c.1860T>A (p.Ala620=) c.1719T>A (p.Ala573=) | |
12 | g.109792368G>A | CA386651719 | TRPV4 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.*973C>T (n.*973C>T) n.1917C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) | |
12 | g.109792368G>C | CA386651720 | TRPV4 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.*973C>G (n.*973C>G) n.1917C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) | |
12 | g.109792368G>T | CA386651721 | TRPV4 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.*973C>A (n.*973C>A) n.1917C>A c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) | |
12 | g.109792369C>A | CA386651722 | TRPV4 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.*972G>T (n.*972G>T) n.1916G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
12 | g.109792369C= | CA2062564190 | TRPV4 | c.1885G= (p.Ala629=) c.*972G= (n.*972G=) n.1916G= c.1783G= (p.Ala595=) c.1705G= (p.Ala569=) c.*268G= (n.*268G=) c.1744G= (p.Ala582=) c.1564G= (p.Ala522=) c.2038G= (p.Ala680=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1858G= (p.Ala620=) c.1717G= (p.Ala573=) | |
12 | g.109792369C>G | CA386651723 | TRPV4 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.*972G>C (n.*972G>C) n.1916G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
12 | g.109792369C>T | CA6780072 | TRPV4 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.*972G>A (n.*972G>A) n.1916G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792370G>A | CA6780073 | TRPV4 | c.1884C>T (p.Tyr628=) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1915C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) c.1704C>T (p.Tyr568=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.2037C>T (p.Tyr679=) c.1896C>T (p.Tyr632=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.1716C>T (p.Tyr572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109792370G>C | CA386651725 | TRPV4 | c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1915C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.1896C>G (p.Tyr632Ter) c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) | |
12 | g.109792370G= | CA2062564196 | TRPV4 | c.1884C= (p.Tyr628=) c.*971C= (n.*971C=) n.1915C= c.1782C= (p.Tyr594=) c.1704C= (p.Tyr568=) c.*267C= (n.*267C=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.1563C= (p.Tyr521=) c.2037C= (p.Tyr679=) c.1896C= (p.Tyr632=) c.1857C= (p.Tyr619=) c.1716C= (p.Tyr572=) | |
12 | g.109792370G>T | CA386651724 | TRPV4 | c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1915C>A c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.1896C>A (p.Tyr632Ter) c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) | |
12 | g.109792371T>A | CA386651726 | TRPV4 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.*970A>T (n.*970A>T) n.1914A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.109792371T>C | CA386651727 | TRPV4 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.*970A>G (n.*970A>G) n.1914A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.*266A>G (n.*266A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) | |
12 | g.109792371T>G | CA386651728 | TRPV4 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.*970A>C (n.*970A>C) n.1914A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.*266A>C (n.*266A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) | |
12 | g.109792372A>C | CA386651729 | TRPV4 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.*969T>G (n.*969T>G) n.1913T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) | |
12 | g.109792372A>G | CA386651730 | TRPV4 | c.1882T>C (p.Tyr628His) c.*969T>C (n.*969T>C) n.1913T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1894T>C (p.Tyr632His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1714T>C (p.Tyr572His) | |
12 | g.109792372A>T | CA386651731 | TRPV4 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.*969T>A (n.*969T>A) n.1913T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) | |
12 | g.109792373G>A | CA481724328 | TRPV4 | c.1881C>T (p.Gly627=) c.*968C>T (n.*968C>T) n.1912C>T c.1779C>T (p.Gly593=) c.1701C>T (p.Gly567=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1740C>T (p.Gly580=) c.1560C>T (p.Gly520=) c.2034C>T (p.Gly678=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1854C>T (p.Gly618=) c.1713C>T (p.Gly571=) | |
12 | g.109792373G>C | CA481724329 | TRPV4 | c.1881C>G (p.Gly627=) c.*968C>G (n.*968C>G) n.1912C>G c.1779C>G (p.Gly593=) c.1701C>G (p.Gly567=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1740C>G (p.Gly580=) c.1560C>G (p.Gly520=) c.2034C>G (p.Gly678=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1854C>G (p.Gly618=) c.1713C>G (p.Gly571=) | |
12 | g.109792373G>T | CA481724330 | TRPV4 | c.1881C>A (p.Gly627=) c.*968C>A (n.*968C>A) n.1912C>A c.1779C>A (p.Gly593=) c.1701C>A (p.Gly567=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1740C>A (p.Gly580=) c.1560C>A (p.Gly520=) c.2034C>A (p.Gly678=) c.1893C>A (p.Gly631=) c.1854C>A (p.Gly618=) c.1713C>A (p.Gly571=) | |
12 | g.109792374C>A | CA386651734 | TRPV4 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1911G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
12 | g.109792374C>G | CA386651732 | TRPV4 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1911G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
12 | g.109792374C>T | CA386651733 | TRPV4 | c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1911G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) | |
12 | g.109792375C>A | CA386651735 | TRPV4 | c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.*966G>T (n.*966G>T) n.1910G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) | |
12 | g.109792375C= | CA2062564203 | TRPV4 | c.1879G= (p.Gly627=) c.*966G= (n.*966G=) n.1910G= c.1777G= (p.Gly593=) c.1699G= (p.Gly567=) c.*262G= (n.*262G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1558G= (p.Gly520=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1891G= (p.Gly631=) c.1852G= (p.Gly618=) c.1711G= (p.Gly571=) | |
12 | g.109792375C>G | CA386651736 | TRPV4 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*966G>C (n.*966G>C) n.1910G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) | dbSNP |
12 | g.109792375C>T | CA243499821 | TRPV4 | c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.*966G>A (n.*966G>A) n.1910G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792376G>A | CA6780074 | TRPV4 | c.1878C>T (p.Ile626=) c.*965C>T (n.*965C>T) n.1909C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1737C>T (p.Ile579=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.2031C>T (p.Ile677=) c.1890C>T (p.Ile630=) c.1851C>T (p.Ile617=) c.1710C>T (p.Ile570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109792376G>C | CA6780075 | TRPV4 | c.1878C>G (p.Ile626Met) c.*965C>G (n.*965C>G) n.1909C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1737C>G (p.Ile579Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792376G= | CA2062564208 | TRPV4 | c.1878C= (p.Ile626=) c.*965C= (n.*965C=) n.1909C= c.1776C= (p.Ile592=) c.1698C= (p.Ile566=) c.*261C= (n.*261C=) c.1737C= (p.Ile579=) c.1557C= (p.Ile519=) c.2031C= (p.Ile677=) c.1890C= (p.Ile630=) c.1851C= (p.Ile617=) c.1710C= (p.Ile570=) | |
12 | g.109792376G>T | CA481724331 | TRPV4 | c.1878C>A (p.Ile626=) c.*965C>A (n.*965C>A) n.1909C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.1698C>A (p.Ile566=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1737C>A (p.Ile579=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.2031C>A (p.Ile677=) c.1890C>A (p.Ile630=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.1710C>A (p.Ile570=) | |
12 | g.109792377A>C | CA386651737 | TRPV4 | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1908T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) | |
12 | g.109792377A>G | CA386651739 | TRPV4 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1908T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) | |
12 | g.109792377A>T | CA386651738 | TRPV4 | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1908T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) | |
12 | g.109792378T>A | CA386651740 | TRPV4 | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1907A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.*259A>T (n.*259A>T) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) | |
12 | g.109792378T>C | CA386651741 | TRPV4 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1907A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) | |
12 | g.109792378T>G | CA386651742 | TRPV4 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1907A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) | |
12 | g.109792379C>A | CA386651743 | TRPV4 | c.1875G>T (p.Met625Ile) c.*962G>T (n.*962G>T) n.1906G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.1695G>T (p.Met565Ile) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1734G>T (p.Met578Ile) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) | |
12 | g.109792379C= | CA2062564212 | TRPV4 | c.1875G= (p.Met625=) c.*962G= (n.*962G=) n.1906G= c.1773G= (p.Met591=) c.1695G= (p.Met565=) c.*258G= (n.*258G=) c.1734G= (p.Met578=) c.1554G= (p.Met518=) c.2028G= (p.Met676=) c.1887G= (p.Met629=) c.1848G= (p.Met616=) c.1707G= (p.Met569=) | |
12 | g.109792379C>G | CA386651744 | TRPV4 | c.1875G>C (p.Met625Ile) c.*962G>C (n.*962G>C) n.1906G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1695G>C (p.Met565Ile) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1734G>C (p.Met578Ile) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) | |
12 | g.109792379C>T | CA347752 | TRPV4 | c.1875G>A (p.Met625Ile) c.*962G>A (n.*962G>A) n.1906G>A c.1773G>A (p.Met591Ile) c.1695G>A (p.Met565Ile) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1734G>A (p.Met578Ile) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109792380A= | CA2062564217 | TRPV4 | c.1874T= (p.Met625=) c.*961T= (n.*961T=) n.1905T= c.1772T= (p.Met591=) c.1694T= (p.Met565=) c.*257T= (n.*257T=) c.1733T= (p.Met578=) c.1553T= (p.Met518=) c.2027T= (p.Met676=) c.1886T= (p.Met629=) c.1847T= (p.Met616=) c.1706T= (p.Met569=) | |
12 | g.109792380A>C | CA386651745 | TRPV4 | c.1874T>G (p.Met625Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) n.1905T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.1694T>G (p.Met565Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1733T>G (p.Met578Arg) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) | |
12 | g.109792380A>G | CA386651746 | TRPV4 | c.1874T>C (p.Met625Thr) c.*961T>C (n.*961T>C) n.1905T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.1694T>C (p.Met565Thr) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1733T>C (p.Met578Thr) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792380A>T | CA386651747 | TRPV4 | c.1874T>A (p.Met625Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) n.1905T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.1694T>A (p.Met565Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1733T>A (p.Met578Lys) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) | |
12 | g.109792381T>A | CA386651748 | TRPV4 | c.1873A>T (p.Met625Leu) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1904A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1732A>T (p.Met578Leu) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) | |
12 | g.109792381T>C | CA386651749 | TRPV4 | c.1873A>G (p.Met625Val) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1904A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.1693A>G (p.Met565Val) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1732A>G (p.Met578Val) c.1552A>G (p.Met518Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1705A>G (p.Met569Val) | gnomAD v4 |
12 | g.109792381T>G | CA386651750 | TRPV4 | c.1873A>C (p.Met625Leu) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1904A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1732A>C (p.Met578Leu) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) | |
12 | g.109792382G>A | CA481724332 | TRPV4 | c.1872C>T (p.Phe624=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1903C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1692C>T (p.Phe564=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1551C>T (p.Phe517=) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.1704C>T (p.Phe568=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792382G>C | CA386651751 | TRPV4 | c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.*959C>G (n.*959C>G) n.1903C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) | |
12 | g.109792382G>T | CA386651752 | TRPV4 | c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1903C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.109792383A>C | CA386651753 | TRPV4 | c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.*958T>G (n.*958T>G) n.1902T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) | |
12 | g.109792383A>G | CA386651756 | TRPV4 | c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1902T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) | |
12 | g.109792383A>T | CA386651754 | TRPV4 | c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.*958T>A (n.*958T>A) n.1902T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) | |
12 | g.109792384A= | CA2062564219 | TRPV4 | c.1870T= (p.Phe624=) c.*957T= (n.*957T=) n.1901T= c.1768T= (p.Phe590=) c.1690T= (p.Phe564=) c.*253T= (n.*253T=) c.1729T= (p.Phe577=) c.1549T= (p.Phe517=) c.2023T= (p.Phe675=) c.1882T= (p.Phe628=) c.1843T= (p.Phe615=) c.1702T= (p.Phe568=) | |
12 | g.109792384A>C | CA386651757 | TRPV4 | c.1870T>G (p.Phe624Val) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1901T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) | |
12 | g.109792384A>G | CA243499824 | TRPV4 | c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1901T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) | dbSNP |
12 | g.109792384A>T | CA386651758 | TRPV4 | c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1901T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) | |
12 | g.109792385G>A | CA481724333 | TRPV4 | c.1869C>T (p.Leu623=) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1900C>T c.1767C>T (p.Leu589=) c.1689C>T (p.Leu563=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.2022C>T (p.Leu674=) c.1881C>T (p.Leu627=) c.1842C>T (p.Leu614=) c.1701C>T (p.Leu567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792385G>C | CA481724334 | TRPV4 | c.1869C>G (p.Leu623=) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1900C>G c.1767C>G (p.Leu589=) c.1689C>G (p.Leu563=) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.2022C>G (p.Leu674=) c.1881C>G (p.Leu627=) c.1842C>G (p.Leu614=) c.1701C>G (p.Leu567=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792385G= | CA2062564222 | TRPV4 | c.1869C= (p.Leu623=) c.*956C= (n.*956C=) n.1900C= c.1767C= (p.Leu589=) c.1689C= (p.Leu563=) c.*252C= (n.*252C=) c.1728C= (p.Leu576=) c.1548C= (p.Leu516=) c.2022C= (p.Leu674=) c.1881C= (p.Leu627=) c.1842C= (p.Leu614=) c.1701C= (p.Leu567=) | |
12 | g.109792385G>T | CA481724335 | TRPV4 | c.1869C>A (p.Leu623=) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1900C>A c.1767C>A (p.Leu589=) c.1689C>A (p.Leu563=) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.2022C>A (p.Leu674=) c.1881C>A (p.Leu627=) c.1842C>A (p.Leu614=) c.1701C>A (p.Leu567=) | |
12 | g.109792386A= | CA2062564225 | TRPV4 | c.1868T= (p.Leu623=) c.*955T= (n.*955T=) n.1899T= c.1766T= (p.Leu589=) c.1688T= (p.Leu563=) c.*251T= (n.*251T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.1547T= (p.Leu516=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1880T= (p.Leu627=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1700T= (p.Leu567=) | |
12 | g.109792386A>C | CA243499828 | TRPV4 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1899T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) | dbSNP |
12 | g.109792386A>G | CA386651759 | TRPV4 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1899T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) | |
12 | g.109792386A>T | CA386651760 | TRPV4 | c.1868T>A (p.Leu623His) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1899T>A c.1766T>A (p.Leu589His) c.1688T>A (p.Leu563His) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1880T>A (p.Leu627His) c.1841T>A (p.Leu614His) c.1700T>A (p.Leu567His) | |
12 | g.109792386_109792387delinsAG | CA2062564228 | TRPV4 | c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=) c.*954_*955delinsCT (n.*954_*955delinsCT) n.1898_1899delinsCT c.1765_1766delinsCT (p.Leu589=) c.1687_1688delinsCT (p.Leu563=) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.1726_1727delinsCT (p.Leu576=) c.1546_1547delinsCT (p.Leu516=) c.2020_2021delinsCT (p.Leu674=) c.1879_1880delinsCT (p.Leu627=) c.1840_1841delinsCT (p.Leu614=) c.1699_1700delinsCT (p.Leu567=) | |
12 | g.109792387del | CA1139662863 | TRPV4 | c.1867del (p.Leu623SerfsTer3) c.*954del (n.*954del) n.1898del c.1765del (p.Leu589SerfsTer3) c.1687del (p.Leu563SerfsTer3) c.*250del (n.*250del) c.1726del (p.Leu576SerfsTer3) c.1546del (p.Leu516SerfsTer3) c.2020del (p.Leu674SerfsTer3) c.1879del (p.Leu627SerfsTer3) c.1840del (p.Leu614SerfsTer3) c.1699del (p.Leu567SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109792387G>A | CA386651761 | TRPV4 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1898C>T c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.1699C>T (p.Leu567Phe) | |
12 | g.109792387G>C | CA386651762 | TRPV4 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1898C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) | |
12 | g.109792387G>T | CA386651763 | TRPV4 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1898C>A c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1699C>A (p.Leu567Ile) | |
12 | g.109792388C>A | CA386651764 | TRPV4 | c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1897G>T c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.1686G>T (p.Leu562Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.2019G>T (p.Leu673Phe) c.1878G>T (p.Leu626Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1698G>T (p.Leu566Phe) | |
12 | g.109792388C>G | CA386651765 | TRPV4 | c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1897G>C c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.1686G>C (p.Leu562Phe) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.2019G>C (p.Leu673Phe) c.1878G>C (p.Leu626Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1698G>C (p.Leu566Phe) | |
12 | g.109792388C>T | CA481724336 | TRPV4 | c.1866G>A (p.Leu622=) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1897G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1698G>A (p.Leu566=) | |
12 | g.109792389A>C | CA386651766 | TRPV4 | c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.*952T>G (n.*952T>G) n.1896T>G c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.1685T>G (p.Leu562Trp) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.1877T>G (p.Leu626Trp) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.1697T>G (p.Leu566Trp) | |
12 | g.109792389A>G | CA386651767 | TRPV4 | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.*952T>C (n.*952T>C) n.1896T>C c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1697T>C (p.Leu566Ser) | |
12 | g.109792389A>T | CA386651768 | TRPV4 | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.*952T>A (n.*952T>A) n.1896T>A c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1697T>A (p.Leu566Ter) | |
12 | g.109792390A>C | CA386651769 | TRPV4 | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1895T>G c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.2017T>G (p.Leu673Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1696T>G (p.Leu566Val) | |
12 | g.109792390A>G | CA481724337 | TRPV4 | c.1864T>C (p.Leu622=) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1895T>C c.1762T>C (p.Leu588=) c.1684T>C (p.Leu562=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.2017T>C (p.Leu673=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1696T>C (p.Leu566=) | |
12 | g.109792390A>T | CA386651770 | TRPV4 | c.1864T>A (p.Leu622Met) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1895T>A c.1762T>A (p.Leu588Met) c.1684T>A (p.Leu562Met) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.2017T>A (p.Leu673Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1696T>A (p.Leu566Met) | |
12 | g.109792391G>A | CA6780076 | TRPV4 | c.1863C>T (p.Tyr621=) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1894C>T c.1761C>T (p.Tyr587=) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1722C>T (p.Tyr574=) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.2016C>T (p.Tyr672=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1836C>T (p.Tyr612=) c.1695C>T (p.Tyr565=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792391G>C | CA386651772 | TRPV4 | c.1863C>G (p.Tyr621Ter) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1894C>G c.1761C>G (p.Tyr587Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.2016C>G (p.Tyr672Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1836C>G (p.Tyr612Ter) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) | |
12 | g.109792391G= | CA2062564236 | TRPV4 | c.1863C= (p.Tyr621=) c.*950C= (n.*950C=) n.1894C= c.1761C= (p.Tyr587=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.*246C= (n.*246C=) c.1722C= (p.Tyr574=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.2016C= (p.Tyr672=) c.1875C= (p.Tyr625=) c.1836C= (p.Tyr612=) c.1695C= (p.Tyr565=) | |
12 | g.109792391G>T | CA386651771 | TRPV4 | c.1863C>A (p.Tyr621Ter) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1894C>A c.1761C>A (p.Tyr587Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.2016C>A (p.Tyr672Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1836C>A (p.Tyr612Ter) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) | |
12 | g.109792392T>A | CA386651773 | TRPV4 | c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1893A>T c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) | |
12 | g.109792392T>C | CA386651774 | TRPV4 | c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1893A>G c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109792392T>G | CA386651775 | TRPV4 | c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1893A>C c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) | |
12 | g.109792393A>C | CA386651776 | TRPV4 | c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1892T>G c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) | |
12 | g.109792393A>G | CA386651777 | TRPV4 | c.1861T>C (p.Tyr621His) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1892T>C c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*244T>C (n.*244T>C) c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.1693T>C (p.Tyr565His) | |
12 | g.109792393A>T | CA386651778 | TRPV4 | c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1892T>A c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) | |
12 | g.109792393_109792396delinsAGAC | CA2062564241 | TRPV4 | c.1858_1861delinsGTCT (p.Val620=) c.*945_*948delinsGTCT (n.*945_*948delinsGTCT) n.1889_1892delinsGTCT c.1756_1759delinsGTCT (p.Val586=) c.1678_1681delinsGTCT (p.Val560=) c.*241_*244delinsGTCT (n.*241_*244delinsGTCT) c.1717_1720delinsGTCT (p.Val573=) c.1537_1540delinsGTCT (p.Val513=) c.2011_2014delinsGTCT (p.Val671=) c.1870_1873delinsGTCT (p.Val624=) c.1831_1834delinsGTCT (p.Val611=) c.1690_1693delinsGTCT (p.Val564=) | |
12 | g.109792394_109792410del | CA2575286291 | TRPV4 | c.1845_1861del (p.Phe615LeufsTer27) c.*932_*948del (n.*932_*948del) n.1876_1892del c.1743_1759del (p.Phe581LeufsTer27) c.1665_1681del (p.Phe555LeufsTer27) c.*228_*244del (n.*228_*244del) c.1704_1720del (p.Phe568LeufsTer27) c.1524_1540del (p.Phe508LeufsTer27) c.1998_2014del (p.Phe666LeufsTer?) c.1998_2014del (p.Phe666LeufsTer27) c.1857_1873del (p.Phe619LeufsTer27) c.1818_1834del (p.Phe606LeufsTer27) c.1677_1693del (p.Phe559LeufsTer27) | |
12 | g.109792394G>A | CA481724338 | TRPV4 | c.1860C>T (p.Val620=) c.*947C>T (n.*947C>T) n.1891C>T c.1758C>T (p.Val586=) c.1680C>T (p.Val560=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.1719C>T (p.Val573=) c.1539C>T (p.Val513=) c.2013C>T (p.Val671=) c.1872C>T (p.Val624=) c.1833C>T (p.Val611=) c.1692C>T (p.Val564=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792394G>C | CA481724339 | TRPV4 | c.1860C>G (p.Val620=) c.*947C>G (n.*947C>G) n.1891C>G c.1758C>G (p.Val586=) c.1680C>G (p.Val560=) c.*243C>G (n.*243C>G) c.1719C>G (p.Val573=) c.1539C>G (p.Val513=) c.2013C>G (p.Val671=) c.1872C>G (p.Val624=) c.1833C>G (p.Val611=) c.1692C>G (p.Val564=) | |
12 | g.109792394G>T | CA481724340 | TRPV4 | c.1860C>A (p.Val620=) c.*947C>A (n.*947C>A) n.1891C>A c.1758C>A (p.Val586=) c.1680C>A (p.Val560=) c.*243C>A (n.*243C>A) c.1719C>A (p.Val573=) c.1539C>A (p.Val513=) c.2013C>A (p.Val671=) c.1872C>A (p.Val624=) c.1833C>A (p.Val611=) c.1692C>A (p.Val564=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792396_109792398del | CA2062564244 | TRPV4 | c.1858_1860del (p.Val620del) c.*945_*947del (n.*945_*947del) n.1889_1891del c.1756_1758del (p.Val586del) c.1678_1680del (p.Val560del) c.*241_*243del (n.*241_*243del) c.1717_1719del (p.Val573del) c.1537_1539del (p.Val513del) c.2011_2013del (p.Val671del) c.1870_1872del (p.Val624del) c.1831_1833del (p.Val611del) c.1690_1692del (p.Val564del) | dbSNP |
12 | g.109792395A>C | CA386651779 | TRPV4 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*946T>G (n.*946T>G) n.1890T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) | |
12 | g.109792395A>G | CA386651780 | TRPV4 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*946T>C (n.*946T>C) n.1890T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.*242T>C (n.*242T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) | |
12 | g.109792395A>T | CA386651781 | TRPV4 | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.*946T>A (n.*946T>A) n.1890T>A c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1679T>A (p.Val560Asp) c.*242T>A (n.*242T>A) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) | |
12 | g.109792396C>A | CA386651783 | TRPV4 | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1889G>T c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1678G>T (p.Val560Phe) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792396C= | CA2062564249 | TRPV4 | c.1858G= (p.Val620=) c.*945G= (n.*945G=) n.1889G= c.1756G= (p.Val586=) c.1678G= (p.Val560=) c.*241G= (n.*241G=) c.1717G= (p.Val573=) c.1537G= (p.Val513=) c.2011G= (p.Val671=) c.1870G= (p.Val624=) c.1831G= (p.Val611=) c.1690G= (p.Val564=) | |
12 | g.109792396C>G | CA386651782 | TRPV4 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1889G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.109792396C>T | CA117166 | TRPV4 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1889G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109792397G>A | CA6780077 | TRPV4 | c.1857C>T (p.Leu619=) c.*944C>T (n.*944C>T) n.1888C>T c.1755C>T (p.Leu585=) c.1677C>T (p.Leu559=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.1869C>T (p.Leu623=) c.1830C>T (p.Leu610=) c.1689C>T (p.Leu563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109792397G>C | CA481724341 | TRPV4 | c.1857C>G (p.Leu619=) c.*944C>G (n.*944C>G) n.1888C>G c.1755C>G (p.Leu585=) c.1677C>G (p.Leu559=) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.1869C>G (p.Leu623=) c.1830C>G (p.Leu610=) c.1689C>G (p.Leu563=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792397G= | CA2062564257 | TRPV4 | c.1857C= (p.Leu619=) c.*944C= (n.*944C=) n.1888C= c.1755C= (p.Leu585=) c.1677C= (p.Leu559=) c.*240C= (n.*240C=) c.1716C= (p.Leu572=) c.1536C= (p.Leu512=) c.2010C= (p.Leu670=) c.1869C= (p.Leu623=) c.1830C= (p.Leu610=) c.1689C= (p.Leu563=) | |
12 | g.109792397G>T | CA481724342 | TRPV4 | c.1857C>A (p.Leu619=) c.*944C>A (n.*944C>A) n.1888C>A c.1755C>A (p.Leu585=) c.1677C>A (p.Leu559=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.1869C>A (p.Leu623=) c.1830C>A (p.Leu610=) c.1689C>A (p.Leu563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109792397_109792398delinsAG | CA2695217259 | TRPV4 | c.1856_1857delinsCT (p.Leu619Pro) c.*943_*944delinsCT (n.*943_*944delinsCT) n.1887_1888delinsCT c.1754_1755delinsCT (p.Leu585Pro) c.1676_1677delinsCT (p.Leu559Pro) c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT) c.1715_1716delinsCT (p.Leu572Pro) c.1535_1536delinsCT (p.Leu512Pro) c.2009_2010delinsCT (p.Leu670Pro) c.1868_1869delinsCT (p.Leu623Pro) c.1829_1830delinsCT (p.Leu610Pro) c.1688_1689delinsCT (p.Leu563Pro) | |
12 | g.109792398A>C | CA386651784 | TRPV4 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.*943T>G (n.*943T>G) n.1887T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
12 | g.109792398A>G | CA386651785 | TRPV4 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.*943T>C (n.*943T>C) n.1887T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
12 | g.109792398A>T | CA386651786 | TRPV4 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.*943T>A (n.*943T>A) n.1887T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.1676T>A (p.Leu559His) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1688T>A (p.Leu563His) | |
12 | g.109792399G>A | CA386651787 | TRPV4 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1886C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) | |
12 | g.109792399G>C | CA386651788 | TRPV4 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1886C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | |
12 | g.109792399G>T | CA386651790 | TRPV4 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1886C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) | |
12 | g.109792400C>A | CA481724343 | TRPV4 | c.1854G>T (p.Leu618=) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1885G>T c.1752G>T (p.Leu584=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1686G>T (p.Leu562=) | gnomAD v4 |
12 | g.109792400C>G | CA481724344 | TRPV4 | c.1854G>C (p.Leu618=) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1885G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1686G>C (p.Leu562=) | |
12 | g.109792400C>T | CA481724345 | TRPV4 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1885G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1686G>A (p.Leu562=) | |
12 | g.109792401A= | CA2062564261 | TRPV4 | c.1853T= (p.Leu618=) c.*940T= (n.*940T=) n.1884T= c.1751T= (p.Leu584=) c.1673T= (p.Leu558=) c.*236T= (n.*236T=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1532T= (p.Leu511=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1685T= (p.Leu562=) | |
12 | g.109792401A>C | CA386651791 | TRPV4 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1884T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) | |
12 | g.109792401A>G | CA347744 | TRPV4 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1884T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109792401A>T | CA386651793 | TRPV4 | c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1884T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) | |
12 | g.109792402G>A | CA481724346 | TRPV4 | c.1852C>T (p.Leu618=) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1883C>T c.1750C>T (p.Leu584=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1684C>T (p.Leu562=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792402G>C | CA386651795 | TRPV4 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1883C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) | |
12 | g.109792402G= | CA2062564266 | TRPV4 | c.1852C= (p.Leu618=) c.*939C= (n.*939C=) n.1883C= c.1750C= (p.Leu584=) c.1672C= (p.Leu558=) c.*235C= (n.*235C=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1531C= (p.Leu511=) c.2005C= (p.Leu669=) c.1864C= (p.Leu622=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1684C= (p.Leu562=) | |
12 | g.109792402G>T | CA386651796 | TRPV4 | c.1852C>A (p.Leu618Met) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1883C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) | |
12 | g.109792403G>A | CA481724347 | TRPV4 | c.1851C>T (p.Phe617=) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1882C>T c.1749C>T (p.Phe583=) c.1671C>T (p.Phe557=) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.2004C>T (p.Phe668=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.1824C>T (p.Phe608=) c.1683C>T (p.Phe561=) | |
12 | g.109792403G>C | CA386651798 | TRPV4 | c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1882C>G c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.2004C>G (p.Phe668Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1824C>G (p.Phe608Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) | |
12 | g.109792403G= | CA2062564273 | TRPV4 | c.1851C= (p.Phe617=) c.*938C= (n.*938C=) n.1882C= c.1749C= (p.Phe583=) c.1671C= (p.Phe557=) c.*234C= (n.*234C=) c.1710C= (p.Phe570=) c.1530C= (p.Phe510=) c.2004C= (p.Phe668=) c.1863C= (p.Phe621=) c.1824C= (p.Phe608=) c.1683C= (p.Phe561=) | |
12 | g.109792403G>T | CA347704 | TRPV4 | c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1882C>A c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.2004C>A (p.Phe668Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1824C>A (p.Phe608Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.109792404A>C | CA386651799 | TRPV4 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1881T>G c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.*233T>G (n.*233T>G) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | |
12 | g.109792404A>G | CA386651801 | TRPV4 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1881T>C c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
12 | g.109792404A>T | CA386651800 | TRPV4 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1881T>A c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
12 | g.109792405A>C | CA386651802 | TRPV4 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*936T>G (n.*936T>G) n.1880T>G c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
12 | g.109792405A>G | CA386651803 | TRPV4 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*936T>C (n.*936T>C) n.1880T>C c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792405A>T | CA386651804 | TRPV4 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*936T>A (n.*936T>A) n.1880T>A c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | |
12 | g.109792406T>A | CA481724349 | TRPV4 | c.1848A>T (p.Arg616=) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1879A>T c.1746A>T (p.Arg582=) c.1668A>T (p.Arg556=) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1707A>T (p.Arg569=) c.1527A>T (p.Arg509=) c.2001A>T (p.Arg667=) c.1860A>T (p.Arg620=) c.1821A>T (p.Arg607=) c.1680A>T (p.Arg560=) | |
12 | g.109792406T>C | CA481724350 | TRPV4 | c.1848A>G (p.Arg616=) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1879A>G c.1746A>G (p.Arg582=) c.1668A>G (p.Arg556=) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1707A>G (p.Arg569=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.2001A>G (p.Arg667=) c.1860A>G (p.Arg620=) c.1821A>G (p.Arg607=) c.1680A>G (p.Arg560=) | |
12 | g.109792406T>G | CA481724352 | TRPV4 | c.1848A>C (p.Arg616=) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1879A>C c.1746A>C (p.Arg582=) c.1668A>C (p.Arg556=) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1707A>C (p.Arg569=) c.1527A>C (p.Arg509=) c.2001A>C (p.Arg667=) c.1860A>C (p.Arg620=) c.1821A>C (p.Arg607=) c.1680A>C (p.Arg560=) | |
12 | g.109792407C>A | CA386651805 | TRPV4 | c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1878G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) | COSMIC |
12 | g.109792407C= | CA2062564278 | TRPV4 | c.1847G= (p.Arg616=) c.*934G= (n.*934G=) n.1878G= c.1745G= (p.Arg582=) c.1667G= (p.Arg556=) c.*230G= (n.*230G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1526G= (p.Arg509=) c.2000G= (p.Arg667=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1820G= (p.Arg607=) c.1679G= (p.Arg560=) | |
12 | g.109792407C>G | CA386651807 | TRPV4 | c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1878G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) | |
12 | g.109792407C>T | CA117164 | TRPV4 | c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1878G>A c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1667G>A (p.Arg556Gln) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109792408G>A | CA6780078 | TRPV4 | c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1877C>T c.1744C>T (p.Arg582Ter) c.1666C>T (p.Arg556Ter) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.1999C>T (p.Arg667Ter) c.1858C>T (p.Arg620Ter) c.1819C>T (p.Arg607Ter) c.1678C>T (p.Arg560Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109792408G>C | CA386651810 | TRPV4 | c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1877C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) | |
12 | g.109792408G= | CA2062564287 | TRPV4 | c.1846C= (p.Arg616=) c.*933C= (n.*933C=) n.1877C= c.1744C= (p.Arg582=) c.1666C= (p.Arg556=) c.*229C= (n.*229C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1999C= (p.Arg667=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1819C= (p.Arg607=) c.1678C= (p.Arg560=) | |
12 | g.109792408G>T | CA481724355 | TRPV4 | c.1846C>A (p.Arg616=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1877C>A c.1744C>A (p.Arg582=) c.1666C>A (p.Arg556=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1705C>A (p.Arg569=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.1999C>A (p.Arg667=) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.1678C>A (p.Arg560=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |