UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596788G>A | CA607289790 | MVK | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1041G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.3431G>A n.1786G>A c.1027G>A c.1250G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.3635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G>C | CA243462876 | MVK | c.*211G>C (n.*211G>C) n.1041G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.3431G>C n.1786G>C c.1027G>C c.1250G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.3635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G= | CA2062473266 | MVK | c.*211G= (n.*211G=) n.1041G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*575G= (n.*575G=) n.3431G= n.1786G= c.1027G= c.1250G= c.*849G= (n.*849G=) n.3635G= | |
| 12 | g.109596788G>T | CA243462882 | MVK | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1041G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.3431G>T n.1786G>T c.1027G>T c.1250G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.3635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596789A>G | CA2620819086 | MVK | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1042A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.3432A>G n.1787A>G c.1028A>G c.1251A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.3636A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>A | CA2620819087 | MVK | c.*214C>A (n.*214C>A) n.1044C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.3434C>A n.1789C>A c.1030C>A c.1253C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.3638C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>T | CA2620819088 | MVK | c.*214C>T (n.*214C>T) n.1044C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.3434C>T n.1789C>T c.1030C>T c.1253C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.3638C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>A | CA683459765 | MVK | c.*216G>A (n.*216G>A) n.1046G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.3436G>A n.1791G>A c.1032G>A c.1255G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.3640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>C | CA2741287781 | MVK | c.*216G>C (n.*216G>C) n.1046G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.3436G>C n.1791G>C c.1032G>C c.1255G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.3640G>C | |
| 12 | g.109596793G= | CA2062473267 | MVK | c.*216G= (n.*216G=) n.1046G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*580G= (n.*580G=) n.3436G= n.1791G= c.1032G= c.1255G= c.*854G= (n.*854G=) n.3640G= | |
| 12 | g.109596794G>A | CA2062473269 | MVK | c.*217G>A (n.*217G>A) n.1047G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.3437G>A n.1792G>A c.1033G>A c.1256G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.3641G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596794G= | CA2062473268 | MVK | c.*217G= (n.*217G=) n.1047G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*581G= (n.*581G=) n.3437G= n.1792G= c.1033G= c.1256G= c.*855G= (n.*855G=) n.3641G= | |
| 12 | g.109596794G>T | CA2620819089 | MVK | c.*217G>T (n.*217G>T) n.1047G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.3437G>T n.1792G>T c.1033G>T c.1256G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.3641G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596795A>G | CA2620819090 | MVK | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1048A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.3438A>G n.1793A>G c.1034A>G c.1257A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.3642A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C>A | CA2062473271 | MVK | c.*221C>A (n.*221C>A) n.1051C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.3441C>A n.1796C>A c.1037C>A c.1260C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.3645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C= | CA2062473270 | MVK | c.*221C= (n.*221C=) n.1051C= c.*1176C= (n.*1176C=) c.*585C= (n.*585C=) n.3441C= n.1796C= c.1037C= c.1260C= c.*859C= (n.*859C=) n.3645C= | |
| 12 | g.109596798C>G | CA951682752 | MVK | c.*221C>G (n.*221C>G) n.1051C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.3441C>G n.1796C>G c.1037C>G c.1260C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.3645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C>T | CA2620819091 | MVK | c.*221C>T (n.*221C>T) n.1051C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.3441C>T n.1796C>T c.1037C>T c.1260C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.3645C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596799C>A | CA2620819092 | MVK | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1052C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.3442C>A n.1797C>A c.1038C>A c.1261C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.3646C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596800T>A | CA2620819093 | MVK | c.*223T>A (n.*223T>A) n.1053T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.3443T>A n.1798T>A c.1039T>A c.1262T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.3647T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596800T>G | CA2620819094 | MVK | c.*223T>G (n.*223T>G) n.1053T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.3443T>G n.1798T>G c.1039T>G c.1262T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.3647T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596801A>G | CA2620819095 | MVK | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1054A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.3444A>G n.1799A>G c.1040A>G c.1263A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.3648A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596804A>G | CA2620819096 | MVK | c.*227A>G (n.*227A>G) n.1057A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.3447A>G n.1802A>G c.1043A>G c.1266A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.3651A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596805G>T | CA2620819097 | MVK | c.*228G>T (n.*228G>T) n.1058G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3448G>T n.1803G>T c.1044G>T c.1267G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.3652G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596807G>A | CA951682755 | MVK | c.*230G>A (n.*230G>A) n.1060G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.3450G>A n.1805G>A c.1046G>A c.1269G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.3654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596807G= | CA2062473272 | MVK | c.*230G= (n.*230G=) n.1060G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*594G= (n.*594G=) n.3450G= n.1805G= c.1046G= c.1269G= c.*868G= (n.*868G=) n.3654G= | |
| 12 | g.109596807G>T | CA2620819098 | MVK | c.*230G>T (n.*230G>T) n.1060G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.3450G>T n.1805G>T c.1046G>T c.1269G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.3654G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596808_109596811dup | CA919171718 | MVK | c.*231_*234dup (n.*231_*234dup) n.1061_1064dup c.*1186_*1189dup (n.*1186_*1189dup) c.*595_*598dup (n.*595_*598dup) n.3451_3454dup n.1806_1809dup c.1047_1050dup c.1270_1273dup c.*869_*872dup (n.*869_*872dup) n.3655_3658dup | dbSNP |
| 12 | g.109596809C>A | CA2559749460 | MVK | c.*232C>A (n.*232C>A) n.1062C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3452C>A n.1807C>A c.1048C>A c.1271C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.3656C>A | |
| 12 | g.109596809C= | CA2062473273 | MVK | c.*232C= (n.*232C=) n.1062C= c.*1187C= (n.*1187C=) c.*596C= (n.*596C=) n.3452C= n.1807C= c.1048C= c.1271C= c.*870C= (n.*870C=) n.3656C= | |
| 12 | g.109596809C>G | CA2062473274 | MVK | c.*232C>G (n.*232C>G) n.1062C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3452C>G n.1807C>G c.1048C>G c.1271C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.3656C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596810C>A | CA2620819099 | MVK | c.*233C>A (n.*233C>A) n.1063C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.3453C>A n.1808C>A c.1049C>A c.1272C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.3657C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596810C= | CA2062473275 | MVK | c.*233C= (n.*233C=) n.1063C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*597C= (n.*597C=) n.3453C= n.1808C= c.1049C= c.1272C= c.*871C= (n.*871C=) n.3657C= | |
| 12 | g.109596810C>T | CA607289793 | MVK | c.*233C>T (n.*233C>T) n.1063C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.3453C>T n.1808C>T c.1049C>T c.1272C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.3657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596812C>A | CA2620819100 | MVK | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1065C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.3455C>A n.1810C>A c.1051C>A c.1274C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.3659C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596812C>T | CA2620819101 | MVK | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1065C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) n.3455C>T n.1810C>T c.1051C>T c.1274C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.3659C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596814G>T | CA2620819102 | MVK | c.*237G>T (n.*237G>T) n.1067G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.3457G>T n.1812G>T c.1053G>T c.1276G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.3661G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596815A= | CA2062473276 | MVK | c.*238A= (n.*238A=) n.1068A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.*602A= (n.*602A=) n.3458A= n.1813A= c.1054A= c.1277A= c.*876A= (n.*876A=) n.3662A= | |
| 12 | g.109596815A>G | CA243462892 | MVK | c.*238A>G (n.*238A>G) n.1068A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.3458A>G n.1813A>G c.1054A>G c.1277A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.3662A>G | dbSNP |
| 12 | g.109596815A>T | CA2620819103 | MVK | c.*238A>T (n.*238A>T) n.1068A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.3458A>T n.1813A>T c.1054A>T c.1277A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.3662A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596817A>C | CA2620819104 | MVK | c.*240A>C (n.*240A>C) n.1070A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.3460A>C n.1815A>C c.1056A>C c.1279A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.3664A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596818C>A | CA2062473278 | MVK | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1071C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.3461C>A n.1816C>A c.1057C>A c.1280C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.3665C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596818C= | CA2062473277 | MVK | c.*241C= (n.*241C=) n.1071C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*605C= (n.*605C=) n.3461C= n.1816C= c.1057C= c.1280C= c.*879C= (n.*879C=) n.3665C= | |
| 12 | g.109596819T>A | CA2620819105 | MVK | c.*242T>A (n.*242T>A) n.1072T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.3462T>A n.1817T>A c.1058T>A c.1281T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.3666T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596819T>C | CA2620819106 | MVK | c.*242T>C (n.*242T>C) n.1072T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.3462T>C n.1817T>C c.1058T>C c.1281T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.3666T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596819T>G | CA2620819107 | MVK | c.*242T>G (n.*242T>G) n.1072T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.3462T>G n.1817T>G c.1058T>G c.1281T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.3666T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596821del | CA2620819108 | MVK | c.*244del (n.*244del) n.1074del c.*1199del (n.*1199del) c.*608del (n.*608del) n.3464del n.1819del c.1060del c.1283del c.*882del (n.*882del) n.3668del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596821C>A | CA2602459226 | MVK | c.*244C>A (n.*244C>A) n.1074C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.3464C>A n.1819C>A c.1060C>A c.1283C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.3668C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596822A>G | CA2620819109 | MVK | c.*245A>G (n.*245A>G) n.1075A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.3465A>G n.1820A>G c.1061A>G c.1284A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.3669A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596823G= | CA2062473279 | MVK | c.*246G= (n.*246G=) n.1076G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*610G= (n.*610G=) n.3466G= n.1821G= c.1062G= c.1285G= c.*884G= (n.*884G=) n.3670G= | |
| 12 | g.109596823G>T | CA243462897 | MVK | c.*246G>T (n.*246G>T) n.1076G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.3466G>T n.1821G>T c.1062G>T c.1285G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.3670G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596825C>A | CA2620819110 | MVK | c.*248C>A (n.*248C>A) n.1078C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.3468C>A n.1823C>A c.1064C>A c.1287C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.3672C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596825C>T | CA2620819111 | MVK | c.*248C>T (n.*248C>T) n.1078C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.3468C>T n.1823C>T c.1064C>T c.1287C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.3672C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596826C>A | CA2620819112 | MVK | c.*249C>A (n.*249C>A) n.1079C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.3469C>A n.1824C>A c.1065C>A c.1288C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.3673C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596826C>T | CA2620819113 | MVK | c.*249C>T (n.*249C>T) n.1079C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.3469C>T n.1824C>T c.1065C>T c.1288C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3673C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596827T>C | CA2620819114 | MVK | c.*250T>C (n.*250T>C) n.1080T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.3470T>C n.1825T>C c.1066T>C c.1289T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.3674T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596827T>G | CA2620819115 | MVK | c.*250T>G (n.*250T>G) n.1080T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.3470T>G n.1825T>G c.1066T>G c.1289T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.3674T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596828G>A | CA2620819116 | MVK | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1081G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.3471G>A n.1826G>A c.1067G>A c.1290G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3675G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596829A>G | CA2620819117 | MVK | c.*252A>G (n.*252A>G) n.1082A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.3472A>G n.1827A>G c.1068A>G c.1291A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.3676A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596829A>T | CA2620819118 | MVK | c.*252A>T (n.*252A>T) n.1082A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3472A>T n.1827A>T c.1068A>T c.1291A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.3676A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596830G>T | CA2620819119 | MVK | c.*253G>T (n.*253G>T) n.1083G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3473G>T n.1828G>T c.1069G>T c.1292G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.3677G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596831G>C | CA2620819120 | MVK | c.*254G>C (n.*254G>C) n.1084G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.3474G>C n.1829G>C c.1070G>C c.1293G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.3678G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596831G>T | CA2620819121 | MVK | c.*254G>T (n.*254G>T) n.1084G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.3474G>T n.1829G>T c.1070G>T c.1293G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596832C>A | CA2620819122 | MVK | c.*255C>A (n.*255C>A) n.1085C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.3475C>A n.1830C>A c.1071C>A c.1294C>A c.*893C>A (n.*893C>A) n.3679C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596832C= | CA2062473280 | MVK | c.*255C= (n.*255C=) n.1085C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*619C= (n.*619C=) n.3475C= n.1830C= c.1071C= c.1294C= c.*893C= (n.*893C=) n.3679C= | |
| 12 | g.109596832C>T | CA243462898 | MVK | c.*255C>T (n.*255C>T) n.1085C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.3475C>T n.1830C>T c.1071C>T c.1294C>T c.*893C>T (n.*893C>T) n.3679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596832_109596840delinsCGAGAAGGG | CA2062473281 | MVK | c.*255_*263delinsCGAGAAGGG (n.*255_*263delinsCGAGAAGGG) n.1085_1093delinsCGAGAAGGG c.*1210_*1218delinsCGAGAAGGG (n.*1210_*1218delinsCGAGAAGGG) c.*619_*627delinsCGAGAAGGG (n.*619_*627delinsCGAGAAGGG) n.3475_3483delinsCGAGAAGGG n.1830_1838delinsCGAGAAGGG c.1071_1079delinsCGAGAAGGG c.1294_1302delinsCGAGAAGGG c.*893_*901delinsCGAGAAGGG (n.*893_*901delinsCGAGAAGGG) n.3679_3687delinsCGAGAAGGG | |
| 12 | g.109596833G>A | CA243462899 | MVK | c.*256G>A (n.*256G>A) n.1086G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.3476G>A n.1831G>A c.1072G>A c.1295G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.3680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596833G= | CA2062473282 | MVK | c.*256G= (n.*256G=) n.1086G= c.*1211G= (n.*1211G=) c.*620G= (n.*620G=) n.3476G= n.1831G= c.1072G= c.1295G= c.*894G= (n.*894G=) n.3680G= | |
| 12 | g.109596833_109596840del | CA683459773 | MVK | c.*256_*263del (n.*256_*263del) n.1086_1093del c.*1211_*1218del (n.*1211_*1218del) c.*620_*627del (n.*620_*627del) n.3476_3483del n.1831_1838del c.1072_1079del c.1295_1302del c.*894_*901del (n.*894_*901del) n.3680_3687del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596834A>T | CA2620819123 | MVK | c.*257A>T (n.*257A>T) n.1087A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3477A>T n.1832A>T c.1073A>T c.1296A>T c.*895A>T (n.*895A>T) n.3681A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596835G>A | CA951682764 | MVK | c.*258G>A (n.*258G>A) n.1088G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3478G>A n.1833G>A c.1074G>A c.1297G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.3682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596835G= | CA2062473283 | MVK | c.*258G= (n.*258G=) n.1088G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.*622G= (n.*622G=) n.3478G= n.1833G= c.1074G= c.1297G= c.*896G= (n.*896G=) n.3682G= | |
| 12 | g.109596835G>T | CA2620819124 | MVK | c.*258G>T (n.*258G>T) n.1088G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3478G>T n.1833G>T c.1074G>T c.1297G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.3682G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596836A>G | CA2620819126 | MVK | c.*259A>G (n.*259A>G) n.1089A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.3479A>G n.1834A>G c.1075A>G c.1298A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.3683A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596836A>T | CA2620819125 | MVK | c.*259A>T (n.*259A>T) n.1089A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.3479A>T n.1834A>T c.1075A>T c.1298A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.3683A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596838G>T | CA2620819128 | MVK | c.*261G>T (n.*261G>T) n.1091G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3481G>T n.1836G>T c.1077G>T c.1300G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.3685G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596840del | CA2620819127 | MVK | c.*263del (n.*263del) n.1093del c.*1218del (n.*1218del) c.*627del (n.*627del) n.3483del n.1838del c.1079del c.1302del c.*901del (n.*901del) n.3687del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596839G>T | CA2620819129 | MVK | c.*262G>T (n.*262G>T) n.1092G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.3482G>T n.1837G>T c.1078G>T c.1301G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.3686G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596840G>A | CA2620819130 | MVK | c.*263G>A (n.*263G>A) n.1093G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.3483G>A n.1838G>A c.1079G>A c.1302G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.3687G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596841C>A | CA2620819131 | MVK | c.*264C>A (n.*264C>A) n.1094C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.3484C>A n.1839C>A c.1080C>A c.1303C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.3688C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596841C>T | CA2620819132 | MVK | c.*264C>T (n.*264C>T) n.1094C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.3484C>T n.1839C>T c.1080C>T c.1303C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.3688C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596843G>A | CA2062473285 | MVK | c.*266G>A (n.*266G>A) n.1096G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.3486G>A n.1841G>A c.1082G>A c.1305G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.3690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596843G= | CA2062473284 | MVK | c.*266G= (n.*266G=) n.1096G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.*630G= (n.*630G=) n.3486G= n.1841G= c.1082G= c.1305G= c.*904G= (n.*904G=) n.3690G= | |
| 12 | g.109596843G>T | CA2620819133 | MVK | c.*266G>T (n.*266G>T) n.1096G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.3486G>T n.1841G>T c.1082G>T c.1305G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.3690G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596844C>A | CA2620819134 | MVK | c.*267C>A (n.*267C>A) n.1097C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.3487C>A n.1842C>A c.1083C>A c.1306C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.3691C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596844C>T | CA2620819135 | MVK | c.*267C>T (n.*267C>T) n.1097C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.3487C>T n.1842C>T c.1083C>T c.1306C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.3691C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596845T>C | CA2620819136 | MVK | c.*268T>C (n.*268T>C) n.1098T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.3488T>C n.1843T>C c.1084T>C c.1307T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.3692T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596846T>C | CA2620819137 | MVK | c.*269T>C (n.*269T>C) n.1099T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.3489T>C n.1844T>C c.1085T>C c.1308T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.3693T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596847C>T | CA2620819138 | MVK | c.*270C>T (n.*270C>T) n.1100C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.3490C>T n.1845C>T c.1086C>T c.1309C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.3694C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596848C>A | CA2797414547 | MVK | c.*271C>A (n.*271C>A) n.1101C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.3491C>A n.1846C>A c.1087C>A c.1310C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.3695C>A | |
| 12 | g.109596848C= | CA2062473286 | MVK | c.*271C= (n.*271C=) n.1101C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.*635C= (n.*635C=) n.3491C= n.1846C= c.1087C= c.1310C= c.*909C= (n.*909C=) n.3695C= | |
| 12 | g.109596848C>G | CA243462900 | MVK | c.*271C>G (n.*271C>G) n.1101C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.3491C>G n.1846C>G c.1087C>G c.1310C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.3695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596849C>A | CA2620819139 | MVK | c.*272C>A (n.*272C>A) n.1102C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3492C>A n.1847C>A c.1088C>A c.1311C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.3696C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596850T>A | CA2620819141 | MVK | c.*273T>A (n.*273T>A) n.1103T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3493T>A n.1848T>A c.1089T>A c.1312T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.3697T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596850T>C | CA2620819140 | MVK | c.*273T>C (n.*273T>C) n.1103T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3493T>C n.1848T>C c.1089T>C c.1312T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.3697T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596853A>G | CA2620819142 | MVK | c.*276A>G (n.*276A>G) n.1106A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.3496A>G n.1851A>G c.1092A>G c.1315A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.3700A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596854G>A | CA2620819143 | MVK | c.*277G>A (n.*277G>A) n.1107G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.3497G>A n.1852G>A c.1093G>A c.1316G>A c.*915G>A (n.*915G>A) n.3701G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596854G>C | CA2797414548 | MVK | c.*277G>C (n.*277G>C) n.1107G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.3497G>C n.1852G>C c.1093G>C c.1316G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.3701G>C | |
| 12 | g.109596854G>T | CA2620819144 | MVK | c.*277G>T (n.*277G>T) n.1107G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.3497G>T n.1852G>T c.1093G>T c.1316G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.3701G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596855C>A | CA2620819145 | MVK | c.*278C>A (n.*278C>A) n.1108C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.3498C>A n.1853C>A c.1094C>A c.1317C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.3702C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596855C= | CA2062473287 | MVK | c.*278C= (n.*278C=) n.1108C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.*642C= (n.*642C=) n.3498C= n.1853C= c.1094C= c.1317C= c.*916C= (n.*916C=) n.3702C= | |
| 12 | g.109596855C>T | CA607289796 | MVK | c.*278C>T (n.*278C>T) n.1108C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.3498C>T n.1853C>T c.1094C>T c.1317C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.3702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596857C>T | CA2620819146 | MVK | c.*280C>T (n.*280C>T) n.1110C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.3500C>T n.1855C>T c.1096C>T c.1319C>T c.*918C>T (n.*918C>T) n.3704C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596858C>T | CA2620819147 | MVK | c.*281C>T (n.*281C>T) n.1111C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3501C>T n.1856C>T c.1097C>T c.1320C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.3705C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596859C>A | CA2620819148 | MVK | c.*282C>A (n.*282C>A) n.1112C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3502C>A n.1857C>A c.1098C>A c.1321C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.3706C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596859C>T | CA2620819149 | MVK | c.*282C>T (n.*282C>T) n.1112C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3502C>T n.1857C>T c.1098C>T c.1321C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.3706C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596860A= | CA2062473288 | MVK | c.*283A= (n.*283A=) n.1113A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.*647A= (n.*647A=) n.3503A= n.1858A= c.1099A= c.1322A= c.*921A= (n.*921A=) n.3707A= | |
| 12 | g.109596860A>G | CA683459776 | MVK | c.*283A>G (n.*283A>G) n.1113A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3503A>G n.1858A>G c.1099A>G c.1322A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.3707A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596861C>A | CA2620819150 | MVK | c.*284C>A (n.*284C>A) n.1114C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.3504C>A n.1859C>A c.1100C>A c.1323C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.3708C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596861C= | CA2062473289 | MVK | c.*284C= (n.*284C=) n.1114C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*648C= (n.*648C=) n.3504C= n.1859C= c.1100C= c.1323C= c.*922C= (n.*922C=) n.3708C= | |
| 12 | g.109596861C>G | CA243462907 | MVK | c.*284C>G (n.*284C>G) n.1114C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.3504C>G n.1859C>G c.1100C>G c.1323C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.3708C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596861C>T | CA951682768 | MVK | c.*284C>T (n.*284C>T) n.1114C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.3504C>T n.1859C>T c.1100C>T c.1323C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.3708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596862A= | CA2062473290 | MVK | c.*285A= (n.*285A=) n.1115A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.*649A= (n.*649A=) n.3505A= n.1860A= c.1101A= c.1324A= c.*923A= (n.*923A=) n.3709A= | |
| 12 | g.109596862A>G | CA2062473291 | MVK | c.*285A>G (n.*285A>G) n.1115A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.3505A>G n.1860A>G c.1101A>G c.1324A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.3709A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596863G>A | CA2620819151 | MVK | c.*286G>A (n.*286G>A) n.1116G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3506G>A n.1861G>A c.1102G>A c.1325G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.3710G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596863G>T | CA2620819152 | MVK | c.*286G>T (n.*286G>T) n.1116G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.3506G>T n.1861G>T c.1102G>T c.1325G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.3710G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596867del | CA2620819153 | MVK | c.*290del (n.*290del) n.1120del c.*1245del (n.*1245del) c.*654del (n.*654del) n.3510del n.1865del c.1106del c.1329del c.*928del (n.*928del) n.3714del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596866_109596867del | CA2797414549 | MVK | c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1119_1120del c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.3509_3510del n.1864_1865del c.1105_1106del c.1328_1329del c.*927_*928del (n.*927_*928del) n.3713_3714del | |
| 12 | g.109596866C= | CA2062473292 | MVK | c.*289C= (n.*289C=) n.1119C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*653C= (n.*653C=) n.3509C= n.1864C= c.1105C= c.1328C= c.*927C= (n.*927C=) n.3713C= | |
| 12 | g.109596866C>T | CA2062473293 | MVK | c.*289C>T (n.*289C>T) n.1119C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.3509C>T n.1864C>T c.1105C>T c.1328C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.3713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596867C= | CA2062473294 | MVK | c.*290C= (n.*290C=) n.1120C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.*654C= (n.*654C=) n.3510C= n.1865C= c.1106C= c.1329C= c.*928C= (n.*928C=) n.3714C= | |
| 12 | g.109596867C>T | CA2620819154 | MVK | c.*290C>T (n.*290C>T) n.1120C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.3510C>T n.1865C>T c.1106C>T c.1329C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.3714C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596868A>T | CA2620819155 | MVK | c.*291A>T (n.*291A>T) n.1121A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.3511A>T n.1866A>T c.1107A>T c.1330A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.3715A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596868dup | CA951682772 | MVK | c.*291dup (n.*291dup) n.1121dup c.*1246dup (n.*1246dup) c.*655dup (n.*655dup) n.3511dup n.1866dup c.1107dup c.1330dup c.*929dup (n.*929dup) n.3715dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596869T>A | CA2620819157 | MVK | c.*292T>A (n.*292T>A) n.1122T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.3512T>A n.1867T>A c.1108T>A c.1331T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.3716T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596869dup | CA2620819156 | MVK | c.*292dup (n.*292dup) n.1122dup c.*1247dup (n.*1247dup) c.*656dup (n.*656dup) n.3512dup n.1867dup c.1108dup c.1331dup c.*930dup (n.*930dup) n.3716dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596870C>A | CA2620819158 | MVK | c.*293C>A (n.*293C>A) n.1123C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3513C>A n.1868C>A c.1109C>A c.1332C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.3717C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596871T>C | CA2620819159 | MVK | c.*294T>C (n.*294T>C) n.1124T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.3514T>C n.1869T>C c.1110T>C c.1333T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.3718T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596871T>G | CA2620819160 | MVK | c.*294T>G (n.*294T>G) n.1124T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.3514T>G n.1869T>G c.1110T>G c.1333T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.3718T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596872G>A | CA2620819161 | MVK | c.*295G>A (n.*295G>A) n.1125G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.3515G>A n.1870G>A c.1111G>A c.1334G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.3719G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596872G>T | CA2620819162 | MVK | c.*295G>T (n.*295G>T) n.1125G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.3515G>T n.1870G>T c.1111G>T c.1334G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.3719G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596873C>A | CA2062473296 | MVK | c.*296C>A (n.*296C>A) n.1126C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.3516C>A n.1871C>A c.1112C>A c.1335C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.3720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596873C= | CA2062473297 | MVK | c.*296C= (n.*296C=) n.1126C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*660C= (n.*660C=) n.3516C= n.1871C= c.1112C= c.1335C= c.*934C= (n.*934C=) n.3720C= | |
| 12 | g.109596873C>T | CA2062473295 | MVK | c.*296C>T (n.*296C>T) n.1126C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.3516C>T n.1871C>T c.1112C>T c.1335C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.3720C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596874T>C | CA2620819163 | MVK | c.*297T>C (n.*297T>C) n.1127T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.3517T>C n.1872T>C c.1113T>C c.1336T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.3721T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596875_109596876del | CA2797414550 | MVK | c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.1128_1129del c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.3518_3519del n.1873_1874del c.1114_1115del c.1337_1338del c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.3722_3723del | |
| 12 | g.109596876C>A | CA2620819164 | MVK | c.*299C>A (n.*299C>A) n.1129C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.3519C>A n.1874C>A c.1115C>A c.1338C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.3723C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596876C= | CA2062473298 | MVK | c.*299C= (n.*299C=) n.1129C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*663C= (n.*663C=) n.3519C= n.1874C= c.1115C= c.1338C= c.*937C= (n.*937C=) n.3723C= | |
| 12 | g.109596876C>T | CA2062473299 | MVK | c.*299C>T (n.*299C>T) n.1129C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.3519C>T n.1874C>T c.1115C>T c.1338C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.3723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596877A>G | CA2620819165 | MVK | c.*300A>G (n.*300A>G) n.1130A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.3520A>G n.1875A>G c.1116A>G c.1339A>G c.*938A>G (n.*938A>G) n.3724A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596877A>T | CA2620819166 | MVK | c.*300A>T (n.*300A>T) n.1130A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.3520A>T n.1875A>T c.1116A>T c.1339A>T c.*938A>T (n.*938A>T) n.3724A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596879G>A | CA2620819167 | MVK | c.*302G>A (n.*302G>A) n.1132G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3522G>A n.1877G>A c.1118G>A c.1341G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.3726G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596879G>T | CA2620819168 | MVK | c.*302G>T (n.*302G>T) n.1132G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3522G>T n.1877G>T c.1118G>T c.1341G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.3726G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596880C>A | CA243462910 | MVK | c.*303C>A (n.*303C>A) n.1133C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.3523C>A n.1878C>A c.1119C>A c.1342C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.3727C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596880C= | CA2062473300 | MVK | c.*303C= (n.*303C=) n.1133C= c.*1258C= (n.*1258C=) c.*667C= (n.*667C=) n.3523C= n.1878C= c.1119C= c.1342C= c.*941C= (n.*941C=) n.3727C= | |
| 12 | g.109596880C>T | CA2620819170 | MVK | c.*303C>T (n.*303C>T) n.1133C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.3523C>T n.1878C>T c.1119C>T c.1342C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.3727C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596884del | CA2620819169 | MVK | c.*307del (n.*307del) n.1137del c.*1262del (n.*1262del) c.*671del (n.*671del) n.3527del n.1882del c.1123del c.1346del c.*945del (n.*945del) n.3731del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596880_109596881insAGA | CA2797414551 | MVK | c.*303_*304insAGA (n.*303_*304insAGA) n.1133_1134insAGA c.*1258_*1259insAGA (n.*1258_*1259insAGA) c.*667_*668insAGA (n.*667_*668insAGA) n.3523_3524insAGA n.1878_1879insAGA c.1119_1120insAGA c.1342_1343insAGA c.*941_*942insAGA (n.*941_*942insAGA) n.3727_3728insAGA | |
| 12 | g.109596881C>A | CA683459778 | MVK | c.*304C>A (n.*304C>A) n.1134C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.3524C>A n.1879C>A c.1120C>A c.1343C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.3728C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596881C= | CA2062473301 | MVK | c.*304C= (n.*304C=) n.1134C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.*668C= (n.*668C=) n.3524C= n.1879C= c.1120C= c.1343C= c.*942C= (n.*942C=) n.3728C= | |
| 12 | g.109596882C>G | CA2620819171 | MVK | c.*305C>G (n.*305C>G) n.1135C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.3525C>G n.1880C>G c.1121C>G c.1344C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.3729C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596884C>A | CA683459784 | MVK | c.*307C>A (n.*307C>A) n.1137C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.3527C>A n.1882C>A c.1123C>A c.1346C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.3731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596884C= | CA2062473302 | MVK | c.*307C= (n.*307C=) n.1137C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.*671C= (n.*671C=) n.3527C= n.1882C= c.1123C= c.1346C= c.*945C= (n.*945C=) n.3731C= | |
| 12 | g.109596884C>G | CA243462914 | MVK | c.*307C>G (n.*307C>G) n.1137C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.3527C>G n.1882C>G c.1123C>G c.1346C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.3731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596884C>T | CA243462923 | MVK | c.*307C>T (n.*307C>T) n.1137C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.3527C>T n.1882C>T c.1123C>T c.1346C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596885G>A | CA10636438 | MVK | c.*308G>A (n.*308G>A) n.1138G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.3528G>A n.1883G>A c.1124G>A c.1347G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.3732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596885G= | CA2062473303 | MVK | c.*308G= (n.*308G=) n.1138G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*672G= (n.*672G=) n.3528G= n.1883G= c.1124G= c.1347G= c.*946G= (n.*946G=) n.3732G= | |
| 12 | g.109596885G>T | CA2620819172 | MVK | c.*308G>T (n.*308G>T) n.1138G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.3528G>T n.1883G>T c.1124G>T c.1347G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.3732G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596886C>A | CA2620819173 | MVK | c.*309C>A (n.*309C>A) n.1139C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.3529C>A n.1884C>A c.1125C>A c.1348C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.3733C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596887C>A | CA2620819174 | MVK | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1140C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3530C>A n.1885C>A c.1126C>A c.1349C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.3734C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596887C>T | CA2620819175 | MVK | c.*310C>T (n.*310C>T) n.1140C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3530C>T n.1885C>T c.1126C>T c.1349C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.3734C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596888T>A | CA2797414552 | MVK | c.*311T>A (n.*311T>A) n.1141T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.3531T>A n.1886T>A c.1127T>A c.1350T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.3735T>A | |
| 12 | g.109596888T>C | CA2620819177 | MVK | c.*311T>C (n.*311T>C) n.1141T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.3531T>C n.1886T>C c.1127T>C c.1350T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.3735T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596889del | CA2620819176 | MVK | c.*312del (n.*312del) n.1142del c.*1267del (n.*1267del) c.*676del (n.*676del) n.3532del n.1887del c.1128del c.1351del c.*950del (n.*950del) n.3736del | gnomAD v4 |