Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.109757078A=CA1188228771EPS8L3,GSTM5c.1057T= (p.Cys353=)
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dbSNP
1g.109757078A>TCA341551200EPS8L3,GSTM5c.1057T>A (p.Cys353Ser)
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n.83-17994A>T
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n.1506T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.109757079G=CA1188228772EPS8L3,GSTM5c.1056C= (p.Ser352=)
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n.83-17993G=
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n.83-17993G>T
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
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c.1080C>A (p.Ser360=)
c.981C>A (p.Ser327=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1504C>A
n.1505C>A
n.1232C>A
1g.109757080G>ACA341551203EPS8L3,GSTM5c.1055C>T (p.Ser352Phe)
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n.83-17992G>A
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COSMIC
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n.1231C>G
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n.83-17992G>T
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c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
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c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
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n.1504C>A
n.1231C>A
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n.1503T=
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n.83-17991A>C
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c.1081T>C (p.Ser361Pro)
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n.83-17991A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.83-17990C>G
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c.1077G>C (p.Gln359His)
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n.1501G>C
n.1502G>C
n.1229G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.83-17990C>T
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n.1502G>A
n.1229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757083T>ACA341551212EPS8L3,GSTM5c.1052A>T (p.Gln351Leu)
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n.83-17989T>A
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c.1298A>T (p.Gln433Leu)
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c.1076A>T (p.Gln359Leu)
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n.1500A>T
n.1501A>T
n.1228A>T
dbSNP gnomAD v2
1g.109757083T>CCA341551213EPS8L3,GSTM5c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.83-17989T>C
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
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n.1500A>G
n.1501A>G
n.1228A>G
1g.109757083T>GCA341551214EPS8L3,GSTM5c.1052A>C (p.Gln351Pro)
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n.83-17989T>G
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1500A>C
n.1501A>C
n.1228A>C
1g.109757083T=CA1188228774EPS8L3,GSTM5c.1052A= (p.Gln351=)
c.1055A= (p.Gln352=)
n.83-17989T=
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1298A= (p.Gln433=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.1500A=
n.1501A=
n.1228A=
1g.109757084G>ACA341551216EPS8L3,GSTM5c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.83-17988G>A
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1499C>T
n.1500C>T
n.1227C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757084G>CCA341551220EPS8L3,GSTM5c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.83-17988G>C
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1499C>G
n.1500C>G
n.1227C>G
gnomAD v4
1g.109757084G=CA1188228775EPS8L3,GSTM5c.1051C= (p.Gln351=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.83-17988G=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.1321C= (p.Gln441=)
c.1318C= (p.Gln440=)
c.1297C= (p.Gln433=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.952C= (p.Gln318=)
n.1499C=
n.1500C=
n.1227C=
1g.109757084G>TCA341551222EPS8L3,GSTM5c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.83-17988G>T
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1499C>A
n.1500C>A
n.1227C>A
1g.109757085T>ACA419385231EPS8L3,GSTM5c.1050A>T (p.Leu350=)
c.1053A>T (p.Leu351=)
n.83-17987T>A
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1320A>T (p.Leu440=)
c.1317A>T (p.Leu439=)
c.1296A>T (p.Leu432=)
c.1077A>T (p.Leu359=)
c.1074A>T (p.Leu358=)
c.975A>T (p.Leu325=)
c.951A>T (p.Leu317=)
n.1498A>T
n.1499A>T
n.1226A>T
1g.109757085T>CCA419385233EPS8L3,GSTM5c.1050A>G (p.Leu350=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.83-17987T>C
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.1074A>G (p.Leu358=)
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c.951A>G (p.Leu317=)
n.1498A>G
n.1499A>G
n.1226A>G
1g.109757085T>GCA419385229EPS8L3,GSTM5c.1050A>C (p.Leu350=)
c.1053A>C (p.Leu351=)
n.83-17987T>G
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1320A>C (p.Leu440=)
c.1317A>C (p.Leu439=)
c.1296A>C (p.Leu432=)
c.1077A>C (p.Leu359=)
c.1074A>C (p.Leu358=)
c.975A>C (p.Leu325=)
c.951A>C (p.Leu317=)
n.1498A>C
n.1499A>C
n.1226A>C
1g.109757086A>CCA341551224EPS8L3,GSTM5c.1049T>G (p.Leu350Arg)
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n.83-17986A>C
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
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n.1497T>G
n.1498T>G
n.1225T>G
1g.109757086A>GCA341551226EPS8L3,GSTM5c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.83-17986A>G
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1497T>C
n.1498T>C
n.1225T>C
gnomAD v4
1g.109757086A>TCA341551227EPS8L3,GSTM5c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.83-17986A>T
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1497T>A
n.1498T>A
n.1225T>A
1g.109757087G>ACA419385237EPS8L3,GSTM5c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.83-17985G>A
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1496C>T
n.1497C>T
n.1224C>T
1g.109757087G>CCA341551229EPS8L3,GSTM5c.1048C>G (p.Leu350Val)
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n.83-17985G>C
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
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n.1496C>G
n.1497C>G
n.1224C>G
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c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.83-17985G>T
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1496C>A
n.1497C>A
n.1224C>A
1g.109757088C>ACA419385240EPS8L3,GSTM5c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.83-17984C>A
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n.1495G>T
n.1496G>T
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1g.109757088C>GCA419385242EPS8L3,GSTM5c.1047G>C (p.Leu349=)
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n.83-17984C>G
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1495G>C
n.1496G>C
n.1223G>C
1g.109757088C>TCA419385243EPS8L3,GSTM5c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.83-17984C>T
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1495G>A
n.1496G>A
n.1223G>A
gnomAD v4
1g.109757089A>CCA341551235EPS8L3,GSTM5c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.83-17983A>C
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
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n.1494T>G
n.1495T>G
n.1222T>G
1g.109757089A>GCA341551232EPS8L3,GSTM5c.1046T>C (p.Leu349Pro)
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n.83-17983A>G
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
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c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1494T>C
n.1495T>C
n.1222T>C
1g.109757089A>TCA341551234EPS8L3,GSTM5c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.83-17983A>T
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1494T>A
n.1495T>A
n.1222T>A
1g.109757090G>ACA419385248EPS8L3,GSTM5c.1045C>T (p.Leu349=)
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n.83-17982G>A
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n.1493C>T
n.1494C>T
n.1221C>T
1g.109757090G>CCA341551237EPS8L3,GSTM5c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.83-17982G>C
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
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c.1312C>G (p.Leu438Val)
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n.1493C>G
n.1494C>G
n.1221C>G
gnomAD v4
1g.109757090G>TCA341551239EPS8L3,GSTM5c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.83-17982G>T
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1493C>A
n.1494C>A
n.1221C>A
1g.109757091G>ACA419385250EPS8L3,GSTM5c.1044C>T (p.Asn348=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
n.83-17981G>A
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n.1492C>T
n.1493C>T
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dbSNP
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1g.109757091G=CA1188228776EPS8L3,GSTM5c.1044C= (p.Asn348=)
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1g.109757091G>TCA341551242EPS8L3,GSTM5c.1044C>A (p.Asn348Lys)
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n.83-17981G>T
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c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
