Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.109757071C>A | CA341551173 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.83-18001C>A c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1512G>T n.1513G>T n.1240G>T | |
1 | g.109757071C>G | CA341551174 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.83-18001C>G c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1512G>C n.1513G>C n.1240G>C | |
1 | g.109757071C>T | CA341551176 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.83-18001C>T c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1512G>A n.1513G>A n.1240G>A | |
1 | g.109757072T>A | CA341551178 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.83-18000T>A c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1511A>T n.1512A>T n.1239A>T | |
1 | g.109757072T>C | CA341551179 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.83-18000T>C c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1511A>G n.1512A>G n.1239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757072T>G | CA341551180 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.83-18000T>G c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1511A>C n.1512A>C n.1239A>C | |
1 | g.109757072T= | CA1188228769 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A= (p.Ser355=) c.1066A= (p.Ser356=) n.83-18000T= c.*1032A= (n.*1032A=) c.1333A= (p.Ser445=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1090A= (p.Ser364=) c.1087A= (p.Ser363=) c.988A= (p.Ser330=) c.964A= (p.Ser322=) n.1511A= n.1512A= n.1239A= | |
1 | g.109757073T>A | CA419385198 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>T (p.Leu354=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.83-17999T>A c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1332A>T (p.Leu444=) c.1329A>T (p.Leu443=) c.1308A>T (p.Leu436=) c.1089A>T (p.Leu363=) c.1086A>T (p.Leu362=) c.987A>T (p.Leu329=) c.963A>T (p.Leu321=) n.1510A>T n.1511A>T n.1238A>T | |
1 | g.109757073T>C | CA419385200 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>G (p.Leu354=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.83-17999T>C c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1332A>G (p.Leu444=) c.1329A>G (p.Leu443=) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.1086A>G (p.Leu362=) c.987A>G (p.Leu329=) c.963A>G (p.Leu321=) n.1510A>G n.1511A>G n.1238A>G | |
1 | g.109757073T>G | CA419385201 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>C (p.Leu354=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.83-17999T>G c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1332A>C (p.Leu444=) c.1329A>C (p.Leu443=) c.1308A>C (p.Leu436=) c.1089A>C (p.Leu363=) c.1086A>C (p.Leu362=) c.987A>C (p.Leu329=) c.963A>C (p.Leu321=) n.1510A>C n.1511A>C n.1238A>C | |
1 | g.109757075_109757076insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAG | CA995390 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062_1063insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser355LeufsTer3) c.1065_1066insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser356LeufsTer3) n.83-17997_83-17996insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAG c.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (n.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA) c.1332_1333insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser445LeufsTer3) c.1329_1330insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser444LeufsTer3) c.1308_1309insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser437LeufsTer3) c.1089_1090insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser364LeufsTer3) c.1086_1087insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser363LeufsTer3) c.987_988insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser330LeufsTer3) c.963_964insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser322LeufsTer3) n.1510_1511insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA n.1511_1512insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA n.1238_1239insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA | dbSNP ExAC |
1 | g.109757074A>C | CA341551183 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.83-17998A>C c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1509T>G n.1510T>G n.1237T>G | |
1 | g.109757074A>G | CA341551185 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.83-17998A>G c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1509T>C n.1510T>C n.1237T>C | |
1 | g.109757074A>T | CA341551186 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.83-17998A>T c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1509T>A n.1510T>A n.1237T>A | |
1 | g.109757075G>A | CA419385205 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.83-17997G>A c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.985C>T (p.Leu329=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1508C>T n.1509C>T n.1236C>T | |
1 | g.109757075G>C | CA341551189 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.83-17997G>C c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1508C>G n.1509C>G n.1236C>G | |
1 | g.109757075G>T | CA341551187 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.83-17997G>T c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1508C>A n.1509C>A n.1236C>A | |
1 | g.109757076A= | CA1188228770 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T= (p.Cys353=) c.1062T= (p.Cys354=) n.83-17996A= c.*1028T= (n.*1028T=) c.1329T= (p.Cys443=) c.1326T= (p.Cys442=) c.1305T= (p.Cys435=) c.1086T= (p.Cys362=) c.1083T= (p.Cys361=) c.984T= (p.Cys328=) c.960T= (p.Cys320=) n.1507T= n.1508T= n.1235T= | |
1 | g.109757076A>C | CA341551190 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.83-17996A>C c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.1507T>G n.1508T>G n.1235T>G | |
1 | g.109757076A>G | CA419385209 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>C (p.Cys353=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.83-17996A>G c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1329T>C (p.Cys443=) c.1326T>C (p.Cys442=) c.1305T>C (p.Cys435=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.984T>C (p.Cys328=) c.960T>C (p.Cys320=) n.1507T>C n.1508T>C n.1235T>C | |
1 | g.109757076A>T | CA341551191 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.83-17996A>T c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.1507T>A n.1508T>A n.1235T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757077C>A | CA341551193 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.83-17995C>A c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.1506G>T n.1507G>T n.1234G>T | |
1 | g.109757077C>G | CA341551196 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.83-17995C>G c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.1506G>C n.1507G>C n.1234G>C | |
1 | g.109757077C>T | CA341551197 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.83-17995C>T c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.1506G>A n.1507G>A n.1234G>A | |
1 | g.109757078A= | CA1188228771 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T= (p.Cys353=) c.1060T= (p.Cys354=) n.83-17994A= c.*1026T= (n.*1026T=) c.1327T= (p.Cys443=) c.1324T= (p.Cys442=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1084T= (p.Cys362=) c.1081T= (p.Cys361=) c.982T= (p.Cys328=) c.958T= (p.Cys320=) n.1505T= n.1506T= n.1233T= | |
1 | g.109757078A>C | CA341551198 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.83-17994A>C c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.1505T>G n.1506T>G n.1233T>G | |
1 | g.109757078A>G | CA28708721 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.83-17994A>G c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.1505T>C n.1506T>C n.1233T>C | dbSNP |
1 | g.109757078A>T | CA341551200 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.83-17994A>T c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.1505T>A n.1506T>A n.1233T>A | |
1 | g.109757079G>A | CA995391 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.83-17993G>A c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1326C>T (p.Ser442=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.981C>T (p.Ser327=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1504C>T n.1505C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757079G>C | CA419385217 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1059C>G (p.Ser353=) n.83-17993G>C c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1326C>G (p.Ser442=) c.1323C>G (p.Ser441=) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1083C>G (p.Ser361=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.981C>G (p.Ser327=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1504C>G n.1505C>G n.1232C>G | |
1 | g.109757079G= | CA1188228772 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C= (p.Ser352=) c.1059C= (p.Ser353=) n.83-17993G= c.*1025C= (n.*1025C=) c.1326C= (p.Ser442=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1083C= (p.Ser361=) c.1080C= (p.Ser360=) c.981C= (p.Ser327=) c.957C= (p.Ser319=) n.1504C= n.1505C= n.1232C= | |
1 | g.109757079G>T | CA419385218 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1059C>A (p.Ser353=) n.83-17993G>T c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1326C>A (p.Ser442=) c.1323C>A (p.Ser441=) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1083C>A (p.Ser361=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.981C>A (p.Ser327=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1504C>A n.1505C>A n.1232C>A | |
1 | g.109757080dup | CA2841408382 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056dup (p.Cys353LeufsTer6) c.1059dup (p.Cys354LeufsTer6) n.83-17992dup c.*1025dup (n.*1025dup) c.1326dup (p.Cys443LeufsTer6) c.1323dup (p.Cys442LeufsTer6) c.1302dup (p.Cys435LeufsTer6) c.1083dup (p.Cys362LeufsTer6) c.1080dup (p.Cys361LeufsTer6) c.981dup (p.Cys328LeufsTer6) c.957dup (p.Cys320LeufsTer6) n.1504dup n.1505dup n.1232dup | |
1 | g.109757080G>A | CA341551203 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.83-17992G>A c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1503C>T n.1504C>T n.1231C>T | COSMIC |
1 | g.109757080G>C | CA341551204 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.83-17992G>C c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1503C>G n.1504C>G n.1231C>G | |
1 | g.109757080G>T | CA341551205 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.83-17992G>T c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1503C>A n.1504C>A n.1231C>A | |
1 | g.109757081A= | CA1141964134 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T= (p.Ser352=) c.1057T= (p.Ser353=) n.83-17991A= c.*1023T= (n.*1023T=) c.1324T= (p.Ser442=) c.1321T= (p.Ser441=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1081T= (p.Ser361=) c.1078T= (p.Ser360=) c.979T= (p.Ser327=) c.955T= (p.Ser319=) n.1502T= n.1503T= n.1230T= | |
1 | g.109757081A>C | CA341551207 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.83-17991A>C c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1502T>G n.1503T>G n.1230T>G | |
1 | g.109757081A>G | CA341551206 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.83-17991A>G c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1502T>C n.1503T>C n.1230T>C | |
1 | g.109757081A>T | CA995392 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.83-17991A>T c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1502T>A n.1503T>A n.1230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757082C>A | CA341551208 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.83-17990C>A c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.978G>T (p.Gln326His) c.954G>T (p.Gln318His) n.1501G>T n.1502G>T n.1229G>T | |
1 | g.109757082C= | CA1188228773 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G= (p.Gln351=) c.1056G= (p.Gln352=) n.83-17990C= c.*1022G= (n.*1022G=) c.1323G= (p.Gln441=) c.1320G= (p.Gln440=) c.1299G= (p.Gln433=) c.1080G= (p.Gln360=) c.1077G= (p.Gln359=) c.978G= (p.Gln326=) c.954G= (p.Gln318=) n.1501G= n.1502G= n.1229G= | |
1 | g.109757082C>G | CA341551210 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.83-17990C>G c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.978G>C (p.Gln326His) c.954G>C (p.Gln318His) n.1501G>C n.1502G>C n.1229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757082C>T | CA419385223 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.83-17990C>T c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.978G>A (p.Gln326=) c.954G>A (p.Gln318=) n.1501G>A n.1502G>A n.1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757083T>A | CA341551212 | EPS8L3,GSTM5 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.83-17989T>A c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1500A>T n.1501A>T n.1228A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.109757083T>C | CA341551213 | EPS8L3,GSTM5 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.83-17989T>C c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1500A>G n.1501A>G n.1228A>G | |
1 | g.109757083T>G | CA341551214 | EPS8L3,GSTM5 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.83-17989T>G c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1500A>C n.1501A>C n.1228A>C | |
1 | g.109757083T= | CA1188228774 | EPS8L3,GSTM5 | c.1052A= (p.Gln351=) c.1055A= (p.Gln352=) n.83-17989T= c.*1021A= (n.*1021A=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1298A= (p.Gln433=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1076A= (p.Gln359=) c.977A= (p.Gln326=) c.953A= (p.Gln318=) n.1500A= n.1501A= n.1228A= | |
1 | g.109757084G>A | CA341551216 | EPS8L3,GSTM5 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.83-17988G>A c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1499C>T n.1500C>T n.1227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757084G>C | CA341551220 | EPS8L3,GSTM5 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.83-17988G>C c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1499C>G n.1500C>G n.1227C>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757084G= | CA1188228775 | EPS8L3,GSTM5 | c.1051C= (p.Gln351=) c.1054C= (p.Gln352=) n.83-17988G= c.*1020C= (n.*1020C=) c.1321C= (p.Gln441=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1075C= (p.Gln359=) c.976C= (p.Gln326=) c.952C= (p.Gln318=) n.1499C= n.1500C= n.1227C= | |
1 | g.109757084G>T | CA341551222 | EPS8L3,GSTM5 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.83-17988G>T c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1499C>A n.1500C>A n.1227C>A | |
1 | g.109757085T>A | CA419385231 | EPS8L3,GSTM5 | c.1050A>T (p.Leu350=) c.1053A>T (p.Leu351=) n.83-17987T>A c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.1077A>T (p.Leu359=) c.1074A>T (p.Leu358=) c.975A>T (p.Leu325=) c.951A>T (p.Leu317=) n.1498A>T n.1499A>T n.1226A>T | |
1 | g.109757085T>C | CA419385233 | EPS8L3,GSTM5 | c.1050A>G (p.Leu350=) c.1053A>G (p.Leu351=) n.83-17987T>C c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.1077A>G (p.Leu359=) c.1074A>G (p.Leu358=) c.975A>G (p.Leu325=) c.951A>G (p.Leu317=) n.1498A>G n.1499A>G n.1226A>G | |
1 | g.109757085T>G | CA419385229 | EPS8L3,GSTM5 | c.1050A>C (p.Leu350=) c.1053A>C (p.Leu351=) n.83-17987T>G c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.1077A>C (p.Leu359=) c.1074A>C (p.Leu358=) c.975A>C (p.Leu325=) c.951A>C (p.Leu317=) n.1498A>C n.1499A>C n.1226A>C | |
1 | g.109757086A>C | CA341551224 | EPS8L3,GSTM5 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.83-17986A>C c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1497T>G n.1498T>G n.1225T>G | |
1 | g.109757086A>G | CA341551226 | EPS8L3,GSTM5 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.83-17986A>G c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1497T>C n.1498T>C n.1225T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757086A>T | CA341551227 | EPS8L3,GSTM5 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.83-17986A>T c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1497T>A n.1498T>A n.1225T>A | |
1 | g.109757087G>A | CA419385237 | EPS8L3,GSTM5 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.83-17985G>A c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.973C>T (p.Leu325=) c.949C>T (p.Leu317=) n.1496C>T n.1497C>T n.1224C>T | |
1 | g.109757087G>C | CA341551229 | EPS8L3,GSTM5 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.83-17985G>C c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1496C>G n.1497C>G n.1224C>G | |
1 | g.109757087G>T | CA341551231 | EPS8L3,GSTM5 | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.83-17985G>T c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1496C>A n.1497C>A n.1224C>A | |
1 | g.109757088C>A | CA419385240 | EPS8L3,GSTM5 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.83-17984C>A c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.972G>T (p.Leu324=) c.948G>T (p.Leu316=) n.1495G>T n.1496G>T n.1223G>T | |
1 | g.109757088C>G | CA419385242 | EPS8L3,GSTM5 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.83-17984C>G c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.972G>C (p.Leu324=) c.948G>C (p.Leu316=) n.1495G>C n.1496G>C n.1223G>C | |
1 | g.109757088C>T | CA419385243 | EPS8L3,GSTM5 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.83-17984C>T c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.972G>A (p.Leu324=) c.948G>A (p.Leu316=) n.1495G>A n.1496G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757089A>C | CA341551235 | EPS8L3,GSTM5 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.83-17983A>C c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1494T>G n.1495T>G n.1222T>G | |
1 | g.109757089A>G | CA341551232 | EPS8L3,GSTM5 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.83-17983A>G c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1494T>C n.1495T>C n.1222T>C | |
1 | g.109757089A>T | CA341551234 | EPS8L3,GSTM5 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.83-17983A>T c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1494T>A n.1495T>A n.1222T>A | |
1 | g.109757090G>A | CA419385248 | EPS8L3,GSTM5 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.83-17982G>A c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.970C>T (p.Leu324=) c.946C>T (p.Leu316=) n.1493C>T n.1494C>T n.1221C>T | |
1 | g.109757090G>C | CA341551237 | EPS8L3,GSTM5 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.83-17982G>C c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1493C>G n.1494C>G n.1221C>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757090G>T | CA341551239 | EPS8L3,GSTM5 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.83-17982G>T c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.1493C>A n.1494C>A n.1221C>A | |
1 | g.109757091G>A | CA419385250 | EPS8L3,GSTM5 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.1047C>T (p.Asn349=) n.83-17981G>A c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.969C>T (p.Asn323=) c.945C>T (p.Asn315=) n.1492C>T n.1493C>T n.1220C>T | dbSNP |
1 | g.109757091G>C | CA341551240 | EPS8L3,GSTM5 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.83-17981G>C c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1492C>G n.1493C>G n.1220C>G | |
1 | g.109757091G= | CA1188228776 | EPS8L3,GSTM5 | c.1044C= (p.Asn348=) c.1047C= (p.Asn349=) n.83-17981G= c.*1013C= (n.*1013C=) c.1314C= (p.Asn438=) c.1311C= (p.Asn437=) c.1290C= (p.Asn430=) c.1071C= (p.Asn357=) c.1068C= (p.Asn356=) c.969C= (p.Asn323=) c.945C= (p.Asn315=) n.1492C= n.1493C= n.1220C= | |
1 | g.109757091G>T | CA341551242 | EPS8L3,GSTM5 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.83-17981G>T c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1492C>A n.1493C>A n.1220C>A | |
1 | g.109757092T>A | CA341551243 | EPS8L3,GSTM5 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.83-17980T>A c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1491A>T n.1492A>T n.1219A>T | |
1 | g.109757092T>C | CA341551245 | EPS8L3,GSTM5 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.83-17980T>C c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1491A>G n.1492A>G n.1219A>G | |
1 | g.109757092T>G | CA341551247 | EPS8L3,GSTM5 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.83-17980T>G c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1491A>C n.1492A>C n.1219A>C | |
1 | g.109757093T>A | CA341551248 | EPS8L3,GSTM5 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.83-17979T>A c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1490A>T n.1491A>T n.1218A>T | |
1 | g.109757093T>C | CA341551250 | EPS8L3,GSTM5 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.83-17979T>C c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1490A>G n.1491A>G n.1218A>G | |
1 | g.109757093T>G | CA341551251 | EPS8L3,GSTM5 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.83-17979T>G c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.967A>C (p.Asn323His) c.943A>C (p.Asn315His) n.1490A>C n.1491A>C n.1218A>C | |
1 | g.109757094G>A | CA419385255 | EPS8L3,GSTM5 | c.1041C>T (p.Ile347=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.83-17978G>A c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.966C>T (p.Ile322=) c.942C>T (p.Ile314=) n.1489C>T n.1490C>T n.1217C>T | |
1 | g.109757094G>C | CA341551252 | EPS8L3,GSTM5 | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.83-17978G>C c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.1489C>G n.1490C>G n.1217C>G | |
1 | g.109757094G>T | CA419385256 | EPS8L3,GSTM5 | c.1041C>A (p.Ile347=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.83-17978G>T c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.966C>A (p.Ile322=) c.942C>A (p.Ile314=) n.1489C>A n.1490C>A n.1217C>A | |
1 | g.109757095A>C | CA341551259 | EPS8L3,GSTM5 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.83-17977A>C c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.1488T>G n.1489T>G n.1216T>G | |
1 | g.109757095A>G | CA341551257 | EPS8L3,GSTM5 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.83-17977A>G c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1488T>C n.1489T>C n.1216T>C | |
1 | g.109757095A>T | CA341551255 | EPS8L3,GSTM5 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.83-17977A>T c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1488T>A n.1489T>A n.1216T>A | |
1 | g.109757096T>A | CA341551260 | EPS8L3,GSTM5 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.83-17976T>A c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1487A>T n.1488A>T n.1215A>T | |
1 | g.109757096T>C | CA995393 | EPS8L3,GSTM5 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.83-17976T>C c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1487A>G n.1488A>G n.1215A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757096T>G | CA341551262 | EPS8L3,GSTM5 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.83-17976T>G c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1487A>C n.1488A>C n.1215A>C | |
1 | g.109757096T= | CA1188228777 | EPS8L3,GSTM5 | c.1039A= (p.Ile347=) c.1042A= (p.Ile348=) n.83-17976T= c.*1008A= (n.*1008A=) c.1309A= (p.Ile437=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1066A= (p.Ile356=) c.1063A= (p.Ile355=) c.964A= (p.Ile322=) c.940A= (p.Ile314=) n.1487A= n.1488A= n.1215A= | |
1 | g.109757097del | CA2646991363 | EPS8L3,GSTM5 | c.1038del (p.Ile347SerfsTer8) c.1041del (p.Ile348SerfsTer8) n.83-17975del c.*1007del (n.*1007del) c.1308del (p.Ile437SerfsTer8) c.1305del (p.Ile436SerfsTer8) c.1284del (p.Ile429SerfsTer8) c.1065del (p.Ile356SerfsTer8) c.1062del (p.Ile355SerfsTer8) c.963del (p.Ile322SerfsTer8) c.939del (p.Ile314SerfsTer8) n.1486del n.1487del n.1214del | gnomAD v4 |
1 | g.109757097A= | CA1188228778 | EPS8L3,GSTM5 | c.1038T= (p.Ala346=) c.1041T= (p.Ala347=) n.83-17975A= c.*1007T= (n.*1007T=) c.1308T= (p.Ala436=) c.1305T= (p.Ala435=) c.1284T= (p.Ala428=) c.1065T= (p.Ala355=) c.1062T= (p.Ala354=) c.963T= (p.Ala321=) c.939T= (p.Ala313=) n.1486T= n.1487T= n.1214T= | |
1 | g.109757097A>C | CA419385257 | EPS8L3,GSTM5 | c.1038T>G (p.Ala346=) c.1041T>G (p.Ala347=) n.83-17975A>C c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1308T>G (p.Ala436=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.963T>G (p.Ala321=) c.939T>G (p.Ala313=) n.1486T>G n.1487T>G n.1214T>G | |
1 | g.109757097A>G | CA419385258 | EPS8L3,GSTM5 | c.1038T>C (p.Ala346=) c.1041T>C (p.Ala347=) n.83-17975A>G c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1308T>C (p.Ala436=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.963T>C (p.Ala321=) c.939T>C (p.Ala313=) n.1486T>C n.1487T>C n.1214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757097A>T | CA419385259 | EPS8L3,GSTM5 | c.1038T>A (p.Ala346=) c.1041T>A (p.Ala347=) n.83-17975A>T c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1308T>A (p.Ala436=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.963T>A (p.Ala321=) c.939T>A (p.Ala313=) n.1486T>A n.1487T>A n.1214T>A | |
1 | g.109757098G>A | CA341551265 | EPS8L3,GSTM5 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.83-17974G>A c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.1485C>T n.1486C>T n.1213C>T | |
1 | g.109757098G>C | CA341551268 | EPS8L3,GSTM5 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.83-17974G>C c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1485C>G n.1486C>G n.1213C>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757098G>T | CA341551266 | EPS8L3,GSTM5 | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.83-17974G>T c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1485C>A n.1486C>A n.1213C>A | |
1 | g.109757099C>A | CA341551269 | EPS8L3,GSTM5 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.83-17973C>A c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1484G>T n.1485G>T n.1212G>T | |
1 | g.109757099C= | CA1188228779 | EPS8L3,GSTM5 | c.1036G= (p.Ala346=) c.1039G= (p.Ala347=) n.83-17973C= c.*1005G= (n.*1005G=) c.1306G= (p.Ala436=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1063G= (p.Ala355=) c.1060G= (p.Ala354=) c.961G= (p.Ala321=) c.937G= (p.Ala313=) n.1484G= n.1485G= n.1212G= | |
1 | g.109757099C>G | CA341551271 | EPS8L3,GSTM5 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.83-17973C>G c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1484G>C n.1485G>C n.1212G>C | |
1 | g.109757099C>T | CA995394 | EPS8L3,GSTM5 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.83-17973C>T c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1484G>A n.1485G>A n.1212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.109757100T>A | CA341551274 | EPS8L3,GSTM5 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.83-17972T>A c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) n.1483A>T n.1484A>T n.1211A>T | |
1 | g.109757100T>C | CA419385264 | EPS8L3,GSTM5 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.1038A>G (p.Lys346=) n.83-17972T>C c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1305A>G (p.Lys435=) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.960A>G (p.Lys320=) c.936A>G (p.Lys312=) n.1483A>G n.1484A>G n.1211A>G | |
1 | g.109757100T>G | CA341551276 | EPS8L3,GSTM5 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.83-17972T>G c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) n.1483A>C n.1484A>C n.1211A>C | |
1 | g.109757101T>A | CA341551280 | EPS8L3,GSTM5 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.83-17971T>A c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) n.1482A>T n.1483A>T n.1210A>T | |
1 | g.109757101T>C | CA341551279 | EPS8L3,GSTM5 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.83-17971T>C c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1482A>G n.1483A>G n.1210A>G | dbSNP |
1 | g.109757101T>G | CA341551278 | EPS8L3,GSTM5 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.83-17971T>G c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1482A>C n.1483A>C n.1210A>C | |
1 | g.109757101T= | CA1188228780 | EPS8L3,GSTM5 | c.1034A= (p.Lys345=) c.1037A= (p.Lys346=) n.83-17971T= c.*1003A= (n.*1003A=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1280A= (p.Lys427=) c.1061A= (p.Lys354=) c.1058A= (p.Lys353=) c.959A= (p.Lys320=) c.935A= (p.Lys312=) n.1482A= n.1483A= n.1210A= | |
1 | g.109757102T>A | CA341551282 | EPS8L3,GSTM5 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.83-17970T>A c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1481A>T n.1482A>T n.1209A>T | |
1 | g.109757102T>C | CA341551284 | EPS8L3,GSTM5 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.83-17970T>C c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1481A>G n.1482A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757102T>G | CA341551286 | EPS8L3,GSTM5 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.83-17970T>G c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1481A>C n.1482A>C n.1209A>C | |
1 | g.109757103A>C | CA419385273 | EPS8L3,GSTM5 | c.1032T>G (p.Pro344=) c.1035T>G (p.Pro345=) n.83-17969A>C c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1059T>G (p.Pro353=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.957T>G (p.Pro319=) c.933T>G (p.Pro311=) n.1480T>G n.1481T>G n.1208T>G | |
1 | g.109757103A>G | CA419385272 | EPS8L3,GSTM5 | c.1032T>C (p.Pro344=) c.1035T>C (p.Pro345=) n.83-17969A>G c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1059T>C (p.Pro353=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.957T>C (p.Pro319=) c.933T>C (p.Pro311=) n.1480T>C n.1481T>C n.1208T>C | |
1 | g.109757103A>T | CA419385270 | EPS8L3,GSTM5 | c.1032T>A (p.Pro344=) c.1035T>A (p.Pro345=) n.83-17969A>T c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1059T>A (p.Pro353=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.957T>A (p.Pro319=) c.933T>A (p.Pro311=) n.1480T>A n.1481T>A n.1208T>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757104G>A | CA341551287 | EPS8L3,GSTM5 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.83-17968G>A c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1479C>T n.1480C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757104G>C | CA341551288 | EPS8L3,GSTM5 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.83-17968G>C c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1479C>G n.1480C>G n.1207C>G | |
1 | g.109757104G>T | CA341551290 | EPS8L3,GSTM5 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.83-17968G>T c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.956C>A (p.Pro319His) c.932C>A (p.Pro311His) n.1479C>A n.1480C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757105G>A | CA341551295 | EPS8L3,GSTM5 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.83-17967G>A c.*999C>T (n.*999C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1478C>T n.1479C>T n.1206C>T | |
1 | g.109757105G>C | CA341551292 | EPS8L3,GSTM5 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.83-17967G>C c.*999C>G (n.*999C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1478C>G n.1479C>G n.1206C>G | |
1 | g.109757105G= | CA1188228781 | EPS8L3,GSTM5 | c.1030C= (p.Pro344=) c.1033C= (p.Pro345=) n.83-17967G= c.*999C= (n.*999C=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1054C= (p.Pro352=) c.955C= (p.Pro319=) c.931C= (p.Pro311=) n.1478C= n.1479C= n.1206C= | |
1 | g.109757105G>T | CA341551294 | EPS8L3,GSTM5 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.83-17967G>T c.*999C>A (n.*999C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1478C>A n.1479C>A n.1206C>A | dbSNP |
1 | g.109757106G>A | CA419385279 | EPS8L3,GSTM5 | c.1029C>T (p.Thr343=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.83-17966G>A c.*998C>T (n.*998C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1275C>T (p.Thr425=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1053C>T (p.Thr351=) c.954C>T (p.Thr318=) c.930C>T (p.Thr310=) n.1477C>T n.1478C>T n.1205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757106G>C | CA419385281 | EPS8L3,GSTM5 | c.1029C>G (p.Thr343=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.83-17966G>C c.*998C>G (n.*998C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1275C>G (p.Thr425=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.954C>G (p.Thr318=) c.930C>G (p.Thr310=) n.1477C>G n.1478C>G n.1205C>G | |
1 | g.109757106G= | CA1188228782 | EPS8L3,GSTM5 | c.1029C= (p.Thr343=) c.1032C= (p.Thr344=) n.83-17966G= c.*998C= (n.*998C=) c.1299C= (p.Thr433=) c.1296C= (p.Thr432=) c.1275C= (p.Thr425=) c.1056C= (p.Thr352=) c.1053C= (p.Thr351=) c.954C= (p.Thr318=) c.930C= (p.Thr310=) n.1477C= n.1478C= n.1205C= | |
1 | g.109757106G>T | CA419385282 | EPS8L3,GSTM5 | c.1029C>A (p.Thr343=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.83-17966G>T c.*998C>A (n.*998C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1275C>A (p.Thr425=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1053C>A (p.Thr351=) c.954C>A (p.Thr318=) c.930C>A (p.Thr310=) n.1477C>A n.1478C>A n.1205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757107G>A | CA341551296 | EPS8L3,GSTM5 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.83-17965G>A c.*997C>T (n.*997C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1476C>T n.1477C>T n.1204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757107G>C | CA341551298 | EPS8L3,GSTM5 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.83-17965G>C c.*997C>G (n.*997C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) n.1476C>G n.1477C>G n.1204C>G | dbSNP |
1 | g.109757107G= | CA1188228783 | EPS8L3,GSTM5 | c.1028C= (p.Thr343=) c.1031C= (p.Thr344=) n.83-17965G= c.*997C= (n.*997C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1052C= (p.Thr351=) c.953C= (p.Thr318=) c.929C= (p.Thr310=) n.1476C= n.1477C= n.1204C= | |
1 | g.109757107G>T | CA341551300 | EPS8L3,GSTM5 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.83-17965G>T c.*997C>A (n.*997C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) n.1476C>A n.1477C>A n.1204C>A | |
1 | g.109757108T>A | CA341551301 | EPS8L3,GSTM5 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.83-17964T>A c.*996A>T (n.*996A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1475A>T n.1476A>T n.1203A>T | |
1 | g.109757108T>C | CA341551302 | EPS8L3,GSTM5 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.83-17964T>C c.*996A>G (n.*996A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1475A>G n.1476A>G n.1203A>G | |
1 | g.109757108T>G | CA341551304 | EPS8L3,GSTM5 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.83-17964T>G c.*996A>C (n.*996A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1475A>C n.1476A>C n.1203A>C | |
1 | g.109757109G>A | CA419385288 | EPS8L3,GSTM5 | c.1026C>T (p.Leu342=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.83-17963G>A c.*995C>T (n.*995C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1050C>T (p.Leu350=) c.951C>T (p.Leu317=) c.927C>T (p.Leu309=) n.1474C>T n.1475C>T n.1202C>T | |
1 | g.109757109G>C | CA419385290 | EPS8L3,GSTM5 | c.1026C>G (p.Leu342=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.83-17963G>C c.*995C>G (n.*995C>G) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1293C>G (p.Leu431=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1050C>G (p.Leu350=) c.951C>G (p.Leu317=) c.927C>G (p.Leu309=) n.1474C>G n.1475C>G n.1202C>G | |
1 | g.109757109G>T | CA419385289 | EPS8L3,GSTM5 | c.1026C>A (p.Leu342=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.83-17963G>T c.*995C>A (n.*995C>A) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1050C>A (p.Leu350=) c.951C>A (p.Leu317=) c.927C>A (p.Leu309=) n.1474C>A n.1475C>A n.1202C>A | |
1 | g.109757110A>C | CA341551306 | EPS8L3,GSTM5 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.83-17962A>C c.*994T>G (n.*994T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1473T>G n.1474T>G n.1201T>G | |
1 | g.109757110A>G | CA341551307 | EPS8L3,GSTM5 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.83-17962A>G c.*994T>C (n.*994T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1473T>C n.1474T>C n.1201T>C | |
1 | g.109757110A>T | CA341551309 | EPS8L3,GSTM5 | c.1025T>A (p.Leu342His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.83-17962A>T c.*994T>A (n.*994T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.950T>A (p.Leu317His) c.926T>A (p.Leu309His) n.1473T>A n.1474T>A n.1201T>A | |
1 | g.109757111G>A | CA995395 | EPS8L3,GSTM5 | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.83-17961G>A c.*993C>T (n.*993C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1472C>T n.1473C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757111G>C | CA341551310 | EPS8L3,GSTM5 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.83-17961G>C c.*993C>G (n.*993C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1472C>G n.1473C>G n.1200C>G | |
1 | g.109757111G= | CA1188228784 | EPS8L3,GSTM5 | c.1024C= (p.Leu342=) c.1027C= (p.Leu343=) n.83-17961G= c.*993C= (n.*993C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1048C= (p.Leu350=) c.949C= (p.Leu317=) c.925C= (p.Leu309=) n.1472C= n.1473C= n.1200C= | |
1 | g.109757111G>T | CA341551312 | EPS8L3,GSTM5 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.83-17961G>T c.*993C>A (n.*993C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1472C>A n.1473C>A n.1200C>A | |
1 | g.109757112G>A | CA419385291 | EPS8L3,GSTM5 | c.1023C>T (p.Leu341=) c.1026C>T (p.Leu342=) n.83-17960G>A c.*992C>T (n.*992C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.1050C>T (p.Leu350=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.948C>T (p.Leu316=) c.924C>T (p.Leu308=) n.1471C>T n.1472C>T n.1199C>T | |
1 | g.109757112G>C | CA419385292 | EPS8L3,GSTM5 | c.1023C>G (p.Leu341=) c.1026C>G (p.Leu342=) n.83-17960G>C c.*992C>G (n.*992C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.1050C>G (p.Leu350=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.948C>G (p.Leu316=) c.924C>G (p.Leu308=) n.1471C>G n.1472C>G n.1199C>G | |
1 | g.109757112G= | CA1188228785 | EPS8L3,GSTM5 | c.1023C= (p.Leu341=) c.1026C= (p.Leu342=) n.83-17960G= c.*992C= (n.*992C=) c.1293C= (p.Leu431=) c.1290C= (p.Leu430=) c.1269C= (p.Leu423=) c.1050C= (p.Leu350=) c.1047C= (p.Leu349=) c.948C= (p.Leu316=) c.924C= (p.Leu308=) n.1471C= n.1472C= n.1199C= | |
1 | g.109757112G>T | CA995396 | EPS8L3,GSTM5 | c.1023C>A (p.Leu341=) c.1026C>A (p.Leu342=) n.83-17960G>T c.*992C>A (n.*992C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.1050C>A (p.Leu350=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.948C>A (p.Leu316=) c.924C>A (p.Leu308=) n.1471C>A n.1472C>A n.1199C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757113A>C | CA341551316 | EPS8L3,GSTM5 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.83-17959A>C c.*991T>G (n.*991T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1470T>G n.1471T>G n.1198T>G | |
1 | g.109757113A>G | CA341551314 | EPS8L3,GSTM5 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.83-17959A>G c.*991T>C (n.*991T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1470T>C n.1471T>C n.1198T>C | |
1 | g.109757113A>T | CA341551315 | EPS8L3,GSTM5 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.83-17959A>T c.*991T>A (n.*991T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.947T>A (p.Leu316His) c.923T>A (p.Leu308His) n.1470T>A n.1471T>A n.1198T>A | |
1 | g.109757114G>A | CA341551319 | EPS8L3,GSTM5 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.83-17958G>A c.*990C>T (n.*990C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.1469C>T n.1470C>T n.1197C>T | |
1 | g.109757114G>C | CA341551320 | EPS8L3,GSTM5 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.83-17958G>C c.*990C>G (n.*990C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1469C>G n.1470C>G n.1197C>G | |
1 | g.109757114G>T | CA341551322 | EPS8L3,GSTM5 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.83-17958G>T c.*990C>A (n.*990C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.1469C>A n.1470C>A n.1197C>A | |
1 | g.109757115_109757119del | CA2646991398 | EPS8L3,GSTM5 | c.1017_1021del (p.Leu341HisfsTer3) c.1020_1024del (p.Leu342HisfsTer3) n.83-17957_83-17953del c.*986_*990del (n.*986_*990del) c.1287_1291del (p.Leu431HisfsTer3) c.1284_1288del (p.Leu430HisfsTer3) c.1263_1267del (p.Leu423HisfsTer3) c.1044_1048del (p.Leu350HisfsTer3) c.1041_1045del (p.Leu349HisfsTer3) c.942_946del (p.Leu316HisfsTer3) c.918_922del (p.Leu308HisfsTer3) n.1465_1469del n.1466_1470del n.1193_1197del | gnomAD v4 |
1 | g.109757115G>A | CA995397 | EPS8L3,GSTM5 | c.1020C>T (p.Pro340=) c.1023C>T (p.Pro341=) n.83-17957G>A c.*989C>T (n.*989C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.1287C>T (p.Pro429=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.1047C>T (p.Pro349=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.945C>T (p.Pro315=) c.921C>T (p.Pro307=) n.1468C>T n.1469C>T n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757115G>C | CA28708764 | EPS8L3,GSTM5 | c.1020C>G (p.Pro340=) c.1023C>G (p.Pro341=) n.83-17957G>C c.*989C>G (n.*989C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.1287C>G (p.Pro429=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.1047C>G (p.Pro349=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.945C>G (p.Pro315=) c.921C>G (p.Pro307=) n.1468C>G n.1469C>G n.1196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757115G= | CA1188228786 | EPS8L3,GSTM5 | c.1020C= (p.Pro340=) c.1023C= (p.Pro341=) n.83-17957G= c.*989C= (n.*989C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.1287C= (p.Pro429=) c.1266C= (p.Pro422=) c.1047C= (p.Pro349=) c.1044C= (p.Pro348=) c.945C= (p.Pro315=) c.921C= (p.Pro307=) n.1468C= n.1469C= n.1196C= | |
1 | g.109757115G>T | CA419385294 | EPS8L3,GSTM5 | c.1020C>A (p.Pro340=) c.1023C>A (p.Pro341=) n.83-17957G>T c.*989C>A (n.*989C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1287C>A (p.Pro429=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.1047C>A (p.Pro349=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.945C>A (p.Pro315=) c.921C>A (p.Pro307=) n.1468C>A n.1469C>A n.1196C>A | |
1 | g.109757116G>A | CA341551323 | EPS8L3,GSTM5 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.83-17956G>A c.*988C>T (n.*988C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1467C>T n.1468C>T n.1195C>T | |
1 | g.109757116G>C | CA341551324 | EPS8L3,GSTM5 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.83-17956G>C c.*988C>G (n.*988C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1467C>G n.1468C>G n.1195C>G | |
1 | g.109757116G>T | CA341551325 | EPS8L3,GSTM5 | c.1019C>A (p.Pro340His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.83-17956G>T c.*988C>A (n.*988C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.944C>A (p.Pro315His) c.920C>A (p.Pro307His) n.1467C>A n.1468C>A n.1195C>A | COSMIC |
1 | g.109757117G>A | CA341551326 | EPS8L3,GSTM5 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.83-17955G>A c.*987C>T (n.*987C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1466C>T n.1467C>T n.1194C>T | |
1 | g.109757117G>C | CA341551327 | EPS8L3,GSTM5 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.83-17955G>C c.*987C>G (n.*987C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1466C>G n.1467C>G n.1194C>G | |
1 | g.109757117G>T | CA341551328 | EPS8L3,GSTM5 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.83-17955G>T c.*987C>A (n.*987C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1466C>A n.1467C>A n.1194C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.109757118T>A | CA419385297 | EPS8L3,GSTM5 | c.1017A>T (p.Ser339=) c.1020A>T (p.Ser340=) n.83-17954T>A c.*986A>T (n.*986A>T) c.1287A>T (p.Ser429=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1044A>T (p.Ser348=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.942A>T (p.Ser314=) c.918A>T (p.Ser306=) n.1465A>T n.1466A>T n.1193A>T | |
1 | g.109757118T>C | CA419385296 | EPS8L3,GSTM5 | c.1017A>G (p.Ser339=) c.1020A>G (p.Ser340=) n.83-17954T>C c.*986A>G (n.*986A>G) c.1287A>G (p.Ser429=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1044A>G (p.Ser348=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.942A>G (p.Ser314=) c.918A>G (p.Ser306=) n.1465A>G n.1466A>G n.1193A>G | |
1 | g.109757118T>G | CA419385295 | EPS8L3,GSTM5 | c.1017A>C (p.Ser339=) c.1020A>C (p.Ser340=) n.83-17954T>G c.*986A>C (n.*986A>C) c.1287A>C (p.Ser429=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1044A>C (p.Ser348=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.942A>C (p.Ser314=) c.918A>C (p.Ser306=) n.1465A>C n.1466A>C n.1193A>C | dbSNP |
1 | g.109757118T= | CA1188228787 | EPS8L3,GSTM5 | c.1017A= (p.Ser339=) c.1020A= (p.Ser340=) n.83-17954T= c.*986A= (n.*986A=) c.1287A= (p.Ser429=) c.1284A= (p.Ser428=) c.1263A= (p.Ser421=) c.1044A= (p.Ser348=) c.1041A= (p.Ser347=) c.942A= (p.Ser314=) c.918A= (p.Ser306=) n.1465A= n.1466A= n.1193A= | |
1 | g.109757119G>A | CA341551329 | EPS8L3,GSTM5 | c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) n.83-17953G>A c.*985C>T (n.*985C>T) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) n.1464C>T n.1465C>T n.1192C>T | |
1 | g.109757119G>C | CA341551330 | EPS8L3,GSTM5 | c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) n.83-17953G>C c.*985C>G (n.*985C>G) c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) n.1464C>G n.1465C>G n.1192C>G | |
1 | g.109757119G>T | CA341551331 | EPS8L3,GSTM5 | c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) n.83-17953G>T c.*985C>A (n.*985C>A) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) n.1464C>A n.1465C>A n.1192C>A | |
1 | g.109757120A= | CA1141607854 | EPS8L3,GSTM5 | c.1015T= (p.Ser339=) c.1018T= (p.Ser340=) n.83-17952A= c.*984T= (n.*984T=) c.1285T= (p.Ser429=) c.1282T= (p.Ser428=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1042T= (p.Ser348=) c.1039T= (p.Ser347=) c.940T= (p.Ser314=) c.916T= (p.Ser306=) n.1463T= n.1464T= n.1191T= | |
1 | g.109757120A>C | CA341551333 | EPS8L3,GSTM5 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.83-17952A>C c.*984T>G (n.*984T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1463T>G n.1464T>G n.1191T>G | |
1 | g.109757120A>G | CA341551332 | EPS8L3,GSTM5 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.83-17952A>G c.*984T>C (n.*984T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1463T>C n.1464T>C n.1191T>C | |
1 | g.109757120A>T | CA995398 | EPS8L3,GSTM5 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.83-17952A>T c.*984T>A (n.*984T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1463T>A n.1464T>A n.1191T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757121G>A | CA995399 | EPS8L3,GSTM5 | c.1014C>T (p.Ile338=) c.1017C>T (p.Ile339=) n.83-17951G>A c.*983C>T (n.*983C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1260C>T (p.Ile420=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1038C>T (p.Ile346=) c.939C>T (p.Ile313=) c.915C>T (p.Ile305=) n.1462C>T n.1463C>T n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.109757121G>C | CA341551334 | EPS8L3,GSTM5 | c.1014C>G (p.Ile338Met) c.1017C>G (p.Ile339Met) n.83-17951G>C c.*983C>G (n.*983C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.1462C>G n.1463C>G n.1190C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757121G= | CA1188228788 | EPS8L3,GSTM5 | c.1014C= (p.Ile338=) c.1017C= (p.Ile339=) n.83-17951G= c.*983C= (n.*983C=) c.1284C= (p.Ile428=) c.1281C= (p.Ile427=) c.1260C= (p.Ile420=) c.1041C= (p.Ile347=) c.1038C= (p.Ile346=) c.939C= (p.Ile313=) c.915C= (p.Ile305=) n.1462C= n.1463C= n.1190C= | |
1 | g.109757121G>T | CA419385298 | EPS8L3,GSTM5 | c.1014C>A (p.Ile338=) c.1017C>A (p.Ile339=) n.83-17951G>T c.*983C>A (n.*983C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1260C>A (p.Ile420=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1038C>A (p.Ile346=) c.939C>A (p.Ile313=) c.915C>A (p.Ile305=) n.1462C>A n.1463C>A n.1190C>A | |
1 | g.109757122A>C | CA341551335 | EPS8L3,GSTM5 | c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.83-17950A>C c.*982T>G (n.*982T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1461T>G n.1462T>G n.1189T>G | |
1 | g.109757122A>G | CA341551336 | EPS8L3,GSTM5 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.83-17950A>G c.*982T>C (n.*982T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1461T>C n.1462T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757122A>T | CA341551337 | EPS8L3,GSTM5 | c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.83-17950A>T c.*982T>A (n.*982T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1461T>A n.1462T>A n.1189T>A | |
1 | g.109757123T>A | CA28708791 | EPS8L3,GSTM5 | c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.83-17949T>A c.*981A>T (n.*981A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.1460A>T n.1461A>T n.1188A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757123T>C | CA341551338 | EPS8L3,GSTM5 | c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) n.83-17949T>C c.*981A>G (n.*981A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.1460A>G n.1461A>G n.1188A>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757123T>G | CA341551339 | EPS8L3,GSTM5 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.83-17949T>G c.*981A>C (n.*981A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.1460A>C n.1461A>C n.1188A>C | |
1 | g.109757123T= | CA1140762768 | EPS8L3,GSTM5 | c.1012A= (p.Ile338=) c.1015A= (p.Ile339=) n.83-17949T= c.*981A= (n.*981A=) c.1282A= (p.Ile428=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1036A= (p.Ile346=) c.937A= (p.Ile313=) c.913A= (p.Ile305=) n.1460A= n.1461A= n.1188A= | |
1 | g.109757124C>A | CA995400 | EPS8L3,GSTM5 | c.1011G>T (p.Val337=) c.1014G>T (p.Val338=) n.83-17948C>A c.*980G>T (n.*980G>T) c.1281G>T (p.Val427=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1038G>T (p.Val346=) c.1035G>T (p.Val345=) c.936G>T (p.Val312=) c.912G>T (p.Val304=) n.1459G>T n.1460G>T n.1187G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757124C= | CA1188228789 | EPS8L3,GSTM5 | c.1011G= (p.Val337=) c.1014G= (p.Val338=) n.83-17948C= c.*980G= (n.*980G=) c.1281G= (p.Val427=) c.1278G= (p.Val426=) c.1257G= (p.Val419=) c.1038G= (p.Val346=) c.1035G= (p.Val345=) c.936G= (p.Val312=) c.912G= (p.Val304=) n.1459G= n.1460G= n.1187G= | |
1 | g.109757124C>G | CA419385299 | EPS8L3,GSTM5 | c.1011G>C (p.Val337=) c.1014G>C (p.Val338=) n.83-17948C>G c.*980G>C (n.*980G>C) c.1281G>C (p.Val427=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1038G>C (p.Val346=) c.1035G>C (p.Val345=) c.936G>C (p.Val312=) c.912G>C (p.Val304=) n.1459G>C n.1460G>C n.1187G>C | |
1 | g.109757124C>T | CA419385300 | EPS8L3,GSTM5 | c.1011G>A (p.Val337=) c.1014G>A (p.Val338=) n.83-17948C>T c.*980G>A (n.*980G>A) c.1281G>A (p.Val427=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1038G>A (p.Val346=) c.1035G>A (p.Val345=) c.936G>A (p.Val312=) c.912G>A (p.Val304=) n.1459G>A n.1460G>A n.1187G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.109757125A>C | CA341551340 | EPS8L3,GSTM5 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.83-17947A>C c.*979T>G (n.*979T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1458T>G n.1459T>G n.1186T>G | |
1 | g.109757125A>G | CA341551341 | EPS8L3,GSTM5 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.83-17947A>G c.*979T>C (n.*979T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1458T>C n.1459T>C n.1186T>C | |
1 | g.109757125A>T | CA341551342 | EPS8L3,GSTM5 | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.83-17947A>T c.*979T>A (n.*979T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.1458T>A n.1459T>A n.1186T>A | |
1 | g.109757126C>A | CA341551343 | EPS8L3,GSTM5 | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.83-17946C>A c.*978G>T (n.*978G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.1457G>T n.1458G>T n.1185G>T | |
1 | g.109757126C>G | CA341551345 | EPS8L3,GSTM5 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.83-17946C>G c.*978G>C (n.*978G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1457G>C n.1458G>C n.1185G>C | |
1 | g.109757126C>T | CA341551344 | EPS8L3,GSTM5 | c.1009G>A (p.Val337Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.83-17946C>T c.*978G>A (n.*978G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.1457G>A n.1458G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757127T>A | CA341551346 | EPS8L3,GSTM5 | c.1008A>T (p.Gln336His) c.1011A>T (p.Gln337His) n.83-17945T>A c.*977A>T (n.*977A>T) c.1278A>T (p.Gln426His) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1254A>T (p.Gln418His) c.1035A>T (p.Gln345His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.933A>T (p.Gln311His) c.909A>T (p.Gln303His) n.1456A>T n.1457A>T n.1184A>T | |
1 | g.109757127T>C | CA419385301 | EPS8L3,GSTM5 | c.1008A>G (p.Gln336=) c.1011A>G (p.Gln337=) n.83-17945T>C c.*977A>G (n.*977A>G) c.1278A>G (p.Gln426=) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1254A>G (p.Gln418=) c.1035A>G (p.Gln345=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.933A>G (p.Gln311=) c.909A>G (p.Gln303=) n.1456A>G n.1457A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757127T>G | CA341551347 | EPS8L3,GSTM5 | c.1008A>C (p.Gln336His) c.1011A>C (p.Gln337His) n.83-17945T>G c.*977A>C (n.*977A>C) c.1278A>C (p.Gln426His) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1254A>C (p.Gln418His) c.1035A>C (p.Gln345His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.933A>C (p.Gln311His) c.909A>C (p.Gln303His) n.1456A>C n.1457A>C n.1184A>C | |
1 | g.109757128T>A | CA341551348 | EPS8L3,GSTM5 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.83-17944T>A c.*976A>T (n.*976A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1455A>T n.1456A>T n.1183A>T | |
1 | g.109757128T>C | CA341551349 | EPS8L3,GSTM5 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.83-17944T>C c.*976A>G (n.*976A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1455A>G n.1456A>G n.1183A>G | |
1 | g.109757128T>G | CA341551350 | EPS8L3,GSTM5 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.83-17944T>G c.*976A>C (n.*976A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1455A>C n.1456A>C n.1183A>C | |
1 | g.109757129G>A | CA341551351 | EPS8L3,GSTM5 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.83-17943G>A c.*975C>T (n.*975C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1454C>T n.1455C>T n.1182C>T | |
1 | g.109757129G>C | CA341551352 | EPS8L3,GSTM5 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.83-17943G>C c.*975C>G (n.*975C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1454C>G n.1455C>G n.1182C>G | |
1 | g.109757129G>T | CA341551353 | EPS8L3,GSTM5 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.83-17943G>T c.*975C>A (n.*975C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1454C>A n.1455C>A n.1182C>A | |
1 | g.109757130G>A | CA419385302 | EPS8L3,GSTM5 | c.1005C>T (p.Ala335=) c.1008C>T (p.Ala336=) n.83-17942G>A c.*974C>T (n.*974C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.930C>T (p.Ala310=) c.906C>T (p.Ala302=) n.1453C>T n.1454C>T n.1181C>T | |
1 | g.109757130G>C | CA419385303 | EPS8L3,GSTM5 | c.1005C>G (p.Ala335=) c.1008C>G (p.Ala336=) n.83-17942G>C c.*974C>G (n.*974C>G) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.930C>G (p.Ala310=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1453C>G n.1454C>G n.1181C>G | |
1 | g.109757130G>T | CA419385304 | EPS8L3,GSTM5 | c.1005C>A (p.Ala335=) c.1008C>A (p.Ala336=) n.83-17942G>T c.*974C>A (n.*974C>A) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1029C>A (p.Ala343=) c.930C>A (p.Ala310=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1453C>A n.1454C>A n.1181C>A | |
1 | g.109757131G>A | CA341551354 | EPS8L3,GSTM5 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.83-17941G>A c.*973C>T (n.*973C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1452C>T n.1453C>T n.1180C>T | dbSNP |
1 | g.109757131G>C | CA341551355 | EPS8L3,GSTM5 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.83-17941G>C c.*973C>G (n.*973C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1452C>G n.1453C>G n.1180C>G | |
1 | g.109757131G= | CA1188228790 | EPS8L3,GSTM5 | c.1004C= (p.Ala335=) c.1007C= (p.Ala336=) n.83-17941G= c.*973C= (n.*973C=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1028C= (p.Ala343=) c.929C= (p.Ala310=) c.905C= (p.Ala302=) n.1452C= n.1453C= n.1180C= | |
1 | g.109757131G>T | CA341551356 | EPS8L3,GSTM5 | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.83-17941G>T c.*973C>A (n.*973C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1452C>A n.1453C>A n.1180C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757132C>A | CA341551357 | EPS8L3,GSTM5 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.83-17940C>A c.*972G>T (n.*972G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1451G>T n.1452G>T n.1179G>T | |
1 | g.109757132C>G | CA341551358 | EPS8L3,GSTM5 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.83-17940C>G c.*972G>C (n.*972G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1451G>C n.1452G>C n.1179G>C | |
1 | g.109757132C>T | CA341551359 | EPS8L3,GSTM5 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.83-17940C>T c.*972G>A (n.*972G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1451G>A n.1452G>A n.1179G>A | |
1 | g.109757133T>A | CA419385305 | EPS8L3,GSTM5 | c.1002A>T (p.Ala334=) c.1005A>T (p.Ala335=) n.83-17939T>A c.*971A>T (n.*971A>T) c.1272A>T (p.Ala424=) c.1269A>T (p.Ala423=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.1029A>T (p.Ala343=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.927A>T (p.Ala309=) c.903A>T (p.Ala301=) n.1450A>T n.1451A>T n.1178A>T | |
1 | g.109757133T>C | CA419385306 | EPS8L3,GSTM5 | c.1002A>G (p.Ala334=) c.1005A>G (p.Ala335=) n.83-17939T>C c.*971A>G (n.*971A>G) c.1272A>G (p.Ala424=) c.1269A>G (p.Ala423=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.1029A>G (p.Ala343=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.927A>G (p.Ala309=) c.903A>G (p.Ala301=) n.1450A>G n.1451A>G n.1178A>G | |
1 | g.109757133T>G | CA419385307 | EPS8L3,GSTM5 | c.1002A>C (p.Ala334=) c.1005A>C (p.Ala335=) n.83-17939T>G c.*971A>C (n.*971A>C) c.1272A>C (p.Ala424=) c.1269A>C (p.Ala423=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.1029A>C (p.Ala343=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.927A>C (p.Ala309=) c.903A>C (p.Ala301=) n.1450A>C n.1451A>C n.1178A>C | |
1 | g.109757134G>A | CA341551362 | EPS8L3,GSTM5 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.83-17938G>A c.*970C>T (n.*970C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1449C>T n.1450C>T n.1177C>T | |
1 | g.109757134G>C | CA341551360 | EPS8L3,GSTM5 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.83-17938G>C c.*970C>G (n.*970C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1449C>G n.1450C>G n.1177C>G | |
1 | g.109757134G= | CA1188228791 | EPS8L3,GSTM5 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1004C= (p.Ala335=) n.83-17938G= c.*970C= (n.*970C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1025C= (p.Ala342=) c.926C= (p.Ala309=) c.902C= (p.Ala301=) n.1449C= n.1450C= n.1177C= | |
1 | g.109757134G>T | CA341551361 | EPS8L3,GSTM5 | c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.83-17938G>T c.*970C>A (n.*970C>A) c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) n.1449C>A n.1450C>A n.1177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757135C>A | CA341551363 | EPS8L3,GSTM5 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.83-17937C>A c.*969G>T (n.*969G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1448G>T n.1449G>T n.1176G>T | |
1 | g.109757135C= | CA1142233234 | EPS8L3,GSTM5 | c.1000G= (p.Ala334=) c.1003G= (p.Ala335=) n.83-17937C= c.*969G= (n.*969G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1267G= (p.Ala423=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1024G= (p.Ala342=) c.925G= (p.Ala309=) c.901G= (p.Ala301=) n.1448G= n.1449G= n.1176G= | |
1 | g.109757135C>G | CA341551364 | EPS8L3,GSTM5 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.83-17937C>G c.*969G>C (n.*969G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1448G>C n.1449G>C n.1176G>C | |
1 | g.109757135C>T | CA995401 | EPS8L3,GSTM5 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.83-17937C>T c.*969G>A (n.*969G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1448G>A n.1449G>A n.1176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757136T>A | CA419385308 | EPS8L3,GSTM5 | c.999A>T (p.Leu333=) c.1002A>T (p.Leu334=) n.83-17936T>A c.*968A>T (n.*968A>T) c.1269A>T (p.Leu423=) c.1266A>T (p.Leu422=) c.1245A>T (p.Leu415=) c.1026A>T (p.Leu342=) c.1023A>T (p.Leu341=) c.924A>T (p.Leu308=) c.900A>T (p.Leu300=) n.1447A>T n.1448A>T n.1175A>T | |
1 | g.109757136T>C | CA419385309 | EPS8L3,GSTM5 | c.999A>G (p.Leu333=) c.1002A>G (p.Leu334=) n.83-17936T>C c.*968A>G (n.*968A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) c.1266A>G (p.Leu422=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1026A>G (p.Leu342=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.924A>G (p.Leu308=) c.900A>G (p.Leu300=) n.1447A>G n.1448A>G n.1175A>G | |
1 | g.109757136T>G | CA419385310 | EPS8L3,GSTM5 | c.999A>C (p.Leu333=) c.1002A>C (p.Leu334=) n.83-17936T>G c.*968A>C (n.*968A>C) c.1269A>C (p.Leu423=) c.1266A>C (p.Leu422=) c.1245A>C (p.Leu415=) c.1026A>C (p.Leu342=) c.1023A>C (p.Leu341=) c.924A>C (p.Leu308=) c.900A>C (p.Leu300=) n.1447A>C n.1448A>C n.1175A>C | |
1 | g.109757137A>C | CA341551365 | EPS8L3,GSTM5 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.83-17935A>C c.*967T>G (n.*967T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1446T>G n.1447T>G n.1174T>G | |
1 | g.109757137A>G | CA341551366 | EPS8L3,GSTM5 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.83-17935A>G c.*967T>C (n.*967T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1446T>C n.1447T>C n.1174T>C | |
1 | g.109757137A>T | CA341551367 | EPS8L3,GSTM5 | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.83-17935A>T c.*967T>A (n.*967T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1446T>A n.1447T>A n.1174T>A | |
1 | g.109757138G>A | CA419385311 | EPS8L3,GSTM5 | c.997C>T (p.Leu333=) c.1000C>T (p.Leu334=) n.83-17934G>A c.*966C>T (n.*966C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.922C>T (p.Leu308=) c.898C>T (p.Leu300=) n.1445C>T n.1446C>T n.1173C>T | |
1 | g.109757138G>C | CA341551368 | EPS8L3,GSTM5 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.83-17934G>C c.*966C>G (n.*966C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1445C>G n.1446C>G n.1173C>G | |
1 | g.109757138G>T | CA341551369 | EPS8L3,GSTM5 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.83-17934G>T c.*966C>A (n.*966C>A) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1445C>A n.1446C>A n.1173C>A | |
1 | g.109757139G>A | CA419385315 | EPS8L3,GSTM5 | c.996C>T (p.Gly332=) c.999C>T (p.Gly333=) n.83-17933G>A c.*965C>T (n.*965C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.1242C>T (p.Gly414=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.921C>T (p.Gly307=) c.897C>T (p.Gly299=) n.1444C>T n.1445C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757139G>C | CA419385314 | EPS8L3,GSTM5 | c.996C>G (p.Gly332=) c.999C>G (p.Gly333=) n.83-17933G>C c.*965C>G (n.*965C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.1242C>G (p.Gly414=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.921C>G (p.Gly307=) c.897C>G (p.Gly299=) n.1444C>G n.1445C>G n.1172C>G | |
1 | g.109757139G= | CA1188228792 | EPS8L3,GSTM5 | c.996C= (p.Gly332=) c.999C= (p.Gly333=) n.83-17933G= c.*965C= (n.*965C=) c.1266C= (p.Gly422=) c.1263C= (p.Gly421=) c.1242C= (p.Gly414=) c.1023C= (p.Gly341=) c.1020C= (p.Gly340=) c.921C= (p.Gly307=) c.897C= (p.Gly299=) n.1444C= n.1445C= n.1172C= | |
1 | g.109757139G>T | CA419385313 | EPS8L3,GSTM5 | c.996C>A (p.Gly332=) c.999C>A (p.Gly333=) n.83-17933G>T c.*965C>A (n.*965C>A) c.1266C>A (p.Gly422=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.1242C>A (p.Gly414=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.921C>A (p.Gly307=) c.897C>A (p.Gly299=) n.1444C>A n.1445C>A n.1172C>A | |
1 | g.109757140C>A | CA341551370 | EPS8L3,GSTM5 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.83-17932C>A c.*964G>T (n.*964G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1443G>T n.1444G>T n.1171G>T | |
1 | g.109757140C>G | CA341551371 | EPS8L3,GSTM5 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.83-17932C>G c.*964G>C (n.*964G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1443G>C n.1444G>C n.1171G>C | |
1 | g.109757140C>T | CA341551372 | EPS8L3,GSTM5 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.83-17932C>T c.*964G>A (n.*964G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1443G>A n.1444G>A n.1171G>A | |
1 | g.109757141C>A | CA341551375 | EPS8L3,GSTM5 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.83-17931C>A c.*963G>T (n.*963G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1442G>T n.1443G>T n.1170G>T | |
1 | g.109757141C>G | CA341551374 | EPS8L3,GSTM5 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.83-17931C>G c.*963G>C (n.*963G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1442G>C n.1443G>C n.1170G>C | |
1 | g.109757141C>T | CA341551373 | EPS8L3,GSTM5 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.83-17931C>T c.*963G>A (n.*963G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1442G>A n.1443G>A n.1170G>A | |
1 | g.109757142A>C | CA419385316 | EPS8L3,GSTM5 | c.993T>G (p.Ala331=) c.996T>G (p.Ala332=) n.83-17930A>C c.*962T>G (n.*962T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.918T>G (p.Ala306=) c.894T>G (p.Ala298=) n.1441T>G n.1442T>G n.1169T>G | |
1 | g.109757142A>G | CA419385317 | EPS8L3,GSTM5 | c.993T>C (p.Ala331=) c.996T>C (p.Ala332=) n.83-17930A>G c.*962T>C (n.*962T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.918T>C (p.Ala306=) c.894T>C (p.Ala298=) n.1441T>C n.1442T>C n.1169T>C | |
1 | g.109757142A>T | CA419385318 | EPS8L3,GSTM5 | c.993T>A (p.Ala331=) c.996T>A (p.Ala332=) n.83-17930A>T c.*962T>A (n.*962T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.918T>A (p.Ala306=) c.894T>A (p.Ala298=) n.1441T>A n.1442T>A n.1169T>A | |
1 | g.109757143G>A | CA341551376 | EPS8L3,GSTM5 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.83-17929G>A c.*961C>T (n.*961C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1440C>T n.1441C>T n.1168C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.109757143G>C | CA341551377 | EPS8L3,GSTM5 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.83-17929G>C c.*961C>G (n.*961C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1440C>G n.1441C>G n.1168C>G | |
1 | g.109757143G= | CA1188228793 | EPS8L3,GSTM5 | c.992C= (p.Ala331=) c.995C= (p.Ala332=) n.83-17929G= c.*961C= (n.*961C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1016C= (p.Ala339=) c.917C= (p.Ala306=) c.893C= (p.Ala298=) n.1440C= n.1441C= n.1168C= | |
1 | g.109757143G>T | CA341551378 | EPS8L3,GSTM5 | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.83-17929G>T c.*961C>A (n.*961C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1440C>A n.1441C>A n.1168C>A | |
1 | g.109757144C>A | CA341551379 | EPS8L3,GSTM5 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.83-17928C>A c.*960G>T (n.*960G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1439G>T n.1440G>T n.1167G>T | |
1 | g.109757144C>G | CA341551380 | EPS8L3,GSTM5 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.83-17928C>G c.*960G>C (n.*960G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1439G>C n.1440G>C n.1167G>C | |
1 | g.109757144C>T | CA341551381 | EPS8L3,GSTM5 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.83-17928C>T c.*960G>A (n.*960G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1439G>A n.1440G>A n.1167G>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757145C>A | CA341551382 | EPS8L3,GSTM5 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) n.83-17927C>A c.*959G>T (n.*959G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1438G>T n.1439G>T n.1166G>T | dbSNP |
1 | g.109757145C= | CA1188228794 | EPS8L3,GSTM5 | c.990G= (p.Glu330=) c.993G= (p.Glu331=) n.83-17927C= c.*959G= (n.*959G=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1236G= (p.Glu412=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1014G= (p.Glu338=) c.915G= (p.Glu305=) c.891G= (p.Glu297=) n.1438G= n.1439G= n.1166G= | |
1 | g.109757145C>G | CA995402 | EPS8L3,GSTM5 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) n.83-17927C>G c.*959G>C (n.*959G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1438G>C n.1439G>C n.1166G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757145C>T | CA419385319 | EPS8L3,GSTM5 | c.990G>A (p.Glu330=) c.993G>A (p.Glu331=) n.83-17927C>T c.*959G>A (n.*959G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.915G>A (p.Glu305=) c.891G>A (p.Glu297=) n.1438G>A n.1439G>A n.1166G>A | COSMIC |
1 | g.109757146T>A | CA341551383 | EPS8L3,GSTM5 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.992A>T (p.Glu331Val) n.83-17926T>A c.*958A>T (n.*958A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1437A>T n.1438A>T n.1165A>T | |
1 | g.109757146T>C | CA341551384 | EPS8L3,GSTM5 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) n.83-17926T>C c.*958A>G (n.*958A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1437A>G n.1438A>G n.1165A>G | |
1 | g.109757146T>G | CA341551385 | EPS8L3,GSTM5 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) n.83-17926T>G c.*958A>C (n.*958A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1437A>C n.1438A>C n.1165A>C | |
1 | g.109757147C>A | CA341551386 | EPS8L3,GSTM5 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) n.83-17925C>A c.*957G>T (n.*957G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1436G>T n.1437G>T n.1164G>T | |
1 | g.109757147C= | CA1188228795 | EPS8L3,GSTM5 | c.988G= (p.Glu330=) c.991G= (p.Glu331=) n.83-17925C= c.*957G= (n.*957G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1012G= (p.Glu338=) c.913G= (p.Glu305=) c.889G= (p.Glu297=) n.1436G= n.1437G= n.1164G= | |
1 | g.109757147C>G | CA341551387 | EPS8L3,GSTM5 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) n.83-17925C>G c.*957G>C (n.*957G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1436G>C n.1437G>C n.1164G>C | |
1 | g.109757147C>T | CA341551388 | EPS8L3,GSTM5 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) n.83-17925C>T c.*957G>A (n.*957G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1436G>A n.1437G>A n.1164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757148A= | CA1143437768 | EPS8L3,GSTM5 | c.987T= (p.Pro329=) c.990T= (p.Pro330=) n.83-17924A= c.*956T= (n.*956T=) c.1257T= (p.Pro419=) c.1254T= (p.Pro418=) c.1233T= (p.Pro411=) c.1014T= (p.Pro338=) c.1011T= (p.Pro337=) c.912T= (p.Pro304=) c.888T= (p.Pro296=) n.1435T= n.1436T= n.1163T= | |
1 | g.109757148A>C | CA419385320 | EPS8L3,GSTM5 | c.987T>G (p.Pro329=) c.990T>G (p.Pro330=) n.83-17924A>C c.*956T>G (n.*956T>G) c.1257T>G (p.Pro419=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.1233T>G (p.Pro411=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.912T>G (p.Pro304=) c.888T>G (p.Pro296=) n.1435T>G n.1436T>G n.1163T>G | |
1 | g.109757148A>G | CA995403 | EPS8L3,GSTM5 | c.987T>C (p.Pro329=) c.990T>C (p.Pro330=) n.83-17924A>G c.*956T>C (n.*956T>C) c.1257T>C (p.Pro419=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.1233T>C (p.Pro411=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.912T>C (p.Pro304=) c.888T>C (p.Pro296=) n.1435T>C n.1436T>C n.1163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757148A>T | CA419385321 | EPS8L3,GSTM5 | c.987T>A (p.Pro329=) c.990T>A (p.Pro330=) n.83-17924A>T c.*956T>A (n.*956T>A) c.1257T>A (p.Pro419=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.1233T>A (p.Pro411=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.912T>A (p.Pro304=) c.888T>A (p.Pro296=) n.1435T>A n.1436T>A n.1163T>A | |
1 | g.109757149G>A | CA341551389 | EPS8L3,GSTM5 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.83-17923G>A c.*955C>T (n.*955C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1434C>T n.1435C>T n.1162C>T | |
1 | g.109757149G>C | CA341551390 | EPS8L3,GSTM5 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.83-17923G>C c.*955C>G (n.*955C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1434C>G n.1435C>G n.1162C>G | |
1 | g.109757149G>T | CA341551391 | EPS8L3,GSTM5 | c.986C>A (p.Pro329His) c.989C>A (p.Pro330His) n.83-17923G>T c.*955C>A (n.*955C>A) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.911C>A (p.Pro304His) c.887C>A (p.Pro296His) n.1434C>A n.1435C>A n.1162C>A | |
1 | g.109757151del | CA2646991452 | EPS8L3,GSTM5 | c.986del (p.Pro329LeufsTer5) c.989del (p.Pro330LeufsTer5) n.83-17921del c.*955del (n.*955del) c.1256del (p.Pro419LeufsTer5) c.1253del (p.Pro418LeufsTer5) c.1232del (p.Pro411LeufsTer5) c.1013del (p.Pro338LeufsTer5) c.1010del (p.Pro337LeufsTer5) c.911del (p.Pro304LeufsTer5) c.887del (p.Pro296LeufsTer5) n.1434del n.1435del n.1162del | gnomAD v4 |
1 | g.109757150_109757151del | CA645533498 | EPS8L3,GSTM5 | c.985_986del (p.Pro329Ter) c.988_989del (p.Pro330Ter) n.83-17922_83-17921del c.*954_*955del (n.*954_*955del) c.1255_1256del (p.Pro419Ter) c.1252_1253del (p.Pro418Ter) c.1231_1232del (p.Pro411Ter) c.1012_1013del (p.Pro338Ter) c.1009_1010del (p.Pro337Ter) c.910_911del (p.Pro304Ter) c.886_887del (p.Pro296Ter) n.1433_1434del n.1434_1435del n.1161_1162del | COSMIC |
1 | g.109757150G>A | CA341551392 | EPS8L3,GSTM5 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.83-17922G>A c.*954C>T (n.*954C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1433C>T n.1434C>T n.1161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757150G>C | CA341551393 | EPS8L3,GSTM5 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.83-17922G>C c.*954C>G (n.*954C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1433C>G n.1434C>G n.1161C>G | |
1 | g.109757150G= | CA1188228796 | EPS8L3,GSTM5 | c.985C= (p.Pro329=) c.988C= (p.Pro330=) n.83-17922G= c.*954C= (n.*954C=) c.1255C= (p.Pro419=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1009C= (p.Pro337=) c.910C= (p.Pro304=) c.886C= (p.Pro296=) n.1433C= n.1434C= n.1161C= | |
1 | g.109757150G>T | CA341551394 | EPS8L3,GSTM5 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.83-17922G>T c.*954C>A (n.*954C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1433C>A n.1434C>A n.1161C>A | |
1 | g.109757151G>A | CA995404 | EPS8L3,GSTM5 | c.984C>T (p.Cys328=) c.987C>T (p.Cys329=) n.83-17921G>A c.*953C>T (n.*953C>T) c.1254C>T (p.Cys418=) c.1251C>T (p.Cys417=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1011C>T (p.Cys337=) c.1008C>T (p.Cys336=) c.909C>T (p.Cys303=) c.885C>T (p.Cys295=) n.1432C>T n.1433C>T n.1160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757151G>C | CA341551395 | EPS8L3,GSTM5 | c.984C>G (p.Cys328Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) n.83-17921G>C c.*953C>G (n.*953C>G) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) n.1432C>G n.1433C>G n.1160C>G | |
1 | g.109757151G= | CA1143680412 | EPS8L3,GSTM5 | c.984C= (p.Cys328=) c.987C= (p.Cys329=) n.83-17921G= c.*953C= (n.*953C=) c.1254C= (p.Cys418=) c.1251C= (p.Cys417=) c.1230C= (p.Cys410=) c.1011C= (p.Cys337=) c.1008C= (p.Cys336=) c.909C= (p.Cys303=) c.885C= (p.Cys295=) n.1432C= n.1433C= n.1160C= | |
1 | g.109757151G>T | CA341551396 | EPS8L3,GSTM5 | c.984C>A (p.Cys328Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) n.83-17921G>T c.*953C>A (n.*953C>A) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) n.1432C>A n.1433C>A n.1160C>A | COSMIC |
1 | g.109757152C>A | CA341551397 | EPS8L3,GSTM5 | c.983G>T (p.Cys328Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) n.83-17920C>A c.*952G>T (n.*952G>T) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) n.1431G>T n.1432G>T n.1159G>T | |
1 | g.109757152C= | CA1188228797 | EPS8L3,GSTM5 | c.983G= (p.Cys328=) c.986G= (p.Cys329=) n.83-17920C= c.*952G= (n.*952G=) c.1253G= (p.Cys418=) c.1250G= (p.Cys417=) c.1229G= (p.Cys410=) c.1010G= (p.Cys337=) c.1007G= (p.Cys336=) c.908G= (p.Cys303=) c.884G= (p.Cys295=) n.1431G= n.1432G= n.1159G= | |
1 | g.109757152C>G | CA341551398 | EPS8L3,GSTM5 | c.983G>C (p.Cys328Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.83-17920C>G c.*952G>C (n.*952G>C) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) n.1431G>C n.1432G>C n.1159G>C | |
1 | g.109757152C>T | CA341551399 | EPS8L3,GSTM5 | c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.83-17920C>T c.*952G>A (n.*952G>A) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) n.1431G>A n.1432G>A n.1159G>A | dbSNP |
1 | g.109757153A>C | CA341551402 | EPS8L3,GSTM5 | c.982T>G (p.Cys328Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) n.83-17919A>C c.*951T>G (n.*951T>G) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) n.1430T>G n.1431T>G n.1158T>G | |
1 | g.109757153A>G | CA341551401 | EPS8L3,GSTM5 | c.982T>C (p.Cys328Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.83-17919A>G c.*951T>C (n.*951T>C) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) n.1430T>C n.1431T>C n.1158T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757153A>T | CA341551400 | EPS8L3,GSTM5 | c.982T>A (p.Cys328Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) n.83-17919A>T c.*951T>A (n.*951T>A) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) n.1430T>A n.1431T>A n.1158T>A | |
1 | g.109757154C>A | CA341551403 | EPS8L3,GSTM5 | c.981G>T (p.Arg327Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) n.83-17918C>A c.*950G>T (n.*950G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.882G>T (p.Arg294Ser) n.1429G>T n.1430G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757154C= | CA1188228798 | EPS8L3,GSTM5 | c.981G= (p.Arg327=) c.984G= (p.Arg328=) n.83-17918C= c.*950G= (n.*950G=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1248G= (p.Arg416=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1008G= (p.Arg336=) c.1005G= (p.Arg335=) c.906G= (p.Arg302=) c.882G= (p.Arg294=) n.1429G= n.1430G= n.1157G= | |
1 | g.109757154C>G | CA341551404 | EPS8L3,GSTM5 | c.981G>C (p.Arg327Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) n.83-17918C>G c.*950G>C (n.*950G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.882G>C (p.Arg294Ser) n.1429G>C n.1430G>C n.1157G>C | |
1 | g.109757154C>T | CA995405 | EPS8L3,GSTM5 | c.981G>A (p.Arg327=) c.984G>A (p.Arg328=) n.83-17918C>T c.*950G>A (n.*950G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.906G>A (p.Arg302=) c.882G>A (p.Arg294=) n.1429G>A n.1430G>A n.1157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757155C>A | CA341551405 | EPS8L3,GSTM5 | c.980G>T (p.Arg327Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.83-17917C>A c.*949G>T (n.*949G>T) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.1247G>T (p.Arg416Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.905G>T (p.Arg302Met) c.881G>T (p.Arg294Met) n.1428G>T n.1429G>T n.1156G>T | COSMIC |
1 | g.109757155C= | CA1140995105 | EPS8L3,GSTM5 | c.980G= (p.Arg327=) c.983G= (p.Arg328=) n.83-17917C= c.*949G= (n.*949G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1004G= (p.Arg335=) c.905G= (p.Arg302=) c.881G= (p.Arg294=) n.1428G= n.1429G= n.1156G= | |
1 | g.109757155C>G | CA28708810 | EPS8L3,GSTM5 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.83-17917C>G c.*949G>C (n.*949G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.1428G>C n.1429G>C n.1156G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.109757155C>T | CA341551406 | EPS8L3,GSTM5 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.83-17917C>T c.*949G>A (n.*949G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.1428G>A n.1429G>A n.1156G>A | |
1 | g.109757156T>A | CA341551407 | EPS8L3,GSTM5 | c.979A>T (p.Arg327Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.83-17916T>A c.*948A>T (n.*948A>T) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1246A>T (p.Arg416Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.880A>T (p.Arg294Trp) n.1427A>T n.1428A>T n.1155A>T | |
1 | g.109757156T>C | CA341551408 | EPS8L3,GSTM5 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.83-17916T>C c.*948A>G (n.*948A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.1427A>G n.1428A>G n.1155A>G | |
1 | g.109757156T>G | CA419385322 | EPS8L3,GSTM5 | c.979A>C (p.Arg327=) c.982A>C (p.Arg328=) n.83-17916T>G c.*948A>C (n.*948A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.904A>C (p.Arg302=) c.880A>C (p.Arg294=) n.1427A>C n.1428A>C n.1155A>C | |
1 | g.109757157G>A | CA419385323 | EPS8L3,GSTM5 | c.978C>T (p.Ala326=) c.981C>T (p.Ala327=) n.83-17915G>A c.*947C>T (n.*947C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1245C>T (p.Ala415=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.903C>T (p.Ala301=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1426C>T n.1427C>T n.1154C>T | |
1 | g.109757157G>C | CA419385324 | EPS8L3,GSTM5 | c.978C>G (p.Ala326=) c.981C>G (p.Ala327=) n.83-17915G>C c.*947C>G (n.*947C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1245C>G (p.Ala415=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.903C>G (p.Ala301=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1426C>G n.1427C>G n.1154C>G | |
1 | g.109757157G>T | CA419385325 | EPS8L3,GSTM5 | c.978C>A (p.Ala326=) c.981C>A (p.Ala327=) n.83-17915G>T c.*947C>A (n.*947C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1245C>A (p.Ala415=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.903C>A (p.Ala301=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1426C>A n.1427C>A n.1154C>A | |
1 | g.109757158G>A | CA995406 | EPS8L3,GSTM5 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.83-17914G>A c.*946C>T (n.*946C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1425C>T n.1426C>T n.1153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109757158G>C | CA341551409 | EPS8L3,GSTM5 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.83-17914G>C c.*946C>G (n.*946C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1425C>G n.1426C>G n.1153C>G | |
1 | g.109757158G= | CA1188228799 | EPS8L3,GSTM5 | c.977C= (p.Ala326=) c.980C= (p.Ala327=) n.83-17914G= c.*946C= (n.*946C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1004C= (p.Ala335=) c.1001C= (p.Ala334=) c.902C= (p.Ala301=) c.878C= (p.Ala293=) n.1425C= n.1426C= n.1153C= | |
1 | g.109757158G>T | CA341551410 | EPS8L3,GSTM5 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.83-17914G>T c.*946C>A (n.*946C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1425C>A n.1426C>A n.1153C>A | |
1 | g.109757159C>A | CA341551411 | EPS8L3,GSTM5 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.83-17913C>A c.*945G>T (n.*945G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1424G>T n.1425G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
1 | g.109757159C>G | CA341551412 | EPS8L3,GSTM5 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.83-17913C>G c.*945G>C (n.*945G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1424G>C n.1425G>C n.1152G>C | COSMIC |
1 | g.109757159C>T | CA341551413 | EPS8L3,GSTM5 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.83-17913C>T c.*945G>A (n.*945G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1424G>A n.1425G>A n.1152G>A | |
1 | g.109757160C>A | CA419385326 | EPS8L3,GSTM5 | c.975G>T (p.Leu325=) c.978G>T (p.Leu326=) n.83-17912C>A c.*944G>T (n.*944G>T) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.999G>T (p.Leu333=) c.900G>T (p.Leu300=) c.876G>T (p.Leu292=) n.1423G>T n.1424G>T n.1151G>T | |
1 | g.109757160C>G | CA419385328 | EPS8L3,GSTM5 | c.975G>C (p.Leu325=) c.978G>C (p.Leu326=) n.83-17912C>G c.*944G>C (n.*944G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.999G>C (p.Leu333=) c.900G>C (p.Leu300=) c.876G>C (p.Leu292=) n.1423G>C n.1424G>C n.1151G>C | |
1 | g.109757160C>T | CA419385327 | EPS8L3,GSTM5 | c.975G>A (p.Leu325=) c.978G>A (p.Leu326=) n.83-17912C>T c.*944G>A (n.*944G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.999G>A (p.Leu333=) c.900G>A (p.Leu300=) c.876G>A (p.Leu292=) n.1423G>A n.1424G>A n.1151G>A | |
1 | g.109757161A>C | CA341551414 | EPS8L3,GSTM5 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.83-17911A>C c.*943T>G (n.*943T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1422T>G n.1423T>G n.1150T>G | |
1 | g.109757161A>G | CA341551415 | EPS8L3,GSTM5 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.83-17911A>G c.*943T>C (n.*943T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1422T>C n.1423T>C n.1150T>C | |
1 | g.109757161A>T | CA341551416 | EPS8L3,GSTM5 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.83-17911A>T c.*943T>A (n.*943T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1422T>A n.1423T>A n.1150T>A | |
1 | g.109757162G>A | CA995407 | EPS8L3,GSTM5 | c.973C>T (p.Leu325=) c.976C>T (p.Leu326=) n.83-17910G>A c.*942C>T (n.*942C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.997C>T (p.Leu333=) c.898C>T (p.Leu300=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1421C>T n.1422C>T n.1149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757162G>C | CA341551417 | EPS8L3,GSTM5 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.83-17910G>C c.*942C>G (n.*942C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1421C>G n.1422C>G n.1149C>G | dbSNP |
1 | g.109757162G= | CA1142177633 | EPS8L3,GSTM5 | c.973C= (p.Leu325=) c.976C= (p.Leu326=) n.83-17910G= c.*942C= (n.*942C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1000C= (p.Leu334=) c.997C= (p.Leu333=) c.898C= (p.Leu300=) c.874C= (p.Leu292=) n.1421C= n.1422C= n.1149C= | |
1 | g.109757162G>T | CA341551418 | EPS8L3,GSTM5 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.83-17910G>T c.*942C>A (n.*942C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1421C>A n.1422C>A n.1149C>A | |
1 | g.109757163G>A | CA419385329 | EPS8L3,GSTM5 | c.972C>T (p.Ile324=) c.975C>T (p.Ile325=) n.83-17909G>A c.*941C>T (n.*941C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1239C>T (p.Ile413=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.999C>T (p.Ile333=) c.996C>T (p.Ile332=) c.897C>T (p.Ile299=) c.873C>T (p.Ile291=) n.1420C>T n.1421C>T n.1148C>T | |
1 | g.109757163G>C | CA341551419 | EPS8L3,GSTM5 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.83-17909G>C c.*941C>G (n.*941C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.873C>G (p.Ile291Met) n.1420C>G n.1421C>G n.1148C>G | |
1 | g.109757163G>T | CA419385330 | EPS8L3,GSTM5 | c.972C>A (p.Ile324=) c.975C>A (p.Ile325=) n.83-17909G>T c.*941C>A (n.*941C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1239C>A (p.Ile413=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.999C>A (p.Ile333=) c.996C>A (p.Ile332=) c.897C>A (p.Ile299=) c.873C>A (p.Ile291=) n.1420C>A n.1421C>A n.1148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.109757164A>C | CA341551420 | EPS8L3,GSTM5 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.83-17908A>C c.*940T>G (n.*940T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.1419T>G n.1420T>G n.1147T>G | |
1 | g.109757164A>G | CA341551421 | EPS8L3,GSTM5 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.83-17908A>G c.*940T>C (n.*940T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.1419T>C n.1420T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757164A>T | CA341551422 | EPS8L3,GSTM5 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.83-17908A>T c.*940T>A (n.*940T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.1419T>A n.1420T>A n.1147T>A | |
1 | g.109757165T>A | CA341551423 | EPS8L3,GSTM5 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.83-17907T>A c.*939A>T (n.*939A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.1418A>T n.1419A>T n.1146A>T | |
1 | g.109757165T>C | CA341551424 | EPS8L3,GSTM5 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.83-17907T>C c.*939A>G (n.*939A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.1418A>G n.1419A>G n.1146A>G | |
1 | g.109757165T>G | CA341551425 | EPS8L3,GSTM5 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.83-17907T>G c.*939A>C (n.*939A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1418A>C n.1419A>C n.1146A>C | |
1 | g.109757166C>A | CA341551426 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.83-17906C>A c.*939-1G>T (n.*939-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1418-1G>T n.1419-1G>T n.1146-1G>T | |
1 | g.109757166C>G | CA341551427 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.83-17906C>G c.*939-1G>C (n.*939-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1418-1G>C n.1419-1G>C n.1146-1G>C | |
1 | g.109757166C>T | CA341551428 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.83-17906C>T c.*939-1G>A (n.*939-1G>A) c.1240-1G>A (n.1240-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1418-1G>A n.1419-1G>A n.1146-1G>A | COSMIC |
1 | g.109757167T>A | CA341551430 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.83-17905T>A c.*939-2A>T (n.*939-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1418-2A>T n.1419-2A>T n.1146-2A>T | |
1 | g.109757167T>C | CA341551431 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.83-17905T>C c.*939-2A>G (n.*939-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1418-2A>G n.1419-2A>G n.1146-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.109757167T>G | CA341551429 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.83-17905T>G c.*939-2A>C (n.*939-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1418-2A>C n.1419-2A>C n.1146-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.109757168A= | CA1188228800 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-3T= (n.970-3T=) c.973-3T= (n.973-3T=) n.83-17904A= c.*939-3T= (n.*939-3T=) c.1240-3T= (n.1240-3T=) c.1237-3T= (n.1237-3T=) c.1216-3T= (n.1216-3T=) c.997-3T= (n.997-3T=) c.994-3T= (n.994-3T=) c.895-3T= (n.895-3T=) c.871-3T= (n.871-3T=) n.1418-3T= n.1419-3T= n.1146-3T= | |
1 | g.109757168A>G | CA1188228801 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.973-3T>C (n.973-3T>C) n.83-17904A>G c.*939-3T>C (n.*939-3T>C) c.1240-3T>C (n.1240-3T>C) c.1237-3T>C (n.1237-3T>C) c.1216-3T>C (n.1216-3T>C) c.997-3T>C (n.997-3T>C) c.994-3T>C (n.994-3T>C) c.895-3T>C (n.895-3T>C) c.871-3T>C (n.871-3T>C) n.1418-3T>C n.1419-3T>C n.1146-3T>C | dbSNP |
1 | g.109757170G>A | CA1005654388 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-5C>T (n.970-5C>T) c.973-5C>T (n.973-5C>T) n.83-17902G>A c.*939-5C>T (n.*939-5C>T) c.1240-5C>T (n.1240-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) c.1216-5C>T (n.1216-5C>T) c.997-5C>T (n.997-5C>T) c.994-5C>T (n.994-5C>T) c.895-5C>T (n.895-5C>T) c.871-5C>T (n.871-5C>T) n.1418-5C>T n.1419-5C>T n.1146-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109757170G= | CA1188228802 | EPS8L3,GSTM5 | c.970-5C= (n.970-5C=) c.973-5C= (n.973-5C=) n.83-17902G= c.*939-5C= (n.*939-5C=) c.1240-5C= (n.1240-5C=) c.1237-5C= (n.1237-5C=) c.1216-5C= (n.1216-5C=) c.997-5C= (n.997-5C=) c.994-5C= (n.994-5C=) c.895-5C= (n.895-5C=) c.871-5C= (n.871-5C=) n.1418-5C= n.1419-5C= n.1146-5C= |