Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735117G>CCA2514439590FIG4c.498-33G>C (n.498-33G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735129_109735132delCA2679969217FIG4c.498-21_498-18del (n.498-21_498-18del)
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n.638-21_638-18del
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c.-52-21_-52-18del (n.-52-21_-52-18del)
 gnomAD v4
6g.109735129A>CCA3955817FIG4c.498-21A>C (n.498-21A>C)
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n.638-21A>C
c.435-21A>C (n.435-21A>C)
c.-52-21A>C (n.-52-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735129A>GCA3955818FIG4c.498-21A>G (n.498-21A>G)
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n.668-21A>G
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n.465-21A>G
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n.469-21A>G
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n.586-21A>G
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n.336-21A>G
n.622-21A>G
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n.638-21A>G
c.435-21A>G (n.435-21A>G)
c.-52-21A>G (n.-52-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735131G>ACA2679969218FIG4c.498-19G>A (n.498-19G>A)
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n.465-19G>A
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n.469-19G>A
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n.586-19G>A
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n.336-19G>A
n.622-19G>A
c.*101-19G>A (n.*101-19G>A)
n.638-19G>A
c.435-19G>A (n.435-19G>A)
c.-52-19G>A (n.-52-19G>A)
 gnomAD v4
6g.109735134T>GCA2679969219FIG4c.498-16T>G (n.498-16T>G)
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 gnomAD v4
6g.109735135C>ACA2573140361FIG4c.498-15C>A (n.498-15C>A)
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n.469-15C>A
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n.586-15C>A
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n.336-15C>A
n.622-15C>A
c.*101-15C>A (n.*101-15C>A)
n.638-15C>A
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 ClinVar dbSNP
6g.109735136A>GCA145132389FIG4c.498-14A>G (n.498-14A>G)
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n.469-14A>G
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n.638-14A>G
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c.-52-14A>G (n.-52-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109735137A>GCA3955819FIG4c.498-13A>G (n.498-13A>G)
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n.469-13A>G
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c.267-13A>G (n.267-13A>G)
n.586-13A>G
c.*450-13A>G (n.*450-13A>G)
n.336-13A>G
n.622-13A>G
c.*101-13A>G (n.*101-13A>G)
n.638-13A>G
c.435-13A>G (n.435-13A>G)
c.-52-13A>G (n.-52-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735138T>ACA2564506919FIG4c.498-12T>A (n.498-12T>A)
c.-223-26953T>A (n.-223-26953T>A)
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c.341-12T>A (n.341-12T>A)
c.498-18T>A (n.498-18T>A)
n.465-12T>A
c.153-12T>A (n.153-12T>A)
c.-203-12T>A (n.-203-12T>A)
c.*191-12T>A (n.*191-12T>A)
n.469-12T>A
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.*16-12T>A (n.*16-12T>A)
c.267-12T>A (n.267-12T>A)
n.586-12T>A
c.*450-12T>A (n.*450-12T>A)
n.336-12T>A
n.622-12T>A
c.*101-12T>A (n.*101-12T>A)
n.638-12T>A
c.435-12T>A (n.435-12T>A)
c.-52-12T>A (n.-52-12T>A)
6g.109735140C>ACA2679969220FIG4c.498-10C>A (n.498-10C>A)
c.-223-26951C>A (n.-223-26951C>A)
n.668-10C>A
c.341-10C>A (n.341-10C>A)
c.498-16C>A (n.498-16C>A)
n.465-10C>A
c.153-10C>A (n.153-10C>A)
c.-203-10C>A (n.-203-10C>A)
c.*191-10C>A (n.*191-10C>A)
n.469-10C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.*16-10C>A (n.*16-10C>A)
c.267-10C>A (n.267-10C>A)
n.586-10C>A
c.*450-10C>A (n.*450-10C>A)
n.336-10C>A
n.622-10C>A
c.*101-10C>A (n.*101-10C>A)
n.638-10C>A
c.435-10C>A (n.435-10C>A)
c.-52-10C>A (n.-52-10C>A)
 gnomAD v4
6g.109735142G>ACA3955821FIG4c.498-8G>A (n.498-8G>A)
c.-223-26949G>A (n.-223-26949G>A)
n.668-8G>A
c.341-8G>A (n.341-8G>A)
c.498-14G>A (n.498-14G>A)
n.465-8G>A
c.153-8G>A (n.153-8G>A)
c.-203-8G>A (n.-203-8G>A)
c.*191-8G>A (n.*191-8G>A)
n.469-8G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*16-8G>A (n.*16-8G>A)
c.267-8G>A (n.267-8G>A)
n.586-8G>A
c.*450-8G>A (n.*450-8G>A)
n.336-8G>A
n.622-8G>A
c.*101-8G>A (n.*101-8G>A)
n.638-8G>A
c.435-8G>A (n.435-8G>A)
c.-52-8G>A (n.-52-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735142G>TCA3955820FIG4c.498-8G>T (n.498-8G>T)
c.-223-26949G>T (n.-223-26949G>T)
n.668-8G>T
c.341-8G>T (n.341-8G>T)
c.498-14G>T (n.498-14G>T)
n.465-8G>T
c.153-8G>T (n.153-8G>T)
c.-203-8G>T (n.-203-8G>T)
c.*191-8G>T (n.*191-8G>T)
n.469-8G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*16-8G>T (n.*16-8G>T)
c.267-8G>T (n.267-8G>T)
n.586-8G>T
c.*450-8G>T (n.*450-8G>T)
n.336-8G>T
n.622-8G>T
c.*101-8G>T (n.*101-8G>T)
n.638-8G>T
c.435-8G>T (n.435-8G>T)
c.-52-8G>T (n.-52-8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735143T>CCA2679969221FIG4c.498-7T>C (n.498-7T>C)
c.-223-26948T>C (n.-223-26948T>C)
n.668-7T>C
c.341-7T>C (n.341-7T>C)
c.498-13T>C (n.498-13T>C)
n.465-7T>C
c.153-7T>C (n.153-7T>C)
c.-203-7T>C (n.-203-7T>C)
c.*191-7T>C (n.*191-7T>C)
n.469-7T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*16-7T>C (n.*16-7T>C)
c.267-7T>C (n.267-7T>C)
n.586-7T>C
c.*450-7T>C (n.*450-7T>C)
n.336-7T>C
n.622-7T>C
c.*101-7T>C (n.*101-7T>C)
n.638-7T>C
c.435-7T>C (n.435-7T>C)
c.-52-7T>C (n.-52-7T>C)
 gnomAD v4
6g.109735145C>ACA2679969222FIG4c.498-5C>A (n.498-5C>A)
c.-223-26946C>A (n.-223-26946C>A)
n.668-5C>A
c.341-5C>A (n.341-5C>A)
c.498-11C>A (n.498-11C>A)
n.465-5C>A
c.153-5C>A (n.153-5C>A)
c.-203-5C>A (n.-203-5C>A)
c.*191-5C>A (n.*191-5C>A)
n.469-5C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*16-5C>A (n.*16-5C>A)
c.267-5C>A (n.267-5C>A)
n.586-5C>A
c.*450-5C>A (n.*450-5C>A)
n.336-5C>A
n.622-5C>A
c.*101-5C>A (n.*101-5C>A)
n.638-5C>A
c.435-5C>A (n.435-5C>A)
c.-52-5C>A (n.-52-5C>A)
 gnomAD v4
6g.109735146T>CCA2772575499FIG4c.498-4T>C (n.498-4T>C)
c.-223-26945T>C (n.-223-26945T>C)
n.668-4T>C
c.341-4T>C (n.341-4T>C)
c.498-10T>C (n.498-10T>C)
n.465-4T>C
c.153-4T>C (n.153-4T>C)
c.-203-4T>C (n.-203-4T>C)
c.*191-4T>C (n.*191-4T>C)
n.469-4T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*16-4T>C (n.*16-4T>C)
c.267-4T>C (n.267-4T>C)
n.586-4T>C
c.*450-4T>C (n.*450-4T>C)
n.336-4T>C
n.622-4T>C
c.*101-4T>C (n.*101-4T>C)
n.638-4T>C
c.435-4T>C (n.435-4T>C)
c.-52-4T>C (n.-52-4T>C)
6g.109735148A>CCA365218986FIG4c.498-2A>C (n.498-2A>C)
c.-223-26943A>C (n.-223-26943A>C)
n.668-2A>C
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.498-8A>C (n.498-8A>C)
n.465-2A>C
c.153-2A>C (n.153-2A>C)
c.-203-2A>C (n.-203-2A>C)
c.*191-2A>C (n.*191-2A>C)
n.469-2A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*16-2A>C (n.*16-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
n.586-2A>C
c.*450-2A>C (n.*450-2A>C)
n.336-2A>C
n.622-2A>C
c.*101-2A>C (n.*101-2A>C)
n.638-2A>C
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.-52-2A>C (n.-52-2A>C)
6g.109735148A>GCA365218988FIG4c.498-2A>G (n.498-2A>G)
c.-223-26943A>G (n.-223-26943A>G)
n.668-2A>G
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.498-8A>G (n.498-8A>G)
n.465-2A>G
c.153-2A>G (n.153-2A>G)
c.-203-2A>G (n.-203-2A>G)
c.*191-2A>G (n.*191-2A>G)
n.469-2A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*16-2A>G (n.*16-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
n.586-2A>G
c.*450-2A>G (n.*450-2A>G)
n.336-2A>G
n.622-2A>G
c.*101-2A>G (n.*101-2A>G)
n.638-2A>G
c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.-52-2A>G (n.-52-2A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109735148A>TCA365218989FIG4c.498-2A>T (n.498-2A>T)
c.-223-26943A>T (n.-223-26943A>T)
n.668-2A>T
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.498-8A>T (n.498-8A>T)
n.465-2A>T
c.153-2A>T (n.153-2A>T)
c.-203-2A>T (n.-203-2A>T)
c.*191-2A>T (n.*191-2A>T)
n.469-2A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*16-2A>T (n.*16-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
n.586-2A>T
c.*450-2A>T (n.*450-2A>T)
n.336-2A>T
n.622-2A>T
c.*101-2A>T (n.*101-2A>T)
n.638-2A>T
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.-52-2A>T (n.-52-2A>T)
6g.109735149G>ACA365218991FIG4c.498-1G>A (n.498-1G>A)
c.-223-26942G>A (n.-223-26942G>A)
n.668-1G>A
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.498-7G>A (n.498-7G>A)
n.465-1G>A
c.153-1G>A (n.153-1G>A)
c.-203-1G>A (n.-203-1G>A)
c.*191-1G>A (n.*191-1G>A)
n.469-1G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*16-1G>A (n.*16-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.586-1G>A
c.*450-1G>A (n.*450-1G>A)
n.336-1G>A
n.622-1G>A
c.*101-1G>A (n.*101-1G>A)
n.638-1G>A
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.-52-1G>A (n.-52-1G>A)
6g.109735149G>CCA365218995FIG4c.498-1G>C (n.498-1G>C)
c.-223-26942G>C (n.-223-26942G>C)
n.668-1G>C
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.498-7G>C (n.498-7G>C)
n.465-1G>C
c.153-1G>C (n.153-1G>C)
c.-203-1G>C (n.-203-1G>C)
c.*191-1G>C (n.*191-1G>C)
n.469-1G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*16-1G>C (n.*16-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
n.586-1G>C
c.*450-1G>C (n.*450-1G>C)
n.336-1G>C
n.622-1G>C
c.*101-1G>C (n.*101-1G>C)
n.638-1G>C
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.-52-1G>C (n.-52-1G>C)
6g.109735149G>TCA365218996FIG4c.498-1G>T (n.498-1G>T)
c.-223-26942G>T (n.-223-26942G>T)
n.668-1G>T
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.498-7G>T (n.498-7G>T)
n.465-1G>T
c.153-1G>T (n.153-1G>T)
c.-203-1G>T (n.-203-1G>T)
c.*191-1G>T (n.*191-1G>T)
n.469-1G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*16-1G>T (n.*16-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.586-1G>T
c.*450-1G>T (n.*450-1G>T)
n.336-1G>T
n.622-1G>T
c.*101-1G>T (n.*101-1G>T)
n.638-1G>T
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.-52-1G>T (n.-52-1G>T)
6g.109735150T>ACA365218999FIG4c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-223-26941T>A (n.-223-26941T>A)
n.668T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.498-6T>A (n.498-6T>A)
n.465T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.469T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.586T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.336T>A
n.622T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.638T>A
c.435T>A (p.Ser145Arg)
c.-52T>A (n.-52T>A)
6g.109735150T>CCA451753388FIG4c.498T>C (p.Ser166=)
c.-223-26941T>C (n.-223-26941T>C)
n.668T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.498-6T>C (n.498-6T>C)
n.465T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.469T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.586T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.336T>C
n.622T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.638T>C
c.435T>C (p.Ser145=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
6g.109735150T>GCA365219001FIG4c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-223-26941T>G (n.-223-26941T>G)
n.668T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.498-6T>G (n.498-6T>G)
n.465T>G
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.469T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.586T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.336T>G
n.622T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.638T>G
c.435T>G (p.Ser145Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
6g.109735151T>ACA365219004FIG4c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.-223-26940T>A (n.-223-26940T>A)
n.669T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.498-5T>A (n.498-5T>A)
n.466T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.470T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.587T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.337T>A
n.623T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.639T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.-51T>A (n.-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735151T>CCA365219006FIG4c.499T>C (p.Tyr167His)
c.-223-26940T>C (n.-223-26940T>C)
n.669T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.498-5T>C (n.498-5T>C)
n.466T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.470T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.587T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.337T>C
n.623T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.639T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.-51T>C (n.-51T>C)
6g.109735151T>GCA365219009FIG4c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.-223-26940T>G (n.-223-26940T>G)
n.669T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.498-5T>G (n.498-5T>G)
n.466T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.470T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.587T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.337T>G
n.623T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.639T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109735152A>CCA365219015FIG4c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.-223-26939A>C (n.-223-26939A>C)
n.670A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.498-4A>C (n.498-4A>C)
n.467A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.471A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.588A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.338A>C
n.624A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.640A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.-50A>C (n.-50A>C)
6g.109735152A>GCA365219014FIG4c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.-223-26939A>G (n.-223-26939A>G)
n.670A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.498-4A>G (n.498-4A>G)
n.467A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.471A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.588A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.338A>G
n.624A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.640A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.-50A>G (n.-50A>G)
6g.109735152A>TCA365219013FIG4c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.-223-26939A>T (n.-223-26939A>T)
n.670A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.498-4A>T (n.498-4A>T)
n.467A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.471A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.588A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.338A>T
n.624A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.640A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.-50A>T (n.-50A>T)
6g.109735153C>ACA365219018FIG4c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.-223-26938C>A (n.-223-26938C>A)
n.671C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.498-3C>A (n.498-3C>A)
n.468C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.472C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.589C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.339C>A
n.625C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.641C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.-49C>A (n.-49C>A)
6g.109735153C>GCA365219021FIG4c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.-223-26938C>G (n.-223-26938C>G)
n.671C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.498-3C>G (n.498-3C>G)
n.468C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.472C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.589C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.339C>G
n.625C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.641C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.-49C>G (n.-49C>G)
 gnomAD v4
6g.109735153C>TCA451753389FIG4c.501C>T (p.Tyr167=)
c.-223-26938C>T (n.-223-26938C>T)
n.671C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.498-3C>T (n.498-3C>T)
n.468C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.472C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.589C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.339C>T
n.625C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.641C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 gnomAD v4
6g.109735154A>CCA365219024FIG4c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.-223-26937A>C (n.-223-26937A>C)
n.672A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
c.498-2A>C (n.498-2A>C)
n.469A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.473A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.590A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.340A>C
n.626A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.642A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.109735154A>GCA365219025FIG4c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.-223-26937A>G (n.-223-26937A>G)
n.672A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
c.498-2A>G (n.498-2A>G)
n.469A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.473A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.590A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.340A>G
n.626A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.642A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 gnomAD v4
6g.109735154A>TCA365219028FIG4c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.-223-26937A>T (n.-223-26937A>T)
n.672A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
c.498-2A>T (n.498-2A>T)
n.469A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.473A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.590A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.340A>T
n.626A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.642A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.-48A>T (n.-48A>T)
6g.109735155G>ACA3955822FIG4c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.-223-26936G>A (n.-223-26936G>A)
n.673G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.498-1G>A (n.498-1G>A)
n.470G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.474G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.591G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.341G>A
n.627G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.643G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735155G>CCA365219031FIG4c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.-223-26936G>C (n.-223-26936G>C)
n.673G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.498-1G>C (n.498-1G>C)
n.470G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.474G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.591G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.341G>C
n.627G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.643G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 ClinVar
6g.109735155G>TCA365219033FIG4c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.-223-26936G>T (n.-223-26936G>T)
n.673G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.498-1G>T (n.498-1G>T)
n.470G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.474G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.591G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.341G>T
n.627G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.643G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 COSMIC COSMIC
6g.109735156C>ACA365219036FIG4c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.-223-26935C>A (n.-223-26935C>A)
n.674C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.471C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.475C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.592C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.342C>A
n.628C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.644C>A
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.-46C>A (n.-46C>A)
6g.109735156C>GCA365219037FIG4c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.-223-26935C>G (n.-223-26935C>G)
n.674C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.471C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.475C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.592C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.342C>G
n.628C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.644C>G
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.-46C>G (n.-46C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735156C>TCA451753391FIG4c.504C>T (p.Ser168=)
c.-223-26935C>T (n.-223-26935C>T)
n.674C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.471C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
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c.*197C>T (n.*197C>T)
n.475C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.592C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.342C>T
n.628C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.644C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
6g.109735157T>ACA365219041FIG4c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-223-26934T>A (n.-223-26934T>A)
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c.348T>A (p.Ala116=)
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n.472T>A
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c.*23T>A (n.*23T>A)
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n.593T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
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n.629T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.645T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.-45T>A (n.-45T>A)
6g.109735157T>CCA365219044FIG4c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-223-26934T>C (n.-223-26934T>C)
n.675T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.472T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.476T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.593T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.343T>C
n.629T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.645T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.-45T>C (n.-45T>C)
6g.109735157T>GCA365219046FIG4c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-223-26934T>G (n.-223-26934T>G)
n.675T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
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c.-45T>G (n.-45T>G)
6g.109735158A>CCA3955824FIG4c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-223-26933A>C (n.-223-26933A>C)
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n.473A>C
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c.*199A>C (n.*199A>C)
n.477A>C
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c.*24A>C (n.*24A>C)
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n.344A>C
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n.646A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.-44A>C (n.-44A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735158A>GCA3955823FIG4c.506A>G (p.Tyr169Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735158A>TCA365219051FIG4c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-223-26933A>T (n.-223-26933A>T)
n.676A>T
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c.-44A>T (n.-44A>T)
6g.109735159T>ACA365219056FIG4c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.-223-26932T>A (n.-223-26932T>A)
n.677T>A
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n.474T>A
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c.-194T>A (n.-194T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.478T>A
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c.*25T>A (n.*25T>A)
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n.595T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.345T>A
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c.*110T>A (n.*110T>A)
n.647T>A
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.-43T>A (n.-43T>A)
6g.109735159T>CCA451753392FIG4c.507T>C (p.Tyr169=)
c.-223-26932T>C (n.-223-26932T>C)
n.677T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.474T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.478T>C
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.595T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.345T>C
n.631T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.647T>C
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
6g.109735159T>GCA365219059FIG4c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.-223-26932T>G (n.-223-26932T>G)
n.677T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.474T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
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c.*200T>G (n.*200T>G)
n.478T>G
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c.*25T>G (n.*25T>G)
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n.595T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.345T>G
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c.*110T>G (n.*110T>G)
n.647T>G
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.-43T>G (n.-43T>G)
6g.109735160G>ACA365219060FIG4c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.-223-26931G>A (n.-223-26931G>A)
n.678G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.475G>A
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c.-193G>A (n.-193G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.479G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.596G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.346G>A
n.632G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.648G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
6g.109735160G>CCA365219063FIG4c.508G>C (p.Asp170His)
c.-223-26931G>C (n.-223-26931G>C)
n.678G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.475G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.479G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.596G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.346G>C
n.632G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.648G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
6g.109735160G>TCA365219065FIG4c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.-223-26931G>T (n.-223-26931G>T)
n.678G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.475G>T
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c.-193G>T (n.-193G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.479G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.596G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.346G>T
n.632G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.648G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
6g.109735161A>CCA365219068FIG4c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.-223-26930A>C (n.-223-26930A>C)
n.679A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.476A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.480A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.597A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.347A>C
n.633A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.649A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
6g.109735161A>GCA365219070FIG4c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.-223-26930A>G (n.-223-26930A>G)
n.679A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.476A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.480A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.597A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.347A>G
n.633A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.649A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
6g.109735161A>TCA365219071FIG4c.509A>T (p.Asp170Val)
c.-223-26930A>T (n.-223-26930A>T)
n.679A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.476A>T
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c.-192A>T (n.-192A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
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c.527A>T (p.Asp176Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
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n.597A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.347A>T
n.633A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.649A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
6g.109735162T>ACA365219074FIG4c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.-223-26929T>A (n.-223-26929T>A)
n.680T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.477T>A
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c.-191T>A (n.-191T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.481T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.598T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.348T>A
n.634T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.650T>A
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
6g.109735162T>CCA451753393FIG4c.510T>C (p.Asp170=)
c.-223-26929T>C (n.-223-26929T>C)
n.680T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.477T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.481T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.598T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.348T>C
n.634T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.650T>C
c.447T>C (p.Asp149=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
6g.109735162T>GCA365219076FIG4c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.-223-26929T>G (n.-223-26929T>G)
n.680T>G
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c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.477T>G
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c.-191T>G (n.-191T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.481T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.598T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.348T>G
n.634T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.650T>G
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
6g.109735163T>ACA365219080FIG4c.511T>A (p.Leu171Met)
c.-223-26928T>A (n.-223-26928T>A)
n.681T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
c.505T>A (p.Leu169Met)
n.478T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.482T>A
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.280T>A (p.Leu94Met)
n.599T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.349T>A
n.635T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.651T>A
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.-39T>A (n.-39T>A)
6g.109735163T>CCA451753394FIG4c.511T>C (p.Leu171=)
c.-223-26928T>C (n.-223-26928T>C)
n.681T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.478T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.482T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.280T>C (p.Leu94=)
n.599T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.349T>C
n.635T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.651T>C
c.448T>C (p.Leu150=)
c.-39T>C (n.-39T>C)
6g.109735163T>GCA365219083FIG4c.511T>G (p.Leu171Val)
c.-223-26928T>G (n.-223-26928T>G)
n.681T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.478T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.482T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.599T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.349T>G
n.635T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.651T>G
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
6g.109735164_109735166delCA3955825FIG4c.512_514del (p.Leu171del)
c.-223-26927_-223-26925del (n.-223-26927_-223-26925del)
n.682_684del
c.355_357del (p.Cys119del)
c.506_508del (p.Leu169del)
n.479_481del
c.167_169del (p.Leu56del)
c.-189_-187del (n.-189_-187del)
c.*205_*207del (n.*205_*207del)
n.483_485del
c.530_532del (p.Leu177del)
c.*30_*32del (n.*30_*32del)
c.281_283del (p.Leu94del)
n.600_602del
c.*464_*466del (n.*464_*466del)
n.350_352del
n.636_638del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
n.652_654del
c.449_451del (p.Leu150del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735164T>ACA365219090FIG4c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.-223-26927T>A (n.-223-26927T>A)
n.682T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.479T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.483T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.600T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.350T>A
n.636T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.652T>A
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.-38T>A (n.-38T>A)
6g.109735164T>CCA365219093FIG4c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.-223-26927T>C (n.-223-26927T>C)
n.682T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.479T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.483T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.600T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.350T>C
n.636T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.652T>C
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.-38T>C (n.-38T>C)
6g.109735164T>GCA365219091FIG4c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.-223-26927T>G (n.-223-26927T>G)
n.682T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
n.479T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.483T>G
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
n.600T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.350T>G
n.636T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.652T>G
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.-38T>G (n.-38T>G)
6g.109735165G>ACA451753395FIG4c.513G>A (p.Leu171=)
c.-223-26926G>A (n.-223-26926G>A)
n.683G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.480G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.484G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.601G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.351G>A
n.637G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.653G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
6g.109735165G>CCA365219096FIG4c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.-223-26926G>C (n.-223-26926G>C)
n.683G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
n.480G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.484G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
n.601G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.351G>C
n.637G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.653G>C
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.-37G>C (n.-37G>C)
6g.109735165G>TCA365219097FIG4c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.-223-26926G>T (n.-223-26926G>T)
n.683G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.480G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.484G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
n.601G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.351G>T
n.637G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.653G>T
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.-37G>T (n.-37G>T)
6g.109735166T>ACA365219101FIG4c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-223-26925T>A (n.-223-26925T>A)
n.684T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.481T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.485T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.602T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.352T>A
n.638T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.654T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
6g.109735166T>CCA365219103FIG4c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-223-26925T>C (n.-223-26925T>C)
n.684T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.481T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.485T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.602T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.352T>C
n.638T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.654T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
6g.109735166T>GCA365219106FIG4c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-223-26925T>G (n.-223-26925T>G)
n.684T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.481T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.485T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.602T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.352T>G
n.638T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.654T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
6g.109735167C>ACA365219109FIG4c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.-223-26924C>A (n.-223-26924C>A)
n.685C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.482C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.486C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.603C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.353C>A
n.639C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.655C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.-35C>A (n.-35C>A)
6g.109735167C>GCA365219110FIG4c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.-223-26924C>G (n.-223-26924C>G)
n.685C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.482C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.486C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.603C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.353C>G
n.639C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.655C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.-35C>G (n.-35C>G)
6g.109735167C>TCA365219113FIG4c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.-223-26924C>T (n.-223-26924C>T)
n.685C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.482C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.486C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.603C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.353C>T
n.639C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.655C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.-35C>T (n.-35C>T)
6g.109735168C>ACA451753396FIG4c.516C>A (p.Ser172=)
c.-223-26923C>A (n.-223-26923C>A)
n.686C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.510C>A (p.Ser170=)
n.483C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.487C>A
c.534C>A (p.Ser178=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.604C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.354C>A
n.640C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.656C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
6g.109735168C>GCA451753397FIG4c.516C>G (p.Ser172=)
c.-223-26923C>G (n.-223-26923C>G)
n.686C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.510C>G (p.Ser170=)
n.483C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.487C>G
c.534C>G (p.Ser178=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.285C>G (p.Ser95=)
n.604C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.354C>G
n.640C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.656C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
6g.109735168C>TCA3955826FIG4c.516C>T (p.Ser172=)
c.-223-26923C>T (n.-223-26923C>T)
n.686C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.483C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.487C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.604C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.354C>T
n.640C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.656C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735169C>ACA365219119FIG4c.517C>A (p.His173Asn)
c.-223-26922C>A (n.-223-26922C>A)
n.687C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.484C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.488C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.286C>A (p.His96Asn)
n.605C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.355C>A
n.641C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.657C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
c.-33C>A (n.-33C>A)
6g.109735169C>GCA365219122FIG4c.517C>G (p.His173Asp)
c.-223-26922C>G (n.-223-26922C>G)
n.687C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.484C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.488C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.286C>G (p.His96Asp)
n.605C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.355C>G
n.641C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.657C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
c.-33C>G (n.-33C>G)
6g.109735169C>TCA365219117FIG4c.517C>T (p.His173Tyr)
c.-223-26922C>T (n.-223-26922C>T)
n.687C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.484C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.488C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.605C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.355C>T
n.641C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.657C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 dbSNP
6g.109735170A>CCA365219127FIG4c.518A>C (p.His173Pro)
c.-223-26921A>C (n.-223-26921A>C)
n.688A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.485A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.489A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.287A>C (p.His96Pro)
n.606A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.356A>C
n.642A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.658A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
 gnomAD v4
6g.109735170A>GCA3955827FIG4c.518A>G (p.His173Arg)
c.-223-26921A>G (n.-223-26921A>G)
n.688A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.485A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.489A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.287A>G (p.His96Arg)
n.606A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.356A>G
n.642A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.658A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735170A>TCA365219126FIG4c.518A>T (p.His173Leu)
c.-223-26921A>T (n.-223-26921A>T)
n.688A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.485A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.489A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.287A>T (p.His96Leu)
n.606A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.356A>T
n.642A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.658A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
c.-32A>T (n.-32A>T)
6g.109735171C>ACA365219130FIG4c.519C>A (p.His173Gln)
c.-223-26920C>A (n.-223-26920C>A)
n.689C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.486C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.490C>A
c.537C>A (p.His179Gln)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.288C>A (p.His96Gln)
n.607C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.357C>A
n.643C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.659C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
c.-31C>A (n.-31C>A)
6g.109735171C>GCA365219132FIG4c.519C>G (p.His173Gln)
c.-223-26920C>G (n.-223-26920C>G)
n.689C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.486C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.490C>G
c.537C>G (p.His179Gln)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.288C>G (p.His96Gln)
n.607C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.357C>G
n.643C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.659C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109735171C>TCA451753399FIG4c.519C>T (p.His173=)
c.-223-26920C>T (n.-223-26920C>T)
n.689C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.513C>T (p.His171=)
n.486C>T
c.174C>T (p.His58=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.490C>T
c.537C>T (p.His179=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.288C>T (p.His96=)
n.607C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.357C>T
n.643C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.659C>T
c.456C>T (p.His152=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
6g.109735172T>ACA365219136FIG4c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.-223-26919T>A (n.-223-26919T>A)
n.690T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.487T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.491T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.608T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.358T>A
n.644T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.660T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
6g.109735172T>CCA365219138FIG4c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.-223-26919T>C (n.-223-26919T>C)
n.690T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.487T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.491T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.608T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.358T>C
n.644T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.660T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
6g.109735172T>GCA365219140FIG4c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.-223-26919T>G (n.-223-26919T>G)
n.690T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.487T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.491T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.608T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.358T>G
n.644T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.660T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
6g.109735173C>ACA365219143FIG4c.521C>A (p.Ser174Ter)
c.-223-26918C>A (n.-223-26918C>A)
n.691C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
n.488C>A
c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.492C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
n.609C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.359C>A
n.645C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.661C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.-29C>A (n.-29C>A)
6g.109735173C>GCA365219146FIG4c.521C>G (p.Ser174Ter)
c.-223-26918C>G (n.-223-26918C>G)
n.691C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
n.488C>G
c.176C>G (p.Ser59Ter)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.492C>G
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
n.609C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.359C>G
n.645C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.661C>G
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.-29C>G (n.-29C>G)
6g.109735173C>TCA3955828FIG4c.521C>T (p.Ser174Leu)
c.-223-26918C>T (n.-223-26918C>T)
n.691C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
n.488C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.492C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
n.609C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.359C>T
n.645C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.661C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735174A>CCA451753403FIG4c.522A>C (p.Ser174=)
c.-223-26917A>C (n.-223-26917A>C)
n.692A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
c.516A>C (p.Ser172=)
n.489A>C
c.177A>C (p.Ser59=)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.493A>C
c.540A>C (p.Ser180=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
n.610A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.360A>C
n.646A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.662A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
6g.109735174A>GCA451753404FIG4c.522A>G (p.Ser174=)
c.-223-26917A>G (n.-223-26917A>G)
n.692A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
c.516A>G (p.Ser172=)
n.489A>G
c.177A>G (p.Ser59=)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.493A>G
c.540A>G (p.Ser180=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
n.610A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.360A>G
n.646A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.662A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
6g.109735174A>TCA451753405FIG4c.522A>T (p.Ser174=)
c.-223-26917A>T (n.-223-26917A>T)
n.692A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
c.516A>T (p.Ser172=)
n.489A>T
c.177A>T (p.Ser59=)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.493A>T
c.540A>T (p.Ser180=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.291A>T (p.Ser97=)
n.610A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.360A>T
n.646A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.662A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
6g.109735175C>ACA365219150FIG4c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.-223-26916C>A (n.-223-26916C>A)
n.693C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.490C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.494C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.611C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.361C>A
n.647C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.663C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 dbSNP
6g.109735175C>GCA365219153FIG4c.523C>G (p.Leu175Val)
c.-223-26916C>G (n.-223-26916C>G)
n.693C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.490C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.494C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.611C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.361C>G
n.647C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.663C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
6g.109735175C>TCA145132437FIG4c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.-223-26916C>T (n.-223-26916C>T)
n.693C>T
c.366C>T (p.His122=)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.490C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.494C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.611C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.361C>T
n.647C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.663C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735176T>ACA365219157FIG4c.524T>A (p.Leu175His)
c.-223-26915T>A (n.-223-26915T>A)
n.694T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.491T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.495T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.612T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.362T>A
n.648T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.664T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
6g.109735176T>CCA143925FIG4c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.-223-26915T>C (n.-223-26915T>C)
n.694T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.491T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.495T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.612T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.362T>C
n.648T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.664T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109735176T>GCA365219160FIG4c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.-223-26915T>G (n.-223-26915T>G)
n.694T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.491T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.495T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.612T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.362T>G
n.648T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.664T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
6g.109735177T>ACA451753409FIG4c.525T>A (p.Leu175=)
c.-223-26914T>A (n.-223-26914T>A)
n.695T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.519T>A (p.Leu173=)
n.492T>A
c.180T>A (p.Leu60=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.496T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.613T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.363T>A
n.649T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.665T>A
c.462T>A (p.Leu154=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
6g.109735177T>CCA451753412FIG4c.525T>C (p.Leu175=)
c.-223-26914T>C (n.-223-26914T>C)
n.695T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.519T>C (p.Leu173=)
n.492T>C
c.180T>C (p.Leu60=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.496T>C
c.543T>C (p.Leu181=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.613T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.363T>C
n.649T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.665T>C
c.462T>C (p.Leu154=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
6g.109735177T>GCA451753410FIG4c.525T>G (p.Leu175=)
c.-223-26914T>G (n.-223-26914T>G)
n.695T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.519T>G (p.Leu173=)
n.492T>G
c.180T>G (p.Leu60=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.496T>G
c.543T>G (p.Leu181=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.613T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.363T>G
n.649T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.665T>G
c.462T>G (p.Leu154=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
6g.109735178C>ACA365219163FIG4c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.-223-26913C>A (n.-223-26913C>A)
n.696C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.493C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.497C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.614C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.364C>A
n.650C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.666C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
6g.109735178C>GCA365219166FIG4c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.-223-26913C>G (n.-223-26913C>G)
n.696C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.493C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.497C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.614C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.364C>G
n.650C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.666C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
6g.109735178C>TCA365219168FIG4c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.-223-26913C>T (n.-223-26913C>T)
n.696C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.493C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.497C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.614C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.364C>T
n.650C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.666C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
6g.109735179A>CCA365219172FIG4c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.-223-26912A>C (n.-223-26912A>C)
n.697A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.494A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.498A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.615A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.365A>C
n.651A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.667A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
6g.109735179A>GCA365219175FIG4c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.-223-26912A>G (n.-223-26912A>G)
n.697A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.494A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.498A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.615A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.365A>G
n.651A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.667A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109735179A>TCA365219180FIG4c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.-223-26912A>T (n.-223-26912A>T)
n.697A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.494A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.498A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.615A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.365A>T
n.651A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.667A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
6g.109735180A>CCA365219183FIG4c.528A>C (p.Gln176His)
c.-223-26911A>C (n.-223-26911A>C)
n.698A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.522A>C (p.Gln174His)
n.495A>C
c.183A>C (p.Gln61His)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.499A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.297A>C (p.Gln99His)
n.616A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.366A>C
n.652A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.668A>C
c.465A>C (p.Gln155His)
c.-22A>C (n.-22A>C)
 gnomAD v4
6g.109735180A>GCA451753415FIG4c.528A>G (p.Gln176=)
c.-223-26911A>G (n.-223-26911A>G)
n.698A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.522A>G (p.Gln174=)
n.495A>G
c.183A>G (p.Gln61=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.499A>G
c.546A>G (p.Gln182=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.297A>G (p.Gln99=)
n.616A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.366A>G
n.652A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.668A>G
c.465A>G (p.Gln155=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109735180A>TCA365219184FIG4c.528A>T (p.Gln176His)
c.-223-26911A>T (n.-223-26911A>T)
n.698A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.522A>T (p.Gln174His)
n.495A>T
c.183A>T (p.Gln61His)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.499A>T
c.546A>T (p.Gln182His)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.297A>T (p.Gln99His)
n.616A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.366A>T
n.652A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.668A>T
c.465A>T (p.Gln155His)
c.-22A>T (n.-22A>T)
6g.109735181T>ACA365219187FIG4c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.-223-26910T>A (n.-223-26910T>A)
n.699T>A
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.496T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.500T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.617T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.367T>A
n.653T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.669T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
6g.109735181T>CCA365219189FIG4c.529T>C (p.Tyr177His)
c.-223-26910T>C (n.-223-26910T>C)
n.699T>C
c.372T>C (p.Asn124=)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.496T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.500T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.617T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.367T>C
n.653T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.669T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735181T>GCA365219191FIG4c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.-223-26910T>G (n.-223-26910T>G)
n.699T>G
c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.496T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.500T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.617T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.367T>G
n.653T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.669T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
6g.109735182A>CCA365219197FIG4c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.-223-26909A>C (n.-223-26909A>C)
n.700A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.497A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.501A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.618A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.368A>C
n.654A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.670A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
6g.109735182A>GCA365219200FIG4c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.-223-26909A>G (n.-223-26909A>G)
n.700A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.497A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.501A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.618A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.368A>G
n.654A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.670A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
6g.109735182A>TCA365219195FIG4c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.-223-26909A>T (n.-223-26909A>T)
n.700A>T
c.373A>T (p.Ile125Leu)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.497A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.501A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.618A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.368A>T
n.654A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.670A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
6g.109735183T>ACA365219202FIG4c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.-223-26908T>A (n.-223-26908T>A)
n.701T>A
c.374T>A (p.Ile125Lys)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
n.498T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.502T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.619T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.369T>A
n.655T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.671T>A
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
6g.109735183T>CCA451753416FIG4c.531T>C (p.Tyr177=)
c.-223-26908T>C (n.-223-26908T>C)
n.701T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.525T>C (p.Tyr175=)
n.498T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.502T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.619T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.369T>C
n.655T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.671T>C
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
6g.109735183T>GCA3955829FIG4c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.-223-26908T>G (n.-223-26908T>G)
n.701T>G
c.374T>G (p.Ile125Arg)
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
n.498T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.502T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.619T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.369T>G
n.655T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.671T>G
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.-19T>G (n.-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735184A>CCA365219207FIG4c.532A>C (p.Asn178His)
c.-223-26907A>C (n.-223-26907A>C)
n.702A>C
c.375A>C (p.Ile125=)
c.526A>C (p.Asn176His)
n.499A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.503A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
n.620A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.370A>C
n.656A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.672A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
 gnomAD v4
6g.109735184A>GCA365219209FIG4c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.-223-26907A>G (n.-223-26907A>G)
n.702A>G
c.375A>G (p.Ile125Met)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.499A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.503A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.620A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.370A>G
n.656A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.672A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
6g.109735184A>TCA365219211FIG4c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.-223-26907A>T (n.-223-26907A>T)
n.702A>T
c.375A>T (p.Ile125=)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.499A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.503A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.620A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.370A>T
n.656A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.672A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
6g.109735185A>CCA365219215FIG4c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.-223-26906A>C (n.-223-26906A>C)
n.703A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.500A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.504A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.621A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.371A>C
n.657A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.673A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
 ClinVar
6g.109735185A>GCA365219217FIG4c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.-223-26906A>G (n.-223-26906A>G)
n.703A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.500A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.504A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.621A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.371A>G
n.657A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.673A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
6g.109735185A>TCA365219220FIG4c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.-223-26906A>T (n.-223-26906A>T)
n.703A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.500A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.504A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.621A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.371A>T
n.657A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.673A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
6g.109735186T>ACA365219221FIG4c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.-223-26905T>A (n.-223-26905T>A)
n.704T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.501T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.505T>A
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
n.622T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.372T>A
n.658T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.674T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
6g.109735186T>CCA451753418FIG4c.534T>C (p.Asn178=)
c.-223-26905T>C (n.-223-26905T>C)
n.704T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.528T>C (p.Asn176=)
n.501T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.505T>C
c.552T>C (p.Asn184=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
n.622T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.372T>C
n.658T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.674T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
6g.109735186T>GCA365219224FIG4c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.-223-26905T>G (n.-223-26905T>G)
n.704T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.501T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.505T>G
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
n.622T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.372T>G
n.658T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.674T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
6g.109735187C>ACA365219227FIG4c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.-223-26904C>A (n.-223-26904C>A)
n.705C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.502C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.506C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.623C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.373C>A
n.659C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.675C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
6g.109735187C>GCA365219229FIG4c.535C>G (p.Leu179Val)
c.-223-26904C>G (n.-223-26904C>G)
n.705C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.502C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.506C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.623C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.373C>G
n.659C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.675C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109735187C>TCA3955830FIG4c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.-223-26904C>T (n.-223-26904C>T)
n.705C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.502C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.506C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.623C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.373C>T
n.659C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.675C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched