Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.109756982A=CA1188228743EPS8L3,GSTM5c.1118+35T= (n.1118+35T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109756987dupCA885383686EPS8L3,GSTM5c.1118+34dup (n.1118+34dup)
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n.1567+34dup
n.1294+34dup
dbSNP
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gnomAD v4
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n.83-18087C>T
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n.1566+32G>A
n.1567+32G>A
n.1294+32G>A
1g.109756986C>TCA2646991291EPS8L3,GSTM5c.1118+31G>A (n.1118+31G>A)
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n.83-18086C>T
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n.1566+31G>A
n.1567+31G>A
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gnomAD v4
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n.83-18085C>T
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c.1388+30G>A (n.1388+30G>A)
c.1385+30G>A (n.1385+30G>A)
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n.1566+30G>A
n.1567+30G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109756988G>ACA995375EPS8L3,GSTM5c.1118+29C>T (n.1118+29C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109756988G=CA1144105301EPS8L3,GSTM5c.1118+29C= (n.1118+29C=)
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n.83-18084G>T
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c.1364+29C>A (n.1364+29C>A)
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c.1142+29C>A (n.1142+29C>A)
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n.1566+29C>A
n.1567+29C>A
n.1294+29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109756989A=CA1188228746EPS8L3,GSTM5c.1118+28T= (n.1118+28T=)
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1g.109756989A>TCA1188228747EPS8L3,GSTM5c.1118+28T>A (n.1118+28T>A)
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n.83-18083A>T
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c.1388+28T>A (n.1388+28T>A)
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c.1364+28T>A (n.1364+28T>A)
c.1145+28T>A (n.1145+28T>A)
c.1142+28T>A (n.1142+28T>A)
c.1043+28T>A (n.1043+28T>A)
c.1019+28T>A (n.1019+28T>A)
n.1566+28T>A
n.1567+28T>A
n.1294+28T>A
dbSNP
1g.109756990T>ACA2646991292EPS8L3,GSTM5c.1118+27A>T (n.1118+27A>T)
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n.83-18082T>A
c.*1087+27A>T (n.*1087+27A>T)
c.1388+27A>T (n.1388+27A>T)
c.1385+27A>T (n.1385+27A>T)
c.1364+27A>T (n.1364+27A>T)
c.1145+27A>T (n.1145+27A>T)
c.1142+27A>T (n.1142+27A>T)
c.1043+27A>T (n.1043+27A>T)
c.1019+27A>T (n.1019+27A>T)
n.1566+27A>T
n.1567+27A>T
n.1294+27A>T
gnomAD v4
1g.109756995T>CCA2745006419EPS8L3,GSTM5c.1118+22A>G (n.1118+22A>G)
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n.83-18077T>C
c.*1087+22A>G (n.*1087+22A>G)
c.1388+22A>G (n.1388+22A>G)
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c.1043+22A>G (n.1043+22A>G)
c.1019+22A>G (n.1019+22A>G)
n.1566+22A>G
n.1567+22A>G
n.1294+22A>G
1g.109757000G>TCA2646991293EPS8L3,GSTM5c.1118+17C>A (n.1118+17C>A)
c.1121+17C>A (n.1121+17C>A)
n.83-18072G>T
c.*1087+17C>A (n.*1087+17C>A)
c.1388+17C>A (n.1388+17C>A)
c.1385+17C>A (n.1385+17C>A)
c.1364+17C>A (n.1364+17C>A)
c.1145+17C>A (n.1145+17C>A)
c.1142+17C>A (n.1142+17C>A)
c.1043+17C>A (n.1043+17C>A)
c.1019+17C>A (n.1019+17C>A)
n.1566+17C>A
n.1567+17C>A
n.1294+17C>A
gnomAD v4
1g.109757001C>ACA1188228749EPS8L3,GSTM5c.1118+16G>T (n.1118+16G>T)
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n.83-18071C>A
c.*1087+16G>T (n.*1087+16G>T)
c.1388+16G>T (n.1388+16G>T)
c.1385+16G>T (n.1385+16G>T)
c.1364+16G>T (n.1364+16G>T)
c.1145+16G>T (n.1145+16G>T)
c.1142+16G>T (n.1142+16G>T)
c.1043+16G>T (n.1043+16G>T)
c.1019+16G>T (n.1019+16G>T)
n.1566+16G>T
n.1567+16G>T
n.1294+16G>T
dbSNP
1g.109757001C=CA1188228748EPS8L3,GSTM5c.1118+16G= (n.1118+16G=)
c.1121+16G= (n.1121+16G=)
n.83-18071C=
c.*1087+16G= (n.*1087+16G=)
c.1388+16G= (n.1388+16G=)
c.1385+16G= (n.1385+16G=)
c.1364+16G= (n.1364+16G=)
c.1145+16G= (n.1145+16G=)
c.1142+16G= (n.1142+16G=)
c.1043+16G= (n.1043+16G=)
c.1019+16G= (n.1019+16G=)
n.1566+16G=
n.1567+16G=
n.1294+16G=
1g.109757001C>TCA2646991294EPS8L3,GSTM5c.1118+16G>A (n.1118+16G>A)
c.1121+16G>A (n.1121+16G>A)
n.83-18071C>T
c.*1087+16G>A (n.*1087+16G>A)
c.1388+16G>A (n.1388+16G>A)
c.1385+16G>A (n.1385+16G>A)
c.1364+16G>A (n.1364+16G>A)
c.1145+16G>A (n.1145+16G>A)
c.1142+16G>A (n.1142+16G>A)
c.1043+16G>A (n.1043+16G>A)
c.1019+16G>A (n.1019+16G>A)
n.1566+16G>A
n.1567+16G>A
n.1294+16G>A
gnomAD v4
1g.109757005G>CCA2646991295EPS8L3,GSTM5c.1118+12C>G (n.1118+12C>G)
c.1121+12C>G (n.1121+12C>G)
n.83-18067G>C
c.*1087+12C>G (n.*1087+12C>G)
c.1388+12C>G (n.1388+12C>G)
c.1385+12C>G (n.1385+12C>G)
c.1364+12C>G (n.1364+12C>G)
c.1145+12C>G (n.1145+12C>G)
c.1142+12C>G (n.1142+12C>G)
c.1043+12C>G (n.1043+12C>G)
c.1019+12C>G (n.1019+12C>G)
n.1566+12C>G
n.1567+12C>G
n.1294+12C>G
gnomAD v4
1g.109757005G=CA1188228750EPS8L3,GSTM5c.1118+12C= (n.1118+12C=)
c.1121+12C= (n.1121+12C=)
n.83-18067G=
c.*1087+12C= (n.*1087+12C=)
c.1388+12C= (n.1388+12C=)
c.1385+12C= (n.1385+12C=)
c.1364+12C= (n.1364+12C=)
c.1145+12C= (n.1145+12C=)
c.1142+12C= (n.1142+12C=)
c.1043+12C= (n.1043+12C=)
c.1019+12C= (n.1019+12C=)
n.1566+12C=
n.1567+12C=
n.1294+12C=
1g.109757005G>TCA1188228751EPS8L3,GSTM5c.1118+12C>A (n.1118+12C>A)
c.1121+12C>A (n.1121+12C>A)
n.83-18067G>T
c.*1087+12C>A (n.*1087+12C>A)
c.1388+12C>A (n.1388+12C>A)
c.1385+12C>A (n.1385+12C>A)
c.1364+12C>A (n.1364+12C>A)
c.1145+12C>A (n.1145+12C>A)
c.1142+12C>A (n.1142+12C>A)
c.1043+12C>A (n.1043+12C>A)
c.1019+12C>A (n.1019+12C>A)
n.1566+12C>A
n.1567+12C>A
n.1294+12C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.109757007C>TCA2646991296EPS8L3,GSTM5c.1118+10G>A (n.1118+10G>A)
c.1121+10G>A (n.1121+10G>A)
n.83-18065C>T
c.*1087+10G>A (n.*1087+10G>A)
c.1388+10G>A (n.1388+10G>A)
c.1385+10G>A (n.1385+10G>A)
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c.1145+10G>A (n.1145+10G>A)
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c.1043+10G>A (n.1043+10G>A)
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n.1566+10G>A
n.1567+10G>A
n.1294+10G>A
gnomAD v4
1g.109757008T>CCA885383691EPS8L3,GSTM5c.1118+9A>G (n.1118+9A>G)
c.1121+9A>G (n.1121+9A>G)
n.83-18064T>C
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c.1388+9A>G (n.1388+9A>G)
c.1385+9A>G (n.1385+9A>G)
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n.1566+9A>G
n.1567+9A>G
n.1294+9A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757008T=CA1188228752EPS8L3,GSTM5c.1118+9A= (n.1118+9A=)
c.1121+9A= (n.1121+9A=)
n.83-18064T=
c.*1087+9A= (n.*1087+9A=)
c.1388+9A= (n.1388+9A=)
c.1385+9A= (n.1385+9A=)
c.1364+9A= (n.1364+9A=)
c.1145+9A= (n.1145+9A=)
c.1142+9A= (n.1142+9A=)
c.1043+9A= (n.1043+9A=)
c.1019+9A= (n.1019+9A=)
n.1566+9A=
n.1567+9A=
n.1294+9A=
1g.109757010C=CA1188228753EPS8L3,GSTM5c.1118+7G= (n.1118+7G=)
c.1121+7G= (n.1121+7G=)
n.83-18062C=
c.*1087+7G= (n.*1087+7G=)
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n.1567+7G=
n.1294+7G=
1g.109757010C>TCA995376EPS8L3,GSTM5c.1118+7G>A (n.1118+7G>A)
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n.83-18062C>T
c.*1087+7G>A (n.*1087+7G>A)
c.1388+7G>A (n.1388+7G>A)
c.1385+7G>A (n.1385+7G>A)
c.1364+7G>A (n.1364+7G>A)
c.1145+7G>A (n.1145+7G>A)
c.1142+7G>A (n.1142+7G>A)
c.1043+7G>A (n.1043+7G>A)
c.1019+7G>A (n.1019+7G>A)
n.1566+7G>A
n.1567+7G>A
n.1294+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757012C=CA1188228754EPS8L3,GSTM5c.1118+5G= (n.1118+5G=)
c.1121+5G= (n.1121+5G=)
n.83-18060C=
c.*1087+5G= (n.*1087+5G=)
c.1388+5G= (n.1388+5G=)
c.1385+5G= (n.1385+5G=)
c.1364+5G= (n.1364+5G=)
c.1145+5G= (n.1145+5G=)
c.1142+5G= (n.1142+5G=)
c.1043+5G= (n.1043+5G=)
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n.1566+5G=
n.1567+5G=
n.1294+5G=
1g.109757012C>TCA1188228755EPS8L3,GSTM5c.1118+5G>A (n.1118+5G>A)
c.1121+5G>A (n.1121+5G>A)
n.83-18060C>T
c.*1087+5G>A (n.*1087+5G>A)
c.1388+5G>A (n.1388+5G>A)
c.1385+5G>A (n.1385+5G>A)
c.1364+5G>A (n.1364+5G>A)
c.1145+5G>A (n.1145+5G>A)
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
c.1043+5G>A (n.1043+5G>A)
c.1019+5G>A (n.1019+5G>A)
n.1566+5G>A
n.1567+5G>A
n.1294+5G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.109757014C>TCA2646991297EPS8L3,GSTM5c.1118+3G>A (n.1118+3G>A)
c.1121+3G>A (n.1121+3G>A)
n.83-18058C>T
c.*1087+3G>A (n.*1087+3G>A)
c.1388+3G>A (n.1388+3G>A)
c.1385+3G>A (n.1385+3G>A)
c.1364+3G>A (n.1364+3G>A)
c.1145+3G>A (n.1145+3G>A)
c.1142+3G>A (n.1142+3G>A)
c.1043+3G>A (n.1043+3G>A)
c.1019+3G>A (n.1019+3G>A)
n.1566+3G>A
n.1567+3G>A
n.1294+3G>A
gnomAD v4
1g.109757015A>CCA341550960EPS8L3,GSTM5c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.1121+2T>G (n.1121+2T>G)
n.83-18057A>C
c.*1087+2T>G (n.*1087+2T>G)
c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.1385+2T>G (n.1385+2T>G)
c.1364+2T>G (n.1364+2T>G)
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
c.1043+2T>G (n.1043+2T>G)
c.1019+2T>G (n.1019+2T>G)
n.1566+2T>G
n.1567+2T>G
n.1294+2T>G
1g.109757015A>GCA341550962EPS8L3,GSTM5c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.1121+2T>C (n.1121+2T>C)
n.83-18057A>G
c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C)
c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.1385+2T>C (n.1385+2T>C)
c.1364+2T>C (n.1364+2T>C)
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
c.1043+2T>C (n.1043+2T>C)
c.1019+2T>C (n.1019+2T>C)
n.1566+2T>C
n.1567+2T>C
n.1294+2T>C
1g.109757015A>TCA341550958EPS8L3,GSTM5c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.1121+2T>A (n.1121+2T>A)
n.83-18057A>T
c.*1087+2T>A (n.*1087+2T>A)
c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.1385+2T>A (n.1385+2T>A)
c.1364+2T>A (n.1364+2T>A)
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
c.1043+2T>A (n.1043+2T>A)
c.1019+2T>A (n.1019+2T>A)
n.1566+2T>A
n.1567+2T>A
n.1294+2T>A
1g.109757016C>ACA341550968EPS8L3,GSTM5c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.1121+1G>T (n.1121+1G>T)
n.83-18056C>A
c.*1087+1G>T (n.*1087+1G>T)
c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.1385+1G>T (n.1385+1G>T)
c.1364+1G>T (n.1364+1G>T)
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
c.1043+1G>T (n.1043+1G>T)
c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
n.1566+1G>T
n.1567+1G>T
n.1294+1G>T
1g.109757016C=CA1188228756EPS8L3,GSTM5c.1118+1G= (n.1118+1G=)
c.1121+1G= (n.1121+1G=)
n.83-18056C=
c.*1087+1G= (n.*1087+1G=)
c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.1385+1G= (n.1385+1G=)
c.1364+1G= (n.1364+1G=)
c.1145+1G= (n.1145+1G=)
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
c.1043+1G= (n.1043+1G=)
c.1019+1G= (n.1019+1G=)
n.1566+1G=
n.1567+1G=
n.1294+1G=
1g.109757016C>GCA341550964EPS8L3,GSTM5c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.1121+1G>C (n.1121+1G>C)
n.83-18056C>G
c.*1087+1G>C (n.*1087+1G>C)
c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.1385+1G>C (n.1385+1G>C)
c.1364+1G>C (n.1364+1G>C)
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
c.1043+1G>C (n.1043+1G>C)
c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
n.1566+1G>C
n.1567+1G>C
n.1294+1G>C
gnomAD v4
1g.109757016C>TCA341550966EPS8L3,GSTM5c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.1121+1G>A (n.1121+1G>A)
n.83-18056C>T
c.*1087+1G>A (n.*1087+1G>A)
c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.1385+1G>A (n.1385+1G>A)
c.1364+1G>A (n.1364+1G>A)
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
c.1043+1G>A (n.1043+1G>A)
c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
n.1566+1G>A
n.1567+1G>A
n.1294+1G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.109757017C>ACA341550969EPS8L3,GSTM5c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.83-18055C>A
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1566G>T
n.1567G>T
n.1294G>T
1g.109757017C=CA1148873036EPS8L3,GSTM5c.1118G= (p.Arg373=)
c.1121G= (p.Arg374=)
n.83-18055C=
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1566G=
n.1567G=
n.1294G=
1g.109757017C>GCA341550970EPS8L3,GSTM5c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.83-18055C>G
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1566G>C
n.1567G>C
n.1294G>C
1g.109757017C>TCA995377EPS8L3,GSTM5c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.83-18055C>T
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1566G>A
n.1567G>A
n.1294G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.109757018G>ACA995378EPS8L3,GSTM5c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.1120C>T (p.Arg374Trp)
n.83-18054G>A
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
n.1565C>T
n.1566C>T
n.1293C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757018G>CCA341550972EPS8L3,GSTM5c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.83-18054G>C
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.1565C>G
n.1566C>G
n.1293C>G
dbSNP
1g.109757018G=CA1188228757EPS8L3,GSTM5c.1117C= (p.Arg373=)
c.1120C= (p.Arg374=)
n.83-18054G=
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.1387C= (p.Arg463=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.1565C=
n.1566C=
n.1293C=
1g.109757018G>TCA995379EPS8L3,GSTM5c.1117C>A (p.Arg373=)
c.1120C>A (p.Arg374=)
n.83-18054G>T
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
n.1565C>A
n.1566C>A
n.1293C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757019G>ACA419384955EPS8L3,GSTM5c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
n.83-18053G>A
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
n.1564C>T
n.1565C>T
n.1292C>T
gnomAD v4
1g.109757019G>CCA341550974EPS8L3,GSTM5c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.83-18053G>C
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
n.1564C>G
n.1565C>G
n.1292C>G
1g.109757019G>TCA341550976EPS8L3,GSTM5c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.83-18053G>T
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
n.1564C>A
n.1565C>A
n.1292C>A
gnomAD v4
1g.109757020C>ACA341550977EPS8L3,GSTM5c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.83-18052C>A
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.1563G>T
n.1564G>T
n.1291G>T
gnomAD v4
1g.109757020C>GCA341550978EPS8L3,GSTM5c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.83-18052C>G
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.1563G>C
n.1564G>C
n.1291G>C
1g.109757020C>TCA341550979EPS8L3,GSTM5c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.83-18052C>T
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.1563G>A
n.1564G>A
n.1291G>A
gnomAD v4
1g.109757021T>ACA341550984EPS8L3,GSTM5c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.83-18051T>A
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.1562A>T
n.1563A>T
n.1290A>T
1g.109757021T>CCA341550981EPS8L3,GSTM5c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.83-18051T>C
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.1562A>G
n.1563A>G
n.1290A>G
gnomAD v4
1g.109757021T>GCA341550983EPS8L3,GSTM5c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.83-18051T>G
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.1562A>C
n.1563A>C
n.1290A>C
1g.109757022A>CCA419384973EPS8L3,GSTM5c.1113T>G (p.Thr371=)
c.1116T>G (p.Thr372=)
n.83-18050A>C
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1383T>G (p.Thr461=)
c.1380T>G (p.Thr460=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
n.1561T>G
n.1562T>G
n.1289T>G
1g.109757022A>GCA419384976EPS8L3,GSTM5c.1113T>C (p.Thr371=)
c.1116T>C (p.Thr372=)
n.83-18050A>G
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1383T>C (p.Thr461=)
c.1380T>C (p.Thr460=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
n.1561T>C
n.1562T>C
n.1289T>C
gnomAD v4
1g.109757022A>TCA419384975EPS8L3,GSTM5c.1113T>A (p.Thr371=)
c.1116T>A (p.Thr372=)
n.83-18050A>T
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1383T>A (p.Thr461=)
c.1380T>A (p.Thr460=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
n.1561T>A
n.1562T>A
n.1289T>A
1g.109757023G>ACA341550986EPS8L3,GSTM5c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.83-18049G>A
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1560C>T
n.1561C>T
n.1288C>T
1g.109757023G>CCA341550987EPS8L3,GSTM5c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.83-18049G>C
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1560C>G
n.1561C>G
n.1288C>G
1g.109757023G>TCA341550988EPS8L3,GSTM5c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.83-18049G>T
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1560C>A
n.1561C>A
n.1288C>A
1g.109757024T>ACA341550990EPS8L3,GSTM5c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.83-18048T>A
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1559A>T
n.1560A>T
n.1287A>T
1g.109757024T>CCA341550991EPS8L3,GSTM5c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.83-18048T>C
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1559A>G
n.1560A>G
n.1287A>G
1g.109757024T>GCA341550993EPS8L3,GSTM5c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.83-18048T>G
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1559A>C
n.1560A>C
n.1287A>C
1g.109757025G>ACA419384996EPS8L3,GSTM5c.1110C>T (p.Thr370=)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.83-18047G>A
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.1558C>T
n.1559C>T
n.1286C>T
1g.109757025G>CCA419384993EPS8L3,GSTM5c.1110C>G (p.Thr370=)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.83-18047G>C
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1380C>G (p.Thr460=)
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.1558C>G
n.1559C>G
n.1286C>G
1g.109757025G=CA1188228758EPS8L3,GSTM5c.1110C= (p.Thr370=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.83-18047G=
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.1380C= (p.Thr460=)
c.1377C= (p.Thr459=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.1137C= (p.Thr379=)
c.1134C= (p.Thr378=)
c.1035C= (p.Thr345=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.1558C=
n.1559C=
n.1286C=
1g.109757025G>TCA419384992EPS8L3,GSTM5c.1110C>A (p.Thr370=)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.83-18047G>T
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.1558C>A
n.1559C>A
n.1286C>A
dbSNP
1g.109757026G>ACA341550995EPS8L3,GSTM5c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.83-18046G>A
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1557C>T
n.1558C>T
n.1285C>T
1g.109757026G>CCA341550997EPS8L3,GSTM5c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.83-18046G>C
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.1557C>G
n.1558C>G
n.1285C>G
1g.109757026G>TCA341550999EPS8L3,GSTM5c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.83-18046G>T
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1557C>A
n.1558C>A
n.1285C>A
dbSNP
1g.109757027T>ACA341551001EPS8L3,GSTM5c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.83-18045T>A
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1556A>T
n.1557A>T
n.1284A>T
1g.109757027T>CCA341551002EPS8L3,GSTM5c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.83-18045T>C
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1556A>G
n.1557A>G
n.1284A>G
1g.109757027T>GCA341551004EPS8L3,GSTM5c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.83-18045T>G
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1556A>C
n.1557A>C
n.1284A>C
1g.109757028C>ACA341551009EPS8L3,GSTM5c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.83-18044C>A
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
c.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1134G>T (p.Trp378Cys)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.1555G>T
n.1556G>T
n.1283G>T
1g.109757028C=CA1188228759EPS8L3,GSTM5c.1107G= (p.Trp369=)
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n.83-18044C>G
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n.1555G>C
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n.1283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.83-18044C>T
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c.1131G>A (p.Trp377Ter)
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n.1555G>A
n.1556G>A
n.1283G>A
1g.109757029C>ACA341551010EPS8L3,GSTM5c.1106G>T (p.Trp369Leu)
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n.83-18043C>A
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n.1555G>T
n.1282G>T
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n.83-18043C>G
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n.1554G>C
n.1555G>C
n.1282G>C
1g.109757029C>TCA341551012EPS8L3,GSTM5c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.83-18043C>T
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
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c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1133G>A (p.Trp378Ter)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.1554G>A
n.1555G>A
n.1282G>A
1g.109757030A>CCA341551014EPS8L3,GSTM5c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.83-18042A>C
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
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c.1030T>G (p.Trp344Gly)
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n.1281T>G
1g.109757030A>GCA341551016EPS8L3,GSTM5c.1105T>C (p.Trp369Arg)
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n.83-18042A>G
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
c.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
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c.1129T>C (p.Trp377Arg)
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n.1553T>C
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n.1281T>C
1g.109757030A>TCA341551017EPS8L3,GSTM5c.1105T>A (p.Trp369Arg)
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n.83-18042A>T
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
c.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1132T>A (p.Trp378Arg)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
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n.1553T>A
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n.1281T>A
1g.109757031G>ACA419385036EPS8L3,GSTM5c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.83-18041G>A
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n.1552C>T
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n.1280C>T
1g.109757031G>CCA419385038EPS8L3,GSTM5c.1104C>G (p.Ala368=)
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n.83-18041G>C
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
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c.1371C>G (p.Ala457=)
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n.1552C>G
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1g.109757031G>TCA419385041EPS8L3,GSTM5c.1104C>A (p.Ala368=)
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n.83-18041G>T
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1552C>A
n.1553C>A
n.1280C>A
1g.109757032G>ACA341551020EPS8L3,GSTM5c.1103C>T (p.Ala368Val)
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n.83-18040G>A
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n.1551C>T
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n.1279C>T
dbSNP
1g.109757032G>CCA341551021EPS8L3,GSTM5c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.83-18040G>C
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c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1551C>G
n.1552C>G
n.1279C>G
1g.109757032G>TCA341551022EPS8L3,GSTM5c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.83-18040G>T
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1551C>A
n.1552C>A
n.1279C>A
gnomAD v4
1g.109757033C>ACA341551024EPS8L3,GSTM5c.1102G>T (p.Ala368Ser)
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n.83-18039C>A
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
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c.1348G>T (p.Ala450Ser)
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c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
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n.1550G>T
n.1551G>T
n.1278G>T
1g.109757033C>GCA341551025EPS8L3,GSTM5c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.83-18039C>G
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1550G>C
n.1551G>C
n.1278G>C
1g.109757033C>TCA341551027EPS8L3,GSTM5c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.83-18039C>T
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
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n.1550G>A
n.1551G>A
n.1278G>A
1g.109757034T>ACA419385058EPS8L3,GSTM5c.1101A>T (p.Pro367=)
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.83-18038T>A
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1549A>T
n.1550A>T
n.1277A>T
1g.109757034T>CCA419385059EPS8L3,GSTM5c.1101A>G (p.Pro367=)
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.83-18038T>C
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1549A>G
n.1550A>G
n.1277A>G
1g.109757034T>GCA419385061EPS8L3,GSTM5c.1101A>C (p.Pro367=)
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.83-18038T>G
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1549A>C
n.1550A>C
n.1277A>C
1g.109757035G>ACA341551030EPS8L3,GSTM5c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.83-18037G>A
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
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c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
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c.1025C>T (p.Pro342Leu)
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n.1548C>T
n.1549C>T
n.1276C>T
gnomAD v4
1g.109757035G>CCA341551031EPS8L3,GSTM5c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.83-18037G>C
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1548C>G
n.1549C>G
n.1276C>G
1g.109757035G>TCA341551028EPS8L3,GSTM5c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.83-18037G>T
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1548C>A
n.1549C>A
n.1276C>A
1g.109757036G>ACA341551032EPS8L3,GSTM5c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.83-18036G>A
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1547C>T
n.1548C>T
n.1275C>T
1g.109757036G>CCA341551033EPS8L3,GSTM5c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.83-18036G>C
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1547C>G
n.1548C>G
n.1275C>G
1g.109757036G>TCA341551034EPS8L3,GSTM5c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.83-18036G>T
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1547C>A
n.1548C>A
n.1275C>A
1g.109757037G>ACA419385074EPS8L3,GSTM5c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1101C>T (p.Gly367=)
n.83-18035G>A
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1546C>T
n.1547C>T
n.1274C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.109757037G>CCA419385075EPS8L3,GSTM5c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1101C>G (p.Gly367=)
n.83-18035G>C
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1368C>G (p.Gly456=)
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c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1546C>G
n.1547C>G
n.1274C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.109757037G=CA1188228760EPS8L3,GSTM5c.1098C= (p.Gly366=)
c.1101C= (p.Gly367=)
n.83-18035G=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.1368C= (p.Gly456=)
c.1365C= (p.Gly455=)
c.1344C= (p.Gly448=)
c.1125C= (p.Gly375=)
c.1122C= (p.Gly374=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.999C= (p.Gly333=)
n.1546C=
n.1547C=
n.1274C=
1g.109757037G>TCA419385076EPS8L3,GSTM5c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1101C>A (p.Gly367=)
n.83-18035G>T
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1546C>A
n.1547C>A
n.1274C>A
1g.109757038C>ACA341551036EPS8L3,GSTM5c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.83-18034C>A
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1545G>T
n.1546G>T
n.1273G>T
1g.109757038C>GCA341551038EPS8L3,GSTM5c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.83-18034C>G
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1545G>C
n.1546G>C
n.1273G>C
1g.109757038C>TCA341551039EPS8L3,GSTM5c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.83-18034C>T
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1545G>A
n.1546G>A
n.1273G>A
1g.109757039C>ACA341551041EPS8L3,GSTM5c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.83-18033C>A
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1544G>T
n.1545G>T
n.1272G>T
1g.109757039C=CA1188228761EPS8L3,GSTM5c.1096G= (p.Gly366=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.83-18033C=
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1363G= (p.Gly455=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.1544G=
n.1545G=
n.1272G=
1g.109757039C>GCA341551044EPS8L3,GSTM5c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.83-18033C>G
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1544G>C
n.1545G>C
n.1272G>C
gnomAD v4
1g.109757039C>TCA341551042EPS8L3,GSTM5c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.83-18033C>T
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1544G>A
n.1545G>A
n.1272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757040C>ACA341551047EPS8L3,GSTM5c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
n.83-18032C>A
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
n.1543G>T
n.1544G>T
n.1271G>T
1g.109757040C>GCA341551048EPS8L3,GSTM5c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
n.83-18032C>G
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
n.1543G>C
n.1544G>C
n.1271G>C
1g.109757040C>TCA419385094EPS8L3,GSTM5c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.83-18032C>T
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1543G>A
n.1544G>A
n.1271G>A
1g.109757041A>CCA341551050EPS8L3,GSTM5c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
n.83-18031A>C
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
n.1542T>G
n.1543T>G
n.1270T>G
1g.109757041A>GCA341551052EPS8L3,GSTM5c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.83-18031A>G
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
n.1542T>C
n.1543T>C
n.1270T>C
1g.109757041A>TCA341551053EPS8L3,GSTM5c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.83-18031A>T
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.1542T>A
n.1543T>A
n.1270T>A
1g.109757042A>CCA341551056EPS8L3,GSTM5c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
n.83-18030A>C
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.1541T>G
n.1542T>G
n.1269T>G
1g.109757042A>GCA419385101EPS8L3,GSTM5c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
n.83-18030A>G
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1339T>C (p.Leu447=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.994T>C (p.Leu332=)
n.1541T>C
n.1542T>C
n.1269T>C
1g.109757042A>TCA341551055EPS8L3,GSTM5c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.1096T>A (p.Leu366Met)
n.83-18030A>T
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.1339T>A (p.Leu447Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
n.1541T>A
n.1542T>A
n.1269T>A
1g.109757043C>ACA419385111EPS8L3,GSTM5c.1092G>T (p.Gly364=)
c.1095G>T (p.Gly365=)
n.83-18029C>A
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.1359G>T (p.Gly453=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1116G>T (p.Gly372=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.1540G>T
n.1541G>T
n.1268G>T
COSMIC
1g.109757043C=CA1140741075EPS8L3,GSTM5c.1092G= (p.Gly364=)
c.1095G= (p.Gly365=)
n.83-18029C=
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.1362G= (p.Gly454=)
c.1359G= (p.Gly453=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.1116G= (p.Gly372=)
c.1017G= (p.Gly339=)
c.993G= (p.Gly331=)
n.1540G=
n.1541G=
n.1268G=
1g.109757043C>GCA419385106EPS8L3,GSTM5c.1092G>C (p.Gly364=)
c.1095G>C (p.Gly365=)
n.83-18029C>G
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.1359G>C (p.Gly453=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1116G>C (p.Gly372=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.1540G>C
n.1541G>C
n.1268G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757043C>TCA995380EPS8L3,GSTM5c.1092G>A (p.Gly364=)
c.1095G>A (p.Gly365=)
n.83-18029C>T
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1362G>A (p.Gly454=)
c.1359G>A (p.Gly453=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1116G>A (p.Gly372=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.1540G>A
n.1541G>A
n.1268G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757044C>ACA341551061EPS8L3,GSTM5c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.83-18028C>A
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.1539G>T
n.1540G>T
n.1267G>T
1g.109757044C=CA1143487846EPS8L3,GSTM5c.1091G= (p.Gly364=)
c.1094G= (p.Gly365=)
n.83-18028C=
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.992G= (p.Gly331=)
n.1539G=
n.1540G=
n.1267G=
1g.109757044C>GCA28708694EPS8L3,GSTM5c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.83-18028C>G
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.1539G>C
n.1540G>C
n.1267G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757044C>TCA341551060EPS8L3,GSTM5c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.83-18028C>T
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.1539G>A
n.1540G>A
n.1267G>A
1g.109757045C>ACA341551063EPS8L3,GSTM5c.1090G>T (p.Gly364Trp)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
n.83-18027C>A
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.1538G>T
n.1539G>T
n.1266G>T
1g.109757045C>GCA341551065EPS8L3,GSTM5c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.83-18027C>G
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1538G>C
n.1539G>C
n.1266G>C
1g.109757045C>TCA341551067EPS8L3,GSTM5c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.83-18027C>T
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.1538G>A
n.1539G>A
n.1266G>A
1g.109757046C>ACA341551072EPS8L3,GSTM5c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.83-18026C>A
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.1537G>T
n.1538G>T
n.1265G>T
1g.109757046C>GCA341551070EPS8L3,GSTM5c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.83-18026C>G
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.1537G>C
n.1538G>C
n.1265G>C
1g.109757046C>TCA341551068EPS8L3,GSTM5c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.83-18026C>T
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.1537G>A
n.1538G>A
n.1265G>A
gnomAD v4
1g.109757047A>CCA341551074EPS8L3,GSTM5c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.83-18025A>C
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.1536T>G
n.1537T>G
n.1264T>G
1g.109757047A>GCA341551075EPS8L3,GSTM5c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.83-18025A>G
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.1536T>C
n.1537T>C
n.1264T>C
gnomAD v4
1g.109757047A>TCA341551077EPS8L3,GSTM5c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.83-18025A>T
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.1536T>A
n.1537T>A
n.1264T>A
1g.109757048T>ACA341551079EPS8L3,GSTM5c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.83-18024T>A
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.1535A>T
n.1536A>T
n.1263A>T
1g.109757048T>CCA341551080EPS8L3,GSTM5c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
n.83-18024T>C
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1333A>G (p.Met445Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
n.1535A>G
n.1536A>G
n.1263A>G
1g.109757048T>GCA341551082EPS8L3,GSTM5c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.83-18024T>G
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.1535A>C
n.1536A>C
n.1263A>C
1g.109757049C>ACA341551083EPS8L3,GSTM5c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.1089G>T (p.Trp363Cys)
n.83-18023C>A
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
n.1534G>T
n.1535G>T
n.1262G>T
COSMIC
1g.109757049C>GCA341551087EPS8L3,GSTM5c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.1089G>C (p.Trp363Cys)
n.83-18023C>G
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.1534G>C
n.1535G>C
n.1262G>C
1g.109757049C>TCA341551085EPS8L3,GSTM5c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
n.83-18023C>T
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
n.1534G>A
n.1535G>A
n.1262G>A
gnomAD v4
1g.109757050C>ACA341551089EPS8L3,GSTM5c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.1088G>T (p.Trp363Leu)
n.83-18022C>A
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
n.1533G>T
n.1534G>T
n.1261G>T
1g.109757050C>GCA341551090EPS8L3,GSTM5c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
n.83-18022C>G
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
n.1533G>C
n.1534G>C
n.1261G>C
1g.109757050C>TCA341551091EPS8L3,GSTM5c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
n.83-18022C>T
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.1533G>A
n.1534G>A
n.1261G>A
1g.109757051A>CCA341551093EPS8L3,GSTM5c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
n.83-18021A>C
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
n.1532T>G
n.1533T>G
n.1260T>G
1g.109757051A>GCA341551094EPS8L3,GSTM5c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
n.83-18021A>G
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
n.1532T>C
n.1533T>C
n.1260T>C
1g.109757051A>TCA341551095EPS8L3,GSTM5c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
n.83-18021A>T
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
n.1532T>A
n.1533T>A
n.1260T>A
1g.109757052A>CCA419385137EPS8L3,GSTM5c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1086T>G (p.Leu362=)
n.83-18020A>C
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.984T>G (p.Leu328=)
n.1531T>G
n.1532T>G
n.1259T>G
1g.109757052A>GCA419385139EPS8L3,GSTM5c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1086T>C (p.Leu362=)
n.83-18020A>G
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.984T>C (p.Leu328=)
n.1531T>C
n.1532T>C
n.1259T>C
1g.109757052A>TCA419385141EPS8L3,GSTM5c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1086T>A (p.Leu362=)
n.83-18020A>T
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.984T>A (p.Leu328=)
n.1531T>A
n.1532T>A
n.1259T>A
COSMIC
1g.109757053A>CCA341551096EPS8L3,GSTM5c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.83-18019A>C
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1530T>G
n.1531T>G
n.1258T>G
1g.109757053A>GCA341551097EPS8L3,GSTM5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.83-18019A>G
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1530T>C
n.1531T>C
n.1258T>C
gnomAD v4
1g.109757053A>TCA341551098EPS8L3,GSTM5c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
n.83-18019A>T
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.1530T>A
n.1531T>A
n.1258T>A
1g.109757054G>ACA341551099EPS8L3,GSTM5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.83-18018G>A
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1529C>T
n.1530C>T
n.1257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757054G>CCA341551102EPS8L3,GSTM5c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.83-18018G>C
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1529C>G
n.1530C>G
n.1257C>G
1g.109757054G=CA1188228762EPS8L3,GSTM5c.1081C= (p.Leu361=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.83-18018G=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1529C=
n.1530C=
n.1257C=
1g.109757054G>TCA995381EPS8L3,GSTM5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.83-18018G>T
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1529C>A
n.1530C>A
n.1257C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757055G>ACA419385148EPS8L3,GSTM5c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.83-18017G>A
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1326C>T (p.Asn442=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.981C>T (p.Asn327=)
n.1528C>T
n.1529C>T
n.1256C>T
1g.109757055G>CCA341551105EPS8L3,GSTM5c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.83-18017G>C
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
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c.1104C>G (p.Asn368Lys)
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c.981C>G (p.Asn327Lys)
n.1528C>G
n.1529C>G
n.1256C>G
dbSNP
1g.109757055G=CA1141701142EPS8L3,GSTM5c.1080C= (p.Asn360=)
c.1083C= (p.Asn361=)
n.83-18017G=
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1350C= (p.Asn450=)
c.1347C= (p.Asn449=)
c.1326C= (p.Asn442=)
c.1107C= (p.Asn369=)
c.1104C= (p.Asn368=)
c.1005C= (p.Asn335=)
c.981C= (p.Asn327=)
n.1528C=
n.1529C=
n.1256C=
1g.109757055G>TCA995382EPS8L3,GSTM5c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.83-18017G>T
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
n.1528C>A
n.1529C>A
n.1256C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757056T>ACA341551107EPS8L3,GSTM5c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.83-18016T>A
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1527A>T
n.1528A>T
n.1255A>T
1g.109757056T>CCA341551109EPS8L3,GSTM5c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.83-18016T>C
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
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c.1106A>G (p.Asn369Ser)
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c.1004A>G (p.Asn335Ser)
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n.1527A>G
n.1528A>G
n.1255A>G
1g.109757056T>GCA341551113EPS8L3,GSTM5c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.83-18016T>G
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1527A>C
n.1528A>C
n.1255A>C
dbSNP
1g.109757056T=CA1188228763EPS8L3,GSTM5c.1079A= (p.Asn360=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.83-18016T=
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.1349A= (p.Asn450=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.1325A= (p.Asn442=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.980A= (p.Asn327=)
n.1527A=
n.1528A=
n.1255A=
1g.109757057T>ACA341551116EPS8L3,GSTM5c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.83-18015T>A
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
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n.1526A>T
n.1527A>T
n.1254A>T
1g.109757057T>CCA341551118EPS8L3,GSTM5c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.83-18015T>C
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1526A>G
n.1527A>G
n.1254A>G
1g.109757057T>GCA341551120EPS8L3,GSTM5c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.83-18015T>G
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1526A>C
n.1527A>C
n.1254A>C
1g.109757058A=CA1188228764EPS8L3,GSTM5c.1077T= (p.Ser359=)
c.1080T= (p.Ser360=)
n.83-18014A=
c.*1046T= (n.*1046T=)
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c.1101T= (p.Ser367=)
c.1002T= (p.Ser334=)
c.978T= (p.Ser326=)
n.1525T=
n.1526T=
n.1253T=
1g.109757058A>CCA341551123EPS8L3,GSTM5c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
n.83-18014A>C
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
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c.1344T>G (p.Ser448Arg)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1101T>G (p.Ser367Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.978T>G (p.Ser326Arg)
n.1525T>G
n.1526T>G
n.1253T>G
1g.109757058A>GCA419385155EPS8L3,GSTM5c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.83-18014A>G
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1525T>C
n.1526T>C
n.1253T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757058A>TCA341551126EPS8L3,GSTM5c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
n.83-18014A>T
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.1344T>A (p.Ser448Arg)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1101T>A (p.Ser367Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.978T>A (p.Ser326Arg)
n.1525T>A
n.1526T>A
n.1253T>A
1g.109757059C>ACA341551130EPS8L3,GSTM5c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.83-18013C>A
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.1524G>T
n.1525G>T
n.1252G>T
1g.109757059C=CA1188228765EPS8L3,GSTM5c.1076G= (p.Ser359=)
c.1079G= (p.Ser360=)
n.83-18013C=
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.1346G= (p.Ser449=)
c.1343G= (p.Ser448=)
c.1322G= (p.Ser441=)
c.1103G= (p.Ser368=)
c.1100G= (p.Ser367=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.977G= (p.Ser326=)
n.1524G=
n.1525G=
n.1252G=
1g.109757059C>GCA341551132EPS8L3,GSTM5c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.83-18013C>G
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.1524G>C
n.1525G>C
n.1252G>C
1g.109757059C>TCA995383EPS8L3,GSTM5c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.83-18013C>T
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.1524G>A
n.1525G>A
n.1252G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757060T>ACA341551135EPS8L3,GSTM5c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.83-18012T>A
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.1523A>T
n.1524A>T
n.1251A>T
1g.109757060T>CCA995384EPS8L3,GSTM5c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.83-18012T>C
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.1523A>G
n.1524A>G
n.1251A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757060T>GCA341551138EPS8L3,GSTM5c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.83-18012T>G
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.1523A>C
n.1524A>C
n.1251A>C
1g.109757060T=CA1143901768EPS8L3,GSTM5c.1075A= (p.Ser359=)
c.1078A= (p.Ser360=)
n.83-18012T=
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1342A= (p.Ser448=)
c.1321A= (p.Ser441=)
c.1102A= (p.Ser368=)
c.1099A= (p.Ser367=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.976A= (p.Ser326=)
n.1523A=
n.1524A=
n.1251A=
1g.109757061C>ACA341551145EPS8L3,GSTM5c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.83-18011C>A
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1522G>T
n.1523G>T
n.1250G>T
1g.109757061C>GCA341551143EPS8L3,GSTM5c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.83-18011C>G
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1522G>C
n.1523G>C
n.1250G>C
gnomAD v4
1g.109757061C>TCA419385163EPS8L3,GSTM5c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
n.83-18011C>T
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1522G>A
n.1523G>A
n.1250G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.109757062T>ACA341551146EPS8L3,GSTM5c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.83-18010T>A
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1521A>T
n.1522A>T
n.1249A>T
1g.109757062T>CCA341551147EPS8L3,GSTM5c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.83-18010T>C
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1521A>G
n.1522A>G
n.1249A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757062T>GCA995385EPS8L3,GSTM5c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.83-18010T>G
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1521A>C
n.1522A>C
n.1249A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757062T=CA1144609354EPS8L3,GSTM5c.1073A= (p.Glu358=)
c.1076A= (p.Glu359=)
n.83-18010T=
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.1340A= (p.Glu447=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.974A= (p.Glu325=)
n.1521A=
n.1522A=
n.1249A=
1g.109757063C>ACA341551148EPS8L3,GSTM5c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.83-18009C>A
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1520G>T
n.1521G>T
n.1248G>T
1g.109757063C=CA1148477809EPS8L3,GSTM5c.1072G= (p.Glu358=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.83-18009C=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.1520G=
n.1521G=
n.1248G=
1g.109757063C>GCA341551149EPS8L3,GSTM5c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.83-18009C>G
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1520G>C
n.1521G>C
n.1248G>C
1g.109757063C>TCA995386EPS8L3,GSTM5c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.83-18009C>T
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1520G>A
n.1521G>A
n.1248G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757064A=CA1188228766EPS8L3,GSTM5c.1071T= (p.Pro357=)
c.1074T= (p.Pro358=)
n.83-18008A=
c.*1040T= (n.*1040T=)
c.1341T= (p.Pro447=)
c.1338T= (p.Pro446=)
c.1317T= (p.Pro439=)
c.1098T= (p.Pro366=)
c.1095T= (p.Pro365=)
c.996T= (p.Pro332=)
c.972T= (p.Pro324=)
n.1519T=
n.1520T=
n.1247T=
1g.109757064A>CCA419385173EPS8L3,GSTM5c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.83-18008A>C
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1519T>G
n.1520T>G
n.1247T>G
1g.109757064A>GCA419385172EPS8L3,GSTM5c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.83-18008A>G
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1519T>C
n.1520T>C
n.1247T>C
1g.109757064A>TCA419385170EPS8L3,GSTM5c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.83-18008A>T
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1519T>A
n.1520T>A
n.1247T>A
1g.109757065G>ACA341551153EPS8L3,GSTM5c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.83-18007G>A
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1518C>T
n.1519C>T
n.1246C>T
1g.109757065G>CCA341551151EPS8L3,GSTM5c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.83-18007G>C
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1518C>G
n.1519C>G
n.1246C>G
1g.109757065G>TCA341551152EPS8L3,GSTM5c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.83-18007G>T
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1518C>A
n.1519C>A
n.1246C>A
1g.109757066dupCA885383801EPS8L3,GSTM5c.1070dup (p.Glu358Ter)
c.1073dup (p.Glu359Ter)
n.83-18006dup
c.*1039dup (n.*1039dup)
c.1340dup (p.Glu448Ter)
c.1337dup (p.Glu447Ter)
c.1316dup (p.Glu440Ter)
c.1097dup (p.Glu367Ter)
c.1094dup (p.Glu366Ter)
c.995dup (p.Glu333Ter)
c.971dup (p.Glu325Ter)
n.1518dup
n.1519dup
n.1246dup
dbSNP
1g.109757066G>ACA341551155EPS8L3,GSTM5c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.83-18006G>A
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1517C>T
n.1518C>T
n.1245C>T
gnomAD v4
1g.109757066G>CCA341551157EPS8L3,GSTM5c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.83-18006G>C
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1517C>G
n.1518C>G
n.1245C>G
1g.109757066G>TCA341551158EPS8L3,GSTM5c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.83-18006G>T
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1517C>A
n.1518C>A
n.1245C>A
1g.109757067T>ACA995388EPS8L3,GSTM5c.1068A>T (p.Pro356=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.83-18005T>A
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.969A>T (p.Pro323=)
n.1516A>T
n.1517A>T
n.1244A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757067T>CCA419385180EPS8L3,GSTM5c.1068A>G (p.Pro356=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.83-18005T>C
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.969A>G (p.Pro323=)
n.1516A>G
n.1517A>G
n.1244A>G
1g.109757067T>GCA995387EPS8L3,GSTM5c.1068A>C (p.Pro356=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.83-18005T>G
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.969A>C (p.Pro323=)
n.1516A>C
n.1517A>C
n.1244A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757067T=CA1188228767EPS8L3,GSTM5c.1068A= (p.Pro356=)
c.1071A= (p.Pro357=)
n.83-18005T=
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.1338A= (p.Pro446=)
c.1335A= (p.Pro445=)
c.1314A= (p.Pro438=)
c.1095A= (p.Pro365=)
c.1092A= (p.Pro364=)
c.993A= (p.Pro331=)
c.969A= (p.Pro323=)
n.1516A=
n.1517A=
n.1244A=
1g.109757068G>ACA341551160EPS8L3,GSTM5c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.83-18004G>A
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1515C>T
n.1516C>T
n.1243C>T
gnomAD v4
1g.109757068G>CCA341551164EPS8L3,GSTM5c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.83-18004G>C
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1515C>G
n.1516C>G
n.1243C>G
1g.109757068G>TCA341551162EPS8L3,GSTM5c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.83-18004G>T
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
n.1515C>A
n.1516C>A
n.1243C>A
1g.109757069G>ACA995389EPS8L3,GSTM5c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.83-18003G>A
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1514C>T
n.1515C>T
n.1242C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757069G>CCA341551168EPS8L3,GSTM5c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.83-18003G>C
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1514C>G
n.1515C>G
n.1242C>G
gnomAD v4
1g.109757069G=CA1140232308EPS8L3,GSTM5c.1066C= (p.Pro356=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.83-18003G=
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.1514C=
n.1515C=
n.1242C=
1g.109757069G>TCA341551166EPS8L3,GSTM5c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.83-18003G>T
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1514C>A
n.1515C>A
n.1242C>A
1g.109757070G>ACA419385190EPS8L3,GSTM5c.1065C>T (p.Ser355=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.83-18002G>A
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.1513C>T
n.1514C>T
n.1241C>T
gnomAD v4
1g.109757070G>CCA341551170EPS8L3,GSTM5c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.83-18002G>C
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
n.1513C>G
n.1514C>G
n.1241C>G
1g.109757070G=CA1188228768EPS8L3,GSTM5c.1065C= (p.Ser355=)
c.1068C= (p.Ser356=)
n.83-18002G=
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1092C= (p.Ser364=)
c.1089C= (p.Ser363=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.966C= (p.Ser322=)
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n.1514C=
n.1241C=
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n.83-18002G>T
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
n.1513C>A
n.1514C>A
n.1241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.109757071C>ACA341551173EPS8L3,GSTM5c.1064G>T (p.Ser355Ile)
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n.83-18001C>A
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
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c.989G>T (p.Ser330Ile)
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n.1512G>T
n.1513G>T
n.1240G>T
1g.109757071C>GCA341551174EPS8L3,GSTM5c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.83-18001C>G
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.1512G>C
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n.1240G>C
1g.109757071C>TCA341551176EPS8L3,GSTM5c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.83-18001C>T
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.1512G>A
n.1513G>A
n.1240G>A
1g.109757072T>ACA341551178EPS8L3,GSTM5c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.83-18000T>A
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
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n.1511A>T
n.1512A>T
n.1239A>T
1g.109757072T>CCA341551179EPS8L3,GSTM5c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.83-18000T>C
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.1511A>G
n.1512A>G
n.1239A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757072T>GCA341551180EPS8L3,GSTM5c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.83-18000T>G
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
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c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.1511A>C
n.1512A>C
n.1239A>C
1g.109757072T=CA1188228769EPS8L3,GSTM5c.1063A= (p.Ser355=)
c.1066A= (p.Ser356=)
n.83-18000T=
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.1333A= (p.Ser445=)
c.1330A= (p.Ser444=)
c.1309A= (p.Ser437=)
c.1090A= (p.Ser364=)
c.1087A= (p.Ser363=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.964A= (p.Ser322=)
n.1511A=
n.1512A=
n.1239A=
1g.109757073T>ACA419385198EPS8L3,GSTM5c.1062A>T (p.Leu354=)
c.1065A>T (p.Leu355=)
n.83-17999T>A
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1332A>T (p.Leu444=)
c.1329A>T (p.Leu443=)
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.1089A>T (p.Leu363=)
c.1086A>T (p.Leu362=)
c.987A>T (p.Leu329=)
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n.1510A>T
n.1511A>T
n.1238A>T
1g.109757073T>CCA419385200EPS8L3,GSTM5c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1065A>G (p.Leu355=)
n.83-17999T>C
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1332A>G (p.Leu444=)
c.1329A>G (p.Leu443=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.963A>G (p.Leu321=)
n.1510A>G
n.1511A>G
n.1238A>G
1g.109757073T>GCA419385201EPS8L3,GSTM5c.1062A>C (p.Leu354=)
c.1065A>C (p.Leu355=)
n.83-17999T>G
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1332A>C (p.Leu444=)
c.1329A>C (p.Leu443=)
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.1089A>C (p.Leu363=)
c.1086A>C (p.Leu362=)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.963A>C (p.Leu321=)
n.1510A>C
n.1511A>C
n.1238A>C
1g.109757075_109757076insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAGCA995390EPS8L3,GSTM5c.1062_1063insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser355LeufsTer3)
c.1065_1066insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser356LeufsTer3)
n.83-17997_83-17996insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAG
c.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (n.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA)
c.1332_1333insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser445LeufsTer3)
c.1329_1330insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser444LeufsTer3)
c.1308_1309insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser437LeufsTer3)
c.1089_1090insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser364LeufsTer3)
c.1086_1087insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser363LeufsTer3)
c.987_988insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser330LeufsTer3)
c.963_964insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser322LeufsTer3)
n.1510_1511insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA
n.1511_1512insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA
n.1238_1239insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA
dbSNP ExAC
1g.109757074A>CCA341551183EPS8L3,GSTM5c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.83-17998A>C
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
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n.1509T>G
n.1510T>G
n.1237T>G
1g.109757074A>GCA341551185EPS8L3,GSTM5c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.83-17998A>G
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1509T>C
n.1510T>C
n.1237T>C
1g.109757074A>TCA341551186EPS8L3,GSTM5c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.83-17998A>T
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1509T>A
n.1510T>A
n.1237T>A
1g.109757075G>ACA419385205EPS8L3,GSTM5c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.83-17997G>A
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1508C>T
n.1509C>T
n.1236C>T
1g.109757075G>CCA341551189EPS8L3,GSTM5c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.83-17997G>C
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1508C>G
n.1509C>G
n.1236C>G
1g.109757075G>TCA341551187EPS8L3,GSTM5c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.83-17997G>T
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1508C>A
n.1509C>A
n.1236C>A
1g.109757076A=CA1188228770EPS8L3,GSTM5c.1059T= (p.Cys353=)
c.1062T= (p.Cys354=)
n.83-17996A=
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.1329T= (p.Cys443=)
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c.1305T= (p.Cys435=)
c.1086T= (p.Cys362=)
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c.984T= (p.Cys328=)
c.960T= (p.Cys320=)
n.1507T=
n.1508T=
n.1235T=
1g.109757076A>CCA341551190EPS8L3,GSTM5c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.83-17996A>C
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.1326T>G (p.Cys442Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
c.1086T>G (p.Cys362Trp)
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
n.1507T>G
n.1508T>G
n.1235T>G
1g.109757076A>GCA419385209EPS8L3,GSTM5c.1059T>C (p.Cys353=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
n.83-17996A>G
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1329T>C (p.Cys443=)
c.1326T>C (p.Cys442=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.984T>C (p.Cys328=)
c.960T>C (p.Cys320=)
n.1507T>C
n.1508T>C
n.1235T>C
1g.109757076A>TCA341551191EPS8L3,GSTM5c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.83-17996A>T
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.1326T>A (p.Cys442Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
n.1507T>A
n.1508T>A
n.1235T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.109757077C>ACA341551193EPS8L3,GSTM5c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.83-17995C>A
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
n.1506G>T
n.1507G>T
n.1234G>T
1g.109757077C>GCA341551196EPS8L3,GSTM5c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.83-17995C>G
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
n.1506G>C
n.1507G>C
n.1234G>C
1g.109757077C>TCA341551197EPS8L3,GSTM5c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.83-17995C>T
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
n.1506G>A
n.1507G>A
n.1234G>A
1g.109757078A=CA1188228771EPS8L3,GSTM5c.1057T= (p.Cys353=)
c.1060T= (p.Cys354=)
n.83-17994A=
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.1327T= (p.Cys443=)
c.1324T= (p.Cys442=)
c.1303T= (p.Cys435=)
c.1084T= (p.Cys362=)
c.1081T= (p.Cys361=)
c.982T= (p.Cys328=)
c.958T= (p.Cys320=)
n.1505T=
n.1506T=
n.1233T=
1g.109757078A>CCA341551198EPS8L3,GSTM5c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.83-17994A>C
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
n.1505T>G
n.1506T>G
n.1233T>G
1g.109757078A>GCA28708721EPS8L3,GSTM5c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.83-17994A>G
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dbSNP
1g.109757078A>TCA341551200EPS8L3,GSTM5c.1057T>A (p.Cys353Ser)
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n.83-17994A>T
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c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
n.1505T>A
n.1506T>A
n.1233T>A
1g.109757079G>ACA995391EPS8L3,GSTM5c.1056C>T (p.Ser352=)
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n.1232C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.109757079G>CCA419385217EPS8L3,GSTM5c.1056C>G (p.Ser352=)
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n.83-17993G>T
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c.1080C>A (p.Ser360=)
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c.957C>A (p.Ser319=)
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n.1505C>A
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1g.109757080G>ACA341551203EPS8L3,GSTM5c.1055C>T (p.Ser352Phe)
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COSMIC
1g.109757080G>CCA341551204EPS8L3,GSTM5c.1055C>G (p.Ser352Cys)
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c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
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c.980C>G (p.Ser327Cys)
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n.1503C>G
n.1504C>G
n.1231C>G
1g.109757080G>TCA341551205EPS8L3,GSTM5c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.83-17992G>T
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1503C>A
n.1504C>A
n.1231C>A

Number of alleles fetched