OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109734987T>A | CA817087383 | FIG4 | c.498-163T>A (n.498-163T>A) c.-223-27104T>A (n.-223-27104T>A) n.668-163T>A c.341-163T>A (n.341-163T>A) c.498-169T>A (n.498-169T>A) n.465-163T>A c.153-163T>A (n.153-163T>A) c.-203-163T>A (n.-203-163T>A) c.*191-163T>A (n.*191-163T>A) n.469-163T>A c.498-145T>A (n.498-145T>A) c.*16-163T>A (n.*16-163T>A) c.267-163T>A (n.267-163T>A) n.586-163T>A c.*450-163T>A (n.*450-163T>A) n.336-163T>A n.622-163T>A c.*101-163T>A (n.*101-163T>A) n.638-163T>A c.435-163T>A (n.435-163T>A) c.-52-163T>A (n.-52-163T>A) | dbSNP |
| 6 | g.109734988A>G | CA2712482927 | FIG4 | c.498-162A>G (n.498-162A>G) c.-223-27103A>G (n.-223-27103A>G) n.668-162A>G c.341-162A>G (n.341-162A>G) c.498-168A>G (n.498-168A>G) n.465-162A>G c.153-162A>G (n.153-162A>G) c.-203-162A>G (n.-203-162A>G) c.*191-162A>G (n.*191-162A>G) n.469-162A>G c.498-144A>G (n.498-144A>G) c.*16-162A>G (n.*16-162A>G) c.267-162A>G (n.267-162A>G) n.586-162A>G c.*450-162A>G (n.*450-162A>G) n.336-162A>G n.622-162A>G c.*101-162A>G (n.*101-162A>G) n.638-162A>G c.435-162A>G (n.435-162A>G) c.-52-162A>G (n.-52-162A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109734989T>A | CA817087384 | FIG4 | c.498-161T>A (n.498-161T>A) c.-223-27102T>A (n.-223-27102T>A) n.668-161T>A c.341-161T>A (n.341-161T>A) c.498-167T>A (n.498-167T>A) n.465-161T>A c.153-161T>A (n.153-161T>A) c.-203-161T>A (n.-203-161T>A) c.*191-161T>A (n.*191-161T>A) n.469-161T>A c.498-143T>A (n.498-143T>A) c.*16-161T>A (n.*16-161T>A) c.267-161T>A (n.267-161T>A) n.586-161T>A c.*450-161T>A (n.*450-161T>A) n.336-161T>A n.622-161T>A c.*101-161T>A (n.*101-161T>A) n.638-161T>A c.435-161T>A (n.435-161T>A) c.-52-161T>A (n.-52-161T>A) | dbSNP |
| 6 | g.109734993G>T | CA817087389 | FIG4 | c.498-157G>T (n.498-157G>T) c.-223-27098G>T (n.-223-27098G>T) n.668-157G>T c.341-157G>T (n.341-157G>T) c.498-163G>T (n.498-163G>T) n.465-157G>T c.153-157G>T (n.153-157G>T) c.-203-157G>T (n.-203-157G>T) c.*191-157G>T (n.*191-157G>T) n.469-157G>T c.498-139G>T (n.498-139G>T) c.*16-157G>T (n.*16-157G>T) c.267-157G>T (n.267-157G>T) n.586-157G>T c.*450-157G>T (n.*450-157G>T) n.336-157G>T n.622-157G>T c.*101-157G>T (n.*101-157G>T) n.638-157G>T c.435-157G>T (n.435-157G>T) c.-52-157G>T (n.-52-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109734996_109734997insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT | CA2565629742 | FIG4 | c.498-154_498-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.498-154_498-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.-223-27095_-223-27094insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.-223-27095_-223-27094insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.668-154_668-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.341-154_341-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.341-154_341-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.498-160_498-159insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.498-160_498-159insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.465-154_465-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.153-154_153-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.153-154_153-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.-203-154_-203-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.-203-154_-203-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.*191-154_*191-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.*191-154_*191-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.469-154_469-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.498-136_498-135insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.498-136_498-135insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.*16-154_*16-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.*16-154_*16-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.267-154_267-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.267-154_267-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.586-154_586-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.*450-154_*450-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.*450-154_*450-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.336-154_336-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT n.622-154_622-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.*101-154_*101-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.*101-154_*101-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) n.638-154_638-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT c.435-154_435-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.435-154_435-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) c.-52-154_-52-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT (n.-52-154_-52-153insAGTTTTTTTGTTTGTTTGTT) | |
| 6 | g.109734997_109735003dup | CA2497173389 | FIG4 | c.498-153_498-147dup (n.498-153_498-147dup) c.-223-27094_-223-27088dup (n.-223-27094_-223-27088dup) n.668-153_668-147dup c.341-153_341-147dup (n.341-153_341-147dup) c.498-159_498-153dup (n.498-159_498-153dup) n.465-153_465-147dup c.153-153_153-147dup (n.153-153_153-147dup) c.-203-153_-203-147dup (n.-203-153_-203-147dup) c.*191-153_*191-147dup (n.*191-153_*191-147dup) n.469-153_469-147dup c.498-135_498-129dup (n.498-135_498-129dup) c.*16-153_*16-147dup (n.*16-153_*16-147dup) c.267-153_267-147dup (n.267-153_267-147dup) n.586-153_586-147dup c.*450-153_*450-147dup (n.*450-153_*450-147dup) n.336-153_336-147dup n.622-153_622-147dup c.*101-153_*101-147dup (n.*101-153_*101-147dup) n.638-153_638-147dup c.435-153_435-147dup (n.435-153_435-147dup) c.-52-153_-52-147dup (n.-52-153_-52-147dup) | dbSNP |
| 6 | g.109734998G>T | CA2679969165 | FIG4 | c.498-152G>T (n.498-152G>T) c.-223-27093G>T (n.-223-27093G>T) n.668-152G>T c.341-152G>T (n.341-152G>T) c.498-158G>T (n.498-158G>T) n.465-152G>T c.153-152G>T (n.153-152G>T) c.-203-152G>T (n.-203-152G>T) c.*191-152G>T (n.*191-152G>T) n.469-152G>T c.498-134G>T (n.498-134G>T) c.*16-152G>T (n.*16-152G>T) c.267-152G>T (n.267-152G>T) n.586-152G>T c.*450-152G>T (n.*450-152G>T) n.336-152G>T n.622-152G>T c.*101-152G>T (n.*101-152G>T) n.638-152G>T c.435-152G>T (n.435-152G>T) c.-52-152G>T (n.-52-152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735001T>A | CA2679969166 | FIG4 | c.498-149T>A (n.498-149T>A) c.-223-27090T>A (n.-223-27090T>A) n.668-149T>A c.341-149T>A (n.341-149T>A) c.498-155T>A (n.498-155T>A) n.465-149T>A c.153-149T>A (n.153-149T>A) c.-203-149T>A (n.-203-149T>A) c.*191-149T>A (n.*191-149T>A) n.469-149T>A c.498-131T>A (n.498-131T>A) c.*16-149T>A (n.*16-149T>A) c.267-149T>A (n.267-149T>A) n.586-149T>A c.*450-149T>A (n.*450-149T>A) n.336-149T>A n.622-149T>A c.*101-149T>A (n.*101-149T>A) n.638-149T>A c.435-149T>A (n.435-149T>A) c.-52-149T>A (n.-52-149T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735002_109735003insTTGAG | CA2525839428 | FIG4 | c.498-148_498-147insTTGAG (n.498-148_498-147insTTGAG) c.-223-27089_-223-27088insTTGAG (n.-223-27089_-223-27088insTTGAG) n.668-148_668-147insTTGAG c.341-148_341-147insTTGAG (n.341-148_341-147insTTGAG) c.498-154_498-153insTTGAG (n.498-154_498-153insTTGAG) n.465-148_465-147insTTGAG c.153-148_153-147insTTGAG (n.153-148_153-147insTTGAG) c.-203-148_-203-147insTTGAG (n.-203-148_-203-147insTTGAG) c.*191-148_*191-147insTTGAG (n.*191-148_*191-147insTTGAG) n.469-148_469-147insTTGAG c.498-130_498-129insTTGAG (n.498-130_498-129insTTGAG) c.*16-148_*16-147insTTGAG (n.*16-148_*16-147insTTGAG) c.267-148_267-147insTTGAG (n.267-148_267-147insTTGAG) n.586-148_586-147insTTGAG c.*450-148_*450-147insTTGAG (n.*450-148_*450-147insTTGAG) n.336-148_336-147insTTGAG n.622-148_622-147insTTGAG c.*101-148_*101-147insTTGAG (n.*101-148_*101-147insTTGAG) n.638-148_638-147insTTGAG c.435-148_435-147insTTGAG (n.435-148_435-147insTTGAG) c.-52-148_-52-147insTTGAG (n.-52-148_-52-147insTTGAG) | |
| 6 | g.109735003A>T | CA2679969167 | FIG4 | c.498-147A>T (n.498-147A>T) c.-223-27088A>T (n.-223-27088A>T) n.668-147A>T c.341-147A>T (n.341-147A>T) c.498-153A>T (n.498-153A>T) n.465-147A>T c.153-147A>T (n.153-147A>T) c.-203-147A>T (n.-203-147A>T) c.*191-147A>T (n.*191-147A>T) n.469-147A>T c.498-129A>T (n.498-129A>T) c.*16-147A>T (n.*16-147A>T) c.267-147A>T (n.267-147A>T) n.586-147A>T c.*450-147A>T (n.*450-147A>T) n.336-147A>T n.622-147A>T c.*101-147A>T (n.*101-147A>T) n.638-147A>T c.435-147A>T (n.435-147A>T) c.-52-147A>T (n.-52-147A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735004C>A | CA2563518196 | FIG4 | c.498-146C>A (n.498-146C>A) c.-223-27087C>A (n.-223-27087C>A) n.668-146C>A c.341-146C>A (n.341-146C>A) c.498-152C>A (n.498-152C>A) n.465-146C>A c.153-146C>A (n.153-146C>A) c.-203-146C>A (n.-203-146C>A) c.*191-146C>A (n.*191-146C>A) n.469-146C>A c.498-128C>A (n.498-128C>A) c.*16-146C>A (n.*16-146C>A) c.267-146C>A (n.267-146C>A) n.586-146C>A c.*450-146C>A (n.*450-146C>A) n.336-146C>A n.622-146C>A c.*101-146C>A (n.*101-146C>A) n.638-146C>A c.435-146C>A (n.435-146C>A) c.-52-146C>A (n.-52-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735004C>T | CA2679969168 | FIG4 | c.498-146C>T (n.498-146C>T) c.-223-27087C>T (n.-223-27087C>T) n.668-146C>T c.341-146C>T (n.341-146C>T) c.498-152C>T (n.498-152C>T) n.465-146C>T c.153-146C>T (n.153-146C>T) c.-203-146C>T (n.-203-146C>T) c.*191-146C>T (n.*191-146C>T) n.469-146C>T c.498-128C>T (n.498-128C>T) c.*16-146C>T (n.*16-146C>T) c.267-146C>T (n.267-146C>T) n.586-146C>T c.*450-146C>T (n.*450-146C>T) n.336-146C>T n.622-146C>T c.*101-146C>T (n.*101-146C>T) n.638-146C>T c.435-146C>T (n.435-146C>T) c.-52-146C>T (n.-52-146C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735005A>G | CA145132254 | FIG4 | c.498-145A>G (n.498-145A>G) c.-223-27086A>G (n.-223-27086A>G) n.668-145A>G c.341-145A>G (n.341-145A>G) c.498-151A>G (n.498-151A>G) n.465-145A>G c.153-145A>G (n.153-145A>G) c.-203-145A>G (n.-203-145A>G) c.*191-145A>G (n.*191-145A>G) n.469-145A>G c.498-127A>G (n.498-127A>G) c.*16-145A>G (n.*16-145A>G) c.267-145A>G (n.267-145A>G) n.586-145A>G c.*450-145A>G (n.*450-145A>G) n.336-145A>G n.622-145A>G c.*101-145A>G (n.*101-145A>G) n.638-145A>G c.435-145A>G (n.435-145A>G) c.-52-145A>G (n.-52-145A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735006G>C | CA145132263 | FIG4 | c.498-144G>C (n.498-144G>C) c.-223-27085G>C (n.-223-27085G>C) n.668-144G>C c.341-144G>C (n.341-144G>C) c.498-150G>C (n.498-150G>C) n.465-144G>C c.153-144G>C (n.153-144G>C) c.-203-144G>C (n.-203-144G>C) c.*191-144G>C (n.*191-144G>C) n.469-144G>C c.498-126G>C (n.498-126G>C) c.*16-144G>C (n.*16-144G>C) c.267-144G>C (n.267-144G>C) n.586-144G>C c.*450-144G>C (n.*450-144G>C) n.336-144G>C n.622-144G>C c.*101-144G>C (n.*101-144G>C) n.638-144G>C c.435-144G>C (n.435-144G>C) c.-52-144G>C (n.-52-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735007T>A | CA2516701607 | FIG4 | c.498-143T>A (n.498-143T>A) c.-223-27084T>A (n.-223-27084T>A) n.668-143T>A c.341-143T>A (n.341-143T>A) c.498-149T>A (n.498-149T>A) n.465-143T>A c.153-143T>A (n.153-143T>A) c.-203-143T>A (n.-203-143T>A) c.*191-143T>A (n.*191-143T>A) n.469-143T>A c.498-125T>A (n.498-125T>A) c.*16-143T>A (n.*16-143T>A) c.267-143T>A (n.267-143T>A) n.586-143T>A c.*450-143T>A (n.*450-143T>A) n.336-143T>A n.622-143T>A c.*101-143T>A (n.*101-143T>A) n.638-143T>A c.435-143T>A (n.435-143T>A) c.-52-143T>A (n.-52-143T>A) | |
| 6 | g.109735008G>A | CA2500397851 | FIG4 | c.498-142G>A (n.498-142G>A) c.-223-27083G>A (n.-223-27083G>A) n.668-142G>A c.341-142G>A (n.341-142G>A) c.498-148G>A (n.498-148G>A) n.465-142G>A c.153-142G>A (n.153-142G>A) c.-203-142G>A (n.-203-142G>A) c.*191-142G>A (n.*191-142G>A) n.469-142G>A c.498-124G>A (n.498-124G>A) c.*16-142G>A (n.*16-142G>A) c.267-142G>A (n.267-142G>A) n.586-142G>A c.*450-142G>A (n.*450-142G>A) n.336-142G>A n.622-142G>A c.*101-142G>A (n.*101-142G>A) n.638-142G>A c.435-142G>A (n.435-142G>A) c.-52-142G>A (n.-52-142G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735009C>A | CA2679969169 | FIG4 | c.498-141C>A (n.498-141C>A) c.-223-27082C>A (n.-223-27082C>A) n.668-141C>A c.341-141C>A (n.341-141C>A) c.498-147C>A (n.498-147C>A) n.465-141C>A c.153-141C>A (n.153-141C>A) c.-203-141C>A (n.-203-141C>A) c.*191-141C>A (n.*191-141C>A) n.469-141C>A c.498-123C>A (n.498-123C>A) c.*16-141C>A (n.*16-141C>A) c.267-141C>A (n.267-141C>A) n.586-141C>A c.*450-141C>A (n.*450-141C>A) n.336-141C>A n.622-141C>A c.*101-141C>A (n.*101-141C>A) n.638-141C>A c.435-141C>A (n.435-141C>A) c.-52-141C>A (n.-52-141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735009C>G | CA145132267 | FIG4 | c.498-141C>G (n.498-141C>G) c.-223-27082C>G (n.-223-27082C>G) n.668-141C>G c.341-141C>G (n.341-141C>G) c.498-147C>G (n.498-147C>G) n.465-141C>G c.153-141C>G (n.153-141C>G) c.-203-141C>G (n.-203-141C>G) c.*191-141C>G (n.*191-141C>G) n.469-141C>G c.498-123C>G (n.498-123C>G) c.*16-141C>G (n.*16-141C>G) c.267-141C>G (n.267-141C>G) n.586-141C>G c.*450-141C>G (n.*450-141C>G) n.336-141C>G n.622-141C>G c.*101-141C>G (n.*101-141C>G) n.638-141C>G c.435-141C>G (n.435-141C>G) c.-52-141C>G (n.-52-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735009C>T | CA569590522 | FIG4 | c.498-141C>T (n.498-141C>T) c.-223-27082C>T (n.-223-27082C>T) n.668-141C>T c.341-141C>T (n.341-141C>T) c.498-147C>T (n.498-147C>T) n.465-141C>T c.153-141C>T (n.153-141C>T) c.-203-141C>T (n.-203-141C>T) c.*191-141C>T (n.*191-141C>T) n.469-141C>T c.498-123C>T (n.498-123C>T) c.*16-141C>T (n.*16-141C>T) c.267-141C>T (n.267-141C>T) n.586-141C>T c.*450-141C>T (n.*450-141C>T) n.336-141C>T n.622-141C>T c.*101-141C>T (n.*101-141C>T) n.638-141C>T c.435-141C>T (n.435-141C>T) c.-52-141C>T (n.-52-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735011T>C | CA569590523 | FIG4 | c.498-139T>C (n.498-139T>C) c.-223-27080T>C (n.-223-27080T>C) n.668-139T>C c.341-139T>C (n.341-139T>C) c.498-145T>C (n.498-145T>C) n.465-139T>C c.153-139T>C (n.153-139T>C) c.-203-139T>C (n.-203-139T>C) c.*191-139T>C (n.*191-139T>C) n.469-139T>C c.498-121T>C (n.498-121T>C) c.*16-139T>C (n.*16-139T>C) c.267-139T>C (n.267-139T>C) n.586-139T>C c.*450-139T>C (n.*450-139T>C) n.336-139T>C n.622-139T>C c.*101-139T>C (n.*101-139T>C) n.638-139T>C c.435-139T>C (n.435-139T>C) c.-52-139T>C (n.-52-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735012A>G | CA145132273 | FIG4 | c.498-138A>G (n.498-138A>G) c.-223-27079A>G (n.-223-27079A>G) n.668-138A>G c.341-138A>G (n.341-138A>G) c.498-144A>G (n.498-144A>G) n.465-138A>G c.153-138A>G (n.153-138A>G) c.-203-138A>G (n.-203-138A>G) c.*191-138A>G (n.*191-138A>G) n.469-138A>G c.498-120A>G (n.498-120A>G) c.*16-138A>G (n.*16-138A>G) c.267-138A>G (n.267-138A>G) n.586-138A>G c.*450-138A>G (n.*450-138A>G) n.336-138A>G n.622-138A>G c.*101-138A>G (n.*101-138A>G) n.638-138A>G c.435-138A>G (n.435-138A>G) c.-52-138A>G (n.-52-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735013T>C | CA2679969170 | FIG4 | c.498-137T>C (n.498-137T>C) c.-223-27078T>C (n.-223-27078T>C) n.668-137T>C c.341-137T>C (n.341-137T>C) c.498-143T>C (n.498-143T>C) n.465-137T>C c.153-137T>C (n.153-137T>C) c.-203-137T>C (n.-203-137T>C) c.*191-137T>C (n.*191-137T>C) n.469-137T>C c.498-119T>C (n.498-119T>C) c.*16-137T>C (n.*16-137T>C) c.267-137T>C (n.267-137T>C) n.586-137T>C c.*450-137T>C (n.*450-137T>C) n.336-137T>C n.622-137T>C c.*101-137T>C (n.*101-137T>C) n.638-137T>C c.435-137T>C (n.435-137T>C) c.-52-137T>C (n.-52-137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735017A>C | CA2679969171 | FIG4 | c.498-133A>C (n.498-133A>C) c.-223-27074A>C (n.-223-27074A>C) n.668-133A>C c.341-133A>C (n.341-133A>C) c.498-139A>C (n.498-139A>C) n.465-133A>C c.153-133A>C (n.153-133A>C) c.-203-133A>C (n.-203-133A>C) c.*191-133A>C (n.*191-133A>C) n.469-133A>C c.498-115A>C (n.498-115A>C) c.*16-133A>C (n.*16-133A>C) c.267-133A>C (n.267-133A>C) n.586-133A>C c.*450-133A>C (n.*450-133A>C) n.336-133A>C n.622-133A>C c.*101-133A>C (n.*101-133A>C) n.638-133A>C c.435-133A>C (n.435-133A>C) c.-52-133A>C (n.-52-133A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735017A>T | CA2679969172 | FIG4 | c.498-133A>T (n.498-133A>T) c.-223-27074A>T (n.-223-27074A>T) n.668-133A>T c.341-133A>T (n.341-133A>T) c.498-139A>T (n.498-139A>T) n.465-133A>T c.153-133A>T (n.153-133A>T) c.-203-133A>T (n.-203-133A>T) c.*191-133A>T (n.*191-133A>T) n.469-133A>T c.498-115A>T (n.498-115A>T) c.*16-133A>T (n.*16-133A>T) c.267-133A>T (n.267-133A>T) n.586-133A>T c.*450-133A>T (n.*450-133A>T) n.336-133A>T n.622-133A>T c.*101-133A>T (n.*101-133A>T) n.638-133A>T c.435-133A>T (n.435-133A>T) c.-52-133A>T (n.-52-133A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735018A>C | CA2679969173 | FIG4 | c.498-132A>C (n.498-132A>C) c.-223-27073A>C (n.-223-27073A>C) n.668-132A>C c.341-132A>C (n.341-132A>C) c.498-138A>C (n.498-138A>C) n.465-132A>C c.153-132A>C (n.153-132A>C) c.-203-132A>C (n.-203-132A>C) c.*191-132A>C (n.*191-132A>C) n.469-132A>C c.498-114A>C (n.498-114A>C) c.*16-132A>C (n.*16-132A>C) c.267-132A>C (n.267-132A>C) n.586-132A>C c.*450-132A>C (n.*450-132A>C) n.336-132A>C n.622-132A>C c.*101-132A>C (n.*101-132A>C) n.638-132A>C c.435-132A>C (n.435-132A>C) c.-52-132A>C (n.-52-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735018A>G | CA1093057776 | FIG4 | c.498-132A>G (n.498-132A>G) c.-223-27073A>G (n.-223-27073A>G) n.668-132A>G c.341-132A>G (n.341-132A>G) c.498-138A>G (n.498-138A>G) n.465-132A>G c.153-132A>G (n.153-132A>G) c.-203-132A>G (n.-203-132A>G) c.*191-132A>G (n.*191-132A>G) n.469-132A>G c.498-114A>G (n.498-114A>G) c.*16-132A>G (n.*16-132A>G) c.267-132A>G (n.267-132A>G) n.586-132A>G c.*450-132A>G (n.*450-132A>G) n.336-132A>G n.622-132A>G c.*101-132A>G (n.*101-132A>G) n.638-132A>G c.435-132A>G (n.435-132A>G) c.-52-132A>G (n.-52-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735018A>T | CA2679969174 | FIG4 | c.498-132A>T (n.498-132A>T) c.-223-27073A>T (n.-223-27073A>T) n.668-132A>T c.341-132A>T (n.341-132A>T) c.498-138A>T (n.498-138A>T) n.465-132A>T c.153-132A>T (n.153-132A>T) c.-203-132A>T (n.-203-132A>T) c.*191-132A>T (n.*191-132A>T) n.469-132A>T c.498-114A>T (n.498-114A>T) c.*16-132A>T (n.*16-132A>T) c.267-132A>T (n.267-132A>T) n.586-132A>T c.*450-132A>T (n.*450-132A>T) n.336-132A>T n.622-132A>T c.*101-132A>T (n.*101-132A>T) n.638-132A>T c.435-132A>T (n.435-132A>T) c.-52-132A>T (n.-52-132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735019T>C | CA569590524 | FIG4 | c.498-131T>C (n.498-131T>C) c.-223-27072T>C (n.-223-27072T>C) n.668-131T>C c.341-131T>C (n.341-131T>C) c.498-137T>C (n.498-137T>C) n.465-131T>C c.153-131T>C (n.153-131T>C) c.-203-131T>C (n.-203-131T>C) c.*191-131T>C (n.*191-131T>C) n.469-131T>C c.498-113T>C (n.498-113T>C) c.*16-131T>C (n.*16-131T>C) c.267-131T>C (n.267-131T>C) n.586-131T>C c.*450-131T>C (n.*450-131T>C) n.336-131T>C n.622-131T>C c.*101-131T>C (n.*101-131T>C) n.638-131T>C c.435-131T>C (n.435-131T>C) c.-52-131T>C (n.-52-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735019T>G | CA2514992761 | FIG4 | c.498-131T>G (n.498-131T>G) c.-223-27072T>G (n.-223-27072T>G) n.668-131T>G c.341-131T>G (n.341-131T>G) c.498-137T>G (n.498-137T>G) n.465-131T>G c.153-131T>G (n.153-131T>G) c.-203-131T>G (n.-203-131T>G) c.*191-131T>G (n.*191-131T>G) n.469-131T>G c.498-113T>G (n.498-113T>G) c.*16-131T>G (n.*16-131T>G) c.267-131T>G (n.267-131T>G) n.586-131T>G c.*450-131T>G (n.*450-131T>G) n.336-131T>G n.622-131T>G c.*101-131T>G (n.*101-131T>G) n.638-131T>G c.435-131T>G (n.435-131T>G) c.-52-131T>G (n.-52-131T>G) | |
| 6 | g.109735021G>A | CA145132278 | FIG4 | c.498-129G>A (n.498-129G>A) c.-223-27070G>A (n.-223-27070G>A) n.668-129G>A c.341-129G>A (n.341-129G>A) c.498-135G>A (n.498-135G>A) n.465-129G>A c.153-129G>A (n.153-129G>A) c.-203-129G>A (n.-203-129G>A) c.*191-129G>A (n.*191-129G>A) n.469-129G>A c.498-111G>A (n.498-111G>A) c.*16-129G>A (n.*16-129G>A) c.267-129G>A (n.267-129G>A) n.586-129G>A c.*450-129G>A (n.*450-129G>A) n.336-129G>A n.622-129G>A c.*101-129G>A (n.*101-129G>A) n.638-129G>A c.435-129G>A (n.435-129G>A) c.-52-129G>A (n.-52-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735022C>A | CA2679969175 | FIG4 | c.498-128C>A (n.498-128C>A) c.-223-27069C>A (n.-223-27069C>A) n.668-128C>A c.341-128C>A (n.341-128C>A) c.498-134C>A (n.498-134C>A) n.465-128C>A c.153-128C>A (n.153-128C>A) c.-203-128C>A (n.-203-128C>A) c.*191-128C>A (n.*191-128C>A) n.469-128C>A c.498-110C>A (n.498-110C>A) c.*16-128C>A (n.*16-128C>A) c.267-128C>A (n.267-128C>A) n.586-128C>A c.*450-128C>A (n.*450-128C>A) n.336-128C>A n.622-128C>A c.*101-128C>A (n.*101-128C>A) n.638-128C>A c.435-128C>A (n.435-128C>A) c.-52-128C>A (n.-52-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735022C>T | CA2679969176 | FIG4 | c.498-128C>T (n.498-128C>T) c.-223-27069C>T (n.-223-27069C>T) n.668-128C>T c.341-128C>T (n.341-128C>T) c.498-134C>T (n.498-134C>T) n.465-128C>T c.153-128C>T (n.153-128C>T) c.-203-128C>T (n.-203-128C>T) c.*191-128C>T (n.*191-128C>T) n.469-128C>T c.498-110C>T (n.498-110C>T) c.*16-128C>T (n.*16-128C>T) c.267-128C>T (n.267-128C>T) n.586-128C>T c.*450-128C>T (n.*450-128C>T) n.336-128C>T n.622-128C>T c.*101-128C>T (n.*101-128C>T) n.638-128C>T c.435-128C>T (n.435-128C>T) c.-52-128C>T (n.-52-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735025del | CA2679969177 | FIG4 | c.498-125del (n.498-125del) c.-223-27066del (n.-223-27066del) n.668-125del c.341-125del (n.341-125del) c.498-131del (n.498-131del) n.465-125del c.153-125del (n.153-125del) c.-203-125del (n.-203-125del) c.*191-125del (n.*191-125del) n.469-125del c.498-107del (n.498-107del) c.*16-125del (n.*16-125del) c.267-125del (n.267-125del) n.586-125del c.*450-125del (n.*450-125del) n.336-125del n.622-125del c.*101-125del (n.*101-125del) n.638-125del c.435-125del (n.435-125del) c.-52-125del (n.-52-125del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735025T>C | CA817087398 | FIG4 | c.498-125T>C (n.498-125T>C) c.-223-27066T>C (n.-223-27066T>C) n.668-125T>C c.341-125T>C (n.341-125T>C) c.498-131T>C (n.498-131T>C) n.465-125T>C c.153-125T>C (n.153-125T>C) c.-203-125T>C (n.-203-125T>C) c.*191-125T>C (n.*191-125T>C) n.469-125T>C c.498-107T>C (n.498-107T>C) c.*16-125T>C (n.*16-125T>C) c.267-125T>C (n.267-125T>C) n.586-125T>C c.*450-125T>C (n.*450-125T>C) n.336-125T>C n.622-125T>C c.*101-125T>C (n.*101-125T>C) n.638-125T>C c.435-125T>C (n.435-125T>C) c.-52-125T>C (n.-52-125T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109735026G>A | CA2712482932 | FIG4 | c.498-124G>A (n.498-124G>A) c.-223-27065G>A (n.-223-27065G>A) n.668-124G>A c.341-124G>A (n.341-124G>A) c.498-130G>A (n.498-130G>A) n.465-124G>A c.153-124G>A (n.153-124G>A) c.-203-124G>A (n.-203-124G>A) c.*191-124G>A (n.*191-124G>A) n.469-124G>A c.498-106G>A (n.498-106G>A) c.*16-124G>A (n.*16-124G>A) c.267-124G>A (n.267-124G>A) n.586-124G>A c.*450-124G>A (n.*450-124G>A) n.336-124G>A n.622-124G>A c.*101-124G>A (n.*101-124G>A) n.638-124G>A c.435-124G>A (n.435-124G>A) c.-52-124G>A (n.-52-124G>A) | dbSNP |
| 6 | g.109735026G>T | CA2679969178 | FIG4 | c.498-124G>T (n.498-124G>T) c.-223-27065G>T (n.-223-27065G>T) n.668-124G>T c.341-124G>T (n.341-124G>T) c.498-130G>T (n.498-130G>T) n.465-124G>T c.153-124G>T (n.153-124G>T) c.-203-124G>T (n.-203-124G>T) c.*191-124G>T (n.*191-124G>T) n.469-124G>T c.498-106G>T (n.498-106G>T) c.*16-124G>T (n.*16-124G>T) c.267-124G>T (n.267-124G>T) n.586-124G>T c.*450-124G>T (n.*450-124G>T) n.336-124G>T n.622-124G>T c.*101-124G>T (n.*101-124G>T) n.638-124G>T c.435-124G>T (n.435-124G>T) c.-52-124G>T (n.-52-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735027C>A | CA2679969179 | FIG4 | c.498-123C>A (n.498-123C>A) c.-223-27064C>A (n.-223-27064C>A) n.668-123C>A c.341-123C>A (n.341-123C>A) c.498-129C>A (n.498-129C>A) n.465-123C>A c.153-123C>A (n.153-123C>A) c.-203-123C>A (n.-203-123C>A) c.*191-123C>A (n.*191-123C>A) n.469-123C>A c.498-105C>A (n.498-105C>A) c.*16-123C>A (n.*16-123C>A) c.267-123C>A (n.267-123C>A) n.586-123C>A c.*450-123C>A (n.*450-123C>A) n.336-123C>A n.622-123C>A c.*101-123C>A (n.*101-123C>A) n.638-123C>A c.435-123C>A (n.435-123C>A) c.-52-123C>A (n.-52-123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735027C>T | CA569590525 | FIG4 | c.498-123C>T (n.498-123C>T) c.-223-27064C>T (n.-223-27064C>T) n.668-123C>T c.341-123C>T (n.341-123C>T) c.498-129C>T (n.498-129C>T) n.465-123C>T c.153-123C>T (n.153-123C>T) c.-203-123C>T (n.-203-123C>T) c.*191-123C>T (n.*191-123C>T) n.469-123C>T c.498-105C>T (n.498-105C>T) c.*16-123C>T (n.*16-123C>T) c.267-123C>T (n.267-123C>T) n.586-123C>T c.*450-123C>T (n.*450-123C>T) n.336-123C>T n.622-123C>T c.*101-123C>T (n.*101-123C>T) n.638-123C>T c.435-123C>T (n.435-123C>T) c.-52-123C>T (n.-52-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735030C>T | CA817087408 | FIG4 | c.498-120C>T (n.498-120C>T) c.-223-27061C>T (n.-223-27061C>T) n.668-120C>T c.341-120C>T (n.341-120C>T) c.498-126C>T (n.498-126C>T) n.465-120C>T c.153-120C>T (n.153-120C>T) c.-203-120C>T (n.-203-120C>T) c.*191-120C>T (n.*191-120C>T) n.469-120C>T c.498-102C>T (n.498-102C>T) c.*16-120C>T (n.*16-120C>T) c.267-120C>T (n.267-120C>T) n.586-120C>T c.*450-120C>T (n.*450-120C>T) n.336-120C>T n.622-120C>T c.*101-120C>T (n.*101-120C>T) n.638-120C>T c.435-120C>T (n.435-120C>T) c.-52-120C>T (n.-52-120C>T) | dbSNP |
| 6 | g.109735031C>A | CA2679969180 | FIG4 | c.498-119C>A (n.498-119C>A) c.-223-27060C>A (n.-223-27060C>A) n.668-119C>A c.341-119C>A (n.341-119C>A) c.498-125C>A (n.498-125C>A) n.465-119C>A c.153-119C>A (n.153-119C>A) c.-203-119C>A (n.-203-119C>A) c.*191-119C>A (n.*191-119C>A) n.469-119C>A c.498-101C>A (n.498-101C>A) c.*16-119C>A (n.*16-119C>A) c.267-119C>A (n.267-119C>A) n.586-119C>A c.*450-119C>A (n.*450-119C>A) n.336-119C>A n.622-119C>A c.*101-119C>A (n.*101-119C>A) n.638-119C>A c.435-119C>A (n.435-119C>A) c.-52-119C>A (n.-52-119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735031C>T | CA651026882 | FIG4 | c.498-119C>T (n.498-119C>T) c.-223-27060C>T (n.-223-27060C>T) n.668-119C>T c.341-119C>T (n.341-119C>T) c.498-125C>T (n.498-125C>T) n.465-119C>T c.153-119C>T (n.153-119C>T) c.-203-119C>T (n.-203-119C>T) c.*191-119C>T (n.*191-119C>T) n.469-119C>T c.498-101C>T (n.498-101C>T) c.*16-119C>T (n.*16-119C>T) c.267-119C>T (n.267-119C>T) n.586-119C>T c.*450-119C>T (n.*450-119C>T) n.336-119C>T n.622-119C>T c.*101-119C>T (n.*101-119C>T) n.638-119C>T c.435-119C>T (n.435-119C>T) c.-52-119C>T (n.-52-119C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.109735032A>G | CA2679969181 | FIG4 | c.498-118A>G (n.498-118A>G) c.-223-27059A>G (n.-223-27059A>G) n.668-118A>G c.341-118A>G (n.341-118A>G) c.498-124A>G (n.498-124A>G) n.465-118A>G c.153-118A>G (n.153-118A>G) c.-203-118A>G (n.-203-118A>G) c.*191-118A>G (n.*191-118A>G) n.469-118A>G c.498-100A>G (n.498-100A>G) c.*16-118A>G (n.*16-118A>G) c.267-118A>G (n.267-118A>G) n.586-118A>G c.*450-118A>G (n.*450-118A>G) n.336-118A>G n.622-118A>G c.*101-118A>G (n.*101-118A>G) n.638-118A>G c.435-118A>G (n.435-118A>G) c.-52-118A>G (n.-52-118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735036A>G | CA2679969182 | FIG4 | c.498-114A>G (n.498-114A>G) c.-223-27055A>G (n.-223-27055A>G) n.668-114A>G c.341-114A>G (n.341-114A>G) c.498-120A>G (n.498-120A>G) n.465-114A>G c.153-114A>G (n.153-114A>G) c.-203-114A>G (n.-203-114A>G) c.*191-114A>G (n.*191-114A>G) n.469-114A>G c.498-96A>G (n.498-96A>G) c.*16-114A>G (n.*16-114A>G) c.267-114A>G (n.267-114A>G) n.586-114A>G c.*450-114A>G (n.*450-114A>G) n.336-114A>G n.622-114A>G c.*101-114A>G (n.*101-114A>G) n.638-114A>G c.435-114A>G (n.435-114A>G) c.-52-114A>G (n.-52-114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735037A>C | CA145132284 | FIG4 | c.498-113A>C (n.498-113A>C) c.-223-27054A>C (n.-223-27054A>C) n.668-113A>C c.341-113A>C (n.341-113A>C) c.498-119A>C (n.498-119A>C) n.465-113A>C c.153-113A>C (n.153-113A>C) c.-203-113A>C (n.-203-113A>C) c.*191-113A>C (n.*191-113A>C) n.469-113A>C c.498-95A>C (n.498-95A>C) c.*16-113A>C (n.*16-113A>C) c.267-113A>C (n.267-113A>C) n.586-113A>C c.*450-113A>C (n.*450-113A>C) n.336-113A>C n.622-113A>C c.*101-113A>C (n.*101-113A>C) n.638-113A>C c.435-113A>C (n.435-113A>C) c.-52-113A>C (n.-52-113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735039_109735042del | CA2772575484 | FIG4 | c.498-111_498-108del (n.498-111_498-108del) c.-223-27052_-223-27049del (n.-223-27052_-223-27049del) n.668-111_668-108del c.341-111_341-108del (n.341-111_341-108del) c.498-117_498-114del (n.498-117_498-114del) n.465-111_465-108del c.153-111_153-108del (n.153-111_153-108del) c.-203-111_-203-108del (n.-203-111_-203-108del) c.*191-111_*191-108del (n.*191-111_*191-108del) n.469-111_469-108del c.498-93_498-90del (n.498-93_498-90del) c.*16-111_*16-108del (n.*16-111_*16-108del) c.267-111_267-108del (n.267-111_267-108del) n.586-111_586-108del c.*450-111_*450-108del (n.*450-111_*450-108del) n.336-111_336-108del n.622-111_622-108del c.*101-111_*101-108del (n.*101-111_*101-108del) n.638-111_638-108del c.435-111_435-108del (n.435-111_435-108del) c.-52-111_-52-108del (n.-52-111_-52-108del) | |
| 6 | g.109735039G>A | CA145132303 | FIG4 | c.498-111G>A (n.498-111G>A) c.-223-27052G>A (n.-223-27052G>A) n.668-111G>A c.341-111G>A (n.341-111G>A) c.498-117G>A (n.498-117G>A) n.465-111G>A c.153-111G>A (n.153-111G>A) c.-203-111G>A (n.-203-111G>A) c.*191-111G>A (n.*191-111G>A) n.469-111G>A c.498-93G>A (n.498-93G>A) c.*16-111G>A (n.*16-111G>A) c.267-111G>A (n.267-111G>A) n.586-111G>A c.*450-111G>A (n.*450-111G>A) n.336-111G>A n.622-111G>A c.*101-111G>A (n.*101-111G>A) n.638-111G>A c.435-111G>A (n.435-111G>A) c.-52-111G>A (n.-52-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735042A>G | CA2679969183 | FIG4 | c.498-108A>G (n.498-108A>G) c.-223-27049A>G (n.-223-27049A>G) n.668-108A>G c.341-108A>G (n.341-108A>G) c.498-114A>G (n.498-114A>G) n.465-108A>G c.153-108A>G (n.153-108A>G) c.-203-108A>G (n.-203-108A>G) c.*191-108A>G (n.*191-108A>G) n.469-108A>G c.498-90A>G (n.498-90A>G) c.*16-108A>G (n.*16-108A>G) c.267-108A>G (n.267-108A>G) n.586-108A>G c.*450-108A>G (n.*450-108A>G) n.336-108A>G n.622-108A>G c.*101-108A>G (n.*101-108A>G) n.638-108A>G c.435-108A>G (n.435-108A>G) c.-52-108A>G (n.-52-108A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735043T>C | CA817087413 | FIG4 | c.498-107T>C (n.498-107T>C) c.-223-27048T>C (n.-223-27048T>C) n.668-107T>C c.341-107T>C (n.341-107T>C) c.498-113T>C (n.498-113T>C) n.465-107T>C c.153-107T>C (n.153-107T>C) c.-203-107T>C (n.-203-107T>C) c.*191-107T>C (n.*191-107T>C) n.469-107T>C c.498-89T>C (n.498-89T>C) c.*16-107T>C (n.*16-107T>C) c.267-107T>C (n.267-107T>C) n.586-107T>C c.*450-107T>C (n.*450-107T>C) n.336-107T>C n.622-107T>C c.*101-107T>C (n.*101-107T>C) n.638-107T>C c.435-107T>C (n.435-107T>C) c.-52-107T>C (n.-52-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735044A>G | CA2679969184 | FIG4 | c.498-106A>G (n.498-106A>G) c.-223-27047A>G (n.-223-27047A>G) n.668-106A>G c.341-106A>G (n.341-106A>G) c.498-112A>G (n.498-112A>G) n.465-106A>G c.153-106A>G (n.153-106A>G) c.-203-106A>G (n.-203-106A>G) c.*191-106A>G (n.*191-106A>G) n.469-106A>G c.498-88A>G (n.498-88A>G) c.*16-106A>G (n.*16-106A>G) c.267-106A>G (n.267-106A>G) n.586-106A>G c.*450-106A>G (n.*450-106A>G) n.336-106A>G n.622-106A>G c.*101-106A>G (n.*101-106A>G) n.638-106A>G c.435-106A>G (n.435-106A>G) c.-52-106A>G (n.-52-106A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735045G>C | CA1093057779 | FIG4 | c.498-105G>C (n.498-105G>C) c.-223-27046G>C (n.-223-27046G>C) n.668-105G>C c.341-105G>C (n.341-105G>C) c.498-111G>C (n.498-111G>C) n.465-105G>C c.153-105G>C (n.153-105G>C) c.-203-105G>C (n.-203-105G>C) c.*191-105G>C (n.*191-105G>C) n.469-105G>C c.498-87G>C (n.498-87G>C) c.*16-105G>C (n.*16-105G>C) c.267-105G>C (n.267-105G>C) n.586-105G>C c.*450-105G>C (n.*450-105G>C) n.336-105G>C n.622-105G>C c.*101-105G>C (n.*101-105G>C) n.638-105G>C c.435-105G>C (n.435-105G>C) c.-52-105G>C (n.-52-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735046G>T | CA2561906970 | FIG4 | c.498-104G>T (n.498-104G>T) c.-223-27045G>T (n.-223-27045G>T) n.668-104G>T c.341-104G>T (n.341-104G>T) c.498-110G>T (n.498-110G>T) n.465-104G>T c.153-104G>T (n.153-104G>T) c.-203-104G>T (n.-203-104G>T) c.*191-104G>T (n.*191-104G>T) n.469-104G>T c.498-86G>T (n.498-86G>T) c.*16-104G>T (n.*16-104G>T) c.267-104G>T (n.267-104G>T) n.586-104G>T c.*450-104G>T (n.*450-104G>T) n.336-104G>T n.622-104G>T c.*101-104G>T (n.*101-104G>T) n.638-104G>T c.435-104G>T (n.435-104G>T) c.-52-104G>T (n.-52-104G>T) | dbSNP |
| 6 | g.109735048G>A | CA145132324 | FIG4 | c.498-102G>A (n.498-102G>A) c.-223-27043G>A (n.-223-27043G>A) n.668-102G>A c.341-102G>A (n.341-102G>A) c.498-108G>A (n.498-108G>A) n.465-102G>A c.153-102G>A (n.153-102G>A) c.-203-102G>A (n.-203-102G>A) c.*191-102G>A (n.*191-102G>A) n.469-102G>A c.498-84G>A (n.498-84G>A) c.*16-102G>A (n.*16-102G>A) c.267-102G>A (n.267-102G>A) n.586-102G>A c.*450-102G>A (n.*450-102G>A) n.336-102G>A n.622-102G>A c.*101-102G>A (n.*101-102G>A) n.638-102G>A c.435-102G>A (n.435-102G>A) c.-52-102G>A (n.-52-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735048G>T | CA2679969185 | FIG4 | c.498-102G>T (n.498-102G>T) c.-223-27043G>T (n.-223-27043G>T) n.668-102G>T c.341-102G>T (n.341-102G>T) c.498-108G>T (n.498-108G>T) n.465-102G>T c.153-102G>T (n.153-102G>T) c.-203-102G>T (n.-203-102G>T) c.*191-102G>T (n.*191-102G>T) n.469-102G>T c.498-84G>T (n.498-84G>T) c.*16-102G>T (n.*16-102G>T) c.267-102G>T (n.267-102G>T) n.586-102G>T c.*450-102G>T (n.*450-102G>T) n.336-102G>T n.622-102G>T c.*101-102G>T (n.*101-102G>T) n.638-102G>T c.435-102G>T (n.435-102G>T) c.-52-102G>T (n.-52-102G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735049C>A | CA2679969186 | FIG4 | c.498-101C>A (n.498-101C>A) c.-223-27042C>A (n.-223-27042C>A) n.668-101C>A c.341-101C>A (n.341-101C>A) c.498-107C>A (n.498-107C>A) n.465-101C>A c.153-101C>A (n.153-101C>A) c.-203-101C>A (n.-203-101C>A) c.*191-101C>A (n.*191-101C>A) n.469-101C>A c.498-83C>A (n.498-83C>A) c.*16-101C>A (n.*16-101C>A) c.267-101C>A (n.267-101C>A) n.586-101C>A c.*450-101C>A (n.*450-101C>A) n.336-101C>A n.622-101C>A c.*101-101C>A (n.*101-101C>A) n.638-101C>A c.435-101C>A (n.435-101C>A) c.-52-101C>A (n.-52-101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735050T>C | CA2679969187 | FIG4 | c.498-100T>C (n.498-100T>C) c.-223-27041T>C (n.-223-27041T>C) n.668-100T>C c.341-100T>C (n.341-100T>C) c.498-106T>C (n.498-106T>C) n.465-100T>C c.153-100T>C (n.153-100T>C) c.-203-100T>C (n.-203-100T>C) c.*191-100T>C (n.*191-100T>C) n.469-100T>C c.498-82T>C (n.498-82T>C) c.*16-100T>C (n.*16-100T>C) c.267-100T>C (n.267-100T>C) n.586-100T>C c.*450-100T>C (n.*450-100T>C) n.336-100T>C n.622-100T>C c.*101-100T>C (n.*101-100T>C) n.638-100T>C c.435-100T>C (n.435-100T>C) c.-52-100T>C (n.-52-100T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735052A>G | CA1093057787 | FIG4 | c.498-98A>G (n.498-98A>G) c.-223-27039A>G (n.-223-27039A>G) n.668-98A>G c.341-98A>G (n.341-98A>G) c.498-104A>G (n.498-104A>G) n.465-98A>G c.153-98A>G (n.153-98A>G) c.-203-98A>G (n.-203-98A>G) c.*191-98A>G (n.*191-98A>G) n.469-98A>G c.498-80A>G (n.498-80A>G) c.*16-98A>G (n.*16-98A>G) c.267-98A>G (n.267-98A>G) n.586-98A>G c.*450-98A>G (n.*450-98A>G) n.336-98A>G n.622-98A>G c.*101-98A>G (n.*101-98A>G) n.638-98A>G c.435-98A>G (n.435-98A>G) c.-52-98A>G (n.-52-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735053G>A | CA817087418 | FIG4 | c.498-97G>A (n.498-97G>A) c.-223-27038G>A (n.-223-27038G>A) n.668-97G>A c.341-97G>A (n.341-97G>A) c.498-103G>A (n.498-103G>A) n.465-97G>A c.153-97G>A (n.153-97G>A) c.-203-97G>A (n.-203-97G>A) c.*191-97G>A (n.*191-97G>A) n.469-97G>A c.498-79G>A (n.498-79G>A) c.*16-97G>A (n.*16-97G>A) c.267-97G>A (n.267-97G>A) n.586-97G>A c.*450-97G>A (n.*450-97G>A) n.336-97G>A n.622-97G>A c.*101-97G>A (n.*101-97G>A) n.638-97G>A c.435-97G>A (n.435-97G>A) c.-52-97G>A (n.-52-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735055A>T | CA2679969188 | FIG4 | c.498-95A>T (n.498-95A>T) c.-223-27036A>T (n.-223-27036A>T) n.668-95A>T c.341-95A>T (n.341-95A>T) c.498-101A>T (n.498-101A>T) n.465-95A>T c.153-95A>T (n.153-95A>T) c.-203-95A>T (n.-203-95A>T) c.*191-95A>T (n.*191-95A>T) n.469-95A>T c.498-77A>T (n.498-77A>T) c.*16-95A>T (n.*16-95A>T) c.267-95A>T (n.267-95A>T) n.586-95A>T c.*450-95A>T (n.*450-95A>T) n.336-95A>T n.622-95A>T c.*101-95A>T (n.*101-95A>T) n.638-95A>T c.435-95A>T (n.435-95A>T) c.-52-95A>T (n.-52-95A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735056A>C | CA2578712789 | FIG4 | c.498-94A>C (n.498-94A>C) c.-223-27035A>C (n.-223-27035A>C) n.668-94A>C c.341-94A>C (n.341-94A>C) c.498-100A>C (n.498-100A>C) n.465-94A>C c.153-94A>C (n.153-94A>C) c.-203-94A>C (n.-203-94A>C) c.*191-94A>C (n.*191-94A>C) n.469-94A>C c.498-76A>C (n.498-76A>C) c.*16-94A>C (n.*16-94A>C) c.267-94A>C (n.267-94A>C) n.586-94A>C c.*450-94A>C (n.*450-94A>C) n.336-94A>C n.622-94A>C c.*101-94A>C (n.*101-94A>C) n.638-94A>C c.435-94A>C (n.435-94A>C) c.-52-94A>C (n.-52-94A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735061G>A | CA1093057789 | FIG4 | c.498-89G>A (n.498-89G>A) c.-223-27030G>A (n.-223-27030G>A) n.668-89G>A c.341-89G>A (n.341-89G>A) c.498-95G>A (n.498-95G>A) n.465-89G>A c.153-89G>A (n.153-89G>A) c.-203-89G>A (n.-203-89G>A) c.*191-89G>A (n.*191-89G>A) n.469-89G>A c.498-71G>A (n.498-71G>A) c.*16-89G>A (n.*16-89G>A) c.267-89G>A (n.267-89G>A) n.586-89G>A c.*450-89G>A (n.*450-89G>A) n.336-89G>A n.622-89G>A c.*101-89G>A (n.*101-89G>A) n.638-89G>A c.435-89G>A (n.435-89G>A) c.-52-89G>A (n.-52-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735061G>T | CA2679969189 | FIG4 | c.498-89G>T (n.498-89G>T) c.-223-27030G>T (n.-223-27030G>T) n.668-89G>T c.341-89G>T (n.341-89G>T) c.498-95G>T (n.498-95G>T) n.465-89G>T c.153-89G>T (n.153-89G>T) c.-203-89G>T (n.-203-89G>T) c.*191-89G>T (n.*191-89G>T) n.469-89G>T c.498-71G>T (n.498-71G>T) c.*16-89G>T (n.*16-89G>T) c.267-89G>T (n.267-89G>T) n.586-89G>T c.*450-89G>T (n.*450-89G>T) n.336-89G>T n.622-89G>T c.*101-89G>T (n.*101-89G>T) n.638-89G>T c.435-89G>T (n.435-89G>T) c.-52-89G>T (n.-52-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735063T>C | CA145132330 | FIG4 | c.498-87T>C (n.498-87T>C) c.-223-27028T>C (n.-223-27028T>C) n.668-87T>C c.341-87T>C (n.341-87T>C) c.498-93T>C (n.498-93T>C) n.465-87T>C c.153-87T>C (n.153-87T>C) c.-203-87T>C (n.-203-87T>C) c.*191-87T>C (n.*191-87T>C) n.469-87T>C c.498-69T>C (n.498-69T>C) c.*16-87T>C (n.*16-87T>C) c.267-87T>C (n.267-87T>C) n.586-87T>C c.*450-87T>C (n.*450-87T>C) n.336-87T>C n.622-87T>C c.*101-87T>C (n.*101-87T>C) n.638-87T>C c.435-87T>C (n.435-87T>C) c.-52-87T>C (n.-52-87T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735064C>A | CA2679969190 | FIG4 | c.498-86C>A (n.498-86C>A) c.-223-27027C>A (n.-223-27027C>A) n.668-86C>A c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.498-92C>A (n.498-92C>A) n.465-86C>A c.153-86C>A (n.153-86C>A) c.-203-86C>A (n.-203-86C>A) c.*191-86C>A (n.*191-86C>A) n.469-86C>A c.498-68C>A (n.498-68C>A) c.*16-86C>A (n.*16-86C>A) c.267-86C>A (n.267-86C>A) n.586-86C>A c.*450-86C>A (n.*450-86C>A) n.336-86C>A n.622-86C>A c.*101-86C>A (n.*101-86C>A) n.638-86C>A c.435-86C>A (n.435-86C>A) c.-52-86C>A (n.-52-86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735065A>C | CA2679969191 | FIG4 | c.498-85A>C (n.498-85A>C) c.-223-27026A>C (n.-223-27026A>C) n.668-85A>C c.341-85A>C (n.341-85A>C) c.498-91A>C (n.498-91A>C) n.465-85A>C c.153-85A>C (n.153-85A>C) c.-203-85A>C (n.-203-85A>C) c.*191-85A>C (n.*191-85A>C) n.469-85A>C c.498-67A>C (n.498-67A>C) c.*16-85A>C (n.*16-85A>C) c.267-85A>C (n.267-85A>C) n.586-85A>C c.*450-85A>C (n.*450-85A>C) n.336-85A>C n.622-85A>C c.*101-85A>C (n.*101-85A>C) n.638-85A>C c.435-85A>C (n.435-85A>C) c.-52-85A>C (n.-52-85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735065A>G | CA2679969192 | FIG4 | c.498-85A>G (n.498-85A>G) c.-223-27026A>G (n.-223-27026A>G) n.668-85A>G c.341-85A>G (n.341-85A>G) c.498-91A>G (n.498-91A>G) n.465-85A>G c.153-85A>G (n.153-85A>G) c.-203-85A>G (n.-203-85A>G) c.*191-85A>G (n.*191-85A>G) n.469-85A>G c.498-67A>G (n.498-67A>G) c.*16-85A>G (n.*16-85A>G) c.267-85A>G (n.267-85A>G) n.586-85A>G c.*450-85A>G (n.*450-85A>G) n.336-85A>G n.622-85A>G c.*101-85A>G (n.*101-85A>G) n.638-85A>G c.435-85A>G (n.435-85A>G) c.-52-85A>G (n.-52-85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735066C>A | CA2679969193 | FIG4 | c.498-84C>A (n.498-84C>A) c.-223-27025C>A (n.-223-27025C>A) n.668-84C>A c.341-84C>A (n.341-84C>A) c.498-90C>A (n.498-90C>A) n.465-84C>A c.153-84C>A (n.153-84C>A) c.-203-84C>A (n.-203-84C>A) c.*191-84C>A (n.*191-84C>A) n.469-84C>A c.498-66C>A (n.498-66C>A) c.*16-84C>A (n.*16-84C>A) c.267-84C>A (n.267-84C>A) n.586-84C>A c.*450-84C>A (n.*450-84C>A) n.336-84C>A n.622-84C>A c.*101-84C>A (n.*101-84C>A) n.638-84C>A c.435-84C>A (n.435-84C>A) c.-52-84C>A (n.-52-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735066C>T | CA2530438016 | FIG4 | c.498-84C>T (n.498-84C>T) c.-223-27025C>T (n.-223-27025C>T) n.668-84C>T c.341-84C>T (n.341-84C>T) c.498-90C>T (n.498-90C>T) n.465-84C>T c.153-84C>T (n.153-84C>T) c.-203-84C>T (n.-203-84C>T) c.*191-84C>T (n.*191-84C>T) n.469-84C>T c.498-66C>T (n.498-66C>T) c.*16-84C>T (n.*16-84C>T) c.267-84C>T (n.267-84C>T) n.586-84C>T c.*450-84C>T (n.*450-84C>T) n.336-84C>T n.622-84C>T c.*101-84C>T (n.*101-84C>T) n.638-84C>T c.435-84C>T (n.435-84C>T) c.-52-84C>T (n.-52-84C>T) | |
| 6 | g.109735067A>G | CA2578712790 | FIG4 | c.498-83A>G (n.498-83A>G) c.-223-27024A>G (n.-223-27024A>G) n.668-83A>G c.341-83A>G (n.341-83A>G) c.498-89A>G (n.498-89A>G) n.465-83A>G c.153-83A>G (n.153-83A>G) c.-203-83A>G (n.-203-83A>G) c.*191-83A>G (n.*191-83A>G) n.469-83A>G c.498-65A>G (n.498-65A>G) c.*16-83A>G (n.*16-83A>G) c.267-83A>G (n.267-83A>G) n.586-83A>G c.*450-83A>G (n.*450-83A>G) n.336-83A>G n.622-83A>G c.*101-83A>G (n.*101-83A>G) n.638-83A>G c.435-83A>G (n.435-83A>G) c.-52-83A>G (n.-52-83A>G) | |
| 6 | g.109735068G>T | CA2578712791 | FIG4 | c.498-82G>T (n.498-82G>T) c.-223-27023G>T (n.-223-27023G>T) n.668-82G>T c.341-82G>T (n.341-82G>T) c.498-88G>T (n.498-88G>T) n.465-82G>T c.153-82G>T (n.153-82G>T) c.-203-82G>T (n.-203-82G>T) c.*191-82G>T (n.*191-82G>T) n.469-82G>T c.498-64G>T (n.498-64G>T) c.*16-82G>T (n.*16-82G>T) c.267-82G>T (n.267-82G>T) n.586-82G>T c.*450-82G>T (n.*450-82G>T) n.336-82G>T n.622-82G>T c.*101-82G>T (n.*101-82G>T) n.638-82G>T c.435-82G>T (n.435-82G>T) c.-52-82G>T (n.-52-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735069A>G | CA2562293629 | FIG4 | c.498-81A>G (n.498-81A>G) c.-223-27022A>G (n.-223-27022A>G) n.668-81A>G c.341-81A>G (n.341-81A>G) c.498-87A>G (n.498-87A>G) n.465-81A>G c.153-81A>G (n.153-81A>G) c.-203-81A>G (n.-203-81A>G) c.*191-81A>G (n.*191-81A>G) n.469-81A>G c.498-63A>G (n.498-63A>G) c.*16-81A>G (n.*16-81A>G) c.267-81A>G (n.267-81A>G) n.586-81A>G c.*450-81A>G (n.*450-81A>G) n.336-81A>G n.622-81A>G c.*101-81A>G (n.*101-81A>G) n.638-81A>G c.435-81A>G (n.435-81A>G) c.-52-81A>G (n.-52-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735073del | CA2772575489 | FIG4 | c.498-77del (n.498-77del) c.-223-27018del (n.-223-27018del) n.668-77del c.341-77del (n.341-77del) c.498-83del (n.498-83del) n.465-77del c.153-77del (n.153-77del) c.-203-77del (n.-203-77del) c.*191-77del (n.*191-77del) n.469-77del c.498-59del (n.498-59del) c.*16-77del (n.*16-77del) c.267-77del (n.267-77del) n.586-77del c.*450-77del (n.*450-77del) n.336-77del n.622-77del c.*101-77del (n.*101-77del) n.638-77del c.435-77del (n.435-77del) c.-52-77del (n.-52-77del) | |
| 6 | g.109735071T>G | CA2578712792 | FIG4 | c.498-79T>G (n.498-79T>G) c.-223-27020T>G (n.-223-27020T>G) n.668-79T>G c.341-79T>G (n.341-79T>G) c.498-85T>G (n.498-85T>G) n.465-79T>G c.153-79T>G (n.153-79T>G) c.-203-79T>G (n.-203-79T>G) c.*191-79T>G (n.*191-79T>G) n.469-79T>G c.498-61T>G (n.498-61T>G) c.*16-79T>G (n.*16-79T>G) c.267-79T>G (n.267-79T>G) n.586-79T>G c.*450-79T>G (n.*450-79T>G) n.336-79T>G n.622-79T>G c.*101-79T>G (n.*101-79T>G) n.638-79T>G c.435-79T>G (n.435-79T>G) c.-52-79T>G (n.-52-79T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735074A>T | CA2578712793 | FIG4 | c.498-76A>T (n.498-76A>T) c.-223-27017A>T (n.-223-27017A>T) n.668-76A>T c.341-76A>T (n.341-76A>T) c.498-82A>T (n.498-82A>T) n.465-76A>T c.153-76A>T (n.153-76A>T) c.-203-76A>T (n.-203-76A>T) c.*191-76A>T (n.*191-76A>T) n.469-76A>T c.498-58A>T (n.498-58A>T) c.*16-76A>T (n.*16-76A>T) c.267-76A>T (n.267-76A>T) n.586-76A>T c.*450-76A>T (n.*450-76A>T) n.336-76A>T n.622-76A>T c.*101-76A>T (n.*101-76A>T) n.638-76A>T c.435-76A>T (n.435-76A>T) c.-52-76A>T (n.-52-76A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735078C>A | CA2578712794 | FIG4 | c.498-72C>A (n.498-72C>A) c.-223-27013C>A (n.-223-27013C>A) n.668-72C>A c.341-72C>A (n.341-72C>A) c.498-78C>A (n.498-78C>A) n.465-72C>A c.153-72C>A (n.153-72C>A) c.-203-72C>A (n.-203-72C>A) c.*191-72C>A (n.*191-72C>A) n.469-72C>A c.498-54C>A (n.498-54C>A) c.*16-72C>A (n.*16-72C>A) c.267-72C>A (n.267-72C>A) n.586-72C>A c.*450-72C>A (n.*450-72C>A) n.336-72C>A n.622-72C>A c.*101-72C>A (n.*101-72C>A) n.638-72C>A c.435-72C>A (n.435-72C>A) c.-52-72C>A (n.-52-72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735078C>G | CA2679969194 | FIG4 | c.498-72C>G (n.498-72C>G) c.-223-27013C>G (n.-223-27013C>G) n.668-72C>G c.341-72C>G (n.341-72C>G) c.498-78C>G (n.498-78C>G) n.465-72C>G c.153-72C>G (n.153-72C>G) c.-203-72C>G (n.-203-72C>G) c.*191-72C>G (n.*191-72C>G) n.469-72C>G c.498-54C>G (n.498-54C>G) c.*16-72C>G (n.*16-72C>G) c.267-72C>G (n.267-72C>G) n.586-72C>G c.*450-72C>G (n.*450-72C>G) n.336-72C>G n.622-72C>G c.*101-72C>G (n.*101-72C>G) n.638-72C>G c.435-72C>G (n.435-72C>G) c.-52-72C>G (n.-52-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735079T>C | CA2564385379 | FIG4 | c.498-71T>C (n.498-71T>C) c.-223-27012T>C (n.-223-27012T>C) n.668-71T>C c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.498-77T>C (n.498-77T>C) n.465-71T>C c.153-71T>C (n.153-71T>C) c.-203-71T>C (n.-203-71T>C) c.*191-71T>C (n.*191-71T>C) n.469-71T>C c.498-53T>C (n.498-53T>C) c.*16-71T>C (n.*16-71T>C) c.267-71T>C (n.267-71T>C) n.586-71T>C c.*450-71T>C (n.*450-71T>C) n.336-71T>C n.622-71T>C c.*101-71T>C (n.*101-71T>C) n.638-71T>C c.435-71T>C (n.435-71T>C) c.-52-71T>C (n.-52-71T>C) | |
| 6 | g.109735080A>C | CA2578712795 | FIG4 | c.498-70A>C (n.498-70A>C) c.-223-27011A>C (n.-223-27011A>C) n.668-70A>C c.341-70A>C (n.341-70A>C) c.498-76A>C (n.498-76A>C) n.465-70A>C c.153-70A>C (n.153-70A>C) c.-203-70A>C (n.-203-70A>C) c.*191-70A>C (n.*191-70A>C) n.469-70A>C c.498-52A>C (n.498-52A>C) c.*16-70A>C (n.*16-70A>C) c.267-70A>C (n.267-70A>C) n.586-70A>C c.*450-70A>C (n.*450-70A>C) n.336-70A>C n.622-70A>C c.*101-70A>C (n.*101-70A>C) n.638-70A>C c.435-70A>C (n.435-70A>C) c.-52-70A>C (n.-52-70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735080A>G | CA2539218064 | FIG4 | c.498-70A>G (n.498-70A>G) c.-223-27011A>G (n.-223-27011A>G) n.668-70A>G c.341-70A>G (n.341-70A>G) c.498-76A>G (n.498-76A>G) n.465-70A>G c.153-70A>G (n.153-70A>G) c.-203-70A>G (n.-203-70A>G) c.*191-70A>G (n.*191-70A>G) n.469-70A>G c.498-52A>G (n.498-52A>G) c.*16-70A>G (n.*16-70A>G) c.267-70A>G (n.267-70A>G) n.586-70A>G c.*450-70A>G (n.*450-70A>G) n.336-70A>G n.622-70A>G c.*101-70A>G (n.*101-70A>G) n.638-70A>G c.435-70A>G (n.435-70A>G) c.-52-70A>G (n.-52-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109735080A>T | CA2503942644 | FIG4 | c.498-70A>T (n.498-70A>T) c.-223-27011A>T (n.-223-27011A>T) n.668-70A>T c.341-70A>T (n.341-70A>T) c.498-76A>T (n.498-76A>T) n.465-70A>T c.153-70A>T (n.153-70A>T) c.-203-70A>T (n.-203-70A>T) c.*191-70A>T (n.*191-70A>T) n.469-70A>T c.498-52A>T (n.498-52A>T) c.*16-70A>T (n.*16-70A>T) c.267-70A>T (n.267-70A>T) n.586-70A>T c.*450-70A>T (n.*450-70A>T) n.336-70A>T n.622-70A>T c.*101-70A>T (n.*101-70A>T) n.638-70A>T c.435-70A>T (n.435-70A>T) c.-52-70A>T (n.-52-70A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735082A>C | CA2536998876 | FIG4 | c.498-68A>C (n.498-68A>C) c.-223-27009A>C (n.-223-27009A>C) n.668-68A>C c.341-68A>C (n.341-68A>C) c.498-74A>C (n.498-74A>C) n.465-68A>C c.153-68A>C (n.153-68A>C) c.-203-68A>C (n.-203-68A>C) c.*191-68A>C (n.*191-68A>C) n.469-68A>C c.498-50A>C (n.498-50A>C) c.*16-68A>C (n.*16-68A>C) c.267-68A>C (n.267-68A>C) n.586-68A>C c.*450-68A>C (n.*450-68A>C) n.336-68A>C n.622-68A>C c.*101-68A>C (n.*101-68A>C) n.638-68A>C c.435-68A>C (n.435-68A>C) c.-52-68A>C (n.-52-68A>C) | |
| 6 | g.109735082A>G | CA2679969195 | FIG4 | c.498-68A>G (n.498-68A>G) c.-223-27009A>G (n.-223-27009A>G) n.668-68A>G c.341-68A>G (n.341-68A>G) c.498-74A>G (n.498-74A>G) n.465-68A>G c.153-68A>G (n.153-68A>G) c.-203-68A>G (n.-203-68A>G) c.*191-68A>G (n.*191-68A>G) n.469-68A>G c.498-50A>G (n.498-50A>G) c.*16-68A>G (n.*16-68A>G) c.267-68A>G (n.267-68A>G) n.586-68A>G c.*450-68A>G (n.*450-68A>G) n.336-68A>G n.622-68A>G c.*101-68A>G (n.*101-68A>G) n.638-68A>G c.435-68A>G (n.435-68A>G) c.-52-68A>G (n.-52-68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735083T>C | CA817087421 | FIG4 | c.498-67T>C (n.498-67T>C) c.-223-27008T>C (n.-223-27008T>C) n.668-67T>C c.341-67T>C (n.341-67T>C) c.498-73T>C (n.498-73T>C) n.465-67T>C c.153-67T>C (n.153-67T>C) c.-203-67T>C (n.-203-67T>C) c.*191-67T>C (n.*191-67T>C) n.469-67T>C c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.*16-67T>C (n.*16-67T>C) c.267-67T>C (n.267-67T>C) n.586-67T>C c.*450-67T>C (n.*450-67T>C) n.336-67T>C n.622-67T>C c.*101-67T>C (n.*101-67T>C) n.638-67T>C c.435-67T>C (n.435-67T>C) c.-52-67T>C (n.-52-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735084G>T | CA2578712799 | FIG4 | c.498-66G>T (n.498-66G>T) c.-223-27007G>T (n.-223-27007G>T) n.668-66G>T c.341-66G>T (n.341-66G>T) c.498-72G>T (n.498-72G>T) n.465-66G>T c.153-66G>T (n.153-66G>T) c.-203-66G>T (n.-203-66G>T) c.*191-66G>T (n.*191-66G>T) n.469-66G>T c.498-48G>T (n.498-48G>T) c.*16-66G>T (n.*16-66G>T) c.267-66G>T (n.267-66G>T) n.586-66G>T c.*450-66G>T (n.*450-66G>T) n.336-66G>T n.622-66G>T c.*101-66G>T (n.*101-66G>T) n.638-66G>T c.435-66G>T (n.435-66G>T) c.-52-66G>T (n.-52-66G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735085G>T | CA2679969196 | FIG4 | c.498-65G>T (n.498-65G>T) c.-223-27006G>T (n.-223-27006G>T) n.668-65G>T c.341-65G>T (n.341-65G>T) c.498-71G>T (n.498-71G>T) n.465-65G>T c.153-65G>T (n.153-65G>T) c.-203-65G>T (n.-203-65G>T) c.*191-65G>T (n.*191-65G>T) n.469-65G>T c.498-47G>T (n.498-47G>T) c.*16-65G>T (n.*16-65G>T) c.267-65G>T (n.267-65G>T) n.586-65G>T c.*450-65G>T (n.*450-65G>T) n.336-65G>T n.622-65G>T c.*101-65G>T (n.*101-65G>T) n.638-65G>T c.435-65G>T (n.435-65G>T) c.-52-65G>T (n.-52-65G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735087C>A | CA2578712800 | FIG4 | c.498-63C>A (n.498-63C>A) c.-223-27004C>A (n.-223-27004C>A) n.668-63C>A c.341-63C>A (n.341-63C>A) c.498-69C>A (n.498-69C>A) n.465-63C>A c.153-63C>A (n.153-63C>A) c.-203-63C>A (n.-203-63C>A) c.*191-63C>A (n.*191-63C>A) n.469-63C>A c.498-45C>A (n.498-45C>A) c.*16-63C>A (n.*16-63C>A) c.267-63C>A (n.267-63C>A) n.586-63C>A c.*450-63C>A (n.*450-63C>A) n.336-63C>A n.622-63C>A c.*101-63C>A (n.*101-63C>A) n.638-63C>A c.435-63C>A (n.435-63C>A) c.-52-63C>A (n.-52-63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109735087C>T | CA145132337 | FIG4 | c.498-63C>T (n.498-63C>T) c.-223-27004C>T (n.-223-27004C>T) n.668-63C>T c.341-63C>T (n.341-63C>T) c.498-69C>T (n.498-69C>T) n.465-63C>T c.153-63C>T (n.153-63C>T) c.-203-63C>T (n.-203-63C>T) c.*191-63C>T (n.*191-63C>T) n.469-63C>T c.498-45C>T (n.498-45C>T) c.*16-63C>T (n.*16-63C>T) c.267-63C>T (n.267-63C>T) n.586-63C>T c.*450-63C>T (n.*450-63C>T) n.336-63C>T n.622-63C>T c.*101-63C>T (n.*101-63C>T) n.638-63C>T c.435-63C>T (n.435-63C>T) c.-52-63C>T (n.-52-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |