Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109727130G>ACA143922FIG4c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.-223-34961G>A (n.-223-34961G>A)
n.481G>A
c.290-5507G>A (n.290-5507G>A)
n.414-5507G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-254-5507G>A (n.-254-5507G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.282G>A
c.166-5507G>A (n.166-5507G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.399G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.22G>A
n.435G>A
c.290-28G>A (n.290-28G>A)
n.451G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-103-5507G>A (n.-103-5507G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109727130G>CCA365215825FIG4c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-223-34961G>C (n.-223-34961G>C)
n.481G>C
c.290-5507G>C (n.290-5507G>C)
n.414-5507G>C
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c.-254-5507G>C (n.-254-5507G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.282G>C
c.166-5507G>C (n.166-5507G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.399G>C
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n.22G>C
n.435G>C
c.290-28G>C (n.290-28G>C)
n.451G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-103-5507G>C (n.-103-5507G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
 gnomAD v4
6g.109727130G>TCA365215821FIG4c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-223-34961G>T (n.-223-34961G>T)
n.481G>T
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n.414-5507G>T
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c.-254-5507G>T (n.-254-5507G>T)
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n.282G>T
c.166-5507G>T (n.166-5507G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
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n.22G>T
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c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-103-5507G>T (n.-103-5507G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
6g.109727131C>ACA451752963FIG4c.312C>A (p.Gly104=)
c.-223-34960C>A (n.-223-34960C>A)
n.482C>A
c.290-5506C>A (n.290-5506C>A)
n.414-5506C>A
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c.-254-5506C>A (n.-254-5506C>A)
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n.283C>A
c.166-5506C>A (n.166-5506C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.400C>A
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n.23C>A
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n.452C>A
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c.-103-5506C>A (n.-103-5506C>A)
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6g.109727131C>GCA451752964FIG4c.312C>G (p.Gly104=)
c.-223-34960C>G (n.-223-34960C>G)
n.482C>G
c.290-5506C>G (n.290-5506C>G)
n.414-5506C>G
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n.283C>G
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 COSMIC COSMIC
6g.109727131C>TCA451752965FIG4c.312C>T (p.Gly104=)
c.-223-34960C>T (n.-223-34960C>T)
n.482C>T
c.290-5506C>T (n.290-5506C>T)
n.414-5506C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-254-5506C>T (n.-254-5506C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.283C>T
c.166-5506C>T (n.166-5506C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.400C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.23C>T
n.436C>T
c.290-27C>T (n.290-27C>T)
n.452C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.-103-5506C>T (n.-103-5506C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
6g.109727132T>ACA365215832FIG4c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.-223-34959T>A (n.-223-34959T>A)
n.483T>A
c.290-5505T>A (n.290-5505T>A)
n.414-5505T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-254-5505T>A (n.-254-5505T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.284T>A
c.166-5505T>A (n.166-5505T>A)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.401T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.24T>A
n.437T>A
c.290-26T>A (n.290-26T>A)
n.453T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.-103-5505T>A (n.-103-5505T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
6g.109727132T>CCA365215838FIG4c.313T>C (p.Tyr105His)
c.-223-34959T>C (n.-223-34959T>C)
n.483T>C
c.290-5505T>C (n.290-5505T>C)
n.414-5505T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-254-5505T>C (n.-254-5505T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.284T>C
c.166-5505T>C (n.166-5505T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.401T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.24T>C
n.437T>C
c.290-26T>C (n.290-26T>C)
n.453T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.-103-5505T>C (n.-103-5505T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
6g.109727132T>GCA365215840FIG4c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.-223-34959T>G (n.-223-34959T>G)
n.483T>G
c.290-5505T>G (n.290-5505T>G)
n.414-5505T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-254-5505T>G (n.-254-5505T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.284T>G
c.166-5505T>G (n.166-5505T>G)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.401T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.24T>G
n.437T>G
c.290-26T>G (n.290-26T>G)
n.453T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.-103-5505T>G (n.-103-5505T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
6g.109727135_109727137dupCA3955744FIG4c.316_318dup (p.Tyr106_Ile107insTyr)
c.-223-34956_-223-34954dup (n.-223-34956_-223-34954dup)
n.486_488dup
c.290-5502_290-5500dup (n.290-5502_290-5500dup)
n.414-5502_414-5500dup
c.-30_-28dup (n.-30_-28dup)
c.-254-5502_-254-5500dup (n.-254-5502_-254-5500dup)
c.*9_*11dup (n.*9_*11dup)
n.287_289dup
c.166-5502_166-5500dup (n.166-5502_166-5500dup)
c.85_87dup (p.Tyr29_Ile30insTyr)
n.404_406dup
c.*268_*270dup (n.*268_*270dup)
n.27_29dup
n.440_442dup
c.290-23_290-21dup (n.290-23_290-21dup)
n.456_458dup
c.253_255dup (p.Tyr85_Ile86insTyr)
c.-103-5502_-103-5500dup (n.-103-5502_-103-5500dup)
c.-385_-383dup (n.-385_-383dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727136_109727140delCA915943603FIG4c.317_321del (p.Tyr106CysfsTer5)
c.-223-34955_-223-34951del (n.-223-34955_-223-34951del)
n.487_491del
c.290-5501_290-5497del (n.290-5501_290-5497del)
n.414-5501_414-5497del
c.-29_-25del (n.-29_-25del)
c.-254-5501_-254-5497del (n.-254-5501_-254-5497del)
c.*10_*14del (n.*10_*14del)
n.288_292del
c.166-5501_166-5497del (n.166-5501_166-5497del)
c.86_90del (p.Tyr29CysfsTer5)
n.405_409del
c.*269_*273del (n.*269_*273del)
c.86_90del (p.Tyr29CysfsTer?)
n.28_32del
n.441_445del
c.290-22_290-18del (n.290-22_290-18del)
n.457_461del
c.254_258del (p.Tyr85CysfsTer5)
c.-103-5501_-103-5497del (n.-103-5501_-103-5497del)
c.-384_-380del (n.-384_-380del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727133A>CCA365215841FIG4c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.-223-34958A>C (n.-223-34958A>C)
n.484A>C
c.290-5504A>C (n.290-5504A>C)
n.414-5504A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-254-5504A>C (n.-254-5504A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.285A>C
c.166-5504A>C (n.166-5504A>C)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.402A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.25A>C
n.438A>C
c.290-25A>C (n.290-25A>C)
n.454A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.-103-5504A>C (n.-103-5504A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
6g.109727133A>GCA145127355FIG4c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.-223-34958A>G (n.-223-34958A>G)
n.484A>G
c.290-5504A>G (n.290-5504A>G)
n.414-5504A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-254-5504A>G (n.-254-5504A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.285A>G
c.166-5504A>G (n.166-5504A>G)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.402A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.25A>G
n.438A>G
c.290-25A>G (n.290-25A>G)
n.454A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.-103-5504A>G (n.-103-5504A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.109727133A>TCA365215844FIG4c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.-223-34958A>T (n.-223-34958A>T)
n.484A>T
c.290-5504A>T (n.290-5504A>T)
n.414-5504A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-254-5504A>T (n.-254-5504A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.285A>T
c.166-5504A>T (n.166-5504A>T)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.402A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.25A>T
n.438A>T
c.290-25A>T (n.290-25A>T)
n.454A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.-103-5504A>T (n.-103-5504A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
6g.109727134T>ACA365215852FIG4c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.-223-34957T>A (n.-223-34957T>A)
n.485T>A
c.290-5503T>A (n.290-5503T>A)
n.414-5503T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-254-5503T>A (n.-254-5503T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.286T>A
c.166-5503T>A (n.166-5503T>A)
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
n.403T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.26T>A
n.439T>A
c.290-24T>A (n.290-24T>A)
n.455T>A
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
c.-103-5503T>A (n.-103-5503T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
6g.109727134T>CCA451752966FIG4c.315T>C (p.Tyr105=)
c.-223-34957T>C (n.-223-34957T>C)
n.485T>C
c.290-5503T>C (n.290-5503T>C)
n.414-5503T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-254-5503T>C (n.-254-5503T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.286T>C
c.166-5503T>C (n.166-5503T>C)
c.84T>C (p.Tyr28=)
n.403T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.26T>C
n.439T>C
c.290-24T>C (n.290-24T>C)
n.455T>C
c.252T>C (p.Tyr84=)
c.-103-5503T>C (n.-103-5503T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
 gnomAD v4
6g.109727134T>GCA365215855FIG4c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.-223-34957T>G (n.-223-34957T>G)
n.485T>G
c.290-5503T>G (n.290-5503T>G)
n.414-5503T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-254-5503T>G (n.-254-5503T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.286T>G
c.166-5503T>G (n.166-5503T>G)
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
n.403T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.26T>G
n.439T>G
c.290-24T>G (n.290-24T>G)
n.455T>G
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
c.-103-5503T>G (n.-103-5503T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
 gnomAD v4
6g.109727135T>ACA365215857FIG4c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.-223-34956T>A (n.-223-34956T>A)
n.486T>A
c.290-5502T>A (n.290-5502T>A)
n.414-5502T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-254-5502T>A (n.-254-5502T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.287T>A
c.166-5502T>A (n.166-5502T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.404T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.27T>A
n.440T>A
c.290-23T>A (n.290-23T>A)
n.456T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.-103-5502T>A (n.-103-5502T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
6g.109727135T>CCA365215859FIG4c.316T>C (p.Tyr106His)
c.-223-34956T>C (n.-223-34956T>C)
n.486T>C
c.290-5502T>C (n.290-5502T>C)
n.414-5502T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-254-5502T>C (n.-254-5502T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.287T>C
c.166-5502T>C (n.166-5502T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.404T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.27T>C
n.440T>C
c.290-23T>C (n.290-23T>C)
n.456T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.-103-5502T>C (n.-103-5502T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
6g.109727135T>GCA365215862FIG4c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.-223-34956T>G (n.-223-34956T>G)
n.486T>G
c.290-5502T>G (n.290-5502T>G)
n.414-5502T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-254-5502T>G (n.-254-5502T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.287T>G
c.166-5502T>G (n.166-5502T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.404T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.27T>G
n.440T>G
c.290-23T>G (n.290-23T>G)
n.456T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.-103-5502T>G (n.-103-5502T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
6g.109727136A>CCA365215869FIG4c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.-223-34955A>C (n.-223-34955A>C)
n.487A>C
c.290-5501A>C (n.290-5501A>C)
n.414-5501A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-254-5501A>C (n.-254-5501A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.288A>C
c.166-5501A>C (n.166-5501A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.405A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.28A>C
n.441A>C
c.290-22A>C (n.290-22A>C)
n.457A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.-103-5501A>C (n.-103-5501A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
 gnomAD v4
6g.109727136A>GCA365215867FIG4c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.-223-34955A>G (n.-223-34955A>G)
n.487A>G
c.290-5501A>G (n.290-5501A>G)
n.414-5501A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-254-5501A>G (n.-254-5501A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.288A>G
c.166-5501A>G (n.166-5501A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.405A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.28A>G
n.441A>G
c.290-22A>G (n.290-22A>G)
n.457A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.-103-5501A>G (n.-103-5501A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727136A>TCA365215865FIG4c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.-223-34955A>T (n.-223-34955A>T)
n.487A>T
c.290-5501A>T (n.290-5501A>T)
n.414-5501A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-254-5501A>T (n.-254-5501A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.288A>T
c.166-5501A>T (n.166-5501A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.405A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.28A>T
n.441A>T
c.290-22A>T (n.290-22A>T)
n.457A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.-103-5501A>T (n.-103-5501A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
6g.109727137T>ACA365215872FIG4c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.-223-34954T>A (n.-223-34954T>A)
n.488T>A
c.290-5500T>A (n.290-5500T>A)
n.414-5500T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-254-5500T>A (n.-254-5500T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.289T>A
c.166-5500T>A (n.166-5500T>A)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.406T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.29T>A
n.442T>A
c.290-21T>A (n.290-21T>A)
n.458T>A
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.-103-5500T>A (n.-103-5500T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
6g.109727137T>CCA451752967FIG4c.318T>C (p.Tyr106=)
c.-223-34954T>C (n.-223-34954T>C)
n.488T>C
c.290-5500T>C (n.290-5500T>C)
n.414-5500T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-254-5500T>C (n.-254-5500T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.289T>C
c.166-5500T>C (n.166-5500T>C)
c.87T>C (p.Tyr29=)
n.406T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.29T>C
n.442T>C
c.290-21T>C (n.290-21T>C)
n.458T>C
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.-103-5500T>C (n.-103-5500T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727137T>GCA365215876FIG4c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.-223-34954T>G (n.-223-34954T>G)
n.488T>G
c.290-5500T>G (n.290-5500T>G)
n.414-5500T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-254-5500T>G (n.-254-5500T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.289T>G
c.166-5500T>G (n.166-5500T>G)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.406T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.29T>G
n.442T>G
c.290-21T>G (n.290-21T>G)
n.458T>G
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.-103-5500T>G (n.-103-5500T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
6g.109727138A>CCA365215879FIG4c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.-223-34953A>C (n.-223-34953A>C)
n.489A>C
c.290-5499A>C (n.290-5499A>C)
n.414-5499A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-254-5499A>C (n.-254-5499A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.290A>C
c.166-5499A>C (n.166-5499A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.407A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.30A>C
n.443A>C
c.290-20A>C (n.290-20A>C)
n.459A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-103-5499A>C (n.-103-5499A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
6g.109727138A>GCA365215880FIG4c.319A>G (p.Ile107Val)
c.-223-34953A>G (n.-223-34953A>G)
n.489A>G
c.290-5499A>G (n.290-5499A>G)
n.414-5499A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-254-5499A>G (n.-254-5499A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.290A>G
c.166-5499A>G (n.166-5499A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.407A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.30A>G
n.443A>G
c.290-20A>G (n.290-20A>G)
n.459A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-103-5499A>G (n.-103-5499A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
 gnomAD v4
6g.109727138A>TCA365215881FIG4c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.-223-34953A>T (n.-223-34953A>T)
n.489A>T
c.290-5499A>T (n.290-5499A>T)
n.414-5499A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-254-5499A>T (n.-254-5499A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.290A>T
c.166-5499A>T (n.166-5499A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.407A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.30A>T
n.443A>T
c.290-20A>T (n.290-20A>T)
n.459A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-103-5499A>T (n.-103-5499A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
6g.109727139T>ACA365215883FIG4c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.-223-34952T>A (n.-223-34952T>A)
n.490T>A
c.290-5498T>A (n.290-5498T>A)
n.414-5498T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-254-5498T>A (n.-254-5498T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.291T>A
c.166-5498T>A (n.166-5498T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.408T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.31T>A
n.444T>A
c.290-19T>A (n.290-19T>A)
n.460T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-103-5498T>A (n.-103-5498T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
6g.109727139T>CCA365215886FIG4c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.-223-34952T>C (n.-223-34952T>C)
n.490T>C
c.290-5498T>C (n.290-5498T>C)
n.414-5498T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-254-5498T>C (n.-254-5498T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.291T>C
c.166-5498T>C (n.166-5498T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.408T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.31T>C
n.444T>C
c.290-19T>C (n.290-19T>C)
n.460T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-103-5498T>C (n.-103-5498T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
6g.109727139T>GCA365215888FIG4c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.-223-34952T>G (n.-223-34952T>G)
n.490T>G
c.290-5498T>G (n.290-5498T>G)
n.414-5498T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-254-5498T>G (n.-254-5498T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.291T>G
c.166-5498T>G (n.166-5498T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.408T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.31T>G
n.444T>G
c.290-19T>G (n.290-19T>G)
n.460T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-103-5498T>G (n.-103-5498T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
6g.109727140T>ACA451752968FIG4c.321T>A (p.Ile107=)
c.-223-34951T>A (n.-223-34951T>A)
n.491T>A
c.290-5497T>A (n.290-5497T>A)
n.414-5497T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-254-5497T>A (n.-254-5497T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.292T>A
c.166-5497T>A (n.166-5497T>A)
c.90T>A (p.Ile30=)
n.409T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.32T>A
n.445T>A
c.290-18T>A (n.290-18T>A)
n.461T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-103-5497T>A (n.-103-5497T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
6g.109727140T>CCA451752969FIG4c.321T>C (p.Ile107=)
c.-223-34951T>C (n.-223-34951T>C)
n.491T>C
c.290-5497T>C (n.290-5497T>C)
n.414-5497T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-254-5497T>C (n.-254-5497T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.292T>C
c.166-5497T>C (n.166-5497T>C)
c.90T>C (p.Ile30=)
n.409T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.32T>C
n.445T>C
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
n.461T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-103-5497T>C (n.-103-5497T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
6g.109727140T>GCA3955745FIG4c.321T>G (p.Ile107Met)
c.-223-34951T>G (n.-223-34951T>G)
n.491T>G
c.290-5497T>G (n.290-5497T>G)
n.414-5497T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-254-5497T>G (n.-254-5497T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.292T>G
c.166-5497T>G (n.166-5497T>G)
c.90T>G (p.Ile30Met)
n.409T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.32T>G
n.445T>G
c.290-18T>G (n.290-18T>G)
n.461T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.-103-5497T>G (n.-103-5497T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727141G>ACA365215892FIG4c.322G>A (p.Val108Met)
c.-223-34950G>A (n.-223-34950G>A)
n.492G>A
c.290-5496G>A (n.290-5496G>A)
n.414-5496G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-254-5496G>A (n.-254-5496G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.293G>A
c.166-5496G>A (n.166-5496G>A)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.410G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.33G>A
n.446G>A
c.290-17G>A (n.290-17G>A)
n.462G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
c.-103-5496G>A (n.-103-5496G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
6g.109727141G>CCA365215898FIG4c.322G>C (p.Val108Leu)
c.-223-34950G>C (n.-223-34950G>C)
n.492G>C
c.290-5496G>C (n.290-5496G>C)
n.414-5496G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-254-5496G>C (n.-254-5496G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.293G>C
c.166-5496G>C (n.166-5496G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.410G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.33G>C
n.446G>C
c.290-17G>C (n.290-17G>C)
n.462G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.-103-5496G>C (n.-103-5496G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
6g.109727141G>TCA365215904FIG4c.322G>T (p.Val108Leu)
c.-223-34950G>T (n.-223-34950G>T)
n.492G>T
c.290-5496G>T (n.290-5496G>T)
n.414-5496G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-254-5496G>T (n.-254-5496G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.293G>T
c.166-5496G>T (n.166-5496G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.410G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.33G>T
n.446G>T
c.290-17G>T (n.290-17G>T)
n.462G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.-103-5496G>T (n.-103-5496G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
6g.109727142T>ACA365215910FIG4c.323T>A (p.Val108Glu)
c.-223-34949T>A (n.-223-34949T>A)
n.493T>A
c.290-5495T>A (n.290-5495T>A)
n.414-5495T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-254-5495T>A (n.-254-5495T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.294T>A
c.166-5495T>A (n.166-5495T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.411T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.34T>A
n.447T>A
c.290-16T>A (n.290-16T>A)
n.463T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.-103-5495T>A (n.-103-5495T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
6g.109727142T>CCA365215912FIG4c.323T>C (p.Val108Ala)
c.-223-34949T>C (n.-223-34949T>C)
n.493T>C
c.290-5495T>C (n.290-5495T>C)
n.414-5495T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-254-5495T>C (n.-254-5495T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.294T>C
c.166-5495T>C (n.166-5495T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.411T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.34T>C
n.447T>C
c.290-16T>C (n.290-16T>C)
n.463T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.-103-5495T>C (n.-103-5495T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 gnomAD v4
6g.109727142T>GCA365215907FIG4c.323T>G (p.Val108Gly)
c.-223-34949T>G (n.-223-34949T>G)
n.493T>G
c.290-5495T>G (n.290-5495T>G)
n.414-5495T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-254-5495T>G (n.-254-5495T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.294T>G
c.166-5495T>G (n.166-5495T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.411T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.34T>G
n.447T>G
c.290-16T>G (n.290-16T>G)
n.463T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.-103-5495T>G (n.-103-5495T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
6g.109727143G>ACA451752970FIG4c.324G>A (p.Val108=)
c.-223-34948G>A (n.-223-34948G>A)
n.494G>A
c.290-5494G>A (n.290-5494G>A)
n.414-5494G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-254-5494G>A (n.-254-5494G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.295G>A
c.166-5494G>A (n.166-5494G>A)
c.93G>A (p.Val31=)
n.412G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.35G>A
n.448G>A
c.290-15G>A (n.290-15G>A)
n.464G>A
c.261G>A (p.Val87=)
c.-103-5494G>A (n.-103-5494G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 gnomAD v4
6g.109727143G>CCA451752972FIG4c.324G>C (p.Val108=)
c.-223-34948G>C (n.-223-34948G>C)
n.494G>C
c.290-5494G>C (n.290-5494G>C)
n.414-5494G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-254-5494G>C (n.-254-5494G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.295G>C
c.166-5494G>C (n.166-5494G>C)
c.93G>C (p.Val31=)
n.412G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.35G>C
n.448G>C
c.290-15G>C (n.290-15G>C)
n.464G>C
c.261G>C (p.Val87=)
c.-103-5494G>C (n.-103-5494G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727143G>TCA451752971FIG4c.324G>T (p.Val108=)
c.-223-34948G>T (n.-223-34948G>T)
n.494G>T
c.290-5494G>T (n.290-5494G>T)
n.414-5494G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-254-5494G>T (n.-254-5494G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.295G>T
c.166-5494G>T (n.166-5494G>T)
c.93G>T (p.Val31=)
n.412G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.35G>T
n.448G>T
c.290-15G>T (n.290-15G>T)
n.464G>T
c.261G>T (p.Val87=)
c.-103-5494G>T (n.-103-5494G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
6g.109727144T>ACA365215915FIG4c.325T>A (p.Leu109Ile)
c.-223-34947T>A (n.-223-34947T>A)
n.495T>A
c.290-5493T>A (n.290-5493T>A)
n.414-5493T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-254-5493T>A (n.-254-5493T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.296T>A
c.166-5493T>A (n.166-5493T>A)
c.94T>A (p.Leu32Ile)
n.413T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.36T>A
n.449T>A
c.290-14T>A (n.290-14T>A)
n.465T>A
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.-103-5493T>A (n.-103-5493T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
6g.109727144T>CCA451752973FIG4c.325T>C (p.Leu109=)
c.-223-34947T>C (n.-223-34947T>C)
n.495T>C
c.290-5493T>C (n.290-5493T>C)
n.414-5493T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-254-5493T>C (n.-254-5493T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.296T>C
c.166-5493T>C (n.166-5493T>C)
c.94T>C (p.Leu32=)
n.413T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.36T>C
n.449T>C
c.290-14T>C (n.290-14T>C)
n.465T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
c.-103-5493T>C (n.-103-5493T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
6g.109727144T>GCA365215917FIG4c.325T>G (p.Leu109Val)
c.-223-34947T>G (n.-223-34947T>G)
n.495T>G
c.290-5493T>G (n.290-5493T>G)
n.414-5493T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-254-5493T>G (n.-254-5493T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.296T>G
c.166-5493T>G (n.166-5493T>G)
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.413T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.36T>G
n.449T>G
c.290-14T>G (n.290-14T>G)
n.465T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.-103-5493T>G (n.-103-5493T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
6g.109727145T>ACA365215920FIG4c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.-223-34946T>A (n.-223-34946T>A)
n.496T>A
c.290-5492T>A (n.290-5492T>A)
n.414-5492T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-254-5492T>A (n.-254-5492T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.297T>A
c.166-5492T>A (n.166-5492T>A)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.414T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.37T>A
n.450T>A
c.290-13T>A (n.290-13T>A)
n.466T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.-103-5492T>A (n.-103-5492T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
6g.109727145T>CCA365215923FIG4c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.-223-34946T>C (n.-223-34946T>C)
n.496T>C
c.290-5492T>C (n.290-5492T>C)
n.414-5492T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-254-5492T>C (n.-254-5492T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.297T>C
c.166-5492T>C (n.166-5492T>C)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.414T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.37T>C
n.450T>C
c.290-13T>C (n.290-13T>C)
n.466T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.-103-5492T>C (n.-103-5492T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
6g.109727145T>GCA365215927FIG4c.326T>G (p.Leu109Ter)
c.-223-34946T>G (n.-223-34946T>G)
n.496T>G
c.290-5492T>G (n.290-5492T>G)
n.414-5492T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-254-5492T>G (n.-254-5492T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.297T>G
c.166-5492T>G (n.166-5492T>G)
c.95T>G (p.Leu32Ter)
n.414T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.37T>G
n.450T>G
c.290-13T>G (n.290-13T>G)
n.466T>G
c.263T>G (p.Leu88Ter)
c.-103-5492T>G (n.-103-5492T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
6g.109727148_109727150delCA2578712683FIG4c.329_331del (p.Ile110del)
c.-223-34943_-223-34941del (n.-223-34943_-223-34941del)
n.499_501del
c.290-5489_290-5487del (n.290-5489_290-5487del)
n.414-5489_414-5487del
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
c.-254-5489_-254-5487del (n.-254-5489_-254-5487del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.300_302del
c.166-5489_166-5487del (n.166-5489_166-5487del)
c.98_100del (p.Ile33del)
n.417_419del
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.40_42del
n.453_455del
c.290-10_290-8del (n.290-10_290-8del)
n.469_471del
c.266_268del (p.Ile89del)
c.-103-5489_-103-5487del (n.-103-5489_-103-5487del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
 ClinVar
6g.109727146A>CCA365215934FIG4c.327A>C (p.Leu109Phe)
c.-223-34945A>C (n.-223-34945A>C)
n.497A>C
c.290-5491A>C (n.290-5491A>C)
n.414-5491A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-254-5491A>C (n.-254-5491A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.298A>C
c.166-5491A>C (n.166-5491A>C)
c.96A>C (p.Leu32Phe)
n.415A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.38A>C
n.451A>C
c.290-12A>C (n.290-12A>C)
n.467A>C
c.264A>C (p.Leu88Phe)
c.-103-5491A>C (n.-103-5491A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
6g.109727146A>GCA451752974FIG4c.327A>G (p.Leu109=)
c.-223-34945A>G (n.-223-34945A>G)
n.497A>G
c.290-5491A>G (n.290-5491A>G)
n.414-5491A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-254-5491A>G (n.-254-5491A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.298A>G
c.166-5491A>G (n.166-5491A>G)
c.96A>G (p.Leu32=)
n.415A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.38A>G
n.451A>G
c.290-12A>G (n.290-12A>G)
n.467A>G
c.264A>G (p.Leu88=)
c.-103-5491A>G (n.-103-5491A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
6g.109727146A>TCA365215930FIG4c.327A>T (p.Leu109Phe)
c.-223-34945A>T (n.-223-34945A>T)
n.497A>T
c.290-5491A>T (n.290-5491A>T)
n.414-5491A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-254-5491A>T (n.-254-5491A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.298A>T
c.166-5491A>T (n.166-5491A>T)
c.96A>T (p.Leu32Phe)
n.415A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.38A>T
n.451A>T
c.290-12A>T (n.290-12A>T)
n.467A>T
c.264A>T (p.Leu88Phe)
c.-103-5491A>T (n.-103-5491A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
6g.109727147A>CCA365215936FIG4c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-223-34944A>C (n.-223-34944A>C)
n.498A>C
c.290-5490A>C (n.290-5490A>C)
n.414-5490A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-254-5490A>C (n.-254-5490A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.299A>C
c.166-5490A>C (n.166-5490A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.416A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.39A>C
n.452A>C
c.290-11A>C (n.290-11A>C)
n.468A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-103-5490A>C (n.-103-5490A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
6g.109727147A>GCA3955746FIG4c.328A>G (p.Ile110Val)
c.-223-34944A>G (n.-223-34944A>G)
n.498A>G
c.290-5490A>G (n.290-5490A>G)
n.414-5490A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-254-5490A>G (n.-254-5490A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.299A>G
c.166-5490A>G (n.166-5490A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.416A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.39A>G
n.452A>G
c.290-11A>G (n.290-11A>G)
n.468A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-103-5490A>G (n.-103-5490A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727147A>TCA365215947FIG4c.328A>T (p.Ile110Leu)
c.-223-34944A>T (n.-223-34944A>T)
n.498A>T
c.290-5490A>T (n.290-5490A>T)
n.414-5490A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-254-5490A>T (n.-254-5490A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.299A>T
c.166-5490A>T (n.166-5490A>T)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
n.416A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.39A>T
n.452A>T
c.290-11A>T (n.290-11A>T)
n.468A>T
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-103-5490A>T (n.-103-5490A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
6g.109727148T>ACA365215949FIG4c.329T>A (p.Ile110Lys)
c.-223-34943T>A (n.-223-34943T>A)
n.499T>A
c.290-5489T>A (n.290-5489T>A)
n.414-5489T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-254-5489T>A (n.-254-5489T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.300T>A
c.166-5489T>A (n.166-5489T>A)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
n.417T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.40T>A
n.453T>A
c.290-10T>A (n.290-10T>A)
n.469T>A
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-103-5489T>A (n.-103-5489T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
6g.109727148T>CCA365215954FIG4c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-223-34943T>C (n.-223-34943T>C)
n.499T>C
c.290-5489T>C (n.290-5489T>C)
n.414-5489T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-254-5489T>C (n.-254-5489T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.300T>C
c.166-5489T>C (n.166-5489T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.417T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.40T>C
n.453T>C
c.290-10T>C (n.290-10T>C)
n.469T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-103-5489T>C (n.-103-5489T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
6g.109727148T>GCA365215956FIG4c.329T>G (p.Ile110Arg)
c.-223-34943T>G (n.-223-34943T>G)
n.499T>G
c.290-5489T>G (n.290-5489T>G)
n.414-5489T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-254-5489T>G (n.-254-5489T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.300T>G
c.166-5489T>G (n.166-5489T>G)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
n.417T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.40T>G
n.453T>G
c.290-10T>G (n.290-10T>G)
n.469T>G
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-103-5489T>G (n.-103-5489T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
 gnomAD v4
6g.109727149A>CCA451752975FIG4c.330A>C (p.Ile110=)
c.-223-34942A>C (n.-223-34942A>C)
n.500A>C
c.290-5488A>C (n.290-5488A>C)
n.414-5488A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-254-5488A>C (n.-254-5488A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.301A>C
c.166-5488A>C (n.166-5488A>C)
c.99A>C (p.Ile33=)
n.418A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.41A>C
n.454A>C
c.290-9A>C (n.290-9A>C)
n.470A>C
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-103-5488A>C (n.-103-5488A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
6g.109727149A>GCA365215960FIG4c.330A>G (p.Ile110Met)
c.-223-34942A>G (n.-223-34942A>G)
n.500A>G
c.290-5488A>G (n.290-5488A>G)
n.414-5488A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-254-5488A>G (n.-254-5488A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.301A>G
c.166-5488A>G (n.166-5488A>G)
c.99A>G (p.Ile33Met)
n.418A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.41A>G
n.454A>G
c.290-9A>G (n.290-9A>G)
n.470A>G
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-103-5488A>G (n.-103-5488A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
6g.109727149A>TCA451752976FIG4c.330A>T (p.Ile110=)
c.-223-34942A>T (n.-223-34942A>T)
n.500A>T
c.290-5488A>T (n.290-5488A>T)
n.414-5488A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-254-5488A>T (n.-254-5488A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.301A>T
c.166-5488A>T (n.166-5488A>T)
c.99A>T (p.Ile33=)
n.418A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.41A>T
n.454A>T
c.290-9A>T (n.290-9A>T)
n.470A>T
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-103-5488A>T (n.-103-5488A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
6g.109727150A>CCA365215968FIG4c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-223-34941A>C (n.-223-34941A>C)
n.501A>C
c.290-5487A>C (n.290-5487A>C)
n.414-5487A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-254-5487A>C (n.-254-5487A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.302A>C
c.166-5487A>C (n.166-5487A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.419A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.42A>C
n.455A>C
c.290-8A>C (n.290-8A>C)
n.471A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.-103-5487A>C (n.-103-5487A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
6g.109727150A>GCA365215970FIG4c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-223-34941A>G (n.-223-34941A>G)
n.501A>G
c.290-5487A>G (n.290-5487A>G)
n.414-5487A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-254-5487A>G (n.-254-5487A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.302A>G
c.166-5487A>G (n.166-5487A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.419A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.42A>G
n.455A>G
c.290-8A>G (n.290-8A>G)
n.471A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.-103-5487A>G (n.-103-5487A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
6g.109727150A>TCA365215966FIG4c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-223-34941A>T (n.-223-34941A>T)
n.501A>T
c.290-5487A>T (n.290-5487A>T)
n.414-5487A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-254-5487A>T (n.-254-5487A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.302A>T
c.166-5487A>T (n.166-5487A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.419A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.42A>T
n.455A>T
c.290-8A>T (n.290-8A>T)
n.471A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.-103-5487A>T (n.-103-5487A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
6g.109727151C>ACA365215975FIG4c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.-223-34940C>A (n.-223-34940C>A)
n.502C>A
c.290-5486C>A (n.290-5486C>A)
n.414-5486C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-254-5486C>A (n.-254-5486C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.303C>A
c.166-5486C>A (n.166-5486C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.420C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.43C>A
n.456C>A
c.290-7C>A (n.290-7C>A)
n.472C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.-103-5486C>A (n.-103-5486C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
6g.109727151C>GCA365215972FIG4c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.-223-34940C>G (n.-223-34940C>G)
n.502C>G
c.290-5486C>G (n.290-5486C>G)
n.414-5486C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-254-5486C>G (n.-254-5486C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.303C>G
c.166-5486C>G (n.166-5486C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.420C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.43C>G
n.456C>G
c.290-7C>G (n.290-7C>G)
n.472C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.-103-5486C>G (n.-103-5486C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
6g.109727151C>TCA365215982FIG4c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-223-34940C>T (n.-223-34940C>T)
n.502C>T
c.290-5486C>T (n.290-5486C>T)
n.414-5486C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-254-5486C>T (n.-254-5486C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.303C>T
c.166-5486C>T (n.166-5486C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.420C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.43C>T
n.456C>T
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
n.472C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.-103-5486C>T (n.-103-5486C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
6g.109727152T>ACA451752977FIG4c.333T>A (p.Thr111=)
c.-223-34939T>A (n.-223-34939T>A)
n.503T>A
c.290-5485T>A (n.290-5485T>A)
n.414-5485T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-254-5485T>A (n.-254-5485T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.304T>A
c.166-5485T>A (n.166-5485T>A)
c.102T>A (p.Thr34=)
n.421T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.44T>A
n.457T>A
c.290-6T>A (n.290-6T>A)
n.473T>A
c.270T>A (p.Thr90=)
c.-103-5485T>A (n.-103-5485T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
6g.109727152T>CCA451752978FIG4c.333T>C (p.Thr111=)
c.-223-34939T>C (n.-223-34939T>C)
n.503T>C
c.290-5485T>C (n.290-5485T>C)
n.414-5485T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-254-5485T>C (n.-254-5485T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.304T>C
c.166-5485T>C (n.166-5485T>C)
c.102T>C (p.Thr34=)
n.421T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.44T>C
n.457T>C
c.290-6T>C (n.290-6T>C)
n.473T>C
c.270T>C (p.Thr90=)
c.-103-5485T>C (n.-103-5485T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
6g.109727152T>GCA451752979FIG4c.333T>G (p.Thr111=)
c.-223-34939T>G (n.-223-34939T>G)
n.503T>G
c.290-5485T>G (n.290-5485T>G)
n.414-5485T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-254-5485T>G (n.-254-5485T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.304T>G
c.166-5485T>G (n.166-5485T>G)
c.102T>G (p.Thr34=)
n.421T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.44T>G
n.457T>G
c.290-6T>G (n.290-6T>G)
n.473T>G
c.270T>G (p.Thr90=)
c.-103-5485T>G (n.-103-5485T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
6g.109727153A>CCA365215985FIG4c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.-223-34938A>C (n.-223-34938A>C)
n.504A>C
c.290-5484A>C (n.290-5484A>C)
n.414-5484A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-254-5484A>C (n.-254-5484A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.305A>C
c.166-5484A>C (n.166-5484A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.422A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.45A>C
n.458A>C
c.290-5A>C (n.290-5A>C)
n.474A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-103-5484A>C (n.-103-5484A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
6g.109727153A>GCA365215987FIG4c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.-223-34938A>G (n.-223-34938A>G)
n.504A>G
c.290-5484A>G (n.290-5484A>G)
n.414-5484A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-254-5484A>G (n.-254-5484A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.305A>G
c.166-5484A>G (n.166-5484A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.422A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.45A>G
n.458A>G
c.290-5A>G (n.290-5A>G)
n.474A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-103-5484A>G (n.-103-5484A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
6g.109727153A>TCA365215990FIG4c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.-223-34938A>T (n.-223-34938A>T)
n.504A>T
c.290-5484A>T (n.290-5484A>T)
n.414-5484A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-254-5484A>T (n.-254-5484A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.305A>T
c.166-5484A>T (n.166-5484A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.422A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.45A>T
n.458A>T
c.290-5A>T (n.290-5A>T)
n.474A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-103-5484A>T (n.-103-5484A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
6g.109727154A>CCA365215995FIG4c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.-223-34937A>C (n.-223-34937A>C)
n.505A>C
c.290-5483A>C (n.290-5483A>C)
n.414-5483A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-254-5483A>C (n.-254-5483A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.306A>C
c.166-5483A>C (n.166-5483A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.423A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.46A>C
n.459A>C
c.290-4A>C (n.290-4A>C)
n.475A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-103-5483A>C (n.-103-5483A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
6g.109727154A>GCA365215997FIG4c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.-223-34937A>G (n.-223-34937A>G)
n.505A>G
c.290-5483A>G (n.290-5483A>G)
n.414-5483A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-254-5483A>G (n.-254-5483A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.306A>G
c.166-5483A>G (n.166-5483A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.423A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.46A>G
n.459A>G
c.290-4A>G (n.290-4A>G)
n.475A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-103-5483A>G (n.-103-5483A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
6g.109727154A>TCA365215998FIG4c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.-223-34937A>T (n.-223-34937A>T)
n.505A>T
c.290-5483A>T (n.290-5483A>T)
n.414-5483A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-254-5483A>T (n.-254-5483A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.306A>T
c.166-5483A>T (n.166-5483A>T)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.423A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.46A>T
n.459A>T
c.290-4A>T (n.290-4A>T)
n.475A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.-103-5483A>T (n.-103-5483A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
6g.109727155A>CCA365216002FIG4c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.-223-34936A>C (n.-223-34936A>C)
n.506A>C
c.290-5482A>C (n.290-5482A>C)
n.414-5482A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-254-5482A>C (n.-254-5482A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.307A>C
c.166-5482A>C (n.166-5482A>C)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.424A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.47A>C
n.460A>C
c.290-3A>C (n.290-3A>C)
n.476A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.-103-5482A>C (n.-103-5482A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
6g.109727155A>GCA451752980FIG4c.336A>G (p.Lys112=)
c.-223-34936A>G (n.-223-34936A>G)
n.506A>G
c.290-5482A>G (n.290-5482A>G)
n.414-5482A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-254-5482A>G (n.-254-5482A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.307A>G
c.166-5482A>G (n.166-5482A>G)
c.105A>G (p.Lys35=)
n.424A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.47A>G
n.460A>G
c.290-3A>G (n.290-3A>G)
n.476A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.-103-5482A>G (n.-103-5482A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109727155A>TCA365216003FIG4c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.-223-34936A>T (n.-223-34936A>T)
n.506A>T
c.290-5482A>T (n.290-5482A>T)
n.414-5482A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-254-5482A>T (n.-254-5482A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.307A>T
c.166-5482A>T (n.166-5482A>T)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.424A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.47A>T
n.460A>T
c.290-3A>T (n.290-3A>T)
n.476A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.-103-5482A>T (n.-103-5482A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
6g.109727156A>CCA451752981FIG4c.337A>C (p.Arg113=)
c.-223-34935A>C (n.-223-34935A>C)
n.507A>C
c.290-5481A>C (n.290-5481A>C)
n.414-5481A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-254-5481A>C (n.-254-5481A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.308A>C
c.166-5481A>C (n.166-5481A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.425A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.48A>C
n.461A>C
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
n.477A>C
c.274A>C (p.Arg92=)
c.-103-5481A>C (n.-103-5481A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
 ClinVar
6g.109727156A>GCA365216006FIG4c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.-223-34935A>G (n.-223-34935A>G)
n.507A>G
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n.414-5481A>G
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c.*30A>G (n.*30A>G)
n.308A>G
c.166-5481A>G (n.166-5481A>G)
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n.425A>G
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n.48A>G
n.461A>G
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n.477A>G
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c.-103-5481A>G (n.-103-5481A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
6g.109727156A>TCA365216009FIG4c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.-223-34935A>T (n.-223-34935A>T)
n.507A>T
c.290-5481A>T (n.290-5481A>T)
n.414-5481A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-254-5481A>T (n.-254-5481A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.308A>T
c.166-5481A>T (n.166-5481A>T)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.425A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.48A>T
n.461A>T
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
n.477A>T
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.-103-5481A>T (n.-103-5481A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
6g.109727157G>ACA3955747FIG4c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.-223-34934G>A (n.-223-34934G>A)
n.508G>A
c.290-5480G>A (n.290-5480G>A)
n.414-5480G>A
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n.309G>A
c.166-5480G>A (n.166-5480G>A)
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n.49G>A
n.462G>A
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c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-103-5480G>A (n.-103-5480G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727157G>CCA365216013FIG4c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.-223-34934G>C (n.-223-34934G>C)
n.508G>C
c.290-5480G>C (n.290-5480G>C)
n.414-5480G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
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c.*31G>C (n.*31G>C)
n.309G>C
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c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.426G>C
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n.49G>C
n.462G>C
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
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c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-103-5480G>C (n.-103-5480G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
6g.109727157G>TCA365216015FIG4c.338G>T (p.Arg113Met)
c.-223-34934G>T (n.-223-34934G>T)
n.508G>T
c.290-5480G>T (n.290-5480G>T)
n.414-5480G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-254-5480G>T (n.-254-5480G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.309G>T
c.166-5480G>T (n.166-5480G>T)
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.426G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.49G>T
n.462G>T
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.478G>T
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.-103-5480G>T (n.-103-5480G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
6g.109727158G>ACA451752982FIG4c.339G>A (p.Arg113=)
c.-223-34933G>A (n.-223-34933G>A)
n.509G>A
c.290-5479G>A (n.290-5479G>A)
n.414-5479G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-254-5479G>A (n.-254-5479G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.310G>A
c.166-5479G>A (n.166-5479G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.427G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.50G>A
n.463G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.479G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.-103-5479G>A (n.-103-5479G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
 gnomAD v4
6g.109727158G>CCA365216018FIG4c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.-223-34933G>C (n.-223-34933G>C)
n.509G>C
c.290-5479G>C (n.290-5479G>C)
n.414-5479G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-254-5479G>C (n.-254-5479G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.310G>C
c.166-5479G>C (n.166-5479G>C)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.427G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.50G>C
n.463G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.479G>C
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.-103-5479G>C (n.-103-5479G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
6g.109727158G>TCA365216017FIG4c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.-223-34933G>T (n.-223-34933G>T)
n.509G>T
c.290-5479G>T (n.290-5479G>T)
n.414-5479G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-254-5479G>T (n.-254-5479G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.310G>T
c.166-5479G>T (n.166-5479G>T)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.427G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.50G>T
n.463G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.479G>T
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.-103-5479G>T (n.-103-5479G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
6g.109727159A>CCA451752983FIG4c.340A>C (p.Arg114=)
c.-223-34932A>C (n.-223-34932A>C)
n.510A>C
c.290-5478A>C (n.290-5478A>C)
n.414-5478A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-254-5478A>C (n.-254-5478A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.311A>C
c.166-5478A>C (n.166-5478A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
n.428A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.51A>C
n.464A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.480A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.-103-5478A>C (n.-103-5478A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
6g.109727159A>GCA365216019FIG4c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.-223-34932A>G (n.-223-34932A>G)
n.510A>G
c.290-5478A>G (n.290-5478A>G)
n.414-5478A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-254-5478A>G (n.-254-5478A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.311A>G
c.166-5478A>G (n.166-5478A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.428A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.51A>G
n.464A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.480A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.-103-5478A>G (n.-103-5478A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
 gnomAD v4
6g.109727159A>TCA365216020FIG4c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.-223-34932A>T (n.-223-34932A>T)
n.510A>T
c.290-5478A>T (n.290-5478A>T)
n.414-5478A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-254-5478A>T (n.-254-5478A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.311A>T
c.166-5478A>T (n.166-5478A>T)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.428A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.51A>T
n.464A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
n.480A>T
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.-103-5478A>T (n.-103-5478A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
6g.109727160G>ACA365216022FIG4c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.-223-34931G>A (n.-223-34931G>A)
n.511G>A
c.290-5477G>A (n.290-5477G>A)
n.414-5477G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-254-5477G>A (n.-254-5477G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.312G>A
c.166-5477G>A (n.166-5477G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.429G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.52G>A
n.465G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.481G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.-103-5477G>A (n.-103-5477G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 gnomAD v4
6g.109727160G>CCA365216033FIG4c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.-223-34931G>C (n.-223-34931G>C)
n.511G>C
c.290-5477G>C (n.290-5477G>C)
n.414-5477G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-254-5477G>C (n.-254-5477G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.312G>C
c.166-5477G>C (n.166-5477G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.429G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.52G>C
n.465G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.481G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.-103-5477G>C (n.-103-5477G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
6g.109727160G>TCA365216036FIG4c.341G>T (p.Arg114Met)
c.-223-34931G>T (n.-223-34931G>T)
n.511G>T
c.290-5477G>T (n.290-5477G>T)
n.414-5477G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-254-5477G>T (n.-254-5477G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.312G>T
c.166-5477G>T (n.166-5477G>T)
c.110G>T (p.Arg37Met)
n.429G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.52G>T
n.465G>T
c.292G>T (p.Gly98Ter)
n.481G>T
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.-103-5477G>T (n.-103-5477G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
6g.109727161G>ACA451752984FIG4c.342G>A (p.Arg114=)
c.-223-34930G>A (n.-223-34930G>A)
n.512G>A
c.290-5476G>A (n.290-5476G>A)
n.414-5476G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-254-5476G>A (n.-254-5476G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.313G>A
c.166-5476G>A (n.166-5476G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.430G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.53G>A
n.466G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.482G>A
c.279G>A (p.Arg93=)
c.-103-5476G>A (n.-103-5476G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
6g.109727161G>CCA365216040FIG4c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.-223-34930G>C (n.-223-34930G>C)
n.512G>C
c.290-5476G>C (n.290-5476G>C)
n.414-5476G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-254-5476G>C (n.-254-5476G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.313G>C
c.166-5476G>C (n.166-5476G>C)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.430G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.53G>C
n.466G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.482G>C
c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.-103-5476G>C (n.-103-5476G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
6g.109727161G>TCA365216042FIG4c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.-223-34930G>T (n.-223-34930G>T)
n.512G>T
c.290-5476G>T (n.290-5476G>T)
n.414-5476G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-254-5476G>T (n.-254-5476G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.313G>T
c.166-5476G>T (n.166-5476G>T)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.430G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.53G>T
n.466G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.482G>T
c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.-103-5476G>T (n.-103-5476G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
6g.109727162A>CCA365216044FIG4c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-223-34929A>C (n.-223-34929A>C)
n.513A>C
c.290-5475A>C (n.290-5475A>C)
n.414-5475A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-254-5475A>C (n.-254-5475A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.314A>C
c.166-5475A>C (n.166-5475A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.431A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.54A>C
n.467A>C
c.294A>C (p.Gly98=)
n.483A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.-103-5475A>C (n.-103-5475A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
6g.109727162A>GCA365216047FIG4c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-223-34929A>G (n.-223-34929A>G)
n.513A>G
c.290-5475A>G (n.290-5475A>G)
n.414-5475A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-254-5475A>G (n.-254-5475A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.314A>G
c.166-5475A>G (n.166-5475A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.431A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.54A>G
n.467A>G
c.294A>G (p.Gly98=)
n.483A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.-103-5475A>G (n.-103-5475A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727162A>TCA365216050FIG4c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-223-34929A>T (n.-223-34929A>T)
n.513A>T
c.290-5475A>T (n.290-5475A>T)
n.414-5475A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-254-5475A>T (n.-254-5475A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.314A>T
c.166-5475A>T (n.166-5475A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.431A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.54A>T
n.467A>T
c.294A>T (p.Gly98=)
n.483A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.-103-5475A>T (n.-103-5475A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
6g.109727163A>CCA365216052FIG4c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-223-34928A>C (n.-223-34928A>C)
n.514A>C
c.290-5474A>C (n.290-5474A>C)
n.414-5474A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-254-5474A>C (n.-254-5474A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.315A>C
c.166-5474A>C (n.166-5474A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.432A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.55A>C
n.468A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
n.484A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.-103-5474A>C (n.-103-5474A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
6g.109727163A>GCA365216054FIG4c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-223-34928A>G (n.-223-34928A>G)
n.514A>G
c.290-5474A>G (n.290-5474A>G)
n.414-5474A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-254-5474A>G (n.-254-5474A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.315A>G
c.166-5474A>G (n.166-5474A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.432A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.55A>G
n.468A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.484A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.-103-5474A>G (n.-103-5474A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
6g.109727163A>TCA365216055FIG4c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-223-34928A>T (n.-223-34928A>T)
n.514A>T
c.290-5474A>T (n.290-5474A>T)
n.414-5474A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-254-5474A>T (n.-254-5474A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.315A>T
c.166-5474A>T (n.166-5474A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.432A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.55A>T
n.468A>T
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.484A>T
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.-103-5474A>T (n.-103-5474A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
6g.109727164G>ACA451752985FIG4c.345G>A (p.Lys115=)
c.-223-34927G>A (n.-223-34927G>A)
n.515G>A
c.290-5473G>A (n.290-5473G>A)
n.414-5473G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-254-5473G>A (n.-254-5473G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.316G>A
c.166-5473G>A (n.166-5473G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.433G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.56G>A
n.469G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.485G>A
c.282G>A (p.Lys94=)
c.-103-5473G>A (n.-103-5473G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
6g.109727164G>CCA365216059FIG4c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-223-34927G>C (n.-223-34927G>C)
n.515G>C
c.290-5473G>C (n.290-5473G>C)
n.414-5473G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-254-5473G>C (n.-254-5473G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.316G>C
c.166-5473G>C (n.166-5473G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.433G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.56G>C
n.469G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.485G>C
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.-103-5473G>C (n.-103-5473G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
6g.109727164G>TCA365216061FIG4c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-223-34927G>T (n.-223-34927G>T)
n.515G>T
c.290-5473G>T (n.290-5473G>T)
n.414-5473G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-254-5473G>T (n.-254-5473G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.316G>T
c.166-5473G>T (n.166-5473G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.433G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.56G>T
n.469G>T
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.485G>T
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.-103-5473G>T (n.-103-5473G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
6g.109727165A>CCA365216063FIG4c.346A>C (p.Met116Leu)
c.-223-34926A>C (n.-223-34926A>C)
n.516A>C
c.290-5472A>C (n.290-5472A>C)
n.414-5472A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-254-5472A>C (n.-254-5472A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.317A>C
c.166-5472A>C (n.166-5472A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.434A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.57A>C
n.470A>C
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.486A>C
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.-103-5472A>C (n.-103-5472A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
6g.109727165A>GCA365216064FIG4c.346A>G (p.Met116Val)
c.-223-34926A>G (n.-223-34926A>G)
n.516A>G
c.290-5472A>G (n.290-5472A>G)
n.414-5472A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-254-5472A>G (n.-254-5472A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.317A>G
c.166-5472A>G (n.166-5472A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.434A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.57A>G
n.470A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
n.486A>G
c.283A>G (p.Met95Val)
c.-103-5472A>G (n.-103-5472A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
6g.109727165A>TCA365216067FIG4c.346A>T (p.Met116Leu)
c.-223-34926A>T (n.-223-34926A>T)
n.516A>T
c.290-5472A>T (n.290-5472A>T)
n.414-5472A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-254-5472A>T (n.-254-5472A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.317A>T
c.166-5472A>T (n.166-5472A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.434A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.57A>T
n.470A>T
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.486A>T
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.-103-5472A>T (n.-103-5472A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
6g.109727166delCA2679968724FIG4c.347del (p.Met116ArgfsTer17)
c.-223-34925del (n.-223-34925del)
n.517del
c.290-5471del (n.290-5471del)
n.414-5471del
c.2del (p.Met1ArgfsTer17)
c.-254-5471del (n.-254-5471del)
c.*40del (n.*40del)
n.318del
c.166-5471del (n.166-5471del)
c.116del (p.Met39ArgfsTer17)
n.435del
c.*299del (n.*299del)
n.58del
n.471del
c.298del (p.Trp100GlyfsTer10)
n.487del
c.284del (p.Met95ArgfsTer17)
c.-103-5471del (n.-103-5471del)
c.-354del (n.-354del)
 gnomAD v4
6g.109727166T>ACA365216071FIG4c.347T>A (p.Met116Lys)
c.-223-34925T>A (n.-223-34925T>A)
n.517T>A
c.290-5471T>A (n.290-5471T>A)
n.414-5471T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-254-5471T>A (n.-254-5471T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.318T>A
c.166-5471T>A (n.166-5471T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.435T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.58T>A
n.471T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.487T>A
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.-103-5471T>A (n.-103-5471T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
6g.109727166T>CCA365216073FIG4c.347T>C (p.Met116Thr)
c.-223-34925T>C (n.-223-34925T>C)
n.517T>C
c.290-5471T>C (n.290-5471T>C)
n.414-5471T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-254-5471T>C (n.-254-5471T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.318T>C
c.166-5471T>C (n.166-5471T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.435T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.58T>C
n.471T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.487T>C
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.-103-5471T>C (n.-103-5471T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
6g.109727166T>GCA365216076FIG4c.347T>G (p.Met116Arg)
c.-223-34925T>G (n.-223-34925T>G)
n.517T>G
c.290-5471T>G (n.290-5471T>G)
n.414-5471T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-254-5471T>G (n.-254-5471T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.318T>G
c.166-5471T>G (n.166-5471T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.435T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.58T>G
n.471T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.487T>G
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.-103-5471T>G (n.-103-5471T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
6g.109727167G>ACA365216079FIG4c.348G>A (p.Met116Ile)
c.-223-34924G>A (n.-223-34924G>A)
n.518G>A
c.290-5470G>A (n.290-5470G>A)
n.414-5470G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-254-5470G>A (n.-254-5470G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.319G>A
c.166-5470G>A (n.166-5470G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.436G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.59G>A
n.472G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.488G>A
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.-103-5470G>A (n.-103-5470G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
6g.109727167G>CCA365216081FIG4c.348G>C (p.Met116Ile)
c.-223-34924G>C (n.-223-34924G>C)
n.518G>C
c.290-5470G>C (n.290-5470G>C)
n.414-5470G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-254-5470G>C (n.-254-5470G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.319G>C
c.166-5470G>C (n.166-5470G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.436G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.59G>C
n.472G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.488G>C
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.-103-5470G>C (n.-103-5470G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
6g.109727167G>TCA3955748FIG4c.348G>T (p.Met116Ile)
c.-223-34924G>T (n.-223-34924G>T)
n.518G>T
c.290-5470G>T (n.290-5470G>T)
n.414-5470G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-254-5470G>T (n.-254-5470G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.319G>T
c.166-5470G>T (n.166-5470G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.436G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.59G>T
n.472G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.488G>T
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.-103-5470G>T (n.-103-5470G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727168G>ACA365216084FIG4c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.-223-34923G>A (n.-223-34923G>A)
n.519G>A
c.290-5469G>A (n.290-5469G>A)
n.414-5469G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-254-5469G>A (n.-254-5469G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.320G>A
c.166-5469G>A (n.166-5469G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.437G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.60G>A
n.473G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.489G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-103-5469G>A (n.-103-5469G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
6g.109727168G>CCA365216086FIG4c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.-223-34923G>C (n.-223-34923G>C)
n.519G>C
c.290-5469G>C (n.290-5469G>C)
n.414-5469G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-254-5469G>C (n.-254-5469G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.320G>C
c.166-5469G>C (n.166-5469G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.437G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.60G>C
n.473G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.489G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-103-5469G>C (n.-103-5469G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
6g.109727168G>TCA365216089FIG4c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.-223-34923G>T (n.-223-34923G>T)
n.519G>T
c.290-5469G>T (n.290-5469G>T)
n.414-5469G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-254-5469G>T (n.-254-5469G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.320G>T
c.166-5469G>T (n.166-5469G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.437G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.60G>T
n.473G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.489G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-103-5469G>T (n.-103-5469G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
6g.109727169C>ACA365216098FIG4c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.-223-34922C>A (n.-223-34922C>A)
n.520C>A
c.290-5468C>A (n.290-5468C>A)
n.414-5468C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-254-5468C>A (n.-254-5468C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.321C>A
c.166-5468C>A (n.166-5468C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.438C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.61C>A
n.474C>A
c.301C>A (p.Arg101=)
n.490C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.-103-5468C>A (n.-103-5468C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
 gnomAD v4
6g.109727169C>GCA365216097FIG4c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.-223-34922C>G (n.-223-34922C>G)
n.520C>G
c.290-5468C>G (n.290-5468C>G)
n.414-5468C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-254-5468C>G (n.-254-5468C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.321C>G
c.166-5468C>G (n.166-5468C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.438C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.61C>G
n.474C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.490C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-103-5468C>G (n.-103-5468C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
6g.109727169C>TCA3955749FIG4c.350C>T (p.Ala117Val)
c.-223-34922C>T (n.-223-34922C>T)
n.520C>T
c.290-5468C>T (n.290-5468C>T)
n.414-5468C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-254-5468C>T (n.-254-5468C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.321C>T
c.166-5468C>T (n.166-5468C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.438C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.61C>T
n.474C>T
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.490C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-103-5468C>T (n.-103-5468C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727169dupCA2695206865FIG4c.350dup (p.Asp118GlyfsTer9)
c.-223-34922dup (n.-223-34922dup)
n.520dup
c.290-5468dup (n.290-5468dup)
n.414-5468dup
c.5dup (p.Asp3GlyfsTer9)
c.-254-5468dup (n.-254-5468dup)
c.*43dup (n.*43dup)
n.321dup
c.166-5468dup (n.166-5468dup)
c.119dup (p.Asp41GlyfsTer9)
n.438dup
c.*302dup (n.*302dup)
n.61dup
n.474dup
c.301dup (p.Arg101ProfsTer?)
n.490dup
c.287dup (p.Asp97GlyfsTer9)
c.-103-5468dup (n.-103-5468dup)
c.-351dup (n.-351dup)
6g.109727170G>ACA3955750FIG4c.351G>A (p.Ala117=)
c.-223-34921G>A (n.-223-34921G>A)
n.521G>A
c.290-5467G>A (n.290-5467G>A)
n.414-5467G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.-254-5467G>A (n.-254-5467G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.322G>A
c.166-5467G>A (n.166-5467G>A)
c.120G>A (p.Ala40=)
n.439G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.62G>A
n.475G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.491G>A
c.288G>A (p.Ala96=)
c.-103-5467G>A (n.-103-5467G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727170G>CCA451752987FIG4c.351G>C (p.Ala117=)
c.-223-34921G>C (n.-223-34921G>C)
n.521G>C
c.290-5467G>C (n.290-5467G>C)
n.414-5467G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.-254-5467G>C (n.-254-5467G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.322G>C
c.166-5467G>C (n.166-5467G>C)
c.120G>C (p.Ala40=)
n.439G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.62G>C
n.475G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.491G>C
c.288G>C (p.Ala96=)
c.-103-5467G>C (n.-103-5467G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
6g.109727170G>TCA451752986FIG4c.351G>T (p.Ala117=)
c.-223-34921G>T (n.-223-34921G>T)
n.521G>T
c.290-5467G>T (n.290-5467G>T)
n.414-5467G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.-254-5467G>T (n.-254-5467G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.322G>T
c.166-5467G>T (n.166-5467G>T)
c.120G>T (p.Ala40=)
n.439G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.62G>T
n.475G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.491G>T
c.288G>T (p.Ala96=)
c.-103-5467G>T (n.-103-5467G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
6g.109727171G>ACA365216106FIG4c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-223-34920G>A (n.-223-34920G>A)
n.522G>A
c.290-5466G>A (n.290-5466G>A)
n.414-5466G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-254-5466G>A (n.-254-5466G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.323G>A
c.166-5466G>A (n.166-5466G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.440G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.63G>A
n.476G>A
c.303G>A (p.Arg101=)
n.492G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.-103-5466G>A (n.-103-5466G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.109727171G>CCA365216109FIG4c.352G>C (p.Asp118His)
c.-223-34920G>C (n.-223-34920G>C)
n.522G>C
c.290-5466G>C (n.290-5466G>C)
n.414-5466G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.-254-5466G>C (n.-254-5466G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.323G>C
c.166-5466G>C (n.166-5466G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.440G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.63G>C
n.476G>C
c.303G>C (p.Arg101=)
n.492G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.-103-5466G>C (n.-103-5466G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
6g.109727171G>TCA365216111FIG4c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-223-34920G>T (n.-223-34920G>T)
n.522G>T
c.290-5466G>T (n.290-5466G>T)
n.414-5466G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-254-5466G>T (n.-254-5466G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.323G>T
c.166-5466G>T (n.166-5466G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.440G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.63G>T
n.476G>T
c.303G>T (p.Arg101=)
n.492G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.-103-5466G>T (n.-103-5466G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
 gnomAD v4
6g.109727172A>CCA365216114FIG4c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-223-34919A>C (n.-223-34919A>C)
n.523A>C
c.290-5465A>C (n.290-5465A>C)
n.414-5465A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-254-5465A>C (n.-254-5465A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.324A>C
c.166-5465A>C (n.166-5465A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.441A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.64A>C
n.477A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.493A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.-103-5465A>C (n.-103-5465A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
 dbSNP
6g.109727172A>GCA3955751FIG4c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-223-34919A>G (n.-223-34919A>G)
n.523A>G
c.290-5465A>G (n.290-5465A>G)
n.414-5465A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-254-5465A>G (n.-254-5465A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.324A>G
c.166-5465A>G (n.166-5465A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.441A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.64A>G
n.477A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.493A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.-103-5465A>G (n.-103-5465A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727172A>TCA365216116FIG4c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-223-34919A>T (n.-223-34919A>T)
n.523A>T
c.290-5465A>T (n.290-5465A>T)
n.414-5465A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.-254-5465A>T (n.-254-5465A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.324A>T
c.166-5465A>T (n.166-5465A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.441A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.64A>T
n.477A>T
c.304A>T (p.Ile102Leu)
n.493A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.-103-5465A>T (n.-103-5465A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
6g.109727173T>ACA365216121FIG4c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-223-34918T>A (n.-223-34918T>A)
n.524T>A
c.290-5464T>A (n.290-5464T>A)
n.414-5464T>A
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.-254-5464T>A (n.-254-5464T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.325T>A
c.166-5464T>A (n.166-5464T>A)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.442T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.65T>A
n.478T>A
c.305T>A (p.Ile102Lys)
n.494T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.-103-5464T>A (n.-103-5464T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
6g.109727173T>CCA451752988FIG4c.354T>C (p.Asp118=)
c.-223-34918T>C (n.-223-34918T>C)
n.524T>C
c.290-5464T>C (n.290-5464T>C)
n.414-5464T>C
c.9T>C (p.Asp3=)
c.-254-5464T>C (n.-254-5464T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.325T>C
c.166-5464T>C (n.166-5464T>C)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.442T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.65T>C
n.478T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.494T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.-103-5464T>C (n.-103-5464T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
6g.109727173T>GCA365216122FIG4c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-223-34918T>G (n.-223-34918T>G)
n.524T>G
c.290-5464T>G (n.290-5464T>G)
n.414-5464T>G
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.-254-5464T>G (n.-254-5464T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.325T>G
c.166-5464T>G (n.166-5464T>G)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.442T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.65T>G
n.478T>G
c.305T>G (p.Ile102Arg)
n.494T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.-103-5464T>G (n.-103-5464T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
6g.109727174A>CCA365216125FIG4c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-223-34917A>C (n.-223-34917A>C)
n.525A>C
c.290-5463A>C (n.290-5463A>C)
n.414-5463A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-254-5463A>C (n.-254-5463A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.326A>C
c.166-5463A>C (n.166-5463A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.443A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.66A>C
n.479A>C
c.306A>C (p.Ile102=)
n.495A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.-103-5463A>C (n.-103-5463A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
6g.109727174A>GCA365216128FIG4c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-223-34917A>G (n.-223-34917A>G)
n.525A>G
c.290-5463A>G (n.290-5463A>G)
n.414-5463A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-254-5463A>G (n.-254-5463A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.326A>G
c.166-5463A>G (n.166-5463A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.443A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.66A>G
n.479A>G
c.306A>G (p.Ile102Met)
n.495A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.-103-5463A>G (n.-103-5463A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
6g.109727174A>TCA365216131FIG4c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-223-34917A>T (n.-223-34917A>T)
n.525A>T
c.290-5463A>T (n.290-5463A>T)
n.414-5463A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-254-5463A>T (n.-254-5463A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.326A>T
c.166-5463A>T (n.166-5463A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.443A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.66A>T
n.479A>T
c.306A>T (p.Ile102=)
n.495A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.-103-5463A>T (n.-103-5463A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
6g.109727175T>ACA365216137FIG4c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-223-34916T>A (n.-223-34916T>A)
n.526T>A
c.290-5462T>A (n.290-5462T>A)
n.414-5462T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-254-5462T>A (n.-254-5462T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.327T>A
c.166-5462T>A (n.166-5462T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.444T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.67T>A
n.480T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.496T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.-103-5462T>A (n.-103-5462T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
6g.109727175T>CCA365216134FIG4c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-223-34916T>C (n.-223-34916T>C)
n.526T>C
c.290-5462T>C (n.290-5462T>C)
n.414-5462T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-254-5462T>C (n.-254-5462T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.327T>C
c.166-5462T>C (n.166-5462T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.444T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.67T>C
n.480T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
n.496T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.-103-5462T>C (n.-103-5462T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
6g.109727175T>GCA365216132FIG4c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-223-34916T>G (n.-223-34916T>G)
n.526T>G
c.290-5462T>G (n.290-5462T>G)
n.414-5462T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.-254-5462T>G (n.-254-5462T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.327T>G
c.166-5462T>G (n.166-5462T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.444T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.67T>G
n.480T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.496T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.-103-5462T>G (n.-103-5462T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
6g.109727176T>ACA451752989FIG4c.357T>A (p.Ile119=)
c.-223-34915T>A (n.-223-34915T>A)
n.527T>A
c.290-5461T>A (n.290-5461T>A)
n.414-5461T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
c.-254-5461T>A (n.-254-5461T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.328T>A
c.166-5461T>A (n.166-5461T>A)
c.126T>A (p.Ile42=)
n.445T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.68T>A
n.481T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.497T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
c.-103-5461T>A (n.-103-5461T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
6g.109727176T>CCA451752990FIG4c.357T>C (p.Ile119=)
c.-223-34915T>C (n.-223-34915T>C)
n.527T>C
c.290-5461T>C (n.290-5461T>C)
n.414-5461T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
c.-254-5461T>C (n.-254-5461T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.328T>C
c.166-5461T>C (n.166-5461T>C)
c.126T>C (p.Ile42=)
n.445T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.68T>C
n.481T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.497T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
c.-103-5461T>C (n.-103-5461T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
 dbSNP
6g.109727176T>GCA365216139FIG4c.357T>G (p.Ile119Met)
c.-223-34915T>G (n.-223-34915T>G)
n.527T>G
c.290-5461T>G (n.290-5461T>G)
n.414-5461T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.-254-5461T>G (n.-254-5461T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.328T>G
c.166-5461T>G (n.166-5461T>G)
c.126T>G (p.Ile42Met)
n.445T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.68T>G
n.481T>G
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.497T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.-103-5461T>G (n.-103-5461T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
6g.109727177G>ACA365216145FIG4c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.-223-34914G>A (n.-223-34914G>A)
n.528G>A
c.290-5460G>A (n.290-5460G>A)
n.414-5460G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-254-5460G>A (n.-254-5460G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.329G>A
c.166-5460G>A (n.166-5460G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.446G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.69G>A
n.482G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.498G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-103-5460G>A (n.-103-5460G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
6g.109727177G>CCA365216141FIG4c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-223-34914G>C (n.-223-34914G>C)
n.528G>C
c.290-5460G>C (n.290-5460G>C)
n.414-5460G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-254-5460G>C (n.-254-5460G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.329G>C
c.166-5460G>C (n.166-5460G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.446G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.69G>C
n.482G>C
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.498G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-103-5460G>C (n.-103-5460G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
6g.109727177G>TCA365216142FIG4c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.-223-34914G>T (n.-223-34914G>T)
n.528G>T
c.290-5460G>T (n.290-5460G>T)
n.414-5460G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-254-5460G>T (n.-254-5460G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.329G>T
c.166-5460G>T (n.166-5460G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.446G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.69G>T
n.482G>T
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.498G>T
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.-103-5460G>T (n.-103-5460G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
6g.109727178G>ACA365216148FIG4c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.-223-34913G>A (n.-223-34913G>A)
n.529G>A
c.290-5459G>A (n.290-5459G>A)
n.414-5459G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-254-5459G>A (n.-254-5459G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.330G>A
c.166-5459G>A (n.166-5459G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.447G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.70G>A
n.483G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.499G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-103-5459G>A (n.-103-5459G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109727178G>CCA365216152FIG4c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-223-34913G>C (n.-223-34913G>C)
n.529G>C
c.290-5459G>C (n.290-5459G>C)
n.414-5459G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-254-5459G>C (n.-254-5459G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.330G>C
c.166-5459G>C (n.166-5459G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.447G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.70G>C
n.483G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.499G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-103-5459G>C (n.-103-5459G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
6g.109727178G>TCA365216154FIG4c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-223-34913G>T (n.-223-34913G>T)
n.529G>T
c.290-5459G>T (n.290-5459G>T)
n.414-5459G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-254-5459G>T (n.-254-5459G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.330G>T
c.166-5459G>T (n.166-5459G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.447G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.70G>T
n.483G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.499G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-103-5459G>T (n.-103-5459G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
6g.109727178_109727183delCA2679968725FIG4c.359_364del (p.Gly120_His122delinsAsp)
c.-223-34913_-223-34908del (n.-223-34913_-223-34908del)
n.529_534del
c.290-5459_290-5454del (n.290-5459_290-5454del)
n.414-5459_414-5454del
c.14_19del (p.Gly5_His7delinsAsp)
c.-254-5459_-254-5454del (n.-254-5459_-254-5454del)
c.*52_*57del (n.*52_*57del)
n.330_335del
c.166-5459_166-5454del (n.166-5459_166-5454del)
c.128_133del (p.Gly43_His45delinsAsp)
n.447_452del
c.*311_*316del (n.*311_*316del)
n.70_75del
n.483_488del
c.310_315del (p.Glu104_Val105del)
n.499_504del
c.296_301del (p.Gly99_His101delinsAsp)
c.-103-5459_-103-5454del (n.-103-5459_-103-5454del)
c.-342_-337del (n.-342_-337del)
 gnomAD v4
6g.109727179A>CCA451752991FIG4c.360A>C (p.Gly120=)
c.-223-34912A>C (n.-223-34912A>C)
n.530A>C
c.290-5458A>C (n.290-5458A>C)
n.414-5458A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
c.-254-5458A>C (n.-254-5458A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.331A>C
c.166-5458A>C (n.166-5458A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.448A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.71A>C
n.484A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.500A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
c.-103-5458A>C (n.-103-5458A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
6g.109727179A>GCA451752992FIG4c.360A>G (p.Gly120=)
c.-223-34912A>G (n.-223-34912A>G)
n.530A>G
c.290-5458A>G (n.290-5458A>G)
n.414-5458A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
c.-254-5458A>G (n.-254-5458A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.331A>G
c.166-5458A>G (n.166-5458A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.448A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.71A>G
n.484A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.500A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
c.-103-5458A>G (n.-103-5458A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
6g.109727179A>TCA451752993FIG4c.360A>T (p.Gly120=)
c.-223-34912A>T (n.-223-34912A>T)
n.530A>T
c.290-5458A>T (n.290-5458A>T)
n.414-5458A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
c.-254-5458A>T (n.-254-5458A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.331A>T
c.166-5458A>T (n.166-5458A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.448A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.71A>T
n.484A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.500A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
c.-103-5458A>T (n.-103-5458A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
6g.109727180G>ACA3955752FIG4c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.-223-34911G>A (n.-223-34911G>A)
n.531G>A
c.290-5457G>A (n.290-5457G>A)
n.414-5457G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-254-5457G>A (n.-254-5457G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.332G>A
c.166-5457G>A (n.166-5457G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.449G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.72G>A
n.485G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.501G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.-103-5457G>A (n.-103-5457G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727180G>CCA365217013FIG4c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.-223-34911G>C (n.-223-34911G>C)
n.531G>C
c.290-5457G>C (n.290-5457G>C)
n.414-5457G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-254-5457G>C (n.-254-5457G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.332G>C
c.166-5457G>C (n.166-5457G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.449G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.72G>C
n.485G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.501G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-103-5457G>C (n.-103-5457G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
6g.109727180G>TCA365217014FIG4c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.-223-34911G>T (n.-223-34911G>T)
n.531G>T
c.290-5457G>T (n.290-5457G>T)
n.414-5457G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-254-5457G>T (n.-254-5457G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.332G>T
c.166-5457G>T (n.166-5457G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.449G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.72G>T
n.485G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.501G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.-103-5457G>T (n.-103-5457G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
 dbSNP
6g.109727181G>ACA365217016FIG4c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.-223-34910G>A (n.-223-34910G>A)
n.532G>A
c.290-5456G>A (n.290-5456G>A)
n.414-5456G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-254-5456G>A (n.-254-5456G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.333G>A
c.166-5456G>A (n.166-5456G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.450G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.73G>A
n.486G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.502G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.-103-5456G>A (n.-103-5456G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
6g.109727181G>CCA365217018FIG4c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.-223-34910G>C (n.-223-34910G>C)
n.532G>C
c.290-5456G>C (n.290-5456G>C)
n.414-5456G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-254-5456G>C (n.-254-5456G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.333G>C
c.166-5456G>C (n.166-5456G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.450G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.73G>C
n.486G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.502G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-103-5456G>C (n.-103-5456G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
6g.109727181G>TCA365217020FIG4c.362G>T (p.Gly121Val)
c.-223-34910G>T (n.-223-34910G>T)
n.532G>T
c.290-5456G>T (n.290-5456G>T)
n.414-5456G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-254-5456G>T (n.-254-5456G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.333G>T
c.166-5456G>T (n.166-5456G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.450G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.73G>T
n.486G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.502G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-103-5456G>T (n.-103-5456G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
6g.109727182T>ACA451753095FIG4c.363T>A (p.Gly121=)
c.-223-34909T>A (n.-223-34909T>A)
n.533T>A
c.290-5455T>A (n.290-5455T>A)
n.414-5455T>A
c.18T>A (p.Gly6=)
c.-254-5455T>A (n.-254-5455T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.334T>A
c.166-5455T>A (n.166-5455T>A)
c.132T>A (p.Gly44=)
n.451T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.74T>A
n.487T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.503T>A
c.300T>A (p.Gly100=)
c.-103-5455T>A (n.-103-5455T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
 ClinVar
6g.109727182T>CCA451753096FIG4c.363T>C (p.Gly121=)
c.-223-34909T>C (n.-223-34909T>C)
n.533T>C
c.290-5455T>C (n.290-5455T>C)
n.414-5455T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
c.-254-5455T>C (n.-254-5455T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.334T>C
c.166-5455T>C (n.166-5455T>C)
c.132T>C (p.Gly44=)
n.451T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.74T>C
n.487T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.503T>C
c.300T>C (p.Gly100=)
c.-103-5455T>C (n.-103-5455T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
6g.109727182T>GCA3955753FIG4c.363T>G (p.Gly121=)
c.-223-34909T>G (n.-223-34909T>G)
n.533T>G
c.290-5455T>G (n.290-5455T>G)
n.414-5455T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
c.-254-5455T>G (n.-254-5455T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.334T>G
c.166-5455T>G (n.166-5455T>G)
c.132T>G (p.Gly44=)
n.451T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.74T>G
n.487T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.503T>G
c.300T>G (p.Gly100=)
c.-103-5455T>G (n.-103-5455T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727183C>ACA365217026FIG4c.364C>A (p.His122Asn)
c.-223-34908C>A (n.-223-34908C>A)
n.534C>A
c.290-5454C>A (n.290-5454C>A)
n.414-5454C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
c.-254-5454C>A (n.-254-5454C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.335C>A
c.166-5454C>A (n.166-5454C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.452C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.75C>A
n.488C>A
c.315C>A (p.Val105=)
n.504C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.-103-5454C>A (n.-103-5454C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
6g.109727183C>GCA365217024FIG4c.364C>G (p.His122Asp)
c.-223-34908C>G (n.-223-34908C>G)
n.534C>G
c.290-5454C>G (n.290-5454C>G)
n.414-5454C>G
c.19C>G (p.His7Asp)
c.-254-5454C>G (n.-254-5454C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.335C>G
c.166-5454C>G (n.166-5454C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.452C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.75C>G
n.488C>G
c.315C>G (p.Val105=)
n.504C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.-103-5454C>G (n.-103-5454C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
6g.109727183C>TCA365217023FIG4c.364C>T (p.His122Tyr)
c.-223-34908C>T (n.-223-34908C>T)
n.534C>T
c.290-5454C>T (n.290-5454C>T)
n.414-5454C>T
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.-254-5454C>T (n.-254-5454C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.335C>T
c.166-5454C>T (n.166-5454C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.452C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.75C>T
n.488C>T
c.315C>T (p.Val105=)
n.504C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.-103-5454C>T (n.-103-5454C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
6g.109727184A>CCA365217028FIG4c.365A>C (p.His122Pro)
c.-223-34907A>C (n.-223-34907A>C)
n.535A>C
c.290-5453A>C (n.290-5453A>C)
n.414-5453A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
c.-254-5453A>C (n.-254-5453A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.336A>C
c.166-5453A>C (n.166-5453A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.453A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.76A>C
n.489A>C
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.505A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.-103-5453A>C (n.-103-5453A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
6g.109727184A>GCA365217030FIG4c.365A>G (p.His122Arg)
c.-223-34907A>G (n.-223-34907A>G)
n.535A>G
c.290-5453A>G (n.290-5453A>G)
n.414-5453A>G
c.20A>G (p.His7Arg)
c.-254-5453A>G (n.-254-5453A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.336A>G
c.166-5453A>G (n.166-5453A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.453A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.76A>G
n.489A>G
c.316A>G (p.Met106Val)
n.505A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.-103-5453A>G (n.-103-5453A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727184A>TCA365217032FIG4c.365A>T (p.His122Leu)
c.-223-34907A>T (n.-223-34907A>T)
n.535A>T
c.290-5453A>T (n.290-5453A>T)
n.414-5453A>T
c.20A>T (p.His7Leu)
c.-254-5453A>T (n.-254-5453A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.336A>T
c.166-5453A>T (n.166-5453A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.453A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.76A>T
n.489A>T
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.505A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.-103-5453A>T (n.-103-5453A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
6g.109727185T>ACA365217033FIG4c.366T>A (p.His122Gln)
c.-223-34906T>A (n.-223-34906T>A)
n.536T>A
c.290-5452T>A (n.290-5452T>A)
n.414-5452T>A
c.21T>A (p.His7Gln)
c.-254-5452T>A (n.-254-5452T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.337T>A
c.166-5452T>A (n.166-5452T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
n.454T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.77T>A
n.490T>A
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.506T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
c.-103-5452T>A (n.-103-5452T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
6g.109727185T>CCA3955754FIG4c.366T>C (p.His122=)
c.-223-34906T>C (n.-223-34906T>C)
n.536T>C
c.290-5452T>C (n.290-5452T>C)
n.414-5452T>C
c.21T>C (p.His7=)
c.-254-5452T>C (n.-254-5452T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.337T>C
c.166-5452T>C (n.166-5452T>C)
c.135T>C (p.His45=)
n.454T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.77T>C
n.490T>C
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.506T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.-103-5452T>C (n.-103-5452T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727185T>GCA365217038FIG4c.366T>G (p.His122Gln)
c.-223-34906T>G (n.-223-34906T>G)
n.536T>G
c.290-5452T>G (n.290-5452T>G)
n.414-5452T>G
c.21T>G (p.His7Gln)
c.-254-5452T>G (n.-254-5452T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.337T>G
c.166-5452T>G (n.166-5452T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
n.454T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.77T>G
n.490T>G
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.506T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
c.-103-5452T>G (n.-103-5452T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
6g.109727186G>ACA365217039FIG4c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-223-34905G>A (n.-223-34905G>A)
n.537G>A
c.290-5451G>A (n.290-5451G>A)
n.414-5451G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-254-5451G>A (n.-254-5451G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.338G>A
c.166-5451G>A (n.166-5451G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.455G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.78G>A
n.491G>A
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.507G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-103-5451G>A (n.-103-5451G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
6g.109727186G>CCA365217042FIG4c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-223-34905G>C (n.-223-34905G>C)
n.537G>C
c.290-5451G>C (n.290-5451G>C)
n.414-5451G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-254-5451G>C (n.-254-5451G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.338G>C
c.166-5451G>C (n.166-5451G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.455G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.78G>C
n.491G>C
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.507G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-103-5451G>C (n.-103-5451G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
6g.109727186G>TCA365217043FIG4c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-223-34905G>T (n.-223-34905G>T)
n.537G>T
c.290-5451G>T (n.290-5451G>T)
n.414-5451G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-254-5451G>T (n.-254-5451G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.338G>T
c.166-5451G>T (n.166-5451G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.455G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.78G>T
n.491G>T
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.507G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-103-5451G>T (n.-103-5451G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
6g.109727187C>ACA365217045FIG4c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.-223-34904C>A (n.-223-34904C>A)
n.538C>A
c.290-5450C>A (n.290-5450C>A)
n.414-5450C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-254-5450C>A (n.-254-5450C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.339C>A
c.166-5450C>A (n.166-5450C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.456C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.79C>A
n.492C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.508C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.-103-5450C>A (n.-103-5450C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
6g.109727187C>GCA365217048FIG4c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-223-34904C>G (n.-223-34904C>G)
n.538C>G
c.290-5450C>G (n.290-5450C>G)
n.414-5450C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-254-5450C>G (n.-254-5450C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.339C>G
c.166-5450C>G (n.166-5450C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.456C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.79C>G
n.492C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.508C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-103-5450C>G (n.-103-5450C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
6g.109727187C>TCA365217050FIG4c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-223-34904C>T (n.-223-34904C>T)
n.538C>T
c.290-5450C>T (n.290-5450C>T)
n.414-5450C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-254-5450C>T (n.-254-5450C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.339C>T
c.166-5450C>T (n.166-5450C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.456C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.79C>T
n.492C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.508C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-103-5450C>T (n.-103-5450C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
6g.109727188A>CCA451753097FIG4c.369A>C (p.Ala123=)
c.-223-34903A>C (n.-223-34903A>C)
n.539A>C
c.290-5449A>C (n.290-5449A>C)
n.414-5449A>C
c.24A>C (p.Ala8=)
c.-254-5449A>C (n.-254-5449A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.340A>C
c.166-5449A>C (n.166-5449A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
n.457A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.80A>C
n.493A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.509A>C
c.306A>C (p.Ala102=)
c.-103-5449A>C (n.-103-5449A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
6g.109727188A>GCA451753098FIG4c.369A>G (p.Ala123=)
c.-223-34903A>G (n.-223-34903A>G)
n.539A>G
c.290-5449A>G (n.290-5449A>G)
n.414-5449A>G
c.24A>G (p.Ala8=)
c.-254-5449A>G (n.-254-5449A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.340A>G
c.166-5449A>G (n.166-5449A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
n.457A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.80A>G
n.493A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.509A>G
c.306A>G (p.Ala102=)
c.-103-5449A>G (n.-103-5449A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
 gnomAD v4
6g.109727188A>TCA451753099FIG4c.369A>T (p.Ala123=)
c.-223-34903A>T (n.-223-34903A>T)
n.539A>T
c.290-5449A>T (n.290-5449A>T)
n.414-5449A>T
c.24A>T (p.Ala8=)
c.-254-5449A>T (n.-254-5449A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.340A>T
c.166-5449A>T (n.166-5449A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
n.457A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.80A>T
n.493A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.509A>T
c.306A>T (p.Ala102=)
c.-103-5449A>T (n.-103-5449A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
6g.109727189A>CCA365217057FIG4c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.-223-34902A>C (n.-223-34902A>C)
n.540A>C
c.290-5448A>C (n.290-5448A>C)
n.414-5448A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-254-5448A>C (n.-254-5448A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.341A>C
c.166-5448A>C (n.166-5448A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.458A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.81A>C
n.494A>C
c.321A>C (p.Gln107His)
n.510A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-103-5448A>C (n.-103-5448A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
 gnomAD v4
6g.109727189A>GCA365217054FIG4c.370A>G (p.Ile124Val)
c.-223-34902A>G (n.-223-34902A>G)
n.540A>G
c.290-5448A>G (n.290-5448A>G)
n.414-5448A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-254-5448A>G (n.-254-5448A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.341A>G
c.166-5448A>G (n.166-5448A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.458A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.81A>G
n.494A>G
c.321A>G (p.Gln107=)
n.510A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.-103-5448A>G (n.-103-5448A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
 gnomAD v4
6g.109727189A>TCA365217052FIG4c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.-223-34902A>T (n.-223-34902A>T)
n.540A>T
c.290-5448A>T (n.290-5448A>T)
n.414-5448A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-254-5448A>T (n.-254-5448A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.341A>T
c.166-5448A>T (n.166-5448A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.458A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.81A>T
n.494A>T
c.321A>T (p.Gln107His)
n.510A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.-103-5448A>T (n.-103-5448A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
6g.109727190T>ACA365217060FIG4c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.-223-34901T>A (n.-223-34901T>A)
n.541T>A
c.290-5447T>A (n.290-5447T>A)
n.414-5447T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-254-5447T>A (n.-254-5447T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.342T>A
c.166-5447T>A (n.166-5447T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.459T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.82T>A
n.495T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.511T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.-103-5447T>A (n.-103-5447T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
 dbSNP
6g.109727190T>CCA365217061FIG4c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.-223-34901T>C (n.-223-34901T>C)
n.541T>C
c.290-5447T>C (n.290-5447T>C)
n.414-5447T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-254-5447T>C (n.-254-5447T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.342T>C
c.166-5447T>C (n.166-5447T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.459T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.82T>C
n.495T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.511T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-103-5447T>C (n.-103-5447T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
6g.109727190T>GCA365217065FIG4c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.-223-34901T>G (n.-223-34901T>G)
n.541T>G
c.290-5447T>G (n.290-5447T>G)
n.414-5447T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-254-5447T>G (n.-254-5447T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.342T>G
c.166-5447T>G (n.166-5447T>G)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.459T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.82T>G
n.495T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.511T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.-103-5447T>G (n.-103-5447T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
 gnomAD v4
6g.109727191delCA2679968726FIG4c.372del (p.Tyr125IlefsTer8)
c.-223-34900del (n.-223-34900del)
n.542del
c.290-5446del (n.290-5446del)
n.414-5446del
c.27del (p.Tyr10IlefsTer8)
c.-254-5446del (n.-254-5446del)
c.*65del (n.*65del)
n.343del
c.166-5446del (n.166-5446del)
c.141del (p.Tyr48IlefsTer8)
n.460del
c.*324del (n.*324del)
n.83del
n.496del
c.323del (p.Ser108LeufsTer2)
n.512del
c.309del (p.Tyr104IlefsTer8)
c.-103-5446del (n.-103-5446del)
c.-329del (n.-329del)
 gnomAD v4
6g.109727191C>ACA451753101FIG4c.372C>A (p.Ile124=)
c.-223-34900C>A (n.-223-34900C>A)
n.542C>A
c.290-5446C>A (n.290-5446C>A)
n.414-5446C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.-254-5446C>A (n.-254-5446C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.343C>A
c.166-5446C>A (n.166-5446C>A)
c.141C>A (p.Ile47=)
n.460C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.83C>A
n.496C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.512C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.-103-5446C>A (n.-103-5446C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
6g.109727191C>GCA365217068FIG4c.372C>G (p.Ile124Met)
c.-223-34900C>G (n.-223-34900C>G)
n.542C>G
c.290-5446C>G (n.290-5446C>G)
n.414-5446C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.-254-5446C>G (n.-254-5446C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.343C>G
c.166-5446C>G (n.166-5446C>G)
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.460C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.83C>G
n.496C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.512C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.-103-5446C>G (n.-103-5446C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
 COSMIC COSMIC
6g.109727191C>TCA451753100FIG4c.372C>T (p.Ile124=)
c.-223-34900C>T (n.-223-34900C>T)
n.542C>T
c.290-5446C>T (n.290-5446C>T)
n.414-5446C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.-254-5446C>T (n.-254-5446C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.343C>T
c.166-5446C>T (n.166-5446C>T)
c.141C>T (p.Ile47=)
n.460C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.83C>T
n.496C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.512C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.-103-5446C>T (n.-103-5446C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
6g.109727192T>ACA365217070FIG4c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.-223-34899T>A (n.-223-34899T>A)
n.543T>A
c.290-5445T>A (n.290-5445T>A)
n.414-5445T>A
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.-254-5445T>A (n.-254-5445T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.344T>A
c.166-5445T>A (n.166-5445T>A)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.461T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.84T>A
n.497T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
n.513T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.-103-5445T>A (n.-103-5445T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
6g.109727192T>CCA365217073FIG4c.373T>C (p.Tyr125His)
c.-223-34899T>C (n.-223-34899T>C)
n.543T>C
c.290-5445T>C (n.290-5445T>C)
n.414-5445T>C
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.-254-5445T>C (n.-254-5445T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.344T>C
c.166-5445T>C (n.166-5445T>C)
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.461T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.84T>C
n.497T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.513T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.-103-5445T>C (n.-103-5445T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
 dbSNP
6g.109727192T>GCA365217082FIG4c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.-223-34899T>G (n.-223-34899T>G)
n.543T>G
c.290-5445T>G (n.290-5445T>G)
n.414-5445T>G
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.-254-5445T>G (n.-254-5445T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.344T>G
c.166-5445T>G (n.166-5445T>G)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.461T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.84T>G
n.497T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
n.513T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.-103-5445T>G (n.-103-5445T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
6g.109727193A>CCA365217084FIG4c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.-223-34898A>C (n.-223-34898A>C)
n.544A>C
c.290-5444A>C (n.290-5444A>C)
n.414-5444A>C
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.-254-5444A>C (n.-254-5444A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.345A>C
c.166-5444A>C (n.166-5444A>C)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.462A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.85A>C
n.498A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.514A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.-103-5444A>C (n.-103-5444A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
6g.109727193A>GCA3955755FIG4c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.-223-34898A>G (n.-223-34898A>G)
n.544A>G
c.290-5444A>G (n.290-5444A>G)
n.414-5444A>G
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.-254-5444A>G (n.-254-5444A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.345A>G
c.166-5444A>G (n.166-5444A>G)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.462A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.85A>G
n.498A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.514A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.-103-5444A>G (n.-103-5444A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727193A>TCA365217087FIG4c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.-223-34898A>T (n.-223-34898A>T)
n.544A>T
c.290-5444A>T (n.290-5444A>T)
n.414-5444A>T
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.-254-5444A>T (n.-254-5444A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.345A>T
c.166-5444A>T (n.166-5444A>T)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.462A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.85A>T
n.498A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.514A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.-103-5444A>T (n.-103-5444A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
6g.109727194T>ACA365217089FIG4c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.-223-34897T>A (n.-223-34897T>A)
n.545T>A
c.290-5443T>A (n.290-5443T>A)
n.414-5443T>A
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
c.-254-5443T>A (n.-254-5443T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.346T>A
c.166-5443T>A (n.166-5443T>A)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.463T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.86T>A
n.499T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.515T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.-103-5443T>A (n.-103-5443T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
6g.109727194T>CCA451753102FIG4c.375T>C (p.Tyr125=)
c.-223-34897T>C (n.-223-34897T>C)
n.545T>C
c.290-5443T>C (n.290-5443T>C)
n.414-5443T>C
c.30T>C (p.Tyr10=)
c.-254-5443T>C (n.-254-5443T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.346T>C
c.166-5443T>C (n.166-5443T>C)
c.144T>C (p.Tyr48=)
n.463T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.86T>C
n.499T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.515T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
c.-103-5443T>C (n.-103-5443T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
6g.109727194T>GCA365217091FIG4c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.-223-34897T>G (n.-223-34897T>G)
n.545T>G
c.290-5443T>G (n.290-5443T>G)
n.414-5443T>G
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
c.-254-5443T>G (n.-254-5443T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.346T>G
c.166-5443T>G (n.166-5443T>G)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.463T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.86T>G
n.499T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.515T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.-103-5443T>G (n.-103-5443T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
6g.109727195A>CCA365217096FIG4c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.-223-34896A>C (n.-223-34896A>C)
n.546A>C
c.290-5442A>C (n.290-5442A>C)
n.414-5442A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-254-5442A>C (n.-254-5442A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.347A>C
c.166-5442A>C (n.166-5442A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.464A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.87A>C
n.500A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
n.516A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.-103-5442A>C (n.-103-5442A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
 gnomAD v4
6g.109727195A>GCA365217098FIG4c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.-223-34896A>G (n.-223-34896A>G)
n.546A>G
c.290-5442A>G (n.290-5442A>G)
n.414-5442A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-254-5442A>G (n.-254-5442A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.347A>G
c.166-5442A>G (n.166-5442A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.464A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.87A>G
n.500A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.516A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.-103-5442A>G (n.-103-5442A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
6g.109727195A>TCA365217094FIG4c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.-223-34896A>T (n.-223-34896A>T)
n.546A>T
c.290-5442A>T (n.290-5442A>T)
n.414-5442A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-254-5442A>T (n.-254-5442A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.347A>T
c.166-5442A>T (n.166-5442A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.464A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.87A>T
n.500A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
n.516A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.-103-5442A>T (n.-103-5442A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
6g.109727196A>CCA365217101FIG4c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.-223-34895A>C (n.-223-34895A>C)
n.547A>C
c.290-5441A>C (n.290-5441A>C)
n.414-5441A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-254-5441A>C (n.-254-5441A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.348A>C
c.166-5441A>C (n.166-5441A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.465A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.88A>C
n.501A>C
c.328A>C (p.Arg110=)
n.517A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.-103-5441A>C (n.-103-5441A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
6g.109727196A>GCA365217104FIG4c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.-223-34895A>G (n.-223-34895A>G)
n.547A>G
c.290-5441A>G (n.290-5441A>G)
n.414-5441A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-254-5441A>G (n.-254-5441A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.348A>G
c.166-5441A>G (n.166-5441A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.465A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.88A>G
n.501A>G
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.517A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.-103-5441A>G (n.-103-5441A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
6g.109727196A>TCA365217106FIG4c.377A>T (p.Lys126Met)
c.-223-34895A>T (n.-223-34895A>T)
n.547A>T
c.290-5441A>T (n.290-5441A>T)
n.414-5441A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.-254-5441A>T (n.-254-5441A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.348A>T
c.166-5441A>T (n.166-5441A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.465A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.88A>T
n.501A>T
c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.517A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.-103-5441A>T (n.-103-5441A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
6g.109727197G>ACA451753103FIG4c.378G>A (p.Lys126=)
c.-223-34894G>A (n.-223-34894G>A)
n.548G>A
c.290-5440G>A (n.290-5440G>A)
n.414-5440G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.-254-5440G>A (n.-254-5440G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.349G>A
c.166-5440G>A (n.166-5440G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.466G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.89G>A
n.502G>A
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.518G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.-103-5440G>A (n.-103-5440G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
 gnomAD v4
6g.109727197G>CCA365217110FIG4c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.-223-34894G>C (n.-223-34894G>C)
n.548G>C
c.290-5440G>C (n.290-5440G>C)
n.414-5440G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-254-5440G>C (n.-254-5440G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.349G>C
c.166-5440G>C (n.166-5440G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.466G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.89G>C
n.502G>C
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.518G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.-103-5440G>C (n.-103-5440G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
6g.109727197G>TCA365217111FIG4c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.-223-34894G>T (n.-223-34894G>T)
n.548G>T
c.290-5440G>T (n.290-5440G>T)
n.414-5440G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-254-5440G>T (n.-254-5440G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.349G>T
c.166-5440G>T (n.166-5440G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.466G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.89G>T
n.502G>T
c.329G>T (p.Arg110Met)
n.518G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.-103-5440G>T (n.-103-5440G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
6g.109727198G>ACA365217119FIG4c.379G>A (p.Val127Ile)
c.-223-34893G>A (n.-223-34893G>A)
n.549G>A
c.290-5439G>A (n.290-5439G>A)
n.414-5439G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-254-5439G>A (n.-254-5439G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.350G>A
c.166-5439G>A (n.166-5439G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.467G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.90G>A
n.503G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.519G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.-103-5439G>A (n.-103-5439G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
6g.109727198G>CCA365217115FIG4c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-223-34893G>C (n.-223-34893G>C)
n.549G>C
c.290-5439G>C (n.290-5439G>C)
n.414-5439G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-254-5439G>C (n.-254-5439G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.350G>C
c.166-5439G>C (n.166-5439G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.467G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.90G>C
n.503G>C
c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.519G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-103-5439G>C (n.-103-5439G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
6g.109727198G>TCA365217117FIG4c.379G>T (p.Val127Phe)
c.-223-34893G>T (n.-223-34893G>T)
n.549G>T
c.290-5439G>T (n.290-5439G>T)
n.414-5439G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.-254-5439G>T (n.-254-5439G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.350G>T
c.166-5439G>T (n.166-5439G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.467G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.90G>T
n.503G>T
c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.519G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.-103-5439G>T (n.-103-5439G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
6g.109727199T>ACA365217121FIG4c.380T>A (p.Val127Asp)
c.-223-34892T>A (n.-223-34892T>A)
n.550T>A
c.290-5438T>A (n.290-5438T>A)
n.414-5438T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.-254-5438T>A (n.-254-5438T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.351T>A
c.166-5438T>A (n.166-5438T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.468T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.91T>A
n.504T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.520T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.-103-5438T>A (n.-103-5438T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
6g.109727199T>CCA365217123FIG4c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-223-34892T>C (n.-223-34892T>C)
n.550T>C
c.290-5438T>C (n.290-5438T>C)
n.414-5438T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-254-5438T>C (n.-254-5438T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.351T>C
c.166-5438T>C (n.166-5438T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.468T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.91T>C
n.504T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.520T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-103-5438T>C (n.-103-5438T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 gnomAD v4
6g.109727199T>GCA365217126FIG4c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-223-34892T>G (n.-223-34892T>G)
n.550T>G
c.290-5438T>G (n.290-5438T>G)
n.414-5438T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-254-5438T>G (n.-254-5438T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.351T>G
c.166-5438T>G (n.166-5438T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.468T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.91T>G
n.504T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.520T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-103-5438T>G (n.-103-5438T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
6g.109727200C>ACA451753105FIG4c.381C>A (p.Val127=)
c.-223-34891C>A (n.-223-34891C>A)
n.551C>A
c.290-5437C>A (n.290-5437C>A)
n.414-5437C>A
c.36C>A (p.Val12=)
c.-254-5437C>A (n.-254-5437C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.352C>A
c.166-5437C>A (n.166-5437C>A)
c.150C>A (p.Val50=)
n.469C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.92C>A
n.505C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.521C>A
c.318C>A (p.Val106=)
c.-103-5437C>A (n.-103-5437C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109727200C>GCA451753106FIG4c.381C>G (p.Val127=)
c.-223-34891C>G (n.-223-34891C>G)
n.551C>G
c.290-5437C>G (n.290-5437C>G)
n.414-5437C>G
c.36C>G (p.Val12=)
c.-254-5437C>G (n.-254-5437C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.352C>G
c.166-5437C>G (n.166-5437C>G)
c.150C>G (p.Val50=)
n.469C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.92C>G
n.505C>G
c.332C>G (p.Ser111Trp)
n.521C>G
c.318C>G (p.Val106=)
c.-103-5437C>G (n.-103-5437C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
6g.109727200C>TCA451753107FIG4c.381C>T (p.Val127=)
c.-223-34891C>T (n.-223-34891C>T)
n.551C>T
c.290-5437C>T (n.290-5437C>T)
n.414-5437C>T
c.36C>T (p.Val12=)
c.-254-5437C>T (n.-254-5437C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.352C>T
c.166-5437C>T (n.166-5437C>T)
c.150C>T (p.Val50=)
n.469C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.92C>T
n.505C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.521C>T
c.318C>T (p.Val106=)
c.-103-5437C>T (n.-103-5437C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.109727201G>ACA3955756FIG4c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-223-34890G>A (n.-223-34890G>A)
n.552G>A
c.290-5436G>A (n.290-5436G>A)
n.414-5436G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-254-5436G>A (n.-254-5436G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.353G>A
c.166-5436G>A (n.166-5436G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.470G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.93G>A
n.506G>A
c.333G>A (p.Ser111=)
n.522G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-103-5436G>A (n.-103-5436G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727201G>CCA365217130FIG4c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-223-34890G>C (n.-223-34890G>C)
n.552G>C
c.290-5436G>C (n.290-5436G>C)
n.414-5436G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-254-5436G>C (n.-254-5436G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.353G>C
c.166-5436G>C (n.166-5436G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.470G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.93G>C
n.506G>C
c.333G>C (p.Ser111=)
n.522G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-103-5436G>C (n.-103-5436G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
6g.109727201G>TCA365217132FIG4c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-223-34890G>T (n.-223-34890G>T)
n.552G>T
c.290-5436G>T (n.290-5436G>T)
n.414-5436G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-254-5436G>T (n.-254-5436G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.353G>T
c.166-5436G>T (n.166-5436G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.470G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.93G>T
n.506G>T
c.333G>T (p.Ser111=)
n.522G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-103-5436G>T (n.-103-5436G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
 COSMIC COSMIC
6g.109727202A>CCA365217136FIG4c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-223-34889A>C (n.-223-34889A>C)
n.553A>C
c.290-5435A>C (n.290-5435A>C)
n.414-5435A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-254-5435A>C (n.-254-5435A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.354A>C
c.166-5435A>C (n.166-5435A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.471A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.94A>C
n.507A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.523A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-103-5435A>C (n.-103-5435A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
6g.109727202A>GCA365217138FIG4c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-223-34889A>G (n.-223-34889A>G)
n.553A>G
c.290-5435A>G (n.290-5435A>G)
n.414-5435A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-254-5435A>G (n.-254-5435A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.354A>G
c.166-5435A>G (n.166-5435A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.471A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.94A>G
n.507A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.523A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-103-5435A>G (n.-103-5435A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
6g.109727202A>TCA365217135FIG4c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-223-34889A>T (n.-223-34889A>T)
n.553A>T
c.290-5435A>T (n.290-5435A>T)
n.414-5435A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-254-5435A>T (n.-254-5435A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.354A>T
c.166-5435A>T (n.166-5435A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.471A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.94A>T
n.507A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.523A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.-103-5435A>T (n.-103-5435A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
6g.109727203A>CCA365217141FIG4c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-223-34888A>C (n.-223-34888A>C)
n.554A>C
c.290-5434A>C (n.290-5434A>C)
n.414-5434A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-254-5434A>C (n.-254-5434A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.355A>C
c.166-5434A>C (n.166-5434A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.472A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.95A>C
n.508A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.524A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.-103-5434A>C (n.-103-5434A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
6g.109727203A>GCA451753108FIG4c.384A>G (p.Glu128=)
c.-223-34888A>G (n.-223-34888A>G)
n.554A>G
c.290-5434A>G (n.290-5434A>G)
n.414-5434A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
c.-254-5434A>G (n.-254-5434A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.355A>G
c.166-5434A>G (n.166-5434A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.472A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.95A>G
n.508A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.524A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
c.-103-5434A>G (n.-103-5434A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
6g.109727203A>TCA365217143FIG4c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-223-34888A>T (n.-223-34888A>T)
n.554A>T
c.290-5434A>T (n.290-5434A>T)
n.414-5434A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-254-5434A>T (n.-254-5434A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.355A>T
c.166-5434A>T (n.166-5434A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.472A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.95A>T
n.508A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.524A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.-103-5434A>T (n.-103-5434A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
6g.109727204G>ACA365217145FIG4c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.-223-34887G>A (n.-223-34887G>A)
n.555G>A
c.290-5433G>A (n.290-5433G>A)
n.414-5433G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.-254-5433G>A (n.-254-5433G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.356G>A
c.166-5433G>A (n.166-5433G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.473G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.96G>A
n.509G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.525G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.-103-5433G>A (n.-103-5433G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
6g.109727204G>CCA365217146FIG4c.385G>C (p.Asp129His)
c.-223-34887G>C (n.-223-34887G>C)
n.555G>C
c.290-5433G>C (n.290-5433G>C)
n.414-5433G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
c.-254-5433G>C (n.-254-5433G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.356G>C
c.166-5433G>C (n.166-5433G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.473G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.96G>C
n.509G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.525G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.-103-5433G>C (n.-103-5433G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
6g.109727204G>TCA365217149FIG4c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.-223-34887G>T (n.-223-34887G>T)
n.555G>T
c.290-5433G>T (n.290-5433G>T)
n.414-5433G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.-254-5433G>T (n.-254-5433G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.356G>T
c.166-5433G>T (n.166-5433G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.473G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.96G>T
n.509G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.525G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.-103-5433G>T (n.-103-5433G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
6g.109727205A>CCA365217152FIG4c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.-223-34886A>C (n.-223-34886A>C)
n.556A>C
c.290-5432A>C (n.290-5432A>C)
n.414-5432A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.-254-5432A>C (n.-254-5432A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.357A>C
c.166-5432A>C (n.166-5432A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.474A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.97A>C
n.510A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.526A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.-103-5432A>C (n.-103-5432A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
6g.109727205A>GCA365217154FIG4c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.-223-34886A>G (n.-223-34886A>G)
n.556A>G
c.290-5432A>G (n.290-5432A>G)
n.414-5432A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.-254-5432A>G (n.-254-5432A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.357A>G
c.166-5432A>G (n.166-5432A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.474A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.97A>G
n.510A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.526A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.-103-5432A>G (n.-103-5432A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
 gnomAD v4
6g.109727205A>TCA365217155FIG4c.386A>T (p.Asp129Val)
c.-223-34886A>T (n.-223-34886A>T)
n.556A>T
c.290-5432A>T (n.290-5432A>T)
n.414-5432A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.-254-5432A>T (n.-254-5432A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.357A>T
c.166-5432A>T (n.166-5432A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.474A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.97A>T
n.510A>T
c.337A>T (p.Ile113Leu)
n.526A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.-103-5432A>T (n.-103-5432A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
6g.109727206T>ACA365217158FIG4c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.-223-34885T>A (n.-223-34885T>A)
n.557T>A
c.290-5431T>A (n.290-5431T>A)
n.414-5431T>A
c.42T>A (p.Asp14Glu)
c.-254-5431T>A (n.-254-5431T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.358T>A
c.166-5431T>A (n.166-5431T>A)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.475T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.98T>A
n.511T>A
c.338T>A (p.Ile113Lys)
n.527T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.-103-5431T>A (n.-103-5431T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
6g.109727206T>CCA145127440FIG4c.387T>C (p.Asp129=)
c.-223-34885T>C (n.-223-34885T>C)
n.557T>C
c.290-5431T>C (n.290-5431T>C)
n.414-5431T>C
c.42T>C (p.Asp14=)
c.-254-5431T>C (n.-254-5431T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.358T>C
c.166-5431T>C (n.166-5431T>C)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.475T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.98T>C
n.511T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.527T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.-103-5431T>C (n.-103-5431T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109727206T>GCA365217161FIG4c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.-223-34885T>G (n.-223-34885T>G)
n.557T>G
c.290-5431T>G (n.290-5431T>G)
n.414-5431T>G
c.42T>G (p.Asp14Glu)
c.-254-5431T>G (n.-254-5431T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.358T>G
c.166-5431T>G (n.166-5431T>G)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.475T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.98T>G
n.511T>G
c.338T>G (p.Ile113Arg)
n.527T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.-103-5431T>G (n.-103-5431T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
6g.109727207A>CCA365217164FIG4c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-223-34884A>C (n.-223-34884A>C)
n.558A>C
c.290-5430A>C (n.290-5430A>C)
n.414-5430A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-254-5430A>C (n.-254-5430A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.359A>C
c.166-5430A>C (n.166-5430A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.476A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.99A>C
n.512A>C
c.339A>C (p.Ile113=)
n.528A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-103-5430A>C (n.-103-5430A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
6g.109727207A>GCA365217166FIG4c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-223-34884A>G (n.-223-34884A>G)
n.558A>G
c.290-5430A>G (n.290-5430A>G)
n.414-5430A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-254-5430A>G (n.-254-5430A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.359A>G
c.166-5430A>G (n.166-5430A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.476A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.99A>G
n.512A>G
c.339A>G (p.Ile113Met)
n.528A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-103-5430A>G (n.-103-5430A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
6g.109727207A>TCA365217168FIG4c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-223-34884A>T (n.-223-34884A>T)
n.558A>T
c.290-5430A>T (n.290-5430A>T)
n.414-5430A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-254-5430A>T (n.-254-5430A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.359A>T
c.166-5430A>T (n.166-5430A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.476A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.99A>T
n.512A>T
c.339A>T (p.Ile113=)
n.528A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-103-5430A>T (n.-103-5430A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
6g.109727208C>ACA365217174FIG4c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.-223-34883C>A (n.-223-34883C>A)
n.559C>A
c.290-5429C>A (n.290-5429C>A)
n.414-5429C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-254-5429C>A (n.-254-5429C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.360C>A
c.166-5429C>A (n.166-5429C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.477C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.100C>A
n.513C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.529C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.-103-5429C>A (n.-103-5429C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
6g.109727208C>GCA365217172FIG4c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.-223-34883C>G (n.-223-34883C>G)
n.559C>G
c.290-5429C>G (n.290-5429C>G)
n.414-5429C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-254-5429C>G (n.-254-5429C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.360C>G
c.166-5429C>G (n.166-5429C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.477C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.100C>G
n.513C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.529C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.-103-5429C>G (n.-103-5429C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
6g.109727208C>TCA365217170FIG4c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.-223-34883C>T (n.-223-34883C>T)
n.559C>T
c.290-5429C>T (n.290-5429C>T)
n.414-5429C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-254-5429C>T (n.-254-5429C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.360C>T
c.166-5429C>T (n.166-5429C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.477C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.100C>T
n.513C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.529C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-103-5429C>T (n.-103-5429C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
 dbSNP
6g.109727209A>CCA451753109FIG4c.390A>C (p.Thr130=)
c.-223-34882A>C (n.-223-34882A>C)
n.560A>C
c.290-5428A>C (n.290-5428A>C)
n.414-5428A>C
c.45A>C (p.Thr15=)
c.-254-5428A>C (n.-254-5428A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.361A>C
c.166-5428A>C (n.166-5428A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
n.478A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.101A>C
n.514A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.530A>C
c.327A>C (p.Thr109=)
c.-103-5428A>C (n.-103-5428A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
6g.109727209A>GCA451753110FIG4c.390A>G (p.Thr130=)
c.-223-34882A>G (n.-223-34882A>G)
n.560A>G
c.290-5428A>G (n.290-5428A>G)
n.414-5428A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
c.-254-5428A>G (n.-254-5428A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.361A>G
c.166-5428A>G (n.166-5428A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
n.478A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.101A>G
n.514A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.530A>G
c.327A>G (p.Thr109=)
c.-103-5428A>G (n.-103-5428A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
6g.109727209A>TCA451753111FIG4c.390A>T (p.Thr130=)
c.-223-34882A>T (n.-223-34882A>T)
n.560A>T
c.290-5428A>T (n.290-5428A>T)
n.414-5428A>T
c.45A>T (p.Thr15=)
c.-254-5428A>T (n.-254-5428A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.361A>T
c.166-5428A>T (n.166-5428A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
n.478A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.101A>T
n.514A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.530A>T
c.327A>T (p.Thr109=)
c.-103-5428A>T (n.-103-5428A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
6g.109727210A>CCA365217177FIG4c.391A>C (p.Asn131His)
c.-223-34881A>C (n.-223-34881A>C)
n.561A>C
c.290-5427A>C (n.290-5427A>C)
n.414-5427A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.-254-5427A>C (n.-254-5427A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.362A>C
c.166-5427A>C (n.166-5427A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.479A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.102A>C
n.515A>C
c.342A>C (p.Gln114His)
n.531A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
c.-103-5427A>C (n.-103-5427A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
6g.109727210A>GCA365217179FIG4c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.-223-34881A>G (n.-223-34881A>G)
n.561A>G
c.290-5427A>G (n.290-5427A>G)
n.414-5427A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.-254-5427A>G (n.-254-5427A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.362A>G
c.166-5427A>G (n.166-5427A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.479A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.102A>G
n.515A>G
c.342A>G (p.Gln114=)
n.531A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-103-5427A>G (n.-103-5427A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
6g.109727210A>TCA365217180FIG4c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.-223-34881A>T (n.-223-34881A>T)
n.561A>T
c.290-5427A>T (n.290-5427A>T)
n.414-5427A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.-254-5427A>T (n.-254-5427A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.362A>T
c.166-5427A>T (n.166-5427A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.479A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.102A>T
n.515A>T
c.342A>T (p.Gln114His)
n.531A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-103-5427A>T (n.-103-5427A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
6g.109727211A>CCA365217184FIG4c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.-223-34880A>C (n.-223-34880A>C)
n.562A>C
c.290-5426A>C (n.290-5426A>C)
n.414-5426A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.-254-5426A>C (n.-254-5426A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.363A>C
c.166-5426A>C (n.166-5426A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.480A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.103A>C
n.516A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.532A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-103-5426A>C (n.-103-5426A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
6g.109727211A>GCA365217186FIG4c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.-223-34880A>G (n.-223-34880A>G)
n.562A>G
c.290-5426A>G (n.290-5426A>G)
n.414-5426A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.-254-5426A>G (n.-254-5426A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.363A>G
c.166-5426A>G (n.166-5426A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.480A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.103A>G
n.516A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.532A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-103-5426A>G (n.-103-5426A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
6g.109727211A>TCA365217189FIG4c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.-223-34880A>T (n.-223-34880A>T)
n.562A>T
c.290-5426A>T (n.290-5426A>T)
n.414-5426A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.-254-5426A>T (n.-254-5426A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.363A>T
c.166-5426A>T (n.166-5426A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.480A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.103A>T
n.516A>T
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.532A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-103-5426A>T (n.-103-5426A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
6g.109727212T>ACA365217190FIG4c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.-223-34879T>A (n.-223-34879T>A)
n.563T>A
c.290-5425T>A (n.290-5425T>A)
n.414-5425T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
c.-254-5425T>A (n.-254-5425T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.364T>A
c.166-5425T>A (n.166-5425T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.481T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.104T>A
n.517T>A
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.533T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.-103-5425T>A (n.-103-5425T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
6g.109727212T>CCA451753113FIG4c.393T>C (p.Asn131=)
c.-223-34879T>C (n.-223-34879T>C)
n.563T>C
c.290-5425T>C (n.290-5425T>C)
n.414-5425T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
c.-254-5425T>C (n.-254-5425T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.364T>C
c.166-5425T>C (n.166-5425T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.481T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.104T>C
n.517T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.533T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
c.-103-5425T>C (n.-103-5425T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
6g.109727212T>GCA365217192FIG4c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.-223-34879T>G (n.-223-34879T>G)
n.563T>G
c.290-5425T>G (n.290-5425T>G)
n.414-5425T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
c.-254-5425T>G (n.-254-5425T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.364T>G
c.166-5425T>G (n.166-5425T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.481T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.104T>G
n.517T>G
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.533T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.-103-5425T>G (n.-103-5425T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
6g.109727213_109727214insCCTACA2679968727FIG4c.394_395insCCTA (p.Met132ThrfsTer8)
c.-223-34878_-223-34877insCCTA (n.-223-34878_-223-34877insCCTA)
n.564_565insCCTA
c.290-5424_290-5423insCCTA (n.290-5424_290-5423insCCTA)
n.414-5424_414-5423insCCTA
c.49_50insCCTA (p.Met17ThrfsTer8)
c.-254-5424_-254-5423insCCTA (n.-254-5424_-254-5423insCCTA)
c.*87_*88insCCTA (n.*87_*88insCCTA)
n.365_366insCCTA
c.166-5424_166-5423insCCTA (n.166-5424_166-5423insCCTA)
c.163_164insCCTA (p.Met55ThrfsTer8)
n.482_483insCCTA
c.*346_*347insCCTA (n.*346_*347insCCTA)
n.105_106insCCTA
n.518_519insCCTA
c.345_346insCCTA (p.Ter116ProextTer?)
n.534_535insCCTA
c.331_332insCCTA (p.Met111ThrfsTer8)
c.-103-5424_-103-5423insCCTA (n.-103-5424_-103-5423insCCTA)
c.-307_-306insCCTA (n.-307_-306insCCTA)
 gnomAD v4
6g.109727213A>CCA365217194FIG4c.394A>C (p.Met132Leu)
c.-223-34878A>C (n.-223-34878A>C)
n.564A>C
c.290-5424A>C (n.290-5424A>C)
n.414-5424A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.-254-5424A>C (n.-254-5424A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.365A>C
c.166-5424A>C (n.166-5424A>C)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.482A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.105A>C
n.518A>C
c.345A>C (p.Ile115=)
n.534A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.-103-5424A>C (n.-103-5424A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
6g.109727213A>GCA365217196FIG4c.394A>G (p.Met132Val)
c.-223-34878A>G (n.-223-34878A>G)
n.564A>G
c.290-5424A>G (n.290-5424A>G)
n.414-5424A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
c.-254-5424A>G (n.-254-5424A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.365A>G
c.166-5424A>G (n.166-5424A>G)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.482A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.105A>G
n.518A>G
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.534A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
c.-103-5424A>G (n.-103-5424A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727213A>TCA365217197FIG4c.394A>T (p.Met132Leu)
c.-223-34878A>T (n.-223-34878A>T)
n.564A>T
c.290-5424A>T (n.290-5424A>T)
n.414-5424A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.-254-5424A>T (n.-254-5424A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.365A>T
c.166-5424A>T (n.166-5424A>T)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.482A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.105A>T
n.518A>T
c.345A>T (p.Ile115=)
n.534A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.-103-5424A>T (n.-103-5424A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727214T>ACA365217199FIG4c.395T>A (p.Met132Lys)
c.-223-34877T>A (n.-223-34877T>A)
n.565T>A
c.290-5423T>A (n.290-5423T>A)
n.414-5423T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.-254-5423T>A (n.-254-5423T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.366T>A
c.166-5423T>A (n.166-5423T>A)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.483T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.106T>A
n.519T>A
c.346T>A (p.Ter116Arg)
n.535T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.-103-5423T>A (n.-103-5423T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
6g.109727214T>CCA365217201FIG4c.395T>C (p.Met132Thr)
c.-223-34877T>C (n.-223-34877T>C)
n.565T>C
c.290-5423T>C (n.290-5423T>C)
n.414-5423T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.-254-5423T>C (n.-254-5423T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.366T>C
c.166-5423T>C (n.166-5423T>C)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.483T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.106T>C
n.519T>C
c.346T>C (p.Ter116Arg)
n.535T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.-103-5423T>C (n.-103-5423T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
 gnomAD v4
6g.109727214T>GCA365217203FIG4c.395T>G (p.Met132Arg)
c.-223-34877T>G (n.-223-34877T>G)
n.565T>G
c.290-5423T>G (n.290-5423T>G)
n.414-5423T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.-254-5423T>G (n.-254-5423T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.366T>G
c.166-5423T>G (n.166-5423T>G)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.483T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.106T>G
n.519T>G
c.346T>G (p.Ter116Gly)
n.535T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.-103-5423T>G (n.-103-5423T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
 ClinVar
6g.109727215G>ACA365217208FIG4c.396G>A (p.Met132Ile)
c.-223-34876G>A (n.-223-34876G>A)
n.566G>A
c.290-5422G>A (n.290-5422G>A)
n.414-5422G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.-254-5422G>A (n.-254-5422G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.367G>A
c.166-5422G>A (n.166-5422G>A)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.484G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.107G>A
n.520G>A
c.347G>A (p.Ter116=)
n.536G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.-103-5422G>A (n.-103-5422G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727215G>CCA365217206FIG4c.396G>C (p.Met132Ile)
c.-223-34876G>C (n.-223-34876G>C)
n.566G>C
c.290-5422G>C (n.290-5422G>C)
n.414-5422G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.-254-5422G>C (n.-254-5422G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.367G>C
c.166-5422G>C (n.166-5422G>C)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.484G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.107G>C
n.520G>C
c.347G>C (p.Ter116Ser)
n.536G>C
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.-103-5422G>C (n.-103-5422G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
6g.109727215G>TCA365217204FIG4c.396G>T (p.Met132Ile)
c.-223-34876G>T (n.-223-34876G>T)
n.566G>T
c.290-5422G>T (n.290-5422G>T)
n.414-5422G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.-254-5422G>T (n.-254-5422G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.367G>T
c.166-5422G>T (n.166-5422G>T)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.484G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.107G>T
n.520G>T
c.347G>T (p.Ter116Leu)
n.536G>T
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.-103-5422G>T (n.-103-5422G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
6g.109727216A>CCA365217209FIG4c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-223-34875A>C (n.-223-34875A>C)
n.567A>C
c.290-5421A>C (n.290-5421A>C)
n.414-5421A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-254-5421A>C (n.-254-5421A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.368A>C
c.166-5421A>C (n.166-5421A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.485A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.108A>C
n.521A>C
c.348A>C (p.Ter116Cys)
n.537A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-103-5421A>C (n.-103-5421A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
 gnomAD v4
6g.109727216A>GCA145127448FIG4c.397A>G (p.Ile133Val)
c.-223-34875A>G (n.-223-34875A>G)
n.567A>G
c.290-5421A>G (n.290-5421A>G)
n.414-5421A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-254-5421A>G (n.-254-5421A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.368A>G
c.166-5421A>G (n.166-5421A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.485A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.108A>G
n.521A>G
c.348A>G (p.Ter116Trp)
n.537A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-103-5421A>G (n.-103-5421A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109727216A>TCA365217211FIG4c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-223-34875A>T (n.-223-34875A>T)
n.567A>T
c.290-5421A>T (n.290-5421A>T)
n.414-5421A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.-254-5421A>T (n.-254-5421A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.368A>T
c.166-5421A>T (n.166-5421A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.485A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.108A>T
n.521A>T
c.348A>T (p.Ter116Cys)
n.537A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-103-5421A>T (n.-103-5421A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
 gnomAD v4
6g.109727217T>ACA365217213FIG4c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.-223-34874T>A (n.-223-34874T>A)
n.568T>A
c.290-5420T>A (n.290-5420T>A)
n.414-5420T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.-254-5420T>A (n.-254-5420T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.369T>A
c.166-5420T>A (n.166-5420T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.486T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.109T>A
n.522T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.538T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-103-5420T>A (n.-103-5420T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727217T>CCA3955757FIG4c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.-223-34874T>C (n.-223-34874T>C)
n.568T>C
c.290-5420T>C (n.290-5420T>C)
n.414-5420T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-254-5420T>C (n.-254-5420T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.369T>C
c.166-5420T>C (n.166-5420T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.486T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.109T>C
n.522T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.538T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-103-5420T>C (n.-103-5420T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109727217T>GCA365217215FIG4c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.-223-34874T>G (n.-223-34874T>G)
n.568T>G
c.290-5420T>G (n.290-5420T>G)
n.414-5420T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.-254-5420T>G (n.-254-5420T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.369T>G
c.166-5420T>G (n.166-5420T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.486T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.109T>G
n.522T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.538T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-103-5420T>G (n.-103-5420T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
6g.109727218C>ACA451753121FIG4c.399C>A (p.Ile133=)
c.-223-34873C>A (n.-223-34873C>A)
n.569C>A
c.290-5419C>A (n.290-5419C>A)
n.414-5419C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
c.-254-5419C>A (n.-254-5419C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.370C>A
c.166-5419C>A (n.166-5419C>A)
c.168C>A (p.Ile56=)
n.487C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.110C>A
n.523C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.539C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
c.-103-5419C>A (n.-103-5419C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
6g.109727218C>GCA365217216FIG4c.399C>G (p.Ile133Met)
c.-223-34873C>G (n.-223-34873C>G)
n.569C>G
c.290-5419C>G (n.290-5419C>G)
n.414-5419C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.-254-5419C>G (n.-254-5419C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.370C>G
c.166-5419C>G (n.166-5419C>G)
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.487C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.110C>G
n.523C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.539C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
c.-103-5419C>G (n.-103-5419C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
6g.109727218C>TCA451753120FIG4c.399C>T (p.Ile133=)
c.-223-34873C>T (n.-223-34873C>T)
n.569C>T
c.290-5419C>T (n.290-5419C>T)
n.414-5419C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
c.-254-5419C>T (n.-254-5419C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.370C>T
c.166-5419C>T (n.166-5419C>T)
c.168C>T (p.Ile56=)
n.487C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.110C>T
n.523C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.539C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
c.-103-5419C>T (n.-103-5419C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
6g.109727219T>ACA365217220FIG4c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.-223-34872T>A (n.-223-34872T>A)
n.570T>A
c.290-5418T>A (n.290-5418T>A)
n.414-5418T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-254-5418T>A (n.-254-5418T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.371T>A
c.166-5418T>A (n.166-5418T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.488T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.111T>A
n.524T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.540T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.-103-5418T>A (n.-103-5418T>A)
c.-301T>A (n.-301T>A)
6g.109727219T>CCA365217217FIG4c.400T>C (p.Tyr134His)
c.-223-34872T>C (n.-223-34872T>C)
n.570T>C
c.290-5418T>C (n.290-5418T>C)
n.414-5418T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-254-5418T>C (n.-254-5418T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.371T>C
c.166-5418T>C (n.166-5418T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.488T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.111T>C
n.524T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.540T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.-103-5418T>C (n.-103-5418T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.109727219T>GCA365217219FIG4c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.-223-34872T>G (n.-223-34872T>G)
n.570T>G
c.290-5418T>G (n.290-5418T>G)
n.414-5418T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-254-5418T>G (n.-254-5418T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.371T>G
c.166-5418T>G (n.166-5418T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.488T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.111T>G
n.524T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.540T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.-103-5418T>G (n.-103-5418T>G)
c.-301T>G (n.-301T>G)
6g.109727220A>CCA3955758FIG4c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.-223-34871A>C (n.-223-34871A>C)
n.571A>C
c.290-5417A>C (n.290-5417A>C)
n.414-5417A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-254-5417A>C (n.-254-5417A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.372A>C
c.166-5417A>C (n.166-5417A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.489A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.112A>C
n.525A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.541A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.-103-5417A>C (n.-103-5417A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727220A>GCA3955759FIG4c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.-223-34871A>G (n.-223-34871A>G)
n.571A>G
c.290-5417A>G (n.290-5417A>G)
n.414-5417A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-254-5417A>G (n.-254-5417A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.372A>G
c.166-5417A>G (n.166-5417A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.489A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.112A>G
n.525A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.541A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.-103-5417A>G (n.-103-5417A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727220A>TCA365217223FIG4c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.-223-34871A>T (n.-223-34871A>T)
n.571A>T
c.290-5417A>T (n.290-5417A>T)
n.414-5417A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-254-5417A>T (n.-254-5417A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.372A>T
c.166-5417A>T (n.166-5417A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.489A>T
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n.112A>T
n.525A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.541A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.-103-5417A>T (n.-103-5417A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
6g.109727221T>ACA365217224FIG4c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.-223-34870T>A (n.-223-34870T>A)
n.572T>A
c.290-5416T>A (n.290-5416T>A)
n.414-5416T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.-254-5416T>A (n.-254-5416T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.373T>A
c.166-5416T>A (n.166-5416T>A)
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
n.490T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.113T>A
n.526T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.542T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.-103-5416T>A (n.-103-5416T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
6g.109727221T>CCA451753124FIG4c.402T>C (p.Tyr134=)
c.-223-34870T>C (n.-223-34870T>C)
n.572T>C
c.290-5416T>C (n.290-5416T>C)
n.414-5416T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.-254-5416T>C (n.-254-5416T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.373T>C
c.166-5416T>C (n.166-5416T>C)
c.171T>C (p.Tyr57=)
n.490T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.113T>C
n.526T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.542T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
c.-103-5416T>C (n.-103-5416T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
6g.109727221T>GCA365217226FIG4c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.-223-34870T>G (n.-223-34870T>G)
n.572T>G
c.290-5416T>G (n.290-5416T>G)
n.414-5416T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.-254-5416T>G (n.-254-5416T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.373T>G
c.166-5416T>G (n.166-5416T>G)
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
n.490T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.113T>G
n.526T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.542T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.-103-5416T>G (n.-103-5416T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
6g.109727222A>CCA365217227FIG4c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-223-34869A>C (n.-223-34869A>C)
n.573A>C
c.290-5415A>C (n.290-5415A>C)
n.414-5415A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-254-5415A>C (n.-254-5415A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.374A>C
c.166-5415A>C (n.166-5415A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.491A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.114A>C
n.527A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.543A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-103-5415A>C (n.-103-5415A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
6g.109727222A>GCA365217230FIG4c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-223-34869A>G (n.-223-34869A>G)
n.573A>G
c.290-5415A>G (n.290-5415A>G)
n.414-5415A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-254-5415A>G (n.-254-5415A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.374A>G
c.166-5415A>G (n.166-5415A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.491A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.114A>G
n.527A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.543A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-103-5415A>G (n.-103-5415A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 gnomAD v4
6g.109727222A>TCA365217229FIG4c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-223-34869A>T (n.-223-34869A>T)
n.573A>T
c.290-5415A>T (n.290-5415A>T)
n.414-5415A>T
c.58A>T (p.Ile20Leu)
c.-254-5415A>T (n.-254-5415A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.374A>T
c.166-5415A>T (n.166-5415A>T)
c.172A>T (p.Ile58Leu)
n.491A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.114A>T
n.527A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.543A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.-103-5415A>T (n.-103-5415A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
6g.109727222_109727223insAACTTAGTAATGGCTTCA569589097FIG4c.403_404insAACTTAGTAATGGCTT (p.Ile135LysfsTer9)
c.-223-34869_-223-34868insAACTTAGTAATGGCTT (n.-223-34869_-223-34868insAACTTAGTAATGGCTT)
n.573_574insAACTTAGTAATGGCTT
c.290-5415_290-5414insAACTTAGTAATGGCTT (n.290-5415_290-5414insAACTTAGTAATGGCTT)
n.414-5415_414-5414insAACTTAGTAATGGCTT
c.58_59insAACTTAGTAATGGCTT (p.Ile20LysfsTer9)
c.-254-5415_-254-5414insAACTTAGTAATGGCTT (n.-254-5415_-254-5414insAACTTAGTAATGGCTT)
c.*96_*97insAACTTAGTAATGGCTT (n.*96_*97insAACTTAGTAATGGCTT)
n.374_375insAACTTAGTAATGGCTT
c.166-5415_166-5414insAACTTAGTAATGGCTT (n.166-5415_166-5414insAACTTAGTAATGGCTT)
c.172_173insAACTTAGTAATGGCTT (p.Ile58LysfsTer9)
n.491_492insAACTTAGTAATGGCTT
c.*355_*356insAACTTAGTAATGGCTT (n.*355_*356insAACTTAGTAATGGCTT)
n.114_115insAACTTAGTAATGGCTT
n.527_528insAACTTAGTAATGGCTT
c.*6_*7insAACTTAGTAATGGCTT (n.*6_*7insAACTTAGTAATGGCTT)
n.543_544insAACTTAGTAATGGCTT
c.340_341insAACTTAGTAATGGCTT (p.Ile114LysfsTer9)
c.-103-5415_-103-5414insAACTTAGTAATGGCTT (n.-103-5415_-103-5414insAACTTAGTAATGGCTT)
c.-298_-297insAACTTAGTAATGGCTT (n.-298_-297insAACTTAGTAATGGCTT)
 dbSNP gnomAD v2
6g.109727223T>ACA3955760FIG4c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-223-34868T>A (n.-223-34868T>A)
n.574T>A
c.290-5414T>A (n.290-5414T>A)
n.414-5414T>A
c.59T>A (p.Ile20Lys)
c.-254-5414T>A (n.-254-5414T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.375T>A
c.166-5414T>A (n.166-5414T>A)
c.173T>A (p.Ile58Lys)
n.492T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.115T>A
n.528T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.544T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.-103-5414T>A (n.-103-5414T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.109727223T>CCA365217233FIG4c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-223-34868T>C (n.-223-34868T>C)
n.574T>C
c.290-5414T>C (n.290-5414T>C)
n.414-5414T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-254-5414T>C (n.-254-5414T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.375T>C
c.166-5414T>C (n.166-5414T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.492T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.115T>C
n.528T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.544T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-103-5414T>C (n.-103-5414T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
6g.109727223T>GCA365217235FIG4c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-223-34868T>G (n.-223-34868T>G)
n.574T>G
c.290-5414T>G (n.290-5414T>G)
n.414-5414T>G
c.59T>G (p.Ile20Arg)
c.-254-5414T>G (n.-254-5414T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.375T>G
c.166-5414T>G (n.166-5414T>G)
c.173T>G (p.Ile58Arg)
n.492T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.115T>G
n.528T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.544T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.-103-5414T>G (n.-103-5414T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
6g.109727224A>CCA451753126FIG4c.405A>C (p.Ile135=)
c.-223-34867A>C (n.-223-34867A>C)
n.575A>C
c.290-5413A>C (n.290-5413A>C)
n.414-5413A>C
c.60A>C (p.Ile20=)
c.-254-5413A>C (n.-254-5413A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.376A>C
c.166-5413A>C (n.166-5413A>C)
c.174A>C (p.Ile58=)
n.493A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.116A>C
n.529A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.545A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.-103-5413A>C (n.-103-5413A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
6g.109727224A>GCA365217236FIG4c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-223-34867A>G (n.-223-34867A>G)
n.575A>G
c.290-5413A>G (n.290-5413A>G)
n.414-5413A>G
c.60A>G (p.Ile20Met)
c.-254-5413A>G (n.-254-5413A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.376A>G
c.166-5413A>G (n.166-5413A>G)
c.174A>G (p.Ile58Met)
n.493A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.116A>G
n.529A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.545A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.-103-5413A>G (n.-103-5413A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
6g.109727224A>TCA451753127FIG4c.405A>T (p.Ile135=)
c.-223-34867A>T (n.-223-34867A>T)
n.575A>T
c.290-5413A>T (n.290-5413A>T)
n.414-5413A>T
c.60A>T (p.Ile20=)
c.-254-5413A>T (n.-254-5413A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.376A>T
c.166-5413A>T (n.166-5413A>T)
c.174A>T (p.Ile58=)
n.493A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.116A>T
n.529A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.545A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.-103-5413A>T (n.-103-5413A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
6g.109727225C>ACA365217238FIG4c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-223-34866C>A (n.-223-34866C>A)
n.576C>A
c.290-5412C>A (n.290-5412C>A)
n.414-5412C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-254-5412C>A (n.-254-5412C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.377C>A
c.166-5412C>A (n.166-5412C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.494C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.117C>A
n.530C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.546C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-103-5412C>A (n.-103-5412C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
6g.109727225C>GCA365217240FIG4c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-223-34866C>G (n.-223-34866C>G)
n.576C>G
c.290-5412C>G (n.290-5412C>G)
n.414-5412C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-254-5412C>G (n.-254-5412C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.377C>G
c.166-5412C>G (n.166-5412C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.494C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.117C>G
n.530C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.546C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-103-5412C>G (n.-103-5412C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109727225C>TCA365217241FIG4c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-223-34866C>T (n.-223-34866C>T)
n.576C>T
c.290-5412C>T (n.290-5412C>T)
n.414-5412C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-254-5412C>T (n.-254-5412C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.377C>T
c.166-5412C>T (n.166-5412C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.494C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.117C>T
n.530C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.546C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-103-5412C>T (n.-103-5412C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 gnomAD v4
6g.109727225_109727226insTTAGTAATGGCA3955761FIG4c.406_407insTTAGTAATGG (p.Pro136LeufsTer6)
c.-223-34866_-223-34865insTTAGTAATGG (n.-223-34866_-223-34865insTTAGTAATGG)
n.576_577insTTAGTAATGG
c.290-5412_290-5411insTTAGTAATGG (n.290-5412_290-5411insTTAGTAATGG)
n.414-5412_414-5411insTTAGTAATGG
c.61_62insTTAGTAATGG (p.Pro21LeufsTer6)
c.-254-5412_-254-5411insTTAGTAATGG (n.-254-5412_-254-5411insTTAGTAATGG)
c.*99_*100insTTAGTAATGG (n.*99_*100insTTAGTAATGG)
n.377_378insTTAGTAATGG
c.166-5412_166-5411insTTAGTAATGG (n.166-5412_166-5411insTTAGTAATGG)
c.175_176insTTAGTAATGG (p.Pro59LeufsTer6)
n.494_495insTTAGTAATGG
c.*358_*359insTTAGTAATGG (n.*358_*359insTTAGTAATGG)
n.117_118insTTAGTAATGG
n.530_531insTTAGTAATGG
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n.546_547insTTAGTAATGG
c.343_344insTTAGTAATGG (p.Pro115LeufsTer6)
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c.-295_-294insTTAGTAATGG (n.-295_-294insTTAGTAATGG)
 dbSNP ExAC
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n.377_378insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG
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c.175_176insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (p.Pro59LeufsTer6)
n.494_495insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG
c.*358_*359insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (n.*358_*359insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG)
n.117_118insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG
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c.*9_*10insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (n.*9_*10insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG)
n.546_547insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG
c.343_344insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (p.Pro115LeufsTer6)
c.-103-5412_-103-5411insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (n.-103-5412_-103-5411insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG)
c.-295_-294insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG (n.-295_-294insTTAGTAATGGCTTTTAGATGCCTATTTAAAAGG)
6g.109727226C>ACA365217244FIG4c.407C>A (p.Pro136His)
c.-223-34865C>A (n.-223-34865C>A)
n.577C>A
c.290-5411C>A (n.290-5411C>A)
n.414-5411C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-254-5411C>A (n.-254-5411C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.378C>A
c.166-5411C>A (n.166-5411C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.495C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.118C>A
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c.*10C>A (n.*10C>A)
n.547C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.-103-5411C>A (n.-103-5411C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
6g.109727226C>GCA365217245FIG4c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-223-34865C>G (n.-223-34865C>G)
n.577C>G
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n.414-5411C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-254-5411C>G (n.-254-5411C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.378C>G
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n.495C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.118C>G
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c.*10C>G (n.*10C>G)
n.547C>G
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c.-103-5411C>G (n.-103-5411C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
6g.109727226C>TCA365217246FIG4c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-223-34865C>T (n.-223-34865C>T)
n.577C>T
c.290-5411C>T (n.290-5411C>T)
n.414-5411C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-254-5411C>T (n.-254-5411C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.378C>T
c.166-5411C>T (n.166-5411C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.495C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.118C>T
n.531C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.547C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-103-5411C>T (n.-103-5411C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
 gnomAD v4
6g.109727227C>ACA451753129FIG4c.408C>A (p.Pro136=)
c.-223-34864C>A (n.-223-34864C>A)
n.578C>A
c.290-5410C>A (n.290-5410C>A)
n.414-5410C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.-254-5410C>A (n.-254-5410C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.379C>A
c.166-5410C>A (n.166-5410C>A)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.496C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.119C>A
n.532C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.548C>A
c.345C>A (p.Pro115=)
c.-103-5410C>A (n.-103-5410C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
6g.109727227C>GCA451753130FIG4c.408C>G (p.Pro136=)
c.-223-34864C>G (n.-223-34864C>G)
n.578C>G
c.290-5410C>G (n.290-5410C>G)
n.414-5410C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.-254-5410C>G (n.-254-5410C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.379C>G
c.166-5410C>G (n.166-5410C>G)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.496C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.119C>G
n.532C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.548C>G
c.345C>G (p.Pro115=)
c.-103-5410C>G (n.-103-5410C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
6g.109727227C>TCA451753131FIG4c.408C>T (p.Pro136=)
c.-223-34864C>T (n.-223-34864C>T)
n.578C>T
c.290-5410C>T (n.290-5410C>T)
n.414-5410C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.-254-5410C>T (n.-254-5410C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.379C>T
c.166-5410C>T (n.166-5410C>T)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.496C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.119C>T
n.532C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.548C>T
c.345C>T (p.Pro115=)
c.-103-5410C>T (n.-103-5410C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727228A>CCA365217251FIG4c.409A>C (p.Asn137His)
c.-223-34863A>C (n.-223-34863A>C)
n.579A>C
c.290-5409A>C (n.290-5409A>C)
n.414-5409A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
c.-254-5409A>C (n.-254-5409A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.380A>C
c.166-5409A>C (n.166-5409A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.497A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.120A>C
n.533A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.549A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.-103-5409A>C (n.-103-5409A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
6g.109727228A>GCA365217247FIG4c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.-223-34863A>G (n.-223-34863A>G)
n.579A>G
c.290-5409A>G (n.290-5409A>G)
n.414-5409A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-254-5409A>G (n.-254-5409A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.380A>G
c.166-5409A>G (n.166-5409A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.497A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.120A>G
n.533A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.549A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-103-5409A>G (n.-103-5409A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
6g.109727228A>TCA365217249FIG4c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.-223-34863A>T (n.-223-34863A>T)
n.579A>T
c.290-5409A>T (n.290-5409A>T)
n.414-5409A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-254-5409A>T (n.-254-5409A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.380A>T
c.166-5409A>T (n.166-5409A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.497A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.120A>T
n.533A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.549A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-103-5409A>T (n.-103-5409A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
6g.109727229A>CCA365217253FIG4c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.-223-34862A>C (n.-223-34862A>C)
n.580A>C
c.290-5408A>C (n.290-5408A>C)
n.414-5408A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-254-5408A>C (n.-254-5408A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.381A>C
c.166-5408A>C (n.166-5408A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.498A>C
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n.121A>C
n.534A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.550A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-103-5408A>C (n.-103-5408A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727229A>GCA365217254FIG4c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.-223-34862A>G (n.-223-34862A>G)
n.580A>G
c.290-5408A>G (n.290-5408A>G)
n.414-5408A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-254-5408A>G (n.-254-5408A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.381A>G
c.166-5408A>G (n.166-5408A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.498A>G
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n.121A>G
n.534A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.550A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-103-5408A>G (n.-103-5408A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109727229A>TCA365217255FIG4c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.-223-34862A>T (n.-223-34862A>T)
n.580A>T
c.290-5408A>T (n.290-5408A>T)
n.414-5408A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-254-5408A>T (n.-254-5408A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.381A>T
c.166-5408A>T (n.166-5408A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.498A>T
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n.121A>T
n.534A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.550A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-103-5408A>T (n.-103-5408A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
6g.109727230T>ACA365217257FIG4c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.-223-34861T>A (n.-223-34861T>A)
n.581T>A
c.290-5407T>A (n.290-5407T>A)
n.414-5407T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
c.-254-5407T>A (n.-254-5407T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.382T>A
c.166-5407T>A (n.166-5407T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
n.499T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.122T>A
n.535T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.551T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-103-5407T>A (n.-103-5407T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
6g.109727230T>CCA451753132FIG4c.411T>C (p.Asn137=)
c.-223-34861T>C (n.-223-34861T>C)
n.581T>C
c.290-5407T>C (n.290-5407T>C)
n.414-5407T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
c.-254-5407T>C (n.-254-5407T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.382T>C
c.166-5407T>C (n.166-5407T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
n.499T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.122T>C
n.535T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.551T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
c.-103-5407T>C (n.-103-5407T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
6g.109727230T>GCA365217259FIG4c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.-223-34861T>G (n.-223-34861T>G)
n.581T>G
c.290-5407T>G (n.290-5407T>G)
n.414-5407T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
c.-254-5407T>G (n.-254-5407T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.382T>G
c.166-5407T>G (n.166-5407T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
n.499T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.122T>G
n.535T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.551T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-103-5407T>G (n.-103-5407T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched