UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596400G>T | CA2620818893 | MVK | c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.1040-26G>T (n.1040-26G>T) n.679-26G>T c.*804-26G>T (n.*804-26G>T) c.*213-26G>T (n.*213-26G>T) n.3069-26G>T n.1424-26G>T c.665-26G>T c.888-26G>T c.884-26G>T (n.884-26G>T) c.*487-26G>T (n.*487-26G>T) c.*713-26G>T (n.*713-26G>T) n.3273-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596401G>A | CA2620818894 | MVK | c.197-25G>A (n.197-25G>A) c.1040-25G>A (n.1040-25G>A) n.679-25G>A c.*804-25G>A (n.*804-25G>A) c.*213-25G>A (n.*213-25G>A) n.3069-25G>A n.1424-25G>A c.665-25G>A c.888-25G>A c.884-25G>A (n.884-25G>A) c.*487-25G>A (n.*487-25G>A) c.*713-25G>A (n.*713-25G>A) n.3273-25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596402G>T | CA2620818895 | MVK | c.197-24G>T (n.197-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) n.679-24G>T c.*804-24G>T (n.*804-24G>T) c.*213-24G>T (n.*213-24G>T) n.3069-24G>T n.1424-24G>T c.665-24G>T c.888-24G>T c.884-24G>T (n.884-24G>T) c.*487-24G>T (n.*487-24G>T) c.*713-24G>T (n.*713-24G>T) n.3273-24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596404G>T | CA2620818896 | MVK | c.197-22G>T (n.197-22G>T) c.1040-22G>T (n.1040-22G>T) n.679-22G>T c.*804-22G>T (n.*804-22G>T) c.*213-22G>T (n.*213-22G>T) n.3069-22G>T n.1424-22G>T c.665-22G>T c.888-22G>T c.884-22G>T (n.884-22G>T) c.*487-22G>T (n.*487-22G>T) c.*713-22G>T (n.*713-22G>T) n.3273-22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596406C>T | CA2620818897 | MVK | c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) n.679-20C>T c.*804-20C>T (n.*804-20C>T) c.*213-20C>T (n.*213-20C>T) n.3069-20C>T n.1424-20C>T c.665-20C>T c.888-20C>T c.884-20C>T (n.884-20C>T) c.*487-20C>T (n.*487-20C>T) c.*713-20C>T (n.*713-20C>T) n.3273-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596407C= | CA2062473064 | MVK | c.197-19C= (n.197-19C=) c.1040-19C= (n.1040-19C=) n.679-19C= c.*804-19C= (n.*804-19C=) c.*213-19C= (n.*213-19C=) n.3069-19C= n.1424-19C= c.665-19C= c.888-19C= c.884-19C= (n.884-19C=) c.*487-19C= (n.*487-19C=) c.*713-19C= (n.*713-19C=) n.3273-19C= | |
| 12 | g.109596407C>T | CA243462553 | MVK | c.197-19C>T (n.197-19C>T) c.1040-19C>T (n.1040-19C>T) n.679-19C>T c.*804-19C>T (n.*804-19C>T) c.*213-19C>T (n.*213-19C>T) n.3069-19C>T n.1424-19C>T c.665-19C>T c.888-19C>T c.884-19C>T (n.884-19C>T) c.*487-19C>T (n.*487-19C>T) c.*713-19C>T (n.*713-19C>T) n.3273-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596409G>A | CA2062473066 | MVK | c.197-17G>A (n.197-17G>A) c.1040-17G>A (n.1040-17G>A) n.679-17G>A c.*804-17G>A (n.*804-17G>A) c.*213-17G>A (n.*213-17G>A) n.3069-17G>A n.1424-17G>A c.665-17G>A c.888-17G>A c.884-17G>A (n.884-17G>A) c.*487-17G>A (n.*487-17G>A) c.*713-17G>A (n.*713-17G>A) n.3273-17G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596409G= | CA2062473065 | MVK | c.197-17G= (n.197-17G=) c.1040-17G= (n.1040-17G=) n.679-17G= c.*804-17G= (n.*804-17G=) c.*213-17G= (n.*213-17G=) n.3069-17G= n.1424-17G= c.665-17G= c.888-17G= c.884-17G= (n.884-17G=) c.*487-17G= (n.*487-17G=) c.*713-17G= (n.*713-17G=) n.3273-17G= | |
| 12 | g.109596410C= | CA2062473067 | MVK | c.197-16C= (n.197-16C=) c.1040-16C= (n.1040-16C=) n.679-16C= c.*804-16C= (n.*804-16C=) c.*213-16C= (n.*213-16C=) n.3069-16C= n.1424-16C= c.665-16C= c.888-16C= c.884-16C= (n.884-16C=) c.*487-16C= (n.*487-16C=) c.*713-16C= (n.*713-16C=) n.3273-16C= | |
| 12 | g.109596410C>T | CA683459134 | MVK | c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) n.679-16C>T c.*804-16C>T (n.*804-16C>T) c.*213-16C>T (n.*213-16C>T) n.3069-16C>T n.1424-16C>T c.665-16C>T c.888-16C>T c.884-16C>T (n.884-16C>T) c.*487-16C>T (n.*487-16C>T) c.*713-16C>T (n.*713-16C>T) n.3273-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596411C= | CA2062473068 | MVK | c.197-15C= (n.197-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) n.679-15C= c.*804-15C= (n.*804-15C=) c.*213-15C= (n.*213-15C=) n.3069-15C= n.1424-15C= c.665-15C= c.888-15C= c.884-15C= (n.884-15C=) c.*487-15C= (n.*487-15C=) c.*713-15C= (n.*713-15C=) n.3273-15C= | |
| 12 | g.109596411C>T | CA607289742 | MVK | c.197-15C>T (n.197-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) n.679-15C>T c.*804-15C>T (n.*804-15C>T) c.*213-15C>T (n.*213-15C>T) n.3069-15C>T n.1424-15C>T c.665-15C>T c.888-15C>T c.884-15C>T (n.884-15C>T) c.*487-15C>T (n.*487-15C>T) c.*713-15C>T (n.*713-15C>T) n.3273-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596413T>C | CA2620818898 | MVK | c.197-13T>C (n.197-13T>C) c.1040-13T>C (n.1040-13T>C) n.679-13T>C c.*804-13T>C (n.*804-13T>C) c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.3069-13T>C n.1424-13T>C c.665-13T>C c.888-13T>C c.884-13T>C (n.884-13T>C) c.*487-13T>C (n.*487-13T>C) c.*713-13T>C (n.*713-13T>C) n.3273-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596414C= | CA2062473069 | MVK | c.197-12C= (n.197-12C=) c.1040-12C= (n.1040-12C=) n.679-12C= c.*804-12C= (n.*804-12C=) c.*213-12C= (n.*213-12C=) n.3069-12C= n.1424-12C= c.665-12C= c.888-12C= c.884-12C= (n.884-12C=) c.*487-12C= (n.*487-12C=) c.*713-12C= (n.*713-12C=) n.3273-12C= | |
| 12 | g.109596414C>T | CA607289743 | MVK | c.197-12C>T (n.197-12C>T) c.1040-12C>T (n.1040-12C>T) n.679-12C>T c.*804-12C>T (n.*804-12C>T) c.*213-12C>T (n.*213-12C>T) n.3069-12C>T n.1424-12C>T c.665-12C>T c.888-12C>T c.884-12C>T (n.884-12C>T) c.*487-12C>T (n.*487-12C>T) c.*713-12C>T (n.*713-12C>T) n.3273-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596415C>A | CA2620818899 | MVK | c.197-11C>A (n.197-11C>A) c.1040-11C>A (n.1040-11C>A) n.679-11C>A c.*804-11C>A (n.*804-11C>A) c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.3069-11C>A n.1424-11C>A c.665-11C>A c.888-11C>A c.884-11C>A (n.884-11C>A) c.*487-11C>A (n.*487-11C>A) c.*713-11C>A (n.*713-11C>A) n.3273-11C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596416C= | CA2062473070 | MVK | c.197-10C= (n.197-10C=) c.1040-10C= (n.1040-10C=) n.679-10C= c.*804-10C= (n.*804-10C=) c.*213-10C= (n.*213-10C=) n.3069-10C= n.1424-10C= c.665-10C= c.888-10C= c.884-10C= (n.884-10C=) c.*487-10C= (n.*487-10C=) c.*713-10C= (n.*713-10C=) n.3273-10C= | |
| 12 | g.109596416C>T | CA6779443 | MVK | c.197-10C>T (n.197-10C>T) c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) n.679-10C>T c.*804-10C>T (n.*804-10C>T) c.*213-10C>T (n.*213-10C>T) n.3069-10C>T n.1424-10C>T c.665-10C>T c.888-10C>T c.884-10C>T (n.884-10C>T) c.*487-10C>T (n.*487-10C>T) c.*713-10C>T (n.*713-10C>T) n.3273-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596418C>A | CA6779444 | MVK | c.197-8C>A (n.197-8C>A) c.1040-8C>A (n.1040-8C>A) n.679-8C>A c.*804-8C>A (n.*804-8C>A) c.*213-8C>A (n.*213-8C>A) n.3069-8C>A n.1424-8C>A c.665-8C>A c.888-8C>A c.884-8C>A (n.884-8C>A) c.*487-8C>A (n.*487-8C>A) c.*713-8C>A (n.*713-8C>A) n.3273-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596418C= | CA2062473071 | MVK | c.197-8C= (n.197-8C=) c.1040-8C= (n.1040-8C=) n.679-8C= c.*804-8C= (n.*804-8C=) c.*213-8C= (n.*213-8C=) n.3069-8C= n.1424-8C= c.665-8C= c.888-8C= c.884-8C= (n.884-8C=) c.*487-8C= (n.*487-8C=) c.*713-8C= (n.*713-8C=) n.3273-8C= | |
| 12 | g.109596418C>G | CA2620818901 | MVK | c.197-8C>G (n.197-8C>G) c.1040-8C>G (n.1040-8C>G) n.679-8C>G c.*804-8C>G (n.*804-8C>G) c.*213-8C>G (n.*213-8C>G) n.3069-8C>G n.1424-8C>G c.665-8C>G c.888-8C>G c.884-8C>G (n.884-8C>G) c.*487-8C>G (n.*487-8C>G) c.*713-8C>G (n.*713-8C>G) n.3273-8C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421del | CA2620818900 | MVK | c.197-5del (n.197-5del) c.1040-5del (n.1040-5del) n.679-5del c.*804-5del (n.*804-5del) c.*213-5del (n.*213-5del) n.3069-5del n.1424-5del c.665-5del c.888-5del c.884-5del (n.884-5del) c.*487-5del (n.*487-5del) c.*713-5del (n.*713-5del) n.3273-5del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596419C= | CA2062473072 | MVK | c.197-7C= (n.197-7C=) c.1040-7C= (n.1040-7C=) n.679-7C= c.*804-7C= (n.*804-7C=) c.*213-7C= (n.*213-7C=) n.3069-7C= n.1424-7C= c.665-7C= c.888-7C= c.884-7C= (n.884-7C=) c.*487-7C= (n.*487-7C=) c.*713-7C= (n.*713-7C=) n.3273-7C= | |
| 12 | g.109596419C>G | CA2062473073 | MVK | c.197-7C>G (n.197-7C>G) c.1040-7C>G (n.1040-7C>G) n.679-7C>G c.*804-7C>G (n.*804-7C>G) c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.3069-7C>G n.1424-7C>G c.665-7C>G c.888-7C>G c.884-7C>G (n.884-7C>G) c.*487-7C>G (n.*487-7C>G) c.*713-7C>G (n.*713-7C>G) n.3273-7C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596420C= | CA2062473074 | MVK | c.197-6C= (n.197-6C=) c.1040-6C= (n.1040-6C=) n.679-6C= c.*804-6C= (n.*804-6C=) c.*213-6C= (n.*213-6C=) n.3069-6C= n.1424-6C= c.665-6C= c.888-6C= c.884-6C= (n.884-6C=) c.*487-6C= (n.*487-6C=) c.*713-6C= (n.*713-6C=) n.3273-6C= | |
| 12 | g.109596420C>G | CA243462554 | MVK | c.197-6C>G (n.197-6C>G) c.1040-6C>G (n.1040-6C>G) n.679-6C>G c.*804-6C>G (n.*804-6C>G) c.*213-6C>G (n.*213-6C>G) n.3069-6C>G n.1424-6C>G c.665-6C>G c.888-6C>G c.884-6C>G (n.884-6C>G) c.*487-6C>G (n.*487-6C>G) c.*713-6C>G (n.*713-6C>G) n.3273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596420_109596421delinsGG | CA2740090819 | MVK | c.197-6_197-5delinsGG (n.197-6_197-5delinsGG) c.1040-6_1040-5delinsGG (n.1040-6_1040-5delinsGG) n.679-6_679-5delinsGG c.*804-6_*804-5delinsGG (n.*804-6_*804-5delinsGG) c.*213-6_*213-5delinsGG (n.*213-6_*213-5delinsGG) n.3069-6_3069-5delinsGG n.1424-6_1424-5delinsGG c.665-6_665-5delinsGG c.888-6_888-5delinsGG c.884-6_884-5delinsGG (n.884-6_884-5delinsGG) c.*487-6_*487-5delinsGG (n.*487-6_*487-5delinsGG) c.*713-6_*713-5delinsGG (n.*713-6_*713-5delinsGG) n.3273-6_3273-5delinsGG | ClinVar |
| 12 | g.109596421C>A | CA2620818902 | MVK | c.197-5C>A (n.197-5C>A) c.1040-5C>A (n.1040-5C>A) n.679-5C>A c.*804-5C>A (n.*804-5C>A) c.*213-5C>A (n.*213-5C>A) n.3069-5C>A n.1424-5C>A c.665-5C>A c.888-5C>A c.884-5C>A (n.884-5C>A) c.*487-5C>A (n.*487-5C>A) c.*713-5C>A (n.*713-5C>A) n.3273-5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C= | CA2062473075 | MVK | c.197-5C= (n.197-5C=) c.1040-5C= (n.1040-5C=) n.679-5C= c.*804-5C= (n.*804-5C=) c.*213-5C= (n.*213-5C=) n.3069-5C= n.1424-5C= c.665-5C= c.888-5C= c.884-5C= (n.884-5C=) c.*487-5C= (n.*487-5C=) c.*713-5C= (n.*713-5C=) n.3273-5C= | |
| 12 | g.109596421C>G | CA243462557 | MVK | c.197-5C>G (n.197-5C>G) c.1040-5C>G (n.1040-5C>G) n.679-5C>G c.*804-5C>G (n.*804-5C>G) c.*213-5C>G (n.*213-5C>G) n.3069-5C>G n.1424-5C>G c.665-5C>G c.888-5C>G c.884-5C>G (n.884-5C>G) c.*487-5C>G (n.*487-5C>G) c.*713-5C>G (n.*713-5C>G) n.3273-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596421C>T | CA6779445 | MVK | c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.1040-5C>T (n.1040-5C>T) n.679-5C>T c.*804-5C>T (n.*804-5C>T) c.*213-5C>T (n.*213-5C>T) n.3069-5C>T n.1424-5C>T c.665-5C>T c.888-5C>T c.884-5C>T (n.884-5C>T) c.*487-5C>T (n.*487-5C>T) c.*713-5C>T (n.*713-5C>T) n.3273-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596422G>A | CA6779446 | MVK | c.197-4G>A (n.197-4G>A) c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) n.679-4G>A c.*804-4G>A (n.*804-4G>A) c.*213-4G>A (n.*213-4G>A) n.3069-4G>A n.1424-4G>A c.665-4G>A c.888-4G>A c.884-4G>A (n.884-4G>A) c.*487-4G>A (n.*487-4G>A) c.*713-4G>A (n.*713-4G>A) n.3273-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109596422G= | CA2062473076 | MVK | c.197-4G= (n.197-4G=) c.1040-4G= (n.1040-4G=) n.679-4G= c.*804-4G= (n.*804-4G=) c.*213-4G= (n.*213-4G=) n.3069-4G= n.1424-4G= c.665-4G= c.888-4G= c.884-4G= (n.884-4G=) c.*487-4G= (n.*487-4G=) c.*713-4G= (n.*713-4G=) n.3273-4G= | |
| 12 | g.109596424A>C | CA386651162 | MVK | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) n.679-2A>C c.*804-2A>C (n.*804-2A>C) c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.3069-2A>C n.1424-2A>C c.665-2A>C c.888-2A>C c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.*487-2A>C (n.*487-2A>C) c.*713-2A>C (n.*713-2A>C) n.3273-2A>C | |
| 12 | g.109596424A>G | CA386651164 | MVK | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) n.679-2A>G c.*804-2A>G (n.*804-2A>G) c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.3069-2A>G n.1424-2A>G c.665-2A>G c.888-2A>G c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.*487-2A>G (n.*487-2A>G) c.*713-2A>G (n.*713-2A>G) n.3273-2A>G | |
| 12 | g.109596424A>T | CA386651166 | MVK | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) n.679-2A>T c.*804-2A>T (n.*804-2A>T) c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.3069-2A>T n.1424-2A>T c.665-2A>T c.888-2A>T c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.*487-2A>T (n.*487-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) n.3273-2A>T | |
| 12 | g.109596425G>A | CA386651169 | MVK | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) n.679-1G>A c.*804-1G>A (n.*804-1G>A) c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.3069-1G>A n.1424-1G>A c.665-1G>A c.888-1G>A c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.*487-1G>A (n.*487-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) n.3273-1G>A | |
| 12 | g.109596425G>C | CA386651170 | MVK | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) n.679-1G>C c.*804-1G>C (n.*804-1G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.3069-1G>C n.1424-1G>C c.665-1G>C c.888-1G>C c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) c.*713-1G>C (n.*713-1G>C) n.3273-1G>C | |
| 12 | g.109596425G>T | CA386651172 | MVK | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) n.679-1G>T c.*804-1G>T (n.*804-1G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.3069-1G>T n.1424-1G>T c.665-1G>T c.888-1G>T c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) n.3273-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>A | CA386651174 | MVK | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.679G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.3069G>A n.1424G>A c.665G>A c.888G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596426G>C | CA386651176 | MVK | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.679G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.3069G>C n.1424G>C c.665G>C c.888G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3273G>C | |
| 12 | g.109596426G= | CA2062473077 | MVK | c.197G= (p.Gly66=) c.1040G= (p.Gly347=) n.679G= c.*804G= (n.*804G=) c.*213G= (n.*213G=) n.3069G= n.1424G= c.665G= c.888G= c.884G= (p.Gly295=) c.*487G= (n.*487G=) c.*713G= (n.*713G=) n.3273G= | |
| 12 | g.109596426G>T | CA386651177 | MVK | c.197G>T (p.Gly66Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.679G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.3069G>T n.1424G>T c.665G>T c.888G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3273G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596427G>A | CA481715423 | MVK | c.198G>A (p.Gly66=) c.1041G>A (p.Gly347=) n.680G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.3070G>A n.1425G>A c.666G>A c.889G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3274G>A | |
| 12 | g.109596427G>C | CA481715424 | MVK | c.198G>C (p.Gly66=) c.1041G>C (p.Gly347=) n.680G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.3070G>C n.1425G>C c.666G>C c.889G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3274G>C | |
| 12 | g.109596427G>T | CA481715425 | MVK | c.198G>T (p.Gly66=) c.1041G>T (p.Gly347=) n.680G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.3070G>T n.1425G>T c.666G>T c.889G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3274G>T | |
| 12 | g.109596428C>A | CA386651179 | MVK | c.199C>A (p.Leu67Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.681C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3071C>A n.1426C>A c.667C>A c.890C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3275C>A | |
| 12 | g.109596428C= | CA2062473078 | MVK | c.199C= (p.Leu67=) c.1042C= (p.Leu348=) n.681C= c.*806C= (n.*806C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3071C= n.1426C= c.667C= c.890C= c.886C= (p.Leu296=) c.*489C= (n.*489C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3275C= | |
| 12 | g.109596428C>G | CA6779448 | MVK | c.199C>G (p.Leu67Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.681C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3071C>G n.1426C>G c.667C>G c.890C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596428C>T | CA6779447 | MVK | c.199C>T (p.Leu67=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.681C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3071C>T n.1426C>T c.667C>T c.890C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596429T>A | CA386651183 | MVK | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.682T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3072T>A n.1427T>A c.668T>A c.891T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.3276T>A | |
| 12 | g.109596429T>C | CA386651187 | MVK | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.682T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3072T>C n.1427T>C c.668T>C c.891T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.3276T>C | |
| 12 | g.109596429T>G | CA386651185 | MVK | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.682T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3072T>G n.1427T>G c.668T>G c.891T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.3276T>G | |
| 12 | g.109596430G>A | CA481715426 | MVK | c.201G>A (p.Leu67=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.683G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.3073G>A n.1428G>A c.669G>A c.892G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.3277G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596430G>C | CA481715427 | MVK | c.201G>C (p.Leu67=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.683G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.3073G>C n.1428G>C c.669G>C c.892G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.3277G>C | |
| 12 | g.109596430G>T | CA481715428 | MVK | c.201G>T (p.Leu67=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.683G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.3073G>T n.1428G>T c.669G>T c.892G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.3277G>T | |
| 12 | g.109596431G>A | CA386651189 | MVK | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.684G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3074G>A n.1429G>A c.670G>A c.893G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.3278G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596431G>C | CA386651191 | MVK | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.684G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.3074G>C n.1429G>C c.670G>C c.893G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.3278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596431G= | CA2062473079 | MVK | c.202G= (p.Glu68=) c.1045G= (p.Glu349=) n.684G= c.*809G= (n.*809G=) c.*218G= (n.*218G=) n.3074G= n.1429G= c.670G= c.893G= c.889G= (p.Glu297=) c.*492G= (n.*492G=) c.*718G= (n.*718G=) n.3278G= | |
| 12 | g.109596431G>T | CA386651193 | MVK | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.684G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.3074G>T n.1429G>T c.670G>T c.893G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.3278G>T | |
| 12 | g.109596432A= | CA2062473080 | MVK | c.203A= (p.Glu68=) c.1046A= (p.Glu349=) n.685A= c.*810A= (n.*810A=) c.*219A= (n.*219A=) n.3075A= n.1430A= c.671A= c.894A= c.890A= (p.Glu297=) c.*493A= (n.*493A=) c.*719A= (n.*719A=) n.3279A= | |
| 12 | g.109596432A>C | CA6779449 | MVK | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.685A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3075A>C n.1430A>C c.671A>C c.894A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.3279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596432A>G | CA386651195 | MVK | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.685A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.3075A>G n.1430A>G c.671A>G c.894A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.3279A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596432A>T | CA386651196 | MVK | c.203A>T (p.Glu68Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.685A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.3075A>T n.1430A>T c.671A>T c.894A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.3279A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596433G>A | CA481715429 | MVK | c.204G>A (p.Glu68=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.686G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3076G>A n.1431G>A c.672G>A c.895G>A c.891G>A (p.Glu297=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3280G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596433G>C | CA386651200 | MVK | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.686G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3076G>C n.1431G>C c.672G>C c.895G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3280G>C | |
| 12 | g.109596433G= | CA2062473081 | MVK | c.204G= (p.Glu68=) c.1047G= (p.Glu349=) n.686G= c.*811G= (n.*811G=) c.*220G= (n.*220G=) n.3076G= n.1431G= c.672G= c.895G= c.891G= (p.Glu297=) c.*494G= (n.*494G=) c.*720G= (n.*720G=) n.3280G= | |
| 12 | g.109596433G>T | CA386651201 | MVK | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.686G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.3076G>T n.1431G>T c.672G>T c.895G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3280G>T | |
| 12 | g.109596434C>A | CA386651204 | MVK | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.687C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.3077C>A n.1432C>A c.673C>A c.896C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3281C>A | |
| 12 | g.109596434C>G | CA386651206 | MVK | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.687C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.3077C>G n.1432C>G c.673C>G c.896C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3281C>G | |
| 12 | g.109596434C>T | CA386651207 | MVK | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.687C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3077C>T n.1432C>T c.673C>T c.896C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3281C>T | COSMIC |
| 12 | g.109596435A= | CA2062473082 | MVK | c.206A= (p.Gln69=) c.1049A= (p.Gln350=) n.688A= c.*813A= (n.*813A=) c.*222A= (n.*222A=) n.3078A= n.1433A= c.674A= c.897A= c.893A= (p.Gln298=) c.*496A= (n.*496A=) c.*722A= (n.*722A=) n.3282A= | |
| 12 | g.109596435A>C | CA6779450 | MVK | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.688A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.3078A>C n.1433A>C c.674A>C c.897A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.3282A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596435A>G | CA386651210 | MVK | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.688A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.3078A>G n.1433A>G c.674A>G c.897A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.3282A>G | |
| 12 | g.109596435A>T | CA386651212 | MVK | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.688A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.3078A>T n.1433A>T c.674A>T c.897A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.3282A>T | |
| 12 | g.109596436G>A | CA481715430 | MVK | c.207G>A (p.Gln69=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.689G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.3079G>A n.1434G>A c.675G>A c.898G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.3283G>A | |
| 12 | g.109596436G>C | CA386651214 | MVK | c.207G>C (p.Gln69His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.689G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.3079G>C n.1434G>C c.675G>C c.898G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.3283G>C | |
| 12 | g.109596436G>T | CA386651216 | MVK | c.207G>T (p.Gln69His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.689G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.3079G>T n.1434G>T c.675G>T c.898G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.3283G>T | |
| 12 | g.109596437C>A | CA386651218 | MVK | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.690C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.3080C>A n.1435C>A c.676C>A c.899C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.3284C>A | |
| 12 | g.109596437C= | CA2062473083 | MVK | c.208C= (p.Pro70=) c.1051C= (p.Pro351=) n.690C= c.*815C= (n.*815C=) c.*224C= (n.*224C=) n.3080C= n.1435C= c.676C= c.899C= c.895C= (p.Pro299=) c.*498C= (n.*498C=) c.*724C= (n.*724C=) n.3284C= | |
| 12 | g.109596437C>G | CA386651220 | MVK | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.690C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.3080C>G n.1435C>G c.676C>G c.899C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.3284C>G | |
| 12 | g.109596437C>T | CA6779451 | MVK | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.690C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.3080C>T n.1435C>T c.676C>T c.899C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.3284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596438C>A | CA386651223 | MVK | c.209C>A (p.Pro70Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.691C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.3081C>A n.1436C>A c.677C>A c.900C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.3285C>A | |
| 12 | g.109596438C>G | CA386651225 | MVK | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.691C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.3081C>G n.1436C>G c.677C>G c.900C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.3285C>G | |
| 12 | g.109596438C>T | CA386651227 | MVK | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.691C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.3081C>T n.1436C>T c.677C>T c.900C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.3285C>T | |
| 12 | g.109596439A>C | CA481715431 | MVK | c.210A>C (p.Pro70=) c.1053A>C (p.Pro351=) n.692A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.3082A>C n.1437A>C c.678A>C c.901A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.3286A>C | |
| 12 | g.109596439A>G | CA481715432 | MVK | c.210A>G (p.Pro70=) c.1053A>G (p.Pro351=) n.692A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.3082A>G n.1437A>G c.678A>G c.901A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.3286A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596439A>T | CA481715433 | MVK | c.210A>T (p.Pro70=) c.1053A>T (p.Pro351=) n.692A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.3082A>T n.1437A>T c.678A>T c.901A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.3286A>T | |
| 12 | g.109596440G>A | CA386651229 | MVK | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.693G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.3083G>A n.1438G>A c.679G>A c.902G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.3287G>A | |
| 12 | g.109596440G>C | CA386651231 | MVK | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.693G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.3083G>C n.1438G>C c.679G>C c.902G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.3287G>C | |
| 12 | g.109596440G>T | CA386651233 | MVK | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.693G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.3083G>T n.1438G>T c.679G>T c.902G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.3287G>T | |
| 12 | g.109596444_109596457del | CA2695217357 | MVK | c.215_228del (p.Val72AlafsTer9) c.1058_1071del (p.Val353AlafsTer9) n.697_710del c.*822_*835del (n.*822_*835del) c.*231_*244del (n.*231_*244del) n.3087_3100del n.1442_1455del c.683_696del c.906_919del c.902_915del (p.Val301AlafsTer9) c.*505_*518del (n.*505_*518del) c.*731_*744del (n.*731_*744del) n.3291_3304del | |
| 12 | g.109596441A= | CA2062473084 | MVK | c.212A= (p.Glu71=) c.1055A= (p.Glu352=) n.694A= c.*819A= (n.*819A=) c.*228A= (n.*228A=) n.3084A= n.1439A= c.680A= c.903A= c.899A= (p.Glu300=) c.*502A= (n.*502A=) c.*728A= (n.*728A=) n.3288A= | |
| 12 | g.109596441A>C | CA243462597 | MVK | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.694A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.3084A>C n.1439A>C c.680A>C c.903A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.3288A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596441A>G | CA386651236 | MVK | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.694A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.3084A>G n.1439A>G c.680A>G c.903A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.3288A>G | |
| 12 | g.109596441A>T | CA386651237 | MVK | c.212A>T (p.Glu71Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.694A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.3084A>T n.1439A>T c.680A>T c.903A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.3288A>T | |
| 12 | g.109596442A>C | CA386651240 | MVK | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.695A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.3085A>C n.1440A>C c.681A>C c.904A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.3289A>C | |
| 12 | g.109596442A>G | CA481715434 | MVK | c.213A>G (p.Glu71=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.695A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.3085A>G n.1440A>G c.681A>G c.904A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.3289A>G | |
| 12 | g.109596442A>T | CA386651242 | MVK | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.695A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.3085A>T n.1440A>T c.681A>T c.904A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.3289A>T | |
| 12 | g.109596442_109596445delinsAGTG | CA2062473085 | MVK | c.213_216delinsAGTG (p.Glu71=) c.1056_1059delinsAGTG (p.Glu352=) n.695_698delinsAGTG c.*820_*823delinsAGTG (n.*820_*823delinsAGTG) c.*229_*232delinsAGTG (n.*229_*232delinsAGTG) n.3085_3088delinsAGTG n.1440_1443delinsAGTG c.681_684delinsAGTG c.904_907delinsAGTG c.900_903delinsAGTG (p.Glu300=) c.*503_*506delinsAGTG (n.*503_*506delinsAGTG) c.*729_*732delinsAGTG (n.*729_*732delinsAGTG) n.3289_3292delinsAGTG | |
| 12 | g.109596443G>A | CA386651243 | MVK | c.214G>A (p.Val72Met) c.1057G>A (p.Val353Met) n.696G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.3086G>A n.1441G>A c.682G>A c.905G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.3290G>A | |
| 12 | g.109596443G>C | CA386651244 | MVK | c.214G>C (p.Val72Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.696G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.3086G>C n.1441G>C c.682G>C c.905G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.3290G>C | |
| 12 | g.109596443G>T | CA386651245 | MVK | c.214G>T (p.Val72Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.696G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.3086G>T n.1441G>T c.682G>T c.905G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.3290G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596444_109596446del | CA683459190 | MVK | c.215_217del (p.Val72del) c.1058_1060del (p.Val353del) n.697_699del c.*822_*824del (n.*822_*824del) c.*231_*233del (n.*231_*233del) n.3087_3089del n.1442_1444del c.683_685del c.906_908del c.902_904del (p.Val301del) c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*731_*733del (n.*731_*733del) n.3291_3293del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596444T>A | CA6779452 | MVK | c.215T>A (p.Val72Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.697T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.3087T>A n.1442T>A c.683T>A c.906T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.3291T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109596444T>C | CA386651246 | MVK | c.215T>C (p.Val72Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.697T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.3087T>C n.1442T>C c.683T>C c.906T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.3291T>C | |
| 12 | g.109596444T>G | CA386651247 | MVK | c.215T>G (p.Val72Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.697T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.3087T>G n.1442T>G c.683T>G c.906T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.3291T>G | |
| 12 | g.109596444T= | CA2062473086 | MVK | c.215T= (p.Val72=) c.1058T= (p.Val353=) n.697T= c.*822T= (n.*822T=) c.*231T= (n.*231T=) n.3087T= n.1442T= c.683T= c.906T= c.902T= (p.Val301=) c.*505T= (n.*505T=) c.*731T= (n.*731T=) n.3291T= | |
| 12 | g.109596445G>A | CA481715436 | MVK | c.216G>A (p.Val72=) c.1059G>A (p.Val353=) n.698G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3088G>A n.1443G>A c.684G>A c.907G>A c.903G>A (p.Val301=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3292G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596445G>C | CA481715437 | MVK | c.216G>C (p.Val72=) c.1059G>C (p.Val353=) n.698G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3088G>C n.1443G>C c.684G>C c.907G>C c.903G>C (p.Val301=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3292G>C | |
| 12 | g.109596445G>T | CA481715435 | MVK | c.216G>T (p.Val72=) c.1059G>T (p.Val353=) n.698G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3088G>T n.1443G>T c.684G>T c.907G>T c.903G>T (p.Val301=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3292G>T | |
| 12 | g.109596447_109596449del | CA2620818903 | MVK | c.218_220del (p.Glu73del) c.1061_1063del (p.Glu354del) n.700_702del c.*825_*827del (n.*825_*827del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.3090_3092del n.1445_1447del c.686_688del c.909_911del c.905_907del (p.Glu302del) c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) n.3294_3296del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596446G>A | CA386651251 | MVK | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.699G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.3089G>A n.1444G>A c.685G>A c.908G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.3293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596446G>C | CA386651248 | MVK | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.699G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.3089G>C n.1444G>C c.685G>C c.908G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.3293G>C | |
| 12 | g.109596446G= | CA2062473087 | MVK | c.217G= (p.Glu73=) c.1060G= (p.Glu354=) n.699G= c.*824G= (n.*824G=) c.*233G= (n.*233G=) n.3089G= n.1444G= c.685G= c.908G= c.904G= (p.Glu302=) c.*507G= (n.*507G=) c.*733G= (n.*733G=) n.3293G= | |
| 12 | g.109596446G>T | CA386651250 | MVK | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.699G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.3089G>T n.1444G>T c.685G>T c.908G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.3293G>T | |
| 12 | g.109596447A>C | CA386651252 | MVK | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.700A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.3090A>C n.1445A>C c.686A>C c.909A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.3294A>C | |
| 12 | g.109596447A>G | CA386651253 | MVK | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.700A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.3090A>G n.1445A>G c.686A>G c.909A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.3294A>G | |
| 12 | g.109596447A>T | CA386651254 | MVK | c.218A>T (p.Glu73Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.700A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.3090A>T n.1445A>T c.686A>T c.909A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.3294A>T | |
| 12 | g.109596448G>A | CA481715438 | MVK | c.219G>A (p.Glu73=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.701G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.3091G>A n.1446G>A c.687G>A c.910G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.3295G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109596448G>C | CA386651255 | MVK | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.701G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.3091G>C n.1446G>C c.687G>C c.910G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.3295G>C | |
| 12 | g.109596448G= | CA2062473088 | MVK | c.219G= (p.Glu73=) c.1062G= (p.Glu354=) n.701G= c.*826G= (n.*826G=) c.*235G= (n.*235G=) n.3091G= n.1446G= c.687G= c.910G= c.906G= (p.Glu302=) c.*509G= (n.*509G=) c.*735G= (n.*735G=) n.3295G= | |
| 12 | g.109596448G>T | CA243462606 | MVK | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.701G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.3091G>T n.1446G>T c.687G>T c.910G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.3295G>T | dbSNP |
| 12 | g.109596449del | CA2740090820 | MVK | c.220del (p.Ala74ProfsTer6) c.1063del (p.Ala355ProfsTer6) n.702del c.*827del (n.*827del) c.*236del (n.*236del) n.3092del n.1447del c.688del c.911del c.907del (p.Ala303ProfsTer6) c.*510del (n.*510del) c.*736del (n.*736del) n.3296del | ClinVar |
| 12 | g.109596449G>A | CA386651258 | MVK | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.702G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.3092G>A n.1447G>A c.688G>A c.911G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.3296G>A | |
| 12 | g.109596449G>C | CA386651256 | MVK | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.702G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.3092G>C n.1447G>C c.688G>C c.911G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.3296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596449G= | CA2062473089 | MVK | c.220G= (p.Ala74=) c.1063G= (p.Ala355=) n.702G= c.*827G= (n.*827G=) c.*236G= (n.*236G=) n.3092G= n.1447G= c.688G= c.911G= c.907G= (p.Ala303=) c.*510G= (n.*510G=) c.*736G= (n.*736G=) n.3296G= | |
| 12 | g.109596449G>T | CA386651257 | MVK | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.702G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.3092G>T n.1447G>T c.688G>T c.911G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.3296G>T | |
| 12 | g.109596450C>A | CA386651259 | MVK | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.703C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.3093C>A n.1448C>A c.689C>A c.912C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3297C>A | |
| 12 | g.109596450C>G | CA386651260 | MVK | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.703C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.3093C>G n.1448C>G c.689C>G c.912C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.3297C>G | |
| 12 | g.109596450C>T | CA386651261 | MVK | c.221C>T (p.Ala74Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.703C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.3093C>T n.1448C>T c.689C>T c.912C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3297C>T | |
| 12 | g.109596451C>A | CA481715439 | MVK | c.222C>A (p.Ala74=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.704C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.3094C>A n.1449C>A c.690C>A c.913C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3298C>A | |
| 12 | g.109596451C= | CA2062473090 | MVK | c.222C= (p.Ala74=) c.1065C= (p.Ala355=) n.704C= c.*829C= (n.*829C=) c.*238C= (n.*238C=) n.3094C= n.1449C= c.690C= c.913C= c.909C= (p.Ala303=) c.*512C= (n.*512C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3298C= | |
| 12 | g.109596451C>G | CA481715440 | MVK | c.222C>G (p.Ala74=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.704C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.3094C>G n.1449C>G c.690C>G c.913C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3298C>G | |
| 12 | g.109596451C>T | CA481715441 | MVK | c.222C>T (p.Ala74=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.704C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.3094C>T n.1449C>T c.690C>T c.913C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596452A>C | CA386651262 | MVK | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.705A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.3095A>C n.1450A>C c.691A>C c.914A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.3299A>C | |
| 12 | g.109596452A>G | CA386651263 | MVK | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.705A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.3095A>G n.1450A>G c.691A>G c.914A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.3299A>G | ClinVar |
| 12 | g.109596452A>T | CA386651264 | MVK | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.705A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.3095A>T n.1450A>T c.691A>T c.914A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.3299A>T | |
| 12 | g.109596453C>A | CA386651265 | MVK | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.706C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.3096C>A n.1451C>A c.692C>A c.915C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.3300C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596453C= | CA2062473091 | MVK | c.224C= (p.Thr75=) c.1067C= (p.Thr356=) n.706C= c.*831C= (n.*831C=) c.*240C= (n.*240C=) n.3096C= n.1451C= c.692C= c.915C= c.911C= (p.Thr304=) c.*514C= (n.*514C=) c.*740C= (n.*740C=) n.3300C= | |
| 12 | g.109596453C>G | CA386651266 | MVK | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.706C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.3096C>G n.1451C>G c.692C>G c.915C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.3300C>G | |
| 12 | g.109596453C>T | CA149774 | MVK | c.224C>T (p.Thr75Met) c.1067C>T (p.Thr356Met) n.706C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.3096C>T n.1451C>T c.692C>T c.915C>T c.911C>T (p.Thr304Met) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.3300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596454G>A | CA6779453 | MVK | c.225G>A (p.Thr75=) c.1068G>A (p.Thr356=) n.707G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.3097G>A n.1452G>A c.693G>A c.916G>A c.912G>A (p.Thr304=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.3301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596454G>C | CA481715442 | MVK | c.225G>C (p.Thr75=) c.1068G>C (p.Thr356=) n.707G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.3097G>C n.1452G>C c.693G>C c.916G>C c.912G>C (p.Thr304=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.3301G>C | |
| 12 | g.109596454G= | CA2062473092 | MVK | c.225G= (p.Thr75=) c.1068G= (p.Thr356=) n.707G= c.*832G= (n.*832G=) c.*241G= (n.*241G=) n.3097G= n.1452G= c.693G= c.916G= c.912G= (p.Thr304=) c.*515G= (n.*515G=) c.*741G= (n.*741G=) n.3301G= | |
| 12 | g.109596454G>T | CA481715443 | MVK | c.225G>T (p.Thr75=) c.1068G>T (p.Thr356=) n.707G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.3097G>T n.1452G>T c.693G>T c.916G>T c.912G>T (p.Thr304=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.3301G>T | |
| 12 | g.109596455A>C | CA386651267 | MVK | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.708A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3098A>C n.1453A>C c.694A>C c.917A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.3302A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596455A>G | CA386651268 | MVK | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.708A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3098A>G n.1453A>G c.694A>G c.917A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.3302A>G | |
| 12 | g.109596455A>T | CA386651269 | MVK | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.708A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3098A>T n.1453A>T c.694A>T c.917A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.3302A>T | |
| 12 | g.109596456A>C | CA386651270 | MVK | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.709A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.3099A>C n.1454A>C c.695A>C c.918A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.3303A>C | |
| 12 | g.109596456A>G | CA386651272 | MVK | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.709A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.3099A>G n.1454A>G c.695A>G c.918A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.3303A>G | |
| 12 | g.109596456A>T | CA386651271 | MVK | c.227A>T (p.Lys76Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.709A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.3099A>T n.1454A>T c.695A>T c.918A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.3303A>T | |
| 12 | g.109596457del | CA2695217358 | MVK | c.228del (p.Lys76AsnfsTer4) c.1071del (p.Lys357AsnfsTer4) n.710del c.*835del (n.*835del) c.*244del (n.*244del) n.3100del n.1455del c.696del c.919del c.915del (p.Lys305AsnfsTer4) c.*518del (n.*518del) c.*744del (n.*744del) n.3304del | |
| 12 | g.109596457G>A | CA481715444 | MVK | c.228G>A (p.Lys76=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.710G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.3100G>A n.1455G>A c.696G>A c.919G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.3304G>A | ClinVar |
| 12 | g.109596457G>C | CA386651273 | MVK | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.710G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.3100G>C n.1455G>C c.696G>C c.919G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.3304G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596457G= | CA2062473093 | MVK | c.228G= (p.Lys76=) c.1071G= (p.Lys357=) n.710G= c.*835G= (n.*835G=) c.*244G= (n.*244G=) n.3100G= n.1455G= c.696G= c.919G= c.915G= (p.Lys305=) c.*518G= (n.*518G=) c.*744G= (n.*744G=) n.3304G= | |
| 12 | g.109596457G>T | CA386651274 | MVK | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.710G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.3100G>T n.1455G>T c.696G>T c.919G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.3304G>T | |
| 12 | g.109596458C>A | CA386651275 | MVK | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.711C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.3101C>A n.1456C>A c.697C>A c.920C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.3305C>A | |
| 12 | g.109596458C>G | CA386651276 | MVK | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.711C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.3101C>G n.1456C>G c.697C>G c.920C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.3305C>G | |
| 12 | g.109596458C>T | CA386651277 | MVK | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.711C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.3101C>T n.1456C>T c.697C>T c.920C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.3305C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596459A= | CA2062473094 | MVK | c.230A= (p.Gln77=) c.1073A= (p.Gln358=) n.712A= c.*837A= (n.*837A=) c.*246A= (n.*246A=) n.3102A= n.1457A= c.698A= c.921A= c.917A= (p.Gln306=) c.*520A= (n.*520A=) c.*746A= (n.*746A=) n.3306A= | |
| 12 | g.109596459A>C | CA386651278 | MVK | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.712A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.3102A>C n.1457A>C c.698A>C c.921A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.3306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596459A>G | CA386651279 | MVK | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.712A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3102A>G n.1457A>G c.698A>G c.921A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.3306A>G | |
| 12 | g.109596459A>T | CA386651280 | MVK | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.712A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.3102A>T n.1457A>T c.698A>T c.921A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.3306A>T | |
| 12 | g.109596460G>A | CA481715445 | MVK | c.231G>A (p.Gln77=) c.1074G>A (p.Gln358=) n.713G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.3103G>A n.1458G>A c.699G>A c.922G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.3307G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596460G>C | CA386651281 | MVK | c.231G>C (p.Gln77His) c.1074G>C (p.Gln358His) n.713G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.3103G>C n.1458G>C c.699G>C c.922G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.3307G>C | |
| 12 | g.109596460G= | CA2062473095 | MVK | c.231G= (p.Gln77=) c.1074G= (p.Gln358=) n.713G= c.*838G= (n.*838G=) c.*247G= (n.*247G=) n.3103G= n.1458G= c.699G= c.922G= c.918G= (p.Gln306=) c.*521G= (n.*521G=) c.*747G= (n.*747G=) n.3307G= | |
| 12 | g.109596460G>T | CA386651282 | MVK | c.231G>T (p.Gln77His) c.1074G>T (p.Gln358His) n.713G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.3103G>T n.1458G>T c.699G>T c.922G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.3307G>T | |
| 12 | g.109596461G>A | CA386651283 | MVK | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.714G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3104G>A n.1459G>A c.700G>A c.923G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.3308G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596461G>C | CA386651284 | MVK | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.714G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3104G>C n.1459G>C c.700G>C c.923G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.3308G>C | |
| 12 | g.109596461G>T | CA386651285 | MVK | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.714G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3104G>T n.1459G>T c.700G>T c.923G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.3308G>T | |
| 12 | g.109596462C>A | CA386651288 | MVK | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.715C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.3105C>A n.1460C>A c.701C>A c.924C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3309C>A | ClinVar |
| 12 | g.109596462C>G | CA386651286 | MVK | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.715C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.3105C>G n.1460C>G c.701C>G c.924C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3309C>G | |
| 12 | g.109596462C>T | CA386651287 | MVK | c.233C>T (p.Ala78Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.715C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.3105C>T n.1460C>T c.701C>T c.924C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3309C>T | |
| 12 | g.109596463C>A | CA481715446 | MVK | c.234C>A (p.Ala78=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.716C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3106C>A n.1461C>A c.702C>A c.925C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.3310C>A | |
| 12 | g.109596463C= | CA2062473096 | MVK | c.234C= (p.Ala78=) c.1077C= (p.Ala359=) n.716C= c.*841C= (n.*841C=) c.*250C= (n.*250C=) n.3106C= n.1461C= c.702C= c.925C= c.921C= (p.Ala307=) c.*524C= (n.*524C=) c.*750C= (n.*750C=) n.3310C= | |
| 12 | g.109596463C>G | CA481715447 | MVK | c.234C>G (p.Ala78=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.716C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3106C>G n.1461C>G c.702C>G c.925C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.3310C>G | |
| 12 | g.109596463C>T | CA481715448 | MVK | c.234C>T (p.Ala78=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.716C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3106C>T n.1461C>T c.702C>T c.925C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.3310C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596464C>A | CA386651289 | MVK | c.235C>A (p.Leu79Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.717C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3107C>A n.1462C>A c.703C>A c.926C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3311C>A | |
| 12 | g.109596464C>G | CA386651290 | MVK | c.235C>G (p.Leu79Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.717C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3107C>G n.1462C>G c.703C>G c.926C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3311C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596464C>T | CA481715449 | MVK | c.235C>T (p.Leu79=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.717C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3107C>T n.1462C>T c.703C>T c.926C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3311C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596465T>A | CA386651291 | MVK | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.718T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.3108T>A n.1463T>A c.704T>A c.927T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.3312T>A | |
| 12 | g.109596465T>C | CA386651292 | MVK | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.718T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3108T>C n.1463T>C c.704T>C c.927T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.3312T>C | |
| 12 | g.109596465T>G | CA386651293 | MVK | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.718T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.3108T>G n.1463T>G c.704T>G c.927T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.3312T>G | |
| 12 | g.109596466G>A | CA481715450 | MVK | c.237G>A (p.Leu79=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.719G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.3109G>A n.1464G>A c.705G>A c.928G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.3313G>A | |
| 12 | g.109596466G>C | CA481715452 | MVK | c.237G>C (p.Leu79=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.719G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.3109G>C n.1464G>C c.705G>C c.928G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.3313G>C | |
| 12 | g.109596466G>T | CA481715451 | MVK | c.237G>T (p.Leu79=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.719G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.3109G>T n.1464G>T c.705G>T c.928G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.3313G>T | |
| 12 | g.109596467A>C | CA386651294 | MVK | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.720A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.3110A>C n.1465A>C c.706A>C c.929A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.3314A>C | |
| 12 | g.109596467A>G | CA386651295 | MVK | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.720A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.3110A>G n.1465A>G c.706A>G c.929A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.3314A>G | |
| 12 | g.109596467A>T | CA386651296 | MVK | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.720A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.3110A>T n.1465A>T c.706A>T c.929A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.3314A>T | |
| 12 | g.109596468C>A | CA386651297 | MVK | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.721C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.3111C>A n.1466C>A c.707C>A c.930C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.3315C>A | |
| 12 | g.109596468C= | CA2062473097 | MVK | c.239C= (p.Thr80=) c.1082C= (p.Thr361=) n.721C= c.*846C= (n.*846C=) c.*255C= (n.*255C=) n.3111C= n.1466C= c.707C= c.930C= c.926C= (p.Thr309=) c.*529C= (n.*529C=) c.*755C= (n.*755C=) n.3315C= | |
| 12 | g.109596468C>G | CA386651298 | MVK | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.721C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.3111C>G n.1466C>G c.707C>G c.930C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.3315C>G | |
| 12 | g.109596468C>T | CA386651299 | MVK | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.721C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.3111C>T n.1466C>T c.707C>T c.930C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596469C>A | CA481715453 | MVK | c.240C>A (p.Thr80=) c.1083C>A (p.Thr361=) n.722C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.3112C>A n.1467C>A c.708C>A c.931C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3316C>A | |
| 12 | g.109596469C>G | CA481715454 | MVK | c.240C>G (p.Thr80=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.722C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.3112C>G n.1467C>G c.708C>G c.931C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3316C>G | |
| 12 | g.109596469C>T | CA481715455 | MVK | c.240C>T (p.Thr80=) c.1083C>T (p.Thr361=) n.722C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.3112C>T n.1467C>T c.708C>T c.931C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3316C>T | |
| 12 | g.109596470A>C | CA386651300 | MVK | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.723A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.3113A>C n.1468A>C c.709A>C c.932A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.3317A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596470A>G | CA386651302 | MVK | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.723A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.3113A>G n.1468A>G c.709A>G c.932A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.3317A>G | |
| 12 | g.109596470A>T | CA386651301 | MVK | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.723A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.3113A>T n.1468A>T c.709A>T c.932A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.3317A>T | |
| 12 | g.109596471G>A | CA386651303 | MVK | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.724G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.3114G>A n.1469G>A c.710G>A c.933G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3318G>A | COSMIC |
| 12 | g.109596471G>C | CA386651304 | MVK | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.724G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.3114G>C n.1469G>C c.710G>C c.933G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.3318G>C | |
| 12 | g.109596471G>T | CA386651305 | MVK | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.724G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.3114G>T n.1469G>T c.710G>T c.933G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3318G>T | |
| 12 | g.109596472C>A | CA386651306 | MVK | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.725C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.3115C>A n.1470C>A c.711C>A c.934C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3319C>A | |
| 12 | g.109596472C>G | CA386651307 | MVK | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.725C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.3115C>G n.1470C>G c.711C>G c.934C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3319C>G | |
| 12 | g.109596472C>T | CA481715456 | MVK | c.243C>T (p.Ser81=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.725C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.3115C>T n.1470C>T c.711C>T c.934C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596473T>A | CA386651308 | MVK | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.726T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.3116T>A n.1471T>A c.712T>A c.935T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.3320T>A | |
| 12 | g.109596473T>C | CA386651309 | MVK | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.726T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.3116T>C n.1471T>C c.712T>C c.935T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.3320T>C | |
| 12 | g.109596473T>G | CA386651310 | MVK | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.726T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.3116T>G n.1471T>G c.712T>G c.935T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.3320T>G | |
| 12 | g.109596474G>A | CA243462615 | MVK | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.727G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3117G>A n.1472G>A c.713G>A c.936G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.3321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596474G>C | CA386651312 | MVK | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.727G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3117G>C n.1472G>C c.713G>C c.936G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.3321G>C | |
| 12 | g.109596474G= | CA2062473098 | MVK | c.245G= (p.Cys82=) c.1088G= (p.Cys363=) n.727G= c.*852G= (n.*852G=) c.*261G= (n.*261G=) n.3117G= n.1472G= c.713G= c.936G= c.932G= (p.Cys311=) c.*535G= (n.*535G=) c.*761G= (n.*761G=) n.3321G= | |
| 12 | g.109596474G>T | CA386651311 | MVK | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.727G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3117G>T n.1472G>T c.713G>T c.936G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.3321G>T | |
| 12 | g.109596475T>A | CA386651313 | MVK | c.246T>A (p.Cys82Ter) c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.728T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.3118T>A n.1473T>A c.714T>A c.937T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.3322T>A | |
| 12 | g.109596475T>C | CA481715457 | MVK | c.246T>C (p.Cys82=) c.1089T>C (p.Cys363=) n.728T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.3118T>C n.1473T>C c.714T>C c.937T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.3322T>C | |
| 12 | g.109596475T>G | CA386651314 | MVK | c.246T>G (p.Cys82Trp) c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.728T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.3118T>G n.1473T>G c.714T>G c.937T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.3322T>G | |
| 12 | g.109596476G>A | CA386651315 | MVK | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.729G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.3119G>A n.1474G>A c.715G>A c.938G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.3323G>A | |
| 12 | g.109596476G>C | CA386651316 | MVK | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.729G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.3119G>C n.1474G>C c.715G>C c.938G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.3323G>C | |
| 12 | g.109596476G>T | CA386651317 | MVK | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.729G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.3119G>T n.1474G>T c.715G>T c.938G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.3323G>T | |
| 12 | g.109596476_109596477del | CA2580085785 | MVK | c.247_248del (p.Gly83LeufsTer2) c.1090_1091del (p.Gly364LeufsTer2) n.729_730del c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.3119_3120del n.1474_1475del c.715_716del c.938_939del c.934_935del (p.Gly312LeufsTer2) c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*763_*764del (n.*763_*764del) n.3323_3324del | ClinVar |
| 12 | g.109596478_109596504dup | CA2620818904 | MVK | c.249_275dup (p.Gly92_Ala93insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.1092_1118dup (p.Gly373_Ala374insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) n.731_757dup c.*856_*882dup (n.*856_*882dup) c.*265_*291dup (n.*265_*291dup) n.3121_3147dup n.1476_1502dup c.717_743dup c.940_966dup c.936_962dup (p.Gly321_Ala322insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.*539_*565dup (n.*539_*565dup) c.*765_*791dup (n.*765_*791dup) n.3325_3351dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596477G>A | CA386651318 | MVK | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.730G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.3120G>A n.1475G>A c.716G>A c.939G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3324G>A | |
| 12 | g.109596477G>C | CA386651320 | MVK | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.730G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.3120G>C n.1475G>C c.716G>C c.939G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3324G>C | |
| 12 | g.109596477G>T | CA386651319 | MVK | c.248G>T (p.Gly83Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.730G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.3120G>T n.1475G>T c.716G>T c.939G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3324G>T | |
| 12 | g.109596478C>A | CA481715458 | MVK | c.249C>A (p.Gly83=) c.1092C>A (p.Gly364=) n.731C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.3121C>A n.1476C>A c.717C>A c.940C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.3325C>A | |
| 12 | g.109596478C>G | CA481715459 | MVK | c.249C>G (p.Gly83=) c.1092C>G (p.Gly364=) n.731C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.3121C>G n.1476C>G c.717C>G c.940C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.3325C>G | |
| 12 | g.109596478C>T | CA481715460 | MVK | c.249C>T (p.Gly83=) c.1092C>T (p.Gly364=) n.731C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.3121C>T n.1476C>T c.717C>T c.940C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.3325C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596479T>A | CA386651321 | MVK | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.732T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.3122T>A n.1477T>A c.718T>A c.941T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.3326T>A | |
| 12 | g.109596479T>C | CA386651322 | MVK | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.732T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.3122T>C n.1477T>C c.718T>C c.941T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.3326T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596479T>G | CA386651323 | MVK | c.250T>G (p.Phe84Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.732T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.3122T>G n.1477T>G c.718T>G c.941T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.3326T>G | |
| 12 | g.109596480T>A | CA386651324 | MVK | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.733T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.3123T>A n.1478T>A c.719T>A c.942T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.3327T>A | |
| 12 | g.109596480T>C | CA130497 | MVK | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.733T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.3123T>C n.1478T>C c.719T>C c.942T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.3327T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596480T>G | CA386651325 | MVK | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.733T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.3123T>G n.1478T>G c.719T>G c.942T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.3327T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596480T= | CA2062473100 | MVK | c.251T= (p.Phe84=) c.1094T= (p.Phe365=) n.733T= c.*858T= (n.*858T=) c.*267T= (n.*267T=) n.3123T= n.1478T= c.719T= c.942T= c.938T= (p.Phe313=) c.*541T= (n.*541T=) c.*767T= (n.*767T=) n.3327T= | |
| 12 | g.109596480_109596484delinsTTGAC | CA2062473099 | MVK | c.251_255delinsTTGAC (p.Phe84=) c.1094_1098delinsTTGAC (p.Phe365=) n.733_737delinsTTGAC c.*858_*862delinsTTGAC (n.*858_*862delinsTTGAC) c.*267_*271delinsTTGAC (n.*267_*271delinsTTGAC) n.3123_3127delinsTTGAC n.1478_1482delinsTTGAC c.719_723delinsTTGAC c.942_946delinsTTGAC c.938_942delinsTTGAC (p.Phe313=) c.*541_*545delinsTTGAC (n.*541_*545delinsTTGAC) c.*767_*771delinsTTGAC (n.*767_*771delinsTTGAC) n.3327_3331delinsTTGAC | |
| 12 | g.109596481T>A | CA386651326 | MVK | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.734T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.3124T>A n.1479T>A c.720T>A c.943T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.3328T>A | |
| 12 | g.109596481T>C | CA481715461 | MVK | c.252T>C (p.Phe84=) c.1095T>C (p.Phe365=) n.734T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.3124T>C n.1479T>C c.720T>C c.943T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.3328T>C | |
| 12 | g.109596481T>G | CA386651327 | MVK | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.734T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.3124T>G n.1479T>G c.720T>G c.943T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.3328T>G | |
| 12 | g.109596483_109596486del | CA149777 | MVK | c.254_257del (p.Asp85AlafsTer?) c.1097_1100del (p.Asp366AlafsTer?) n.736_739del c.*861_*864del (n.*861_*864del) c.*270_*273del (n.*270_*273del) n.3126_3129del n.1481_1484del c.722_725del c.945_948del c.941_944del (p.Asp314AlafsTer?) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) n.3330_3333del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596482G>A | CA386651328 | MVK | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.735G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.3125G>A n.1480G>A c.721G>A c.944G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3329G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596482G>C | CA386651329 | MVK | c.253G>C (p.Asp85His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.735G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.3125G>C n.1480G>C c.721G>C c.944G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596482G= | CA2062473101 | MVK | c.253G= (p.Asp85=) c.1096G= (p.Asp366=) n.735G= c.*860G= (n.*860G=) c.*269G= (n.*269G=) n.3125G= n.1480G= c.721G= c.944G= c.940G= (p.Asp314=) c.*543G= (n.*543G=) c.*769G= (n.*769G=) n.3329G= | |
| 12 | g.109596482G>T | CA386651330 | MVK | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.735G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.3125G>T n.1480G>T c.721G>T c.944G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.3329G>T | ClinVar |
| 12 | g.109596483A>C | CA386651331 | MVK | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.736A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.3126A>C n.1481A>C c.722A>C c.945A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.3330A>C | |
| 12 | g.109596483A>G | CA386651333 | MVK | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.736A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.3126A>G n.1481A>G c.722A>G c.945A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.3330A>G | |
| 12 | g.109596483A>T | CA386651332 | MVK | c.254A>T (p.Asp85Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.736A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.3126A>T n.1481A>T c.722A>T c.945A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.3330A>T | |
| 12 | g.109596484C>A | CA386651334 | MVK | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.737C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.3127C>A n.1482C>A c.723C>A c.946C>A c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.3331C>A | |
| 12 | g.109596484C>G | CA386651335 | MVK | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.737C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.3127C>G n.1482C>G c.723C>G c.946C>G c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.3331C>G | |
| 12 | g.109596484C>T | CA481715462 | MVK | c.255C>T (p.Asp85=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.737C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.3127C>T n.1482C>T c.723C>T c.946C>T c.942C>T (p.Asp314=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.3331C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596484_109596488del | CA2620818905 | MVK | c.255_259del (p.Cys86GlyfsTer?) c.1098_1102del (p.Cys367GlyfsTer?) n.737_741del c.*862_*866del (n.*862_*866del) c.*271_*275del (n.*271_*275del) n.3127_3131del n.1482_1486del c.723_727del c.946_950del c.942_946del (p.Cys315GlyfsTer?) c.*545_*549del (n.*545_*549del) c.*771_*775del (n.*771_*775del) n.3331_3335del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596485T>A | CA6779454 | MVK | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.738T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.3128T>A n.1483T>A c.724T>A c.947T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.3332T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596485T>C | CA386651336 | MVK | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.738T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.3128T>C n.1483T>C c.724T>C c.947T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.3332T>C | |
| 12 | g.109596485T>G | CA386651337 | MVK | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.738T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.3128T>G n.1483T>G c.724T>G c.947T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.3332T>G | |
| 12 | g.109596485T= | CA2062473102 | MVK | c.256T= (p.Cys86=) c.1099T= (p.Cys367=) n.738T= c.*863T= (n.*863T=) c.*272T= (n.*272T=) n.3128T= n.1483T= c.724T= c.947T= c.943T= (p.Cys315=) c.*546T= (n.*546T=) c.*772T= (n.*772T=) n.3332T= | |
| 12 | g.109596486G>A | CA386651338 | MVK | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.739G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.3129G>A n.1484G>A c.725G>A c.948G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.3333G>A | |
| 12 | g.109596486G>C | CA149778 | MVK | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.739G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.3129G>C n.1484G>C c.725G>C c.948G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.3333G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596486G= | CA2062473103 | MVK | c.257G= (p.Cys86=) c.1100G= (p.Cys367=) n.739G= c.*864G= (n.*864G=) c.*273G= (n.*273G=) n.3129G= n.1484G= c.725G= c.948G= c.944G= (p.Cys315=) c.*547G= (n.*547G=) c.*773G= (n.*773G=) n.3333G= | |
| 12 | g.109596486G>T | CA386651339 | MVK | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.739G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.3129G>T n.1484G>T c.725G>T c.948G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.3333G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596487C>A | CA386651340 | MVK | c.258C>A (p.Cys86Ter) c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.740C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.3130C>A n.1485C>A c.726C>A c.949C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.3334C>A | |
| 12 | g.109596487C>G | CA386651341 | MVK | c.258C>G (p.Cys86Trp) c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.740C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.3130C>G n.1485C>G c.726C>G c.949C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.3334C>G | |
| 12 | g.109596487C>T | CA481715463 | MVK | c.258C>T (p.Cys86=) c.1101C>T (p.Cys367=) n.740C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.3130C>T n.1485C>T c.726C>T c.949C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.3334C>T | ClinVar |
| 12 | g.109596488T>A | CA386651342 | MVK | c.259T>A (p.Leu87Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.741T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.3131T>A n.1486T>A c.727T>A c.950T>A c.946T>A (p.Leu316Met) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.3335T>A | |
| 12 | g.109596488T>C | CA481715464 | MVK | c.259T>C (p.Leu87=) c.1102T>C (p.Leu368=) n.741T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.3131T>C n.1486T>C c.727T>C c.950T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.3335T>C | ClinVar |
| 12 | g.109596488T>G | CA386651343 | MVK | c.259T>G (p.Leu87Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.741T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.3131T>G n.1486T>G c.727T>G c.950T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.3335T>G | |
| 12 | g.109596489T>A | CA386651345 | MVK | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.742T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.3132T>A n.1487T>A c.728T>A c.951T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.3336T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596489T>C | CA386651346 | MVK | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.742T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.3132T>C n.1487T>C c.728T>C c.951T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.3336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596489T>G | CA386651344 | MVK | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.742T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.3132T>G n.1487T>G c.728T>G c.951T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.3336T>G | |
| 12 | g.109596489T= | CA2062473104 | MVK | c.260T= (p.Leu87=) c.1103T= (p.Leu368=) n.742T= c.*867T= (n.*867T=) c.*276T= (n.*276T=) n.3132T= n.1487T= c.728T= c.951T= c.947T= (p.Leu316=) c.*550T= (n.*550T=) c.*776T= (n.*776T=) n.3336T= | |
| 12 | g.109596490G>A | CA481715465 | MVK | c.261G>A (p.Leu87=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.743G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.3133G>A n.1488G>A c.729G>A c.952G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.3337G>A | |
| 12 | g.109596490G>C | CA386651347 | MVK | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.743G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.3133G>C n.1488G>C c.729G>C c.952G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.3337G>C | |
| 12 | g.109596490G>T | CA386651348 | MVK | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.743G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.3133G>T n.1488G>T c.729G>T c.952G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.3337G>T | |
| 12 | g.109596491G>A | CA386651349 | MVK | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.744G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.3134G>A n.1489G>A c.730G>A c.953G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.3338G>A | |
| 12 | g.109596491G>C | CA386651350 | MVK | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.744G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.3134G>C n.1489G>C c.730G>C c.953G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.3338G>C | |
| 12 | g.109596491G>T | CA386651351 | MVK | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.744G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.3134G>T n.1489G>T c.730G>T c.953G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.3338G>T | |
| 12 | g.109596492A>C | CA386651354 | MVK | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.745A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.3135A>C n.1490A>C c.731A>C c.954A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.3339A>C | |
| 12 | g.109596492A>G | CA386651352 | MVK | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.745A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3135A>G n.1490A>G c.731A>G c.954A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.3339A>G | |
| 12 | g.109596492A>T | CA386651353 | MVK | c.263A>T (p.Glu88Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.745A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.3135A>T n.1490A>T c.731A>T c.954A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.3339A>T | |
| 12 | g.109596493A>C | CA386651355 | MVK | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.746A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.3136A>C n.1491A>C c.732A>C c.955A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.3340A>C | |
| 12 | g.109596493A>G | CA481715467 | MVK | c.264A>G (p.Glu88=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.746A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.3136A>G n.1491A>G c.732A>G c.955A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.3340A>G | |
| 12 | g.109596493A>T | CA386651356 | MVK | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.746A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.3136A>T n.1491A>T c.732A>T c.955A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.3340A>T | |
| 12 | g.109596494A>C | CA386651357 | MVK | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.747A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3137A>C n.1492A>C c.733A>C c.956A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.3341A>C | |
| 12 | g.109596494A>G | CA386651358 | MVK | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.747A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3137A>G n.1492A>G c.733A>G c.956A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.3341A>G | |
| 12 | g.109596494A>T | CA386651359 | MVK | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.747A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3137A>T n.1492A>T c.733A>T c.956A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.3341A>T | |
| 12 | g.109596495C>A | CA386651362 | MVK | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.748C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3138C>A n.1493C>A c.734C>A c.957C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.3342C>A | |
| 12 | g.109596495C>G | CA386651360 | MVK | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.748C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3138C>G n.1493C>G c.734C>G c.957C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3342C>G | |
| 12 | g.109596495C>T | CA386651361 | MVK | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.748C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3138C>T n.1493C>T c.734C>T c.957C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3342C>T | |
| 12 | g.109596496C>A | CA481715468 | MVK | c.267C>A (p.Thr89=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.749C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.3139C>A n.1494C>A c.735C>A c.958C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.3343C>A | |
| 12 | g.109596496C>G | CA481715469 | MVK | c.267C>G (p.Thr89=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.749C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.3139C>G n.1494C>G c.735C>G c.958C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.3343C>G | |
| 12 | g.109596496C>T | CA481715470 | MVK | c.267C>T (p.Thr89=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.749C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.3139C>T n.1494C>T c.735C>T c.958C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596497A= | CA2062473105 | MVK | c.268A= (p.Ser90=) c.1111A= (p.Ser371=) n.750A= c.*875A= (n.*875A=) c.*284A= (n.*284A=) n.3140A= n.1495A= c.736A= c.959A= c.955A= (p.Ser319=) c.*558A= (n.*558A=) c.*784A= (n.*784A=) n.3344A= | |
| 12 | g.109596497A>C | CA386651363 | MVK | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.750A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.3140A>C n.1495A>C c.736A>C c.959A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3344A>C | |
| 12 | g.109596497A>G | CA386651365 | MVK | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.750A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.3140A>G n.1495A>G c.736A>G c.959A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3344A>G | dbSNP |
| 12 | g.109596497A>T | CA386651364 | MVK | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.750A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.3140A>T n.1495A>T c.736A>T c.959A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3344A>T | |
| 12 | g.109596498G>A | CA386651366 | MVK | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.751G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.3141G>A n.1496G>A c.737G>A c.960G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.3345G>A | |
| 12 | g.109596498G>C | CA386651367 | MVK | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.751G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.3141G>C n.1496G>C c.737G>C c.960G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.3345G>C | |
| 12 | g.109596498G>T | CA386651368 | MVK | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.751G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.3141G>T n.1496G>T c.737G>T c.960G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.3345G>T | COSMIC |
| 12 | g.109596499C>A | CA386651369 | MVK | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.752C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.3142C>A n.1497C>A c.738C>A c.961C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.3346C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596499C= | CA2062473106 | MVK | c.270C= (p.Ser90=) c.1113C= (p.Ser371=) n.752C= c.*877C= (n.*877C=) c.*286C= (n.*286C=) n.3142C= n.1497C= c.738C= c.961C= c.957C= (p.Ser319=) c.*560C= (n.*560C=) c.*786C= (n.*786C=) n.3346C= | |
| 12 | g.109596499C>G | CA386651370 | MVK | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.752C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.3142C>G n.1497C>G c.738C>G c.961C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.3346C>G | |
| 12 | g.109596499C>T | CA6779455 | MVK | c.270C>T (p.Ser90=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.752C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.3142C>T n.1497C>T c.738C>T c.961C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.3346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |