UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596700C>A | CA2620819004 | MVK | c.*123C>A (n.*123C>A) n.953C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.3343C>A n.1698C>A c.939C>A c.1162C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.3547C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596700C>T | CA2620819005 | MVK | c.*123C>T (n.*123C>T) n.953C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.3343C>T n.1698C>T c.939C>T c.1162C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.3547C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596701C>A | CA2620819006 | MVK | c.*124C>A (n.*124C>A) n.954C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.3344C>A n.1699C>A c.940C>A c.1163C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.3548C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596701C= | CA2062473218 | MVK | c.*124C= (n.*124C=) n.954C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*488C= (n.*488C=) n.3344C= n.1699C= c.940C= c.1163C= c.*762C= (n.*762C=) n.3548C= | |
| 12 | g.109596701C>T | CA683459654 | MVK | c.*124C>T (n.*124C>T) n.954C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.3344C>T n.1699C>T c.940C>T c.1163C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.3548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596702G>A | CA243462816 | MVK | c.*125G>A (n.*125G>A) n.955G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.3345G>A n.1700G>A c.941G>A c.1164G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.3549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596702G= | CA2062473219 | MVK | c.*125G= (n.*125G=) n.955G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.*489G= (n.*489G=) n.3345G= n.1700G= c.941G= c.1164G= c.*763G= (n.*763G=) n.3549G= | |
| 12 | g.109596702G>T | CA243462819 | MVK | c.*125G>T (n.*125G>T) n.955G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.3345G>T n.1700G>T c.941G>T c.1164G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.3549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596703C= | CA2062473221 | MVK | c.*126C= (n.*126C=) n.956C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*490C= (n.*490C=) n.3346C= n.1701C= c.942C= c.1165C= c.*764C= (n.*764C=) n.3550C= | |
| 12 | g.109596703C>G | CA2062473220 | MVK | c.*126C>G (n.*126C>G) n.956C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.3346C>G n.1701C>G c.942C>G c.1165C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.3550C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596703C>T | CA2620819007 | MVK | c.*126C>T (n.*126C>T) n.956C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.3346C>T n.1701C>T c.942C>T c.1165C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.3550C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596704T>C | CA683459664 | MVK | c.*127T>C (n.*127T>C) n.957T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.3347T>C n.1702T>C c.943T>C c.1166T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.3551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596704T= | CA2062473222 | MVK | c.*127T= (n.*127T=) n.957T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.*491T= (n.*491T=) n.3347T= n.1702T= c.943T= c.1166T= c.*765T= (n.*765T=) n.3551T= | |
| 12 | g.109596705T= | CA2062473223 | MVK | c.*128T= (n.*128T=) n.958T= c.*1083T= (n.*1083T=) c.*492T= (n.*492T=) n.3348T= n.1703T= c.944T= c.1167T= c.*766T= (n.*766T=) n.3552T= | |
| 12 | g.109596706_109596707dup | CA607289786 | MVK | c.*129_*130dup (n.*129_*130dup) n.959_960dup c.*1084_*1085dup (n.*1084_*1085dup) c.*493_*494dup (n.*493_*494dup) n.3349_3350dup n.1704_1705dup c.945_946dup c.1168_1169dup c.*767_*768dup (n.*767_*768dup) n.3553_3554dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596706_109596724dup | CA2620819008 | MVK | c.*129_*147dup (n.*129_*147dup) n.959_977dup c.*1084_*1102dup (n.*1084_*1102dup) c.*493_*511dup (n.*493_*511dup) n.3349_3367dup n.1704_1722dup c.945_963dup c.1168_1186dup c.*767_*785dup (n.*767_*785dup) n.3553_3571dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596707G>T | CA2620819009 | MVK | c.*130G>T (n.*130G>T) n.960G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.3350G>T n.1705G>T c.946G>T c.1169G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.3554G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596708C>A | CA2620819010 | MVK | c.*131C>A (n.*131C>A) n.961C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.3351C>A n.1706C>A c.947C>A c.1170C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.3555C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596708C= | CA2062473224 | MVK | c.*131C= (n.*131C=) n.961C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.*495C= (n.*495C=) n.3351C= n.1706C= c.947C= c.1170C= c.*769C= (n.*769C=) n.3555C= | |
| 12 | g.109596708C>T | CA683459669 | MVK | c.*131C>T (n.*131C>T) n.961C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.3351C>T n.1706C>T c.947C>T c.1170C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.3555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596709G>A | CA243462826 | MVK | c.*132G>A (n.*132G>A) n.962G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.3352G>A n.1707G>A c.948G>A c.1171G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.3556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596709G>C | CA2620819011 | MVK | c.*132G>C (n.*132G>C) n.962G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.3352G>C n.1707G>C c.948G>C c.1171G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.3556G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596709G= | CA2062473225 | MVK | c.*132G= (n.*132G=) n.962G= c.*1087G= (n.*1087G=) c.*496G= (n.*496G=) n.3352G= n.1707G= c.948G= c.1171G= c.*770G= (n.*770G=) n.3556G= | |
| 12 | g.109596711T>C | CA2620819012 | MVK | c.*134T>C (n.*134T>C) n.964T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.3354T>C n.1709T>C c.950T>C c.1173T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.3558T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596712G>A | CA2620819013 | MVK | c.*135G>A (n.*135G>A) n.965G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.3355G>A n.1710G>A c.951G>A c.1174G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.3559G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596712G>T | CA2501574867 | MVK | c.*135G>T (n.*135G>T) n.965G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.3355G>T n.1710G>T c.951G>T c.1174G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.3559G>T | |
| 12 | g.109596713C>A | CA2620819014 | MVK | c.*136C>A (n.*136C>A) n.966C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.3356C>A n.1711C>A c.952C>A c.1175C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.3560C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596713C>G | CA2620819015 | MVK | c.*136C>G (n.*136C>G) n.966C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.3356C>G n.1711C>G c.952C>G c.1175C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.3560C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596713C>T | CA2620819016 | MVK | c.*136C>T (n.*136C>T) n.966C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.3356C>T n.1711C>T c.952C>T c.1175C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.3560C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596714C>A | CA2620819017 | MVK | c.*137C>A (n.*137C>A) n.967C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.3357C>A n.1712C>A c.953C>A c.1176C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.3561C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596714C>T | CA2620819018 | MVK | c.*137C>T (n.*137C>T) n.967C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.3357C>T n.1712C>T c.953C>T c.1176C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.3561C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596715A>G | CA2620819019 | MVK | c.*138A>G (n.*138A>G) n.968A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.3358A>G n.1713A>G c.954A>G c.1177A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.3562A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596717C>A | CA2620819021 | MVK | c.*140C>A (n.*140C>A) n.970C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3360C>A n.1715C>A c.956C>A c.1179C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.3564C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596717C>T | CA2620819020 | MVK | c.*140C>T (n.*140C>T) n.970C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3360C>T n.1715C>T c.956C>T c.1179C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.3564C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596718C>A | CA2620819022 | MVK | c.*141C>A (n.*141C>A) n.971C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.3361C>A n.1716C>A c.957C>A c.1180C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.3565C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596718C>G | CA2620819023 | MVK | c.*141C>G (n.*141C>G) n.971C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.3361C>G n.1716C>G c.957C>G c.1180C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.3565C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596719A>G | CA2727263260 | MVK | c.*142A>G (n.*142A>G) n.972A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.3362A>G n.1717A>G c.958A>G c.1181A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.3566A>G | dbSNP |
| 12 | g.109596721G>A | CA2062473227 | MVK | c.*144G>A (n.*144G>A) n.974G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.3364G>A n.1719G>A c.960G>A c.1183G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.3568G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596721G= | CA2062473226 | MVK | c.*144G= (n.*144G=) n.974G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*508G= (n.*508G=) n.3364G= n.1719G= c.960G= c.1183G= c.*782G= (n.*782G=) n.3568G= | |
| 12 | g.109596721G>T | CA2620819024 | MVK | c.*144G>T (n.*144G>T) n.974G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.3364G>T n.1719G>T c.960G>T c.1183G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.3568G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596722C>A | CA2620819025 | MVK | c.*145C>A (n.*145C>A) n.975C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.3365C>A n.1720C>A c.961C>A c.1184C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.3569C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596722C= | CA2062473228 | MVK | c.*145C= (n.*145C=) n.975C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*509C= (n.*509C=) n.3365C= n.1720C= c.961C= c.1184C= c.*783C= (n.*783C=) n.3569C= | |
| 12 | g.109596722C>G | CA683459675 | MVK | c.*145C>G (n.*145C>G) n.975C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.3365C>G n.1720C>G c.961C>G c.1184C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.3569C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596722C>T | CA2620819026 | MVK | c.*145C>T (n.*145C>T) n.975C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.3365C>T n.1720C>T c.961C>T c.1184C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.3569C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596724C>A | CA2620819027 | MVK | c.*147C>A (n.*147C>A) n.977C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.3367C>A n.1722C>A c.963C>A c.1186C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.3571C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596724C= | CA2062473229 | MVK | c.*147C= (n.*147C=) n.977C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*511C= (n.*511C=) n.3367C= n.1722C= c.963C= c.1186C= c.*785C= (n.*785C=) n.3571C= | |
| 12 | g.109596724C>G | CA243462830 | MVK | c.*147C>G (n.*147C>G) n.977C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.3367C>G n.1722C>G c.963C>G c.1186C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.3571C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596725T>G | CA243462834 | MVK | c.*148T>G (n.*148T>G) n.978T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.3368T>G n.1723T>G c.964T>G c.1187T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.3572T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596725T= | CA2062473230 | MVK | c.*148T= (n.*148T=) n.978T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.*512T= (n.*512T=) n.3368T= n.1723T= c.964T= c.1187T= c.*786T= (n.*786T=) n.3572T= | |
| 12 | g.109596726G>A | CA2062473232 | MVK | c.*149G>A (n.*149G>A) n.979G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.3369G>A n.1724G>A c.965G>A c.1188G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.3573G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596726G= | CA2062473231 | MVK | c.*149G= (n.*149G=) n.979G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.*513G= (n.*513G=) n.3369G= n.1724G= c.965G= c.1188G= c.*787G= (n.*787G=) n.3573G= | |
| 12 | g.109596727C>A | CA2620819028 | MVK | c.*150C>A (n.*150C>A) n.980C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.3370C>A n.1725C>A c.966C>A c.1189C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.3574C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596727C>T | CA2620819029 | MVK | c.*150C>T (n.*150C>T) n.980C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.3370C>T n.1725C>T c.966C>T c.1189C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.3574C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596729G>A | CA951682731 | MVK | c.*152G>A (n.*152G>A) n.982G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.3372G>A n.1727G>A c.968G>A c.1191G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.3576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596729G= | CA2062473233 | MVK | c.*152G= (n.*152G=) n.982G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*516G= (n.*516G=) n.3372G= n.1727G= c.968G= c.1191G= c.*790G= (n.*790G=) n.3576G= | |
| 12 | g.109596730T>A | CA2620819030 | MVK | c.*153T>A (n.*153T>A) n.983T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.3373T>A n.1728T>A c.969T>A c.1192T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.3577T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596730T>G | CA2620819031 | MVK | c.*153T>G (n.*153T>G) n.983T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.3373T>G n.1728T>G c.969T>G c.1192T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.3577T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596731C>A | CA2620819032 | MVK | c.*154C>A (n.*154C>A) n.984C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.3374C>A n.1729C>A c.970C>A c.1193C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.3578C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596733del | CA2620819033 | MVK | c.*156del (n.*156del) n.986del c.*1111del (n.*1111del) c.*520del (n.*520del) n.3376del n.1731del c.972del c.1195del c.*794del (n.*794del) n.3580del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596732C>A | CA2620819034 | MVK | c.*155C>A (n.*155C>A) n.985C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.3375C>A n.1730C>A c.971C>A c.1194C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.3579C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596733C>A | CA2620819035 | MVK | c.*156C>A (n.*156C>A) n.986C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.3376C>A n.1731C>A c.972C>A c.1195C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.3580C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596733C>T | CA2620819036 | MVK | c.*156C>T (n.*156C>T) n.986C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.3376C>T n.1731C>T c.972C>T c.1195C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.3580C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596734A= | CA2062473234 | MVK | c.*157A= (n.*157A=) n.987A= c.*1112A= (n.*1112A=) c.*521A= (n.*521A=) n.3377A= n.1732A= c.973A= c.1196A= c.*795A= (n.*795A=) n.3581A= | |
| 12 | g.109596734A>C | CA243462838 | MVK | c.*157A>C (n.*157A>C) n.987A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.3377A>C n.1732A>C c.973A>C c.1196A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.3581A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596734A>T | CA2062473235 | MVK | c.*157A>T (n.*157A>T) n.987A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.3377A>T n.1732A>T c.973A>T c.1196A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.3581A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596735G>C | CA2620819037 | MVK | c.*158G>C (n.*158G>C) n.988G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.3378G>C n.1733G>C c.974G>C c.1197G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.3582G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596735G>T | CA2620819038 | MVK | c.*158G>T (n.*158G>T) n.988G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.3378G>T n.1733G>T c.974G>T c.1197G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.3582G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596736C>A | CA2620819039 | MVK | c.*159C>A (n.*159C>A) n.989C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.3379C>A n.1734C>A c.975C>A c.1198C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.3583C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596736C= | CA2062473236 | MVK | c.*159C= (n.*159C=) n.989C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.*523C= (n.*523C=) n.3379C= n.1734C= c.975C= c.1198C= c.*797C= (n.*797C=) n.3583C= | |
| 12 | g.109596736C>T | CA243462840 | MVK | c.*159C>T (n.*159C>T) n.989C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.3379C>T n.1734C>T c.975C>T c.1198C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.3583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596737G>A | CA243462841 | MVK | c.*160G>A (n.*160G>A) n.990G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.3380G>A n.1735G>A c.976G>A c.1199G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.3584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596737G>C | CA2062473238 | MVK | c.*160G>C (n.*160G>C) n.990G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.3380G>C n.1735G>C c.976G>C c.1199G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.3584G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596737G= | CA2062473237 | MVK | c.*160G= (n.*160G=) n.990G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.*524G= (n.*524G=) n.3380G= n.1735G= c.976G= c.1199G= c.*798G= (n.*798G=) n.3584G= | |
| 12 | g.109596737G>T | CA2620819040 | MVK | c.*160G>T (n.*160G>T) n.990G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.3380G>T n.1735G>T c.976G>T c.1199G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.3584G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596738G>A | CA2620819041 | MVK | c.*161G>A (n.*161G>A) n.991G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.3381G>A n.1736G>A c.977G>A c.1200G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.3585G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596738G>C | CA2620819042 | MVK | c.*161G>C (n.*161G>C) n.991G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.3381G>C n.1736G>C c.977G>C c.1200G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.3585G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596738G>T | CA2620819043 | MVK | c.*161G>T (n.*161G>T) n.991G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.3381G>T n.1736G>T c.977G>T c.1200G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.3585G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596739_109596747delinsTGGGACCTA | CA2062473239 | MVK | c.*162_*170delinsTGGGACCTA (n.*162_*170delinsTGGGACCTA) n.992_1000delinsTGGGACCTA c.*1117_*1125delinsTGGGACCTA (n.*1117_*1125delinsTGGGACCTA) c.*526_*534delinsTGGGACCTA (n.*526_*534delinsTGGGACCTA) n.3382_3390delinsTGGGACCTA n.1737_1745delinsTGGGACCTA c.978_986delinsTGGGACCTA c.1201_1209delinsTGGGACCTA c.*800_*808delinsTGGGACCTA (n.*800_*808delinsTGGGACCTA) n.3586_3594delinsTGGGACCTA | |
| 12 | g.109596740G>A | CA2062473240 | MVK | c.*163G>A (n.*163G>A) n.993G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.3383G>A n.1738G>A c.979G>A c.1202G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.3587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596740G= | CA2062473241 | MVK | c.*163G= (n.*163G=) n.993G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.*527G= (n.*527G=) n.3383G= n.1738G= c.979G= c.1202G= c.*801G= (n.*801G=) n.3587G= | |
| 12 | g.109596740G>T | CA2620819044 | MVK | c.*163G>T (n.*163G>T) n.993G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.3383G>T n.1738G>T c.979G>T c.1202G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.3587G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596744_109596751del | CA683459683 | MVK | c.*167_*174del (n.*167_*174del) n.997_1004del c.*1122_*1129del (n.*1122_*1129del) c.*531_*538del (n.*531_*538del) n.3387_3394del n.1742_1749del c.983_990del c.1206_1213del c.*805_*812del (n.*805_*812del) n.3591_3598del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596741G>A | CA683459688 | MVK | c.*164G>A (n.*164G>A) n.994G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.3384G>A n.1739G>A c.980G>A c.1203G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.3588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596741G= | CA2062473242 | MVK | c.*164G= (n.*164G=) n.994G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.*528G= (n.*528G=) n.3384G= n.1739G= c.980G= c.1203G= c.*802G= (n.*802G=) n.3588G= | |
| 12 | g.109596741G>T | CA2620819045 | MVK | c.*164G>T (n.*164G>T) n.994G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.3384G>T n.1739G>T c.980G>T c.1203G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.3588G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596742G>A | CA2620819046 | MVK | c.*165G>A (n.*165G>A) n.995G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.3385G>A n.1740G>A c.981G>A c.1204G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.3589G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596742G>T | CA2620819047 | MVK | c.*165G>T (n.*165G>T) n.995G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.3385G>T n.1740G>T c.981G>T c.1204G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.3589G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596743A>G | CA2620819048 | MVK | c.*166A>G (n.*166A>G) n.996A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.3386A>G n.1741A>G c.982A>G c.1205A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.3590A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596744C>A | CA2620819050 | MVK | c.*167C>A (n.*167C>A) n.997C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.3387C>A n.1742C>A c.983C>A c.1206C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.3591C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596744C= | CA2062473243 | MVK | c.*167C= (n.*167C=) n.997C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*531C= (n.*531C=) n.3387C= n.1742C= c.983C= c.1206C= c.*805C= (n.*805C=) n.3591C= | |
| 12 | g.109596744C>T | CA243462842 | MVK | c.*167C>T (n.*167C>T) n.997C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.3387C>T n.1742C>T c.983C>T c.1206C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596745del | CA2620819049 | MVK | c.*168del (n.*168del) n.998del c.*1123del (n.*1123del) c.*532del (n.*532del) n.3388del n.1743del c.984del c.1207del c.*806del (n.*806del) n.3592del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596744_109596745insTG | CA2620819051 | MVK | c.*167_*168insTG (n.*167_*168insTG) n.997_998insTG c.*1122_*1123insTG (n.*1122_*1123insTG) c.*531_*532insTG (n.*531_*532insTG) n.3387_3388insTG n.1742_1743insTG c.983_984insTG c.1206_1207insTG c.*805_*806insTG (n.*805_*806insTG) n.3591_3592insTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596745C>A | CA2550086705 | MVK | c.*168C>A (n.*168C>A) n.998C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.3388C>A n.1743C>A c.984C>A c.1207C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.3592C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596745C= | CA2062473244 | MVK | c.*168C= (n.*168C=) n.998C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*532C= (n.*532C=) n.3388C= n.1743C= c.984C= c.1207C= c.*806C= (n.*806C=) n.3592C= | |
| 12 | g.109596745C>G | CA2620819052 | MVK | c.*168C>G (n.*168C>G) n.998C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.3388C>G n.1743C>G c.984C>G c.1207C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.3592C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596745C>T | CA243462845 | MVK | c.*168C>T (n.*168C>T) n.998C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.3388C>T n.1743C>T c.984C>T c.1207C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.3592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596746T>C | CA683459690 | MVK | c.*169T>C (n.*169T>C) n.999T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.3389T>C n.1744T>C c.985T>C c.1208T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.3593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596746T= | CA2062473245 | MVK | c.*169T= (n.*169T=) n.999T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.*533T= (n.*533T=) n.3389T= n.1744T= c.985T= c.1208T= c.*807T= (n.*807T=) n.3593T= | |
| 12 | g.109596747A= | CA2062473246 | MVK | c.*170A= (n.*170A=) n.1000A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.*534A= (n.*534A=) n.3390A= n.1745A= c.986A= c.1209A= c.*808A= (n.*808A=) n.3594A= | |
| 12 | g.109596747A>G | CA2620819053 | MVK | c.*170A>G (n.*170A>G) n.1000A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.3390A>G n.1745A>G c.986A>G c.1209A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.3594A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596747_109596752del | CA2620819054 | MVK | c.*170_*175del (n.*170_*175del) n.1000_1005del c.*1125_*1130del (n.*1125_*1130del) c.*534_*539del (n.*534_*539del) n.3390_3395del n.1745_1750del c.986_991del c.1209_1214del c.*808_*813del (n.*808_*813del) n.3594_3599del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596748G>T | CA2620819056 | MVK | c.*171G>T (n.*171G>T) n.1001G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.3391G>T n.1746G>T c.987G>T c.1210G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.3595G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596750dup | CA951682737 | MVK | c.*173dup (n.*173dup) n.1003dup c.*1128dup (n.*1128dup) c.*537dup (n.*537dup) n.3393dup n.1748dup c.989dup c.1212dup c.*811dup (n.*811dup) n.3597dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596749_109596750dup | CA2620819055 | MVK | c.*172_*173dup (n.*172_*173dup) n.1002_1003dup c.*1127_*1128dup (n.*1127_*1128dup) c.*536_*537dup (n.*536_*537dup) n.3392_3393dup n.1747_1748dup c.988_989dup c.1211_1212dup c.*810_*811dup (n.*810_*811dup) n.3596_3597dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596749G>A | CA2797414546 | MVK | c.*172G>A (n.*172G>A) n.1002G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.3392G>A n.1747G>A c.988G>A c.1211G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.3596G>A | |
| 12 | g.109596751A>G | CA2620819057 | MVK | c.*174A>G (n.*174A>G) n.1004A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.3394A>G n.1749A>G c.990A>G c.1213A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.3598A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596752G>A | CA683459693 | MVK | c.*175G>A (n.*175G>A) n.1005G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.3395G>A n.1750G>A c.991G>A c.1214G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.3599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596752G= | CA2062473247 | MVK | c.*175G= (n.*175G=) n.1005G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*539G= (n.*539G=) n.3395G= n.1750G= c.991G= c.1214G= c.*813G= (n.*813G=) n.3599G= | |
| 12 | g.109596754C>A | CA2620819058 | MVK | c.*177C>A (n.*177C>A) n.1007C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.3397C>A n.1752C>A c.993C>A c.1216C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.3601C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596755A>G | CA2620819059 | MVK | c.*178A>G (n.*178A>G) n.1008A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.3398A>G n.1753A>G c.994A>G c.1217A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.3602A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596757G>C | CA2062473249 | MVK | c.*180G>C (n.*180G>C) n.1010G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.3400G>C n.1755G>C c.996G>C c.1219G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.3604G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596757G= | CA2062473248 | MVK | c.*180G= (n.*180G=) n.1010G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.*544G= (n.*544G=) n.3400G= n.1755G= c.996G= c.1219G= c.*818G= (n.*818G=) n.3604G= | |
| 12 | g.109596757G>T | CA2620819060 | MVK | c.*180G>T (n.*180G>T) n.1010G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.3400G>T n.1755G>T c.996G>T c.1219G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.3604G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596758G>T | CA2620819061 | MVK | c.*181G>T (n.*181G>T) n.1011G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.3401G>T n.1756G>T c.997G>T c.1220G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.3605G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596760C>A | CA2620819062 | MVK | c.*183C>A (n.*183C>A) n.1013C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.3403C>A n.1758C>A c.999C>A c.1222C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3607C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596760C>T | CA2499221440 | MVK | c.*183C>T (n.*183C>T) n.1013C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.3403C>T n.1758C>T c.999C>T c.1222C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3607C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596762G>A | CA243462864 | MVK | c.*185G>A (n.*185G>A) n.1015G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.3405G>A n.1760G>A c.1001G>A c.1224G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.3609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596762G>C | CA683459694 | MVK | c.*185G>C (n.*185G>C) n.1015G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.3405G>C n.1760G>C c.1001G>C c.1224G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.3609G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596762G= | CA2062473251 | MVK | c.*185G= (n.*185G=) n.1015G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.*549G= (n.*549G=) n.3405G= n.1760G= c.1001G= c.1224G= c.*823G= (n.*823G=) n.3609G= | |
| 12 | g.109596762G>T | CA2620819063 | MVK | c.*185G>T (n.*185G>T) n.1015G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.3405G>T n.1760G>T c.1001G>T c.1224G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.3609G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596762_109596763delinsGC | CA2062473250 | MVK | c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC) n.1015_1016delinsGC c.*1140_*1141delinsGC (n.*1140_*1141delinsGC) c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC) n.3405_3406delinsGC n.1760_1761delinsGC c.1001_1002delinsGC c.1224_1225delinsGC c.*823_*824delinsGC (n.*823_*824delinsGC) n.3609_3610delinsGC | |
| 12 | g.109596763C>A | CA2620819064 | MVK | c.*186C>A (n.*186C>A) n.1016C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.3406C>A n.1761C>A c.1002C>A c.1225C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.3610C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596763C>T | CA2620819065 | MVK | c.*186C>T (n.*186C>T) n.1016C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.3406C>T n.1761C>T c.1002C>T c.1225C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.3610C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596765del | CA243462866 | MVK | c.*188del (n.*188del) n.1018del c.*1143del (n.*1143del) c.*552del (n.*552del) n.3408del n.1763del c.1004del c.1227del c.*826del (n.*826del) n.3612del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596763_109596772delinsCCCTCTGCAT | CA2062473252 | MVK | c.*186_*195delinsCCCTCTGCAT (n.*186_*195delinsCCCTCTGCAT) n.1016_1025delinsCCCTCTGCAT c.*1141_*1150delinsCCCTCTGCAT (n.*1141_*1150delinsCCCTCTGCAT) c.*550_*559delinsCCCTCTGCAT (n.*550_*559delinsCCCTCTGCAT) n.3406_3415delinsCCCTCTGCAT n.1761_1770delinsCCCTCTGCAT c.1002_1011delinsCCCTCTGCAT c.1225_1234delinsCCCTCTGCAT c.*824_*833delinsCCCTCTGCAT (n.*824_*833delinsCCCTCTGCAT) n.3610_3619delinsCCCTCTGCAT | |
| 12 | g.109596764C>A | CA2062473254 | MVK | c.*187C>A (n.*187C>A) n.1017C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.3407C>A n.1762C>A c.1003C>A c.1226C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.3611C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596764C= | CA2062473253 | MVK | c.*187C= (n.*187C=) n.1017C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*551C= (n.*551C=) n.3407C= n.1762C= c.1003C= c.1226C= c.*825C= (n.*825C=) n.3611C= | |
| 12 | g.109596764C>T | CA2620819066 | MVK | c.*187C>T (n.*187C>T) n.1017C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.3407C>T n.1762C>T c.1003C>T c.1226C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.3611C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596770_109596778del | CA607289787 | MVK | c.*193_*201del (n.*193_*201del) n.1023_1031del c.*1148_*1156del (n.*1148_*1156del) c.*557_*565del (n.*557_*565del) n.3413_3421del n.1768_1776del c.1009_1017del c.1232_1240del c.*831_*839del (n.*831_*839del) n.3617_3625del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596765C>A | CA2620819067 | MVK | c.*188C>A (n.*188C>A) n.1018C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3408C>A n.1763C>A c.1004C>A c.1227C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.3612C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596766T>A | CA2620819068 | MVK | c.*189T>A (n.*189T>A) n.1019T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.3409T>A n.1764T>A c.1005T>A c.1228T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.3613T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596766T>C | CA2620819069 | MVK | c.*189T>C (n.*189T>C) n.1019T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.3409T>C n.1764T>C c.1005T>C c.1228T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.3613T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596767C= | CA2062473255 | MVK | c.*190C= (n.*190C=) n.1020C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*554C= (n.*554C=) n.3410C= n.1765C= c.1006C= c.1229C= c.*828C= (n.*828C=) n.3614C= | |
| 12 | g.109596767C>G | CA683459700 | MVK | c.*190C>G (n.*190C>G) n.1020C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.3410C>G n.1765C>G c.1006C>G c.1229C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.3614C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596768T>A | CA2620819070 | MVK | c.*191T>A (n.*191T>A) n.1021T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.3411T>A n.1766T>A c.1007T>A c.1230T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.3615T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596768T>C | CA683459703 | MVK | c.*191T>C (n.*191T>C) n.1021T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.3411T>C n.1766T>C c.1007T>C c.1230T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.3615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596768T>G | CA2062473257 | MVK | c.*191T>G (n.*191T>G) n.1021T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.3411T>G n.1766T>G c.1007T>G c.1230T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.3615T>G | dbSNP |
| 12 | g.109596768T= | CA2062473256 | MVK | c.*191T= (n.*191T=) n.1021T= c.*1146T= (n.*1146T=) c.*555T= (n.*555T=) n.3411T= n.1766T= c.1007T= c.1230T= c.*829T= (n.*829T=) n.3615T= | |
| 12 | g.109596769G>A | CA2620819071 | MVK | c.*192G>A (n.*192G>A) n.1022G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3412G>A n.1767G>A c.1008G>A c.1231G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.3616G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596769G>T | CA2620819072 | MVK | c.*192G>T (n.*192G>T) n.1022G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3412G>T n.1767G>T c.1008G>T c.1231G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.3616G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596770C>A | CA2620819073 | MVK | c.*193C>A (n.*193C>A) n.1023C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.3413C>A n.1768C>A c.1009C>A c.1232C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.3617C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596771A= | CA2062473258 | MVK | c.*194A= (n.*194A=) n.1024A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.*558A= (n.*558A=) n.3414A= n.1769A= c.1010A= c.1233A= c.*832A= (n.*832A=) n.3618A= | |
| 12 | g.109596771A>G | CA243462872 | MVK | c.*194A>G (n.*194A>G) n.1024A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.3414A>G n.1769A>G c.1010A>G c.1233A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.3618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596772T>G | CA2620819074 | MVK | c.*195T>G (n.*195T>G) n.1025T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.3415T>G n.1770T>G c.1011T>G c.1234T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.3619T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596773C= | CA2062473259 | MVK | c.*196C= (n.*196C=) n.1026C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*560C= (n.*560C=) n.3416C= n.1771C= c.1012C= c.1235C= c.*834C= (n.*834C=) n.3620C= | |
| 12 | g.109596773C>G | CA683459722 | MVK | c.*196C>G (n.*196C>G) n.1026C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.3416C>G n.1771C>G c.1012C>G c.1235C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.3620C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596774C>A | CA2620819075 | MVK | c.*197C>A (n.*197C>A) n.1027C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.3417C>A n.1772C>A c.1013C>A c.1236C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.3621C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596776C= | CA2062473260 | MVK | c.*199C= (n.*199C=) n.1029C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.*563C= (n.*563C=) n.3419C= n.1774C= c.1015C= c.1238C= c.*837C= (n.*837C=) n.3623C= | |
| 12 | g.109596776C>T | CA951682746 | MVK | c.*199C>T (n.*199C>T) n.1029C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.3419C>T n.1774C>T c.1015C>T c.1238C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.3623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596777T>C | CA683459724 | MVK | c.*200T>C (n.*200T>C) n.1030T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.3420T>C n.1775T>C c.1016T>C c.1239T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.3624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596777T= | CA2062473261 | MVK | c.*200T= (n.*200T=) n.1030T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.*564T= (n.*564T=) n.3420T= n.1775T= c.1016T= c.1239T= c.*838T= (n.*838T=) n.3624T= | |
| 12 | g.109596779G>T | CA2620819076 | MVK | c.*202G>T (n.*202G>T) n.1032G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.3422G>T n.1777G>T c.1018G>T c.1241G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.3626G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596781G>A | CA683459726 | MVK | c.*204G>A (n.*204G>A) n.1034G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.3424G>A n.1779G>A c.1020G>A c.1243G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.3628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596781G>C | CA2620819077 | MVK | c.*204G>C (n.*204G>C) n.1034G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3424G>C n.1779G>C c.1020G>C c.1243G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.3628G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596781G= | CA2062473262 | MVK | c.*204G= (n.*204G=) n.1034G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*568G= (n.*568G=) n.3424G= n.1779G= c.1020G= c.1243G= c.*842G= (n.*842G=) n.3628G= | |
| 12 | g.109596782C>A | CA2620819079 | MVK | c.*205C>A (n.*205C>A) n.1035C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.3425C>A n.1780C>A c.1021C>A c.1244C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.3629C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596782C>T | CA2620819080 | MVK | c.*205C>T (n.*205C>T) n.1035C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.3425C>T n.1780C>T c.1021C>T c.1244C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.3629C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596783del | CA2620819078 | MVK | c.*206del (n.*206del) n.1036del c.*1161del (n.*1161del) c.*570del (n.*570del) n.3426del n.1781del c.1022del c.1245del c.*844del (n.*844del) n.3630del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596783C>G | CA2620819081 | MVK | c.*206C>G (n.*206C>G) n.1036C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.3426C>G n.1781C>G c.1022C>G c.1245C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.3630C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596785G>A | CA607289789 | MVK | c.*208G>A (n.*208G>A) n.1038G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.3428G>A n.1783G>A c.1024G>A c.1247G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.3632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596785G>C | CA2620819082 | MVK | c.*208G>C (n.*208G>C) n.1038G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.3428G>C n.1783G>C c.1024G>C c.1247G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.3632G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596785G= | CA2062473263 | MVK | c.*208G= (n.*208G=) n.1038G= c.*1163G= (n.*1163G=) c.*572G= (n.*572G=) n.3428G= n.1783G= c.1024G= c.1247G= c.*846G= (n.*846G=) n.3632G= | |
| 12 | g.109596785G>T | CA2620819083 | MVK | c.*208G>T (n.*208G>T) n.1038G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.3428G>T n.1783G>T c.1024G>T c.1247G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.3632G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596786C>A | CA2620819084 | MVK | c.*209C>A (n.*209C>A) n.1039C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.3429C>A n.1784C>A c.1025C>A c.1248C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.3633C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596786C= | CA2062473264 | MVK | c.*209C= (n.*209C=) n.1039C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*573C= (n.*573C=) n.3429C= n.1784C= c.1025C= c.1248C= c.*847C= (n.*847C=) n.3633C= | |
| 12 | g.109596786C>T | CA683459741 | MVK | c.*209C>T (n.*209C>T) n.1039C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.3429C>T n.1784C>T c.1025C>T c.1248C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.3633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596787C>A | CA2620819085 | MVK | c.*210C>A (n.*210C>A) n.1040C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.3430C>A n.1785C>A c.1026C>A c.1249C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.3634C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596787C= | CA2062473265 | MVK | c.*210C= (n.*210C=) n.1040C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.*574C= (n.*574C=) n.3430C= n.1785C= c.1026C= c.1249C= c.*848C= (n.*848C=) n.3634C= | |
| 12 | g.109596787C>T | CA683459746 | MVK | c.*210C>T (n.*210C>T) n.1040C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.3430C>T n.1785C>T c.1026C>T c.1249C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.3634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G>A | CA607289790 | MVK | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1041G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.3431G>A n.1786G>A c.1027G>A c.1250G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.3635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G>C | CA243462876 | MVK | c.*211G>C (n.*211G>C) n.1041G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.3431G>C n.1786G>C c.1027G>C c.1250G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.3635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596788G= | CA2062473266 | MVK | c.*211G= (n.*211G=) n.1041G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*575G= (n.*575G=) n.3431G= n.1786G= c.1027G= c.1250G= c.*849G= (n.*849G=) n.3635G= | |
| 12 | g.109596788G>T | CA243462882 | MVK | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1041G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.3431G>T n.1786G>T c.1027G>T c.1250G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.3635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596789A>G | CA2620819086 | MVK | c.*212A>G (n.*212A>G) n.1042A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.3432A>G n.1787A>G c.1028A>G c.1251A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.3636A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>A | CA2620819087 | MVK | c.*214C>A (n.*214C>A) n.1044C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.3434C>A n.1789C>A c.1030C>A c.1253C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.3638C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596791C>T | CA2620819088 | MVK | c.*214C>T (n.*214C>T) n.1044C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.3434C>T n.1789C>T c.1030C>T c.1253C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.3638C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>A | CA683459765 | MVK | c.*216G>A (n.*216G>A) n.1046G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.3436G>A n.1791G>A c.1032G>A c.1255G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.3640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596793G>C | CA2741287781 | MVK | c.*216G>C (n.*216G>C) n.1046G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.3436G>C n.1791G>C c.1032G>C c.1255G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.3640G>C | |
| 12 | g.109596793G= | CA2062473267 | MVK | c.*216G= (n.*216G=) n.1046G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*580G= (n.*580G=) n.3436G= n.1791G= c.1032G= c.1255G= c.*854G= (n.*854G=) n.3640G= | |
| 12 | g.109596794G>A | CA2062473269 | MVK | c.*217G>A (n.*217G>A) n.1047G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.3437G>A n.1792G>A c.1033G>A c.1256G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.3641G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596794G= | CA2062473268 | MVK | c.*217G= (n.*217G=) n.1047G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*581G= (n.*581G=) n.3437G= n.1792G= c.1033G= c.1256G= c.*855G= (n.*855G=) n.3641G= | |
| 12 | g.109596794G>T | CA2620819089 | MVK | c.*217G>T (n.*217G>T) n.1047G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.3437G>T n.1792G>T c.1033G>T c.1256G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.3641G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596795A>G | CA2620819090 | MVK | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1048A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.3438A>G n.1793A>G c.1034A>G c.1257A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.3642A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596798C>A | CA2062473271 | MVK | c.*221C>A (n.*221C>A) n.1051C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.3441C>A n.1796C>A c.1037C>A c.1260C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.3645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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