UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109757763C>A | CA357860732 | CFI | n.1083G>T n.1082G>T n.928G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1321G>T c.883+2507G>T (n.883+2507G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.932G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757763C= | CA1484711555 | CFI | n.1083G= n.1082G= n.928G= c.904G= (p.Glu302=) c.928G= (p.Glu310=) n.1321G= c.883+2507G= (n.883+2507G=) c.925G= (p.Glu309=) c.295G= (p.Glu99=) n.932G= n.956G= | |
| 4 | g.109757763C>G | CA357860733 | CFI | n.1083G>C n.1082G>C n.928G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1321G>C c.883+2507G>C (n.883+2507G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.932G>C n.956G>C | |
| 4 | g.109757763C>T | CA3042105 | CFI | n.1083G>A n.1082G>A n.928G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1321G>A c.883+2507G>A (n.883+2507G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.932G>A n.956G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>A | CA357860734 | CFI | n.1082A>T n.1081A>T n.927A>T c.903A>T (p.Gln301His) c.927A>T (p.Gln309His) n.1320A>T c.883+2506A>T (n.883+2506A>T) c.924A>T (p.Gln308His) c.294A>T (p.Gln98His) n.931A>T n.955A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>C | CA440588110 | CFI | n.1082A>G n.1081A>G n.927A>G c.903A>G (p.Gln301=) c.927A>G (p.Gln309=) n.1320A>G c.883+2506A>G (n.883+2506A>G) c.924A>G (p.Gln308=) c.294A>G (p.Gln98=) n.931A>G n.955A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>G | CA357860735 | CFI | n.1082A>C n.1081A>C n.927A>C c.903A>C (p.Gln301His) c.927A>C (p.Gln309His) n.1320A>C c.883+2506A>C (n.883+2506A>C) c.924A>C (p.Gln308His) c.294A>C (p.Gln98His) n.931A>C n.955A>C | |
| 4 | g.109757765T>A | CA357860737 | CFI | n.1081A>T n.1080A>T n.926A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1319A>T c.883+2505A>T (n.883+2505A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.930A>T n.954A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757765T>C | CA357860738 | CFI | n.1081A>G n.1080A>G n.926A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1319A>G c.883+2505A>G (n.883+2505A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.930A>G n.954A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757765T>G | CA357860736 | CFI | n.1081A>C n.1080A>C n.926A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1319A>C c.883+2505A>C (n.883+2505A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.930A>C n.954A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766del | CA2671743405 | CFI | n.1080del n.1079del n.925del c.901del (p.Gln301LysfsTer7) c.925del (p.Gln309LysfsTer7) n.1318del c.883+2504del (n.883+2504del) c.922del (p.Gln308LysfsTer7) c.292del (p.Gln98LysfsTer7) n.929del n.953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766G>A | CA357860741 | CFI | n.1080C>T n.1079C>T n.925C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1318C>T c.883+2504C>T (n.883+2504C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.929C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766G>C | CA357860739 | CFI | n.1080C>G n.1079C>G n.925C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1318C>G c.883+2504C>G (n.883+2504C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.929C>G n.953C>G | dbSNP |
| 4 | g.109757766G= | CA1484711560 | CFI | n.1080C= n.1079C= n.925C= c.901C= (p.Gln301=) c.925C= (p.Gln309=) n.1318C= c.883+2504C= (n.883+2504C=) c.922C= (p.Gln308=) c.292C= (p.Gln98=) n.929C= n.953C= | |
| 4 | g.109757766G>T | CA357860740 | CFI | n.1080C>A n.1079C>A n.925C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1318C>A c.883+2504C>A (n.883+2504C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.929C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757767A>C | CA440588126 | CFI | n.1079T>G n.1078T>G n.924T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.924T>G (p.Thr308=) n.1317T>G c.883+2503T>G (n.883+2503T>G) c.900T>G (p.Ala300=) c.921T>G (p.Thr307=) c.924T>G (p.Ala308=) c.291T>G (p.Thr97=) n.928T>G n.952T>G | |
| 4 | g.109757767A>G | CA440588128 | CFI | n.1079T>C n.1078T>C n.924T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.924T>C (p.Thr308=) n.1317T>C c.883+2503T>C (n.883+2503T>C) c.900T>C (p.Ala300=) c.921T>C (p.Thr307=) c.924T>C (p.Ala308=) c.291T>C (p.Thr97=) n.928T>C n.952T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757767A>T | CA440588129 | CFI | n.1079T>A n.1078T>A n.924T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.924T>A (p.Thr308=) n.1317T>A c.883+2503T>A (n.883+2503T>A) c.900T>A (p.Ala300=) c.921T>A (p.Thr307=) c.924T>A (p.Ala308=) c.291T>A (p.Thr97=) n.928T>A n.952T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768G>A | CA357860742 | CFI | n.1078C>T n.1077C>T n.923C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.1316C>T c.883+2502C>T (n.883+2502C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.923C>T (p.Ala308Val) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.927C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768G>C | CA357860743 | CFI | n.1078C>G n.1077C>G n.923C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) n.1316C>G c.883+2502C>G (n.883+2502C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.927C>G n.951C>G | |
| 4 | g.109757768G>T | CA357860744 | CFI | n.1078C>A n.1077C>A n.923C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) n.1316C>A c.883+2502C>A (n.883+2502C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.927C>A n.951C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768_109757769insCC | CA2706829690 | CFI | n.1077_1078insGG n.1076_1077insGG n.922_923insGG c.898_899insGG (p.Thr300ArgfsTer9) c.922_923insGG (p.Thr308ArgfsTer9) n.1315_1316insGG c.883+2501_883+2502insGG (n.883+2501_883+2502insGG) c.919_920insGG (p.Thr307ArgfsTer9) c.289_290insGG (p.Thr97ArgfsTer9) n.926_927insGG n.950_951insGG | dbSNP |
| 4 | g.109757769del | CA2671743412 | CFI | n.1077del n.1076del n.922del c.898del (p.Thr300LeufsTer8) c.922del (p.Thr308LeufsTer8) n.1315del c.883+2501del (n.883+2501del) c.919del (p.Thr307LeufsTer8) c.289del (p.Thr97LeufsTer8) n.926del n.950del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>A | CA357860746 | CFI | n.1077A>T n.1076A>T n.922A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.1315A>T c.883+2501A>T (n.883+2501A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.926A>T n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>C | CA3042106 | CFI | n.1077A>G n.1076A>G n.922A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.1315A>G c.883+2501A>G (n.883+2501A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.926A>G n.950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>G | CA357860745 | CFI | n.1077A>C n.1076A>C n.922A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.1315A>C c.883+2501A>C (n.883+2501A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.926A>C n.950A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T= | CA1484711566 | CFI | n.1077A= n.1076A= n.922A= c.898A= (p.Thr300=) c.922A= (p.Thr308=) n.1315A= c.883+2501A= (n.883+2501A=) c.919A= (p.Thr307=) c.289A= (p.Thr97=) n.926A= n.950A= | |
| 4 | g.109757770C>A | CA440588137 | CFI | n.1076G>T n.1075G>T n.921G>T c.897G>T (p.Val299=) c.921G>T (p.Val307=) n.1314G>T c.883+2500G>T (n.883+2500G>T) c.918G>T (p.Val306=) c.288G>T (p.Val96=) n.925G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757770C>G | CA440588139 | CFI | n.1076G>C n.1075G>C n.921G>C c.897G>C (p.Val299=) c.921G>C (p.Val307=) n.1314G>C c.883+2500G>C (n.883+2500G>C) c.918G>C (p.Val306=) c.288G>C (p.Val96=) n.925G>C n.949G>C | dbSNP |
| 4 | g.109757770C>T | CA440588140 | CFI | n.1076G>A n.1075G>A n.921G>A c.897G>A (p.Val299=) c.921G>A (p.Val307=) n.1314G>A c.883+2500G>A (n.883+2500G>A) c.918G>A (p.Val306=) c.288G>A (p.Val96=) n.925G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757770dup | CA2671743414 | CFI | n.1076dup n.1075dup n.921dup c.897dup (p.Thr300AspfsTer11) c.921dup (p.Thr308AspfsTer11) n.1314dup c.883+2500dup (n.883+2500dup) c.897dup (p.Ala300GlyfsTer11) c.918dup (p.Thr307AspfsTer11) c.921dup (p.Ala308GlyfsTer11) c.288dup (p.Thr97AspfsTer11) n.925dup n.949dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757771A>C | CA357860747 | CFI | n.1075T>G n.1074T>G n.920T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1313T>G c.883+2499T>G (n.883+2499T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.924T>G n.948T>G | |
| 4 | g.109757771A>G | CA357860748 | CFI | n.1075T>C n.1074T>C n.920T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1313T>C c.883+2499T>C (n.883+2499T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.924T>C n.948T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757771A>T | CA357860749 | CFI | n.1075T>A n.1074T>A n.920T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1313T>A c.883+2499T>A (n.883+2499T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) n.924T>A n.948T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772del | CA2706829695 | CFI | n.1074del n.1073del n.919del c.895del (p.Val299Ter) c.919del (p.Val307Ter) n.1312del c.883+2498del (n.883+2498del) c.895del (p.Val299TrpfsTer9) c.916del (p.Val306Ter) c.919del (p.Val307TrpfsTer9) c.286del (p.Val96Ter) n.923del n.947del | dbSNP |
| 4 | g.109757772C>A | CA357860750 | CFI | n.1074G>T n.1073G>T n.919G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1312G>T c.883+2498G>T (n.883+2498G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.923G>T n.947G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772C= | CA1484711569 | CFI | n.1074G= n.1073G= n.919G= c.895G= (p.Val299=) c.919G= (p.Val307=) n.1312G= c.883+2498G= (n.883+2498G=) c.916G= (p.Val306=) c.286G= (p.Val96=) n.923G= n.947G= | |
| 4 | g.109757772C>G | CA3042107 | CFI | n.1074G>C n.1073G>C n.919G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1312G>C c.883+2498G>C (n.883+2498G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.923G>C n.947G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772C>T | CA357860751 | CFI | n.1074G>A n.1073G>A n.919G>A c.895G>A (p.Val299Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1312G>A c.883+2498G>A (n.883+2498G>A) c.916G>A (p.Val306Met) c.286G>A (p.Val96Met) n.923G>A n.947G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773A>C | CA440588147 | CFI | n.1073T>G n.1072T>G n.918T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.918T>G (p.Ser306=) n.1311T>G c.883+2497T>G (n.883+2497T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.285T>G (p.Ser95=) n.922T>G n.946T>G | |
| 4 | g.109757773A>G | CA440588149 | CFI | n.1073T>C n.1072T>C n.918T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.918T>C (p.Ser306=) n.1311T>C c.883+2497T>C (n.883+2497T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.285T>C (p.Ser95=) n.922T>C n.946T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773A>T | CA440588152 | CFI | n.1073T>A n.1072T>A n.918T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.918T>A (p.Ser306=) n.1311T>A c.883+2497T>A (n.883+2497T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.285T>A (p.Ser95=) n.922T>A n.946T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773_109757774delinsAG | CA1484711573 | CFI | n.1072_1073delinsCT n.1071_1072delinsCT n.917_918delinsCT c.893_894delinsCT (p.Ser298=) c.917_918delinsCT (p.Ser306=) n.1310_1311delinsCT c.883+2496_883+2497delinsCT (n.883+2496_883+2497delinsCT) c.914_915delinsCT (p.Ser305=) c.284_285delinsCT (p.Ser95=) n.921_922delinsCT n.945_946delinsCT | |
| 4 | g.109757774del | CA785235457 | CFI | n.1072del n.1071del n.917del c.893del (p.Ser298LeufsTer2) c.917del (p.Ser306LeufsTer2) n.1310del c.883+2496del (n.883+2496del) c.893del (p.Ser298LeufsTer10) c.914del (p.Ser305LeufsTer2) c.917del (p.Ser306LeufsTer10) c.284del (p.Ser95LeufsTer2) n.921del n.945del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757774G>A | CA3042108 | CFI | n.1072C>T n.1071C>T n.917C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1310C>T c.883+2496C>T (n.883+2496C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.921C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109757774G>C | CA357860753 | CFI | n.1072C>G n.1071C>G n.917C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1310C>G c.883+2496C>G (n.883+2496C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.921C>G n.945C>G | |
| 4 | g.109757774G= | CA1484711577 | CFI | n.1072C= n.1071C= n.917C= c.893C= (p.Ser298=) c.917C= (p.Ser306=) n.1310C= c.883+2496C= (n.883+2496C=) c.914C= (p.Ser305=) c.284C= (p.Ser95=) n.921C= n.945C= | |
| 4 | g.109757774G>T | CA357860752 | CFI | n.1072C>A n.1071C>A n.917C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1310C>A c.883+2496C>A (n.883+2496C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.921C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757775A>C | CA357860754 | CFI | n.1071T>G n.1070T>G n.916T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1309T>G c.883+2495T>G (n.883+2495T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.920T>G n.944T>G | |
| 4 | g.109757775A>G | CA357860755 | CFI | n.1071T>C n.1070T>C n.916T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1309T>C c.883+2495T>C (n.883+2495T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.920T>C n.944T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757775A>T | CA357860756 | CFI | n.1071T>A n.1070T>A n.916T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1309T>A c.883+2495T>A (n.883+2495T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.920T>A n.944T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>A | CA440588161 | CFI | n.1070A>T n.1069A>T n.915A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.915A>T (p.Ala305=) n.1308A>T c.883+2494A>T (n.883+2494A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.282A>T (p.Ala94=) n.919A>T n.943A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>C | CA440588164 | CFI | n.1070A>G n.1069A>G n.915A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.915A>G (p.Ala305=) n.1308A>G c.883+2494A>G (n.883+2494A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.282A>G (p.Ala94=) n.919A>G n.943A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>G | CA440588165 | CFI | n.1070A>C n.1069A>C n.915A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.915A>C (p.Ala305=) n.1308A>C c.883+2494A>C (n.883+2494A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.282A>C (p.Ala94=) n.919A>C n.943A>C | |
| 4 | g.109757777G>A | CA357860757 | CFI | n.1069C>T n.1068C>T n.914C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1307C>T c.883+2493C>T (n.883+2493C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.918C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757777G>C | CA357860758 | CFI | n.1069C>G n.1068C>G n.914C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1307C>G c.883+2493C>G (n.883+2493C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.918C>G n.942C>G | |
| 4 | g.109757777G>T | CA357860759 | CFI | n.1069C>A n.1068C>A n.914C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1307C>A c.883+2493C>A (n.883+2493C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.918C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757778C>A | CA357860760 | CFI | n.1068G>T n.1067G>T n.913G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1306G>T c.883+2492G>T (n.883+2492G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.917G>T n.941G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757778C>G | CA357860761 | CFI | n.1068G>C n.1067G>C n.913G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1306G>C c.883+2492G>C (n.883+2492G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.917G>C n.941G>C | |
| 4 | g.109757778C>T | CA357860762 | CFI | n.1068G>A n.1067G>A n.913G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1306G>A c.883+2492G>A (n.883+2492G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.917G>A n.941G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757779A>C | CA357860763 | CFI | n.1067T>G n.1066T>G n.912T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) n.1305T>G c.883+2491T>G (n.883+2491T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.916T>G n.940T>G | |
| 4 | g.109757779A>G | CA440588174 | CFI | n.1067T>C n.1066T>C n.912T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.912T>C (p.Phe304=) n.1305T>C c.883+2491T>C (n.883+2491T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.279T>C (p.Phe93=) n.916T>C n.940T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757779A>T | CA357860764 | CFI | n.1067T>A n.1066T>A n.912T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) n.1305T>A c.883+2491T>A (n.883+2491T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.916T>A n.940T>A | |
| 4 | g.109757781del | CA2671743419 | CFI | n.1067del n.1066del n.912del c.888del (p.Phe296LeufsTer4) c.912del (p.Phe304LeufsTer4) n.1305del c.883+2491del (n.883+2491del) c.888del (p.Phe296LeufsTer12) c.909del (p.Phe303LeufsTer4) c.912del (p.Phe304LeufsTer12) c.279del (p.Phe93LeufsTer4) n.916del n.940del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>C | CA357860767 | CFI | n.1066T>G n.1065T>G n.911T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1304T>G c.883+2490T>G (n.883+2490T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.915T>G n.939T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>G | CA357860766 | CFI | n.1066T>C n.1065T>C n.911T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1304T>C c.883+2490T>C (n.883+2490T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.915T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>T | CA357860765 | CFI | n.1066T>A n.1065T>A n.911T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1304T>A c.883+2490T>A (n.883+2490T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.915T>A n.939T>A | |
| 4 | g.109757781A>C | CA357860768 | CFI | n.1065T>G n.1064T>G n.910T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1303T>G c.883+2489T>G (n.883+2489T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.914T>G n.938T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757781A>G | CA357860769 | CFI | n.1065T>C n.1064T>C n.910T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1303T>C c.883+2489T>C (n.883+2489T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.914T>C n.938T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757781A>T | CA357860770 | CFI | n.1065T>A n.1064T>A n.910T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1303T>A c.883+2489T>A (n.883+2489T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.914T>A n.938T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757782G>A | CA440588184 | CFI | n.1064C>T n.1063C>T n.909C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.909C>T (p.Gly303=) n.1302C>T c.883+2488C>T (n.883+2488C>T) c.906C>T (p.Gly302=) c.276C>T (p.Gly92=) n.913C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757782G>C | CA440588186 | CFI | n.1064C>G n.1063C>G n.909C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.909C>G (p.Gly303=) n.1302C>G c.883+2488C>G (n.883+2488C>G) c.906C>G (p.Gly302=) c.276C>G (p.Gly92=) n.913C>G n.937C>G | |
