Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2149T>C (p.Ser717Pro)
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c.2482T>C (p.Ser828Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2302T>C (p.Ser768Pro)
12g.109783767A>TCA386648644TRPV4c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
 ClinVar
12g.109783768G>ACA481723972TRPV4c.2469C>T (p.Ser823=)
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c.2367C>T (p.Ser789=)
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c.2301C>T (p.Ser767=)
12g.109783768G>CCA481723973TRPV4c.2469C>G (p.Ser823=)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.2367C>G (p.Ser789=)
c.2289C>G (p.Ser763=)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.2328C>G (p.Ser776=)
c.2148C>G (p.Ser716=)
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c.2442C>G (p.Ser814=)
c.2301C>G (p.Ser767=)
12g.109783768G>TCA481723974TRPV4c.2469C>A (p.Ser823=)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.2367C>A (p.Ser789=)
c.2289C>A (p.Ser763=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
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c.2148C>A (p.Ser716=)
c.2622C>A (p.Ser874=)
c.2481C>A (p.Ser827=)
c.2442C>A (p.Ser814=)
c.2301C>A (p.Ser767=)
12g.109783769G>ACA386648646TRPV4c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
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c.2288C>T (p.Ser763Phe)
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c.2327C>T (p.Ser776Phe)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
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c.2480C>T (p.Ser827Phe)
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c.2300C>T (p.Ser767Phe)
 dbSNP
12g.109783769G>CCA386648647TRPV4c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.2288C>G (p.Ser763Cys)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.2327C>G (p.Ser776Cys)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
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c.2480C>G (p.Ser827Cys)
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c.2300C>G (p.Ser767Cys)
12g.109783769G=CA2062557409TRPV4c.2468C= (p.Ser823=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.2366C= (p.Ser789=)
c.2288C= (p.Ser763=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.2327C= (p.Ser776=)
c.2147C= (p.Ser716=)
c.2621C= (p.Ser874=)
c.2480C= (p.Ser827=)
c.2441C= (p.Ser814=)
c.2300C= (p.Ser767=)
12g.109783769G>TCA386648648TRPV4c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.2288C>A (p.Ser763Tyr)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.2327C>A (p.Ser776Tyr)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.2480C>A (p.Ser827Tyr)
c.2441C>A (p.Ser814Tyr)
c.2300C>A (p.Ser767Tyr)
12g.109783770A>CCA386648649TRPV4c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
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c.2287T>G (p.Ser763Ala)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.2620T>G (p.Ser874Ala)
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c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
12g.109783770A>GCA386648650TRPV4c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
12g.109783770A>TCA386648651TRPV4c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
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c.2287T>A (p.Ser763Thr)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.2326T>A (p.Ser776Thr)
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c.2479T>A (p.Ser827Thr)
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c.2299T>A (p.Ser767Thr)
12g.109783771C>ACA386648652TRPV4c.2466G>T (p.Trp822Cys)
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c.2145G>T (p.Trp715Cys)
c.2619G>T (p.Trp873Cys)
c.2478G>T (p.Trp826Cys)
c.2439G>T (p.Trp813Cys)
c.2298G>T (p.Trp766Cys)
12g.109783771C>GCA386648653TRPV4c.2466G>C (p.Trp822Cys)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.2364G>C (p.Trp788Cys)
c.2286G>C (p.Trp762Cys)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.2325G>C (p.Trp775Cys)
c.2145G>C (p.Trp715Cys)
c.2619G>C (p.Trp873Cys)
c.2478G>C (p.Trp826Cys)
c.2439G>C (p.Trp813Cys)
c.2298G>C (p.Trp766Cys)
12g.109783771C>TCA386648654TRPV4c.2466G>A (p.Trp822Ter)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.2364G>A (p.Trp788Ter)
c.2286G>A (p.Trp762Ter)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.2325G>A (p.Trp775Ter)
c.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.2619G>A (p.Trp873Ter)
c.2478G>A (p.Trp826Ter)
c.2439G>A (p.Trp813Ter)
c.2298G>A (p.Trp766Ter)
12g.109783772C>ACA386648655TRPV4c.2465G>T (p.Trp822Leu)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.2363G>T (p.Trp788Leu)
c.2285G>T (p.Trp762Leu)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.2324G>T (p.Trp775Leu)
c.2144G>T (p.Trp715Leu)
c.2618G>T (p.Trp873Leu)
c.2477G>T (p.Trp826Leu)
c.2438G>T (p.Trp813Leu)
c.2297G>T (p.Trp766Leu)
12g.109783772C>GCA386648656TRPV4c.2465G>C (p.Trp822Ser)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.2363G>C (p.Trp788Ser)
c.2285G>C (p.Trp762Ser)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.2324G>C (p.Trp775Ser)
c.2144G>C (p.Trp715Ser)
c.2618G>C (p.Trp873Ser)
c.2477G>C (p.Trp826Ser)
c.2438G>C (p.Trp813Ser)
c.2297G>C (p.Trp766Ser)
12g.109783772C>TCA386648657TRPV4c.2465G>A (p.Trp822Ter)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.2363G>A (p.Trp788Ter)
c.2285G>A (p.Trp762Ter)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.2324G>A (p.Trp775Ter)
c.2144G>A (p.Trp715Ter)
c.2618G>A (p.Trp873Ter)
c.2477G>A (p.Trp826Ter)
c.2438G>A (p.Trp813Ter)
c.2297G>A (p.Trp766Ter)
12g.109783773A>CCA386648659TRPV4c.2464T>G (p.Trp822Gly)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.2362T>G (p.Trp788Gly)
c.2284T>G (p.Trp762Gly)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.2323T>G (p.Trp775Gly)
c.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.2617T>G (p.Trp873Gly)
c.2476T>G (p.Trp826Gly)
c.2437T>G (p.Trp813Gly)
c.2296T>G (p.Trp766Gly)
12g.109783773A>GCA386648660TRPV4c.2464T>C (p.Trp822Arg)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.2362T>C (p.Trp788Arg)
c.2284T>C (p.Trp762Arg)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.2323T>C (p.Trp775Arg)
c.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.2617T>C (p.Trp873Arg)
c.2476T>C (p.Trp826Arg)
c.2437T>C (p.Trp813Arg)
c.2296T>C (p.Trp766Arg)
12g.109783773A>TCA386648658TRPV4c.2464T>A (p.Trp822Arg)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.2362T>A (p.Trp788Arg)
c.2284T>A (p.Trp762Arg)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.2323T>A (p.Trp775Arg)
c.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.2617T>A (p.Trp873Arg)
c.2476T>A (p.Trp826Arg)
c.2437T>A (p.Trp813Arg)
c.2296T>A (p.Trp766Arg)
12g.109783774G>ACA481723975TRPV4c.2463C>T (p.Arg821=)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.2361C>T (p.Arg787=)
c.2283C>T (p.Arg761=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.2322C>T (p.Arg774=)
c.2142C>T (p.Arg714=)
c.2616C>T (p.Arg872=)
c.2475C>T (p.Arg825=)
c.2436C>T (p.Arg812=)
c.2295C>T (p.Arg765=)
12g.109783774G>CCA481723977TRPV4c.2463C>G (p.Arg821=)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.2361C>G (p.Arg787=)
c.2283C>G (p.Arg761=)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.2322C>G (p.Arg774=)
c.2142C>G (p.Arg714=)
c.2616C>G (p.Arg872=)
c.2475C>G (p.Arg825=)
c.2436C>G (p.Arg812=)
c.2295C>G (p.Arg765=)
12g.109783774G>TCA481723976TRPV4c.2463C>A (p.Arg821=)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.2361C>A (p.Arg787=)
c.2283C>A (p.Arg761=)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.2322C>A (p.Arg774=)
c.2142C>A (p.Arg714=)
c.2616C>A (p.Arg872=)
c.2475C>A (p.Arg825=)
c.2436C>A (p.Arg812=)
c.2295C>A (p.Arg765=)
 gnomAD v4
12g.109783775C>ACA386648661TRPV4c.2462G>T (p.Arg821Leu)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.2360G>T (p.Arg787Leu)
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.2141G>T (p.Arg714Leu)
c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.2294G>T (p.Arg765Leu)
12g.109783775C=CA2062557410TRPV4c.2462G= (p.Arg821=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.2360G= (p.Arg787=)
c.2282G= (p.Arg761=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.2321G= (p.Arg774=)
c.2141G= (p.Arg714=)
c.2615G= (p.Arg872=)
c.2474G= (p.Arg825=)
c.2435G= (p.Arg812=)
c.2294G= (p.Arg765=)
12g.109783775C>GCA386648662TRPV4c.2462G>C (p.Arg821Pro)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.2360G>C (p.Arg787Pro)
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.2141G>C (p.Arg714Pro)
c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.2294G>C (p.Arg765Pro)
12g.109783775C>TCA243494180TRPV4c.2462G>A (p.Arg821His)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.2360G>A (p.Arg787His)
c.2282G>A (p.Arg761His)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.2321G>A (p.Arg774His)
c.2141G>A (p.Arg714His)
c.2615G>A (p.Arg872His)
c.2474G>A (p.Arg825His)
c.2435G>A (p.Arg812His)
c.2294G>A (p.Arg765His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783776G>ACA386648663TRPV4c.2461C>T (p.Arg821Cys)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.2359C>T (p.Arg787Cys)
c.2281C>T (p.Arg761Cys)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.2320C>T (p.Arg774Cys)
c.2140C>T (p.Arg714Cys)
c.2614C>T (p.Arg872Cys)
c.2473C>T (p.Arg825Cys)
c.2434C>T (p.Arg812Cys)
c.2293C>T (p.Arg765Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783776G>CCA386648664TRPV4c.2461C>G (p.Arg821Gly)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.2359C>G (p.Arg787Gly)
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.2140C>G (p.Arg714Gly)
c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.2293C>G (p.Arg765Gly)
12g.109783776G=CA2062557412TRPV4c.2461C= (p.Arg821=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.2359C= (p.Arg787=)
c.2281C= (p.Arg761=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.2320C= (p.Arg774=)
c.2140C= (p.Arg714=)
c.2614C= (p.Arg872=)
c.2473C= (p.Arg825=)
c.2434C= (p.Arg812=)
c.2293C= (p.Arg765=)
12g.109783776G>TCA386648665TRPV4c.2461C>A (p.Arg821Ser)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.2359C>A (p.Arg787Ser)
c.2281C>A (p.Arg761Ser)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.2320C>A (p.Arg774Ser)
c.2140C>A (p.Arg714Ser)
c.2614C>A (p.Arg872Ser)
c.2473C>A (p.Arg825Ser)
c.2434C>A (p.Arg812Ser)
c.2293C>A (p.Arg765Ser)
 gnomAD v4
12g.109783777A>CCA386648667TRPV4c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.2358T>G (p.Asp786Glu)
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.2139T>G (p.Asp713Glu)
c.2613T>G (p.Asp871Glu)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.2433T>G (p.Asp811Glu)
c.2292T>G (p.Asp764Glu)
12g.109783777A>GCA481723978TRPV4c.2460T>C (p.Asp820=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.2358T>C (p.Asp786=)
c.2280T>C (p.Asp760=)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.2139T>C (p.Asp713=)
c.2613T>C (p.Asp871=)
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.2433T>C (p.Asp811=)
c.2292T>C (p.Asp764=)
12g.109783777A>TCA386648666TRPV4c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.2358T>A (p.Asp786Glu)
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.2139T>A (p.Asp713Glu)
c.2613T>A (p.Asp871Glu)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.2433T>A (p.Asp811Glu)
c.2292T>A (p.Asp764Glu)
12g.109783778T>ACA386648668TRPV4c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.2357A>T (p.Asp786Val)
c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.2612A>T (p.Asp871Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
12g.109783778T>CCA6779882TRPV4c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.2357A>G (p.Asp786Gly)
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.2612A>G (p.Asp871Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783778T>GCA386648669TRPV4c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.2612A>C (p.Asp871Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
12g.109783778T=CA2062557414TRPV4c.2459A= (p.Asp820=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.2357A= (p.Asp786=)
c.2279A= (p.Asp760=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.2318A= (p.Asp773=)
c.2138A= (p.Asp713=)
c.2612A= (p.Asp871=)
c.2471A= (p.Asp824=)
c.2432A= (p.Asp811=)
c.2291A= (p.Asp764=)
12g.109783779C>ACA386648670TRPV4c.2459-1G>T (n.2459-1G>T)
c.*1546-1G>T (n.*1546-1G>T)
c.2357-1G>T (n.2357-1G>T)
c.2279-1G>T (n.2279-1G>T)
c.*842-1G>T (n.*842-1G>T)
c.2318-1G>T (n.2318-1G>T)
c.2138-1G>T (n.2138-1G>T)
c.2612-1G>T (n.2612-1G>T)
c.2471-1G>T (n.2471-1G>T)
c.2432-1G>T (n.2432-1G>T)
c.2291-1G>T (n.2291-1G>T)
12g.109783779C=CA2062557418TRPV4c.2459-1G= (n.2459-1G=)
c.*1546-1G= (n.*1546-1G=)
c.2357-1G= (n.2357-1G=)
c.2279-1G= (n.2279-1G=)
c.*842-1G= (n.*842-1G=)
c.2318-1G= (n.2318-1G=)
c.2138-1G= (n.2138-1G=)
c.2612-1G= (n.2612-1G=)
c.2471-1G= (n.2471-1G=)
c.2432-1G= (n.2432-1G=)
c.2291-1G= (n.2291-1G=)
12g.109783779C>GCA386648671TRPV4c.2459-1G>C (n.2459-1G>C)
c.*1546-1G>C (n.*1546-1G>C)
c.2357-1G>C (n.2357-1G>C)
c.2279-1G>C (n.2279-1G>C)
c.*842-1G>C (n.*842-1G>C)
c.2318-1G>C (n.2318-1G>C)
c.2138-1G>C (n.2138-1G>C)
c.2612-1G>C (n.2612-1G>C)
c.2471-1G>C (n.2471-1G>C)
c.2432-1G>C (n.2432-1G>C)
c.2291-1G>C (n.2291-1G>C)
 dbSNP
12g.109783779C>TCA386648672TRPV4c.2459-1G>A (n.2459-1G>A)
c.*1546-1G>A (n.*1546-1G>A)
c.2357-1G>A (n.2357-1G>A)
c.2279-1G>A (n.2279-1G>A)
c.*842-1G>A (n.*842-1G>A)
c.2318-1G>A (n.2318-1G>A)
c.2138-1G>A (n.2138-1G>A)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
c.2471-1G>A (n.2471-1G>A)
c.2432-1G>A (n.2432-1G>A)
c.2291-1G>A (n.2291-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783780T>ACA386648673TRPV4c.2459-2A>T (n.2459-2A>T)
c.*1546-2A>T (n.*1546-2A>T)
c.2357-2A>T (n.2357-2A>T)
c.2279-2A>T (n.2279-2A>T)
c.*842-2A>T (n.*842-2A>T)
c.2318-2A>T (n.2318-2A>T)
c.2138-2A>T (n.2138-2A>T)
c.2612-2A>T (n.2612-2A>T)
c.2471-2A>T (n.2471-2A>T)
c.2432-2A>T (n.2432-2A>T)
c.2291-2A>T (n.2291-2A>T)
12g.109783780T>CCA386648675TRPV4c.2459-2A>G (n.2459-2A>G)
c.*1546-2A>G (n.*1546-2A>G)
c.2357-2A>G (n.2357-2A>G)
c.2279-2A>G (n.2279-2A>G)
c.*842-2A>G (n.*842-2A>G)
c.2318-2A>G (n.2318-2A>G)
c.2138-2A>G (n.2138-2A>G)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.2471-2A>G (n.2471-2A>G)
c.2432-2A>G (n.2432-2A>G)
c.2291-2A>G (n.2291-2A>G)
12g.109783780T>GCA386648674TRPV4c.2459-2A>C (n.2459-2A>C)
c.*1546-2A>C (n.*1546-2A>C)
c.2357-2A>C (n.2357-2A>C)
c.2279-2A>C (n.2279-2A>C)
c.*842-2A>C (n.*842-2A>C)
c.2318-2A>C (n.2318-2A>C)
c.2138-2A>C (n.2138-2A>C)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.2471-2A>C (n.2471-2A>C)
c.2432-2A>C (n.2432-2A>C)
c.2291-2A>C (n.2291-2A>C)
12g.109783781G>ACA607601943TRPV4c.2459-3C>T (n.2459-3C>T)
c.*1546-3C>T (n.*1546-3C>T)
c.2357-3C>T (n.2357-3C>T)
c.2279-3C>T (n.2279-3C>T)
c.*842-3C>T (n.*842-3C>T)
c.2318-3C>T (n.2318-3C>T)
c.2138-3C>T (n.2138-3C>T)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.2471-3C>T (n.2471-3C>T)
c.2432-3C>T (n.2432-3C>T)
c.2291-3C>T (n.2291-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783781G=CA2062557420TRPV4c.2459-3C= (n.2459-3C=)
c.*1546-3C= (n.*1546-3C=)
c.2357-3C= (n.2357-3C=)
c.2279-3C= (n.2279-3C=)
c.*842-3C= (n.*842-3C=)
c.2318-3C= (n.2318-3C=)
c.2138-3C= (n.2138-3C=)
c.2612-3C= (n.2612-3C=)
c.2471-3C= (n.2471-3C=)
c.2432-3C= (n.2432-3C=)
c.2291-3C= (n.2291-3C=)
12g.109783781G>TCA2620825494TRPV4c.2459-3C>A (n.2459-3C>A)
c.*1546-3C>A (n.*1546-3C>A)
c.2357-3C>A (n.2357-3C>A)
c.2279-3C>A (n.2279-3C>A)
c.*842-3C>A (n.*842-3C>A)
c.2318-3C>A (n.2318-3C>A)
c.2138-3C>A (n.2138-3C>A)
c.2612-3C>A (n.2612-3C>A)
c.2471-3C>A (n.2471-3C>A)
c.2432-3C>A (n.2432-3C>A)
c.2291-3C>A (n.2291-3C>A)
 gnomAD v4
12g.109783782C=CA2062557421TRPV4c.2459-4G= (n.2459-4G=)
c.*1546-4G= (n.*1546-4G=)
c.2357-4G= (n.2357-4G=)
c.2279-4G= (n.2279-4G=)
c.*842-4G= (n.*842-4G=)
c.2318-4G= (n.2318-4G=)
c.2138-4G= (n.2138-4G=)
c.2612-4G= (n.2612-4G=)
c.2471-4G= (n.2471-4G=)
c.2432-4G= (n.2432-4G=)
c.2291-4G= (n.2291-4G=)
12g.109783782C>TCA6779883TRPV4c.2459-4G>A (n.2459-4G>A)
c.*1546-4G>A (n.*1546-4G>A)
c.2357-4G>A (n.2357-4G>A)
c.2279-4G>A (n.2279-4G>A)
c.*842-4G>A (n.*842-4G>A)
c.2318-4G>A (n.2318-4G>A)
c.2138-4G>A (n.2138-4G>A)
c.2612-4G>A (n.2612-4G>A)
c.2471-4G>A (n.2471-4G>A)
c.2432-4G>A (n.2432-4G>A)
c.2291-4G>A (n.2291-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783782_109783783insTGGTCA2620825501TRPV4c.2459-5_2459-4insACCA (n.2459-5_2459-4insACCA)
c.*1546-5_*1546-4insACCA (n.*1546-5_*1546-4insACCA)
c.2357-5_2357-4insACCA (n.2357-5_2357-4insACCA)
c.2279-5_2279-4insACCA (n.2279-5_2279-4insACCA)
c.*842-5_*842-4insACCA (n.*842-5_*842-4insACCA)
c.2318-5_2318-4insACCA (n.2318-5_2318-4insACCA)
c.2138-5_2138-4insACCA (n.2138-5_2138-4insACCA)
c.2612-5_2612-4insACCA (n.2612-5_2612-4insACCA)
c.2471-5_2471-4insACCA (n.2471-5_2471-4insACCA)
c.2432-5_2432-4insACCA (n.2432-5_2432-4insACCA)
c.2291-5_2291-4insACCA (n.2291-5_2291-4insACCA)
 gnomAD v4
12g.109783783A=CA2062557423TRPV4c.2459-5T= (n.2459-5T=)
c.*1546-5T= (n.*1546-5T=)
c.2357-5T= (n.2357-5T=)
c.2279-5T= (n.2279-5T=)
c.*842-5T= (n.*842-5T=)
c.2318-5T= (n.2318-5T=)
c.2138-5T= (n.2138-5T=)
c.2612-5T= (n.2612-5T=)
c.2471-5T= (n.2471-5T=)
c.2432-5T= (n.2432-5T=)
c.2291-5T= (n.2291-5T=)
12g.109783783A>CCA2620825499TRPV4c.2459-5T>G (n.2459-5T>G)
c.*1546-5T>G (n.*1546-5T>G)
c.2357-5T>G (n.2357-5T>G)
c.2279-5T>G (n.2279-5T>G)
c.*842-5T>G (n.*842-5T>G)
c.2318-5T>G (n.2318-5T>G)
c.2138-5T>G (n.2138-5T>G)
c.2612-5T>G (n.2612-5T>G)
c.2471-5T>G (n.2471-5T>G)
c.2432-5T>G (n.2432-5T>G)
c.2291-5T>G (n.2291-5T>G)
 gnomAD v4
12g.109783783A>GCA607601944TRPV4c.2459-5T>C (n.2459-5T>C)
c.*1546-5T>C (n.*1546-5T>C)
c.2357-5T>C (n.2357-5T>C)
c.2279-5T>C (n.2279-5T>C)
c.*842-5T>C (n.*842-5T>C)
c.2318-5T>C (n.2318-5T>C)
c.2138-5T>C (n.2138-5T>C)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.2471-5T>C (n.2471-5T>C)
c.2432-5T>C (n.2432-5T>C)
c.2291-5T>C (n.2291-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783784C>ACA2620825502TRPV4c.2459-6G>T (n.2459-6G>T)
c.*1546-6G>T (n.*1546-6G>T)
c.2357-6G>T (n.2357-6G>T)
c.2279-6G>T (n.2279-6G>T)
c.*842-6G>T (n.*842-6G>T)
c.2318-6G>T (n.2318-6G>T)
c.2138-6G>T (n.2138-6G>T)
c.2612-6G>T (n.2612-6G>T)
c.2471-6G>T (n.2471-6G>T)
c.2432-6G>T (n.2432-6G>T)
c.2291-6G>T (n.2291-6G>T)
 gnomAD v4
12g.109783784C=CA2062557426TRPV4c.2459-6G= (n.2459-6G=)
c.*1546-6G= (n.*1546-6G=)
c.2357-6G= (n.2357-6G=)
c.2279-6G= (n.2279-6G=)
c.*842-6G= (n.*842-6G=)
c.2318-6G= (n.2318-6G=)
c.2138-6G= (n.2138-6G=)
c.2612-6G= (n.2612-6G=)
c.2471-6G= (n.2471-6G=)
c.2432-6G= (n.2432-6G=)
c.2291-6G= (n.2291-6G=)
12g.109783784C>TCA683465590TRPV4c.2459-6G>A (n.2459-6G>A)
c.*1546-6G>A (n.*1546-6G>A)
c.2357-6G>A (n.2357-6G>A)
c.2279-6G>A (n.2279-6G>A)
c.*842-6G>A (n.*842-6G>A)
c.2318-6G>A (n.2318-6G>A)
c.2138-6G>A (n.2138-6G>A)
c.2612-6G>A (n.2612-6G>A)
c.2471-6G>A (n.2471-6G>A)
c.2432-6G>A (n.2432-6G>A)
c.2291-6G>A (n.2291-6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783785C>ACA2620825507TRPV4c.2459-7G>T (n.2459-7G>T)
c.*1546-7G>T (n.*1546-7G>T)
c.2357-7G>T (n.2357-7G>T)
c.2279-7G>T (n.2279-7G>T)
c.*842-7G>T (n.*842-7G>T)
c.2318-7G>T (n.2318-7G>T)
c.2138-7G>T (n.2138-7G>T)
c.2612-7G>T (n.2612-7G>T)
c.2471-7G>T (n.2471-7G>T)
c.2432-7G>T (n.2432-7G>T)
c.2291-7G>T (n.2291-7G>T)
 gnomAD v4
12g.109783785C=CA2062557431TRPV4c.2459-7G= (n.2459-7G=)
c.*1546-7G= (n.*1546-7G=)
c.2357-7G= (n.2357-7G=)
c.2279-7G= (n.2279-7G=)
c.*842-7G= (n.*842-7G=)
c.2318-7G= (n.2318-7G=)
c.2138-7G= (n.2138-7G=)
c.2612-7G= (n.2612-7G=)
c.2471-7G= (n.2471-7G=)
c.2432-7G= (n.2432-7G=)
c.2291-7G= (n.2291-7G=)
12g.109783785C>TCA243494181TRPV4c.2459-7G>A (n.2459-7G>A)
c.*1546-7G>A (n.*1546-7G>A)
c.2357-7G>A (n.2357-7G>A)
c.2279-7G>A (n.2279-7G>A)
c.*842-7G>A (n.*842-7G>A)
c.2318-7G>A (n.2318-7G>A)
c.2138-7G>A (n.2138-7G>A)
c.2612-7G>A (n.2612-7G>A)
c.2471-7G>A (n.2471-7G>A)
c.2432-7G>A (n.2432-7G>A)
c.2291-7G>A (n.2291-7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783785_109783787delinsCGACA2062557429TRPV4c.2459-9_2459-7delinsTCG (n.2459-9_2459-7delinsTCG)
c.*1546-9_*1546-7delinsTCG (n.*1546-9_*1546-7delinsTCG)
c.2357-9_2357-7delinsTCG (n.2357-9_2357-7delinsTCG)
c.2279-9_2279-7delinsTCG (n.2279-9_2279-7delinsTCG)
c.*842-9_*842-7delinsTCG (n.*842-9_*842-7delinsTCG)
c.2318-9_2318-7delinsTCG (n.2318-9_2318-7delinsTCG)
c.2138-9_2138-7delinsTCG (n.2138-9_2138-7delinsTCG)
c.2612-9_2612-7delinsTCG (n.2612-9_2612-7delinsTCG)
c.2471-9_2471-7delinsTCG (n.2471-9_2471-7delinsTCG)
c.2432-9_2432-7delinsTCG (n.2432-9_2432-7delinsTCG)
c.2291-9_2291-7delinsTCG (n.2291-9_2291-7delinsTCG)
12g.109783786G>ACA6779884TRPV4c.2459-8C>T (n.2459-8C>T)
c.*1546-8C>T (n.*1546-8C>T)
c.2357-8C>T (n.2357-8C>T)
c.2279-8C>T (n.2279-8C>T)
c.*842-8C>T (n.*842-8C>T)
c.2318-8C>T (n.2318-8C>T)
c.2138-8C>T (n.2138-8C>T)
c.2612-8C>T (n.2612-8C>T)
c.2471-8C>T (n.2471-8C>T)
c.2432-8C>T (n.2432-8C>T)
c.2291-8C>T (n.2291-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783786G=CA2062557437TRPV4c.2459-8C= (n.2459-8C=)
c.*1546-8C= (n.*1546-8C=)
c.2357-8C= (n.2357-8C=)
c.2279-8C= (n.2279-8C=)
c.*842-8C= (n.*842-8C=)
c.2318-8C= (n.2318-8C=)
c.2138-8C= (n.2138-8C=)
c.2612-8C= (n.2612-8C=)
c.2471-8C= (n.2471-8C=)
c.2432-8C= (n.2432-8C=)
c.2291-8C= (n.2291-8C=)
12g.109783786G>TCA6779885TRPV4c.2459-8C>A (n.2459-8C>A)
c.*1546-8C>A (n.*1546-8C>A)
c.2357-8C>A (n.2357-8C>A)
c.2279-8C>A (n.2279-8C>A)
c.*842-8C>A (n.*842-8C>A)
c.2318-8C>A (n.2318-8C>A)
c.2138-8C>A (n.2138-8C>A)
c.2612-8C>A (n.2612-8C>A)
c.2471-8C>A (n.2471-8C>A)
c.2432-8C>A (n.2432-8C>A)
c.2291-8C>A (n.2291-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783789_109783790delCA683465596TRPV4c.2459-9_2459-8del (n.2459-9_2459-8del)
c.*1546-9_*1546-8del (n.*1546-9_*1546-8del)
c.2357-9_2357-8del (n.2357-9_2357-8del)
c.2279-9_2279-8del (n.2279-9_2279-8del)
c.*842-9_*842-8del (n.*842-9_*842-8del)
c.2318-9_2318-8del (n.2318-9_2318-8del)
c.2138-9_2138-8del (n.2138-9_2138-8del)
c.2612-9_2612-8del (n.2612-9_2612-8del)
c.2471-9_2471-8del (n.2471-9_2471-8del)
c.2432-9_2432-8del (n.2432-9_2432-8del)
c.2291-9_2291-8del (n.2291-9_2291-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783786_109783796delinsGAGAGCACATCCA2062557435TRPV4c.2459-18_2459-8delinsGATGTGCTCTC (n.2459-18_2459-8delinsGATGTGCTCTC)
c.*1546-18_*1546-8delinsGATGTGCTCTC (n.*1546-18_*1546-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2357-18_2357-8delinsGATGTGCTCTC (n.2357-18_2357-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2279-18_2279-8delinsGATGTGCTCTC (n.2279-18_2279-8delinsGATGTGCTCTC)
c.*842-18_*842-8delinsGATGTGCTCTC (n.*842-18_*842-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2318-18_2318-8delinsGATGTGCTCTC (n.2318-18_2318-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2138-18_2138-8delinsGATGTGCTCTC (n.2138-18_2138-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2612-18_2612-8delinsGATGTGCTCTC (n.2612-18_2612-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2471-18_2471-8delinsGATGTGCTCTC (n.2471-18_2471-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2432-18_2432-8delinsGATGTGCTCTC (n.2432-18_2432-8delinsGATGTGCTCTC)
c.2291-18_2291-8delinsGATGTGCTCTC (n.2291-18_2291-8delinsGATGTGCTCTC)
12g.109783787A=CA2062557441TRPV4c.2459-9T= (n.2459-9T=)
c.*1546-9T= (n.*1546-9T=)
c.2357-9T= (n.2357-9T=)
c.2279-9T= (n.2279-9T=)
c.*842-9T= (n.*842-9T=)
c.2318-9T= (n.2318-9T=)
c.2138-9T= (n.2138-9T=)
c.2612-9T= (n.2612-9T=)
c.2471-9T= (n.2471-9T=)
c.2432-9T= (n.2432-9T=)
c.2291-9T= (n.2291-9T=)
12g.109783787A>CCA6779887TRPV4c.2459-9T>G (n.2459-9T>G)
c.*1546-9T>G (n.*1546-9T>G)
c.2357-9T>G (n.2357-9T>G)
c.2279-9T>G (n.2279-9T>G)
c.*842-9T>G (n.*842-9T>G)
c.2318-9T>G (n.2318-9T>G)
c.2138-9T>G (n.2138-9T>G)
c.2612-9T>G (n.2612-9T>G)
c.2471-9T>G (n.2471-9T>G)
c.2432-9T>G (n.2432-9T>G)
c.2291-9T>G (n.2291-9T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783787A>TCA2797414922TRPV4c.2459-9T>A (n.2459-9T>A)
c.*1546-9T>A (n.*1546-9T>A)
c.2357-9T>A (n.2357-9T>A)
c.2279-9T>A (n.2279-9T>A)
c.*842-9T>A (n.*842-9T>A)
c.2318-9T>A (n.2318-9T>A)
c.2138-9T>A (n.2138-9T>A)
c.2612-9T>A (n.2612-9T>A)
c.2471-9T>A (n.2471-9T>A)
c.2432-9T>A (n.2432-9T>A)
c.2291-9T>A (n.2291-9T>A)
12g.109783791_109783800delCA6779886TRPV4c.2459-18_2459-9del (n.2459-18_2459-9del)
c.*1546-18_*1546-9del (n.*1546-18_*1546-9del)
c.2357-18_2357-9del (n.2357-18_2357-9del)
c.2279-18_2279-9del (n.2279-18_2279-9del)
c.*842-18_*842-9del (n.*842-18_*842-9del)
c.2318-18_2318-9del (n.2318-18_2318-9del)
c.2138-18_2138-9del (n.2138-18_2138-9del)
c.2612-18_2612-9del (n.2612-18_2612-9del)
c.2471-18_2471-9del (n.2471-18_2471-9del)
c.2432-18_2432-9del (n.2432-18_2432-9del)
c.2291-18_2291-9del (n.2291-18_2291-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783788G>ACA2739277296TRPV4c.2459-10C>T (n.2459-10C>T)
c.*1546-10C>T (n.*1546-10C>T)
c.2357-10C>T (n.2357-10C>T)
c.2279-10C>T (n.2279-10C>T)
c.*842-10C>T (n.*842-10C>T)
c.2318-10C>T (n.2318-10C>T)
c.2138-10C>T (n.2138-10C>T)
c.2612-10C>T (n.2612-10C>T)
c.2471-10C>T (n.2471-10C>T)
c.2432-10C>T (n.2432-10C>T)
c.2291-10C>T (n.2291-10C>T)
 ClinVar
12g.109783788G>TCA2620825530TRPV4c.2459-10C>A (n.2459-10C>A)
c.*1546-10C>A (n.*1546-10C>A)
c.2357-10C>A (n.2357-10C>A)
c.2279-10C>A (n.2279-10C>A)
c.*842-10C>A (n.*842-10C>A)
c.2318-10C>A (n.2318-10C>A)
c.2138-10C>A (n.2138-10C>A)
c.2612-10C>A (n.2612-10C>A)
c.2471-10C>A (n.2471-10C>A)
c.2432-10C>A (n.2432-10C>A)
c.2291-10C>A (n.2291-10C>A)
 gnomAD v4
12g.109783789A=CA2062557443TRPV4c.2459-11T= (n.2459-11T=)
c.*1546-11T= (n.*1546-11T=)
c.2357-11T= (n.2357-11T=)
c.2279-11T= (n.2279-11T=)
c.*842-11T= (n.*842-11T=)
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c.2291-11T= (n.2291-11T=)
12g.109783789A>GCA243494187TRPV4c.2459-11T>C (n.2459-11T>C)
c.*1546-11T>C (n.*1546-11T>C)
c.2357-11T>C (n.2357-11T>C)
c.2279-11T>C (n.2279-11T>C)
c.*842-11T>C (n.*842-11T>C)
c.2318-11T>C (n.2318-11T>C)
c.2138-11T>C (n.2138-11T>C)
c.2612-11T>C (n.2612-11T>C)
c.2471-11T>C (n.2471-11T>C)
c.2432-11T>C (n.2432-11T>C)
c.2291-11T>C (n.2291-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783790G>TCA2620825538TRPV4c.2459-12C>A (n.2459-12C>A)
c.*1546-12C>A (n.*1546-12C>A)
c.2357-12C>A (n.2357-12C>A)
c.2279-12C>A (n.2279-12C>A)
c.*842-12C>A (n.*842-12C>A)
c.2318-12C>A (n.2318-12C>A)
c.2138-12C>A (n.2138-12C>A)
c.2612-12C>A (n.2612-12C>A)
c.2471-12C>A (n.2471-12C>A)
c.2432-12C>A (n.2432-12C>A)
c.2291-12C>A (n.2291-12C>A)
 gnomAD v4
12g.109783791C>ACA2620825542TRPV4c.2459-13G>T (n.2459-13G>T)
c.*1546-13G>T (n.*1546-13G>T)
c.2357-13G>T (n.2357-13G>T)
c.2279-13G>T (n.2279-13G>T)
c.*842-13G>T (n.*842-13G>T)
c.2318-13G>T (n.2318-13G>T)
c.2138-13G>T (n.2138-13G>T)
c.2612-13G>T (n.2612-13G>T)
c.2471-13G>T (n.2471-13G>T)
c.2432-13G>T (n.2432-13G>T)
c.2291-13G>T (n.2291-13G>T)
 gnomAD v4
12g.109783791C>TCA2575286152TRPV4c.2459-13G>A (n.2459-13G>A)
c.*1546-13G>A (n.*1546-13G>A)
c.2357-13G>A (n.2357-13G>A)
c.2279-13G>A (n.2279-13G>A)
c.*842-13G>A (n.*842-13G>A)
c.2318-13G>A (n.2318-13G>A)
c.2138-13G>A (n.2138-13G>A)
c.2612-13G>A (n.2612-13G>A)
c.2471-13G>A (n.2471-13G>A)
c.2432-13G>A (n.2432-13G>A)
c.2291-13G>A (n.2291-13G>A)
 gnomAD v4
12g.109783792A>CCA2620825548TRPV4c.2459-14T>G (n.2459-14T>G)
c.*1546-14T>G (n.*1546-14T>G)
c.2357-14T>G (n.2357-14T>G)
c.2279-14T>G (n.2279-14T>G)
c.*842-14T>G (n.*842-14T>G)
c.2318-14T>G (n.2318-14T>G)
c.2138-14T>G (n.2138-14T>G)
c.2612-14T>G (n.2612-14T>G)
c.2471-14T>G (n.2471-14T>G)
c.2432-14T>G (n.2432-14T>G)
c.2291-14T>G (n.2291-14T>G)
 gnomAD v4
12g.109783793C>TCA2620825549TRPV4c.2459-15G>A (n.2459-15G>A)
c.*1546-15G>A (n.*1546-15G>A)
c.2357-15G>A (n.2357-15G>A)
c.2279-15G>A (n.2279-15G>A)
c.*842-15G>A (n.*842-15G>A)
c.2318-15G>A (n.2318-15G>A)
c.2138-15G>A (n.2138-15G>A)
c.2612-15G>A (n.2612-15G>A)
c.2471-15G>A (n.2471-15G>A)
c.2432-15G>A (n.2432-15G>A)
c.2291-15G>A (n.2291-15G>A)
 gnomAD v4
12g.109783794A=CA2062557444TRPV4c.2459-16T= (n.2459-16T=)
c.*1546-16T= (n.*1546-16T=)
c.2357-16T= (n.2357-16T=)
c.2279-16T= (n.2279-16T=)
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c.2432-16T= (n.2432-16T=)
c.2291-16T= (n.2291-16T=)
12g.109783794A>GCA6779888TRPV4c.2459-16T>C (n.2459-16T>C)
c.*1546-16T>C (n.*1546-16T>C)
c.2357-16T>C (n.2357-16T>C)
c.2279-16T>C (n.2279-16T>C)
c.*842-16T>C (n.*842-16T>C)
c.2318-16T>C (n.2318-16T>C)
c.2138-16T>C (n.2138-16T>C)
c.2612-16T>C (n.2612-16T>C)
c.2471-16T>C (n.2471-16T>C)
c.2432-16T>C (n.2432-16T>C)
c.2291-16T>C (n.2291-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783796C>TCA2620825554TRPV4c.2459-18G>A (n.2459-18G>A)
c.*1546-18G>A (n.*1546-18G>A)
c.2357-18G>A (n.2357-18G>A)
c.2279-18G>A (n.2279-18G>A)
c.*842-18G>A (n.*842-18G>A)
c.2318-18G>A (n.2318-18G>A)
c.2138-18G>A (n.2138-18G>A)
c.2612-18G>A (n.2612-18G>A)
c.2471-18G>A (n.2471-18G>A)
c.2432-18G>A (n.2432-18G>A)
c.2291-18G>A (n.2291-18G>A)
 gnomAD v4
12g.109783797A=CA2062557447TRPV4c.2459-19T= (n.2459-19T=)
c.*1546-19T= (n.*1546-19T=)
c.2357-19T= (n.2357-19T=)
c.2279-19T= (n.2279-19T=)
c.*842-19T= (n.*842-19T=)
c.2318-19T= (n.2318-19T=)
c.2138-19T= (n.2138-19T=)
c.2612-19T= (n.2612-19T=)
c.2471-19T= (n.2471-19T=)
c.2432-19T= (n.2432-19T=)
c.2291-19T= (n.2291-19T=)
12g.109783797A>GCA243494201TRPV4c.2459-19T>C (n.2459-19T>C)
c.*1546-19T>C (n.*1546-19T>C)
c.2357-19T>C (n.2357-19T>C)
c.2279-19T>C (n.2279-19T>C)
c.*842-19T>C (n.*842-19T>C)
c.2318-19T>C (n.2318-19T>C)
c.2138-19T>C (n.2138-19T>C)
c.2612-19T>C (n.2612-19T>C)
c.2471-19T>C (n.2471-19T>C)
c.2432-19T>C (n.2432-19T>C)
c.2291-19T>C (n.2291-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783797A>TCA2620825559TRPV4c.2459-19T>A (n.2459-19T>A)
c.*1546-19T>A (n.*1546-19T>A)
c.2357-19T>A (n.2357-19T>A)
c.2279-19T>A (n.2279-19T>A)
c.*842-19T>A (n.*842-19T>A)
c.2318-19T>A (n.2318-19T>A)
c.2138-19T>A (n.2138-19T>A)
c.2612-19T>A (n.2612-19T>A)
c.2471-19T>A (n.2471-19T>A)
c.2432-19T>A (n.2432-19T>A)
c.2291-19T>A (n.2291-19T>A)
 gnomAD v4
12g.109783798G>ACA2620825562TRPV4c.2459-20C>T (n.2459-20C>T)
c.*1546-20C>T (n.*1546-20C>T)
c.2357-20C>T (n.2357-20C>T)
c.2279-20C>T (n.2279-20C>T)
c.*842-20C>T (n.*842-20C>T)
c.2318-20C>T (n.2318-20C>T)
c.2138-20C>T (n.2138-20C>T)
c.2612-20C>T (n.2612-20C>T)
c.2471-20C>T (n.2471-20C>T)
c.2432-20C>T (n.2432-20C>T)
c.2291-20C>T (n.2291-20C>T)
 gnomAD v4
12g.109783798G>CCA683465602TRPV4c.2459-20C>G (n.2459-20C>G)
c.*1546-20C>G (n.*1546-20C>G)
c.2357-20C>G (n.2357-20C>G)
c.2279-20C>G (n.2279-20C>G)
c.*842-20C>G (n.*842-20C>G)
c.2318-20C>G (n.2318-20C>G)
c.2138-20C>G (n.2138-20C>G)
c.2612-20C>G (n.2612-20C>G)
c.2471-20C>G (n.2471-20C>G)
c.2432-20C>G (n.2432-20C>G)
c.2291-20C>G (n.2291-20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783798G=CA2062557448TRPV4c.2459-20C= (n.2459-20C=)
c.*1546-20C= (n.*1546-20C=)
c.2357-20C= (n.2357-20C=)
c.2279-20C= (n.2279-20C=)
c.*842-20C= (n.*842-20C=)
c.2318-20C= (n.2318-20C=)
c.2138-20C= (n.2138-20C=)
c.2612-20C= (n.2612-20C=)
c.2471-20C= (n.2471-20C=)
c.2432-20C= (n.2432-20C=)
c.2291-20C= (n.2291-20C=)
12g.109783798G>TCA2620825566TRPV4c.2459-20C>A (n.2459-20C>A)
c.*1546-20C>A (n.*1546-20C>A)
c.2357-20C>A (n.2357-20C>A)
c.2279-20C>A (n.2279-20C>A)
c.*842-20C>A (n.*842-20C>A)
c.2318-20C>A (n.2318-20C>A)
c.2138-20C>A (n.2138-20C>A)
c.2612-20C>A (n.2612-20C>A)
c.2471-20C>A (n.2471-20C>A)
c.2432-20C>A (n.2432-20C>A)
c.2291-20C>A (n.2291-20C>A)
 gnomAD v4
12g.109783799A>GCA951716159TRPV4c.2459-21T>C (n.2459-21T>C)
c.*1546-21T>C (n.*1546-21T>C)
c.2357-21T>C (n.2357-21T>C)
c.2279-21T>C (n.2279-21T>C)
c.*842-21T>C (n.*842-21T>C)
c.2318-21T>C (n.2318-21T>C)
c.2138-21T>C (n.2138-21T>C)
c.2612-21T>C (n.2612-21T>C)
c.2471-21T>C (n.2471-21T>C)
c.2432-21T>C (n.2432-21T>C)
c.2291-21T>C (n.2291-21T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783799A>TCA2575286153TRPV4c.2459-21T>A (n.2459-21T>A)
c.*1546-21T>A (n.*1546-21T>A)
c.2357-21T>A (n.2357-21T>A)
c.2279-21T>A (n.2279-21T>A)
c.*842-21T>A (n.*842-21T>A)
c.2318-21T>A (n.2318-21T>A)
c.2138-21T>A (n.2138-21T>A)
c.2612-21T>A (n.2612-21T>A)
c.2471-21T>A (n.2471-21T>A)
c.2432-21T>A (n.2432-21T>A)
c.2291-21T>A (n.2291-21T>A)
 gnomAD v4
12g.109783800G>TCA2620825569TRPV4c.2459-22C>A (n.2459-22C>A)
c.*1546-22C>A (n.*1546-22C>A)
c.2357-22C>A (n.2357-22C>A)
c.2279-22C>A (n.2279-22C>A)
c.*842-22C>A (n.*842-22C>A)
c.2318-22C>A (n.2318-22C>A)
c.2138-22C>A (n.2138-22C>A)
c.2612-22C>A (n.2612-22C>A)
c.2471-22C>A (n.2471-22C>A)
c.2432-22C>A (n.2432-22C>A)
c.2291-22C>A (n.2291-22C>A)
 gnomAD v4
12g.109783801G>TCA2620825571TRPV4c.2459-23C>A (n.2459-23C>A)
c.*1546-23C>A (n.*1546-23C>A)
c.2357-23C>A (n.2357-23C>A)
c.2279-23C>A (n.2279-23C>A)
c.*842-23C>A (n.*842-23C>A)
c.2318-23C>A (n.2318-23C>A)
c.2138-23C>A (n.2138-23C>A)
c.2612-23C>A (n.2612-23C>A)
c.2471-23C>A (n.2471-23C>A)
c.2432-23C>A (n.2432-23C>A)
c.2291-23C>A (n.2291-23C>A)
 gnomAD v4
12g.109783802G>CCA2516174399TRPV4c.2459-24C>G (n.2459-24C>G)
c.*1546-24C>G (n.*1546-24C>G)
c.2357-24C>G (n.2357-24C>G)
c.2279-24C>G (n.2279-24C>G)
c.*842-24C>G (n.*842-24C>G)
c.2318-24C>G (n.2318-24C>G)
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c.2432-24C>G (n.2432-24C>G)
c.2291-24C>G (n.2291-24C>G)
12g.109783802G>TCA2620825572TRPV4c.2459-24C>A (n.2459-24C>A)
c.*1546-24C>A (n.*1546-24C>A)
c.2357-24C>A (n.2357-24C>A)
c.2279-24C>A (n.2279-24C>A)
c.*842-24C>A (n.*842-24C>A)
c.2318-24C>A (n.2318-24C>A)
c.2138-24C>A (n.2138-24C>A)
c.2612-24C>A (n.2612-24C>A)
c.2471-24C>A (n.2471-24C>A)
c.2432-24C>A (n.2432-24C>A)
c.2291-24C>A (n.2291-24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783803A=CA2062557450TRPV4c.2459-25T= (n.2459-25T=)
c.*1546-25T= (n.*1546-25T=)
c.2357-25T= (n.2357-25T=)
c.2279-25T= (n.2279-25T=)
c.*842-25T= (n.*842-25T=)
c.2318-25T= (n.2318-25T=)
c.2138-25T= (n.2138-25T=)
c.2612-25T= (n.2612-25T=)
c.2471-25T= (n.2471-25T=)
c.2432-25T= (n.2432-25T=)
c.2291-25T= (n.2291-25T=)
12g.109783803A>CCA2620825579TRPV4c.2459-25T>G (n.2459-25T>G)
c.*1546-25T>G (n.*1546-25T>G)
c.2357-25T>G (n.2357-25T>G)
c.2279-25T>G (n.2279-25T>G)
c.*842-25T>G (n.*842-25T>G)
c.2318-25T>G (n.2318-25T>G)
c.2138-25T>G (n.2138-25T>G)
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c.2432-25T>G (n.2432-25T>G)
c.2291-25T>G (n.2291-25T>G)
 gnomAD v4
12g.109783803A>GCA6779889TRPV4c.2459-25T>C (n.2459-25T>C)
c.*1546-25T>C (n.*1546-25T>C)
c.2357-25T>C (n.2357-25T>C)
c.2279-25T>C (n.2279-25T>C)
c.*842-25T>C (n.*842-25T>C)
c.2318-25T>C (n.2318-25T>C)
c.2138-25T>C (n.2138-25T>C)
c.2612-25T>C (n.2612-25T>C)
c.2471-25T>C (n.2471-25T>C)
c.2432-25T>C (n.2432-25T>C)
c.2291-25T>C (n.2291-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783803A>TCA2575286154TRPV4c.2459-25T>A (n.2459-25T>A)
c.*1546-25T>A (n.*1546-25T>A)
c.2357-25T>A (n.2357-25T>A)
c.2279-25T>A (n.2279-25T>A)
c.*842-25T>A (n.*842-25T>A)
c.2318-25T>A (n.2318-25T>A)
c.2138-25T>A (n.2138-25T>A)
c.2612-25T>A (n.2612-25T>A)
c.2471-25T>A (n.2471-25T>A)
c.2432-25T>A (n.2432-25T>A)
c.2291-25T>A (n.2291-25T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783804G>ACA607297368TRPV4c.2459-26C>T (n.2459-26C>T)
c.*1546-26C>T (n.*1546-26C>T)
c.2357-26C>T (n.2357-26C>T)
c.2279-26C>T (n.2279-26C>T)
c.*842-26C>T (n.*842-26C>T)
c.2318-26C>T (n.2318-26C>T)
c.2138-26C>T (n.2138-26C>T)
c.2612-26C>T (n.2612-26C>T)
c.2471-26C>T (n.2471-26C>T)
c.2432-26C>T (n.2432-26C>T)
c.2291-26C>T (n.2291-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783804G>CCA607297369TRPV4c.2459-26C>G (n.2459-26C>G)
c.*1546-26C>G (n.*1546-26C>G)
c.2357-26C>G (n.2357-26C>G)
c.2279-26C>G (n.2279-26C>G)
c.*842-26C>G (n.*842-26C>G)
c.2318-26C>G (n.2318-26C>G)
c.2138-26C>G (n.2138-26C>G)
c.2612-26C>G (n.2612-26C>G)
c.2471-26C>G (n.2471-26C>G)
c.2432-26C>G (n.2432-26C>G)
c.2291-26C>G (n.2291-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783804G=CA2062557452TRPV4c.2459-26C= (n.2459-26C=)
c.*1546-26C= (n.*1546-26C=)
c.2357-26C= (n.2357-26C=)
c.2279-26C= (n.2279-26C=)
c.*842-26C= (n.*842-26C=)
c.2318-26C= (n.2318-26C=)
c.2138-26C= (n.2138-26C=)
c.2612-26C= (n.2612-26C=)
c.2471-26C= (n.2471-26C=)
c.2432-26C= (n.2432-26C=)
c.2291-26C= (n.2291-26C=)
12g.109783804G>TCA2620825585TRPV4c.2459-26C>A (n.2459-26C>A)
c.*1546-26C>A (n.*1546-26C>A)
c.2357-26C>A (n.2357-26C>A)
c.2279-26C>A (n.2279-26C>A)
c.*842-26C>A (n.*842-26C>A)
c.2318-26C>A (n.2318-26C>A)
c.2138-26C>A (n.2138-26C>A)
c.2612-26C>A (n.2612-26C>A)
c.2471-26C>A (n.2471-26C>A)
c.2432-26C>A (n.2432-26C>A)
c.2291-26C>A (n.2291-26C>A)
 gnomAD v4
12g.109783807delCA2620825596TRPV4c.2459-26del (n.2459-26del)
c.*1546-26del (n.*1546-26del)
c.2357-26del (n.2357-26del)
c.2279-26del (n.2279-26del)
c.*842-26del (n.*842-26del)
c.2318-26del (n.2318-26del)
c.2138-26del (n.2138-26del)
c.2612-26del (n.2612-26del)
c.2471-26del (n.2471-26del)
c.2432-26del (n.2432-26del)
c.2291-26del (n.2291-26del)
 gnomAD v4
12g.109783805G>TCA2575286155TRPV4c.2459-27C>A (n.2459-27C>A)
c.*1546-27C>A (n.*1546-27C>A)
c.2357-27C>A (n.2357-27C>A)
c.2279-27C>A (n.2279-27C>A)
c.*842-27C>A (n.*842-27C>A)
c.2318-27C>A (n.2318-27C>A)
c.2138-27C>A (n.2138-27C>A)
c.2612-27C>A (n.2612-27C>A)
c.2471-27C>A (n.2471-27C>A)
c.2432-27C>A (n.2432-27C>A)
c.2291-27C>A (n.2291-27C>A)
 gnomAD v4
12g.109783806G>ACA2575286156TRPV4c.2459-28C>T (n.2459-28C>T)
c.*1546-28C>T (n.*1546-28C>T)
c.2357-28C>T (n.2357-28C>T)
c.2279-28C>T (n.2279-28C>T)
c.*842-28C>T (n.*842-28C>T)
c.2318-28C>T (n.2318-28C>T)
c.2138-28C>T (n.2138-28C>T)
c.2612-28C>T (n.2612-28C>T)
c.2471-28C>T (n.2471-28C>T)
c.2432-28C>T (n.2432-28C>T)
c.2291-28C>T (n.2291-28C>T)
12g.109783806G=CA2062557453TRPV4c.2459-28C= (n.2459-28C=)
c.*1546-28C= (n.*1546-28C=)
c.2357-28C= (n.2357-28C=)
c.2279-28C= (n.2279-28C=)
c.*842-28C= (n.*842-28C=)
c.2318-28C= (n.2318-28C=)
c.2138-28C= (n.2138-28C=)
c.2612-28C= (n.2612-28C=)
c.2471-28C= (n.2471-28C=)
c.2432-28C= (n.2432-28C=)
c.2291-28C= (n.2291-28C=)
12g.109783806G>TCA6779890TRPV4c.2459-28C>A (n.2459-28C>A)
c.*1546-28C>A (n.*1546-28C>A)
c.2357-28C>A (n.2357-28C>A)
c.2279-28C>A (n.2279-28C>A)
c.*842-28C>A (n.*842-28C>A)
c.2318-28C>A (n.2318-28C>A)
c.2138-28C>A (n.2138-28C>A)
c.2612-28C>A (n.2612-28C>A)
c.2471-28C>A (n.2471-28C>A)
c.2432-28C>A (n.2432-28C>A)
c.2291-28C>A (n.2291-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783811_109783820delCA2575286157TRPV4c.2459-37_2459-28del (n.2459-37_2459-28del)
c.*1546-37_*1546-28del (n.*1546-37_*1546-28del)
c.2357-37_2357-28del (n.2357-37_2357-28del)
c.2279-37_2279-28del (n.2279-37_2279-28del)
c.*842-37_*842-28del (n.*842-37_*842-28del)
c.2318-37_2318-28del (n.2318-37_2318-28del)
c.2138-37_2138-28del (n.2138-37_2138-28del)
c.2612-37_2612-28del (n.2612-37_2612-28del)
c.2471-37_2471-28del (n.2471-37_2471-28del)
c.2432-37_2432-28del (n.2432-37_2432-28del)
c.2291-37_2291-28del (n.2291-37_2291-28del)
12g.109783807G>ACA2620825609TRPV4c.2459-29C>T (n.2459-29C>T)
c.*1546-29C>T (n.*1546-29C>T)
c.2357-29C>T (n.2357-29C>T)
c.2279-29C>T (n.2279-29C>T)
c.*842-29C>T (n.*842-29C>T)
c.2318-29C>T (n.2318-29C>T)
c.2138-29C>T (n.2138-29C>T)
c.2612-29C>T (n.2612-29C>T)
c.2471-29C>T (n.2471-29C>T)
c.2432-29C>T (n.2432-29C>T)
c.2291-29C>T (n.2291-29C>T)
 gnomAD v4
12g.109783807G=CA2062557456TRPV4c.2459-29C= (n.2459-29C=)
c.*1546-29C= (n.*1546-29C=)
c.2357-29C= (n.2357-29C=)
c.2279-29C= (n.2279-29C=)
c.*842-29C= (n.*842-29C=)
c.2318-29C= (n.2318-29C=)
c.2138-29C= (n.2138-29C=)
c.2612-29C= (n.2612-29C=)
c.2471-29C= (n.2471-29C=)
c.2432-29C= (n.2432-29C=)
c.2291-29C= (n.2291-29C=)
12g.109783807G>TCA683465607TRPV4c.2459-29C>A (n.2459-29C>A)
c.*1546-29C>A (n.*1546-29C>A)
c.2357-29C>A (n.2357-29C>A)
c.2279-29C>A (n.2279-29C>A)
c.*842-29C>A (n.*842-29C>A)
c.2318-29C>A (n.2318-29C>A)
c.2138-29C>A (n.2138-29C>A)
c.2612-29C>A (n.2612-29C>A)
c.2471-29C>A (n.2471-29C>A)
c.2432-29C>A (n.2432-29C>A)
c.2291-29C>A (n.2291-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783808T>ACA951716164TRPV4c.2459-30A>T (n.2459-30A>T)
c.*1546-30A>T (n.*1546-30A>T)
c.2357-30A>T (n.2357-30A>T)
c.2279-30A>T (n.2279-30A>T)
c.*842-30A>T (n.*842-30A>T)
c.2318-30A>T (n.2318-30A>T)
c.2138-30A>T (n.2138-30A>T)
c.2612-30A>T (n.2612-30A>T)
c.2471-30A>T (n.2471-30A>T)
c.2432-30A>T (n.2432-30A>T)
c.2291-30A>T (n.2291-30A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783808T>CCA2620825616TRPV4c.2459-30A>G (n.2459-30A>G)
c.*1546-30A>G (n.*1546-30A>G)
c.2357-30A>G (n.2357-30A>G)
c.2279-30A>G (n.2279-30A>G)
c.*842-30A>G (n.*842-30A>G)
c.2318-30A>G (n.2318-30A>G)
c.2138-30A>G (n.2138-30A>G)
c.2612-30A>G (n.2612-30A>G)
c.2471-30A>G (n.2471-30A>G)
c.2432-30A>G (n.2432-30A>G)
c.2291-30A>G (n.2291-30A>G)
 gnomAD v4
12g.109783808T>GCA951716165TRPV4c.2459-30A>C (n.2459-30A>C)
c.*1546-30A>C (n.*1546-30A>C)
c.2357-30A>C (n.2357-30A>C)
c.2279-30A>C (n.2279-30A>C)
c.*842-30A>C (n.*842-30A>C)
c.2318-30A>C (n.2318-30A>C)
c.2138-30A>C (n.2138-30A>C)
c.2612-30A>C (n.2612-30A>C)
c.2471-30A>C (n.2471-30A>C)
c.2432-30A>C (n.2432-30A>C)
c.2291-30A>C (n.2291-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783808T=CA2062557462TRPV4c.2459-30A= (n.2459-30A=)
c.*1546-30A= (n.*1546-30A=)
c.2357-30A= (n.2357-30A=)
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c.*842-30A= (n.*842-30A=)
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c.2612-30A= (n.2612-30A=)
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c.2432-30A= (n.2432-30A=)
c.2291-30A= (n.2291-30A=)
12g.109783808dupCA607297370TRPV4c.2459-30dup (n.2459-30dup)
c.*1546-30dup (n.*1546-30dup)
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c.2432-30dup (n.2432-30dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783808_109783809delinsTGCA2062557461TRPV4c.2459-31_2459-30delinsCA (n.2459-31_2459-30delinsCA)
c.*1546-31_*1546-30delinsCA (n.*1546-31_*1546-30delinsCA)
c.2357-31_2357-30delinsCA (n.2357-31_2357-30delinsCA)
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c.*842-31_*842-30delinsCA (n.*842-31_*842-30delinsCA)
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c.2291-31_2291-30delinsCA (n.2291-31_2291-30delinsCA)
12g.109783809G>ACA607297372TRPV4c.2459-31C>T (n.2459-31C>T)
c.*1546-31C>T (n.*1546-31C>T)
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c.*842-31C>T (n.*842-31C>T)
c.2318-31C>T (n.2318-31C>T)
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c.2432-31C>T (n.2432-31C>T)
c.2291-31C>T (n.2291-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783809G=CA2062557465TRPV4c.2459-31C= (n.2459-31C=)
c.*1546-31C= (n.*1546-31C=)
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12g.109783809G>TCA2620825624TRPV4c.2459-31C>A (n.2459-31C>A)
c.*1546-31C>A (n.*1546-31C>A)
c.2357-31C>A (n.2357-31C>A)
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c.*842-31C>A (n.*842-31C>A)
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c.2291-31C>A (n.2291-31C>A)
 gnomAD v4
12g.109783813delCA607297371TRPV4c.2459-31del (n.2459-31del)
c.*1546-31del (n.*1546-31del)
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c.2279-31del (n.2279-31del)
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c.2612-31del (n.2612-31del)
c.2471-31del (n.2471-31del)
c.2432-31del (n.2432-31del)
c.2291-31del (n.2291-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783810G>ACA2620825627TRPV4c.2459-32C>T (n.2459-32C>T)
c.*1546-32C>T (n.*1546-32C>T)
c.2357-32C>T (n.2357-32C>T)
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c.*842-32C>T (n.*842-32C>T)
c.2318-32C>T (n.2318-32C>T)
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 gnomAD v4
12g.109783810G>TCA2620825631TRPV4c.2459-32C>A (n.2459-32C>A)
c.*1546-32C>A (n.*1546-32C>A)
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c.2432-32C>A (n.2432-32C>A)
c.2291-32C>A (n.2291-32C>A)
 gnomAD v4
12g.109783811G>ACA683465615TRPV4c.2459-33C>T (n.2459-33C>T)
c.*1546-33C>T (n.*1546-33C>T)
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c.2291-33C>T (n.2291-33C>T)
 dbSNP
12g.109783811G=CA2062557467TRPV4c.2459-33C= (n.2459-33C=)
c.*1546-33C= (n.*1546-33C=)
c.2357-33C= (n.2357-33C=)
c.2279-33C= (n.2279-33C=)
c.*842-33C= (n.*842-33C=)
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c.2138-33C= (n.2138-33C=)
c.2612-33C= (n.2612-33C=)
c.2471-33C= (n.2471-33C=)
c.2432-33C= (n.2432-33C=)
c.2291-33C= (n.2291-33C=)
12g.109783811G>TCA2620825640TRPV4c.2459-33C>A (n.2459-33C>A)
c.*1546-33C>A (n.*1546-33C>A)
c.2357-33C>A (n.2357-33C>A)
c.2279-33C>A (n.2279-33C>A)
c.*842-33C>A (n.*842-33C>A)
c.2318-33C>A (n.2318-33C>A)
c.2138-33C>A (n.2138-33C>A)
c.2612-33C>A (n.2612-33C>A)
c.2471-33C>A (n.2471-33C>A)
c.2432-33C>A (n.2432-33C>A)
c.2291-33C>A (n.2291-33C>A)
 gnomAD v4
12g.109783812G>ACA6779891TRPV4c.2459-34C>T (n.2459-34C>T)
c.*1546-34C>T (n.*1546-34C>T)
c.2357-34C>T (n.2357-34C>T)
c.2279-34C>T (n.2279-34C>T)
c.*842-34C>T (n.*842-34C>T)
c.2318-34C>T (n.2318-34C>T)
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c.2612-34C>T (n.2612-34C>T)
c.2471-34C>T (n.2471-34C>T)
c.2432-34C>T (n.2432-34C>T)
c.2291-34C>T (n.2291-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783812G=CA2062557468TRPV4c.2459-34C= (n.2459-34C=)
c.*1546-34C= (n.*1546-34C=)
c.2357-34C= (n.2357-34C=)
c.2279-34C= (n.2279-34C=)
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c.2471-34C= (n.2471-34C=)
c.2432-34C= (n.2432-34C=)
c.2291-34C= (n.2291-34C=)
12g.109783813G>ACA2620825655TRPV4c.2459-35C>T (n.2459-35C>T)
c.*1546-35C>T (n.*1546-35C>T)
c.2357-35C>T (n.2357-35C>T)
c.2279-35C>T (n.2279-35C>T)
c.*842-35C>T (n.*842-35C>T)
c.2318-35C>T (n.2318-35C>T)
c.2138-35C>T (n.2138-35C>T)
c.2612-35C>T (n.2612-35C>T)
c.2471-35C>T (n.2471-35C>T)
c.2432-35C>T (n.2432-35C>T)
c.2291-35C>T (n.2291-35C>T)
 gnomAD v4
12g.109783813G=CA2062557470TRPV4c.2459-35C= (n.2459-35C=)
c.*1546-35C= (n.*1546-35C=)
c.2357-35C= (n.2357-35C=)
c.2279-35C= (n.2279-35C=)
c.*842-35C= (n.*842-35C=)
c.2318-35C= (n.2318-35C=)
c.2138-35C= (n.2138-35C=)
c.2612-35C= (n.2612-35C=)
c.2471-35C= (n.2471-35C=)
c.2432-35C= (n.2432-35C=)
c.2291-35C= (n.2291-35C=)
12g.109783813G>TCA2062557471TRPV4c.2459-35C>A (n.2459-35C>A)
c.*1546-35C>A (n.*1546-35C>A)
c.2357-35C>A (n.2357-35C>A)
c.2279-35C>A (n.2279-35C>A)
c.*842-35C>A (n.*842-35C>A)
c.2318-35C>A (n.2318-35C>A)
c.2138-35C>A (n.2138-35C>A)
c.2612-35C>A (n.2612-35C>A)
c.2471-35C>A (n.2471-35C>A)
c.2432-35C>A (n.2432-35C>A)
c.2291-35C>A (n.2291-35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783814T>CCA2620825659TRPV4c.2459-36A>G (n.2459-36A>G)
c.*1546-36A>G (n.*1546-36A>G)
c.2357-36A>G (n.2357-36A>G)
c.2279-36A>G (n.2279-36A>G)
c.*842-36A>G (n.*842-36A>G)
c.2318-36A>G (n.2318-36A>G)
c.2138-36A>G (n.2138-36A>G)
c.2612-36A>G (n.2612-36A>G)
c.2471-36A>G (n.2471-36A>G)
c.2432-36A>G (n.2432-36A>G)
c.2291-36A>G (n.2291-36A>G)
 gnomAD v4
12g.109783814T>GCA951716167TRPV4c.2459-36A>C (n.2459-36A>C)
c.*1546-36A>C (n.*1546-36A>C)
c.2357-36A>C (n.2357-36A>C)
c.2279-36A>C (n.2279-36A>C)
c.*842-36A>C (n.*842-36A>C)
c.2318-36A>C (n.2318-36A>C)
c.2138-36A>C (n.2138-36A>C)
c.2612-36A>C (n.2612-36A>C)
c.2471-36A>C (n.2471-36A>C)
c.2432-36A>C (n.2432-36A>C)
c.2291-36A>C (n.2291-36A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783815T>GCA2797414923TRPV4c.2459-37A>C (n.2459-37A>C)
c.*1546-37A>C (n.*1546-37A>C)
c.2357-37A>C (n.2357-37A>C)
c.2279-37A>C (n.2279-37A>C)
c.*842-37A>C (n.*842-37A>C)
c.2318-37A>C (n.2318-37A>C)
c.2138-37A>C (n.2138-37A>C)
c.2612-37A>C (n.2612-37A>C)
c.2471-37A>C (n.2471-37A>C)
c.2432-37A>C (n.2432-37A>C)
c.2291-37A>C (n.2291-37A>C)
12g.109783815_109783816delinsTGCA2062557472TRPV4c.2459-38_2459-37delinsCA (n.2459-38_2459-37delinsCA)
c.*1546-38_*1546-37delinsCA (n.*1546-38_*1546-37delinsCA)
c.2357-38_2357-37delinsCA (n.2357-38_2357-37delinsCA)
c.2279-38_2279-37delinsCA (n.2279-38_2279-37delinsCA)
c.*842-38_*842-37delinsCA (n.*842-38_*842-37delinsCA)
c.2318-38_2318-37delinsCA (n.2318-38_2318-37delinsCA)
c.2138-38_2138-37delinsCA (n.2138-38_2138-37delinsCA)
c.2612-38_2612-37delinsCA (n.2612-38_2612-37delinsCA)
c.2471-38_2471-37delinsCA (n.2471-38_2471-37delinsCA)
c.2432-38_2432-37delinsCA (n.2432-38_2432-37delinsCA)
c.2291-38_2291-37delinsCA (n.2291-38_2291-37delinsCA)
12g.109783816G>ACA607297373TRPV4c.2459-38C>T (n.2459-38C>T)
c.*1546-38C>T (n.*1546-38C>T)
c.2357-38C>T (n.2357-38C>T)
c.2279-38C>T (n.2279-38C>T)
c.*842-38C>T (n.*842-38C>T)
c.2318-38C>T (n.2318-38C>T)
c.2138-38C>T (n.2138-38C>T)
c.2612-38C>T (n.2612-38C>T)
c.2471-38C>T (n.2471-38C>T)
c.2432-38C>T (n.2432-38C>T)
c.2291-38C>T (n.2291-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783816G>CCA2797414924TRPV4c.2459-38C>G (n.2459-38C>G)
c.*1546-38C>G (n.*1546-38C>G)
c.2357-38C>G (n.2357-38C>G)
c.2279-38C>G (n.2279-38C>G)
c.*842-38C>G (n.*842-38C>G)
c.2318-38C>G (n.2318-38C>G)
c.2138-38C>G (n.2138-38C>G)
c.2612-38C>G (n.2612-38C>G)
c.2471-38C>G (n.2471-38C>G)
c.2432-38C>G (n.2432-38C>G)
c.2291-38C>G (n.2291-38C>G)
12g.109783816G=CA2062557475TRPV4c.2459-38C= (n.2459-38C=)
c.*1546-38C= (n.*1546-38C=)
c.2357-38C= (n.2357-38C=)
c.2279-38C= (n.2279-38C=)
c.*842-38C= (n.*842-38C=)
c.2318-38C= (n.2318-38C=)
c.2138-38C= (n.2138-38C=)
c.2612-38C= (n.2612-38C=)
c.2471-38C= (n.2471-38C=)
c.2432-38C= (n.2432-38C=)
c.2291-38C= (n.2291-38C=)
12g.109783816G>TCA2062557474TRPV4c.2459-38C>A (n.2459-38C>A)
c.*1546-38C>A (n.*1546-38C>A)
c.2357-38C>A (n.2357-38C>A)
c.2279-38C>A (n.2279-38C>A)
c.*842-38C>A (n.*842-38C>A)
c.2318-38C>A (n.2318-38C>A)
c.2138-38C>A (n.2138-38C>A)
c.2612-38C>A (n.2612-38C>A)
c.2471-38C>A (n.2471-38C>A)
c.2432-38C>A (n.2432-38C>A)
c.2291-38C>A (n.2291-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783817delCA6779892TRPV4c.2459-38del (n.2459-38del)
c.*1546-38del (n.*1546-38del)
c.2357-38del (n.2357-38del)
c.2279-38del (n.2279-38del)
c.*842-38del (n.*842-38del)
c.2318-38del (n.2318-38del)
c.2138-38del (n.2138-38del)
c.2612-38del (n.2612-38del)
c.2471-38del (n.2471-38del)
c.2432-38del (n.2432-38del)
c.2291-38del (n.2291-38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783817G>ACA6779893TRPV4c.2459-39C>T (n.2459-39C>T)
c.*1546-39C>T (n.*1546-39C>T)
c.2357-39C>T (n.2357-39C>T)
c.2279-39C>T (n.2279-39C>T)
c.*842-39C>T (n.*842-39C>T)
c.2318-39C>T (n.2318-39C>T)
c.2138-39C>T (n.2138-39C>T)
c.2612-39C>T (n.2612-39C>T)
c.2471-39C>T (n.2471-39C>T)
c.2432-39C>T (n.2432-39C>T)
c.2291-39C>T (n.2291-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783817G>CCA2062557479TRPV4c.2459-39C>G (n.2459-39C>G)
c.*1546-39C>G (n.*1546-39C>G)
c.2357-39C>G (n.2357-39C>G)
c.2279-39C>G (n.2279-39C>G)
c.*842-39C>G (n.*842-39C>G)
c.2318-39C>G (n.2318-39C>G)
c.2138-39C>G (n.2138-39C>G)
c.2612-39C>G (n.2612-39C>G)
c.2471-39C>G (n.2471-39C>G)
c.2432-39C>G (n.2432-39C>G)
c.2291-39C>G (n.2291-39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783817G=CA2062557477TRPV4c.2459-39C= (n.2459-39C=)
c.*1546-39C= (n.*1546-39C=)
c.2357-39C= (n.2357-39C=)
c.2279-39C= (n.2279-39C=)
c.*842-39C= (n.*842-39C=)
c.2318-39C= (n.2318-39C=)
c.2138-39C= (n.2138-39C=)
c.2612-39C= (n.2612-39C=)
c.2471-39C= (n.2471-39C=)
c.2432-39C= (n.2432-39C=)
c.2291-39C= (n.2291-39C=)
12g.109783817G>TCA6779894TRPV4c.2459-39C>A (n.2459-39C>A)
c.*1546-39C>A (n.*1546-39C>A)
c.2357-39C>A (n.2357-39C>A)
c.2279-39C>A (n.2279-39C>A)
c.*842-39C>A (n.*842-39C>A)
c.2318-39C>A (n.2318-39C>A)
c.2138-39C>A (n.2138-39C>A)
c.2612-39C>A (n.2612-39C>A)
c.2471-39C>A (n.2471-39C>A)
c.2432-39C>A (n.2432-39C>A)
c.2291-39C>A (n.2291-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783818T>ACA951716176TRPV4c.2459-40A>T (n.2459-40A>T)
c.*1546-40A>T (n.*1546-40A>T)
c.2357-40A>T (n.2357-40A>T)
c.2279-40A>T (n.2279-40A>T)
c.*842-40A>T (n.*842-40A>T)
c.2318-40A>T (n.2318-40A>T)
c.2138-40A>T (n.2138-40A>T)
c.2612-40A>T (n.2612-40A>T)
c.2471-40A>T (n.2471-40A>T)
c.2432-40A>T (n.2432-40A>T)
c.2291-40A>T (n.2291-40A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783818T>GCA951716175TRPV4c.2459-40A>C (n.2459-40A>C)
c.*1546-40A>C (n.*1546-40A>C)
c.2357-40A>C (n.2357-40A>C)
c.2279-40A>C (n.2279-40A>C)
c.*842-40A>C (n.*842-40A>C)
c.2318-40A>C (n.2318-40A>C)
c.2138-40A>C (n.2138-40A>C)
c.2612-40A>C (n.2612-40A>C)
c.2471-40A>C (n.2471-40A>C)
c.2432-40A>C (n.2432-40A>C)
c.2291-40A>C (n.2291-40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783819G>ACA6779895TRPV4c.2459-41C>T (n.2459-41C>T)
c.*1546-41C>T (n.*1546-41C>T)
c.2357-41C>T (n.2357-41C>T)
c.2279-41C>T (n.2279-41C>T)
c.*842-41C>T (n.*842-41C>T)
c.2318-41C>T (n.2318-41C>T)
c.2138-41C>T (n.2138-41C>T)
c.2612-41C>T (n.2612-41C>T)
c.2471-41C>T (n.2471-41C>T)
c.2432-41C>T (n.2432-41C>T)
c.2291-41C>T (n.2291-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783819G=CA2062557485TRPV4c.2459-41C= (n.2459-41C=)
c.*1546-41C= (n.*1546-41C=)
c.2357-41C= (n.2357-41C=)
c.2279-41C= (n.2279-41C=)
c.*842-41C= (n.*842-41C=)
c.2318-41C= (n.2318-41C=)
c.2138-41C= (n.2138-41C=)
c.2612-41C= (n.2612-41C=)
c.2471-41C= (n.2471-41C=)
c.2432-41C= (n.2432-41C=)
c.2291-41C= (n.2291-41C=)
12g.109783819G>TCA2620825683TRPV4c.2459-41C>A (n.2459-41C>A)
c.*1546-41C>A (n.*1546-41C>A)
c.2357-41C>A (n.2357-41C>A)
c.2279-41C>A (n.2279-41C>A)
c.*842-41C>A (n.*842-41C>A)
c.2318-41C>A (n.2318-41C>A)
c.2138-41C>A (n.2138-41C>A)
c.2612-41C>A (n.2612-41C>A)
c.2471-41C>A (n.2471-41C>A)
c.2432-41C>A (n.2432-41C>A)
c.2291-41C>A (n.2291-41C>A)
 gnomAD v4
12g.109783819_109783821delinsGGACA2062557483TRPV4c.2459-43_2459-41delinsTCC (n.2459-43_2459-41delinsTCC)
c.*1546-43_*1546-41delinsTCC (n.*1546-43_*1546-41delinsTCC)
c.2357-43_2357-41delinsTCC (n.2357-43_2357-41delinsTCC)
c.2279-43_2279-41delinsTCC (n.2279-43_2279-41delinsTCC)
c.*842-43_*842-41delinsTCC (n.*842-43_*842-41delinsTCC)
c.2318-43_2318-41delinsTCC (n.2318-43_2318-41delinsTCC)
c.2138-43_2138-41delinsTCC (n.2138-43_2138-41delinsTCC)
c.2612-43_2612-41delinsTCC (n.2612-43_2612-41delinsTCC)
c.2471-43_2471-41delinsTCC (n.2471-43_2471-41delinsTCC)
c.2432-43_2432-41delinsTCC (n.2432-43_2432-41delinsTCC)
c.2291-43_2291-41delinsTCC (n.2291-43_2291-41delinsTCC)
12g.109783820G>TCA2620825695TRPV4c.2459-42C>A (n.2459-42C>A)
c.*1546-42C>A (n.*1546-42C>A)
c.2357-42C>A (n.2357-42C>A)
c.2279-42C>A (n.2279-42C>A)
c.*842-42C>A (n.*842-42C>A)
c.2318-42C>A (n.2318-42C>A)
c.2138-42C>A (n.2138-42C>A)
c.2612-42C>A (n.2612-42C>A)
c.2471-42C>A (n.2471-42C>A)
c.2432-42C>A (n.2432-42C>A)
c.2291-42C>A (n.2291-42C>A)
 gnomAD v4
12g.109783827_109783828dupCA2620825692TRPV4c.2459-43_2459-42dup (n.2459-43_2459-42dup)
c.*1546-43_*1546-42dup (n.*1546-43_*1546-42dup)
c.2357-43_2357-42dup (n.2357-43_2357-42dup)
c.2279-43_2279-42dup (n.2279-43_2279-42dup)
c.*842-43_*842-42dup (n.*842-43_*842-42dup)
c.2318-43_2318-42dup (n.2318-43_2318-42dup)
c.2138-43_2138-42dup (n.2138-43_2138-42dup)
c.2612-43_2612-42dup (n.2612-43_2612-42dup)
c.2471-43_2471-42dup (n.2471-43_2471-42dup)
c.2432-43_2432-42dup (n.2432-43_2432-42dup)
c.2291-43_2291-42dup (n.2291-43_2291-42dup)
 gnomAD v4
12g.109783827_109783828delCA243494239TRPV4c.2459-43_2459-42del (n.2459-43_2459-42del)
c.*1546-43_*1546-42del (n.*1546-43_*1546-42del)
c.2357-43_2357-42del (n.2357-43_2357-42del)
c.2279-43_2279-42del (n.2279-43_2279-42del)
c.*842-43_*842-42del (n.*842-43_*842-42del)
c.2318-43_2318-42del (n.2318-43_2318-42del)
c.2138-43_2138-42del (n.2138-43_2138-42del)
c.2612-43_2612-42del (n.2612-43_2612-42del)
c.2471-43_2471-42del (n.2471-43_2471-42del)
c.2432-43_2432-42del (n.2432-43_2432-42del)
c.2291-43_2291-42del (n.2291-43_2291-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783821A>GCA2620825698TRPV4c.2459-43T>C (n.2459-43T>C)
c.*1546-43T>C (n.*1546-43T>C)
c.2357-43T>C (n.2357-43T>C)
c.2279-43T>C (n.2279-43T>C)
c.*842-43T>C (n.*842-43T>C)
c.2318-43T>C (n.2318-43T>C)
c.2138-43T>C (n.2138-43T>C)
c.2612-43T>C (n.2612-43T>C)
c.2471-43T>C (n.2471-43T>C)
c.2432-43T>C (n.2432-43T>C)
c.2291-43T>C (n.2291-43T>C)
 gnomAD v4
12g.109783822G>ACA2620825704TRPV4c.2459-44C>T (n.2459-44C>T)
c.*1546-44C>T (n.*1546-44C>T)
c.2357-44C>T (n.2357-44C>T)
c.2279-44C>T (n.2279-44C>T)
c.*842-44C>T (n.*842-44C>T)
c.2318-44C>T (n.2318-44C>T)
c.2138-44C>T (n.2138-44C>T)
c.2612-44C>T (n.2612-44C>T)
c.2471-44C>T (n.2471-44C>T)
c.2432-44C>T (n.2432-44C>T)
c.2291-44C>T (n.2291-44C>T)
 gnomAD v4
12g.109783822G>TCA2620825701TRPV4c.2459-44C>A (n.2459-44C>A)
c.*1546-44C>A (n.*1546-44C>A)
c.2357-44C>A (n.2357-44C>A)
c.2279-44C>A (n.2279-44C>A)
c.*842-44C>A (n.*842-44C>A)
c.2318-44C>A (n.2318-44C>A)
c.2138-44C>A (n.2138-44C>A)
c.2612-44C>A (n.2612-44C>A)
c.2471-44C>A (n.2471-44C>A)
c.2432-44C>A (n.2432-44C>A)
c.2291-44C>A (n.2291-44C>A)
 gnomAD v4
12g.109783823A>TCA2575286158TRPV4c.2459-45T>A (n.2459-45T>A)
c.*1546-45T>A (n.*1546-45T>A)
c.2357-45T>A (n.2357-45T>A)
c.2279-45T>A (n.2279-45T>A)
c.*842-45T>A (n.*842-45T>A)
c.2318-45T>A (n.2318-45T>A)
c.2138-45T>A (n.2138-45T>A)
c.2612-45T>A (n.2612-45T>A)
c.2471-45T>A (n.2471-45T>A)
c.2432-45T>A (n.2432-45T>A)
c.2291-45T>A (n.2291-45T>A)
 gnomAD v4
12g.109783824G>ACA2620825706TRPV4c.2459-46C>T (n.2459-46C>T)
c.*1546-46C>T (n.*1546-46C>T)
c.2357-46C>T (n.2357-46C>T)
c.2279-46C>T (n.2279-46C>T)
c.*842-46C>T (n.*842-46C>T)
c.2318-46C>T (n.2318-46C>T)
c.2138-46C>T (n.2138-46C>T)
c.2612-46C>T (n.2612-46C>T)
c.2471-46C>T (n.2471-46C>T)
c.2432-46C>T (n.2432-46C>T)
c.2291-46C>T (n.2291-46C>T)
 gnomAD v4
12g.109783824G>CCA2620825707TRPV4c.2459-46C>G (n.2459-46C>G)
c.*1546-46C>G (n.*1546-46C>G)
c.2357-46C>G (n.2357-46C>G)
c.2279-46C>G (n.2279-46C>G)
c.*842-46C>G (n.*842-46C>G)
c.2318-46C>G (n.2318-46C>G)
c.2138-46C>G (n.2138-46C>G)
c.2612-46C>G (n.2612-46C>G)
c.2471-46C>G (n.2471-46C>G)
c.2432-46C>G (n.2432-46C>G)
c.2291-46C>G (n.2291-46C>G)
 gnomAD v4
12g.109783824G>TCA2620825710TRPV4c.2459-46C>A (n.2459-46C>A)
c.*1546-46C>A (n.*1546-46C>A)
c.2357-46C>A (n.2357-46C>A)
c.2279-46C>A (n.2279-46C>A)
c.*842-46C>A (n.*842-46C>A)
c.2318-46C>A (n.2318-46C>A)
c.2138-46C>A (n.2138-46C>A)
c.2612-46C>A (n.2612-46C>A)
c.2471-46C>A (n.2471-46C>A)
c.2432-46C>A (n.2432-46C>A)
c.2291-46C>A (n.2291-46C>A)
 gnomAD v4
12g.109783826G>ACA6779897TRPV4c.2459-48C>T (n.2459-48C>T)
c.*1546-48C>T (n.*1546-48C>T)
c.2357-48C>T (n.2357-48C>T)
c.2279-48C>T (n.2279-48C>T)
c.*842-48C>T (n.*842-48C>T)
c.2318-48C>T (n.2318-48C>T)
c.2138-48C>T (n.2138-48C>T)
c.2612-48C>T (n.2612-48C>T)
c.2471-48C>T (n.2471-48C>T)
c.2432-48C>T (n.2432-48C>T)
c.2291-48C>T (n.2291-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783826G>CCA6779896TRPV4c.2459-48C>G (n.2459-48C>G)
c.*1546-48C>G (n.*1546-48C>G)
c.2357-48C>G (n.2357-48C>G)
c.2279-48C>G (n.2279-48C>G)
c.*842-48C>G (n.*842-48C>G)
c.2318-48C>G (n.2318-48C>G)
c.2138-48C>G (n.2138-48C>G)
c.2612-48C>G (n.2612-48C>G)
c.2471-48C>G (n.2471-48C>G)
c.2432-48C>G (n.2432-48C>G)
c.2291-48C>G (n.2291-48C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783826G=CA2062557488TRPV4c.2459-48C= (n.2459-48C=)
c.*1546-48C= (n.*1546-48C=)
c.2357-48C= (n.2357-48C=)
c.2279-48C= (n.2279-48C=)
c.*842-48C= (n.*842-48C=)
c.2318-48C= (n.2318-48C=)
c.2138-48C= (n.2138-48C=)
c.2612-48C= (n.2612-48C=)
c.2471-48C= (n.2471-48C=)
c.2432-48C= (n.2432-48C=)
c.2291-48C= (n.2291-48C=)
12g.109783826G>TCA2581113922TRPV4c.2459-48C>A (n.2459-48C>A)
c.*1546-48C>A (n.*1546-48C>A)
c.2357-48C>A (n.2357-48C>A)
c.2279-48C>A (n.2279-48C>A)
c.*842-48C>A (n.*842-48C>A)
c.2318-48C>A (n.2318-48C>A)
c.2138-48C>A (n.2138-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2471-48C>A (n.2471-48C>A)
c.2432-48C>A (n.2432-48C>A)
c.2291-48C>A (n.2291-48C>A)
 gnomAD v4
12g.109783827A>CCA2620825723TRPV4c.2459-49T>G (n.2459-49T>G)
c.*1546-49T>G (n.*1546-49T>G)
c.2357-49T>G (n.2357-49T>G)
c.2279-49T>G (n.2279-49T>G)
c.*842-49T>G (n.*842-49T>G)
c.2318-49T>G (n.2318-49T>G)
c.2138-49T>G (n.2138-49T>G)
c.2612-49T>G (n.2612-49T>G)
c.2471-49T>G (n.2471-49T>G)
c.2432-49T>G (n.2432-49T>G)
c.2291-49T>G (n.2291-49T>G)
 gnomAD v4
12g.109783827_109783828insCACA2620825719TRPV4c.2459-49_2459-48insGT (n.2459-49_2459-48insGT)
c.*1546-49_*1546-48insGT (n.*1546-49_*1546-48insGT)
c.2357-49_2357-48insGT (n.2357-49_2357-48insGT)
c.2279-49_2279-48insGT (n.2279-49_2279-48insGT)
c.*842-49_*842-48insGT (n.*842-49_*842-48insGT)
c.2318-49_2318-48insGT (n.2318-49_2318-48insGT)
c.2138-49_2138-48insGT (n.2138-49_2138-48insGT)
c.2612-49_2612-48insGT (n.2612-49_2612-48insGT)
c.2471-49_2471-48insGT (n.2471-49_2471-48insGT)
c.2432-49_2432-48insGT (n.2432-49_2432-48insGT)
c.2291-49_2291-48insGT (n.2291-49_2291-48insGT)
 gnomAD v4
12g.109783828G=CA2062557490TRPV4c.2459-50C= (n.2459-50C=)
c.*1546-50C= (n.*1546-50C=)
c.2357-50C= (n.2357-50C=)
c.2279-50C= (n.2279-50C=)
c.*842-50C= (n.*842-50C=)
c.2318-50C= (n.2318-50C=)
c.2138-50C= (n.2138-50C=)
c.2612-50C= (n.2612-50C=)
c.2471-50C= (n.2471-50C=)
c.2432-50C= (n.2432-50C=)
c.2291-50C= (n.2291-50C=)
12g.109783828G>TCA6779898TRPV4c.2459-50C>A (n.2459-50C>A)
c.*1546-50C>A (n.*1546-50C>A)
c.2357-50C>A (n.2357-50C>A)
c.2279-50C>A (n.2279-50C>A)
c.*842-50C>A (n.*842-50C>A)
c.2318-50C>A (n.2318-50C>A)
c.2138-50C>A (n.2138-50C>A)
c.2612-50C>A (n.2612-50C>A)
c.2471-50C>A (n.2471-50C>A)
c.2432-50C>A (n.2432-50C>A)
c.2291-50C>A (n.2291-50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783832_109783835delCA2620825726TRPV4c.2459-53_2459-50del (n.2459-53_2459-50del)
c.*1546-53_*1546-50del (n.*1546-53_*1546-50del)
c.2357-53_2357-50del (n.2357-53_2357-50del)
c.2279-53_2279-50del (n.2279-53_2279-50del)
c.*842-53_*842-50del (n.*842-53_*842-50del)
c.2318-53_2318-50del (n.2318-53_2318-50del)
c.2138-53_2138-50del (n.2138-53_2138-50del)
c.2612-53_2612-50del (n.2612-53_2612-50del)
c.2471-53_2471-50del (n.2471-53_2471-50del)
c.2432-53_2432-50del (n.2432-53_2432-50del)
c.2291-53_2291-50del (n.2291-53_2291-50del)
 gnomAD v4
12g.109783829C>ACA2620825735TRPV4c.2459-51G>T (n.2459-51G>T)
c.*1546-51G>T (n.*1546-51G>T)
c.2357-51G>T (n.2357-51G>T)
c.2279-51G>T (n.2279-51G>T)
c.*842-51G>T (n.*842-51G>T)
c.2318-51G>T (n.2318-51G>T)
c.2138-51G>T (n.2138-51G>T)
c.2612-51G>T (n.2612-51G>T)
c.2471-51G>T (n.2471-51G>T)
c.2432-51G>T (n.2432-51G>T)
c.2291-51G>T (n.2291-51G>T)
 gnomAD v4
12g.109783829C=CA2062557493TRPV4c.2459-51G= (n.2459-51G=)
c.*1546-51G= (n.*1546-51G=)
c.2357-51G= (n.2357-51G=)
c.2279-51G= (n.2279-51G=)
c.*842-51G= (n.*842-51G=)
c.2318-51G= (n.2318-51G=)
c.2138-51G= (n.2138-51G=)
c.2612-51G= (n.2612-51G=)
c.2471-51G= (n.2471-51G=)
c.2432-51G= (n.2432-51G=)
c.2291-51G= (n.2291-51G=)
12g.109783829C>TCA6779899TRPV4c.2459-51G>A (n.2459-51G>A)
c.*1546-51G>A (n.*1546-51G>A)
c.2357-51G>A (n.2357-51G>A)
c.2279-51G>A (n.2279-51G>A)
c.*842-51G>A (n.*842-51G>A)
c.2318-51G>A (n.2318-51G>A)
c.2138-51G>A (n.2138-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2471-51G>A (n.2471-51G>A)
c.2432-51G>A (n.2432-51G>A)
c.2291-51G>A (n.2291-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.109783830G>ACA6779900TRPV4c.2459-52C>T (n.2459-52C>T)
c.*1546-52C>T (n.*1546-52C>T)
c.2357-52C>T (n.2357-52C>T)
c.2279-52C>T (n.2279-52C>T)
c.*842-52C>T (n.*842-52C>T)
c.2318-52C>T (n.2318-52C>T)
c.2138-52C>T (n.2138-52C>T)
c.2612-52C>T (n.2612-52C>T)
c.2471-52C>T (n.2471-52C>T)
c.2432-52C>T (n.2432-52C>T)
c.2291-52C>T (n.2291-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783830G>CCA683465647TRPV4c.2459-52C>G (n.2459-52C>G)
c.*1546-52C>G (n.*1546-52C>G)
c.2357-52C>G (n.2357-52C>G)
c.2279-52C>G (n.2279-52C>G)
c.*842-52C>G (n.*842-52C>G)
c.2318-52C>G (n.2318-52C>G)
c.2138-52C>G (n.2138-52C>G)
c.2612-52C>G (n.2612-52C>G)
c.2471-52C>G (n.2471-52C>G)
c.2432-52C>G (n.2432-52C>G)
c.2291-52C>G (n.2291-52C>G)
 dbSNP
12g.109783830G=CA2062557495TRPV4c.2459-52C= (n.2459-52C=)
c.*1546-52C= (n.*1546-52C=)
c.2357-52C= (n.2357-52C=)
c.2279-52C= (n.2279-52C=)
c.*842-52C= (n.*842-52C=)
c.2318-52C= (n.2318-52C=)
c.2138-52C= (n.2138-52C=)
c.2612-52C= (n.2612-52C=)
c.2471-52C= (n.2471-52C=)
c.2432-52C= (n.2432-52C=)
c.2291-52C= (n.2291-52C=)
12g.109783830G>TCA607297374TRPV4c.2459-52C>A (n.2459-52C>A)
c.*1546-52C>A (n.*1546-52C>A)
c.2357-52C>A (n.2357-52C>A)
c.2279-52C>A (n.2279-52C>A)
c.*842-52C>A (n.*842-52C>A)
c.2318-52C>A (n.2318-52C>A)
c.2138-52C>A (n.2138-52C>A)
c.2612-52C>A (n.2612-52C>A)
c.2471-52C>A (n.2471-52C>A)
c.2432-52C>A (n.2432-52C>A)
c.2291-52C>A (n.2291-52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109783832G>ACA2620825756TRPV4c.2459-54C>T (n.2459-54C>T)
c.*1546-54C>T (n.*1546-54C>T)
c.2357-54C>T (n.2357-54C>T)
c.2279-54C>T (n.2279-54C>T)
c.*842-54C>T (n.*842-54C>T)
c.2318-54C>T (n.2318-54C>T)
c.2138-54C>T (n.2138-54C>T)
c.2612-54C>T (n.2612-54C>T)
c.2471-54C>T (n.2471-54C>T)
c.2432-54C>T (n.2432-54C>T)
c.2291-54C>T (n.2291-54C>T)
 gnomAD v4
12g.109783832G>TCA2620825755TRPV4c.2459-54C>A (n.2459-54C>A)
c.*1546-54C>A (n.*1546-54C>A)
c.2357-54C>A (n.2357-54C>A)
c.2279-54C>A (n.2279-54C>A)
c.*842-54C>A (n.*842-54C>A)
c.2318-54C>A (n.2318-54C>A)
c.2138-54C>A (n.2138-54C>A)
c.2612-54C>A (n.2612-54C>A)
c.2471-54C>A (n.2471-54C>A)
c.2432-54C>A (n.2432-54C>A)
c.2291-54C>A (n.2291-54C>A)
 gnomAD v4
12g.109783833C>ACA2062557500TRPV4c.2459-55G>T (n.2459-55G>T)
c.*1546-55G>T (n.*1546-55G>T)
c.2357-55G>T (n.2357-55G>T)
c.2279-55G>T (n.2279-55G>T)
c.*842-55G>T (n.*842-55G>T)
c.2318-55G>T (n.2318-55G>T)
c.2138-55G>T (n.2138-55G>T)
c.2612-55G>T (n.2612-55G>T)
c.2471-55G>T (n.2471-55G>T)
c.2432-55G>T (n.2432-55G>T)
c.2291-55G>T (n.2291-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.109783833C=CA2062557503TRPV4c.2459-55G= (n.2459-55G=)
c.*1546-55G= (n.*1546-55G=)
c.2357-55G= (n.2357-55G=)
c.2279-55G= (n.2279-55G=)
c.*842-55G= (n.*842-55G=)
c.2318-55G= (n.2318-55G=)
c.2138-55G= (n.2138-55G=)
c.2612-55G= (n.2612-55G=)
c.2471-55G= (n.2471-55G=)
c.2432-55G= (n.2432-55G=)
c.2291-55G= (n.2291-55G=)
12g.109783833C>GCA2620825763TRPV4c.2459-55G>C (n.2459-55G>C)
c.*1546-55G>C (n.*1546-55G>C)
c.2357-55G>C (n.2357-55G>C)
c.2279-55G>C (n.2279-55G>C)
c.*842-55G>C (n.*842-55G>C)
c.2318-55G>C (n.2318-55G>C)
c.2138-55G>C (n.2138-55G>C)
c.2612-55G>C (n.2612-55G>C)
c.2471-55G>C (n.2471-55G>C)
c.2432-55G>C (n.2432-55G>C)
c.2291-55G>C (n.2291-55G>C)
 gnomAD v4
12g.109783833C>TCA243494256TRPV4c.2459-55G>A (n.2459-55G>A)
c.*1546-55G>A (n.*1546-55G>A)
c.2357-55G>A (n.2357-55G>A)
c.2279-55G>A (n.2279-55G>A)
c.*842-55G>A (n.*842-55G>A)
c.2318-55G>A (n.2318-55G>A)
c.2138-55G>A (n.2138-55G>A)
c.2612-55G>A (n.2612-55G>A)
c.2471-55G>A (n.2471-55G>A)
c.2432-55G>A (n.2432-55G>A)
c.2291-55G>A (n.2291-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783834G>ACA243494261TRPV4c.2459-56C>T (n.2459-56C>T)
c.*1546-56C>T (n.*1546-56C>T)
c.2357-56C>T (n.2357-56C>T)
c.2279-56C>T (n.2279-56C>T)
c.*842-56C>T (n.*842-56C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.109783841G=CA2062557514TRPV4c.2459-63C= (n.2459-63C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109783843G>ACA2062557516TRPV4c.2459-65C>T (n.2459-65C>T)
c.*1546-65C>T (n.*1546-65C>T)
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c.*842-65C>T (n.*842-65C>T)
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c.2291-65C>T (n.2291-65C>T)
 dbSNP
12g.109783843G=CA2062557515TRPV4c.2459-65C= (n.2459-65C=)
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12g.109783845G>TCA2620825791TRPV4c.2459-67C>A (n.2459-67C>A)
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c.*842-67C>A (n.*842-67C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109783846C=CA2062557518TRPV4c.2459-68G= (n.2459-68G=)
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12g.109783846C>TCA683465656TRPV4c.2459-68G>A (n.2459-68G>A)
c.*1546-68G>A (n.*1546-68G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2291-69G>T (n.2291-69G>T)
 gnomAD v4
12g.109783847C>TCA2620825795TRPV4c.2459-69G>A (n.2459-69G>A)
c.*1546-69G>A (n.*1546-69G>A)
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c.2279-69G>A (n.2279-69G>A)
c.*842-69G>A (n.*842-69G>A)
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c.2291-69G>A (n.2291-69G>A)
 gnomAD v4
12g.109783848T>ACA2620825796TRPV4c.2459-70A>T (n.2459-70A>T)
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c.2279-70A>T (n.2279-70A>T)
c.*842-70A>T (n.*842-70A>T)
c.2318-70A>T (n.2318-70A>T)
c.2138-70A>T (n.2138-70A>T)
c.2612-70A>T (n.2612-70A>T)
c.2471-70A>T (n.2471-70A>T)
c.2432-70A>T (n.2432-70A>T)
c.2291-70A>T (n.2291-70A>T)
 gnomAD v4
12g.109783848T>CCA2620825798TRPV4c.2459-70A>G (n.2459-70A>G)
c.*1546-70A>G (n.*1546-70A>G)
c.2357-70A>G (n.2357-70A>G)
c.2279-70A>G (n.2279-70A>G)
c.*842-70A>G (n.*842-70A>G)
c.2318-70A>G (n.2318-70A>G)
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 gnomAD v4
12g.109783848T>GCA683465657TRPV4c.2459-70A>C (n.2459-70A>C)
c.*1546-70A>C (n.*1546-70A>C)
c.2357-70A>C (n.2357-70A>C)
c.2279-70A>C (n.2279-70A>C)
c.*842-70A>C (n.*842-70A>C)
c.2318-70A>C (n.2318-70A>C)
c.2138-70A>C (n.2138-70A>C)
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c.2471-70A>C (n.2471-70A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109783854_109783855insGAGTGCCCAGCA2620825807TRPV4c.2459-76_2459-75insTGGGCACTCC (n.2459-76_2459-75insTGGGCACTCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.109783857C=CA2062557523TRPV4c.2459-79G= (n.2459-79G=)
c.*1546-79G= (n.*1546-79G=)
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12g.109783857C>GCA2620825816TRPV4c.2459-79G>C (n.2459-79G>C)
c.*1546-79G>C (n.*1546-79G>C)
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c.2279-79G>C (n.2279-79G>C)
c.*842-79G>C (n.*842-79G>C)
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c.2138-79G>C (n.2138-79G>C)
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 gnomAD v4
12g.109783857C>TCA243494271TRPV4c.2459-79G>A (n.2459-79G>A)
c.*1546-79G>A (n.*1546-79G>A)
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c.*842-79G>A (n.*842-79G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109783857_109783858insACAGCA2620825818TRPV4c.2459-80_2459-79insCTGT (n.2459-80_2459-79insCTGT)
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c.*842-80_*842-79insCTGT (n.*842-80_*842-79insCTGT)
c.2318-80_2318-79insCTGT (n.2318-80_2318-79insCTGT)
c.2138-80_2138-79insCTGT (n.2138-80_2138-79insCTGT)
c.2612-80_2612-79insCTGT (n.2612-80_2612-79insCTGT)
c.2471-80_2471-79insCTGT (n.2471-80_2471-79insCTGT)
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c.2291-80_2291-79insCTGT (n.2291-80_2291-79insCTGT)
 gnomAD v4
12g.109783858T>CCA2620825819TRPV4c.2459-80A>G (n.2459-80A>G)
c.*1546-80A>G (n.*1546-80A>G)
c.2357-80A>G (n.2357-80A>G)
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c.*842-80A>G (n.*842-80A>G)
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 gnomAD v4
12g.109783859G>ACA2620825820TRPV4c.2459-81C>T (n.2459-81C>T)
c.*1546-81C>T (n.*1546-81C>T)
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c.*842-81C>T (n.*842-81C>T)
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c.2291-81C>T (n.2291-81C>T)
 gnomAD v4
12g.109783859G>TCA2620825823TRPV4c.2459-81C>A (n.2459-81C>A)
c.*1546-81C>A (n.*1546-81C>A)
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c.2279-81C>A (n.2279-81C>A)
c.*842-81C>A (n.*842-81C>A)
c.2318-81C>A (n.2318-81C>A)
c.2138-81C>A (n.2138-81C>A)
c.2612-81C>A (n.2612-81C>A)
c.2471-81C>A (n.2471-81C>A)
c.2432-81C>A (n.2432-81C>A)
c.2291-81C>A (n.2291-81C>A)
 gnomAD v4
12g.109783859_109783860insTCA2620825824TRPV4c.2459-82_2459-81insA (n.2459-82_2459-81insA)
c.*1546-82_*1546-81insA (n.*1546-82_*1546-81insA)
c.2357-82_2357-81insA (n.2357-82_2357-81insA)
c.2279-82_2279-81insA (n.2279-82_2279-81insA)
c.*842-82_*842-81insA (n.*842-82_*842-81insA)
c.2318-82_2318-81insA (n.2318-82_2318-81insA)
c.2138-82_2138-81insA (n.2138-82_2138-81insA)
c.2612-82_2612-81insA (n.2612-82_2612-81insA)
c.2471-82_2471-81insA (n.2471-82_2471-81insA)
c.2432-82_2432-81insA (n.2432-82_2432-81insA)
c.2291-82_2291-81insA (n.2291-82_2291-81insA)
 gnomAD v4
12g.109783860G>CCA2620825825TRPV4c.2459-82C>G (n.2459-82C>G)
c.*1546-82C>G (n.*1546-82C>G)
c.2357-82C>G (n.2357-82C>G)
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c.*842-82C>G (n.*842-82C>G)
c.2318-82C>G (n.2318-82C>G)
c.2138-82C>G (n.2138-82C>G)
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c.2432-82C>G (n.2432-82C>G)
c.2291-82C>G (n.2291-82C>G)
 gnomAD v4
12g.109783860G>TCA2620825826TRPV4c.2459-82C>A (n.2459-82C>A)
c.*1546-82C>A (n.*1546-82C>A)
c.2357-82C>A (n.2357-82C>A)
c.2279-82C>A (n.2279-82C>A)
c.*842-82C>A (n.*842-82C>A)
c.2318-82C>A (n.2318-82C>A)
c.2138-82C>A (n.2138-82C>A)
c.2612-82C>A (n.2612-82C>A)
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c.2291-82C>A (n.2291-82C>A)
 gnomAD v4
12g.109783861G>ACA683465663TRPV4c.2459-83C>T (n.2459-83C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.109783861G>CCA2575286160TRPV4c.2459-83C>G (n.2459-83C>G)
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 gnomAD v4
12g.109783861G=CA2062557526TRPV4c.2459-83C= (n.2459-83C=)
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12g.109783861G>TCA2620825827TRPV4c.2459-83C>A (n.2459-83C>A)
c.*1546-83C>A (n.*1546-83C>A)
c.2357-83C>A (n.2357-83C>A)
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c.*842-83C>A (n.*842-83C>A)
c.2318-83C>A (n.2318-83C>A)
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c.2612-83C>A (n.2612-83C>A)
c.2471-83C>A (n.2471-83C>A)
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c.2291-83C>A (n.2291-83C>A)
 gnomAD v4
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c.*842-84_*842-83insGGCACT (n.*842-84_*842-83insGGCACT)
c.2318-84_2318-83insGGCACT (n.2318-84_2318-83insGGCACT)
c.2138-84_2138-83insGGCACT (n.2138-84_2138-83insGGCACT)
c.2612-84_2612-83insGGCACT (n.2612-84_2612-83insGGCACT)
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 gnomAD v4
12g.109783862C>ACA2620825831TRPV4c.2459-84G>T (n.2459-84G>T)
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c.*842-84G>T (n.*842-84G>T)
c.2318-84G>T (n.2318-84G>T)
c.2138-84G>T (n.2138-84G>T)
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c.2432-84G>T (n.2432-84G>T)
c.2291-84G>T (n.2291-84G>T)
 gnomAD v4
12g.109783862C>TCA2620825829TRPV4c.2459-84G>A (n.2459-84G>A)
c.*1546-84G>A (n.*1546-84G>A)
c.2357-84G>A (n.2357-84G>A)
c.2279-84G>A (n.2279-84G>A)
c.*842-84G>A (n.*842-84G>A)
c.2318-84G>A (n.2318-84G>A)
c.2138-84G>A (n.2138-84G>A)
c.2612-84G>A (n.2612-84G>A)
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c.2432-84G>A (n.2432-84G>A)
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 gnomAD v4
12g.109783865_109783869delCA2620825830TRPV4c.2459-88_2459-84del (n.2459-88_2459-84del)
c.*1546-88_*1546-84del (n.*1546-88_*1546-84del)
c.2357-88_2357-84del (n.2357-88_2357-84del)
c.2279-88_2279-84del (n.2279-88_2279-84del)
c.*842-88_*842-84del (n.*842-88_*842-84del)
c.2318-88_2318-84del (n.2318-88_2318-84del)
c.2138-88_2138-84del (n.2138-88_2138-84del)
c.2612-88_2612-84del (n.2612-88_2612-84del)
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c.2432-88_2432-84del (n.2432-88_2432-84del)
c.2291-88_2291-84del (n.2291-88_2291-84del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched