Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109596478_109596504dupCA2620818904MVKc.249_275dup (p.Gly92_Ala93insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly)
c.1092_1118dup (p.Gly373_Ala374insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly)
n.731_757dup
c.*856_*882dup (n.*856_*882dup)
c.*265_*291dup (n.*265_*291dup)
n.3121_3147dup
n.1476_1502dup
c.717_743dup
c.940_966dup
c.936_962dup (p.Gly321_Ala322insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly)
c.*539_*565dup (n.*539_*565dup)
c.*765_*791dup (n.*765_*791dup)
n.3325_3351dup
 gnomAD v4
12g.109596499C>ACA386651369MVKc.270C>A (p.Ser90Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.752C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.3142C>A
n.1497C>A
c.738C>A
c.961C>A
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.3346C>A
 dbSNP
12g.109596499C=CA2062473106MVKc.270C= (p.Ser90=)
c.1113C= (p.Ser371=)
n.752C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.3142C=
n.1497C=
c.738C=
c.961C=
c.957C= (p.Ser319=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*786C= (n.*786C=)
n.3346C=
12g.109596499C>GCA386651370MVKc.270C>G (p.Ser90Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.752C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.3142C>G
n.1497C>G
c.738C>G
c.961C>G
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.3346C>G
12g.109596499C>TCA6779455MVKc.270C>T (p.Ser90=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.752C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.3142C>T
n.1497C>T
c.738C>T
c.961C>T
c.957C>T (p.Ser319=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.3346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596500A=CA2062473107MVKc.271A= (p.Ile91=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.753A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.3143A=
n.1498A=
c.739A=
c.962A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.3347A=
12g.109596500A>CCA386651371MVKc.271A>C (p.Ile91Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.753A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.3143A>C
n.1498A>C
c.739A>C
c.962A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.3347A>C
12g.109596500A>GCA386651372MVKc.271A>G (p.Ile91Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.753A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.3143A>G
n.1498A>G
c.739A>G
c.962A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.3347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596500A>TCA386651373MVKc.271A>T (p.Ile91Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.753A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.3143A>T
n.1498A>T
c.739A>T
c.962A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.3347A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596501T>ACA386651374MVKc.272T>A (p.Ile91Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.754T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.3144T>A
n.1499T>A
c.740T>A
c.963T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.3348T>A
12g.109596501T>CCA386651375MVKc.272T>C (p.Ile91Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.754T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.3144T>C
n.1499T>C
c.740T>C
c.963T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.3348T>C
12g.109596501T>GCA386651376MVKc.272T>G (p.Ile91Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.754T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.3144T>G
n.1499T>G
c.740T>G
c.963T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.3348T>G
12g.109596502C>ACA481715472MVKc.273C>A (p.Ile91=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
n.755C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.3145C>A
n.1500C>A
c.741C>A
c.964C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.3349C>A
12g.109596502C=CA2062473108MVKc.273C= (p.Ile91=)
c.1116C= (p.Ile372=)
n.755C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.3145C=
n.1500C=
c.741C=
c.964C=
c.960C= (p.Ile320=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.3349C=
12g.109596502C>GCA386651377MVKc.273C>G (p.Ile91Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.755C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.3145C>G
n.1500C>G
c.741C>G
c.964C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.3349C>G
12g.109596502C>TCA6779456MVKc.273C>T (p.Ile91=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
n.755C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.3145C>T
n.1500C>T
c.741C>T
c.964C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.3349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596503G>ACA386651378MVKc.274G>A (p.Gly92Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.756G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.3146G>A
n.1501G>A
c.742G>A
c.965G>A
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.3350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109596503G>CCA386651379MVKc.274G>C (p.Gly92Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.756G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.3146G>C
n.1501G>C
c.742G>C
c.965G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.3350G>C
12g.109596503G=CA2062473109MVKc.274G= (p.Gly92=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.756G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.3146G=
n.1501G=
c.742G=
c.965G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.3350G=
12g.109596503G>TCA386651380MVKc.274G>T (p.Gly92Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.756G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.3146G>T
n.1501G>T
c.742G>T
c.965G>T
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.3350G>T
 gnomAD v4
12g.109596504G>ACA386651381MVKc.275G>A (p.Gly92Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.757G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.3147G>A
n.1502G>A
c.743G>A
c.966G>A
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.3351G>A
12g.109596504G>CCA386651382MVKc.275G>C (p.Gly92Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.757G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.3147G>C
n.1502G>C
c.743G>C
c.966G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.3351G>C
12g.109596504G>TCA386651383MVKc.275G>T (p.Gly92Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.757G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.3147G>T
n.1502G>T
c.743G>T
c.966G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.3351G>T
 gnomAD v4
12g.109596505T>ACA481715473MVKc.276T>A (p.Gly92=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.758T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.3148T>A
n.1503T>A
c.744T>A
c.967T>A
c.963T>A (p.Gly321=)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.3352T>A
12g.109596505T>CCA481715475MVKc.276T>C (p.Gly92=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.758T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.3148T>C
n.1503T>C
c.744T>C
c.967T>C
c.963T>C (p.Gly321=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.3352T>C
12g.109596505T>GCA481715474MVKc.276T>G (p.Gly92=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.758T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.3148T>G
n.1503T>G
c.744T>G
c.967T>G
c.963T>G (p.Gly321=)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.3352T>G
12g.109596505_109596506insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGCA2620818906MVKc.276_277insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala93MetfsTer17)
c.1119_1120insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala374MetfsTer17)
n.758_759insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
c.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*883_*884insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG)
c.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*292_*293insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG)
n.3148_3149insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
n.1503_1504insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
c.744_745insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
c.967_968insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
c.963_964insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (p.Ala322MetfsTer17)
c.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*566_*567insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG)
c.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG (n.*792_*793insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG)
n.3352_3353insATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGG
 gnomAD v4
12g.109596506G>ACA243462636MVKc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.759G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.3149G>A
n.1504G>A
c.745G>A
c.968G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.3353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596506G>CCA386651384MVKc.277G>C (p.Ala93Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.759G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.3149G>C
n.1504G>C
c.745G>C
c.968G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.3353G>C
12g.109596506G=CA2062473110MVKc.277G= (p.Ala93=)
c.1120G= (p.Ala374=)
n.759G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.*293G= (n.*293G=)
n.3149G=
n.1504G=
c.745G=
c.968G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.3353G=
12g.109596506G>TCA386651385MVKc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.759G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3149G>T
n.1504G>T
c.745G>T
c.968G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.3353G>T
12g.109596507C>ACA386651386MVKc.278C>A (p.Ala93Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.760C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.3150C>A
n.1505C>A
c.746C>A
c.969C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.3354C>A
12g.109596507C>GCA386651387MVKc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.760C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.3150C>G
n.1505C>G
c.746C>G
c.969C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.3354C>G
12g.109596507C>TCA386651388MVKc.278C>T (p.Ala93Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.760C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.3150C>T
n.1505C>T
c.746C>T
c.969C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.3354C>T
 gnomAD v4
12g.109596511dupCA2620818907MVKc.282dup (p.Gly95ArgfsTer?)
c.1125dup (p.Gly376ArgfsTer?)
n.764dup
c.*889dup (n.*889dup)
c.*298dup (n.*298dup)
n.3154dup
n.1509dup
c.750dup
c.973dup
c.969dup (p.Gly324ArgfsTer?)
c.*572dup (n.*572dup)
c.*798dup (n.*798dup)
n.3358dup
 gnomAD v4
12g.109596511delCA645587882MVKc.282del (p.Gly95AlafsTer?)
c.1125del (p.Gly376AlafsTer?)
n.764del
c.*889del (n.*889del)
c.*298del (n.*298del)
n.3154del
n.1509del
c.750del
c.973del
c.969del (p.Gly324AlafsTer?)
c.*572del (n.*572del)
c.*798del (n.*798del)
n.3358del
 gnomAD v4 COSMIC
12g.109596508C>ACA481715476MVKc.279C>A (p.Ala93=)
c.1122C>A (p.Ala374=)
n.761C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.3151C>A
n.1506C>A
c.747C>A
c.970C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.3355C>A
12g.109596508C>GCA481715477MVKc.279C>G (p.Ala93=)
c.1122C>G (p.Ala374=)
n.761C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.3151C>G
n.1506C>G
c.747C>G
c.970C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.3355C>G
12g.109596508C>TCA481715478MVKc.279C>T (p.Ala93=)
c.1122C>T (p.Ala374=)
n.761C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.3151C>T
n.1506C>T
c.747C>T
c.970C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.3355C>T
 ClinVar
12g.109596509C>ACA386651390MVKc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.762C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.3152C>A
n.1507C>A
c.748C>A
c.971C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.3356C>A
12g.109596509C=CA2062473111MVKc.280C= (p.Pro94=)
c.1123C= (p.Pro375=)
n.762C=
c.*887C= (n.*887C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.3152C=
n.1507C=
c.748C=
c.971C=
c.967C= (p.Pro323=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.3356C=
12g.109596509C>GCA6779457MVKc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.762C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.3152C>G
n.1507C>G
c.748C>G
c.971C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.3356C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596509C>TCA386651389MVKc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.762C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.3152C>T
n.1507C>T
c.748C>T
c.971C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.3356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596510C>ACA386651393MVKc.281C>A (p.Pro94His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.763C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.3153C>A
n.1508C>A
c.749C>A
c.972C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.3357C>A
12g.109596510C>GCA386651391MVKc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.763C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.3153C>G
n.1508C>G
c.749C>G
c.972C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.3357C>G
12g.109596510C>TCA386651392MVKc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.763C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.3153C>T
n.1508C>T
c.749C>T
c.972C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.3357C>T
 ClinVar
12g.109596511C>ACA481715479MVKc.282C>A (p.Pro94=)
c.1125C>A (p.Pro375=)
n.764C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.3154C>A
n.1509C>A
c.750C>A
c.973C>A
c.969C>A (p.Pro323=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.3358C>A
12g.109596511C=CA2062473112MVKc.282C= (p.Pro94=)
c.1125C= (p.Pro375=)
n.764C=
c.*889C= (n.*889C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.3154C=
n.1509C=
c.750C=
c.973C=
c.969C= (p.Pro323=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.3358C=
12g.109596511C>GCA481715480MVKc.282C>G (p.Pro94=)
c.1125C>G (p.Pro375=)
n.764C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.3154C>G
n.1509C>G
c.750C>G
c.973C>G
c.969C>G (p.Pro323=)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.3358C>G
 gnomAD v4
12g.109596511C>TCA243462643MVKc.282C>T (p.Pro94=)
c.1125C>T (p.Pro375=)
n.764C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.3154C>T
n.1509C>T
c.750C>T
c.973C>T
c.969C>T (p.Pro323=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.3358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596512G>ACA243462647MVKc.283G>A (p.Gly95Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.765G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.3155G>A
n.1510G>A
c.751G>A
c.974G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.3359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109596512G>CCA386651394MVKc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.765G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.3155G>C
n.1510G>C
c.751G>C
c.974G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.3359G>C
12g.109596512G=CA2062473113MVKc.283G= (p.Gly95=)
c.1126G= (p.Gly376=)
n.765G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.3155G=
n.1510G=
c.751G=
c.974G=
c.970G= (p.Gly324=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.3359G=
12g.109596512G>TCA386651395MVKc.283G>T (p.Gly95Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.765G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.3155G>T
n.1510G>T
c.751G>T
c.974G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.3359G>T
 gnomAD v4
12g.109596513G>ACA6779458MVKc.284G>A (p.Gly95Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.766G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.3156G>A
n.1511G>A
c.752G>A
c.975G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.3360G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596513G>CCA386651396MVKc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.766G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.3156G>C
n.1511G>C
c.752G>C
c.975G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.3360G>C
12g.109596513G=CA2062473114MVKc.284G= (p.Gly95=)
c.1127G= (p.Gly376=)
n.766G=
c.*891G= (n.*891G=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.3156G=
n.1511G=
c.752G=
c.975G=
c.971G= (p.Gly324=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.3360G=
12g.109596513G>TCA149781MVKc.284G>T (p.Gly95Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.766G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.3156G>T
n.1511G>T
c.752G>T
c.975G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.3360G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109596514C>ACA481715481MVKc.285C>A (p.Gly95=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
n.767C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.3157C>A
n.1512C>A
c.753C>A
c.976C>A
c.972C>A (p.Gly324=)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.3361C>A
 gnomAD v4
12g.109596514C=CA2062473115MVKc.285C= (p.Gly95=)
c.1128C= (p.Gly376=)
n.767C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.3157C=
n.1512C=
c.753C=
c.976C=
c.972C= (p.Gly324=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.3361C=
12g.109596514C>GCA481715482MVKc.285C>G (p.Gly95=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
n.767C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.3157C>G
n.1512C>G
c.753C>G
c.976C>G
c.972C>G (p.Gly324=)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.3361C>G
12g.109596514C>TCA6779459MVKc.285C>T (p.Gly95=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
n.767C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.3157C>T
n.1512C>T
c.753C>T
c.976C>T
c.972C>T (p.Gly324=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.3361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596515G>ACA121776MVKc.286G>A (p.Val96Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.768G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.3158G>A
n.1513G>A
c.754G>A
c.977G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.3362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109596515G>CCA386651397MVKc.286G>C (p.Val96Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.768G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.3158G>C
n.1513G>C
c.754G>C
c.977G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.3362G>C
12g.109596515G=CA2062473116MVKc.286G= (p.Val96=)
c.1129G= (p.Val377=)
n.768G=
c.*893G= (n.*893G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.3158G=
n.1513G=
c.754G=
c.977G=
c.973G= (p.Val325=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.3362G=
12g.109596515G>TCA386651398MVKc.286G>T (p.Val96Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.768G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.3158G>T
n.1513G>T
c.754G>T
c.977G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.3362G>T
 gnomAD v4
12g.109596516T>ACA386651401MVKc.287T>A (p.Val96Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.769T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.3159T>A
n.1514T>A
c.755T>A
c.978T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.3363T>A
12g.109596516T>CCA386651400MVKc.287T>C (p.Val96Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.769T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.3159T>C
n.1514T>C
c.755T>C
c.978T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.3363T>C
12g.109596516T>GCA386651399MVKc.287T>G (p.Val96Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.769T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.3159T>G
n.1514T>G
c.755T>G
c.978T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.3363T>G
12g.109596517C>ACA481715483MVKc.288C>A (p.Val96=)
c.1131C>A (p.Val377=)
n.770C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.3160C>A
n.1515C>A
c.756C>A
c.979C>A
c.975C>A (p.Val325=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.3364C>A
12g.109596517C>GCA481715484MVKc.288C>G (p.Val96=)
c.1131C>G (p.Val377=)
n.770C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.3160C>G
n.1515C>G
c.756C>G
c.979C>G
c.975C>G (p.Val325=)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.3364C>G
 dbSNP
12g.109596517C>TCA481715485MVKc.288C>T (p.Val96=)
c.1131C>T (p.Val377=)
n.770C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.3160C>T
n.1515C>T
c.756C>T
c.979C>T
c.975C>T (p.Val325=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.3364C>T
12g.109596518T>ACA386651402MVKc.289T>A (p.Ser97Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.771T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.3161T>A
n.1516T>A
c.757T>A
c.980T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.3365T>A
12g.109596518T>CCA149783MVKc.289T>C (p.Ser97Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.771T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.3161T>C
n.1516T>C
c.757T>C
c.980T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.3365T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109596518T>GCA386651403MVKc.289T>G (p.Ser97Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.771T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.3161T>G
n.1516T>G
c.757T>G
c.980T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.3365T>G
12g.109596518T=CA2062473117MVKc.289T= (p.Ser97=)
c.1132T= (p.Ser378=)
n.771T=
c.*896T= (n.*896T=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.3161T=
n.1516T=
c.757T=
c.980T=
c.976T= (p.Ser326=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*805T= (n.*805T=)
n.3365T=
12g.109596519C>ACA386651404MVKc.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.772C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.3162C>A
n.1517C>A
c.758C>A
c.981C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.3366C>A
12g.109596519C>GCA386651405MVKc.290C>G (p.Ser97Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.772C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.3162C>G
n.1517C>G
c.758C>G
c.981C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.3366C>G
12g.109596519C>TCA386651406MVKc.290C>T (p.Ser97Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.772C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.3162C>T
n.1517C>T
c.758C>T
c.981C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.3366C>T
12g.109596520C>ACA481715487MVKc.291C>A (p.Ser97=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.773C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.3163C>A
n.1518C>A
c.759C>A
c.982C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.3367C>A
12g.109596520C=CA2062473118MVKc.291C= (p.Ser97=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.773C=
c.*898C= (n.*898C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.3163C=
n.1518C=
c.759C=
c.982C=
c.978C= (p.Ser326=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.3367C=
12g.109596520C>GCA481715489MVKc.291C>G (p.Ser97=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.773C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.3163C>G
n.1518C>G
c.759C>G
c.982C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.3367C>G
12g.109596520C>TCA481715488MVKc.291C>T (p.Ser97=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.773C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.3163C>T
n.1518C>T
c.759C>T
c.982C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.3367C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596521A=CA2062473119MVKc.292A= (p.Ile98=)
c.1135A= (p.Ile379=)
n.774A=
c.*899A= (n.*899A=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.3164A=
n.1519A=
c.760A=
c.983A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.3368A=
12g.109596521A>CCA386651407MVKc.292A>C (p.Ile98Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.774A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.3164A>C
n.1519A>C
c.760A>C
c.983A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.3368A>C
12g.109596521A>GCA386651408MVKc.292A>G (p.Ile98Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
n.774A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.3164A>G
n.1519A>G
c.760A>G
c.983A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.3368A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596521A>TCA386651409MVKc.292A>T (p.Ile98Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
n.774A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.3164A>T
n.1519A>T
c.760A>T
c.983A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.3368A>T
12g.109596522T>ACA386651410MVKc.293T>A (p.Ile98Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.775T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.3165T>A
n.1520T>A
c.761T>A
c.984T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.3369T>A
12g.109596522T>CCA386651411MVKc.293T>C (p.Ile98Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.775T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.3165T>C
n.1520T>C
c.761T>C
c.984T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.3369T>C
12g.109596522T>GCA386651412MVKc.293T>G (p.Ile98Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
n.775T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.3165T>G
n.1520T>G
c.761T>G
c.984T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.3369T>G
12g.109596523C>ACA481715490MVKc.294C>A (p.Ile98=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
n.776C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.3166C>A
n.1521C>A
c.762C>A
c.985C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.3370C>A
12g.109596523C=CA2062473120MVKc.294C= (p.Ile98=)
c.1137C= (p.Ile379=)
n.776C=
c.*901C= (n.*901C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.3166C=
n.1521C=
c.762C=
c.985C=
c.981C= (p.Ile327=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*810C= (n.*810C=)
n.3370C=
12g.109596523C>GCA386651413MVKc.294C>G (p.Ile98Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
n.776C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.3166C>G
n.1521C>G
c.762C>G
c.985C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.3370C>G
12g.109596523C>TCA481715491MVKc.294C>T (p.Ile98=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
n.776C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.3166C>T
n.1521C>T
c.762C>T
c.985C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.3370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109596524C>ACA386651415MVKc.295C>A (p.His99Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.777C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.3167C>A
n.1522C>A
c.763C>A
c.986C>A
c.982C>A (p.His328Asn)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.3371C>A
12g.109596524C>GCA386651416MVKc.295C>G (p.His99Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.777C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.3167C>G
n.1522C>G
c.763C>G
c.986C>G
c.982C>G (p.His328Asp)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.3371C>G
12g.109596524C>TCA386651414MVKc.295C>T (p.His99Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.777C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.3167C>T
n.1522C>T
c.763C>T
c.986C>T
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.3371C>T
12g.109596525_109596526delCA2620818908MVKc.296_297del (p.His99LeufsTer?)
c.1139_1140del (p.His380LeufsTer?)
n.778_779del
c.*903_*904del (n.*903_*904del)
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
n.3168_3169del
n.1523_1524del
c.764_765del
c.987_988del
c.983_984del (p.His328LeufsTer?)
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.*812_*813del (n.*812_*813del)
n.3372_3373del
 gnomAD v4
12g.109596525A=CA2062473121MVKc.296A= (p.His99=)
c.1139A= (p.His380=)
n.778A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.3168A=
n.1523A=
c.764A=
c.987A=
c.983A= (p.His328=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.*812A= (n.*812A=)
n.3372A=
12g.109596525A>CCA386651417MVKc.296A>C (p.His99Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.778A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.3168A>C
n.1523A>C
c.764A>C
c.987A>C
c.983A>C (p.His328Pro)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.3372A>C
12g.109596525A>GCA149786MVKc.296A>G (p.His99Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.778A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.3168A>G
n.1523A>G
c.764A>G
c.987A>G
c.983A>G (p.His328Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.3372A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596525A>TCA386651418MVKc.296A>T (p.His99Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.778A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.3168A>T
n.1523A>T
c.764A>T
c.987A>T
c.983A>T (p.His328Leu)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.3372A>T
12g.109596526C>ACA386651419MVKc.297C>A (p.His99Gln)
c.1140C>A (p.His380Gln)
n.779C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.3169C>A
n.1524C>A
c.765C>A
c.988C>A
c.984C>A (p.His328Gln)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.3373C>A
12g.109596526C=CA2062473122MVKc.297C= (p.His99=)
c.1140C= (p.His380=)
n.779C=
c.*904C= (n.*904C=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.3169C=
n.1524C=
c.765C=
c.988C=
c.984C= (p.His328=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.3373C=
12g.109596526C>GCA386651420MVKc.297C>G (p.His99Gln)
c.1140C>G (p.His380Gln)
n.779C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.3169C>G
n.1524C>G
c.765C>G
c.988C>G
c.984C>G (p.His328Gln)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.3373C>G
12g.109596526C>TCA6779460MVKc.297C>T (p.His99=)
c.1140C>T (p.His380=)
n.779C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.3169C>T
n.1524C>T
c.765C>T
c.988C>T
c.984C>T (p.His328=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.3373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596527T>ACA386651421MVKc.298T>A (p.Ser100Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.780T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.3170T>A
n.1525T>A
c.766T>A
c.989T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.3374T>A
12g.109596527T>CCA386651422MVKc.298T>C (p.Ser100Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.780T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.3170T>C
n.1525T>C
c.766T>C
c.989T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.3374T>C
 gnomAD v4
12g.109596527T>GCA386651423MVKc.298T>G (p.Ser100Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.780T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.3170T>G
n.1525T>G
c.766T>G
c.989T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.3374T>G
12g.109596528C>ACA386651424MVKc.299C>A (p.Ser100Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
n.781C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.3171C>A
n.1526C>A
c.767C>A
c.990C>A
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.3375C>A
12g.109596528C>GCA386651425MVKc.299C>G (p.Ser100Ter)
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
n.781C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.3171C>G
n.1526C>G
c.767C>G
c.990C>G
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.3375C>G
12g.109596528C>TCA386651426MVKc.299C>T (p.Ser100Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
n.781C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.3171C>T
n.1526C>T
c.767C>T
c.990C>T
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.3375C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109596529A=CA2062473123MVKc.300A= (p.Ser100=)
c.1143A= (p.Ser381=)
n.782A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.3172A=
n.1527A=
c.768A=
c.991A=
c.987A= (p.Ser329=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.*816A= (n.*816A=)
n.3376A=
12g.109596529A>CCA481715492MVKc.300A>C (p.Ser100=)
c.1143A>C (p.Ser381=)
n.782A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.3172A>C
n.1527A>C
c.768A>C
c.991A>C
c.987A>C (p.Ser329=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.3376A>C
 ClinVar
12g.109596529A>GCA481715493MVKc.300A>G (p.Ser100=)
c.1143A>G (p.Ser381=)
n.782A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.3172A>G
n.1527A>G
c.768A>G
c.991A>G
c.987A>G (p.Ser329=)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.3376A>G
12g.109596529A>TCA481715494MVKc.300A>T (p.Ser100=)
c.1143A>T (p.Ser381=)
n.782A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.3172A>T
n.1527A>T
c.768A>T
c.991A>T
c.987A>T (p.Ser329=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.3376A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596530G>ACA386651427MVKc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.783G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.3173G>A
n.1528G>A
c.769G>A
c.992G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.3377G>A
 dbSNP
12g.109596530G>CCA386651428MVKc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.783G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.3173G>C
n.1528G>C
c.769G>C
c.992G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.3377G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109596530G=CA2062473124MVKc.301G= (p.Ala101=)
c.1144G= (p.Ala382=)
n.783G=
c.*908G= (n.*908G=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.3173G=
n.1528G=
c.769G=
c.992G=
c.988G= (p.Ala330=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.3377G=
12g.109596530G>TCA386651429MVKc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.783G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.3173G>T
n.1528G>T
c.769G>T
c.992G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.3377G>T
12g.109596531C>ACA386651430MVKc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.784C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.3174C>A
n.1529C>A
c.770C>A
c.993C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.3378C>A
 gnomAD v4
12g.109596531C>GCA386651431MVKc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.784C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.3174C>G
n.1529C>G
c.770C>G
c.993C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.3378C>G
12g.109596531C>TCA386651432MVKc.302C>T (p.Ala101Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.784C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.3174C>T
n.1529C>T
c.770C>T
c.993C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.3378C>T
 gnomAD v4
12g.109596532C>ACA481715495MVKc.303C>A (p.Ala101=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
n.785C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.3175C>A
n.1530C>A
c.771C>A
c.994C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.3379C>A
12g.109596532C=CA2062473125MVKc.303C= (p.Ala101=)
c.1146C= (p.Ala382=)
n.785C=
c.*910C= (n.*910C=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.3175C=
n.1530C=
c.771C=
c.994C=
c.990C= (p.Ala330=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.3379C=
12g.109596532C>GCA481715496MVKc.303C>G (p.Ala101=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
n.785C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.3175C>G
n.1530C>G
c.771C>G
c.994C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.3379C>G
12g.109596532C>TCA481715497MVKc.303C>T (p.Ala101=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
n.785C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.3175C>T
n.1530C>T
c.771C>T
c.994C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.3379C>T
 dbSNP
12g.109596533A=CA2062473126MVKc.304A= (p.Thr102=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.786A=
c.*911A= (n.*911A=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.3176A=
n.1531A=
c.772A=
c.995A=
c.991A= (p.Thr331=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.3380A=
12g.109596533A>CCA386651433MVKc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.786A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.3176A>C
n.1531A>C
c.772A>C
c.995A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3380A>C
 dbSNP
12g.109596533A>GCA386651435MVKc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.786A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.3176A>G
n.1531A>G
c.772A>G
c.995A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3380A>G
12g.109596533A>TCA386651434MVKc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.786A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.3176A>T
n.1531A>T
c.772A>T
c.995A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3380A>T
12g.109596534C>ACA386651436MVKc.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.787C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.3177C>A
n.1532C>A
c.773C>A
c.996C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.3381C>A
12g.109596534C>GCA386651437MVKc.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.787C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.3177C>G
n.1532C>G
c.773C>G
c.996C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.3381C>G
12g.109596534C>TCA386651438MVKc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.787C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3177C>T
n.1532C>T
c.773C>T
c.996C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.3381C>T
12g.109596535C>ACA481715498MVKc.306C>A (p.Thr102=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.788C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.3178C>A
n.1533C>A
c.774C>A
c.997C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.3382C>A
12g.109596535C=CA2062473127MVKc.306C= (p.Thr102=)
c.1149C= (p.Thr383=)
n.788C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.3178C=
n.1533C=
c.774C=
c.997C=
c.993C= (p.Thr331=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.3382C=
12g.109596535C>GCA6779461MVKc.306C>G (p.Thr102=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.788C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.3178C>G
n.1533C>G
c.774C>G
c.997C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.3382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596535C>TCA481715499MVKc.306C>T (p.Thr102=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.788C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.3178C>T
n.1533C>T
c.774C>T
c.997C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.3382C>T
 ClinVar
12g.109596536T>ACA386651439MVKc.307T>A (p.Ser103Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
n.789T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3179T>A
n.1534T>A
c.775T>A
c.998T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.3383T>A
12g.109596536T>CCA6779462MVKc.307T>C (p.Ser103Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
n.789T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.3179T>C
n.1534T>C
c.775T>C
c.998T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.3383T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596536T>GCA386651440MVKc.307T>G (p.Ser103Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
n.789T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.3179T>G
n.1534T>G
c.775T>G
c.998T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.3383T>G
12g.109596536T=CA2062473128MVKc.307T= (p.Ser103=)
c.1150T= (p.Ser384=)
n.789T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.3179T=
n.1534T=
c.775T=
c.998T=
c.994T= (p.Ser332=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.3383T=
12g.109596537C>ACA386651441MVKc.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
n.790C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.3180C>A
n.1535C>A
c.776C>A
c.999C>A
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.3384C>A
12g.109596537C=CA2062473129MVKc.308C= (p.Ser103=)
c.1151C= (p.Ser384=)
n.790C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.3180C=
n.1535C=
c.776C=
c.999C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.3384C=
12g.109596537C>GCA6779463MVKc.308C>G (p.Ser103Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
n.790C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.3180C>G
n.1535C>G
c.776C>G
c.999C>G
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.3384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596537C>TCA149789MVKc.308C>T (p.Ser103Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
n.790C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.3180C>T
n.1535C>T
c.776C>T
c.999C>T
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.3384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596538C>ACA481715500MVKc.309C>A (p.Ser103=)
c.1152C>A (p.Ser384=)
n.791C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.3181C>A
n.1536C>A
c.777C>A
c.1000C>A
c.996C>A (p.Ser332=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.3385C>A
12g.109596538C=CA2062473130MVKc.309C= (p.Ser103=)
c.1152C= (p.Ser384=)
n.791C=
c.*916C= (n.*916C=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.3181C=
n.1536C=
c.777C=
c.1000C=
c.996C= (p.Ser332=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.3385C=
12g.109596538C>GCA481715501MVKc.309C>G (p.Ser103=)
c.1152C>G (p.Ser384=)
n.791C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.3181C>G
n.1536C>G
c.777C>G
c.1000C>G
c.996C>G (p.Ser332=)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.3385C>G
12g.109596538C>TCA243462683MVKc.309C>T (p.Ser103=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
n.791C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.3181C>T
n.1536C>T
c.777C>T
c.1000C>T
c.996C>T (p.Ser332=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.3385C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109596539C>ACA386651443MVKc.310C>A (p.Leu104Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.792C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.3182C>A
n.1537C>A
c.778C>A
c.1001C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.3386C>A
12g.109596539C>GCA386651442MVKc.310C>G (p.Leu104Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.792C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.3182C>G
n.1537C>G
c.778C>G
c.1001C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.3386C>G
12g.109596539C>TCA481715502MVKc.310C>T (p.Leu104=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.792C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.3182C>T
n.1537C>T
c.778C>T
c.1001C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.3386C>T
 gnomAD v4
12g.109596540T>ACA386651444MVKc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.793T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.3183T>A
n.1538T>A
c.779T>A
c.1002T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.3387T>A
12g.109596540T>CCA386651445MVKc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.793T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.3183T>C
n.1538T>C
c.779T>C
c.1002T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.3387T>C
12g.109596540T>GCA386651446MVKc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.793T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.3183T>G
n.1538T>G
c.779T>G
c.1002T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.3387T>G
12g.109596541G>ACA481715504MVKc.312G>A (p.Leu104=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.794G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.3184G>A
n.1539G>A
c.780G>A
c.1003G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.3388G>A
12g.109596541G>CCA481715505MVKc.312G>C (p.Leu104=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.794G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.3184G>C
n.1539G>C
c.780G>C
c.1003G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.3388G>C
12g.109596541G>TCA481715503MVKc.312G>T (p.Leu104=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.794G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.3184G>T
n.1539G>T
c.780G>T
c.1003G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.3388G>T
12g.109596542G>ACA149792MVKc.313G>A (p.Asp105Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.795G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.3185G>A
n.1540G>A
c.781G>A
c.1004G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.3389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596542G>CCA386651447MVKc.313G>C (p.Asp105His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.795G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.3185G>C
n.1540G>C
c.781G>C
c.1004G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.3389G>C
12g.109596542G=CA2062473131MVKc.313G= (p.Asp105=)
c.1156G= (p.Asp386=)
n.795G=
c.*920G= (n.*920G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.3185G=
n.1540G=
c.781G=
c.1004G=
c.1000G= (p.Asp334=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.3389G=
12g.109596542G>TCA386651448MVKc.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.795G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.3185G>T
n.1540G>T
c.781G>T
c.1004G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.3389G>T
12g.109596543A>CCA386651451MVKc.314A>C (p.Asp105Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.796A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.3186A>C
n.1541A>C
c.782A>C
c.1005A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.3390A>C
12g.109596543A>GCA386651449MVKc.314A>G (p.Asp105Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.796A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.3186A>G
n.1541A>G
c.782A>G
c.1005A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.3390A>G
12g.109596543A>TCA386651450MVKc.314A>T (p.Asp105Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.796A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.3186A>T
n.1541A>T
c.782A>T
c.1005A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.3390A>T
12g.109596543_109596553delinsACAGCCGAGTCCA2062473132MVKc.314_324delinsACAGCCGAGTC (p.Asp105=)
c.1157_1167delinsACAGCCGAGTC (p.Asp386=)
n.796_806delinsACAGCCGAGTC
c.*921_*931delinsACAGCCGAGTC (n.*921_*931delinsACAGCCGAGTC)
c.*330_*340delinsACAGCCGAGTC (n.*330_*340delinsACAGCCGAGTC)
n.3186_3196delinsACAGCCGAGTC
n.1541_1551delinsACAGCCGAGTC
c.782_792delinsACAGCCGAGTC
c.1005_1015delinsACAGCCGAGTC
c.1001_1011delinsACAGCCGAGTC (p.Asp334=)
c.*604_*614delinsACAGCCGAGTC (n.*604_*614delinsACAGCCGAGTC)
c.*830_*840delinsACAGCCGAGTC (n.*830_*840delinsACAGCCGAGTC)
n.3390_3400delinsACAGCCGAGTC
12g.109596544C>ACA386651452MVKc.315C>A (p.Asp105Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.797C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.3187C>A
n.1542C>A
c.783C>A
c.1006C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.3391C>A
12g.109596544C>GCA386651453MVKc.315C>G (p.Asp105Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.797C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.3187C>G
n.1542C>G
c.783C>G
c.1006C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.3391C>G
12g.109596544C>TCA481715506MVKc.315C>T (p.Asp105=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
n.797C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.3187C>T
n.1542C>T
c.783C>T
c.1006C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.3391C>T
12g.109596548_109596557delCA607289758MVKc.319_328del (p.Arg107LysfsTer?)
c.1162_1171del (p.Arg388LysfsTer?)
n.801_810del
c.*926_*935del (n.*926_*935del)
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
n.3191_3200del
n.1546_1555del
c.787_796del
c.1010_1019del
c.1006_1015del (p.Arg336LysfsTer?)
c.*609_*618del (n.*609_*618del)
c.*835_*844del (n.*835_*844del)
n.3395_3404del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596545A=CA2062473133MVKc.316A= (p.Ser106=)
c.1159A= (p.Ser387=)
n.798A=
c.*923A= (n.*923A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.3188A=
n.1543A=
c.784A=
c.1007A=
c.1003A= (p.Ser335=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.*832A= (n.*832A=)
n.3392A=
12g.109596545A>CCA386651454MVKc.316A>C (p.Ser106Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.798A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.3188A>C
n.1543A>C
c.784A>C
c.1007A>C
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.3392A>C
12g.109596545A>GCA386651455MVKc.316A>G (p.Ser106Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.798A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.3188A>G
n.1543A>G
c.784A>G
c.1007A>G
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.3392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596545A>TCA386651456MVKc.316A>T (p.Ser106Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.798A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.3188A>T
n.1543A>T
c.784A>T
c.1007A>T
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.3392A>T
12g.109596546G>ACA386651457MVKc.317G>A (p.Ser106Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.799G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.3189G>A
n.1544G>A
c.785G>A
c.1008G>A
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3393G>A
12g.109596546G>CCA386651459MVKc.317G>C (p.Ser106Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.799G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.3189G>C
n.1544G>C
c.785G>C
c.1008G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.3393G>C
12g.109596546G>TCA386651458MVKc.317G>T (p.Ser106Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.799G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.3189G>T
n.1544G>T
c.785G>T
c.1008G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.3393G>T
 gnomAD v4
12g.109596547C>ACA386651460MVKc.318C>A (p.Ser106Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
n.800C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.3190C>A
n.1545C>A
c.786C>A
c.1009C>A
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.3394C>A
 dbSNP
12g.109596547C=CA2062473134MVKc.318C= (p.Ser106=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.800C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.3190C=
n.1545C=
c.786C=
c.1009C=
c.1005C= (p.Ser335=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.3394C=
12g.109596547C>GCA386651461MVKc.318C>G (p.Ser106Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
n.800C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.3190C>G
n.1545C>G
c.786C>G
c.1009C>G
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.3394C>G
12g.109596547C>TCA481715507MVKc.318C>T (p.Ser106=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.800C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.3190C>T
n.1545C>T
c.786C>T
c.1009C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.3394C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.109596549_109596554delCA2620818909MVKc.320_325del (p.Arg107_Val108del)
c.1163_1168del (p.Arg388_Val389del)
n.802_807del
c.*927_*932del (n.*927_*932del)
c.*336_*341del (n.*336_*341del)
n.3192_3197del
n.1547_1552del
c.788_793del
c.1011_1016del
c.1007_1012del (p.Arg336_Val337del)
c.*610_*615del (n.*610_*615del)
c.*836_*841del (n.*836_*841del)
n.3396_3401del
 gnomAD v4
12g.109596548C>ACA481715508MVKc.319C>A (p.Arg107=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.801C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.3191C>A
n.1546C>A
c.787C>A
c.1010C>A
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.3395C>A
12g.109596548C=CA2062473135MVKc.319C= (p.Arg107=)
c.1162C= (p.Arg388=)
n.801C=
c.*926C= (n.*926C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.3191C=
n.1546C=
c.787C=
c.1010C=
c.1006C= (p.Arg336=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.3395C=
12g.109596548C>GCA386651462MVKc.319C>G (p.Arg107Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.801C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.3191C>G
n.1546C>G
c.787C>G
c.1010C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.3395C>G
12g.109596548C>TCA149795MVKc.319C>T (p.Arg107Ter)
c.1162C>T (p.Arg388Ter)
n.801C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.3191C>T
n.1546C>T
c.787C>T
c.1010C>T
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.3395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596549G>ACA10640120MVKc.320G>A (p.Arg107Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
n.802G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.3192G>A
n.1547G>A
c.788G>A
c.1011G>A
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.3396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596549G>CCA386651463MVKc.320G>C (p.Arg107Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.802G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.3192G>C
n.1547G>C
c.788G>C
c.1011G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.3396G>C
12g.109596549G=CA2062473136MVKc.320G= (p.Arg107=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.802G=
c.*927G= (n.*927G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.3192G=
n.1547G=
c.788G=
c.1011G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.3396G=
12g.109596549G>TCA386651464MVKc.320G>T (p.Arg107Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.802G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.3192G>T
n.1547G>T
c.788G>T
c.1011G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.3396G>T
 gnomAD v4
12g.109596550A>CCA481715509MVKc.321A>C (p.Arg107=)
c.1164A>C (p.Arg388=)
n.803A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.3193A>C
n.1548A>C
c.789A>C
c.1012A>C
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.3397A>C
12g.109596550A>GCA481715510MVKc.321A>G (p.Arg107=)
c.1164A>G (p.Arg388=)
n.803A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.3193A>G
n.1548A>G
c.789A>G
c.1012A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.3397A>G
12g.109596550A>TCA481715511MVKc.321A>T (p.Arg107=)
c.1164A>T (p.Arg388=)
n.803A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.3193A>T
n.1548A>T
c.789A>T
c.1012A>T
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.3397A>T
12g.109596551G>ACA386651465MVKc.322G>A (p.Val108Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
n.804G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.3194G>A
n.1549G>A
c.790G>A
c.1013G>A
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.3398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596551G>CCA386651466MVKc.322G>C (p.Val108Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.804G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.3194G>C
n.1549G>C
c.790G>C
c.1013G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.3398G>C
12g.109596551G=CA2062473137MVKc.322G= (p.Val108=)
c.1165G= (p.Val389=)
n.804G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.3194G=
n.1549G=
c.790G=
c.1013G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.3398G=
12g.109596551G>TCA386651467MVKc.322G>T (p.Val108Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
n.804G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.3194G>T
n.1549G>T
c.790G>T
c.1013G>T
c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.3398G>T
12g.109596552T>ACA386651470MVKc.323T>A (p.Val108Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
n.805T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.3195T>A
n.1550T>A
c.791T>A
c.1014T>A
c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.3399T>A
12g.109596552T>CCA386651469MVKc.323T>C (p.Val108Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
n.805T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.3195T>C
n.1550T>C
c.791T>C
c.1014T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.3399T>C
12g.109596552T>GCA386651468MVKc.323T>G (p.Val108Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
n.805T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.3195T>G
n.1550T>G
c.791T>G
c.1014T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.3399T>G
12g.109596553C>ACA481715512MVKc.324C>A (p.Val108=)
c.1167C>A (p.Val389=)
n.806C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.3196C>A
n.1551C>A
c.792C>A
c.1015C>A
c.1011C>A (p.Val337=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.3400C>A
 gnomAD v4
12g.109596553C>GCA481715513MVKc.324C>G (p.Val108=)
c.1167C>G (p.Val389=)
n.806C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.3196C>G
n.1551C>G
c.792C>G
c.1015C>G
c.1011C>G (p.Val337=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.3400C>G
 COSMIC
12g.109596553C>TCA481715514MVKc.324C>T (p.Val108=)
c.1167C>T (p.Val389=)
n.806C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.3196C>T
n.1551C>T
c.792C>T
c.1015C>T
c.1011C>T (p.Val337=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.3400C>T
 ClinVar
12g.109596554C>ACA386651471MVKc.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.807C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.3197C>A
n.1552C>A
c.793C>A
c.1016C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.3401C>A
12g.109596554C>GCA386651472MVKc.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.807C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.3197C>G
n.1552C>G
c.793C>G
c.1016C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.3401C>G
12g.109596554C>TCA386651473MVKc.325C>T (p.Gln109Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.807C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.3197C>T
n.1552C>T
c.793C>T
c.1016C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.3401C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109596555A>CCA386651474MVKc.326A>C (p.Gln109Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.808A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.3198A>C
n.1553A>C
c.794A>C
c.1017A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3402A>C
12g.109596555A>GCA386651475MVKc.326A>G (p.Gln109Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
n.808A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.3198A>G
n.1553A>G
c.794A>G
c.1017A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3402A>G
 gnomAD v4
12g.109596555A>TCA386651476MVKc.326A>T (p.Gln109Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
n.808A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.3198A>T
n.1553A>T
c.794A>T
c.1017A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.3402A>T
 dbSNP
12g.109596556G>ACA481715515MVKc.327G>A (p.Gln109=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
n.809G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.3199G>A
n.1554G>A
c.795G>A
c.1018G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.3403G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109596556G>CCA386651477MVKc.327G>C (p.Gln109His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
n.809G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.3199G>C
n.1554G>C
c.795G>C
c.1018G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.3403G>C
12g.109596556G>TCA386651478MVKc.327G>T (p.Gln109His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
n.809G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.3199G>T
n.1554G>T
c.795G>T
c.1018G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.3403G>T
 gnomAD v4
12g.109596557C>ACA386651479MVKc.328C>A (p.Gln110Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.810C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.3200C>A
n.1555C>A
c.796C>A
c.1019C>A
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.3404C>A
12g.109596557C>GCA386651480MVKc.328C>G (p.Gln110Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.810C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.3200C>G
n.1555C>G
c.796C>G
c.1019C>G
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.3404C>G
12g.109596557C>TCA386651481MVKc.328C>T (p.Gln110Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.810C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.3200C>T
n.1555C>T
c.796C>T
c.1019C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.3404C>T
12g.109596558A>CCA386651482MVKc.329A>C (p.Gln110Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.811A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.3201A>C
n.1556A>C
c.797A>C
c.1020A>C
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.3405A>C
12g.109596558A>GCA386651483MVKc.329A>G (p.Gln110Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.811A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.3201A>G
n.1556A>G
c.797A>G
c.1020A>G
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.3405A>G
12g.109596558A>TCA386651484MVKc.329A>T (p.Gln110Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.811A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.3201A>T
n.1556A>T
c.797A>T
c.1020A>T
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.3405A>T
12g.109596559A>CCA386651486MVKc.330A>C (p.Gln110His)
c.1173A>C (p.Gln391His)
n.812A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.3202A>C
n.1557A>C
c.798A>C
c.1021A>C
c.1017A>C (p.Gln339His)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.3406A>C
12g.109596559A>GCA481715517MVKc.330A>G (p.Gln110=)
c.1173A>G (p.Gln391=)
n.812A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.3202A>G
n.1557A>G
c.798A>G
c.1021A>G
c.1017A>G (p.Gln339=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.3406A>G
12g.109596559A>TCA386651485MVKc.330A>T (p.Gln110His)
c.1173A>T (p.Gln391His)
n.812A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.3202A>T
n.1557A>T
c.798A>T
c.1021A>T
c.1017A>T (p.Gln339His)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.3406A>T
12g.109596560G>ACA386651487MVKc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.813G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.3203G>A
n.1558G>A
c.799G>A
c.1022G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.3407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109596560G>CCA386651488MVKc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.813G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.3203G>C
n.1558G>C
c.799G>C
c.1022G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.3407G>C
12g.109596560G=CA2062473138MVKc.331G= (p.Ala111=)
c.1174G= (p.Ala392=)
n.813G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.3203G=
n.1558G=
c.799G=
c.1022G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.3407G=
12g.109596560G>TCA386651489MVKc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.813G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.3203G>T
n.1558G>T
c.799G>T
c.1022G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.3407G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109596561C>ACA386651490MVKc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.814C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.3204C>A
n.1559C>A
c.800C>A
c.1023C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.3408C>A
12g.109596561C=CA2062473139MVKc.332C= (p.Ala111=)
c.1175C= (p.Ala392=)
n.814C=
c.*939C= (n.*939C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.3204C=
n.1559C=
c.800C=
c.1023C=
c.1019C= (p.Ala340=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.3408C=
12g.109596561C>GCA386651491MVKc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.814C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.3204C>G
n.1559C>G
c.800C>G
c.1023C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.3408C>G
12g.109596561C>TCA386651492MVKc.332C>T (p.Ala111Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.814C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.3204C>T
n.1559C>T
c.800C>T
c.1023C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.3408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596562C>ACA481715518MVKc.333C>A (p.Ala111=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.815C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.3205C>A
n.1560C>A
c.801C>A
c.1024C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.3409C>A
 ClinVar
12g.109596562C>GCA481715520MVKc.333C>G (p.Ala111=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.815C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.3205C>G
n.1560C>G
c.801C>G
c.1024C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.3409C>G
12g.109596562C>TCA481715519MVKc.333C>T (p.Ala111=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.815C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.3205C>T
n.1560C>T
c.801C>T
c.1024C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.3409C>T
12g.109596563C>ACA386651494MVKc.334C>A (p.Leu112Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.816C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.3206C>A
n.1561C>A
c.802C>A
c.1025C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.3410C>A
 gnomAD v4
12g.109596563C>GCA386651493MVKc.334C>G (p.Leu112Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.816C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.3206C>G
n.1561C>G
c.802C>G
c.1025C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.3410C>G
12g.109596563C>TCA481715521MVKc.334C>T (p.Leu112=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.816C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.3206C>T
n.1561C>T
c.802C>T
c.1025C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.3410C>T
12g.109596564T>ACA386651495MVKc.335T>A (p.Leu112Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.817T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.3207T>A
n.1562T>A
c.803T>A
c.1026T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.3411T>A
12g.109596564T>CCA386651496MVKc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.817T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.3207T>C
n.1562T>C
c.803T>C
c.1026T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.3411T>C
12g.109596564T>GCA386651497MVKc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.817T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.3207T>G
n.1562T>G
c.803T>G
c.1026T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.3411T>G
12g.109596564dupCA2620818910MVKc.335dup (p.Asp113GlyfsTer?)
c.1178dup (p.Asp394GlyfsTer?)
n.817dup
c.*942dup (n.*942dup)
c.*351dup (n.*351dup)
n.3207dup
n.1562dup
c.803dup
c.1026dup
c.1022dup (p.Asp342GlyfsTer?)
c.*625dup (n.*625dup)
c.*851dup (n.*851dup)
n.3411dup
 gnomAD v4
12g.109596565G>ACA481715522MVKc.336G>A (p.Leu112=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.818G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.3208G>A
n.1563G>A
c.804G>A
c.1027G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.3412G>A
 gnomAD v4
12g.109596565G>CCA481715524MVKc.336G>C (p.Leu112=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.818G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.3208G>C
n.1563G>C
c.804G>C
c.1027G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.3412G>C
12g.109596565G>TCA481715523MVKc.336G>T (p.Leu112=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.818G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.3208G>T
n.1563G>T
c.804G>T
c.1027G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.3412G>T
 gnomAD v4
12g.109596565_109596566delCA2797414528MVKc.336_337del (p.Asp113TrpfsTer?)
c.1179_1180del (p.Asp394TrpfsTer?)
n.818_819del
c.*943_*944del (n.*943_*944del)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
n.3208_3209del
n.1563_1564del
c.804_805del
c.1027_1028del
c.1023_1024del (p.Asp342TrpfsTer?)
c.*626_*627del (n.*626_*627del)
c.*852_*853del (n.*852_*853del)
n.3412_3413del
12g.109596566G>ACA386651498MVKc.337G>A (p.Asp113Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.819G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3209G>A
n.1564G>A
c.805G>A
c.1028G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.3413G>A
12g.109596566G>CCA386651499MVKc.337G>C (p.Asp113His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.819G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3209G>C
n.1564G>C
c.805G>C
c.1028G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.3413G>C
12g.109596566G>TCA386651500MVKc.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.819G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.3209G>T
n.1564G>T
c.805G>T
c.1028G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.3413G>T
12g.109596567A>CCA386651501MVKc.338A>C (p.Asp113Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.820A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.3210A>C
n.1565A>C
c.806A>C
c.1029A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.3414A>C
12g.109596567A>GCA386651503MVKc.338A>G (p.Asp113Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.820A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.3210A>G
n.1565A>G
c.806A>G
c.1029A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.3414A>G
12g.109596567A>TCA386651502MVKc.338A>T (p.Asp113Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.820A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.3210A>T
n.1565A>T
c.806A>T
c.1029A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.3414A>T
12g.109596568T>ACA386651504MVKc.339T>A (p.Asp113Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.821T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.3211T>A
n.1566T>A
c.807T>A
c.1030T>A
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.3415T>A
12g.109596568T>CCA481715525MVKc.339T>C (p.Asp113=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.821T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.3211T>C
n.1566T>C
c.807T>C
c.1030T>C
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.3415T>C
 gnomAD v4
12g.109596568T>GCA386651505MVKc.339T>G (p.Asp113Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.821T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.3211T>G
n.1566T>G
c.807T>G
c.1030T>G
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.3415T>G
12g.109596569G>ACA386651506MVKc.340G>A (p.Gly114Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.822G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.3212G>A
n.1567G>A
c.808G>A
c.1031G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.3416G>A
12g.109596569G>CCA386651507MVKc.340G>C (p.Gly114Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.822G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.3212G>C
n.1567G>C
c.808G>C
c.1031G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.3416G>C
12g.109596569G>TCA386651508MVKc.340G>T (p.Gly114Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.822G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.3212G>T
n.1567G>T
c.808G>T
c.1031G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.3416G>T
 gnomAD v4
12g.109596570G>ACA386651509MVKc.341G>A (p.Gly114Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.823G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3213G>A
n.1568G>A
c.809G>A
c.1032G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.3417G>A
 gnomAD v4
12g.109596570G>CCA386651510MVKc.341G>C (p.Gly114Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.823G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.3213G>C
n.1568G>C
c.809G>C
c.1032G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.3417G>C
12g.109596570G>TCA386651511MVKc.341G>T (p.Gly114Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.823G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.3213G>T
n.1568G>T
c.809G>T
c.1032G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.3417G>T
 gnomAD v4
12g.109596571C>ACA481715526MVKc.342C>A (p.Gly114=)
c.1185C>A (p.Gly395=)
n.824C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.3214C>A
n.1569C>A
c.810C>A
c.1033C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.3418C>A
12g.109596571C>GCA481715527MVKc.342C>G (p.Gly114=)
c.1185C>G (p.Gly395=)
n.824C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.3214C>G
n.1569C>G
c.810C>G
c.1033C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.3418C>G
12g.109596571C>TCA481715528MVKc.342C>T (p.Gly114=)
c.1185C>T (p.Gly395=)
n.824C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.3214C>T
n.1569C>T
c.810C>T
c.1033C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.3418C>T
12g.109596572C>ACA386651512MVKc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.825C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.3215C>A
n.1570C>A
c.811C>A
c.1034C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.3419C>A
12g.109596572C>GCA386651513MVKc.343C>G (p.Leu115Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.825C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.3215C>G
n.1570C>G
c.811C>G
c.1034C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.3419C>G
12g.109596572C>TCA386651514MVKc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.825C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.3215C>T
n.1570C>T
c.811C>T
c.1034C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.3419C>T
12g.109596573T>ACA386651517MVKc.344T>A (p.Leu115His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.826T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.3216T>A
n.1571T>A
c.812T>A
c.1035T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.3420T>A
12g.109596573T>CCA386651516MVKc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.826T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.3216T>C
n.1571T>C
c.812T>C
c.1035T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.3420T>C
 gnomAD v4
12g.109596573T>GCA386651515MVKc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.826T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.3216T>G
n.1571T>G
c.812T>G
c.1035T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.3420T>G
12g.109596574C>ACA481715530MVKc.345C>A (p.Leu115=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
n.827C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.3217C>A
n.1572C>A
c.813C>A
c.1036C>A
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.3421C>A
 gnomAD v4
12g.109596574C=CA2062473140MVKc.345C= (p.Leu115=)
c.1188C= (p.Leu396=)
n.827C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.3217C=
n.1572C=
c.813C=
c.1036C=
c.1032C= (p.Leu344=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.3421C=
12g.109596574C>GCA481715531MVKc.345C>G (p.Leu115=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
n.827C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.3217C>G
n.1572C>G
c.813C>G
c.1036C>G
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.3421C>G
12g.109596574C>TCA481715529MVKc.345C>T (p.Leu115=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
n.827C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.3217C>T
n.1572C>T
c.813C>T
c.1036C>T
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.3421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596575T>ACA386651518MVKc.346T>A (p.Ter116Arg)
c.1189T>A (p.Ter397Arg)
n.828T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.3218T>A
n.1573T>A
c.814T>A
c.1037T>A
c.1033T>A (p.Ter345Arg)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.3422T>A
12g.109596575T>CCA386651519MVKc.346T>C (p.Ter116Arg)
c.1189T>C (p.Ter397Arg)
n.828T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.3218T>C
n.1573T>C
c.814T>C
c.1037T>C
c.1033T>C (p.Ter345Arg)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.3422T>C
 ClinVar dbSNP
12g.109596575T>GCA386651520MVKc.346T>G (p.Ter116Gly)
c.1189T>G (p.Ter397Gly)
n.828T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.3218T>G
n.1573T>G
c.814T>G
c.1037T>G
c.1033T>G (p.Ter345Gly)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.3422T>G
12g.109596575T=CA2062473141MVKc.346T= (p.Ter116=)
c.1189T= (p.Ter397=)
n.828T=
c.*953T= (n.*953T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.3218T=
n.1573T=
c.814T=
c.1037T=
c.1033T= (p.Ter345=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.*862T= (n.*862T=)
n.3422T=
12g.109596576G>ACA481715532MVKc.347G>A (p.Ter116=)
c.1190G>A (p.Ter397=)
n.829G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.3219G>A
n.1574G>A
c.815G>A
c.1038G>A
c.1034G>A (p.Ter345=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.3423G>A
 gnomAD v4
12g.109596576G>CCA386651521MVKc.347G>C (p.Ter116Ser)
c.1190G>C (p.Ter397Ser)
n.829G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.3219G>C
n.1574G>C
c.815G>C
c.1038G>C
c.1034G>C (p.Ter345Ser)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.3423G>C
 gnomAD v4
12g.109596576G>TCA386651522MVKc.347G>T (p.Ter116Leu)
c.1190G>T (p.Ter397Leu)
n.829G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3219G>T
n.1574G>T
c.815G>T
c.1038G>T
c.1034G>T (p.Ter345Leu)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.3423G>T
12g.109596577A>CCA386651523MVKc.348A>C (p.Ter116Cys)
c.1191A>C (p.Ter397Cys)
n.830A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.3220A>C
n.1575A>C
c.816A>C
c.1039A>C
c.1035A>C (p.Ter345Cys)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.3424A>C
12g.109596577A>GCA386651524MVKc.348A>G (p.Ter116Trp)
c.1191A>G (p.Ter397Trp)
n.830A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.3220A>G
n.1575A>G
c.816A>G
c.1039A>G
c.1035A>G (p.Ter345Trp)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.3424A>G
12g.109596577A>TCA386651525MVKc.348A>T (p.Ter116Cys)
c.1191A>T (p.Ter397Cys)
n.830A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.3220A>T
n.1575A>T
c.816A>T
c.1039A>T
c.1035A>T (p.Ter345Cys)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.3424A>T
12g.109596578G>ACA607289760MVKc.*1G>A (n.*1G>A)
n.831G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.3221G>A
n.1576G>A
c.817G>A
c.1040G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.3425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596578G=CA2062473142MVKc.*1G= (n.*1G=)
n.831G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.3221G=
n.1576G=
c.817G=
c.1040G=
c.*639G= (n.*639G=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.3425G=
12g.109596579A>GCA2797414529MVKc.*2A>G (n.*2A>G)
n.832A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.3222A>G
n.1577A>G
c.818A>G
c.1041A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.3426A>G
12g.109596580G>ACA607289762MVKc.*3G>A (n.*3G>A)
n.833G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.3223G>A
n.1578G>A
c.819G>A
c.1042G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.3427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596580G=CA2062473143MVKc.*3G= (n.*3G=)
n.833G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.3223G=
n.1578G=
c.819G=
c.1042G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.*867G= (n.*867G=)
n.3427G=
12g.109596580G>TCA2620818911MVKc.*3G>T (n.*3G>T)
n.833G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.3223G>T
n.1578G>T
c.819G>T
c.1042G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.3427G>T
 gnomAD v4
12g.109596580_109596581insACACA2797414530MVKc.*3_*4insACA (n.*3_*4insACA)
n.833_834insACA
c.*958_*959insACA (n.*958_*959insACA)
c.*367_*368insACA (n.*367_*368insACA)
n.3223_3224insACA
n.1578_1579insACA
c.819_820insACA
c.1042_1043insACA
c.*641_*642insACA (n.*641_*642insACA)
c.*867_*868insACA (n.*867_*868insACA)
n.3427_3428insACA
12g.109596581G>ACA2620818912MVKc.*4G>A (n.*4G>A)
n.834G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.3224G>A
n.1579G>A
c.820G>A
c.1043G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.3428G>A
 gnomAD v4
12g.109596581G>CCA2575285974MVKc.*4G>C (n.*4G>C)
n.834G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.3224G>C
n.1579G>C
c.820G>C
c.1043G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.3428G>C
12g.109596583G>ACA607289763MVKc.*6G>A (n.*6G>A)
n.836G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.3226G>A
n.1581G>A
c.822G>A
c.1045G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.3430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596583G=CA2062473144MVKc.*6G= (n.*6G=)
n.836G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.3226G=
n.1581G=
c.822G=
c.1045G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.3430G=
12g.109596583G>TCA2620818913MVKc.*6G>T (n.*6G>T)
n.836G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.3226G>T
n.1581G>T
c.822G>T
c.1045G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.3430G>T
 gnomAD v4
12g.109596584C>ACA2620818914MVKc.*7C>A (n.*7C>A)
n.837C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.3227C>A
n.1582C>A
c.823C>A
c.1046C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.3431C>A
 gnomAD v4
12g.109596584C>TCA2620818915MVKc.*7C>T (n.*7C>T)
n.837C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.3227C>T
n.1582C>T
c.823C>T
c.1046C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.3431C>T
 gnomAD v4
12g.109596585C=CA2062473145MVKc.*8C= (n.*8C=)
n.838C=
c.*963C= (n.*963C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.3228C=
n.1583C=
c.824C=
c.1047C=
c.*646C= (n.*646C=)
n.3432C=
12g.109596585C>TCA607289764MVKc.*8C>T (n.*8C>T)
n.838C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.3228C>T
n.1583C>T
c.824C>T
c.1047C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.3432C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.109596587A>GCA2797414531MVKc.*10A>G (n.*10A>G)
n.840A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.3230A>G
n.1585A>G
c.826A>G
c.1049A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.3434A>G
12g.109596587_109596588delinsACCA2062473146MVKc.*10_*11delinsAC (n.*10_*11delinsAC)
n.840_841delinsAC
c.*965_*966delinsAC (n.*965_*966delinsAC)
c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC)
n.3230_3231delinsAC
n.1585_1586delinsAC
c.826_827delinsAC
c.1049_1050delinsAC
c.*648_*649delinsAC (n.*648_*649delinsAC)
n.3434_3435delinsAC
12g.109596588delCA683459522MVKc.*11del (n.*11del)
n.841del
c.*966del (n.*966del)
c.*375del (n.*375del)
n.3231del
n.1586del
c.827del
c.1050del
c.*649del (n.*649del)
n.3435del
 dbSNP
12g.109596588C=CA2062473147MVKc.*11C= (n.*11C=)
n.841C=
c.*966C= (n.*966C=)
c.*375C= (n.*375C=)
n.3231C=
n.1586C=
c.827C=
c.1050C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.3435C=
12g.109596588C>TCA149762MVKc.*11C>T (n.*11C>T)
n.841C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.3231C>T
n.1586C>T
c.827C>T
c.1050C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.3435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596589G>ACA6779464MVKc.*12G>A (n.*12G>A)
n.842G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.3232G>A
n.1587G>A
c.828G>A
c.1051G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.3436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109596589G>CCA2620818917MVKc.*12G>C (n.*12G>C)
n.842G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.3232G>C
n.1587G>C
c.828G>C
c.1051G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.3436G>C
 gnomAD v4
12g.109596589G=CA2062473148MVKc.*12G= (n.*12G=)
n.842G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.3232G=
n.1587G=
c.828G=
c.1051G=
c.*650G= (n.*650G=)
n.3436G=
12g.109596589G>TCA2620818916MVKc.*12G>T (n.*12G>T)
n.842G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.3232G>T
n.1587G>T
c.828G>T
c.1051G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.3436G>T
 gnomAD v4
12g.109596590A=CA2062473149MVKc.*13A= (n.*13A=)
n.843A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.*377A= (n.*377A=)
n.3233A=
n.1588A=
c.829A=
c.1052A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.3437A=
12g.109596590A>GCA683459525MVKc.*13A>G (n.*13A>G)
n.843A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.3233A>G
n.1588A>G
c.829A>G
c.1052A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.3437A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.109596590A>TCA2797414532MVKc.*13A>T (n.*13A>T)
n.843A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.3233A>T
n.1588A>T
c.829A>T
c.1052A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.3437A>T
12g.109596591C>TCA2620818918MVKc.*14C>T (n.*14C>T)
n.844C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.3234C>T
n.1589C>T
c.830C>T
c.1053C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.3438C>T
 gnomAD v4
12g.109596592A=CA2062473150MVKc.*15A= (n.*15A=)
n.845A=
c.*970A= (n.*970A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.3235A=
n.1590A=
c.831A=
c.1054A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.3439A=
12g.109596592A>GCA607289766MVKc.*15A>G (n.*15A>G)
n.845A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.3235A>G
n.1590A>G
c.831A>G
c.1054A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.3439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596595G>ACA2620818919MVKc.*18G>A (n.*18G>A)
n.848G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.3238G>A
n.1593G>A
c.834G>A
c.1057G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.3442G>A
 gnomAD v4
12g.109596595G>CCA2575285975MVKc.*18G>C (n.*18G>C)
n.848G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.3238G>C
n.1593G>C
c.834G>C
c.1057G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.3442G>C
12g.109596595G>TCA2620818920MVKc.*18G>T (n.*18G>T)
n.848G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.3238G>T
n.1593G>T
c.834G>T
c.1057G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.3442G>T
 gnomAD v4
12g.109596595_109596606delCA2797414533MVKc.*18_*29del (n.*18_*29del)
n.848_859del
c.*973_*984del (n.*973_*984del)
c.*382_*393del (n.*382_*393del)
n.3238_3249del
n.1593_1604del
c.834_845del
c.1057_1068del
c.*656_*667del (n.*656_*667del)
n.3442_3453del
12g.109596596C>TCA2575285976MVKc.*19C>T (n.*19C>T)
n.849C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.3239C>T
n.1594C>T
c.835C>T
c.1058C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.3443C>T
 gnomAD v4
12g.109596597A>GCA2620818921MVKc.*20A>G (n.*20A>G)
n.850A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.3240A>G
n.1595A>G
c.836A>G
c.1059A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.3444A>G
 gnomAD v4
12g.109596598G>ACA243462708MVKc.*21G>A (n.*21G>A)
n.851G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.3241G>A
n.1596G>A
c.837G>A
c.1060G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.3445G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596598G=CA2062473151MVKc.*21G= (n.*21G=)
n.851G=
c.*976G= (n.*976G=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.3241G=
n.1596G=
c.837G=
c.1060G=
c.*659G= (n.*659G=)
n.3445G=
12g.109596598G>TCA607289767MVKc.*21G>T (n.*21G>T)
n.851G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.3241G>T
n.1596G>T
c.837G>T
c.1060G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.3445G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109596599C=CA2062473152MVKc.*22C= (n.*22C=)
n.852C=
c.*977C= (n.*977C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.3242C=
n.1597C=
c.838C=
c.1061C=
c.*660C= (n.*660C=)
n.3446C=
12g.109596599C>TCA2062473153MVKc.*22C>T (n.*22C>T)
n.852C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.3242C>T
n.1597C>T
c.838C>T
c.1061C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.3446C>T
 dbSNP
12g.109596602delCA2575285977MVKc.*25del (n.*25del)
n.855del
c.*980del (n.*980del)
c.*389del (n.*389del)
n.3245del
n.1600del
c.841del
c.1064del
c.*663del (n.*663del)
n.3449del
12g.109596600_109596602delCA2727263239MVKc.*23_*25del (n.*23_*25del)
n.853_855del
c.*978_*980del (n.*978_*980del)
c.*387_*389del (n.*387_*389del)
n.3243_3245del
n.1598_1600del
c.839_841del
c.1062_1064del
c.*661_*663del (n.*661_*663del)
n.3447_3449del
 dbSNP

Number of alleles fetched