UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109757685T>C | CA2671743259 | CFI | n.1083+78A>G n.1082+78A>G n.928+78A>G c.904+78A>G (n.904+78A>G) c.928+78A>G (n.928+78A>G) n.1321+78A>G c.883+2585A>G (n.883+2585A>G) c.925+78A>G (n.925+78A>G) c.295+78A>G (n.295+78A>G) n.932+78A>G n.956+78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757686A>G | CA649254784 | CFI | n.1083+77T>C n.1082+77T>C n.928+77T>C c.904+77T>C (n.904+77T>C) c.928+77T>C (n.928+77T>C) n.1321+77T>C c.883+2584T>C (n.883+2584T>C) c.925+77T>C (n.925+77T>C) c.295+77T>C (n.295+77T>C) n.932+77T>C n.956+77T>C | COSMIC |
| 4 | g.109757686A>T | CA2671743262 | CFI | n.1083+77T>A n.1082+77T>A n.928+77T>A c.904+77T>A (n.904+77T>A) c.928+77T>A (n.928+77T>A) n.1321+77T>A c.883+2584T>A (n.883+2584T>A) c.925+77T>A (n.925+77T>A) c.295+77T>A (n.295+77T>A) n.932+77T>A n.956+77T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757686dup | CA2671743260 | CFI | n.1083+77dup n.1082+77dup n.928+77dup c.904+77dup (n.904+77dup) c.928+77dup (n.928+77dup) n.1321+77dup c.883+2584dup (n.883+2584dup) c.925+77dup (n.925+77dup) c.295+77dup (n.295+77dup) n.932+77dup n.956+77dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757687C>A | CA103694321 | CFI | n.1083+76G>T n.1082+76G>T n.928+76G>T c.904+76G>T (n.904+76G>T) c.928+76G>T (n.928+76G>T) n.1321+76G>T c.883+2583G>T (n.883+2583G>T) c.925+76G>T (n.925+76G>T) c.295+76G>T (n.295+76G>T) n.932+76G>T n.956+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757687C= | CA1484711467 | CFI | n.1083+76G= n.1082+76G= n.928+76G= c.904+76G= (n.904+76G=) c.928+76G= (n.928+76G=) n.1321+76G= c.883+2583G= (n.883+2583G=) c.925+76G= (n.925+76G=) c.295+76G= (n.295+76G=) n.932+76G= n.956+76G= | |
| 4 | g.109757687C>G | CA2671743266 | CFI | n.1083+76G>C n.1082+76G>C n.928+76G>C c.904+76G>C (n.904+76G>C) c.928+76G>C (n.928+76G>C) n.1321+76G>C c.883+2583G>C (n.883+2583G>C) c.925+76G>C (n.925+76G>C) c.295+76G>C (n.295+76G>C) n.932+76G>C n.956+76G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757687C>T | CA2671743268 | CFI | n.1083+76G>A n.1082+76G>A n.928+76G>A c.904+76G>A (n.904+76G>A) c.928+76G>A (n.928+76G>A) n.1321+76G>A c.883+2583G>A (n.883+2583G>A) c.925+76G>A (n.925+76G>A) c.295+76G>A (n.295+76G>A) n.932+76G>A n.956+76G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757688A= | CA1484711470 | CFI | n.1083+75T= n.1082+75T= n.928+75T= c.904+75T= (n.904+75T=) c.928+75T= (n.928+75T=) n.1321+75T= c.883+2582T= (n.883+2582T=) c.925+75T= (n.925+75T=) c.295+75T= (n.295+75T=) n.932+75T= n.956+75T= | |
| 4 | g.109757688A>G | CA785235387 | CFI | n.1083+75T>C n.1082+75T>C n.928+75T>C c.904+75T>C (n.904+75T>C) c.928+75T>C (n.928+75T>C) n.1321+75T>C c.883+2582T>C (n.883+2582T>C) c.925+75T>C (n.925+75T>C) c.295+75T>C (n.295+75T>C) n.932+75T>C n.956+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757689T>G | CA2671743271 | CFI | n.1083+74A>C n.1082+74A>C n.928+74A>C c.904+74A>C (n.904+74A>C) c.928+74A>C (n.928+74A>C) n.1321+74A>C c.883+2581A>C (n.883+2581A>C) c.925+74A>C (n.925+74A>C) c.295+74A>C (n.295+74A>C) n.932+74A>C n.956+74A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757690T>C | CA2671743274 | CFI | n.1083+73A>G n.1082+73A>G n.928+73A>G c.904+73A>G (n.904+73A>G) c.928+73A>G (n.928+73A>G) n.1321+73A>G c.883+2580A>G (n.883+2580A>G) c.925+73A>G (n.925+73A>G) c.295+73A>G (n.295+73A>G) n.932+73A>G n.956+73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757692_109757696del | CA2671743273 | CFI | n.1083+69_1083+73del n.1082+69_1082+73del n.928+69_928+73del c.904+69_904+73del (n.904+69_904+73del) c.928+69_928+73del (n.928+69_928+73del) n.1321+69_1321+73del c.883+2576_883+2580del (n.883+2576_883+2580del) c.925+69_925+73del (n.925+69_925+73del) c.295+69_295+73del (n.295+69_295+73del) n.932+69_932+73del n.956+69_956+73del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757691A>T | CA2578167618 | CFI | n.1083+72T>A n.1082+72T>A n.928+72T>A c.904+72T>A (n.904+72T>A) c.928+72T>A (n.928+72T>A) n.1321+72T>A c.883+2579T>A (n.883+2579T>A) c.925+72T>A (n.925+72T>A) c.295+72T>A (n.295+72T>A) n.932+72T>A n.956+72T>A | |
| 4 | g.109757694del | CA2671743275 | CFI | n.1083+72del n.1082+72del n.928+72del c.904+72del (n.904+72del) c.928+72del (n.928+72del) n.1321+72del c.883+2579del (n.883+2579del) c.925+72del (n.925+72del) c.295+72del (n.295+72del) n.932+72del n.956+72del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757695T>A | CA103694323 | CFI | n.1083+68A>T n.1082+68A>T n.928+68A>T c.904+68A>T (n.904+68A>T) c.928+68A>T (n.928+68A>T) n.1321+68A>T c.883+2575A>T (n.883+2575A>T) c.925+68A>T (n.925+68A>T) c.295+68A>T (n.295+68A>T) n.932+68A>T n.956+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757695T>C | CA2671743277 | CFI | n.1083+68A>G n.1082+68A>G n.928+68A>G c.904+68A>G (n.904+68A>G) c.928+68A>G (n.928+68A>G) n.1321+68A>G c.883+2575A>G (n.883+2575A>G) c.925+68A>G (n.925+68A>G) c.295+68A>G (n.295+68A>G) n.932+68A>G n.956+68A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757695T= | CA1484711473 | CFI | n.1083+68A= n.1082+68A= n.928+68A= c.904+68A= (n.904+68A=) c.928+68A= (n.928+68A=) n.1321+68A= c.883+2575A= (n.883+2575A=) c.925+68A= (n.925+68A=) c.295+68A= (n.295+68A=) n.932+68A= n.956+68A= | |
| 4 | g.109757696A= | CA1484711475 | CFI | n.1083+67T= n.1082+67T= n.928+67T= c.904+67T= (n.904+67T=) c.928+67T= (n.928+67T=) n.1321+67T= c.883+2574T= (n.883+2574T=) c.925+67T= (n.925+67T=) c.295+67T= (n.295+67T=) n.932+67T= n.956+67T= | |
| 4 | g.109757696A>G | CA103694327 | CFI | n.1083+67T>C n.1082+67T>C n.928+67T>C c.904+67T>C (n.904+67T>C) c.928+67T>C (n.928+67T>C) n.1321+67T>C c.883+2574T>C (n.883+2574T>C) c.925+67T>C (n.925+67T>C) c.295+67T>C (n.295+67T>C) n.932+67T>C n.956+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757697T>C | CA2671743280 | CFI | n.1083+66A>G n.1082+66A>G n.928+66A>G c.904+66A>G (n.904+66A>G) c.928+66A>G (n.928+66A>G) n.1321+66A>G c.883+2573A>G (n.883+2573A>G) c.925+66A>G (n.925+66A>G) c.295+66A>G (n.295+66A>G) n.932+66A>G n.956+66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757699del | CA2671743281 | CFI | n.1083+65del n.1082+65del n.928+65del c.904+65del (n.904+65del) c.928+65del (n.928+65del) n.1321+65del c.883+2572del (n.883+2572del) c.925+65del (n.925+65del) c.295+65del (n.295+65del) n.932+65del n.956+65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757700G>A | CA2671743283 | CFI | n.1083+63C>T n.1082+63C>T n.928+63C>T c.904+63C>T (n.904+63C>T) c.928+63C>T (n.928+63C>T) n.1321+63C>T c.883+2570C>T (n.883+2570C>T) c.925+63C>T (n.925+63C>T) c.295+63C>T (n.295+63C>T) n.932+63C>T n.956+63C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757700G>T | CA2671743285 | CFI | n.1083+63C>A n.1082+63C>A n.928+63C>A c.904+63C>A (n.904+63C>A) c.928+63C>A (n.928+63C>A) n.1321+63C>A c.883+2570C>A (n.883+2570C>A) c.925+63C>A (n.925+63C>A) c.295+63C>A (n.295+63C>A) n.932+63C>A n.956+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757701A>G | CA2671743286 | CFI | n.1083+62T>C n.1082+62T>C n.928+62T>C c.904+62T>C (n.904+62T>C) c.928+62T>C (n.928+62T>C) n.1321+62T>C c.883+2569T>C (n.883+2569T>C) c.925+62T>C (n.925+62T>C) c.295+62T>C (n.295+62T>C) n.932+62T>C n.956+62T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757702C>A | CA2671743287 | CFI | n.1083+61G>T n.1082+61G>T n.928+61G>T c.904+61G>T (n.904+61G>T) c.928+61G>T (n.928+61G>T) n.1321+61G>T c.883+2568G>T (n.883+2568G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.295+61G>T (n.295+61G>T) n.932+61G>T n.956+61G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757702C>G | CA2671743289 | CFI | n.1083+61G>C n.1082+61G>C n.928+61G>C c.904+61G>C (n.904+61G>C) c.928+61G>C (n.928+61G>C) n.1321+61G>C c.883+2568G>C (n.883+2568G>C) c.925+61G>C (n.925+61G>C) c.295+61G>C (n.295+61G>C) n.932+61G>C n.956+61G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757703C>A | CA2671743290 | CFI | n.1083+60G>T n.1082+60G>T n.928+60G>T c.904+60G>T (n.904+60G>T) c.928+60G>T (n.928+60G>T) n.1321+60G>T c.883+2567G>T (n.883+2567G>T) c.925+60G>T (n.925+60G>T) c.295+60G>T (n.295+60G>T) n.932+60G>T n.956+60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757704A= | CA1484711477 | CFI | n.1083+59T= n.1082+59T= n.928+59T= c.904+59T= (n.904+59T=) c.928+59T= (n.928+59T=) n.1321+59T= c.883+2566T= (n.883+2566T=) c.925+59T= (n.925+59T=) c.295+59T= (n.295+59T=) n.932+59T= n.956+59T= | |
| 4 | g.109757704A>G | CA1066608182 | CFI | n.1083+59T>C n.1082+59T>C n.928+59T>C c.904+59T>C (n.904+59T>C) c.928+59T>C (n.928+59T>C) n.1321+59T>C c.883+2566T>C (n.883+2566T>C) c.925+59T>C (n.925+59T>C) c.295+59T>C (n.295+59T>C) n.932+59T>C n.956+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757705A= | CA1484711480 | CFI | n.1083+58T= n.1082+58T= n.928+58T= c.904+58T= (n.904+58T=) c.928+58T= (n.928+58T=) n.1321+58T= c.883+2565T= (n.883+2565T=) c.925+58T= (n.925+58T=) c.295+58T= (n.295+58T=) n.932+58T= n.956+58T= | |
| 4 | g.109757705A>G | CA785235388 | CFI | n.1083+58T>C n.1082+58T>C n.928+58T>C c.904+58T>C (n.904+58T>C) c.928+58T>C (n.928+58T>C) n.1321+58T>C c.883+2565T>C (n.883+2565T>C) c.925+58T>C (n.925+58T>C) c.295+58T>C (n.295+58T>C) n.932+58T>C n.956+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757706A>G | CA2671743291 | CFI | n.1083+57T>C n.1082+57T>C n.928+57T>C c.904+57T>C (n.904+57T>C) c.928+57T>C (n.928+57T>C) n.1321+57T>C c.883+2564T>C (n.883+2564T>C) c.925+57T>C (n.925+57T>C) c.295+57T>C (n.295+57T>C) n.932+57T>C n.956+57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757707G>C | CA785235391 | CFI | n.1083+56C>G n.1082+56C>G n.928+56C>G c.904+56C>G (n.904+56C>G) c.928+56C>G (n.928+56C>G) n.1321+56C>G c.883+2563C>G (n.883+2563C>G) c.925+56C>G (n.925+56C>G) c.295+56C>G (n.295+56C>G) n.932+56C>G n.956+56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757707G= | CA1484711482 | CFI | n.1083+56C= n.1082+56C= n.928+56C= c.904+56C= (n.904+56C=) c.928+56C= (n.928+56C=) n.1321+56C= c.883+2563C= (n.883+2563C=) c.925+56C= (n.925+56C=) c.295+56C= (n.295+56C=) n.932+56C= n.956+56C= | |
| 4 | g.109757707G>T | CA2578167619 | CFI | n.1083+56C>A n.1082+56C>A n.928+56C>A c.904+56C>A (n.904+56C>A) c.928+56C>A (n.928+56C>A) n.1321+56C>A c.883+2563C>A (n.883+2563C>A) c.925+56C>A (n.925+56C>A) c.295+56C>A (n.295+56C>A) n.932+56C>A n.956+56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757709A>G | CA2671743292 | CFI | n.1083+54T>C n.1082+54T>C n.928+54T>C c.904+54T>C (n.904+54T>C) c.928+54T>C (n.928+54T>C) n.1321+54T>C c.883+2561T>C (n.883+2561T>C) c.925+54T>C (n.925+54T>C) c.295+54T>C (n.295+54T>C) n.932+54T>C n.956+54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757710C>A | CA103694330 | CFI | n.1083+53G>T n.1082+53G>T n.928+53G>T c.904+53G>T (n.904+53G>T) c.928+53G>T (n.928+53G>T) n.1321+53G>T c.883+2560G>T (n.883+2560G>T) c.925+53G>T (n.925+53G>T) c.295+53G>T (n.295+53G>T) n.932+53G>T n.956+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757710C= | CA1484711484 | CFI | n.1083+53G= n.1082+53G= n.928+53G= c.904+53G= (n.904+53G=) c.928+53G= (n.928+53G=) n.1321+53G= c.883+2560G= (n.883+2560G=) c.925+53G= (n.925+53G=) c.295+53G= (n.295+53G=) n.932+53G= n.956+53G= | |
| 4 | g.109757710C>G | CA2671743294 | CFI | n.1083+53G>C n.1082+53G>C n.928+53G>C c.904+53G>C (n.904+53G>C) c.928+53G>C (n.928+53G>C) n.1321+53G>C c.883+2560G>C (n.883+2560G>C) c.925+53G>C (n.925+53G>C) c.295+53G>C (n.295+53G>C) n.932+53G>C n.956+53G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757711C= | CA1484711488 | CFI | n.1083+52G= n.1082+52G= n.928+52G= c.904+52G= (n.904+52G=) c.928+52G= (n.928+52G=) n.1321+52G= c.883+2559G= (n.883+2559G=) c.925+52G= (n.925+52G=) c.295+52G= (n.295+52G=) n.932+52G= n.956+52G= | |
| 4 | g.109757711C>T | CA785235395 | CFI | n.1083+52G>A n.1082+52G>A n.928+52G>A c.904+52G>A (n.904+52G>A) c.928+52G>A (n.928+52G>A) n.1321+52G>A c.883+2559G>A (n.883+2559G>A) c.925+52G>A (n.925+52G>A) c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.932+52G>A n.956+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757712T>A | CA2671743298 | CFI | n.1083+51A>T n.1082+51A>T n.928+51A>T c.904+51A>T (n.904+51A>T) c.928+51A>T (n.928+51A>T) n.1321+51A>T c.883+2558A>T (n.883+2558A>T) c.925+51A>T (n.925+51A>T) c.295+51A>T (n.295+51A>T) n.932+51A>T n.956+51A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757712T>C | CA2671743299 | CFI | n.1083+51A>G n.1082+51A>G n.928+51A>G c.904+51A>G (n.904+51A>G) c.928+51A>G (n.928+51A>G) n.1321+51A>G c.883+2558A>G (n.883+2558A>G) c.925+51A>G (n.925+51A>G) c.295+51A>G (n.295+51A>G) n.932+51A>G n.956+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757712T>G | CA2671743300 | CFI | n.1083+51A>C n.1082+51A>C n.928+51A>C c.904+51A>C (n.904+51A>C) c.928+51A>C (n.928+51A>C) n.1321+51A>C c.883+2558A>C (n.883+2558A>C) c.925+51A>C (n.925+51A>C) c.295+51A>C (n.295+51A>C) n.932+51A>C n.956+51A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757713_109757717del | CA2671743296 | CFI | n.1083+47_1083+51del n.1082+47_1082+51del n.928+47_928+51del c.904+47_904+51del (n.904+47_904+51del) c.928+47_928+51del (n.928+47_928+51del) n.1321+47_1321+51del c.883+2554_883+2558del (n.883+2554_883+2558del) c.925+47_925+51del (n.925+47_925+51del) c.295+47_295+51del (n.295+47_295+51del) n.932+47_932+51del n.956+47_956+51del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757713G>A | CA2578167620 | CFI | n.1083+50C>T n.1082+50C>T n.928+50C>T c.904+50C>T (n.904+50C>T) c.928+50C>T (n.928+50C>T) n.1321+50C>T c.883+2557C>T (n.883+2557C>T) c.925+50C>T (n.925+50C>T) c.295+50C>T (n.295+50C>T) n.932+50C>T n.956+50C>T | |
| 4 | g.109757713G>C | CA1484711496 | CFI | n.1083+50C>G n.1082+50C>G n.928+50C>G c.904+50C>G (n.904+50C>G) c.928+50C>G (n.928+50C>G) n.1321+50C>G c.883+2557C>G (n.883+2557C>G) c.925+50C>G (n.925+50C>G) c.295+50C>G (n.295+50C>G) n.932+50C>G n.956+50C>G | dbSNP |
| 4 | g.109757713G= | CA1484711493 | CFI | n.1083+50C= n.1082+50C= n.928+50C= c.904+50C= (n.904+50C=) c.928+50C= (n.928+50C=) n.1321+50C= c.883+2557C= (n.883+2557C=) c.925+50C= (n.925+50C=) c.295+50C= (n.295+50C=) n.932+50C= n.956+50C= | |
| 4 | g.109757714A>T | CA2671743302 | CFI | n.1083+49T>A n.1082+49T>A n.928+49T>A c.904+49T>A (n.904+49T>A) c.928+49T>A (n.928+49T>A) n.1321+49T>A c.883+2556T>A (n.883+2556T>A) c.925+49T>A (n.925+49T>A) c.295+49T>A (n.295+49T>A) n.932+49T>A n.956+49T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757715G>A | CA553658221 | CFI | n.1083+48C>T n.1082+48C>T n.928+48C>T c.904+48C>T (n.904+48C>T) c.928+48C>T (n.928+48C>T) n.1321+48C>T c.883+2555C>T (n.883+2555C>T) c.925+48C>T (n.925+48C>T) c.295+48C>T (n.295+48C>T) n.932+48C>T n.956+48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.109757715G= | CA1484711497 | CFI | n.1083+48C= n.1082+48C= n.928+48C= c.904+48C= (n.904+48C=) c.928+48C= (n.928+48C=) n.1321+48C= c.883+2555C= (n.883+2555C=) c.925+48C= (n.925+48C=) c.295+48C= (n.295+48C=) n.932+48C= n.956+48C= | |
| 4 | g.109757715G>T | CA2671743303 | CFI | n.1083+48C>A n.1082+48C>A n.928+48C>A c.904+48C>A (n.904+48C>A) c.928+48C>A (n.928+48C>A) n.1321+48C>A c.883+2555C>A (n.883+2555C>A) c.925+48C>A (n.925+48C>A) c.295+48C>A (n.295+48C>A) n.932+48C>A n.956+48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757716T>A | CA2671743304 | CFI | n.1083+47A>T n.1082+47A>T n.928+47A>T c.904+47A>T (n.904+47A>T) c.928+47A>T (n.928+47A>T) n.1321+47A>T c.883+2554A>T (n.883+2554A>T) c.925+47A>T (n.925+47A>T) c.295+47A>T (n.295+47A>T) n.932+47A>T n.956+47A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757717_109757725delinsTTTGTTTCA | CA1484711499 | CFI | n.1083+38_1083+46delinsTGAAACAAA n.1082+38_1082+46delinsTGAAACAAA n.928+38_928+46delinsTGAAACAAA c.904+38_904+46delinsTGAAACAAA (n.904+38_904+46delinsTGAAACAAA) c.928+38_928+46delinsTGAAACAAA (n.928+38_928+46delinsTGAAACAAA) n.1321+38_1321+46delinsTGAAACAAA c.883+2545_883+2553delinsTGAAACAAA (n.883+2545_883+2553delinsTGAAACAAA) c.925+38_925+46delinsTGAAACAAA (n.925+38_925+46delinsTGAAACAAA) c.295+38_295+46delinsTGAAACAAA (n.295+38_295+46delinsTGAAACAAA) n.932+38_932+46delinsTGAAACAAA n.956+38_956+46delinsTGAAACAAA | |
| 4 | g.109757718_109757725del | CA785235401 | CFI | n.1083+38_1083+45del n.1082+38_1082+45del n.928+38_928+45del c.904+38_904+45del (n.904+38_904+45del) c.928+38_928+45del (n.928+38_928+45del) n.1321+38_1321+45del c.883+2545_883+2552del (n.883+2545_883+2552del) c.925+38_925+45del (n.925+38_925+45del) c.295+38_295+45del (n.295+38_295+45del) n.932+38_932+45del n.956+38_956+45del | dbSNP |
| 4 | g.109757719T>C | CA1066608185 | CFI | n.1083+44A>G n.1082+44A>G n.928+44A>G c.904+44A>G (n.904+44A>G) c.928+44A>G (n.928+44A>G) n.1321+44A>G c.883+2551A>G (n.883+2551A>G) c.925+44A>G (n.925+44A>G) c.295+44A>G (n.295+44A>G) n.932+44A>G n.956+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757719T= | CA1484711503 | CFI | n.1083+44A= n.1082+44A= n.928+44A= c.904+44A= (n.904+44A=) c.928+44A= (n.928+44A=) n.1321+44A= c.883+2551A= (n.883+2551A=) c.925+44A= (n.925+44A=) c.295+44A= (n.295+44A=) n.932+44A= n.956+44A= | |
| 4 | g.109757720G>T | CA2671743305 | CFI | n.1083+43C>A n.1082+43C>A n.928+43C>A c.904+43C>A (n.904+43C>A) c.928+43C>A (n.928+43C>A) n.1321+43C>A c.883+2550C>A (n.883+2550C>A) c.925+43C>A (n.925+43C>A) c.295+43C>A (n.295+43C>A) n.932+43C>A n.956+43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757722T>C | CA2671743306 | CFI | n.1083+41A>G n.1082+41A>G n.928+41A>G c.904+41A>G (n.904+41A>G) c.928+41A>G (n.928+41A>G) n.1321+41A>G c.883+2548A>G (n.883+2548A>G) c.925+41A>G (n.925+41A>G) c.295+41A>G (n.295+41A>G) n.932+41A>G n.956+41A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757723T>C | CA2671743307 | CFI | n.1083+40A>G n.1082+40A>G n.928+40A>G c.904+40A>G (n.904+40A>G) c.928+40A>G (n.928+40A>G) n.1321+40A>G c.883+2547A>G (n.883+2547A>G) c.925+40A>G (n.925+40A>G) c.295+40A>G (n.295+40A>G) n.932+40A>G n.956+40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757724C>A | CA2671743308 | CFI | n.1083+39G>T n.1082+39G>T n.928+39G>T c.904+39G>T (n.904+39G>T) c.928+39G>T (n.928+39G>T) n.1321+39G>T c.883+2546G>T (n.883+2546G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) n.932+39G>T n.956+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757724C>T | CA2671743309 | CFI | n.1083+39G>A n.1082+39G>A n.928+39G>A c.904+39G>A (n.904+39G>A) c.928+39G>A (n.928+39G>A) n.1321+39G>A c.883+2546G>A (n.883+2546G>A) c.925+39G>A (n.925+39G>A) c.295+39G>A (n.295+39G>A) n.932+39G>A n.956+39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757725A= | CA1484711506 | CFI | n.1083+38T= n.1082+38T= n.928+38T= c.904+38T= (n.904+38T=) c.928+38T= (n.928+38T=) n.1321+38T= c.883+2545T= (n.883+2545T=) c.925+38T= (n.925+38T=) c.295+38T= (n.295+38T=) n.932+38T= n.956+38T= | |
| 4 | g.109757725A>C | CA553658222 | CFI | n.1083+38T>G n.1082+38T>G n.928+38T>G c.904+38T>G (n.904+38T>G) c.928+38T>G (n.928+38T>G) n.1321+38T>G c.883+2545T>G (n.883+2545T>G) c.925+38T>G (n.925+38T>G) c.295+38T>G (n.295+38T>G) n.932+38T>G n.956+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757725A>G | CA2671743310 | CFI | n.1083+38T>C n.1082+38T>C n.928+38T>C c.904+38T>C (n.904+38T>C) c.928+38T>C (n.928+38T>C) n.1321+38T>C c.883+2545T>C (n.883+2545T>C) c.925+38T>C (n.925+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) n.932+38T>C n.956+38T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757726A= | CA1484711508 | CFI | n.1083+37T= n.1082+37T= n.928+37T= c.904+37T= (n.904+37T=) c.928+37T= (n.928+37T=) n.1321+37T= c.883+2544T= (n.883+2544T=) c.925+37T= (n.925+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) n.932+37T= n.956+37T= | |
| 4 | g.109757726A>G | CA553658223 | CFI | n.1083+37T>C n.1082+37T>C n.928+37T>C c.904+37T>C (n.904+37T>C) c.928+37T>C (n.928+37T>C) n.1321+37T>C c.883+2544T>C (n.883+2544T>C) c.925+37T>C (n.925+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) n.932+37T>C n.956+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757727T>C | CA649254788 | CFI | n.1083+36A>G n.1082+36A>G n.928+36A>G c.904+36A>G (n.904+36A>G) c.928+36A>G (n.928+36A>G) n.1321+36A>G c.883+2543A>G (n.883+2543A>G) c.925+36A>G (n.925+36A>G) c.295+36A>G (n.295+36A>G) n.932+36A>G n.956+36A>G | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.109757732dup | CA2671743311 | CFI | n.1083+36dup n.1082+36dup n.928+36dup c.904+36dup (n.904+36dup) c.928+36dup (n.928+36dup) n.1321+36dup c.883+2543dup (n.883+2543dup) c.925+36dup (n.925+36dup) c.295+36dup (n.295+36dup) n.932+36dup n.956+36dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757732del | CA2578167621 | CFI | n.1083+36del n.1082+36del n.928+36del c.904+36del (n.904+36del) c.928+36del (n.928+36del) n.1321+36del c.883+2543del (n.883+2543del) c.925+36del (n.925+36del) c.295+36del (n.295+36del) n.932+36del n.956+36del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757728T>C | CA3042102 | CFI | n.1083+35A>G n.1082+35A>G n.928+35A>G c.904+35A>G (n.904+35A>G) c.928+35A>G (n.928+35A>G) n.1321+35A>G c.883+2542A>G (n.883+2542A>G) c.925+35A>G (n.925+35A>G) c.295+35A>G (n.295+35A>G) n.932+35A>G n.956+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757728T= | CA1484711511 | CFI | n.1083+35A= n.1082+35A= n.928+35A= c.904+35A= (n.904+35A=) c.928+35A= (n.928+35A=) n.1321+35A= c.883+2542A= (n.883+2542A=) c.925+35A= (n.925+35A=) c.295+35A= (n.295+35A=) n.932+35A= n.956+35A= | |
| 4 | g.109757730T>A | CA649254790 | CFI | n.1083+33A>T n.1082+33A>T n.928+33A>T c.904+33A>T (n.904+33A>T) c.928+33A>T (n.928+33A>T) n.1321+33A>T c.883+2540A>T (n.883+2540A>T) c.925+33A>T (n.925+33A>T) c.295+33A>T (n.295+33A>T) n.932+33A>T n.956+33A>T | COSMIC |
| 4 | g.109757731T>C | CA2671743317 | CFI | n.1083+32A>G n.1082+32A>G n.928+32A>G c.904+32A>G (n.904+32A>G) c.928+32A>G (n.928+32A>G) n.1321+32A>G c.883+2539A>G (n.883+2539A>G) c.925+32A>G (n.925+32A>G) c.295+32A>G (n.295+32A>G) n.932+32A>G n.956+32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757732T>C | CA2671743320 | CFI | n.1083+31A>G n.1082+31A>G n.928+31A>G c.904+31A>G (n.904+31A>G) c.928+31A>G (n.928+31A>G) n.1321+31A>G c.883+2538A>G (n.883+2538A>G) c.925+31A>G (n.925+31A>G) c.295+31A>G (n.295+31A>G) n.932+31A>G n.956+31A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757733A>G | CA2578167622 | CFI | n.1083+30T>C n.1082+30T>C n.928+30T>C c.904+30T>C (n.904+30T>C) c.928+30T>C (n.928+30T>C) n.1321+30T>C c.883+2537T>C (n.883+2537T>C) c.925+30T>C (n.925+30T>C) c.295+30T>C (n.295+30T>C) n.932+30T>C n.956+30T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757733A>T | CA2671743323 | CFI | n.1083+30T>A n.1082+30T>A n.928+30T>A c.904+30T>A (n.904+30T>A) c.928+30T>A (n.928+30T>A) n.1321+30T>A c.883+2537T>A (n.883+2537T>A) c.925+30T>A (n.925+30T>A) c.295+30T>A (n.295+30T>A) n.932+30T>A n.956+30T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757734del | CA2578167623 | CFI | n.1083+30del n.1082+30del n.928+30del c.904+30del (n.904+30del) c.928+30del (n.928+30del) n.1321+30del c.883+2537del (n.883+2537del) c.925+30del (n.925+30del) c.295+30del (n.295+30del) n.932+30del n.956+30del | |
| 4 | g.109757734A= | CA1484711514 | CFI | n.1083+29T= n.1082+29T= n.928+29T= c.904+29T= (n.904+29T=) c.928+29T= (n.928+29T=) n.1321+29T= c.883+2536T= (n.883+2536T=) c.925+29T= (n.925+29T=) c.295+29T= (n.295+29T=) n.932+29T= n.956+29T= | |
| 4 | g.109757734A>G | CA1484711515 | CFI | n.1083+29T>C n.1082+29T>C n.928+29T>C c.904+29T>C (n.904+29T>C) c.928+29T>C (n.928+29T>C) n.1321+29T>C c.883+2536T>C (n.883+2536T>C) c.925+29T>C (n.925+29T>C) c.295+29T>C (n.295+29T>C) n.932+29T>C n.956+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757734A>T | CA2671743327 | CFI | n.1083+29T>A n.1082+29T>A n.928+29T>A c.904+29T>A (n.904+29T>A) c.928+29T>A (n.928+29T>A) n.1321+29T>A c.883+2536T>A (n.883+2536T>A) c.925+29T>A (n.925+29T>A) c.295+29T>A (n.295+29T>A) n.932+29T>A n.956+29T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757735T>A | CA2671743328 | CFI | n.1083+28A>T n.1082+28A>T n.928+28A>T c.904+28A>T (n.904+28A>T) c.928+28A>T (n.928+28A>T) n.1321+28A>T c.883+2535A>T (n.883+2535A>T) c.925+28A>T (n.925+28A>T) c.295+28A>T (n.295+28A>T) n.932+28A>T n.956+28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757736A= | CA1484711517 | CFI | n.1083+27T= n.1082+27T= n.928+27T= c.904+27T= (n.904+27T=) c.928+27T= (n.928+27T=) n.1321+27T= c.883+2534T= (n.883+2534T=) c.925+27T= (n.925+27T=) c.295+27T= (n.295+27T=) n.932+27T= n.956+27T= | |
| 4 | g.109757736A>G | CA785235408 | CFI | n.1083+27T>C n.1082+27T>C n.928+27T>C c.904+27T>C (n.904+27T>C) c.928+27T>C (n.928+27T>C) n.1321+27T>C c.883+2534T>C (n.883+2534T>C) c.925+27T>C (n.925+27T>C) c.295+27T>C (n.295+27T>C) n.932+27T>C n.956+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757737T>A | CA2671743330 | CFI | n.1083+26A>T n.1082+26A>T n.928+26A>T c.904+26A>T (n.904+26A>T) c.928+26A>T (n.928+26A>T) n.1321+26A>T c.883+2533A>T (n.883+2533A>T) c.925+26A>T (n.925+26A>T) c.295+26A>T (n.295+26A>T) n.932+26A>T n.956+26A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757737T>C | CA2671743331 | CFI | n.1083+26A>G n.1082+26A>G n.928+26A>G c.904+26A>G (n.904+26A>G) c.928+26A>G (n.928+26A>G) n.1321+26A>G c.883+2533A>G (n.883+2533A>G) c.925+26A>G (n.925+26A>G) c.295+26A>G (n.295+26A>G) n.932+26A>G n.956+26A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757738C>A | CA2671743339 | CFI | n.1083+25G>T n.1082+25G>T n.928+25G>T c.904+25G>T (n.904+25G>T) c.928+25G>T (n.928+25G>T) n.1321+25G>T c.883+2532G>T (n.883+2532G>T) c.925+25G>T (n.925+25G>T) c.295+25G>T (n.295+25G>T) n.932+25G>T n.956+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757738C= | CA1484711520 | CFI | n.1083+25G= n.1082+25G= n.928+25G= c.904+25G= (n.904+25G=) c.928+25G= (n.928+25G=) n.1321+25G= c.883+2532G= (n.883+2532G=) c.925+25G= (n.925+25G=) c.295+25G= (n.295+25G=) n.932+25G= n.956+25G= | |
| 4 | g.109757738C>T | CA1484711521 | CFI | n.1083+25G>A n.1082+25G>A n.928+25G>A c.904+25G>A (n.904+25G>A) c.928+25G>A (n.928+25G>A) n.1321+25G>A c.883+2532G>A (n.883+2532G>A) c.925+25G>A (n.925+25G>A) c.295+25G>A (n.295+25G>A) n.932+25G>A n.956+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757741del | CA2671743335 | CFI | n.1083+25del n.1082+25del n.928+25del c.904+25del (n.904+25del) c.928+25del (n.928+25del) n.1321+25del c.883+2532del (n.883+2532del) c.925+25del (n.925+25del) c.295+25del (n.295+25del) n.932+25del n.956+25del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757739C>A | CA2671743341 | CFI | n.1083+24G>T n.1082+24G>T n.928+24G>T c.904+24G>T (n.904+24G>T) c.928+24G>T (n.928+24G>T) n.1321+24G>T c.883+2531G>T (n.883+2531G>T) c.925+24G>T (n.925+24G>T) c.295+24G>T (n.295+24G>T) n.932+24G>T n.956+24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757739C>G | CA2671743343 | CFI | n.1083+24G>C n.1082+24G>C n.928+24G>C c.904+24G>C (n.904+24G>C) c.928+24G>C (n.928+24G>C) n.1321+24G>C c.883+2531G>C (n.883+2531G>C) c.925+24G>C (n.925+24G>C) c.295+24G>C (n.295+24G>C) n.932+24G>C n.956+24G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757739C>T | CA2671743345 | CFI | n.1083+24G>A n.1082+24G>A n.928+24G>A c.904+24G>A (n.904+24G>A) c.928+24G>A (n.928+24G>A) n.1321+24G>A c.883+2531G>A (n.883+2531G>A) c.925+24G>A (n.925+24G>A) c.295+24G>A (n.295+24G>A) n.932+24G>A n.956+24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757740C>A | CA553658224 | CFI | n.1083+23G>T n.1082+23G>T n.928+23G>T c.904+23G>T (n.904+23G>T) c.928+23G>T (n.928+23G>T) n.1321+23G>T c.883+2530G>T (n.883+2530G>T) c.925+23G>T (n.925+23G>T) c.295+23G>T (n.295+23G>T) n.932+23G>T n.956+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757740C= | CA1484711524 | CFI | n.1083+23G= n.1082+23G= n.928+23G= c.904+23G= (n.904+23G=) c.928+23G= (n.928+23G=) n.1321+23G= c.883+2530G= (n.883+2530G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.295+23G= (n.295+23G=) n.932+23G= n.956+23G= | |
| 4 | g.109757740C>T | CA3042103 | CFI | n.1083+23G>A n.1082+23G>A n.928+23G>A c.904+23G>A (n.904+23G>A) c.928+23G>A (n.928+23G>A) n.1321+23G>A c.883+2530G>A (n.883+2530G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.295+23G>A (n.295+23G>A) n.932+23G>A n.956+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757741C>A | CA2564228572 | CFI | n.1083+22G>T n.1082+22G>T n.928+22G>T c.904+22G>T (n.904+22G>T) c.928+22G>T (n.928+22G>T) n.1321+22G>T c.883+2529G>T (n.883+2529G>T) c.925+22G>T (n.925+22G>T) c.295+22G>T (n.295+22G>T) n.932+22G>T n.956+22G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757741C= | CA1484711529 | CFI | n.1083+22G= n.1082+22G= n.928+22G= c.904+22G= (n.904+22G=) c.928+22G= (n.928+22G=) n.1321+22G= c.883+2529G= (n.883+2529G=) c.925+22G= (n.925+22G=) c.295+22G= (n.295+22G=) n.932+22G= n.956+22G= | |
| 4 | g.109757741C>G | CA785235426 | CFI | n.1083+22G>C n.1082+22G>C n.928+22G>C c.904+22G>C (n.904+22G>C) c.928+22G>C (n.928+22G>C) n.1321+22G>C c.883+2529G>C (n.883+2529G>C) c.925+22G>C (n.925+22G>C) c.295+22G>C (n.295+22G>C) n.932+22G>C n.956+22G>C | dbSNP |
| 4 | g.109757741C>T | CA2763051554 | CFI | n.1083+22G>A n.1082+22G>A n.928+22G>A c.904+22G>A (n.904+22G>A) c.928+22G>A (n.928+22G>A) n.1321+22G>A c.883+2529G>A (n.883+2529G>A) c.925+22G>A (n.925+22G>A) c.295+22G>A (n.295+22G>A) n.932+22G>A n.956+22G>A | |
| 4 | g.109757742A= | CA1484711531 | CFI | n.1083+21T= n.1082+21T= n.928+21T= c.904+21T= (n.904+21T=) c.928+21T= (n.928+21T=) n.1321+21T= c.883+2528T= (n.883+2528T=) c.925+21T= (n.925+21T=) c.295+21T= (n.295+21T=) n.932+21T= n.956+21T= | |
| 4 | g.109757742A>C | CA2578167624 | CFI | n.1083+21T>G n.1082+21T>G n.928+21T>G c.904+21T>G (n.904+21T>G) c.928+21T>G (n.928+21T>G) n.1321+21T>G c.883+2528T>G (n.883+2528T>G) c.925+21T>G (n.925+21T>G) c.295+21T>G (n.295+21T>G) n.932+21T>G n.956+21T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757742A>G | CA440588095 | CFI | n.1083+21T>C n.1082+21T>C n.928+21T>C c.904+21T>C (n.904+21T>C) c.928+21T>C (n.928+21T>C) n.1321+21T>C c.883+2528T>C (n.883+2528T>C) c.925+21T>C (n.925+21T>C) c.295+21T>C (n.295+21T>C) n.932+21T>C n.956+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757744dup | CA2763051555 | CFI | n.1083+21dup n.1082+21dup n.928+21dup c.904+21dup (n.904+21dup) c.928+21dup (n.928+21dup) n.1321+21dup c.883+2528dup (n.883+2528dup) c.925+21dup (n.925+21dup) c.295+21dup (n.295+21dup) n.932+21dup n.956+21dup | |
| 4 | g.109757743A>G | CA2671743361 | CFI | n.1083+20T>C n.1082+20T>C n.928+20T>C c.904+20T>C (n.904+20T>C) c.928+20T>C (n.928+20T>C) n.1321+20T>C c.883+2527T>C (n.883+2527T>C) c.925+20T>C (n.925+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) n.932+20T>C n.956+20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757744A>T | CA2671743364 | CFI | n.1083+19T>A n.1082+19T>A n.928+19T>A c.904+19T>A (n.904+19T>A) c.928+19T>A (n.928+19T>A) n.1321+19T>A c.883+2526T>A (n.883+2526T>A) c.925+19T>A (n.925+19T>A) c.295+19T>A (n.295+19T>A) n.932+19T>A n.956+19T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757744_109757745delinsAT | CA1484711534 | CFI | n.1083+18_1083+19delinsAT n.1082+18_1082+19delinsAT n.928+18_928+19delinsAT c.904+18_904+19delinsAT (n.904+18_904+19delinsAT) c.928+18_928+19delinsAT (n.928+18_928+19delinsAT) n.1321+18_1321+19delinsAT c.883+2525_883+2526delinsAT (n.883+2525_883+2526delinsAT) c.925+18_925+19delinsAT (n.925+18_925+19delinsAT) c.295+18_295+19delinsAT (n.295+18_295+19delinsAT) n.932+18_932+19delinsAT n.956+18_956+19delinsAT | |
| 4 | g.109757745T>A | CA2671743367 | CFI | n.1083+18A>T n.1082+18A>T n.928+18A>T c.904+18A>T (n.904+18A>T) c.928+18A>T (n.928+18A>T) n.1321+18A>T c.883+2525A>T (n.883+2525A>T) c.925+18A>T (n.925+18A>T) c.295+18A>T (n.295+18A>T) n.932+18A>T n.956+18A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757745T>G | CA2578167625 | CFI | n.1083+18A>C n.1082+18A>C n.928+18A>C c.904+18A>C (n.904+18A>C) c.928+18A>C (n.928+18A>C) n.1321+18A>C c.883+2525A>C (n.883+2525A>C) c.925+18A>C (n.925+18A>C) c.295+18A>C (n.295+18A>C) n.932+18A>C n.956+18A>C | |
| 4 | g.109757748del | CA553658225 | CFI | n.1083+18del n.1082+18del n.928+18del c.904+18del (n.904+18del) c.928+18del (n.928+18del) n.1321+18del c.883+2525del (n.883+2525del) c.925+18del (n.925+18del) c.295+18del (n.295+18del) n.932+18del n.956+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757746T>C | CA2671743368 | CFI | n.1083+17A>G n.1082+17A>G n.928+17A>G c.904+17A>G (n.904+17A>G) c.928+17A>G (n.928+17A>G) n.1321+17A>G c.883+2524A>G (n.883+2524A>G) c.925+17A>G (n.925+17A>G) c.295+17A>G (n.295+17A>G) n.932+17A>G n.956+17A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757748T>C | CA2671743369 | CFI | n.1083+15A>G n.1082+15A>G n.928+15A>G c.904+15A>G (n.904+15A>G) c.928+15A>G (n.928+15A>G) n.1321+15A>G c.883+2522A>G (n.883+2522A>G) c.925+15A>G (n.925+15A>G) c.295+15A>G (n.295+15A>G) n.932+15A>G n.956+15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757749A>G | CA2671743370 | CFI | n.1083+14T>C n.1082+14T>C n.928+14T>C c.904+14T>C (n.904+14T>C) c.928+14T>C (n.928+14T>C) n.1321+14T>C c.883+2521T>C (n.883+2521T>C) c.925+14T>C (n.925+14T>C) c.295+14T>C (n.295+14T>C) n.932+14T>C n.956+14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757749A>T | CA2578167626 | CFI | n.1083+14T>A n.1082+14T>A n.928+14T>A c.904+14T>A (n.904+14T>A) c.928+14T>A (n.928+14T>A) n.1321+14T>A c.883+2521T>A (n.883+2521T>A) c.925+14T>A (n.925+14T>A) c.295+14T>A (n.295+14T>A) n.932+14T>A n.956+14T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757750A= | CA1484711535 | CFI | n.1083+13T= n.1082+13T= n.928+13T= c.904+13T= (n.904+13T=) c.928+13T= (n.928+13T=) n.1321+13T= c.883+2520T= (n.883+2520T=) c.925+13T= (n.925+13T=) c.295+13T= (n.295+13T=) n.932+13T= n.956+13T= | |
| 4 | g.109757750A>G | CA1484711536 | CFI | n.1083+13T>C n.1082+13T>C n.928+13T>C c.904+13T>C (n.904+13T>C) c.928+13T>C (n.928+13T>C) n.1321+13T>C c.883+2520T>C (n.883+2520T>C) c.925+13T>C (n.925+13T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) n.932+13T>C n.956+13T>C | dbSNP |
| 4 | g.109757751T>A | CA2573137953 | CFI | n.1083+12A>T n.1082+12A>T n.928+12A>T c.904+12A>T (n.904+12A>T) c.928+12A>T (n.928+12A>T) n.1321+12A>T c.883+2519A>T (n.883+2519A>T) c.925+12A>T (n.925+12A>T) c.295+12A>T (n.295+12A>T) n.932+12A>T n.956+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757751T>C | CA3042104 | CFI | n.1083+12A>G n.1082+12A>G n.928+12A>G c.904+12A>G (n.904+12A>G) c.928+12A>G (n.928+12A>G) n.1321+12A>G c.883+2519A>G (n.883+2519A>G) c.925+12A>G (n.925+12A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) n.932+12A>G n.956+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757751T= | CA1484711539 | CFI | n.1083+12A= n.1082+12A= n.928+12A= c.904+12A= (n.904+12A=) c.928+12A= (n.928+12A=) n.1321+12A= c.883+2519A= (n.883+2519A=) c.925+12A= (n.925+12A=) c.295+12A= (n.295+12A=) n.932+12A= n.956+12A= | |
| 4 | g.109757752A= | CA1484711540 | CFI | n.1083+11T= n.1082+11T= n.928+11T= c.904+11T= (n.904+11T=) c.928+11T= (n.928+11T=) n.1321+11T= c.883+2518T= (n.883+2518T=) c.925+11T= (n.925+11T=) c.295+11T= (n.295+11T=) n.932+11T= n.956+11T= | |
| 4 | g.109757752A>C | CA1484711542 | CFI | n.1083+11T>G n.1082+11T>G n.928+11T>G c.904+11T>G (n.904+11T>G) c.928+11T>G (n.928+11T>G) n.1321+11T>G c.883+2518T>G (n.883+2518T>G) c.925+11T>G (n.925+11T>G) c.295+11T>G (n.295+11T>G) n.932+11T>G n.956+11T>G | dbSNP |
| 4 | g.109757752A>G | CA2671743376 | CFI | n.1083+11T>C n.1082+11T>C n.928+11T>C c.904+11T>C (n.904+11T>C) c.928+11T>C (n.928+11T>C) n.1321+11T>C c.883+2518T>C (n.883+2518T>C) c.925+11T>C (n.925+11T>C) c.295+11T>C (n.295+11T>C) n.932+11T>C n.956+11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757752A>T | CA2578167627 | CFI | n.1083+11T>A n.1082+11T>A n.928+11T>A c.904+11T>A (n.904+11T>A) c.928+11T>A (n.928+11T>A) n.1321+11T>A c.883+2518T>A (n.883+2518T>A) c.925+11T>A (n.925+11T>A) c.295+11T>A (n.295+11T>A) n.932+11T>A n.956+11T>A | |
| 4 | g.109757756del | CA2671743374 | CFI | n.1083+11del n.1082+11del n.928+11del c.904+11del (n.904+11del) c.928+11del (n.928+11del) n.1321+11del c.883+2518del (n.883+2518del) c.925+11del (n.925+11del) c.295+11del (n.295+11del) n.932+11del n.956+11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757753A>C | CA2671743378 | CFI | n.1083+10T>G n.1082+10T>G n.928+10T>G c.904+10T>G (n.904+10T>G) c.928+10T>G (n.928+10T>G) n.1321+10T>G c.883+2517T>G (n.883+2517T>G) c.925+10T>G (n.925+10T>G) c.295+10T>G (n.295+10T>G) n.932+10T>G n.956+10T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757753A>G | CA2671743381 | CFI | n.1083+10T>C n.1082+10T>C n.928+10T>C c.904+10T>C (n.904+10T>C) c.928+10T>C (n.928+10T>C) n.1321+10T>C c.883+2517T>C (n.883+2517T>C) c.925+10T>C (n.925+10T>C) c.295+10T>C (n.295+10T>C) n.932+10T>C n.956+10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757755A>G | CA2671743383 | CFI | n.1083+8T>C n.1082+8T>C n.928+8T>C c.904+8T>C (n.904+8T>C) c.928+8T>C (n.928+8T>C) n.1321+8T>C c.883+2515T>C (n.883+2515T>C) c.925+8T>C (n.925+8T>C) c.295+8T>C (n.295+8T>C) n.932+8T>C n.956+8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757755A>T | CA2671743385 | CFI | n.1083+8T>A n.1082+8T>A n.928+8T>A c.904+8T>A (n.904+8T>A) c.928+8T>A (n.928+8T>A) n.1321+8T>A c.883+2515T>A (n.883+2515T>A) c.925+8T>A (n.925+8T>A) c.295+8T>A (n.295+8T>A) n.932+8T>A n.956+8T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757757T>A | CA1484711544 | CFI | n.1083+6A>T n.1082+6A>T n.928+6A>T c.904+6A>T (n.904+6A>T) c.928+6A>T (n.928+6A>T) n.1321+6A>T c.883+2513A>T (n.883+2513A>T) c.925+6A>T (n.925+6A>T) c.295+6A>T (n.295+6A>T) n.932+6A>T n.956+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757757T>C | CA2671743387 | CFI | n.1083+6A>G n.1082+6A>G n.928+6A>G c.904+6A>G (n.904+6A>G) c.928+6A>G (n.928+6A>G) n.1321+6A>G c.883+2513A>G (n.883+2513A>G) c.925+6A>G (n.925+6A>G) c.295+6A>G (n.295+6A>G) n.932+6A>G n.956+6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757757T= | CA1484711543 | CFI | n.1083+6A= n.1082+6A= n.928+6A= c.904+6A= (n.904+6A=) c.928+6A= (n.928+6A=) n.1321+6A= c.883+2513A= (n.883+2513A=) c.925+6A= (n.925+6A=) c.295+6A= (n.295+6A=) n.932+6A= n.956+6A= | |
| 4 | g.109757760del | CA2671743386 | CFI | n.1083+6del n.1082+6del n.928+6del c.904+6del (n.904+6del) c.928+6del (n.928+6del) n.1321+6del c.883+2513del (n.883+2513del) c.925+6del (n.925+6del) c.295+6del (n.295+6del) n.932+6del n.956+6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757758T>C | CA2671743389 | CFI | n.1083+5A>G n.1082+5A>G n.928+5A>G c.904+5A>G (n.904+5A>G) c.928+5A>G (n.928+5A>G) n.1321+5A>G c.883+2512A>G (n.883+2512A>G) c.925+5A>G (n.925+5A>G) c.295+5A>G (n.295+5A>G) n.932+5A>G n.956+5A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757759T>C | CA2671743390 | CFI | n.1083+4A>G n.1082+4A>G n.928+4A>G c.904+4A>G (n.904+4A>G) c.928+4A>G (n.928+4A>G) n.1321+4A>G c.883+2511A>G (n.883+2511A>G) c.925+4A>G (n.925+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) n.932+4A>G n.956+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757760T>C | CA2671743391 | CFI | n.1083+3A>G n.1082+3A>G n.928+3A>G c.904+3A>G (n.904+3A>G) c.928+3A>G (n.928+3A>G) n.1321+3A>G c.883+2510A>G (n.883+2510A>G) c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.295+3A>G (n.295+3A>G) n.932+3A>G n.956+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757761A>C | CA357860726 | CFI | n.1083+2T>G n.1082+2T>G n.928+2T>G c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.928+2T>G (n.928+2T>G) n.1321+2T>G c.883+2509T>G (n.883+2509T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.932+2T>G n.956+2T>G | |
| 4 | g.109757761A>G | CA357860727 | CFI | n.1083+2T>C n.1082+2T>C n.928+2T>C c.904+2T>C (n.904+2T>C) c.928+2T>C (n.928+2T>C) n.1321+2T>C c.883+2509T>C (n.883+2509T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.932+2T>C n.956+2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757761A>T | CA357860728 | CFI | n.1083+2T>A n.1082+2T>A n.928+2T>A c.904+2T>A (n.904+2T>A) c.928+2T>A (n.928+2T>A) n.1321+2T>A c.883+2509T>A (n.883+2509T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.932+2T>A n.956+2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757762C>A | CA357860729 | CFI | n.1083+1G>T n.1082+1G>T n.928+1G>T c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.928+1G>T (n.928+1G>T) n.1321+1G>T c.883+2508G>T (n.883+2508G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.932+1G>T n.956+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757762C= | CA1484711547 | CFI | n.1083+1G= n.1082+1G= n.928+1G= c.904+1G= (n.904+1G=) c.928+1G= (n.928+1G=) n.1321+1G= c.883+2508G= (n.883+2508G=) c.925+1G= (n.925+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) n.932+1G= n.956+1G= | |
| 4 | g.109757762C>G | CA357860730 | CFI | n.1083+1G>C n.1082+1G>C n.928+1G>C c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.928+1G>C (n.928+1G>C) n.1321+1G>C c.883+2508G>C (n.883+2508G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.932+1G>C n.956+1G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757762C>T | CA357860731 | CFI | n.1083+1G>A n.1082+1G>A n.928+1G>A c.904+1G>A (n.904+1G>A) c.928+1G>A (n.928+1G>A) n.1321+1G>A c.883+2508G>A (n.883+2508G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.932+1G>A n.956+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757763C>A | CA357860732 | CFI | n.1083G>T n.1082G>T n.928G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1321G>T c.883+2507G>T (n.883+2507G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.932G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757763C= | CA1484711555 | CFI | n.1083G= n.1082G= n.928G= c.904G= (p.Glu302=) c.928G= (p.Glu310=) n.1321G= c.883+2507G= (n.883+2507G=) c.925G= (p.Glu309=) c.295G= (p.Glu99=) n.932G= n.956G= | |
| 4 | g.109757763C>G | CA357860733 | CFI | n.1083G>C n.1082G>C n.928G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1321G>C c.883+2507G>C (n.883+2507G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.932G>C n.956G>C | |
| 4 | g.109757763C>T | CA3042105 | CFI | n.1083G>A n.1082G>A n.928G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1321G>A c.883+2507G>A (n.883+2507G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.932G>A n.956G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>A | CA357860734 | CFI | n.1082A>T n.1081A>T n.927A>T c.903A>T (p.Gln301His) c.927A>T (p.Gln309His) n.1320A>T c.883+2506A>T (n.883+2506A>T) c.924A>T (p.Gln308His) c.294A>T (p.Gln98His) n.931A>T n.955A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>C | CA440588110 | CFI | n.1082A>G n.1081A>G n.927A>G c.903A>G (p.Gln301=) c.927A>G (p.Gln309=) n.1320A>G c.883+2506A>G (n.883+2506A>G) c.924A>G (p.Gln308=) c.294A>G (p.Gln98=) n.931A>G n.955A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757764T>G | CA357860735 | CFI | n.1082A>C n.1081A>C n.927A>C c.903A>C (p.Gln301His) c.927A>C (p.Gln309His) n.1320A>C c.883+2506A>C (n.883+2506A>C) c.924A>C (p.Gln308His) c.294A>C (p.Gln98His) n.931A>C n.955A>C | |
| 4 | g.109757765T>A | CA357860737 | CFI | n.1081A>T n.1080A>T n.926A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1319A>T c.883+2505A>T (n.883+2505A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.930A>T n.954A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757765T>C | CA357860738 | CFI | n.1081A>G n.1080A>G n.926A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1319A>G c.883+2505A>G (n.883+2505A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.930A>G n.954A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757765T>G | CA357860736 | CFI | n.1081A>C n.1080A>C n.926A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1319A>C c.883+2505A>C (n.883+2505A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.930A>C n.954A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766del | CA2671743405 | CFI | n.1080del n.1079del n.925del c.901del (p.Gln301LysfsTer7) c.925del (p.Gln309LysfsTer7) n.1318del c.883+2504del (n.883+2504del) c.922del (p.Gln308LysfsTer7) c.292del (p.Gln98LysfsTer7) n.929del n.953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766G>A | CA357860741 | CFI | n.1080C>T n.1079C>T n.925C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1318C>T c.883+2504C>T (n.883+2504C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.929C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757766G>C | CA357860739 | CFI | n.1080C>G n.1079C>G n.925C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1318C>G c.883+2504C>G (n.883+2504C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.929C>G n.953C>G | dbSNP |
| 4 | g.109757766G= | CA1484711560 | CFI | n.1080C= n.1079C= n.925C= c.901C= (p.Gln301=) c.925C= (p.Gln309=) n.1318C= c.883+2504C= (n.883+2504C=) c.922C= (p.Gln308=) c.292C= (p.Gln98=) n.929C= n.953C= | |
| 4 | g.109757766G>T | CA357860740 | CFI | n.1080C>A n.1079C>A n.925C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1318C>A c.883+2504C>A (n.883+2504C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.929C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757767A>C | CA440588126 | CFI | n.1079T>G n.1078T>G n.924T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.924T>G (p.Thr308=) n.1317T>G c.883+2503T>G (n.883+2503T>G) c.900T>G (p.Ala300=) c.921T>G (p.Thr307=) c.924T>G (p.Ala308=) c.291T>G (p.Thr97=) n.928T>G n.952T>G | |
| 4 | g.109757767A>G | CA440588128 | CFI | n.1079T>C n.1078T>C n.924T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.924T>C (p.Thr308=) n.1317T>C c.883+2503T>C (n.883+2503T>C) c.900T>C (p.Ala300=) c.921T>C (p.Thr307=) c.924T>C (p.Ala308=) c.291T>C (p.Thr97=) n.928T>C n.952T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757767A>T | CA440588129 | CFI | n.1079T>A n.1078T>A n.924T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.924T>A (p.Thr308=) n.1317T>A c.883+2503T>A (n.883+2503T>A) c.900T>A (p.Ala300=) c.921T>A (p.Thr307=) c.924T>A (p.Ala308=) c.291T>A (p.Thr97=) n.928T>A n.952T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768G>A | CA357860742 | CFI | n.1078C>T n.1077C>T n.923C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.1316C>T c.883+2502C>T (n.883+2502C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.923C>T (p.Ala308Val) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.927C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768G>C | CA357860743 | CFI | n.1078C>G n.1077C>G n.923C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) n.1316C>G c.883+2502C>G (n.883+2502C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.927C>G n.951C>G | |
| 4 | g.109757768G>T | CA357860744 | CFI | n.1078C>A n.1077C>A n.923C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) n.1316C>A c.883+2502C>A (n.883+2502C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.927C>A n.951C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757768_109757769insCC | CA2706829690 | CFI | n.1077_1078insGG n.1076_1077insGG n.922_923insGG c.898_899insGG (p.Thr300ArgfsTer9) c.922_923insGG (p.Thr308ArgfsTer9) n.1315_1316insGG c.883+2501_883+2502insGG (n.883+2501_883+2502insGG) c.919_920insGG (p.Thr307ArgfsTer9) c.289_290insGG (p.Thr97ArgfsTer9) n.926_927insGG n.950_951insGG | dbSNP |
| 4 | g.109757769del | CA2671743412 | CFI | n.1077del n.1076del n.922del c.898del (p.Thr300LeufsTer8) c.922del (p.Thr308LeufsTer8) n.1315del c.883+2501del (n.883+2501del) c.919del (p.Thr307LeufsTer8) c.289del (p.Thr97LeufsTer8) n.926del n.950del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>A | CA357860746 | CFI | n.1077A>T n.1076A>T n.922A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.1315A>T c.883+2501A>T (n.883+2501A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.926A>T n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>C | CA3042106 | CFI | n.1077A>G n.1076A>G n.922A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.1315A>G c.883+2501A>G (n.883+2501A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.926A>G n.950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T>G | CA357860745 | CFI | n.1077A>C n.1076A>C n.922A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.1315A>C c.883+2501A>C (n.883+2501A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.926A>C n.950A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757769T= | CA1484711566 | CFI | n.1077A= n.1076A= n.922A= c.898A= (p.Thr300=) c.922A= (p.Thr308=) n.1315A= c.883+2501A= (n.883+2501A=) c.919A= (p.Thr307=) c.289A= (p.Thr97=) n.926A= n.950A= | |
| 4 | g.109757770C>A | CA440588137 | CFI | n.1076G>T n.1075G>T n.921G>T c.897G>T (p.Val299=) c.921G>T (p.Val307=) n.1314G>T c.883+2500G>T (n.883+2500G>T) c.918G>T (p.Val306=) c.288G>T (p.Val96=) n.925G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757770C>G | CA440588139 | CFI | n.1076G>C n.1075G>C n.921G>C c.897G>C (p.Val299=) c.921G>C (p.Val307=) n.1314G>C c.883+2500G>C (n.883+2500G>C) c.918G>C (p.Val306=) c.288G>C (p.Val96=) n.925G>C n.949G>C | dbSNP |
| 4 | g.109757770C>T | CA440588140 | CFI | n.1076G>A n.1075G>A n.921G>A c.897G>A (p.Val299=) c.921G>A (p.Val307=) n.1314G>A c.883+2500G>A (n.883+2500G>A) c.918G>A (p.Val306=) c.288G>A (p.Val96=) n.925G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757770dup | CA2671743414 | CFI | n.1076dup n.1075dup n.921dup c.897dup (p.Thr300AspfsTer11) c.921dup (p.Thr308AspfsTer11) n.1314dup c.883+2500dup (n.883+2500dup) c.897dup (p.Ala300GlyfsTer11) c.918dup (p.Thr307AspfsTer11) c.921dup (p.Ala308GlyfsTer11) c.288dup (p.Thr97AspfsTer11) n.925dup n.949dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757771A>C | CA357860747 | CFI | n.1075T>G n.1074T>G n.920T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1313T>G c.883+2499T>G (n.883+2499T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.924T>G n.948T>G | |
| 4 | g.109757771A>G | CA357860748 | CFI | n.1075T>C n.1074T>C n.920T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1313T>C c.883+2499T>C (n.883+2499T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.924T>C n.948T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757771A>T | CA357860749 | CFI | n.1075T>A n.1074T>A n.920T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1313T>A c.883+2499T>A (n.883+2499T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) n.924T>A n.948T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772del | CA2706829695 | CFI | n.1074del n.1073del n.919del c.895del (p.Val299Ter) c.919del (p.Val307Ter) n.1312del c.883+2498del (n.883+2498del) c.895del (p.Val299TrpfsTer9) c.916del (p.Val306Ter) c.919del (p.Val307TrpfsTer9) c.286del (p.Val96Ter) n.923del n.947del | dbSNP |
| 4 | g.109757772C>A | CA357860750 | CFI | n.1074G>T n.1073G>T n.919G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1312G>T c.883+2498G>T (n.883+2498G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.923G>T n.947G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772C= | CA1484711569 | CFI | n.1074G= n.1073G= n.919G= c.895G= (p.Val299=) c.919G= (p.Val307=) n.1312G= c.883+2498G= (n.883+2498G=) c.916G= (p.Val306=) c.286G= (p.Val96=) n.923G= n.947G= | |
| 4 | g.109757772C>G | CA3042107 | CFI | n.1074G>C n.1073G>C n.919G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1312G>C c.883+2498G>C (n.883+2498G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.923G>C n.947G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757772C>T | CA357860751 | CFI | n.1074G>A n.1073G>A n.919G>A c.895G>A (p.Val299Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1312G>A c.883+2498G>A (n.883+2498G>A) c.916G>A (p.Val306Met) c.286G>A (p.Val96Met) n.923G>A n.947G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773A>C | CA440588147 | CFI | n.1073T>G n.1072T>G n.918T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.918T>G (p.Ser306=) n.1311T>G c.883+2497T>G (n.883+2497T>G) c.915T>G (p.Ser305=) c.285T>G (p.Ser95=) n.922T>G n.946T>G | |
| 4 | g.109757773A>G | CA440588149 | CFI | n.1073T>C n.1072T>C n.918T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.918T>C (p.Ser306=) n.1311T>C c.883+2497T>C (n.883+2497T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.285T>C (p.Ser95=) n.922T>C n.946T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773A>T | CA440588152 | CFI | n.1073T>A n.1072T>A n.918T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.918T>A (p.Ser306=) n.1311T>A c.883+2497T>A (n.883+2497T>A) c.915T>A (p.Ser305=) c.285T>A (p.Ser95=) n.922T>A n.946T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757773_109757774delinsAG | CA1484711573 | CFI | n.1072_1073delinsCT n.1071_1072delinsCT n.917_918delinsCT c.893_894delinsCT (p.Ser298=) c.917_918delinsCT (p.Ser306=) n.1310_1311delinsCT c.883+2496_883+2497delinsCT (n.883+2496_883+2497delinsCT) c.914_915delinsCT (p.Ser305=) c.284_285delinsCT (p.Ser95=) n.921_922delinsCT n.945_946delinsCT | |
| 4 | g.109757774del | CA785235457 | CFI | n.1072del n.1071del n.917del c.893del (p.Ser298LeufsTer2) c.917del (p.Ser306LeufsTer2) n.1310del c.883+2496del (n.883+2496del) c.893del (p.Ser298LeufsTer10) c.914del (p.Ser305LeufsTer2) c.917del (p.Ser306LeufsTer10) c.284del (p.Ser95LeufsTer2) n.921del n.945del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757774G>A | CA3042108 | CFI | n.1072C>T n.1071C>T n.917C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1310C>T c.883+2496C>T (n.883+2496C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.921C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109757774G>C | CA357860753 | CFI | n.1072C>G n.1071C>G n.917C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1310C>G c.883+2496C>G (n.883+2496C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.921C>G n.945C>G | |
| 4 | g.109757774G= | CA1484711577 | CFI | n.1072C= n.1071C= n.917C= c.893C= (p.Ser298=) c.917C= (p.Ser306=) n.1310C= c.883+2496C= (n.883+2496C=) c.914C= (p.Ser305=) c.284C= (p.Ser95=) n.921C= n.945C= | |
| 4 | g.109757774G>T | CA357860752 | CFI | n.1072C>A n.1071C>A n.917C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1310C>A c.883+2496C>A (n.883+2496C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.921C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757775A>C | CA357860754 | CFI | n.1071T>G n.1070T>G n.916T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1309T>G c.883+2495T>G (n.883+2495T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.920T>G n.944T>G | |
| 4 | g.109757775A>G | CA357860755 | CFI | n.1071T>C n.1070T>C n.916T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1309T>C c.883+2495T>C (n.883+2495T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.920T>C n.944T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757775A>T | CA357860756 | CFI | n.1071T>A n.1070T>A n.916T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1309T>A c.883+2495T>A (n.883+2495T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.920T>A n.944T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>A | CA440588161 | CFI | n.1070A>T n.1069A>T n.915A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.915A>T (p.Ala305=) n.1308A>T c.883+2494A>T (n.883+2494A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.282A>T (p.Ala94=) n.919A>T n.943A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>C | CA440588164 | CFI | n.1070A>G n.1069A>G n.915A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.915A>G (p.Ala305=) n.1308A>G c.883+2494A>G (n.883+2494A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.282A>G (p.Ala94=) n.919A>G n.943A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757776T>G | CA440588165 | CFI | n.1070A>C n.1069A>C n.915A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.915A>C (p.Ala305=) n.1308A>C c.883+2494A>C (n.883+2494A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.282A>C (p.Ala94=) n.919A>C n.943A>C | |
| 4 | g.109757777G>A | CA357860757 | CFI | n.1069C>T n.1068C>T n.914C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1307C>T c.883+2493C>T (n.883+2493C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.918C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757777G>C | CA357860758 | CFI | n.1069C>G n.1068C>G n.914C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1307C>G c.883+2493C>G (n.883+2493C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.918C>G n.942C>G | |
| 4 | g.109757777G>T | CA357860759 | CFI | n.1069C>A n.1068C>A n.914C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) n.1307C>A c.883+2493C>A (n.883+2493C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.918C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757778C>A | CA357860760 | CFI | n.1068G>T n.1067G>T n.913G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1306G>T c.883+2492G>T (n.883+2492G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.917G>T n.941G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757778C>G | CA357860761 | CFI | n.1068G>C n.1067G>C n.913G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1306G>C c.883+2492G>C (n.883+2492G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.917G>C n.941G>C | |
| 4 | g.109757778C>T | CA357860762 | CFI | n.1068G>A n.1067G>A n.913G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1306G>A c.883+2492G>A (n.883+2492G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.917G>A n.941G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757779A>C | CA357860763 | CFI | n.1067T>G n.1066T>G n.912T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) n.1305T>G c.883+2491T>G (n.883+2491T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.916T>G n.940T>G | |
| 4 | g.109757779A>G | CA440588174 | CFI | n.1067T>C n.1066T>C n.912T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.912T>C (p.Phe304=) n.1305T>C c.883+2491T>C (n.883+2491T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.279T>C (p.Phe93=) n.916T>C n.940T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757779A>T | CA357860764 | CFI | n.1067T>A n.1066T>A n.912T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) n.1305T>A c.883+2491T>A (n.883+2491T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.916T>A n.940T>A | |
| 4 | g.109757781del | CA2671743419 | CFI | n.1067del n.1066del n.912del c.888del (p.Phe296LeufsTer4) c.912del (p.Phe304LeufsTer4) n.1305del c.883+2491del (n.883+2491del) c.888del (p.Phe296LeufsTer12) c.909del (p.Phe303LeufsTer4) c.912del (p.Phe304LeufsTer12) c.279del (p.Phe93LeufsTer4) n.916del n.940del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>C | CA357860767 | CFI | n.1066T>G n.1065T>G n.911T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1304T>G c.883+2490T>G (n.883+2490T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.915T>G n.939T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>G | CA357860766 | CFI | n.1066T>C n.1065T>C n.911T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1304T>C c.883+2490T>C (n.883+2490T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.915T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757780A>T | CA357860765 | CFI | n.1066T>A n.1065T>A n.911T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1304T>A c.883+2490T>A (n.883+2490T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.915T>A n.939T>A | |
| 4 | g.109757781A>C | CA357860768 | CFI | n.1065T>G n.1064T>G n.910T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1303T>G c.883+2489T>G (n.883+2489T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.914T>G n.938T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757781A>G | CA357860769 | CFI | n.1065T>C n.1064T>C n.910T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1303T>C c.883+2489T>C (n.883+2489T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.914T>C n.938T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757781A>T | CA357860770 | CFI | n.1065T>A n.1064T>A n.910T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1303T>A c.883+2489T>A (n.883+2489T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.914T>A n.938T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757782G>A | CA440588184 | CFI | n.1064C>T n.1063C>T n.909C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.909C>T (p.Gly303=) n.1302C>T c.883+2488C>T (n.883+2488C>T) c.906C>T (p.Gly302=) c.276C>T (p.Gly92=) n.913C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757782G>C | CA440588186 | CFI | n.1064C>G n.1063C>G n.909C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.909C>G (p.Gly303=) n.1302C>G c.883+2488C>G (n.883+2488C>G) c.906C>G (p.Gly302=) c.276C>G (p.Gly92=) n.913C>G n.937C>G | |
| 4 | g.109757782G>T | CA440588188 | CFI | n.1064C>A n.1063C>A n.909C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.909C>A (p.Gly303=) n.1302C>A c.883+2488C>A (n.883+2488C>A) c.906C>A (p.Gly302=) c.276C>A (p.Gly92=) n.913C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757783C>A | CA3042109 | CFI | n.1063G>T n.1062G>T n.908G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1301G>T c.883+2487G>T (n.883+2487G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.912G>T n.936G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109757783C= | CA1484711580 | CFI | n.1063G= n.1062G= n.908G= c.884G= (p.Gly295=) c.908G= (p.Gly303=) n.1301G= c.883+2487G= (n.883+2487G=) c.905G= (p.Gly302=) c.275G= (p.Gly92=) n.912G= n.936G= | |
| 4 | g.109757783C>G | CA357860771 | CFI | n.1063G>C n.1062G>C n.908G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1301G>C c.883+2487G>C (n.883+2487G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.912G>C n.936G>C | |
| 4 | g.109757783C>T | CA357860772 | CFI | n.1063G>A n.1062G>A n.908G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1301G>A c.883+2487G>A (n.883+2487G>A) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.912G>A n.936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109757784C>A | CA357860773 | CFI | n.1063-1G>T n.1062-1G>T n.908-1G>T c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) n.1301-1G>T c.883+2486G>T (n.883+2486G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.912-1G>T n.936-1G>T | |
| 4 | g.109757784C>G | CA357860774 | CFI | n.1063-1G>C n.1062-1G>C n.908-1G>C c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) n.1301-1G>C c.883+2486G>C (n.883+2486G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.912-1G>C n.936-1G>C | |
| 4 | g.109757784C>T | CA357860775 | CFI | n.1063-1G>A n.1062-1G>A n.908-1G>A c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) n.1301-1G>A c.883+2486G>A (n.883+2486G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.912-1G>A n.936-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757785T>A | CA357860776 | CFI | n.1063-2A>T n.1062-2A>T n.908-2A>T c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) n.1301-2A>T c.883+2485A>T (n.883+2485A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.912-2A>T n.936-2A>T | |
| 4 | g.109757785T>C | CA357860777 | CFI | n.1063-2A>G n.1062-2A>G n.908-2A>G c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) n.1301-2A>G c.883+2485A>G (n.883+2485A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.912-2A>G n.936-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109757785T>G | CA357860778 | CFI | n.1063-2A>C n.1062-2A>C n.908-2A>C c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) n.1301-2A>C c.883+2485A>C (n.883+2485A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.912-2A>C n.936-2A>C |