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n.1492C>A
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1g.109757092T>ACA341551243EPS8L3,GSTM5c.1043A>T (p.Asn348Ile)
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n.83-17980T>A
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n.83-17980T>C
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
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1g.109757092T>GCA341551247EPS8L3,GSTM5c.1043A>C (p.Asn348Thr)
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n.83-17980T>G
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1491A>C
n.1492A>C
n.1219A>C
1g.109757093T>ACA341551248EPS8L3,GSTM5c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.83-17979T>A
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
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n.1490A>T
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1g.109757093T>CCA341551250EPS8L3,GSTM5c.1042A>G (p.Asn348Asp)
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n.83-17979T>C
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
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c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1490A>G
n.1491A>G
n.1218A>G
1g.109757093T>GCA341551251EPS8L3,GSTM5c.1042A>C (p.Asn348His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.83-17979T>G
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1490A>C
n.1491A>C
n.1218A>C
1g.109757094G>ACA419385255EPS8L3,GSTM5c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.83-17978G>A
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
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c.1068C>T (p.Ile356=)
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c.966C>T (p.Ile322=)
c.942C>T (p.Ile314=)
n.1489C>T
n.1490C>T
n.1217C>T
1g.109757094G>CCA341551252EPS8L3,GSTM5c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.83-17978G>C
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1068C>G (p.Ile356Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
n.1489C>G
n.1490C>G
n.1217C>G
1g.109757094G>TCA419385256EPS8L3,GSTM5c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.83-17978G>T
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1068C>A (p.Ile356=)
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n.1489C>A
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n.1217C>A
1g.109757095A>CCA341551259EPS8L3,GSTM5c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.83-17977A>C
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
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c.1064T>G (p.Ile355Ser)
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n.1488T>G
n.1489T>G
n.1216T>G
1g.109757095A>GCA341551257EPS8L3,GSTM5c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.83-17977A>G
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
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c.1064T>C (p.Ile355Thr)
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n.1488T>C
n.1489T>C
n.1216T>C
1g.109757095A>TCA341551255EPS8L3,GSTM5c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.83-17977A>T
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1488T>A
n.1489T>A
n.1216T>A
1g.109757096T>ACA341551260EPS8L3,GSTM5c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.83-17976T>A
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
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n.1487A>T
n.1488A>T
n.1215A>T
1g.109757096T>CCA995393EPS8L3,GSTM5c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.83-17976T>C
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1487A>G
n.1488A>G
n.1215A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757096T>GCA341551262EPS8L3,GSTM5c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.83-17976T>G
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1487A>C
n.1488A>C
n.1215A>C
1g.109757096T=CA1188228777EPS8L3,GSTM5c.1039A= (p.Ile347=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.83-17976T=
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.1309A= (p.Ile437=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1066A= (p.Ile356=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1487A=
n.1488A=
n.1215A=
1g.109757097delCA2646991363EPS8L3,GSTM5c.1038del (p.Ile347SerfsTer8)
c.1041del (p.Ile348SerfsTer8)
n.83-17975del
c.*1007del (n.*1007del)
c.1308del (p.Ile437SerfsTer8)
c.1305del (p.Ile436SerfsTer8)
c.1284del (p.Ile429SerfsTer8)
c.1065del (p.Ile356SerfsTer8)
c.1062del (p.Ile355SerfsTer8)
c.963del (p.Ile322SerfsTer8)
c.939del (p.Ile314SerfsTer8)
n.1486del
n.1487del
n.1214del
gnomAD v4
1g.109757097A=CA1188228778EPS8L3,GSTM5c.1038T= (p.Ala346=)
c.1041T= (p.Ala347=)
n.83-17975A=
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.1308T= (p.Ala436=)
c.1305T= (p.Ala435=)
c.1284T= (p.Ala428=)
c.1065T= (p.Ala355=)
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c.963T= (p.Ala321=)
c.939T= (p.Ala313=)
n.1486T=
n.1487T=
n.1214T=
1g.109757097A>CCA419385257EPS8L3,GSTM5c.1038T>G (p.Ala346=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.83-17975A>C
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1308T>G (p.Ala436=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1065T>G (p.Ala355=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
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c.939T>G (p.Ala313=)
n.1486T>G
n.1487T>G
n.1214T>G
1g.109757097A>GCA419385258EPS8L3,GSTM5c.1038T>C (p.Ala346=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.83-17975A>G
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1308T>C (p.Ala436=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1065T>C (p.Ala355=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.939T>C (p.Ala313=)
n.1486T>C
n.1487T>C
n.1214T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757097A>TCA419385259EPS8L3,GSTM5c.1038T>A (p.Ala346=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.83-17975A>T
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1308T>A (p.Ala436=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1065T>A (p.Ala355=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.939T>A (p.Ala313=)
n.1486T>A
n.1487T>A
n.1214T>A
1g.109757098G>ACA341551265EPS8L3,GSTM5c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.83-17974G>A
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
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c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1485C>T
n.1486C>T
n.1213C>T
1g.109757098G>CCA341551268EPS8L3,GSTM5c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.83-17974G>C
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1485C>G
n.1486C>G
n.1213C>G
gnomAD v4
1g.109757098G>TCA341551266EPS8L3,GSTM5c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.83-17974G>T
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1485C>A
n.1486C>A
n.1213C>A
1g.109757099C>ACA341551269EPS8L3,GSTM5c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.83-17973C>A
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1484G>T
n.1485G>T
n.1212G>T
1g.109757099C=CA1188228779EPS8L3,GSTM5c.1036G= (p.Ala346=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.83-17973C=
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.1306G= (p.Ala436=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1484G=
n.1485G=
n.1212G=
1g.109757099C>GCA341551271EPS8L3,GSTM5c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.83-17973C>G
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1484G>C
n.1485G>C
n.1212G>C
1g.109757099C>TCA995394EPS8L3,GSTM5c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.83-17973C>T
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1484G>A
n.1485G>A
n.1212G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.109757100T>ACA341551274EPS8L3,GSTM5c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.83-17972T>A
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.1483A>T
n.1484A>T
n.1211A>T
1g.109757100T>CCA419385264EPS8L3,GSTM5c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.83-17972T>C
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.1483A>G
n.1484A>G
n.1211A>G
1g.109757100T>GCA341551276EPS8L3,GSTM5c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.83-17972T>G
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.1483A>C
n.1484A>C
n.1211A>C
1g.109757101T>ACA341551280EPS8L3,GSTM5c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.83-17971T>A
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.1482A>T
n.1483A>T
n.1210A>T
1g.109757101T>CCA341551279EPS8L3,GSTM5c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.83-17971T>C
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1482A>G
n.1483A>G
n.1210A>G
dbSNP
1g.109757101T>GCA341551278EPS8L3,GSTM5c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.83-17971T>G
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1482A>C
n.1483A>C
n.1210A>C
1g.109757101T=CA1188228780EPS8L3,GSTM5c.1034A= (p.Lys345=)
c.1037A= (p.Lys346=)
n.83-17971T=
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.1280A= (p.Lys427=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.959A= (p.Lys320=)
c.935A= (p.Lys312=)
n.1482A=
n.1483A=
n.1210A=
1g.109757102T>ACA341551282EPS8L3,GSTM5c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.83-17970T>A
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1481A>T
n.1482A>T
n.1209A>T
1g.109757102T>CCA341551284EPS8L3,GSTM5c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.83-17970T>C
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1481A>G
n.1482A>G
n.1209A>G
gnomAD v4
1g.109757102T>GCA341551286EPS8L3,GSTM5c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.83-17970T>G
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1481A>C
n.1482A>C
n.1209A>C
1g.109757103A>CCA419385273EPS8L3,GSTM5c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1035T>G (p.Pro345=)
n.83-17969A>C
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.933T>G (p.Pro311=)
n.1480T>G
n.1481T>G
n.1208T>G
1g.109757103A>GCA419385272EPS8L3,GSTM5c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1035T>C (p.Pro345=)
n.83-17969A>G
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.933T>C (p.Pro311=)
n.1480T>C
n.1481T>C
n.1208T>C
1g.109757103A>TCA419385270EPS8L3,GSTM5c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
n.83-17969A>T
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.933T>A (p.Pro311=)
n.1480T>A
n.1481T>A
n.1208T>A
gnomAD v4
1g.109757104G>ACA341551287EPS8L3,GSTM5c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.83-17968G>A
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1479C>T
n.1480C>T
n.1207C>T
gnomAD v4
1g.109757104G>CCA341551288EPS8L3,GSTM5c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.83-17968G>C
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1479C>G
n.1480C>G
n.1207C>G
1g.109757104G>TCA341551290EPS8L3,GSTM5c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
n.83-17968G>T
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.932C>A (p.Pro311His)
n.1479C>A
n.1480C>A
n.1207C>A
gnomAD v4
1g.109757105G>ACA341551295EPS8L3,GSTM5c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.83-17967G>A
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1478C>T
n.1479C>T
n.1206C>T
1g.109757105G>CCA341551292EPS8L3,GSTM5c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.83-17967G>C
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1478C>G
n.1479C>G
n.1206C>G
1g.109757105G=CA1188228781EPS8L3,GSTM5c.1030C= (p.Pro344=)
c.1033C= (p.Pro345=)
n.83-17967G=
c.*999C= (n.*999C=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.931C= (p.Pro311=)
n.1478C=
n.1479C=
n.1206C=
1g.109757105G>TCA341551294EPS8L3,GSTM5c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.83-17967G>T
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1478C>A
n.1479C>A
n.1206C>A
dbSNP
1g.109757106G>ACA419385279EPS8L3,GSTM5c.1029C>T (p.Thr343=)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.83-17966G>A
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.1299C>T (p.Thr433=)
c.1296C>T (p.Thr432=)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.930C>T (p.Thr310=)
n.1477C>T
n.1478C>T
n.1205C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757106G>CCA419385281EPS8L3,GSTM5c.1029C>G (p.Thr343=)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.83-17966G>C
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.1299C>G (p.Thr433=)
c.1296C>G (p.Thr432=)
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.954C>G (p.Thr318=)
c.930C>G (p.Thr310=)
n.1477C>G
n.1478C>G
n.1205C>G
1g.109757106G=CA1188228782EPS8L3,GSTM5c.1029C= (p.Thr343=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.83-17966G=
c.*998C= (n.*998C=)
c.1299C= (p.Thr433=)
c.1296C= (p.Thr432=)
c.1275C= (p.Thr425=)
c.1056C= (p.Thr352=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.954C= (p.Thr318=)
c.930C= (p.Thr310=)
n.1477C=
n.1478C=
n.1205C=
1g.109757106G>TCA419385282EPS8L3,GSTM5c.1029C>A (p.Thr343=)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.83-17966G>T
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.1299C>A (p.Thr433=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.930C>A (p.Thr310=)
n.1477C>A
n.1478C>A
n.1205C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757107G>ACA341551296EPS8L3,GSTM5c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.83-17965G>A
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1476C>T
n.1477C>T
n.1204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757107G>CCA341551298EPS8L3,GSTM5c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.83-17965G>C
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.1476C>G
n.1477C>G
n.1204C>G
dbSNP
1g.109757107G=CA1188228783EPS8L3,GSTM5c.1028C= (p.Thr343=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.83-17965G=
c.*997C= (n.*997C=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.1295C= (p.Thr432=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.929C= (p.Thr310=)
n.1476C=
n.1477C=
n.1204C=
1g.109757107G>TCA341551300EPS8L3,GSTM5c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.83-17965G>T
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.1476C>A
n.1477C>A
n.1204C>A
1g.109757108T>ACA341551301EPS8L3,GSTM5c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.83-17964T>A
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.1475A>T
n.1476A>T
n.1203A>T
1g.109757108T>CCA341551302EPS8L3,GSTM5c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.83-17964T>C
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1475A>G
n.1476A>G
n.1203A>G
1g.109757108T>GCA341551304EPS8L3,GSTM5c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.83-17964T>G
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.1475A>C
n.1476A>C
n.1203A>C
1g.109757109G>ACA419385288EPS8L3,GSTM5c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.83-17963G>A
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.927C>T (p.Leu309=)
n.1474C>T
n.1475C>T
n.1202C>T
1g.109757109G>CCA419385290EPS8L3,GSTM5c.1026C>G (p.Leu342=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.83-17963G>C
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.927C>G (p.Leu309=)
n.1474C>G
n.1475C>G
n.1202C>G
1g.109757109G>TCA419385289EPS8L3,GSTM5c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.83-17963G>T
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.927C>A (p.Leu309=)
n.1474C>A
n.1475C>A
n.1202C>A
1g.109757110A>CCA341551306EPS8L3,GSTM5c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.83-17962A>C
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1473T>G
n.1474T>G
n.1201T>G
1g.109757110A>GCA341551307EPS8L3,GSTM5c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.83-17962A>G
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1473T>C
n.1474T>C
n.1201T>C
1g.109757110A>TCA341551309EPS8L3,GSTM5c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.83-17962A>T
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.926T>A (p.Leu309His)
n.1473T>A
n.1474T>A
n.1201T>A
1g.109757111G>ACA995395EPS8L3,GSTM5c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.83-17961G>A
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1472C>T
n.1473C>T
n.1200C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757111G>CCA341551310EPS8L3,GSTM5c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.83-17961G>C
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1472C>G
n.1473C>G
n.1200C>G
1g.109757111G=CA1188228784EPS8L3,GSTM5c.1024C= (p.Leu342=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.83-17961G=
c.*993C= (n.*993C=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.925C= (p.Leu309=)
n.1472C=
n.1473C=
n.1200C=
1g.109757111G>TCA341551312EPS8L3,GSTM5c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.83-17961G>T
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1472C>A
n.1473C>A
n.1200C>A
1g.109757112G>ACA419385291EPS8L3,GSTM5c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.83-17960G>A
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.948C>T (p.Leu316=)
c.924C>T (p.Leu308=)
n.1471C>T
n.1472C>T
n.1199C>T
1g.109757112G>CCA419385292EPS8L3,GSTM5c.1023C>G (p.Leu341=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.83-17960G>C
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.948C>G (p.Leu316=)
c.924C>G (p.Leu308=)
n.1471C>G
n.1472C>G
n.1199C>G
1g.109757112G=CA1188228785EPS8L3,GSTM5c.1023C= (p.Leu341=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.83-17960G=
c.*992C= (n.*992C=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.1269C= (p.Leu423=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1047C= (p.Leu349=)
c.948C= (p.Leu316=)
c.924C= (p.Leu308=)
n.1471C=
n.1472C=
n.1199C=
1g.109757112G>TCA995396EPS8L3,GSTM5c.1023C>A (p.Leu341=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.83-17960G>T
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.948C>A (p.Leu316=)
c.924C>A (p.Leu308=)
n.1471C>A
n.1472C>A
n.1199C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757113A>CCA341551316EPS8L3,GSTM5c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.83-17959A>C
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1470T>G
n.1471T>G
n.1198T>G
1g.109757113A>GCA341551314EPS8L3,GSTM5c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.83-17959A>G
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1470T>C
n.1471T>C
n.1198T>C
1g.109757113A>TCA341551315EPS8L3,GSTM5c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.83-17959A>T
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.947T>A (p.Leu316His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.1470T>A
n.1471T>A
n.1198T>A
1g.109757114G>ACA341551319EPS8L3,GSTM5c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.83-17958G>A
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.1469C>T
n.1470C>T
n.1197C>T
1g.109757114G>CCA341551320EPS8L3,GSTM5c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.83-17958G>C
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1469C>G
n.1470C>G
n.1197C>G
1g.109757114G>TCA341551322EPS8L3,GSTM5c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.83-17958G>T
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.1469C>A
n.1470C>A
n.1197C>A
1g.109757115_109757119delCA2646991398EPS8L3,GSTM5c.1017_1021del (p.Leu341HisfsTer3)
c.1020_1024del (p.Leu342HisfsTer3)
n.83-17957_83-17953del
c.*986_*990del (n.*986_*990del)
c.1287_1291del (p.Leu431HisfsTer3)
c.1284_1288del (p.Leu430HisfsTer3)
c.1263_1267del (p.Leu423HisfsTer3)
c.1044_1048del (p.Leu350HisfsTer3)
c.1041_1045del (p.Leu349HisfsTer3)
c.942_946del (p.Leu316HisfsTer3)
c.918_922del (p.Leu308HisfsTer3)
n.1465_1469del
n.1466_1470del
n.1193_1197del
gnomAD v4
1g.109757115G>ACA995397EPS8L3,GSTM5c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.83-17957G>A
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1287C>T (p.Pro429=)
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.945C>T (p.Pro315=)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1468C>T
n.1469C>T
n.1196C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757115G>CCA28708764EPS8L3,GSTM5c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.83-17957G>C
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1287C>G (p.Pro429=)
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.945C>G (p.Pro315=)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1468C>G
n.1469C>G
n.1196C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757115G=CA1188228786EPS8L3,GSTM5c.1020C= (p.Pro340=)
c.1023C= (p.Pro341=)
n.83-17957G=
c.*989C= (n.*989C=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1287C= (p.Pro429=)
c.1266C= (p.Pro422=)
c.1047C= (p.Pro349=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.945C= (p.Pro315=)
c.921C= (p.Pro307=)
n.1468C=
n.1469C=
n.1196C=
1g.109757115G>TCA419385294EPS8L3,GSTM5c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.83-17957G>T
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1287C>A (p.Pro429=)
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.945C>A (p.Pro315=)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1468C>A
n.1469C>A
n.1196C>A
1g.109757116G>ACA341551323EPS8L3,GSTM5c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.83-17956G>A
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1467C>T
n.1468C>T
n.1195C>T
1g.109757116G>CCA341551324EPS8L3,GSTM5c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.83-17956G>C
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1467C>G
n.1468C>G
n.1195C>G
1g.109757116G>TCA341551325EPS8L3,GSTM5c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.83-17956G>T
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1467C>A
n.1468C>A
n.1195C>A
COSMIC
1g.109757117G>ACA341551326EPS8L3,GSTM5c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.83-17955G>A
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1466C>T
n.1467C>T
n.1194C>T
1g.109757117G>CCA341551327EPS8L3,GSTM5c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.83-17955G>C
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1466C>G
n.1467C>G
n.1194C>G
1g.109757117G>TCA341551328EPS8L3,GSTM5c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.83-17955G>T
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1466C>A
n.1467C>A
n.1194C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.109757118T>ACA419385297EPS8L3,GSTM5c.1017A>T (p.Ser339=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
n.83-17954T>A
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.1263A>T (p.Ser421=)
c.1044A>T (p.Ser348=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.918A>T (p.Ser306=)
n.1465A>T
n.1466A>T
n.1193A>T
1g.109757118T>CCA419385296EPS8L3,GSTM5c.1017A>G (p.Ser339=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
n.83-17954T>C
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.1287A>G (p.Ser429=)
c.1284A>G (p.Ser428=)
c.1263A>G (p.Ser421=)
c.1044A>G (p.Ser348=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.918A>G (p.Ser306=)
n.1465A>G
n.1466A>G
n.1193A>G
1g.109757118T>GCA419385295EPS8L3,GSTM5c.1017A>C (p.Ser339=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
n.83-17954T>G
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.1284A>C (p.Ser428=)
c.1263A>C (p.Ser421=)
c.1044A>C (p.Ser348=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.918A>C (p.Ser306=)
n.1465A>C
n.1466A>C
n.1193A>C
dbSNP
1g.109757118T=CA1188228787EPS8L3,GSTM5c.1017A= (p.Ser339=)
c.1020A= (p.Ser340=)
n.83-17954T=
c.*986A= (n.*986A=)
c.1287A= (p.Ser429=)
c.1284A= (p.Ser428=)
c.1263A= (p.Ser421=)
c.1044A= (p.Ser348=)
c.1041A= (p.Ser347=)
c.942A= (p.Ser314=)
c.918A= (p.Ser306=)
n.1465A=
n.1466A=
n.1193A=
1g.109757119G>ACA341551329EPS8L3,GSTM5c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
n.83-17953G>A
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
n.1464C>T
n.1465C>T
n.1192C>T
1g.109757119G>CCA341551330EPS8L3,GSTM5c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
n.83-17953G>C
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
n.1464C>G
n.1465C>G
n.1192C>G
1g.109757119G>TCA341551331EPS8L3,GSTM5c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
n.83-17953G>T
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
n.1464C>A
n.1465C>A
n.1192C>A
1g.109757120A=CA1141607854EPS8L3,GSTM5c.1015T= (p.Ser339=)
c.1018T= (p.Ser340=)
n.83-17952A=
c.*984T= (n.*984T=)
c.1285T= (p.Ser429=)
c.1282T= (p.Ser428=)
c.1261T= (p.Ser421=)
c.1042T= (p.Ser348=)
c.1039T= (p.Ser347=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.916T= (p.Ser306=)
n.1463T=
n.1464T=
n.1191T=
1g.109757120A>CCA341551333EPS8L3,GSTM5c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.83-17952A>C
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.1463T>G
n.1464T>G
n.1191T>G
1g.109757120A>GCA341551332EPS8L3,GSTM5c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.83-17952A>G
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.1463T>C
n.1464T>C
n.1191T>C
1g.109757120A>TCA995398EPS8L3,GSTM5c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.83-17952A>T
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.1463T>A
n.1464T>A
n.1191T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757121G>ACA995399EPS8L3,GSTM5c.1014C>T (p.Ile338=)
c.1017C>T (p.Ile339=)
n.83-17951G>A
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.915C>T (p.Ile305=)
n.1462C>T
n.1463C>T
n.1190C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.109757121G>CCA341551334EPS8L3,GSTM5c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
n.83-17951G>C
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
n.1462C>G
n.1463C>G
n.1190C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.109757121G=CA1188228788EPS8L3,GSTM5c.1014C= (p.Ile338=)
c.1017C= (p.Ile339=)
n.83-17951G=
c.*983C= (n.*983C=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.1281C= (p.Ile427=)
c.1260C= (p.Ile420=)
c.1041C= (p.Ile347=)
c.1038C= (p.Ile346=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.915C= (p.Ile305=)
n.1462C=
n.1463C=
n.1190C=
1g.109757121G>TCA419385298EPS8L3,GSTM5c.1014C>A (p.Ile338=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
n.83-17951G>T
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.915C>A (p.Ile305=)
n.1462C>A
n.1463C>A
n.1190C>A
1g.109757122A>CCA341551335EPS8L3,GSTM5c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.83-17950A>C
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
n.1461T>G
n.1462T>G
n.1189T>G
1g.109757122A>GCA341551336EPS8L3,GSTM5c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.83-17950A>G
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.1461T>C
n.1462T>C
n.1189T>C
gnomAD v4
1g.109757122A>TCA341551337EPS8L3,GSTM5c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.83-17950A>T
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
n.1461T>A
n.1462T>A
n.1189T>A
1g.109757123T>ACA28708791EPS8L3,GSTM5c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
n.83-17949T>A
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
n.1460A>T
n.1461A>T
n.1188A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.109757123T>CCA341551338EPS8L3,GSTM5c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.83-17949T>C
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
n.1460A>G
n.1461A>G
n.1188A>G
gnomAD v4
1g.109757123T>GCA341551339EPS8L3,GSTM5c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.83-17949T>G
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
n.1460A>C
n.1461A>C
n.1188A>C
1g.109757123T=CA1140762768EPS8L3,GSTM5c.1012A= (p.Ile338=)
c.1015A= (p.Ile339=)
n.83-17949T=
c.*981A= (n.*981A=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.913A= (p.Ile305=)
n.1460A=
n.1461A=
n.1188A=
1g.109757124C>ACA995400EPS8L3,GSTM5c.1011G>T (p.Val337=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.83-17948C>A
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.1035G>T (p.Val345=)
c.936G>T (p.Val312=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.1459G>T
n.1460G>T
n.1187G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757124C=CA1188228789EPS8L3,GSTM5c.1011G= (p.Val337=)
c.1014G= (p.Val338=)
n.83-17948C=
c.*980G= (n.*980G=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.1278G= (p.Val426=)
c.1257G= (p.Val419=)
c.1038G= (p.Val346=)
c.1035G= (p.Val345=)
c.936G= (p.Val312=)
c.912G= (p.Val304=)
n.1459G=
n.1460G=
n.1187G=
1g.109757124C>GCA419385299EPS8L3,GSTM5c.1011G>C (p.Val337=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.83-17948C>G
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.936G>C (p.Val312=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.1459G>C
n.1460G>C
n.1187G>C
1g.109757124C>TCA419385300EPS8L3,GSTM5c.1011G>A (p.Val337=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.83-17948C>T
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.936G>A (p.Val312=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.1459G>A
n.1460G>A
n.1187G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.109757125A>CCA341551340EPS8L3,GSTM5c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.83-17947A>C
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1458T>G
n.1459T>G
n.1186T>G
1g.109757125A>GCA341551341EPS8L3,GSTM5c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.83-17947A>G
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1458T>C
n.1459T>C
n.1186T>C
1g.109757125A>TCA341551342EPS8L3,GSTM5c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.83-17947A>T
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.1458T>A
n.1459T>A
n.1186T>A
1g.109757126C>ACA341551343EPS8L3,GSTM5c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.83-17946C>A
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.1457G>T
n.1458G>T
n.1185G>T
1g.109757126C>GCA341551345EPS8L3,GSTM5c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.83-17946C>G
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1457G>C
n.1458G>C
n.1185G>C
1g.109757126C>TCA341551344EPS8L3,GSTM5c.1009G>A (p.Val337Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.83-17946C>T
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.934G>A (p.Val312Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.1457G>A
n.1458G>A
n.1185G>A
gnomAD v4
1g.109757127T>ACA341551346EPS8L3,GSTM5c.1008A>T (p.Gln336His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.83-17945T>A
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1278A>T (p.Gln426His)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.1254A>T (p.Gln418His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.909A>T (p.Gln303His)
n.1456A>T
n.1457A>T
n.1184A>T
1g.109757127T>CCA419385301EPS8L3,GSTM5c.1008A>G (p.Gln336=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.83-17945T>C
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1278A>G (p.Gln426=)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1254A>G (p.Gln418=)
c.1035A>G (p.Gln345=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.909A>G (p.Gln303=)
n.1456A>G
n.1457A>G
n.1184A>G
gnomAD v4
1g.109757127T>GCA341551347EPS8L3,GSTM5c.1008A>C (p.Gln336His)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.83-17945T>G
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1278A>C (p.Gln426His)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.1254A>C (p.Gln418His)
c.1035A>C (p.Gln345His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.909A>C (p.Gln303His)
n.1456A>C
n.1457A>C
n.1184A>C
1g.109757128T>ACA341551348EPS8L3,GSTM5c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.83-17944T>A
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1455A>T
n.1456A>T
n.1183A>T
1g.109757128T>CCA341551349EPS8L3,GSTM5c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.83-17944T>C
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
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c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.83-17944T>G
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1455A>C
n.1456A>C
n.1183A>C
1g.109757129G>ACA341551351EPS8L3,GSTM5c.1006C>T (p.Gln336Ter)
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n.83-17943G>A
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n.1454C>T
n.1455C>T
n.1182C>T
1g.109757129G>CCA341551352EPS8L3,GSTM5c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.83-17943G>C
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
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n.1454C>G
n.1455C>G
n.1182C>G
1g.109757129G>TCA341551353EPS8L3,GSTM5c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.83-17943G>T
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1454C>A
n.1455C>A
n.1182C>A
1g.109757130G>ACA419385302EPS8L3,GSTM5c.1005C>T (p.Ala335=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.83-17942G>A
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.906C>T (p.Ala302=)
n.1453C>T
n.1454C>T
n.1181C>T
1g.109757130G>CCA419385303EPS8L3,GSTM5c.1005C>G (p.Ala335=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.83-17942G>C
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.906C>G (p.Ala302=)
n.1453C>G
n.1454C>G
n.1181C>G
1g.109757130G>TCA419385304EPS8L3,GSTM5c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.83-17942G>T
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.906C>A (p.Ala302=)
n.1453C>A
n.1454C>A
n.1181C>A
1g.109757131G>ACA341551354EPS8L3,GSTM5c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.83-17941G>A
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1452C>T
n.1453C>T
n.1180C>T
dbSNP
1g.109757131G>CCA341551355EPS8L3,GSTM5c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.83-17941G>C
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1452C>G
n.1453C>G
n.1180C>G
1g.109757131G=CA1188228790EPS8L3,GSTM5c.1004C= (p.Ala335=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.83-17941G=
c.*973C= (n.*973C=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.905C= (p.Ala302=)
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n.1453C=
n.1180C=
1g.109757131G>TCA341551356EPS8L3,GSTM5c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.83-17941G>T
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1452C>A
n.1453C>A
n.1180C>A
gnomAD v4
1g.109757132C>ACA341551357EPS8L3,GSTM5c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.83-17940C>A
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
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n.1451G>T
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n.1179G>T
1g.109757132C>GCA341551358EPS8L3,GSTM5c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.83-17940C>G
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1451G>C
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n.1179G>C
1g.109757132C>TCA341551359EPS8L3,GSTM5c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.83-17940C>T
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1451G>A
n.1452G>A
n.1179G>A
1g.109757133T>ACA419385305EPS8L3,GSTM5c.1002A>T (p.Ala334=)
c.1005A>T (p.Ala335=)
n.83-17939T>A
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1272A>T (p.Ala424=)
c.1269A>T (p.Ala423=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.903A>T (p.Ala301=)
n.1450A>T
n.1451A>T
n.1178A>T
1g.109757133T>CCA419385306EPS8L3,GSTM5c.1002A>G (p.Ala334=)
c.1005A>G (p.Ala335=)
n.83-17939T>C
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1272A>G (p.Ala424=)
c.1269A>G (p.Ala423=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.903A>G (p.Ala301=)
n.1450A>G
n.1451A>G
n.1178A>G
1g.109757133T>GCA419385307EPS8L3,GSTM5c.1002A>C (p.Ala334=)
c.1005A>C (p.Ala335=)
n.83-17939T>G
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1272A>C (p.Ala424=)
c.1269A>C (p.Ala423=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.903A>C (p.Ala301=)
n.1450A>C
n.1451A>C
n.1178A>C
1g.109757134G>ACA341551362EPS8L3,GSTM5c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.83-17938G>A
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
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c.926C>T (p.Ala309Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1449C>T
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n.1177C>T
1g.109757134G>CCA341551360EPS8L3,GSTM5c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.83-17938G>C
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
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c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1449C>G
n.1450C>G
n.1177C>G
1g.109757134G=CA1188228791EPS8L3,GSTM5c.1001C= (p.Ala334=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.83-17938G=
c.*970C= (n.*970C=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.902C= (p.Ala301=)
n.1449C=
n.1450C=
n.1177C=
1g.109757134G>TCA341551361EPS8L3,GSTM5c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.83-17938G>T
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.1449C>A
n.1450C>A
n.1177C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757135C>ACA341551363EPS8L3,GSTM5c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.83-17937C>A
c.*969G>T (n.*969G>T)
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n.1448G>T
n.1449G>T
n.1176G>T
1g.109757135C=CA1142233234EPS8L3,GSTM5c.1000G= (p.Ala334=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.83-17937C=
c.*969G= (n.*969G=)
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c.1267G= (p.Ala423=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1027G= (p.Ala343=)
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c.901G= (p.Ala301=)
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n.1176G=
1g.109757135C>GCA341551364EPS8L3,GSTM5c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.83-17937C>G
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1448G>C
n.1449G>C
n.1176G>C
1g.109757135C>TCA995401EPS8L3,GSTM5c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.83-17937C>T
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1448G>A
n.1449G>A
n.1176G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757136T>ACA419385308EPS8L3,GSTM5c.999A>T (p.Leu333=)
c.1002A>T (p.Leu334=)
n.83-17936T>A
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1269A>T (p.Leu423=)
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c.1245A>T (p.Leu415=)
c.1026A>T (p.Leu342=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.924A>T (p.Leu308=)
c.900A>T (p.Leu300=)
n.1447A>T
n.1448A>T
n.1175A>T
1g.109757136T>CCA419385309EPS8L3,GSTM5c.999A>G (p.Leu333=)
c.1002A>G (p.Leu334=)
n.83-17936T>C
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1266A>G (p.Leu422=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1026A>G (p.Leu342=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.900A>G (p.Leu300=)
n.1447A>G
n.1448A>G
n.1175A>G
1g.109757136T>GCA419385310EPS8L3,GSTM5c.999A>C (p.Leu333=)
c.1002A>C (p.Leu334=)
n.83-17936T>G
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1269A>C (p.Leu423=)
c.1266A>C (p.Leu422=)
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.1026A>C (p.Leu342=)
c.1023A>C (p.Leu341=)
c.924A>C (p.Leu308=)
c.900A>C (p.Leu300=)
n.1447A>C
n.1448A>C
n.1175A>C
1g.109757137A>CCA341551365EPS8L3,GSTM5c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.83-17935A>C
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1446T>G
n.1447T>G
n.1174T>G
1g.109757137A>GCA341551366EPS8L3,GSTM5c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.83-17935A>G
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1446T>C
n.1447T>C
n.1174T>C
1g.109757137A>TCA341551367EPS8L3,GSTM5c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.83-17935A>T
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1446T>A
n.1447T>A
n.1174T>A
1g.109757138G>ACA419385311EPS8L3,GSTM5c.997C>T (p.Leu333=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.83-17934G>A
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1445C>T
n.1446C>T
n.1173C>T
1g.109757138G>CCA341551368EPS8L3,GSTM5c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.83-17934G>C
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1445C>G
n.1446C>G
n.1173C>G
1g.109757138G>TCA341551369EPS8L3,GSTM5c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.83-17934G>T
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1445C>A
n.1446C>A
n.1173C>A
1g.109757139G>ACA419385315EPS8L3,GSTM5c.996C>T (p.Gly332=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.83-17933G>A
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1444C>T
n.1445C>T
n.1172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757139G>CCA419385314EPS8L3,GSTM5c.996C>G (p.Gly332=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.83-17933G>C
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1444C>G
n.1445C>G
n.1172C>G
1g.109757139G=CA1188228792EPS8L3,GSTM5c.996C= (p.Gly332=)
c.999C= (p.Gly333=)
n.83-17933G=
c.*965C= (n.*965C=)
c.1266C= (p.Gly422=)
c.1263C= (p.Gly421=)
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c.1023C= (p.Gly341=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.897C= (p.Gly299=)
n.1444C=
n.1445C=
n.1172C=
1g.109757139G>TCA419385313EPS8L3,GSTM5c.996C>A (p.Gly332=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.83-17933G>T
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1444C>A
n.1445C>A
n.1172C>A
1g.109757140C>ACA341551370EPS8L3,GSTM5c.995G>T (p.Gly332Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.83-17932C>A
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1443G>T
n.1444G>T
n.1171G>T
1g.109757140C>GCA341551371EPS8L3,GSTM5c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.83-17932C>G
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1443G>C
n.1444G>C
n.1171G>C
1g.109757140C>TCA341551372EPS8L3,GSTM5c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.83-17932C>T
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1443G>A
n.1444G>A
n.1171G>A
1g.109757141C>ACA341551375EPS8L3,GSTM5c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.83-17931C>A
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1442G>T
n.1443G>T
n.1170G>T
1g.109757141C>GCA341551374EPS8L3,GSTM5c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.83-17931C>G
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1442G>C
n.1443G>C
n.1170G>C
1g.109757141C>TCA341551373EPS8L3,GSTM5c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.83-17931C>T
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1442G>A
n.1443G>A
n.1170G>A
1g.109757142A>CCA419385316EPS8L3,GSTM5c.993T>G (p.Ala331=)
c.996T>G (p.Ala332=)
n.83-17930A>C
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.894T>G (p.Ala298=)
n.1441T>G
n.1442T>G
n.1169T>G
1g.109757142A>GCA419385317EPS8L3,GSTM5c.993T>C (p.Ala331=)
c.996T>C (p.Ala332=)
n.83-17930A>G
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.894T>C (p.Ala298=)
n.1441T>C
n.1442T>C
n.1169T>C
1g.109757142A>TCA419385318EPS8L3,GSTM5c.993T>A (p.Ala331=)
c.996T>A (p.Ala332=)
n.83-17930A>T
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.894T>A (p.Ala298=)
n.1441T>A
n.1442T>A
n.1169T>A
1g.109757143G>ACA341551376EPS8L3,GSTM5c.992C>T (p.Ala331Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.83-17929G>A
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1440C>T
n.1441C>T
n.1168C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.109757143G>CCA341551377EPS8L3,GSTM5c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.83-17929G>C
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1440C>G
n.1441C>G
n.1168C>G
1g.109757143G=CA1188228793EPS8L3,GSTM5c.992C= (p.Ala331=)
c.995C= (p.Ala332=)
n.83-17929G=
c.*961C= (n.*961C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.1440C=
n.1441C=
n.1168C=
1g.109757143G>TCA341551378EPS8L3,GSTM5c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.83-17929G>T
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1440C>A
n.1441C>A
n.1168C>A
1g.109757144C>ACA341551379EPS8L3,GSTM5c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.83-17928C>A
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1439G>T
n.1440G>T
n.1167G>T
1g.109757144C>GCA341551380EPS8L3,GSTM5c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.83-17928C>G
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1439G>C
n.1440G>C
n.1167G>C
1g.109757144C>TCA341551381EPS8L3,GSTM5c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.83-17928C>T
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1439G>A
n.1440G>A
n.1167G>A
gnomAD v4
1g.109757145C>ACA341551382EPS8L3,GSTM5c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
n.83-17927C>A
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1438G>T
n.1439G>T
n.1166G>T
dbSNP
1g.109757145C=CA1188228794EPS8L3,GSTM5c.990G= (p.Glu330=)
c.993G= (p.Glu331=)
n.83-17927C=
c.*959G= (n.*959G=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1257G= (p.Glu419=)
c.1236G= (p.Glu412=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.891G= (p.Glu297=)
n.1438G=
n.1439G=
n.1166G=
1g.109757145C>GCA995402EPS8L3,GSTM5c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
n.83-17927C>G
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1438G>C
n.1439G>C
n.1166G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757145C>TCA419385319EPS8L3,GSTM5c.990G>A (p.Glu330=)
c.993G>A (p.Glu331=)
n.83-17927C>T
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1438G>A
n.1439G>A
n.1166G>A
COSMIC
1g.109757146T>ACA341551383EPS8L3,GSTM5c.989A>T (p.Glu330Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.83-17926T>A
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1437A>T
n.1438A>T
n.1165A>T
1g.109757146T>CCA341551384EPS8L3,GSTM5c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.83-17926T>C
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1437A>G
n.1438A>G
n.1165A>G
1g.109757146T>GCA341551385EPS8L3,GSTM5c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.83-17926T>G
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1437A>C
n.1438A>C
n.1165A>C
1g.109757147C>ACA341551386EPS8L3,GSTM5c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.83-17925C>A
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1436G>T
n.1437G>T
n.1164G>T
1g.109757147C=CA1188228795EPS8L3,GSTM5c.988G= (p.Glu330=)
c.991G= (p.Glu331=)
n.83-17925C=
c.*957G= (n.*957G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.889G= (p.Glu297=)
n.1436G=
n.1437G=
n.1164G=
1g.109757147C>GCA341551387EPS8L3,GSTM5c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.83-17925C>G
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1436G>C
n.1437G>C
n.1164G>C
1g.109757147C>TCA341551388EPS8L3,GSTM5c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.83-17925C>T
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1436G>A
n.1437G>A
n.1164G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.109757148A=CA1143437768EPS8L3,GSTM5c.987T= (p.Pro329=)
c.990T= (p.Pro330=)
n.83-17924A=
c.*956T= (n.*956T=)
c.1257T= (p.Pro419=)
c.1254T= (p.Pro418=)
c.1233T= (p.Pro411=)
c.1014T= (p.Pro338=)
c.1011T= (p.Pro337=)
c.912T= (p.Pro304=)
c.888T= (p.Pro296=)
n.1435T=
n.1436T=
n.1163T=
1g.109757148A>CCA419385320EPS8L3,GSTM5c.987T>G (p.Pro329=)
c.990T>G (p.Pro330=)
n.83-17924A>C
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.1233T>G (p.Pro411=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.888T>G (p.Pro296=)
n.1435T>G
n.1436T>G
n.1163T>G
1g.109757148A>GCA995403EPS8L3,GSTM5c.987T>C (p.Pro329=)
c.990T>C (p.Pro330=)
n.83-17924A>G
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.1233T>C (p.Pro411=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.888T>C (p.Pro296=)
n.1435T>C
n.1436T>C
n.1163T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757148A>TCA419385321EPS8L3,GSTM5c.987T>A (p.Pro329=)
c.990T>A (p.Pro330=)
n.83-17924A>T
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.1233T>A (p.Pro411=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.888T>A (p.Pro296=)
n.1435T>A
n.1436T>A
n.1163T>A
1g.109757149G>ACA341551389EPS8L3,GSTM5c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.83-17923G>A
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1434C>T
n.1435C>T
n.1162C>T
1g.109757149G>CCA341551390EPS8L3,GSTM5c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.83-17923G>C
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1434C>G
n.1435C>G
n.1162C>G
1g.109757149G>TCA341551391EPS8L3,GSTM5c.986C>A (p.Pro329His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.83-17923G>T
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1434C>A
n.1435C>A
n.1162C>A
1g.109757151delCA2646991452EPS8L3,GSTM5c.986del (p.Pro329LeufsTer5)
c.989del (p.Pro330LeufsTer5)
n.83-17921del
c.*955del (n.*955del)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer5)
c.1253del (p.Pro418LeufsTer5)
c.1232del (p.Pro411LeufsTer5)
c.1013del (p.Pro338LeufsTer5)
c.1010del (p.Pro337LeufsTer5)
c.911del (p.Pro304LeufsTer5)
c.887del (p.Pro296LeufsTer5)
n.1434del
n.1435del
n.1162del
gnomAD v4
1g.109757150_109757151delCA645533498EPS8L3,GSTM5c.985_986del (p.Pro329Ter)
c.988_989del (p.Pro330Ter)
n.83-17922_83-17921del
c.*954_*955del (n.*954_*955del)
c.1255_1256del (p.Pro419Ter)
c.1252_1253del (p.Pro418Ter)
c.1231_1232del (p.Pro411Ter)
c.1012_1013del (p.Pro338Ter)
c.1009_1010del (p.Pro337Ter)
c.910_911del (p.Pro304Ter)
c.886_887del (p.Pro296Ter)
n.1433_1434del
n.1434_1435del
n.1161_1162del
COSMIC
1g.109757150G>ACA341551392EPS8L3,GSTM5c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.83-17922G>A
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1433C>T
n.1434C>T
n.1161C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.109757150G>CCA341551393EPS8L3,GSTM5c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.83-17922G>C
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1433C>G
n.1434C>G
n.1161C>G
1g.109757150G=CA1188228796EPS8L3,GSTM5c.985C= (p.Pro329=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.83-17922G=
c.*954C= (n.*954C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.1433C=
n.1434C=
n.1161C=
1g.109757150G>TCA341551394EPS8L3,GSTM5c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.83-17922G>T
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1433C>A
n.1434C>A
n.1161C>A
1g.109757151G>ACA995404EPS8L3,GSTM5c.984C>T (p.Cys328=)
c.987C>T (p.Cys329=)
n.83-17921G>A
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1251C>T (p.Cys417=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.909C>T (p.Cys303=)
c.885C>T (p.Cys295=)
n.1432C>T
n.1433C>T
n.1160C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757151G>CCA341551395EPS8L3,GSTM5c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
n.83-17921G>C
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.909C>G (p.Cys303Trp)
c.885C>G (p.Cys295Trp)
n.1432C>G
n.1433C>G
n.1160C>G
1g.109757151G=CA1143680412EPS8L3,GSTM5c.984C= (p.Cys328=)
c.987C= (p.Cys329=)
n.83-17921G=
c.*953C= (n.*953C=)
c.1254C= (p.Cys418=)
c.1251C= (p.Cys417=)
c.1230C= (p.Cys410=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.909C= (p.Cys303=)
c.885C= (p.Cys295=)
n.1432C=
n.1433C=
n.1160C=
1g.109757151G>TCA341551396EPS8L3,GSTM5c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
n.83-17921G>T
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.885C>A (p.Cys295Ter)
n.1432C>A
n.1433C>A
n.1160C>A
COSMIC
1g.109757152C>ACA341551397EPS8L3,GSTM5c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.83-17920C>A
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
n.1431G>T
n.1432G>T
n.1159G>T
1g.109757152C=CA1188228797EPS8L3,GSTM5c.983G= (p.Cys328=)
c.986G= (p.Cys329=)
n.83-17920C=
c.*952G= (n.*952G=)
c.1253G= (p.Cys418=)
c.1250G= (p.Cys417=)
c.1229G= (p.Cys410=)
c.1010G= (p.Cys337=)
c.1007G= (p.Cys336=)
c.908G= (p.Cys303=)
c.884G= (p.Cys295=)
n.1431G=
n.1432G=
n.1159G=
1g.109757152C>GCA341551398EPS8L3,GSTM5c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.83-17920C>G
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
n.1431G>C
n.1432G>C
n.1159G>C
1g.109757152C>TCA341551399EPS8L3,GSTM5c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.83-17920C>T
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
n.1431G>A
n.1432G>A
n.1159G>A
dbSNP
1g.109757153A>CCA341551402EPS8L3,GSTM5c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.83-17919A>C
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
n.1430T>G
n.1431T>G
n.1158T>G
1g.109757153A>GCA341551401EPS8L3,GSTM5c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.83-17919A>G
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
n.1430T>C
n.1431T>C
n.1158T>C
gnomAD v4
1g.109757153A>TCA341551400EPS8L3,GSTM5c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.83-17919A>T
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
n.1430T>A
n.1431T>A
n.1158T>A
1g.109757154C>ACA341551403EPS8L3,GSTM5c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
n.83-17918C>A
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
n.1429G>T
n.1430G>T
n.1157G>T
gnomAD v4
1g.109757154C=CA1188228798EPS8L3,GSTM5c.981G= (p.Arg327=)
c.984G= (p.Arg328=)
n.83-17918C=
c.*950G= (n.*950G=)
c.1251G= (p.Arg417=)
c.1248G= (p.Arg416=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.882G= (p.Arg294=)
n.1429G=
n.1430G=
n.1157G=
1g.109757154C>GCA341551404EPS8L3,GSTM5c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
n.83-17918C>G
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
n.1429G>C
n.1430G>C
n.1157G>C
1g.109757154C>TCA995405EPS8L3,GSTM5c.981G>A (p.Arg327=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.83-17918C>T
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.882G>A (p.Arg294=)
n.1429G>A
n.1430G>A
n.1157G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757155C>ACA341551405EPS8L3,GSTM5c.980G>T (p.Arg327Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
n.83-17917C>A
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.881G>T (p.Arg294Met)
n.1428G>T
n.1429G>T
n.1156G>T
COSMIC
1g.109757155C=CA1140995105EPS8L3,GSTM5c.980G= (p.Arg327=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.83-17917C=
c.*949G= (n.*949G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1428G=
n.1429G=
n.1156G=
1g.109757155C>GCA28708810EPS8L3,GSTM5c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
n.83-17917C>G
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.1428G>C
n.1429G>C
n.1156G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.109757155C>TCA341551406EPS8L3,GSTM5c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
n.83-17917C>T
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.1428G>A
n.1429G>A
n.1156G>A
1g.109757156T>ACA341551407EPS8L3,GSTM5c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
n.83-17916T>A
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
n.1427A>T
n.1428A>T
n.1155A>T
1g.109757156T>CCA341551408EPS8L3,GSTM5c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
n.83-17916T>C
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.1427A>G
n.1428A>G
n.1155A>G
1g.109757156T>GCA419385322EPS8L3,GSTM5c.979A>C (p.Arg327=)
c.982A>C (p.Arg328=)
n.83-17916T>G
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.880A>C (p.Arg294=)
n.1427A>C
n.1428A>C
n.1155A>C
1g.109757157G>ACA419385323EPS8L3,GSTM5c.978C>T (p.Ala326=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.83-17915G>A
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.879C>T (p.Ala293=)
n.1426C>T
n.1427C>T
n.1154C>T
1g.109757157G>CCA419385324EPS8L3,GSTM5c.978C>G (p.Ala326=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.83-17915G>C
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.879C>G (p.Ala293=)
n.1426C>G
n.1427C>G
n.1154C>G
1g.109757157G>TCA419385325EPS8L3,GSTM5c.978C>A (p.Ala326=)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.83-17915G>T
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.879C>A (p.Ala293=)
n.1426C>A
n.1427C>A
n.1154C>A
1g.109757158G>ACA995406EPS8L3,GSTM5c.977C>T (p.Ala326Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.83-17914G>A
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.1425C>T
n.1426C>T
n.1153C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757158G>CCA341551409EPS8L3,GSTM5c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.83-17914G>C
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1425C>G
n.1426C>G
n.1153C>G
1g.109757158G=CA1188228799EPS8L3,GSTM5c.977C= (p.Ala326=)
c.980C= (p.Ala327=)
n.83-17914G=
c.*946C= (n.*946C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.878C= (p.Ala293=)
n.1425C=
n.1426C=
n.1153C=
1g.109757158G>TCA341551410EPS8L3,GSTM5c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.83-17914G>T
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.1425C>A
n.1426C>A
n.1153C>A
1g.109757159C>ACA341551411EPS8L3,GSTM5c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.83-17913C>A
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1424G>T
n.1425G>T
n.1152G>T
gnomAD v4
1g.109757159C>GCA341551412EPS8L3,GSTM5c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.83-17913C>G
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1424G>C
n.1425G>C
n.1152G>C
COSMIC
1g.109757159C>TCA341551413EPS8L3,GSTM5c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.83-17913C>T
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1424G>A
n.1425G>A
n.1152G>A
1g.109757160C>ACA419385326EPS8L3,GSTM5c.975G>T (p.Leu325=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.83-17912C>A
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1423G>T
n.1424G>T
n.1151G>T
1g.109757160C>GCA419385328EPS8L3,GSTM5c.975G>C (p.Leu325=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.83-17912C>G
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1423G>C
n.1424G>C
n.1151G>C
1g.109757160C>TCA419385327EPS8L3,GSTM5c.975G>A (p.Leu325=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.83-17912C>T
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1423G>A
n.1424G>A
n.1151G>A
1g.109757161A>CCA341551414EPS8L3,GSTM5c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.83-17911A>C
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1422T>G
n.1423T>G
n.1150T>G
1g.109757161A>GCA341551415EPS8L3,GSTM5c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.83-17911A>G
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1422T>C
n.1423T>C
n.1150T>C
1g.109757161A>TCA341551416EPS8L3,GSTM5c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.83-17911A>T
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1422T>A
n.1423T>A
n.1150T>A
1g.109757162G>ACA995407EPS8L3,GSTM5c.973C>T (p.Leu325=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.83-17910G>A
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1421C>T
n.1422C>T
n.1149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757162G>CCA341551417EPS8L3,GSTM5c.973C>G (p.Leu325Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.83-17910G>C
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
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dbSNP
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n.83-17910G=
c.*942C= (n.*942C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.874C= (p.Leu292=)
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n.1149C>A
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n.1148C>G
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n.83-17909G>T
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c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.996C>A (p.Ile332=)
c.897C>A (p.Ile299=)
c.873C>A (p.Ile291=)
n.1420C>A
n.1421C>A
n.1148C>A
gnomAD v4
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n.83-17908A>G
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c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.1419T>C
n.1420T>C
n.1147T>C
gnomAD v4
1g.109757164A>TCA341551422EPS8L3,GSTM5c.971T>A (p.Ile324Asn)
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n.83-17908A>T
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c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.1419T>A
n.1420T>A
n.1147T>A
1g.109757165T>ACA341551423EPS8L3,GSTM5c.970A>T (p.Ile324Phe)
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n.83-17907T>A
c.*939A>T (n.*939A>T)
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n.1418A>T
n.1419A>T
n.1146A>T
1g.109757165T>CCA341551424EPS8L3,GSTM5c.970A>G (p.Ile324Val)
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n.83-17907T>C
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.1418A>G
n.1419A>G
n.1146A>G
1g.109757165T>GCA341551425EPS8L3,GSTM5c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.83-17907T>G
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.1418A>C
n.1419A>C
n.1146A>C
1g.109757166C>ACA341551426EPS8L3,GSTM5c.970-1G>T (n.970-1G>T)
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n.83-17906C>A
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1g.109757166C>GCA341551427EPS8L3,GSTM5c.970-1G>C (n.970-1G>C)
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n.83-17906C>G
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c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
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c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1418-1G>C
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n.1146-1G>C
1g.109757166C>TCA341551428EPS8L3,GSTM5c.970-1G>A (n.970-1G>A)
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n.83-17906C>T
c.*939-1G>A (n.*939-1G>A)
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
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c.997-1G>A (n.997-1G>A)
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n.1418-1G>A
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n.1146-1G>A
COSMIC
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c.973-2A>T (n.973-2A>T)
n.83-17905T>A
c.*939-2A>T (n.*939-2A>T)
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n.1418-2A>T
n.1419-2A>T
n.1146-2A>T
1g.109757167T>CCA341551431EPS8L3,GSTM5c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.83-17905T>C
c.*939-2A>G (n.*939-2A>G)
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n.1418-2A>G
n.1419-2A>G
n.1146-2A>G
gnomAD v4
1g.109757167T>GCA341551429EPS8L3,GSTM5c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.83-17905T>G
c.*939-2A>C (n.*939-2A>C)
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c.997-2A>C (n.997-2A>C)
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n.1418-2A>C
n.1419-2A>C
n.1146-2A>C
gnomAD v4
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1g.109757168A>GCA1188228801EPS8L3,GSTM5c.970-3T>C (n.970-3T>C)
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n.83-17904A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.973-8T>C (n.973-8T>C)
n.83-17899A>G
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c.997-8T>C (n.997-8T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
c.895-8T>C (n.895-8T>C)
c.871-8T>C (n.871-8T>C)
n.1418-8T>C
n.1419-8T>C
n.1146-8T>C
gnomAD v4
1g.109757176delCA2646991498EPS8L3,GSTM5c.970-11del (n.970-11del)
c.973-11del (n.973-11del)
n.83-17896del
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c.895-11del (n.895-11del)
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n.1418-11del
n.1419-11del
n.1146-11del
gnomAD v4
1g.109757176G>ACA2646991499EPS8L3,GSTM5c.970-11C>T (n.970-11C>T)
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n.83-17896G>A
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gnomAD v4
1g.109757177A=CA1188228803EPS8L3,GSTM5c.970-12T= (n.970-12T=)
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c.997-12T= (n.997-12T=)
c.994-12T= (n.994-12T=)
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.871-12T= (n.871-12T=)
n.1418-12T=
n.1419-12T=
n.1146-12T=
1g.109757177A>GCA995408EPS8L3,GSTM5c.970-12T>C (n.970-12T>C)
c.973-12T>C (n.973-12T>C)
n.83-17895A>G
c.*939-12T>C (n.*939-12T>C)
c.1240-12T>C (n.1240-12T>C)
c.1237-12T>C (n.1237-12T>C)
c.1216-12T>C (n.1216-12T>C)
c.997-12T>C (n.997-12T>C)
c.994-12T>C (n.994-12T>C)
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n.1418-12T>C
n.1419-12T>C
n.1146-12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757177A>TCA525318806EPS8L3,GSTM5c.970-12T>A (n.970-12T>A)
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n.83-17895A>T
c.*939-12T>A (n.*939-12T>A)
c.1240-12T>A (n.1240-12T>A)
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n.1418-12T>A
n.1419-12T>A
n.1146-12T>A
dbSNP gnomAD v2
1g.109757178T>ACA1188228805EPS8L3,GSTM5c.970-13A>T (n.970-13A>T)
c.973-13A>T (n.973-13A>T)
n.83-17894T>A
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n.1418-13A>T
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n.1146-13A>T
dbSNP
1g.109757178T=CA1188228804EPS8L3,GSTM5c.970-13A= (n.970-13A=)
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n.83-17894T=
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Number of alleles fetched