| 4 | g.109757782G>T | CA440588188 | CFI | n.1064C>A n.1063C>A n.909C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.909C>A (p.Gly303=) n.1302C>A c.883+2488C>A (n.883+2488C>A) c.906C>A (p.Gly302=) c.276C>A (p.Gly92=) n.913C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757783C>A | CA3042109 | CFI | n.1063G>T n.1062G>T n.908G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1301G>T c.883+2487G>T (n.883+2487G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.912G>T n.936G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757783C= | CA1484711580 | CFI | n.1063G= n.1062G= n.908G= c.884G= (p.Gly295=) c.908G= (p.Gly303=) n.1301G= c.883+2487G= (n.883+2487G=) c.905G= (p.Gly302=) c.275G= (p.Gly92=) n.912G= n.936G= | |
| 4 | g.109757783C>G | CA357860771 | CFI | n.1063G>C n.1062G>C n.908G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1301G>C c.883+2487G>C (n.883+2487G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.912G>C n.936G>C | |
| 4 | g.109757783C>T | CA357860772 | CFI | n.1063G>A n.1062G>A n.908G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1301G>A c.883+2487G>A (n.883+2487G>A) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.912G>A n.936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757784C>A | CA357860773 | CFI | n.1063-1G>T n.1062-1G>T n.908-1G>T c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) n.1301-1G>T c.883+2486G>T (n.883+2486G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.912-1G>T n.936-1G>T | |
| 4 | g.109757784C>G | CA357860774 | CFI | n.1063-1G>C n.1062-1G>C n.908-1G>C c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) n.1301-1G>C c.883+2486G>C (n.883+2486G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.912-1G>C n.936-1G>C | |
| 4 | g.109757784C>T | CA357860775 | CFI | n.1063-1G>A n.1062-1G>A n.908-1G>A c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) n.1301-1G>A c.883+2486G>A (n.883+2486G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.912-1G>A n.936-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757785T>A | CA357860776 | CFI | n.1063-2A>T n.1062-2A>T n.908-2A>T c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) n.1301-2A>T c.883+2485A>T (n.883+2485A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.912-2A>T n.936-2A>T | |
| 4 | g.109757785T>C | CA357860777 | CFI | n.1063-2A>G n.1062-2A>G n.908-2A>G c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) n.1301-2A>G c.883+2485A>G (n.883+2485A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.912-2A>G n.936-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757785T>G | CA357860778 | CFI | n.1063-2A>C n.1062-2A>C n.908-2A>C c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) n.1301-2A>C c.883+2485A>C (n.883+2485A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.912-2A>C n.936-2A>C | |
| 4 | g.109757786del | CA2671743420 | CFI | n.1063-3del n.1062-3del n.908-3del c.884-3del (n.884-3del) c.908-3del (n.908-3del) n.1301-3del c.883+2484del (n.883+2484del) c.905-3del (n.905-3del) c.275-3del (n.275-3del) n.912-3del n.936-3del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757786G>A | CA2671743421 | CFI | n.1063-3C>T n.1062-3C>T n.908-3C>T c.884-3C>T (n.884-3C>T) c.908-3C>T (n.908-3C>T) n.1301-3C>T c.883+2484C>T (n.883+2484C>T) c.905-3C>T (n.905-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) n.912-3C>T n.936-3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757786G>T | CA2671743422 | CFI | n.1063-3C>A n.1062-3C>A n.908-3C>A c.884-3C>A (n.884-3C>A) c.908-3C>A (n.908-3C>A) n.1301-3C>A c.883+2484C>A (n.883+2484C>A) c.905-3C>A (n.905-3C>A) c.275-3C>A (n.275-3C>A) n.912-3C>A n.936-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757787A>G | CA2671743423 | CFI | n.1063-4T>C n.1062-4T>C n.908-4T>C c.884-4T>C (n.884-4T>C) c.908-4T>C (n.908-4T>C) n.1301-4T>C c.883+2483T>C (n.883+2483T>C) c.905-4T>C (n.905-4T>C) c.275-4T>C (n.275-4T>C) n.912-4T>C n.936-4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757788A>G | CA2671743424 | CFI | n.1063-5T>C n.1062-5T>C n.908-5T>C c.884-5T>C (n.884-5T>C) c.908-5T>C (n.908-5T>C) n.1301-5T>C c.883+2482T>C (n.883+2482T>C) c.905-5T>C (n.905-5T>C) c.275-5T>C (n.275-5T>C) n.912-5T>C n.936-5T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757789G>A | CA2671743425 | CFI | n.1063-6C>T n.1062-6C>T n.908-6C>T c.884-6C>T (n.884-6C>T) c.908-6C>T (n.908-6C>T) n.1301-6C>T c.883+2481C>T (n.883+2481C>T) c.905-6C>T (n.905-6C>T) c.275-6C>T (n.275-6C>T) n.912-6C>T n.936-6C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757789G>C | CA2671743426 | CFI | n.1063-6C>G n.1062-6C>G n.908-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) c.908-6C>G (n.908-6C>G) n.1301-6C>G c.883+2481C>G (n.883+2481C>G) c.905-6C>G (n.905-6C>G) c.275-6C>G (n.275-6C>G) n.912-6C>G n.936-6C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757789G>T | CA2671743427 | CFI | n.1063-6C>A n.1062-6C>A n.908-6C>A c.884-6C>A (n.884-6C>A) c.908-6C>A (n.908-6C>A) n.1301-6C>A c.883+2481C>A (n.883+2481C>A) c.905-6C>A (n.905-6C>A) c.275-6C>A (n.275-6C>A) n.912-6C>A n.936-6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757790A= | CA1484711587 | CFI | n.1063-7T= n.1062-7T= n.908-7T= c.884-7T= (n.884-7T=) c.908-7T= (n.908-7T=) n.1301-7T= c.883+2480T= (n.883+2480T=) c.905-7T= (n.905-7T=) c.275-7T= (n.275-7T=) n.912-7T= n.936-7T= | |
| 4 | g.109757790A>C | CA2695203726 | CFI | n.1063-7T>G n.1062-7T>G n.908-7T>G c.884-7T>G (n.884-7T>G) c.908-7T>G (n.908-7T>G) n.1301-7T>G c.883+2480T>G (n.883+2480T>G) c.905-7T>G (n.905-7T>G) c.275-7T>G (n.275-7T>G) n.912-7T>G n.936-7T>G | |
| 4 | g.109757790A>G | CA3042110 | CFI | n.1063-7T>C n.1062-7T>C n.908-7T>C c.884-7T>C (n.884-7T>C) c.908-7T>C (n.908-7T>C) n.1301-7T>C c.883+2480T>C (n.883+2480T>C) c.905-7T>C (n.905-7T>C) c.275-7T>C (n.275-7T>C) n.912-7T>C n.936-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757790A>T | CA2671743428 | CFI | n.1063-7T>A n.1062-7T>A n.908-7T>A c.884-7T>A (n.884-7T>A) c.908-7T>A (n.908-7T>A) n.1301-7T>A c.883+2480T>A (n.883+2480T>A) c.905-7T>A (n.905-7T>A) c.275-7T>A (n.275-7T>A) n.912-7T>A n.936-7T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757793dup | CA2763051556 | CFI | n.1063-7dup n.1062-7dup n.908-7dup c.884-7dup (n.884-7dup) c.908-7dup (n.908-7dup) n.1301-7dup c.883+2480dup (n.883+2480dup) c.905-7dup (n.905-7dup) c.275-7dup (n.275-7dup) n.912-7dup n.936-7dup | |
| 4 | g.109757794_109757798dup | CA2706829702 | CFI | n.1063-11_1063-7dup n.1062-11_1062-7dup n.908-11_908-7dup c.884-11_884-7dup (n.884-11_884-7dup) c.908-11_908-7dup (n.908-11_908-7dup) n.1301-11_1301-7dup c.883+2476_883+2480dup (n.883+2476_883+2480dup) c.905-11_905-7dup (n.905-11_905-7dup) c.275-11_275-7dup (n.275-11_275-7dup) n.912-11_912-7dup n.936-11_936-7dup | dbSNP |
| 4 | g.109757791A= | CA1484711590 | CFI | n.1063-8T= n.1062-8T= n.908-8T= c.884-8T= (n.884-8T=) c.908-8T= (n.908-8T=) n.1301-8T= c.883+2479T= (n.883+2479T=) c.905-8T= (n.905-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) n.912-8T= n.936-8T= | |
| 4 | g.109757791A>G | CA1484711589 | CFI | n.1063-8T>C n.1062-8T>C n.908-8T>C c.884-8T>C (n.884-8T>C) c.908-8T>C (n.908-8T>C) n.1301-8T>C c.883+2479T>C (n.883+2479T>C) c.905-8T>C (n.905-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) n.912-8T>C n.936-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757791A>T | CA2573137954 | CFI | n.1063-8T>A n.1062-8T>A n.908-8T>A c.884-8T>A (n.884-8T>A) c.908-8T>A (n.908-8T>A) n.1301-8T>A c.883+2479T>A (n.883+2479T>A) c.905-8T>A (n.905-8T>A) c.275-8T>A (n.275-8T>A) n.912-8T>A n.936-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.109757792A>G | CA2671743429 | CFI | n.1063-9T>C n.1062-9T>C n.908-9T>C c.884-9T>C (n.884-9T>C) c.908-9T>C (n.908-9T>C) n.1301-9T>C c.883+2478T>C (n.883+2478T>C) c.905-9T>C (n.905-9T>C) c.275-9T>C (n.275-9T>C) n.912-9T>C n.936-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757793A>G | CA2580071375 | CFI | n.1063-10T>C n.1062-10T>C n.908-10T>C c.884-10T>C (n.884-10T>C) c.908-10T>C (n.908-10T>C) n.1301-10T>C c.883+2477T>C (n.883+2477T>C) c.905-10T>C (n.905-10T>C) c.275-10T>C (n.275-10T>C) n.912-10T>C n.936-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.109757794C>A | CA1066608197 | CFI | n.1063-11G>T n.1062-11G>T n.908-11G>T c.884-11G>T (n.884-11G>T) c.908-11G>T (n.908-11G>T) n.1301-11G>T c.883+2476G>T (n.883+2476G>T) c.905-11G>T (n.905-11G>T) c.275-11G>T (n.275-11G>T) n.912-11G>T n.936-11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757795A= | CA1484711592 | CFI | n.1063-12T= n.1062-12T= n.908-12T= c.884-12T= (n.884-12T=) c.908-12T= (n.908-12T=) n.1301-12T= c.883+2475T= (n.883+2475T=) c.905-12T= (n.905-12T=) c.275-12T= (n.275-12T=) n.912-12T= n.936-12T= | |
| 4 | g.109757795A>G | CA553658226 | CFI | n.1063-12T>C n.1062-12T>C n.908-12T>C c.884-12T>C (n.884-12T>C) c.908-12T>C (n.908-12T>C) n.1301-12T>C c.883+2475T>C (n.883+2475T>C) c.905-12T>C (n.905-12T>C) c.275-12T>C (n.275-12T>C) n.912-12T>C n.936-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757799dup | CA2671743430 | CFI | n.1063-12dup n.1062-12dup n.908-12dup c.884-12dup (n.884-12dup) c.908-12dup (n.908-12dup) n.1301-12dup c.883+2475dup (n.883+2475dup) c.905-12dup (n.905-12dup) c.275-12dup (n.275-12dup) n.912-12dup n.936-12dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757799del | CA2573137955 | CFI | n.1063-12del n.1062-12del n.908-12del c.884-12del (n.884-12del) c.908-12del (n.908-12del) n.1301-12del c.883+2475del (n.883+2475del) c.905-12del (n.905-12del) c.275-12del (n.275-12del) n.912-12del n.936-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757796A>G | CA2671743431 | CFI | n.1063-13T>C n.1062-13T>C n.908-13T>C c.884-13T>C (n.884-13T>C) c.908-13T>C (n.908-13T>C) n.1301-13T>C c.883+2474T>C (n.883+2474T>C) c.905-13T>C (n.905-13T>C) c.275-13T>C (n.275-13T>C) n.912-13T>C n.936-13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757797A= | CA1484711594 | CFI | n.1063-14T= n.1062-14T= n.908-14T= c.884-14T= (n.884-14T=) c.908-14T= (n.908-14T=) n.1301-14T= c.883+2473T= (n.883+2473T=) c.905-14T= (n.905-14T=) c.275-14T= (n.275-14T=) n.912-14T= n.936-14T= | |
| 4 | g.109757797A>T | CA1484711595 | CFI | n.1063-14T>A n.1062-14T>A n.908-14T>A c.884-14T>A (n.884-14T>A) c.908-14T>A (n.908-14T>A) n.1301-14T>A c.883+2473T>A (n.883+2473T>A) c.905-14T>A (n.905-14T>A) c.275-14T>A (n.275-14T>A) n.912-14T>A n.936-14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757797_109757798insCACCAAACACACCC | CA2763051558 | CFI | n.1063-15_1063-14insGGGTGTGTTTGGTG n.1062-15_1062-14insGGGTGTGTTTGGTG n.908-15_908-14insGGGTGTGTTTGGTG c.884-15_884-14insGGGTGTGTTTGGTG (n.884-15_884-14insGGGTGTGTTTGGTG) c.908-15_908-14insGGGTGTGTTTGGTG (n.908-15_908-14insGGGTGTGTTTGGTG) n.1301-15_1301-14insGGGTGTGTTTGGTG c.883+2472_883+2473insGGGTGTGTTTGGTG (n.883+2472_883+2473insGGGTGTGTTTGGTG) c.905-15_905-14insGGGTGTGTTTGGTG (n.905-15_905-14insGGGTGTGTTTGGTG) c.275-15_275-14insGGGTGTGTTTGGTG (n.275-15_275-14insGGGTGTGTTTGGTG) n.912-15_912-14insGGGTGTGTTTGGTG n.936-15_936-14insGGGTGTGTTTGGTG | |
| 4 | g.109757799A= | CA1484711596 | CFI | n.1063-16T= n.1062-16T= n.908-16T= c.884-16T= (n.884-16T=) c.908-16T= (n.908-16T=) n.1301-16T= c.883+2471T= (n.883+2471T=) c.905-16T= (n.905-16T=) c.275-16T= (n.275-16T=) n.912-16T= n.936-16T= | |
| 4 | g.109757799A>G | CA553658227 | CFI | n.1063-16T>C n.1062-16T>C n.908-16T>C c.884-16T>C (n.884-16T>C) c.908-16T>C (n.908-16T>C) n.1301-16T>C c.883+2471T>C (n.883+2471T>C) c.905-16T>C (n.905-16T>C) c.275-16T>C (n.275-16T>C) n.912-16T>C n.936-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757800C>A | CA3042111 | CFI | n.1063-17G>T n.1062-17G>T n.908-17G>T c.884-17G>T (n.884-17G>T) c.908-17G>T (n.908-17G>T) n.1301-17G>T c.883+2470G>T (n.883+2470G>T) c.905-17G>T (n.905-17G>T) c.275-17G>T (n.275-17G>T) n.912-17G>T n.936-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757800C= | CA1484711599 | CFI | n.1063-17G= n.1062-17G= n.908-17G= c.884-17G= (n.884-17G=) c.908-17G= (n.908-17G=) n.1301-17G= c.883+2470G= (n.883+2470G=) c.905-17G= (n.905-17G=) c.275-17G= (n.275-17G=) n.912-17G= n.936-17G= | |
| 4 | g.109757800C>T | CA2671743432 | CFI | n.1063-17G>A n.1062-17G>A n.908-17G>A c.884-17G>A (n.884-17G>A) c.908-17G>A (n.908-17G>A) n.1301-17G>A c.883+2470G>A (n.883+2470G>A) c.905-17G>A (n.905-17G>A) c.275-17G>A (n.275-17G>A) n.912-17G>A n.936-17G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757801A= | CA1484711600 | CFI | n.1063-18T= n.1062-18T= n.908-18T= c.884-18T= (n.884-18T=) c.908-18T= (n.908-18T=) n.1301-18T= c.883+2469T= (n.883+2469T=) c.905-18T= (n.905-18T=) c.275-18T= (n.275-18T=) n.912-18T= n.936-18T= | |
| 4 | g.109757801A>C | CA3042112 | CFI | n.1063-18T>G n.1062-18T>G n.908-18T>G c.884-18T>G (n.884-18T>G) c.908-18T>G (n.908-18T>G) n.1301-18T>G c.883+2469T>G (n.883+2469T>G) c.905-18T>G (n.905-18T>G) c.275-18T>G (n.275-18T>G) n.912-18T>G n.936-18T>G | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109757806del | CA2671743433 | CFI | n.1063-18del n.1062-18del n.908-18del c.884-18del (n.884-18del) c.908-18del (n.908-18del) n.1301-18del c.883+2469del (n.883+2469del) c.905-18del (n.905-18del) c.275-18del (n.275-18del) n.912-18del n.936-18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757802A>C | CA2763051559 | CFI | n.1063-19T>G n.1062-19T>G n.908-19T>G c.884-19T>G (n.884-19T>G) c.908-19T>G (n.908-19T>G) n.1301-19T>G c.883+2468T>G (n.883+2468T>G) c.905-19T>G (n.905-19T>G) c.275-19T>G (n.275-19T>G) n.912-19T>G n.936-19T>G | |
| 4 | g.109757803A>G | CA2671743434 | CFI | n.1063-20T>C n.1062-20T>C n.908-20T>C c.884-20T>C (n.884-20T>C) c.908-20T>C (n.908-20T>C) n.1301-20T>C c.883+2467T>C (n.883+2467T>C) c.905-20T>C (n.905-20T>C) c.275-20T>C (n.275-20T>C) n.912-20T>C n.936-20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757804A= | CA1484711603 | CFI | n.1063-21T= n.1062-21T= n.908-21T= c.884-21T= (n.884-21T=) c.908-21T= (n.908-21T=) n.1301-21T= c.883+2466T= (n.883+2466T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.275-21T= (n.275-21T=) n.912-21T= n.936-21T= | |
| 4 | g.109757804A>C | CA785235493 | CFI | n.1063-21T>G n.1062-21T>G n.908-21T>G c.884-21T>G (n.884-21T>G) c.908-21T>G (n.908-21T>G) n.1301-21T>G c.883+2466T>G (n.883+2466T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.275-21T>G (n.275-21T>G) n.912-21T>G n.936-21T>G | dbSNP |
| 4 | g.109757804A>G | CA2671743435 | CFI | n.1063-21T>C n.1062-21T>C n.908-21T>C c.884-21T>C (n.884-21T>C) c.908-21T>C (n.908-21T>C) n.1301-21T>C c.883+2466T>C (n.883+2466T>C) c.905-21T>C (n.905-21T>C) c.275-21T>C (n.275-21T>C) n.912-21T>C n.936-21T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757804_109757805insCACACCCAACAC | CA2763051560 | CFI | n.1063-22_1063-21insGTGTTGGGTGTG n.1062-22_1062-21insGTGTTGGGTGTG n.908-22_908-21insGTGTTGGGTGTG c.884-22_884-21insGTGTTGGGTGTG (n.884-22_884-21insGTGTTGGGTGTG) c.908-22_908-21insGTGTTGGGTGTG (n.908-22_908-21insGTGTTGGGTGTG) n.1301-22_1301-21insGTGTTGGGTGTG c.883+2465_883+2466insGTGTTGGGTGTG (n.883+2465_883+2466insGTGTTGGGTGTG) c.905-22_905-21insGTGTTGGGTGTG (n.905-22_905-21insGTGTTGGGTGTG) c.275-22_275-21insGTGTTGGGTGTG (n.275-22_275-21insGTGTTGGGTGTG) n.912-22_912-21insGTGTTGGGTGTG n.936-22_936-21insGTGTTGGGTGTG | |
| 4 | g.109757805A>T | CA440588205 | CFI | n.1063-22T>A n.1062-22T>A n.908-22T>A c.884-22T>A (n.884-22T>A) c.908-22T>A (n.908-22T>A) n.1301-22T>A c.883+2465T>A (n.883+2465T>A) c.905-22T>A (n.905-22T>A) c.275-22T>A (n.275-22T>A) n.912-22T>A n.936-22T>A | |
| 4 | g.109757806A>T | CA2671743436 | CFI | n.1063-23T>A n.1062-23T>A n.908-23T>A c.884-23T>A (n.884-23T>A) c.908-23T>A (n.908-23T>A) n.1301-23T>A c.883+2464T>A (n.883+2464T>A) c.905-23T>A (n.905-23T>A) c.275-23T>A (n.275-23T>A) n.912-23T>A n.936-23T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757807T>A | CA649254793 | CFI | n.1063-24A>T n.1062-24A>T n.908-24A>T c.884-24A>T (n.884-24A>T) c.908-24A>T (n.908-24A>T) n.1301-24A>T c.883+2463A>T (n.883+2463A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.275-24A>T (n.275-24A>T) n.912-24A>T n.936-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109757807T>G | CA3042113 | CFI | n.1063-24A>C n.1062-24A>C n.908-24A>C c.884-24A>C (n.884-24A>C) c.908-24A>C (n.908-24A>C) n.1301-24A>C c.883+2463A>C (n.883+2463A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.275-24A>C (n.275-24A>C) n.912-24A>C n.936-24A>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109757807T= | CA1484711605 | CFI | n.1063-24A= n.1062-24A= n.908-24A= c.884-24A= (n.884-24A=) c.908-24A= (n.908-24A=) n.1301-24A= c.883+2463A= (n.883+2463A=) c.905-24A= (n.905-24A=) c.275-24A= (n.275-24A=) n.912-24A= n.936-24A= | |
| 4 | g.109757809del | CA2671743437 | CFI | n.1063-24del n.1062-24del n.908-24del c.884-24del (n.884-24del) c.908-24del (n.908-24del) n.1301-24del c.883+2463del (n.883+2463del) c.905-24del (n.905-24del) c.275-24del (n.275-24del) n.912-24del n.936-24del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757808T>G | CA2671743438 | CFI | n.1063-25A>C n.1062-25A>C n.908-25A>C c.884-25A>C (n.884-25A>C) c.908-25A>C (n.908-25A>C) n.1301-25A>C c.883+2462A>C (n.883+2462A>C) c.905-25A>C (n.905-25A>C) c.275-25A>C (n.275-25A>C) n.912-25A>C n.936-25A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757810A= | CA1484711608 | CFI | n.1063-27T= n.1062-27T= n.908-27T= c.884-27T= (n.884-27T=) c.908-27T= (n.908-27T=) n.1301-27T= c.883+2460T= (n.883+2460T=) c.905-27T= (n.905-27T=) c.275-27T= (n.275-27T=) n.912-27T= n.936-27T= | |
| 4 | g.109757810A>C | CA3042114 | CFI | n.1063-27T>G n.1062-27T>G n.908-27T>G c.884-27T>G (n.884-27T>G) c.908-27T>G (n.908-27T>G) n.1301-27T>G c.883+2460T>G (n.883+2460T>G) c.905-27T>G (n.905-27T>G) c.275-27T>G (n.275-27T>G) n.912-27T>G n.936-27T>G | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109757810A>G | CA2671743439 | CFI | n.1063-27T>C n.1062-27T>C n.908-27T>C c.884-27T>C (n.884-27T>C) c.908-27T>C (n.908-27T>C) n.1301-27T>C c.883+2460T>C (n.883+2460T>C) c.905-27T>C (n.905-27T>C) c.275-27T>C (n.275-27T>C) n.912-27T>C n.936-27T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757811T>A | CA2671743440 | CFI | n.1063-28A>T n.1062-28A>T n.908-28A>T c.884-28A>T (n.884-28A>T) c.908-28A>T (n.908-28A>T) n.1301-28A>T c.883+2459A>T (n.883+2459A>T) c.905-28A>T (n.905-28A>T) c.275-28A>T (n.275-28A>T) n.912-28A>T n.936-28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757811T>C | CA2671743441 | CFI | n.1063-28A>G n.1062-28A>G n.908-28A>G c.884-28A>G (n.884-28A>G) c.908-28A>G (n.908-28A>G) n.1301-28A>G c.883+2459A>G (n.883+2459A>G) c.905-28A>G (n.905-28A>G) c.275-28A>G (n.275-28A>G) n.912-28A>G n.936-28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757812C>A | CA2671743442 | CFI | n.1063-29G>T n.1062-29G>T n.908-29G>T c.884-29G>T (n.884-29G>T) c.908-29G>T (n.908-29G>T) n.1301-29G>T c.883+2458G>T (n.883+2458G>T) c.905-29G>T (n.905-29G>T) c.275-29G>T (n.275-29G>T) n.912-29G>T n.936-29G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757812C= | CA1484711610 | CFI | n.1063-29G= n.1062-29G= n.908-29G= c.884-29G= (n.884-29G=) c.908-29G= (n.908-29G=) n.1301-29G= c.883+2458G= (n.883+2458G=) c.905-29G= (n.905-29G=) c.275-29G= (n.275-29G=) n.912-29G= n.936-29G= | |
| 4 | g.109757812C>G | CA3042115 | CFI | n.1063-29G>C n.1062-29G>C n.908-29G>C c.884-29G>C (n.884-29G>C) c.908-29G>C (n.908-29G>C) n.1301-29G>C c.883+2458G>C (n.883+2458G>C) c.905-29G>C (n.905-29G>C) c.275-29G>C (n.275-29G>C) n.912-29G>C n.936-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757812C>T | CA2671743443 | CFI | n.1063-29G>A n.1062-29G>A n.908-29G>A c.884-29G>A (n.884-29G>A) c.908-29G>A (n.908-29G>A) n.1301-29G>A c.883+2458G>A (n.883+2458G>A) c.905-29G>A (n.905-29G>A) c.275-29G>A (n.275-29G>A) n.912-29G>A n.936-29G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757813A= | CA1484711612 | CFI | n.1063-30T= n.1062-30T= n.908-30T= c.884-30T= (n.884-30T=) c.908-30T= (n.908-30T=) n.1301-30T= c.883+2457T= (n.883+2457T=) c.905-30T= (n.905-30T=) c.275-30T= (n.275-30T=) n.912-30T= n.936-30T= | |
| 4 | g.109757813A>G | CA3042116 | CFI | n.1063-30T>C n.1062-30T>C n.908-30T>C c.884-30T>C (n.884-30T>C) c.908-30T>C (n.908-30T>C) n.1301-30T>C c.883+2457T>C (n.883+2457T>C) c.905-30T>C (n.905-30T>C) c.275-30T>C (n.275-30T>C) n.912-30T>C n.936-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109757814A>G | CA2671743444 | CFI | n.1063-31T>C n.1062-31T>C n.908-31T>C c.884-31T>C (n.884-31T>C) c.908-31T>C (n.908-31T>C) n.1301-31T>C c.883+2456T>C (n.883+2456T>C) c.905-31T>C (n.905-31T>C) c.275-31T>C (n.275-31T>C) n.912-31T>C n.936-31T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757814A>T | CA2671743445 | CFI | n.1063-31T>A n.1062-31T>A n.908-31T>A c.884-31T>A (n.884-31T>A) c.908-31T>A (n.908-31T>A) n.1301-31T>A c.883+2456T>A (n.883+2456T>A) c.905-31T>A (n.905-31T>A) c.275-31T>A (n.275-31T>A) n.912-31T>A n.936-31T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757815A>T | CA2671743446 | CFI | n.1063-32T>A n.1062-32T>A n.908-32T>A c.884-32T>A (n.884-32T>A) c.908-32T>A (n.908-32T>A) n.1301-32T>A c.883+2455T>A (n.883+2455T>A) c.905-32T>A (n.905-32T>A) c.275-32T>A (n.275-32T>A) n.912-32T>A n.936-32T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757816G>A | CA3042117 | CFI | n.1063-33C>T n.1062-33C>T n.908-33C>T c.884-33C>T (n.884-33C>T) c.908-33C>T (n.908-33C>T) n.1301-33C>T c.883+2454C>T (n.883+2454C>T) c.905-33C>T (n.905-33C>T) c.275-33C>T (n.275-33C>T) n.912-33C>T n.936-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109757816G= | CA1484711613 | CFI | n.1063-33C= n.1062-33C= n.908-33C= c.884-33C= (n.884-33C=) c.908-33C= (n.908-33C=) n.1301-33C= c.883+2454C= (n.883+2454C=) c.905-33C= (n.905-33C=) c.275-33C= (n.275-33C=) n.912-33C= n.936-33C= | |
| 4 | g.109757816G>T | CA2671743447 | CFI | n.1063-33C>A n.1062-33C>A n.908-33C>A c.884-33C>A (n.884-33C>A) c.908-33C>A (n.908-33C>A) n.1301-33C>A c.883+2454C>A (n.883+2454C>A) c.905-33C>A (n.905-33C>A) c.275-33C>A (n.275-33C>A) n.912-33C>A n.936-33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757817G>A | CA2578167628 | CFI | n.1063-34C>T n.1062-34C>T n.908-34C>T c.884-34C>T (n.884-34C>T) c.908-34C>T (n.908-34C>T) n.1301-34C>T c.883+2453C>T (n.883+2453C>T) c.905-34C>T (n.905-34C>T) c.275-34C>T (n.275-34C>T) n.912-34C>T n.936-34C>T | |
| 4 | g.109757817G>C | CA553658228 | CFI | n.1063-34C>G n.1062-34C>G n.908-34C>G c.884-34C>G (n.884-34C>G) c.908-34C>G (n.908-34C>G) n.1301-34C>G c.883+2453C>G (n.883+2453C>G) c.905-34C>G (n.905-34C>G) c.275-34C>G (n.275-34C>G) n.912-34C>G n.936-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757817G= | CA1484711616 | CFI | n.1063-34C= n.1062-34C= n.908-34C= c.884-34C= (n.884-34C=) c.908-34C= (n.908-34C=) n.1301-34C= c.883+2453C= (n.883+2453C=) c.905-34C= (n.905-34C=) c.275-34C= (n.275-34C=) n.912-34C= n.936-34C= | |
| 4 | g.109757817G>T | CA2671743448 | CFI | n.1063-34C>A n.1062-34C>A n.908-34C>A c.884-34C>A (n.884-34C>A) c.908-34C>A (n.908-34C>A) n.1301-34C>A c.883+2453C>A (n.883+2453C>A) c.905-34C>A (n.905-34C>A) c.275-34C>A (n.275-34C>A) n.912-34C>A n.936-34C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757818A>G | CA2671743449 | CFI | n.1063-35T>C n.1062-35T>C n.908-35T>C c.884-35T>C (n.884-35T>C) c.908-35T>C (n.908-35T>C) n.1301-35T>C c.883+2452T>C (n.883+2452T>C) c.905-35T>C (n.905-35T>C) c.275-35T>C (n.275-35T>C) n.912-35T>C n.936-35T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757818A>T | CA2671743450 | CFI | n.1063-35T>A n.1062-35T>A n.908-35T>A c.884-35T>A (n.884-35T>A) c.908-35T>A (n.908-35T>A) n.1301-35T>A c.883+2452T>A (n.883+2452T>A) c.905-35T>A (n.905-35T>A) c.275-35T>A (n.275-35T>A) n.912-35T>A n.936-35T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757819T= | CA1484711617 | CFI | n.1063-36A= n.1062-36A= n.908-36A= c.884-36A= (n.884-36A=) c.908-36A= (n.908-36A=) n.1301-36A= c.883+2451A= (n.883+2451A=) c.905-36A= (n.905-36A=) c.275-36A= (n.275-36A=) n.912-36A= n.936-36A= | |
| 4 | g.109757820A>G | CA2671743451 | CFI | n.1063-37T>C n.1062-37T>C n.908-37T>C c.884-37T>C (n.884-37T>C) c.908-37T>C (n.908-37T>C) n.1301-37T>C c.883+2450T>C (n.883+2450T>C) c.905-37T>C (n.905-37T>C) c.275-37T>C (n.275-37T>C) n.912-37T>C n.936-37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757820A>T | CA2671743452 | CFI | n.1063-37T>A n.1062-37T>A n.908-37T>A c.884-37T>A (n.884-37T>A) c.908-37T>A (n.908-37T>A) n.1301-37T>A c.883+2450T>A (n.883+2450T>A) c.905-37T>A (n.905-37T>A) c.275-37T>A (n.275-37T>A) n.912-37T>A n.936-37T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757821dup | CA3042118 | CFI | n.1063-37dup n.1062-37dup n.908-37dup c.884-37dup (n.884-37dup) c.908-37dup (n.908-37dup) n.1301-37dup c.883+2450dup (n.883+2450dup) c.905-37dup (n.905-37dup) c.275-37dup (n.275-37dup) n.912-37dup n.936-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109757821A>T | CA2671743453 | CFI | n.1063-38T>A n.1062-38T>A n.908-38T>A c.884-38T>A (n.884-38T>A) c.908-38T>A (n.908-38T>A) n.1301-38T>A c.883+2449T>A (n.883+2449T>A) c.905-38T>A (n.905-38T>A) c.275-38T>A (n.275-38T>A) n.912-38T>A n.936-38T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757823T>A | CA1484711621 | CFI | n.1063-40A>T n.1062-40A>T n.908-40A>T c.884-40A>T (n.884-40A>T) c.908-40A>T (n.908-40A>T) n.1301-40A>T c.883+2447A>T (n.883+2447A>T) c.905-40A>T (n.905-40A>T) c.275-40A>T (n.275-40A>T) n.912-40A>T n.936-40A>T | dbSNP |
| 4 | g.109757823T>C | CA2671743454 | CFI | n.1063-40A>G n.1062-40A>G n.908-40A>G c.884-40A>G (n.884-40A>G) c.908-40A>G (n.908-40A>G) n.1301-40A>G c.883+2447A>G (n.883+2447A>G) c.905-40A>G (n.905-40A>G) c.275-40A>G (n.275-40A>G) n.912-40A>G n.936-40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757823T= | CA1484711620 | CFI | n.1063-40A= n.1062-40A= n.908-40A= c.884-40A= (n.884-40A=) c.908-40A= (n.908-40A=) n.1301-40A= c.883+2447A= (n.883+2447A=) c.905-40A= (n.905-40A=) c.275-40A= (n.275-40A=) n.912-40A= n.936-40A= | |
| 4 | g.109757823_109757824insAA | CA2706830236 | CFI | n.1063-41_1063-40insTT n.1062-41_1062-40insTT n.908-41_908-40insTT c.884-41_884-40insTT (n.884-41_884-40insTT) c.908-41_908-40insTT (n.908-41_908-40insTT) n.1301-41_1301-40insTT c.883+2446_883+2447insTT (n.883+2446_883+2447insTT) c.905-41_905-40insTT (n.905-41_905-40insTT) c.275-41_275-40insTT (n.275-41_275-40insTT) n.912-41_912-40insTT n.936-41_936-40insTT | dbSNP |
| 4 | g.109757823_109757824insCTTAA | CA2671743455 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTAAG n.1062-41_1062-40insTTAAG n.908-41_908-40insTTAAG c.884-41_884-40insTTAAG (n.884-41_884-40insTTAAG) c.908-41_908-40insTTAAG (n.908-41_908-40insTTAAG) n.1301-41_1301-40insTTAAG c.883+2446_883+2447insTTAAG (n.883+2446_883+2447insTTAAG) c.905-41_905-40insTTAAG (n.905-41_905-40insTTAAG) c.275-41_275-40insTTAAG (n.275-41_275-40insTTAAG) n.912-41_912-40insTTAAG n.936-41_936-40insTTAAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757823_109757824insGTTAA | CA2671743462 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTAAC n.1062-41_1062-40insTTAAC n.908-41_908-40insTTAAC c.884-41_884-40insTTAAC (n.884-41_884-40insTTAAC) c.908-41_908-40insTTAAC (n.908-41_908-40insTTAAC) n.1301-41_1301-40insTTAAC c.883+2446_883+2447insTTAAC (n.883+2446_883+2447insTTAAC) c.905-41_905-40insTTAAC (n.905-41_905-40insTTAAC) c.275-41_275-40insTTAAC (n.275-41_275-40insTTAAC) n.912-41_912-40insTTAAC n.936-41_936-40insTTAAC | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757824T= | CA1484711622 | CFI | n.1063-41A= n.1062-41A= n.908-41A= c.884-41A= (n.884-41A=) c.908-41A= (n.908-41A=) n.1301-41A= c.883+2446A= (n.883+2446A=) c.905-41A= (n.905-41A=) c.275-41A= (n.275-41A=) n.912-41A= n.936-41A= | |
| 4 | g.109757824_109757825insCTAAT | CA1484711623 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTAGA n.1062-41_1062-40insTTAGA n.908-41_908-40insTTAGA c.884-41_884-40insTTAGA (n.884-41_884-40insTTAGA) c.908-41_908-40insTTAGA (n.908-41_908-40insTTAGA) n.1301-41_1301-40insTTAGA c.883+2446_883+2447insTTAGA (n.883+2446_883+2447insTTAGA) c.905-41_905-40insTTAGA (n.905-41_905-40insTTAGA) c.275-41_275-40insTTAGA (n.275-41_275-40insTTAGA) n.912-41_912-40insTTAGA n.936-41_936-40insTTAGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757825_109757826insAATT | CA3042120 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTAA n.1062-41_1062-40insTTAA n.908-41_908-40insTTAA c.884-41_884-40insTTAA (n.884-41_884-40insTTAA) c.908-41_908-40insTTAA (n.908-41_908-40insTTAA) n.1301-41_1301-40insTTAA c.883+2446_883+2447insTTAA (n.883+2446_883+2447insTTAA) c.905-41_905-40insTTAA (n.905-41_905-40insTTAA) c.275-41_275-40insTTAA (n.275-41_275-40insTTAA) n.912-41_912-40insTTAA n.936-41_936-40insTTAA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109757825_109757826insAAATT | CA2671743463 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTTAA n.1062-41_1062-40insTTTAA n.908-41_908-40insTTTAA c.884-41_884-40insTTTAA (n.884-41_884-40insTTTAA) c.908-41_908-40insTTTAA (n.908-41_908-40insTTTAA) n.1301-41_1301-40insTTTAA c.883+2446_883+2447insTTTAA (n.883+2446_883+2447insTTTAA) c.905-41_905-40insTTTAA (n.905-41_905-40insTTTAA) c.275-41_275-40insTTTAA (n.275-41_275-40insTTTAA) n.912-41_912-40insTTTAA n.936-41_936-40insTTTAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757826_109757827insATTT | CA2671743461 | CFI | n.1063-41_1063-40insTAAA n.1062-41_1062-40insTAAA n.908-41_908-40insTAAA c.884-41_884-40insTAAA (n.884-41_884-40insTAAA) c.908-41_908-40insTAAA (n.908-41_908-40insTAAA) n.1301-41_1301-40insTAAA c.883+2446_883+2447insTAAA (n.883+2446_883+2447insTAAA) c.905-41_905-40insTAAA (n.905-41_905-40insTAAA) c.275-41_275-40insTAAA (n.275-41_275-40insTAAA) n.912-41_912-40insTAAA n.936-41_936-40insTAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757826_109757827insAATTT | CA3042119 | CFI | n.1063-41_1063-40insTTAAA n.1062-41_1062-40insTTAAA n.908-41_908-40insTTAAA c.884-41_884-40insTTAAA (n.884-41_884-40insTTAAA) c.908-41_908-40insTTAAA (n.908-41_908-40insTTAAA) n.1301-41_1301-40insTTAAA c.883+2446_883+2447insTTAAA (n.883+2446_883+2447insTTAAA) c.905-41_905-40insTTAAA (n.905-41_905-40insTTAAA) c.275-41_275-40insTTAAA (n.275-41_275-40insTTAAA) n.912-41_912-40insTTAAA n.936-41_936-40insTTAAA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109757827_109757828insATTTG | CA2671743459 | CFI | n.1063-41_1063-40insTCAAA n.1062-41_1062-40insTCAAA n.908-41_908-40insTCAAA c.884-41_884-40insTCAAA (n.884-41_884-40insTCAAA) c.908-41_908-40insTCAAA (n.908-41_908-40insTCAAA) n.1301-41_1301-40insTCAAA c.883+2446_883+2447insTCAAA (n.883+2446_883+2447insTCAAA) c.905-41_905-40insTCAAA (n.905-41_905-40insTCAAA) c.275-41_275-40insTCAAA (n.275-41_275-40insTCAAA) n.912-41_912-40insTCAAA n.936-41_936-40insTCAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757824_109757828del | CA2671743456 | CFI | n.1063-45_1063-41del n.1062-45_1062-41del n.908-45_908-41del c.884-45_884-41del (n.884-45_884-41del) c.908-45_908-41del (n.908-45_908-41del) n.1301-45_1301-41del c.883+2442_883+2446del (n.883+2442_883+2446del) c.905-45_905-41del (n.905-45_905-41del) c.275-45_275-41del (n.275-45_275-41del) n.912-45_912-41del n.936-45_936-41del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757825T= | CA1484711626 | CFI | n.1063-42A= n.1062-42A= n.908-42A= c.884-42A= (n.884-42A=) c.908-42A= (n.908-42A=) n.1301-42A= c.883+2445A= (n.883+2445A=) c.905-42A= (n.905-42A=) c.275-42A= (n.275-42A=) n.912-42A= n.936-42A= | |
| 4 | g.109757826_109757827insAATT | CA2706508377 | CFI | n.1063-42_1063-41insTTAA n.1062-42_1062-41insTTAA n.908-42_908-41insTTAA c.884-42_884-41insTTAA (n.884-42_884-41insTTAA) c.908-42_908-41insTTAA (n.908-42_908-41insTTAA) n.1301-42_1301-41insTTAA c.883+2445_883+2446insTTAA (n.883+2445_883+2446insTTAA) c.905-42_905-41insTTAA (n.905-42_905-41insTTAA) c.275-42_275-41insTTAA (n.275-42_275-41insTTAA) n.912-42_912-41insTTAA n.936-42_936-41insTTAA | dbSNP |
| 4 | g.109757826_109757827insAACTT | CA2706508378 | CFI | n.1063-42_1063-41insGTTAA n.1062-42_1062-41insGTTAA n.908-42_908-41insGTTAA c.884-42_884-41insGTTAA (n.884-42_884-41insGTTAA) c.908-42_908-41insGTTAA (n.908-42_908-41insGTTAA) n.1301-42_1301-41insGTTAA c.883+2445_883+2446insGTTAA (n.883+2445_883+2446insGTTAA) c.905-42_905-41insGTTAA (n.905-42_905-41insGTTAA) c.275-42_275-41insGTTAA (n.275-42_275-41insGTTAA) n.912-42_912-41insGTTAA n.936-42_936-41insGTTAA | dbSNP |
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| 4 | g.109757826T= | CA1484711629 | CFI | n.1063-43A= n.1062-43A= n.908-43A= c.884-43A= (n.884-43A=) c.908-43A= (n.908-43A=) n.1301-43A= c.883+2444A= (n.883+2444A=) c.905-43A= (n.905-43A=) c.275-43A= (n.275-43A=) n.912-43A= n.936-43A= | |
| 4 | g.109757826_109757827insAATAT | CA553658230 | CFI | n.1063-43_1063-42insTATTA n.1062-43_1062-42insTATTA n.908-43_908-42insTATTA c.884-43_884-42insTATTA (n.884-43_884-42insTATTA) c.908-43_908-42insTATTA (n.908-43_908-42insTATTA) n.1301-43_1301-42insTATTA c.883+2444_883+2445insTATTA (n.883+2444_883+2445insTATTA) c.905-43_905-42insTATTA (n.905-43_905-42insTATTA) c.275-43_275-42insTATTA (n.275-43_275-42insTATTA) n.912-43_912-42insTATTA n.936-43_936-42insTATTA | gnomAD v2 |
| 4 | g.109757826_109757827insAATCT | CA553658231 | CFI | n.1063-43_1063-42insGATTA n.1062-43_1062-42insGATTA n.908-43_908-42insGATTA c.884-43_884-42insGATTA (n.884-43_884-42insGATTA) c.908-43_908-42insGATTA (n.908-43_908-42insGATTA) n.1301-43_1301-42insGATTA c.883+2444_883+2445insGATTA (n.883+2444_883+2445insGATTA) c.905-43_905-42insGATTA (n.905-43_905-42insGATTA) c.275-43_275-42insGATTA (n.275-43_275-42insGATTA) n.912-43_912-42insGATTA n.936-43_936-42insGATTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109757826_109757827insAATTC | CA1484711632 | CFI | n.1063-44_1063-43insGAATT n.1062-44_1062-43insGAATT n.908-44_908-43insGAATT c.884-44_884-43insGAATT (n.884-44_884-43insGAATT) c.908-44_908-43insGAATT (n.908-44_908-43insGAATT) n.1301-44_1301-43insGAATT c.883+2443_883+2444insGAATT (n.883+2443_883+2444insGAATT) c.905-44_905-43insGAATT (n.905-44_905-43insGAATT) c.275-44_275-43insGAATT (n.275-44_275-43insGAATT) n.912-44_912-43insGAATT n.936-44_936-43insGAATT | dbSNP |
| 4 | g.109757826_109757827insAATTTG | CA785235516 | CFI | n.1063-44_1063-43insCAAATT n.1062-44_1062-43insCAAATT n.908-44_908-43insCAAATT c.884-44_884-43insCAAATT (n.884-44_884-43insCAAATT) c.908-44_908-43insCAAATT (n.908-44_908-43insCAAATT) n.1301-44_1301-43insCAAATT c.883+2443_883+2444insCAAATT (n.883+2443_883+2444insCAAATT) c.905-44_905-43insCAAATT (n.905-44_905-43insCAAATT) c.275-44_275-43insCAAATT (n.275-44_275-43insCAAATT) n.912-44_912-43insCAAATT n.936-44_936-43insCAAATT | dbSNP |
| 4 | g.109757827G>A | CA2578167629 | CFI | n.1063-44C>T n.1062-44C>T n.908-44C>T c.884-44C>T (n.884-44C>T) c.908-44C>T (n.908-44C>T) n.1301-44C>T c.883+2443C>T (n.883+2443C>T) c.905-44C>T (n.905-44C>T) c.275-44C>T (n.275-44C>T) n.912-44C>T n.936-44C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757827G>T | CA2671743464 | CFI | n.1063-44C>A n.1062-44C>A n.908-44C>A c.884-44C>A (n.884-44C>A) c.908-44C>A (n.908-44C>A) n.1301-44C>A c.883+2443C>A (n.883+2443C>A) c.905-44C>A (n.905-44C>A) c.275-44C>A (n.275-44C>A) n.912-44C>A n.936-44C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757827_109757831del | CA3042121 | CFI | n.1063-48_1063-44del n.1062-48_1062-44del n.908-48_908-44del c.884-48_884-44del (n.884-48_884-44del) c.908-48_908-44del (n.908-48_908-44del) n.1301-48_1301-44del c.883+2439_883+2443del (n.883+2439_883+2443del) c.905-48_905-44del (n.905-48_905-44del) c.275-48_275-44del (n.275-48_275-44del) n.912-48_912-44del n.936-48_936-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757827_109757834del | CA2671743465 | CFI | n.1063-51_1063-44del n.1062-51_1062-44del n.908-51_908-44del c.884-51_884-44del (n.884-51_884-44del) c.908-51_908-44del (n.908-51_908-44del) n.1301-51_1301-44del c.883+2436_883+2443del (n.883+2436_883+2443del) c.905-51_905-44del (n.905-51_905-44del) c.275-51_275-44del (n.275-51_275-44del) n.912-51_912-44del n.936-51_936-44del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757828G>A | CA3042122 | CFI | n.1063-45C>T n.1062-45C>T n.908-45C>T c.884-45C>T (n.884-45C>T) c.908-45C>T (n.908-45C>T) n.1301-45C>T c.883+2442C>T (n.883+2442C>T) c.905-45C>T (n.905-45C>T) c.275-45C>T (n.275-45C>T) n.912-45C>T n.936-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 4 | g.109757828G>T | CA1484711636 | CFI | n.1063-45C>A n.1062-45C>A n.908-45C>A c.884-45C>A (n.884-45C>A) c.908-45C>A (n.908-45C>A) n.1301-45C>A c.883+2442C>A (n.883+2442C>A) c.905-45C>A (n.905-45C>A) c.275-45C>A (n.275-45C>A) n.912-45C>A n.936-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.109757834dup | CA553658232 | CFI | n.1063-46dup n.1062-46dup n.908-46dup c.884-46dup (n.884-46dup) c.908-46dup (n.908-46dup) n.1301-46dup c.883+2441dup (n.883+2441dup) c.905-46dup (n.905-46dup) c.275-46dup (n.275-46dup) n.912-46dup n.936-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757834del | CA2671743466 | CFI | n.1063-46del n.1062-46del n.908-46del c.884-46del (n.884-46del) c.908-46del (n.908-46del) n.1301-46del c.883+2441del (n.883+2441del) c.905-46del (n.905-46del) c.275-46del (n.275-46del) n.912-46del n.936-46del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757830A>G | CA2763051566 | CFI | n.1063-47T>C n.1062-47T>C n.908-47T>C c.884-47T>C (n.884-47T>C) c.908-47T>C (n.908-47T>C) n.1301-47T>C c.883+2440T>C (n.883+2440T>C) c.905-47T>C (n.905-47T>C) c.275-47T>C (n.275-47T>C) n.912-47T>C n.936-47T>C | |
| 4 | g.109757833A= | CA1484711639 | CFI | n.1063-50T= n.1062-50T= n.908-50T= c.884-50T= (n.884-50T=) c.908-50T= (n.908-50T=) n.1301-50T= c.883+2437T= (n.883+2437T=) c.905-50T= (n.905-50T=) c.275-50T= (n.275-50T=) n.912-50T= n.936-50T= | |
| 4 | g.109757833A>C | CA3042123 | CFI | n.1063-50T>G n.1062-50T>G n.908-50T>G c.884-50T>G (n.884-50T>G) c.908-50T>G (n.908-50T>G) n.1301-50T>G c.883+2437T>G (n.883+2437T>G) c.905-50T>G (n.905-50T>G) c.275-50T>G (n.275-50T>G) n.912-50T>G n.936-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757833A>T | CA2671743467 | CFI | n.1063-50T>A n.1062-50T>A n.908-50T>A c.884-50T>A (n.884-50T>A) c.908-50T>A (n.908-50T>A) n.1301-50T>A c.883+2437T>A (n.883+2437T>A) c.905-50T>A (n.905-50T>A) c.275-50T>A (n.275-50T>A) n.912-50T>A n.936-50T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757833_109757834insCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2763051567 | CFI | n.1063-51_1063-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG n.1062-51_1062-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG n.908-51_908-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG c.884-51_884-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.884-51_884-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG) c.908-51_908-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.908-51_908-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG) n.1301-51_1301-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG c.883+2436_883+2437insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.883+2436_883+2437insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG) c.905-51_905-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.905-51_905-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG) c.275-51_275-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.275-51_275-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG) n.912-51_912-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG n.936-51_936-50insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG | |
| 4 | g.109757834A= | CA1484711642 | CFI | n.1063-51T= n.1062-51T= n.908-51T= c.884-51T= (n.884-51T=) c.908-51T= (n.908-51T=) n.1301-51T= c.883+2436T= (n.883+2436T=) c.905-51T= (n.905-51T=) c.275-51T= (n.275-51T=) n.912-51T= n.936-51T= | |
| 4 | g.109757834A>G | CA553658233 | CFI | n.1063-51T>C n.1062-51T>C n.908-51T>C c.884-51T>C (n.884-51T>C) c.908-51T>C (n.908-51T>C) n.1301-51T>C c.883+2436T>C (n.883+2436T>C) c.905-51T>C (n.905-51T>C) c.275-51T>C (n.275-51T>C) n.912-51T>C n.936-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757834A>T | CA3042124 | CFI | n.1063-51T>A n.1062-51T>A n.908-51T>A c.884-51T>A (n.884-51T>A) c.908-51T>A (n.908-51T>A) n.1301-51T>A c.883+2436T>A (n.883+2436T>A) c.905-51T>A (n.905-51T>A) c.275-51T>A (n.275-51T>A) n.912-51T>A n.936-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757835T>A | CA2671743468 | CFI | n.1063-52A>T n.1062-52A>T n.908-52A>T c.884-52A>T (n.884-52A>T) c.908-52A>T (n.908-52A>T) n.1301-52A>T c.883+2435A>T (n.883+2435A>T) c.905-52A>T (n.905-52A>T) c.275-52A>T (n.275-52A>T) n.912-52A>T n.936-52A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757835T>G | CA2671743469 | CFI | n.1063-52A>C n.1062-52A>C n.908-52A>C c.884-52A>C (n.884-52A>C) c.908-52A>C (n.908-52A>C) n.1301-52A>C c.883+2435A>C (n.883+2435A>C) c.905-52A>C (n.905-52A>C) c.275-52A>C (n.275-52A>C) n.912-52A>C n.936-52A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757836G>A | CA2671743470 | CFI | n.1063-53C>T n.1062-53C>T n.908-53C>T c.884-53C>T (n.884-53C>T) c.908-53C>T (n.908-53C>T) n.1301-53C>T c.883+2434C>T (n.883+2434C>T) c.905-53C>T (n.905-53C>T) c.275-53C>T (n.275-53C>T) n.912-53C>T n.936-53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757836G= | CA1484711643 | CFI | n.1063-53C= n.1062-53C= n.908-53C= c.884-53C= (n.884-53C=) c.908-53C= (n.908-53C=) n.1301-53C= c.883+2434C= (n.883+2434C=) c.905-53C= (n.905-53C=) c.275-53C= (n.275-53C=) n.912-53C= n.936-53C= | |
| 4 | g.109757836G>T | CA785235540 | CFI | n.1063-53C>A n.1062-53C>A n.908-53C>A c.884-53C>A (n.884-53C>A) c.908-53C>A (n.908-53C>A) n.1301-53C>A c.883+2434C>A (n.883+2434C>A) c.905-53C>A (n.905-53C>A) c.275-53C>A (n.275-53C>A) n.912-53C>A n.936-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757837C>A | CA2671743472 | CFI | n.1063-54G>T n.1062-54G>T n.908-54G>T c.884-54G>T (n.884-54G>T) c.908-54G>T (n.908-54G>T) n.1301-54G>T c.883+2433G>T (n.883+2433G>T) c.905-54G>T (n.905-54G>T) c.275-54G>T (n.275-54G>T) n.912-54G>T n.936-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757837C>T | CA2671743473 | CFI | n.1063-54G>A n.1062-54G>A n.908-54G>A c.884-54G>A (n.884-54G>A) c.908-54G>A (n.908-54G>A) n.1301-54G>A c.883+2433G>A (n.883+2433G>A) c.905-54G>A (n.905-54G>A) c.275-54G>A (n.275-54G>A) n.912-54G>A n.936-54G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757837_109757886del | CA2671743471 | CFI | n.1063-103_1063-54del n.1062-103_1062-54del n.907+50_908-54del c.884-103_884-54del (n.884-103_884-54del) c.907+50_908-54del (n.907+50_908-54del) n.1301-103_1301-54del c.883+2384_883+2433del (n.883+2384_883+2433del) c.904+50_905-54del (n.904+50_905-54del) c.275-103_275-54del (n.275-103_275-54del) n.912-103_912-54del n.935+50_936-54del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757838A= | CA1484711646 | CFI | n.1063-55T= n.1062-55T= n.908-55T= c.884-55T= (n.884-55T=) c.908-55T= (n.908-55T=) n.1301-55T= c.883+2432T= (n.883+2432T=) c.905-55T= (n.905-55T=) c.275-55T= (n.275-55T=) n.912-55T= n.936-55T= | |
| 4 | g.109757838A>G | CA103694399 | CFI | n.1063-55T>C n.1062-55T>C n.908-55T>C c.884-55T>C (n.884-55T>C) c.908-55T>C (n.908-55T>C) n.1301-55T>C c.883+2432T>C (n.883+2432T>C) c.905-55T>C (n.905-55T>C) c.275-55T>C (n.275-55T>C) n.912-55T>C n.936-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757839C>A | CA2671743474 | CFI | n.1063-56G>T n.1062-56G>T n.908-56G>T c.884-56G>T (n.884-56G>T) c.908-56G>T (n.908-56G>T) n.1301-56G>T c.883+2431G>T (n.883+2431G>T) c.905-56G>T (n.905-56G>T) c.275-56G>T (n.275-56G>T) n.912-56G>T n.936-56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757839C>T | CA2671743475 | CFI | n.1063-56G>A n.1062-56G>A n.908-56G>A c.884-56G>A (n.884-56G>A) c.908-56G>A (n.908-56G>A) n.1301-56G>A c.883+2431G>A (n.883+2431G>A) c.905-56G>A (n.905-56G>A) c.275-56G>A (n.275-56G>A) n.912-56G>A n.936-56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757840A>G | CA2671743476 | CFI | n.1063-57T>C n.1062-57T>C n.908-57T>C c.884-57T>C (n.884-57T>C) c.908-57T>C (n.908-57T>C) n.1301-57T>C c.883+2430T>C (n.883+2430T>C) c.905-57T>C (n.905-57T>C) c.275-57T>C (n.275-57T>C) n.912-57T>C n.936-57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757841C>A | CA2763051569 | CFI | n.1063-58G>T n.1062-58G>T n.908-58G>T c.884-58G>T (n.884-58G>T) c.908-58G>T (n.908-58G>T) n.1301-58G>T c.883+2429G>T (n.883+2429G>T) c.905-58G>T (n.905-58G>T) c.275-58G>T (n.275-58G>T) n.912-58G>T n.936-58G>T | |
| 4 | g.109757841C>G | CA2671743477 | CFI | n.1063-58G>C n.1062-58G>C n.908-58G>C c.884-58G>C (n.884-58G>C) c.908-58G>C (n.908-58G>C) n.1301-58G>C c.883+2429G>C (n.883+2429G>C) c.905-58G>C (n.905-58G>C) c.275-58G>C (n.275-58G>C) n.912-58G>C n.936-58G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757841C>T | CA2671743478 | CFI | n.1063-58G>A n.1062-58G>A n.908-58G>A c.884-58G>A (n.884-58G>A) c.908-58G>A (n.908-58G>A) n.1301-58G>A c.883+2429G>A (n.883+2429G>A) c.905-58G>A (n.905-58G>A) c.275-58G>A (n.275-58G>A) n.912-58G>A n.936-58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757842T>C | CA2671743479 | CFI | n.1063-59A>G n.1062-59A>G n.908-59A>G c.884-59A>G (n.884-59A>G) c.908-59A>G (n.908-59A>G) n.1301-59A>G c.883+2428A>G (n.883+2428A>G) c.905-59A>G (n.905-59A>G) c.275-59A>G (n.275-59A>G) n.912-59A>G n.936-59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757843A= | CA1484711648 | CFI | n.1063-60T= n.1062-60T= n.908-60T= c.884-60T= (n.884-60T=) c.908-60T= (n.908-60T=) n.1301-60T= c.883+2427T= (n.883+2427T=) c.905-60T= (n.905-60T=) c.275-60T= (n.275-60T=) n.912-60T= n.936-60T= | |
| 4 | g.109757843A>C | CA2671743481 | CFI | n.1063-60T>G n.1062-60T>G n.908-60T>G c.884-60T>G (n.884-60T>G) c.908-60T>G (n.908-60T>G) n.1301-60T>G c.883+2427T>G (n.883+2427T>G) c.905-60T>G (n.905-60T>G) c.275-60T>G (n.275-60T>G) n.912-60T>G n.936-60T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757843A>G | CA1484711649 | CFI | n.1063-60T>C n.1062-60T>C n.908-60T>C c.884-60T>C (n.884-60T>C) c.908-60T>C (n.908-60T>C) n.1301-60T>C c.883+2427T>C (n.883+2427T>C) c.905-60T>C (n.905-60T>C) c.275-60T>C (n.275-60T>C) n.912-60T>C n.936-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757843A>T | CA2671743480 | CFI | n.1063-60T>A n.1062-60T>A n.908-60T>A c.884-60T>A (n.884-60T>A) c.908-60T>A (n.908-60T>A) n.1301-60T>A c.883+2427T>A (n.883+2427T>A) c.905-60T>A (n.905-60T>A) c.275-60T>A (n.275-60T>A) n.912-60T>A n.936-60T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757844T>A | CA2603188570 | CFI | n.1063-61A>T n.1062-61A>T n.908-61A>T c.884-61A>T (n.884-61A>T) c.908-61A>T (n.908-61A>T) n.1301-61A>T c.883+2426A>T (n.883+2426A>T) c.905-61A>T (n.905-61A>T) c.275-61A>T (n.275-61A>T) n.912-61A>T n.936-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757844T>C | CA2671743482 | CFI | n.1063-61A>G n.1062-61A>G n.908-61A>G c.884-61A>G (n.884-61A>G) c.908-61A>G (n.908-61A>G) n.1301-61A>G c.883+2426A>G (n.883+2426A>G) c.905-61A>G (n.905-61A>G) c.275-61A>G (n.275-61A>G) n.912-61A>G n.936-61A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757845A= | CA1484711650 | CFI | n.1063-62T= n.1062-62T= n.908-62T= c.884-62T= (n.884-62T=) c.908-62T= (n.908-62T=) n.1301-62T= c.883+2425T= (n.883+2425T=) c.905-62T= (n.905-62T=) c.275-62T= (n.275-62T=) n.912-62T= n.936-62T= | |
| 4 | g.109757845A>G | CA553658234 | CFI | n.1063-62T>C n.1062-62T>C n.908-62T>C c.884-62T>C (n.884-62T>C) c.908-62T>C (n.908-62T>C) n.1301-62T>C c.883+2425T>C (n.883+2425T>C) c.905-62T>C (n.905-62T>C) c.275-62T>C (n.275-62T>C) n.912-62T>C n.936-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757846G>A | CA1484711656 | CFI | n.1063-63C>T n.1062-63C>T n.908-63C>T c.884-63C>T (n.884-63C>T) c.908-63C>T (n.908-63C>T) n.1301-63C>T c.883+2424C>T (n.883+2424C>T) c.905-63C>T (n.905-63C>T) c.275-63C>T (n.275-63C>T) n.912-63C>T n.936-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757846G>C | CA1484711655 | CFI | n.1063-63C>G n.1062-63C>G n.908-63C>G c.884-63C>G (n.884-63C>G) c.908-63C>G (n.908-63C>G) n.1301-63C>G c.883+2424C>G (n.883+2424C>G) c.905-63C>G (n.905-63C>G) c.275-63C>G (n.275-63C>G) n.912-63C>G n.936-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757846G= | CA1484711654 | CFI | n.1063-63C= n.1062-63C= n.908-63C= c.884-63C= (n.884-63C=) c.908-63C= (n.908-63C=) n.1301-63C= c.883+2424C= (n.883+2424C=) c.905-63C= (n.905-63C=) c.275-63C= (n.275-63C=) n.912-63C= n.936-63C= | |
| 4 | g.109757846G>T | CA16196418 | CFI | n.1063-63C>A n.1062-63C>A n.908-63C>A c.884-63C>A (n.884-63C>A) c.908-63C>A (n.908-63C>A) n.1301-63C>A c.883+2424C>A (n.883+2424C>A) c.905-63C>A (n.905-63C>A) c.275-63C>A (n.275-63C>A) n.912-63C>A n.936-63C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757847C>A | CA2671743483 | CFI | n.1063-64G>T n.1062-64G>T n.908-64G>T c.884-64G>T (n.884-64G>T) c.908-64G>T (n.908-64G>T) n.1301-64G>T c.883+2423G>T (n.883+2423G>T) c.905-64G>T (n.905-64G>T) c.275-64G>T (n.275-64G>T) n.912-64G>T n.936-64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757847C= | CA1484711659 | CFI | n.1063-64G= n.1062-64G= n.908-64G= c.884-64G= (n.884-64G=) c.908-64G= (n.908-64G=) n.1301-64G= c.883+2423G= (n.883+2423G=) c.905-64G= (n.905-64G=) c.275-64G= (n.275-64G=) n.912-64G= n.936-64G= | |
| 4 | g.109757847C>T | CA103694407 | CFI | n.1063-64G>A n.1062-64G>A n.908-64G>A c.884-64G>A (n.884-64G>A) c.908-64G>A (n.908-64G>A) n.1301-64G>A c.883+2423G>A (n.883+2423G>A) c.905-64G>A (n.905-64G>A) c.275-64G>A (n.275-64G>A) n.912-64G>A n.936-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757848A>G | CA2671743484 | CFI | n.1063-65T>C n.1062-65T>C n.908-65T>C c.884-65T>C (n.884-65T>C) c.908-65T>C (n.908-65T>C) n.1301-65T>C c.883+2422T>C (n.883+2422T>C) c.905-65T>C (n.905-65T>C) c.275-65T>C (n.275-65T>C) n.912-65T>C n.936-65T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757849A= | CA1484711661 | CFI | n.1063-66T= n.1062-66T= n.908-66T= c.884-66T= (n.884-66T=) c.908-66T= (n.908-66T=) n.1301-66T= c.883+2421T= (n.883+2421T=) c.905-66T= (n.905-66T=) c.275-66T= (n.275-66T=) n.912-66T= n.936-66T= | |
| 4 | g.109757849A>C | CA2671743485 | CFI | n.1063-66T>G n.1062-66T>G n.908-66T>G c.884-66T>G (n.884-66T>G) c.908-66T>G (n.908-66T>G) n.1301-66T>G c.883+2421T>G (n.883+2421T>G) c.905-66T>G (n.905-66T>G) c.275-66T>G (n.275-66T>G) n.912-66T>G n.936-66T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757849A>T | CA1066608233 | CFI | n.1063-66T>A n.1062-66T>A n.908-66T>A c.884-66T>A (n.884-66T>A) c.908-66T>A (n.908-66T>A) n.1301-66T>A c.883+2421T>A (n.883+2421T>A) c.905-66T>A (n.905-66T>A) c.275-66T>A (n.275-66T>A) n.912-66T>A n.936-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757850T>C | CA2671743486 | CFI | n.1063-67A>G n.1062-67A>G n.908-67A>G c.884-67A>G (n.884-67A>G) c.908-67A>G (n.908-67A>G) n.1301-67A>G c.883+2420A>G (n.883+2420A>G) c.905-67A>G (n.905-67A>G) c.275-67A>G (n.275-67A>G) n.912-67A>G n.936-67A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757852T>A | CA2671743488 | CFI | n.1063-69A>T n.1062-69A>T n.908-69A>T c.884-69A>T (n.884-69A>T) c.908-69A>T (n.908-69A>T) n.1301-69A>T c.883+2418A>T (n.883+2418A>T) c.905-69A>T (n.905-69A>T) c.275-69A>T (n.275-69A>T) n.912-69A>T n.936-69A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757852T>C | CA2671743489 | CFI | n.1063-69A>G n.1062-69A>G n.908-69A>G c.884-69A>G (n.884-69A>G) c.908-69A>G (n.908-69A>G) n.1301-69A>G c.883+2418A>G (n.883+2418A>G) c.905-69A>G (n.905-69A>G) c.275-69A>G (n.275-69A>G) n.912-69A>G n.936-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757852T>G | CA2671743487 | CFI | n.1063-69A>C n.1062-69A>C n.908-69A>C c.884-69A>C (n.884-69A>C) c.908-69A>C (n.908-69A>C) n.1301-69A>C c.883+2418A>C (n.883+2418A>C) c.905-69A>C (n.905-69A>C) c.275-69A>C (n.275-69A>C) n.912-69A>C n.936-69A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757853A= | CA1484711664 | CFI | n.1063-70T= n.1062-70T= n.908-70T= c.884-70T= (n.884-70T=) c.908-70T= (n.908-70T=) n.1301-70T= c.883+2417T= (n.883+2417T=) c.905-70T= (n.905-70T=) c.275-70T= (n.275-70T=) n.912-70T= n.936-70T= | |
| 4 | g.109757853A>C | CA2671743490 | CFI | n.1063-70T>G n.1062-70T>G n.908-70T>G c.884-70T>G (n.884-70T>G) c.908-70T>G (n.908-70T>G) n.1301-70T>G c.883+2417T>G (n.883+2417T>G) c.905-70T>G (n.905-70T>G) c.275-70T>G (n.275-70T>G) n.912-70T>G n.936-70T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757853A>G | CA1066608234 | CFI | n.1063-70T>C n.1062-70T>C n.908-70T>C c.884-70T>C (n.884-70T>C) c.908-70T>C (n.908-70T>C) n.1301-70T>C c.883+2417T>C (n.883+2417T>C) c.905-70T>C (n.905-70T>C) c.275-70T>C (n.275-70T>C) n.912-70T>C n.936-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757854C= | CA1484711666 | CFI | n.1063-71G= n.1062-71G= n.908-71G= c.884-71G= (n.884-71G=) c.908-71G= (n.908-71G=) n.1301-71G= c.883+2416G= (n.883+2416G=) c.905-71G= (n.905-71G=) c.275-71G= (n.275-71G=) n.912-71G= n.936-71G= | |
| 4 | g.109757854C>G | CA1066608235 | CFI | n.1063-71G>C n.1062-71G>C n.908-71G>C c.884-71G>C (n.884-71G>C) c.908-71G>C (n.908-71G>C) n.1301-71G>C c.883+2416G>C (n.883+2416G>C) c.905-71G>C (n.905-71G>C) c.275-71G>C (n.275-71G>C) n.912-71G>C n.936-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757854C>T | CA2671743491 | CFI | n.1063-71G>A n.1062-71G>A n.908-71G>A c.884-71G>A (n.884-71G>A) c.908-71G>A (n.908-71G>A) n.1301-71G>A c.883+2416G>A (n.883+2416G>A) c.905-71G>A (n.905-71G>A) c.275-71G>A (n.275-71G>A) n.912-71G>A n.936-71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757855T>C | CA2567733444 | CFI | n.1063-72A>G n.1062-72A>G n.908-72A>G c.884-72A>G (n.884-72A>G) c.908-72A>G (n.908-72A>G) n.1301-72A>G c.883+2415A>G (n.883+2415A>G) c.905-72A>G (n.905-72A>G) c.275-72A>G (n.275-72A>G) n.912-72A>G n.936-72A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757856A>G | CA2578167630 | CFI | n.1063-73T>C n.1062-73T>C n.908-73T>C c.884-73T>C (n.884-73T>C) c.908-73T>C (n.908-73T>C) n.1301-73T>C c.883+2414T>C (n.883+2414T>C) c.905-73T>C (n.905-73T>C) c.275-73T>C (n.275-73T>C) n.912-73T>C n.936-73T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757857T>C | CA2671743492 | CFI | n.1063-74A>G n.1062-74A>G n.908-74A>G c.884-74A>G (n.884-74A>G) c.908-74A>G (n.908-74A>G) n.1301-74A>G c.883+2413A>G (n.883+2413A>G) c.905-74A>G (n.905-74A>G) c.275-74A>G (n.275-74A>G) n.912-74A>G n.936-74A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757858A>T | CA2578167631 | CFI | n.1063-75T>A n.1062-75T>A n.908-75T>A c.884-75T>A (n.884-75T>A) c.908-75T>A (n.908-75T>A) n.1301-75T>A c.883+2412T>A (n.883+2412T>A) c.905-75T>A (n.905-75T>A) c.275-75T>A (n.275-75T>A) n.912-75T>A n.936-75T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757859C>A | CA2671743493 | CFI | n.1063-76G>T n.1062-76G>T n.908-76G>T c.884-76G>T (n.884-76G>T) c.908-76G>T (n.908-76G>T) n.1301-76G>T c.883+2411G>T (n.883+2411G>T) c.905-76G>T (n.905-76G>T) c.275-76G>T (n.275-76G>T) n.912-76G>T n.936-76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757860A= | CA1484711669 | CFI | n.1063-77T= n.1062-77T= n.908-77T= c.884-77T= (n.884-77T=) c.908-77T= (n.908-77T=) n.1301-77T= c.883+2410T= (n.883+2410T=) c.905-77T= (n.905-77T=) c.275-77T= (n.275-77T=) n.912-77T= n.936-77T= | |
| 4 | g.109757860A>C | CA2671743494 | CFI | n.1063-77T>G n.1062-77T>G n.908-77T>G c.884-77T>G (n.884-77T>G) c.908-77T>G (n.908-77T>G) n.1301-77T>G c.883+2410T>G (n.883+2410T>G) c.905-77T>G (n.905-77T>G) c.275-77T>G (n.275-77T>G) n.912-77T>G n.936-77T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757860A>G | CA103694410 | CFI | n.1063-77T>C n.1062-77T>C n.908-77T>C c.884-77T>C (n.884-77T>C) c.908-77T>C (n.908-77T>C) n.1301-77T>C c.883+2410T>C (n.883+2410T>C) c.905-77T>C (n.905-77T>C) c.275-77T>C (n.275-77T>C) n.912-77T>C n.936-77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757861T>C | CA785235546 | CFI | n.1063-78A>G n.1062-78A>G n.907+75A>G c.884-78A>G (n.884-78A>G) c.907+75A>G (n.907+75A>G) n.1301-78A>G c.883+2409A>G (n.883+2409A>G) c.904+75A>G (n.904+75A>G) c.275-78A>G (n.275-78A>G) n.912-78A>G n.935+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757861T= | CA1484711673 | CFI | n.1063-78A= n.1062-78A= n.907+75A= c.884-78A= (n.884-78A=) c.907+75A= (n.907+75A=) n.1301-78A= c.883+2409A= (n.883+2409A=) c.904+75A= (n.904+75A=) c.275-78A= (n.275-78A=) n.912-78A= n.935+75A= | |
| 4 | g.109757862A= | CA1484711675 | CFI | n.1063-79T= n.1062-79T= n.907+74T= c.884-79T= (n.884-79T=) c.907+74T= (n.907+74T=) n.1301-79T= c.883+2408T= (n.883+2408T=) c.904+74T= (n.904+74T=) c.275-79T= (n.275-79T=) n.912-79T= n.935+74T= | |
| 4 | g.109757862A>C | CA2763051574 | CFI | n.1063-79T>G n.1062-79T>G n.907+74T>G c.884-79T>G (n.884-79T>G) c.907+74T>G (n.907+74T>G) n.1301-79T>G c.883+2408T>G (n.883+2408T>G) c.904+74T>G (n.904+74T>G) c.275-79T>G (n.275-79T>G) n.912-79T>G n.935+74T>G | |
| 4 | g.109757862A>G | CA553658236 | CFI | n.1063-79T>C n.1062-79T>C n.907+74T>C c.884-79T>C (n.884-79T>C) c.907+74T>C (n.907+74T>C) n.1301-79T>C c.883+2408T>C (n.883+2408T>C) c.904+74T>C (n.904+74T>C) c.275-79T>C (n.275-79T>C) n.912-79T>C n.935+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757862A>T | CA2578167632 | CFI | n.1063-79T>A n.1062-79T>A n.907+74T>A c.884-79T>A (n.884-79T>A) c.907+74T>A (n.907+74T>A) n.1301-79T>A c.883+2408T>A (n.883+2408T>A) c.904+74T>A (n.904+74T>A) c.275-79T>A (n.275-79T>A) n.912-79T>A n.935+74T>A | |
| 4 | g.109757863T>A | CA2671743495 | CFI | n.1063-80A>T n.1062-80A>T n.907+73A>T c.884-80A>T (n.884-80A>T) c.907+73A>T (n.907+73A>T) n.1301-80A>T c.883+2407A>T (n.883+2407A>T) c.904+73A>T (n.904+73A>T) c.275-80A>T (n.275-80A>T) n.912-80A>T n.935+73A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757863T>C | CA103694412 | CFI | n.1063-80A>G n.1062-80A>G n.907+73A>G c.884-80A>G (n.884-80A>G) c.907+73A>G (n.907+73A>G) n.1301-80A>G c.883+2407A>G (n.883+2407A>G) c.904+73A>G (n.904+73A>G) c.275-80A>G (n.275-80A>G) n.912-80A>G n.935+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757863T= | CA1484711677 | CFI | n.1063-80A= n.1062-80A= n.907+73A= c.884-80A= (n.884-80A=) c.907+73A= (n.907+73A=) n.1301-80A= c.883+2407A= (n.883+2407A=) c.904+73A= (n.904+73A=) c.275-80A= (n.275-80A=) n.912-80A= n.935+73A= | |
| 4 | g.109757863_109757866delinsTATC | CA1484711679 | CFI | n.1063-83_1063-80delinsGATA n.1062-83_1062-80delinsGATA n.907+70_907+73delinsGATA c.884-83_884-80delinsGATA (n.884-83_884-80delinsGATA) c.907+70_907+73delinsGATA (n.907+70_907+73delinsGATA) n.1301-83_1301-80delinsGATA c.883+2404_883+2407delinsGATA (n.883+2404_883+2407delinsGATA) c.904+70_904+73delinsGATA (n.904+70_904+73delinsGATA) c.275-83_275-80delinsGATA (n.275-83_275-80delinsGATA) n.912-83_912-80delinsGATA n.935+70_935+73delinsGATA |