UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595154G>A | CA386650943 | MVK | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.651G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3041G>A n.1396G>A c.637G>A c.860G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3245G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595154G>C | CA386650945 | MVK | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.651G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3041G>C n.1396G>C c.637G>C c.860G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.3245G>C | |
| 12 | g.109595154G= | CA2062472575 | MVK | c.169G= (p.Gly57=) c.1012G= (p.Gly338=) n.651G= c.*776G= (n.*776G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3041G= n.1396G= c.637G= c.860G= c.856G= (p.Gly286=) c.*459G= (n.*459G=) c.*685G= (n.*685G=) n.3245G= | |
| 12 | g.109595154G>T | CA386650947 | MVK | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.651G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3041G>T n.1396G>T c.637G>T c.860G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.3245G>T | |
| 12 | g.109595155G>A | CA386650950 | MVK | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.652G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3042G>A n.1397G>A c.638G>A c.861G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3246G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595155G>C | CA386650956 | MVK | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.652G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3042G>C n.1397G>C c.638G>C c.861G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3246G>C | |
| 12 | g.109595155G= | CA2062472576 | MVK | c.170G= (p.Gly57=) c.1013G= (p.Gly338=) n.652G= c.*777G= (n.*777G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3042G= n.1397G= c.638G= c.861G= c.857G= (p.Gly286=) c.*460G= (n.*460G=) c.*686G= (n.*686G=) n.3246G= | |
| 12 | g.109595155G>T | CA386650953 | MVK | c.170G>T (p.Gly57Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.652G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3042G>T n.1397G>T c.638G>T c.861G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3246G>T | |
| 12 | g.109595156C>A | CA481715314 | MVK | c.171C>A (p.Gly57=) c.1014C>A (p.Gly338=) n.653C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.3043C>A n.1398C>A c.639C>A c.862C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.3247C>A | |
| 12 | g.109595156C>G | CA481715315 | MVK | c.171C>G (p.Gly57=) c.1014C>G (p.Gly338=) n.653C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.3043C>G n.1398C>G c.639C>G c.862C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.3247C>G | ClinVar |
| 12 | g.109595156C>T | CA481715316 | MVK | c.171C>T (p.Gly57=) c.1014C>T (p.Gly338=) n.653C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.3043C>T n.1398C>T c.639C>T c.862C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.3247C>T | |
| 12 | g.109595157T>A | CA386650960 | MVK | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.654T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3044T>A n.1399T>A c.640T>A c.863T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3248T>A | |
| 12 | g.109595157T>C | CA386650963 | MVK | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.654T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3044T>C n.1399T>C c.640T>C c.863T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3248T>C | |
| 12 | g.109595157T>G | CA386650973 | MVK | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.654T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3044T>G n.1399T>G c.640T>G c.863T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3248T>G | |
| 12 | g.109595158G>A | CA386650976 | MVK | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.655G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.3045G>A n.1400G>A c.641G>A c.864G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.3249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595158G>C | CA386650979 | MVK | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.655G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.3045G>C n.1400G>C c.641G>C c.864G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.3249G>C | |
| 12 | g.109595158G= | CA2062472577 | MVK | c.173G= (p.Cys58=) c.1016G= (p.Cys339=) n.655G= c.*780G= (n.*780G=) c.*189G= (n.*189G=) n.3045G= n.1400G= c.641G= c.864G= c.860G= (p.Cys287=) c.*463G= (n.*463G=) c.*689G= (n.*689G=) n.3249G= | |
| 12 | g.109595158G>T | CA386650981 | MVK | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.655G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.3045G>T n.1400G>T c.641G>T c.864G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.3249G>T | |
| 12 | g.109595159T>A | CA386650982 | MVK | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.656T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.3046T>A n.1401T>A c.642T>A c.865T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3250T>A | |
| 12 | g.109595159T>C | CA481715318 | MVK | c.174T>C (p.Cys58=) c.1017T>C (p.Cys339=) n.656T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.3046T>C n.1401T>C c.642T>C c.865T>C c.861T>C (p.Cys287=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3250T>C | |
| 12 | g.109595159T>G | CA386650985 | MVK | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.656T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3046T>G n.1401T>G c.642T>G c.865T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3250T>G | |
| 12 | g.109595160G>A | CA386650989 | MVK | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.657G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.3047G>A n.1402G>A c.643G>A c.866G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595160G>C | CA386650991 | MVK | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.657G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.3047G>C n.1402G>C c.643G>C c.866G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3251G>C | |
| 12 | g.109595160G= | CA2062472578 | MVK | c.175G= (p.Gly59=) c.1018G= (p.Gly340=) n.657G= c.*782G= (n.*782G=) c.*191G= (n.*191G=) n.3047G= n.1402G= c.643G= c.866G= c.862G= (p.Gly288=) c.*465G= (n.*465G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3251G= | |
| 12 | g.109595160G>T | CA386650993 | MVK | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.657G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.3047G>T n.1402G>T c.643G>T c.866G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3251G>T | |
| 12 | g.109595161G>A | CA386650999 | MVK | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.658G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.3048G>A n.1403G>A c.644G>A c.867G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.3252G>A | |
| 12 | g.109595161G>C | CA386650997 | MVK | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.658G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.3048G>C n.1403G>C c.644G>C c.867G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.3252G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595161G= | CA2062472579 | MVK | c.176G= (p.Gly59=) c.1019G= (p.Gly340=) n.658G= c.*783G= (n.*783G=) c.*192G= (n.*192G=) n.3048G= n.1403G= c.644G= c.867G= c.863G= (p.Gly288=) c.*466G= (n.*466G=) c.*692G= (n.*692G=) n.3252G= | |
| 12 | g.109595161G>T | CA386650996 | MVK | c.176G>T (p.Gly59Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.658G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.3048G>T n.1403G>T c.644G>T c.867G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.3252G>T | |
| 12 | g.109595162C>A | CA481715320 | MVK | c.177C>A (p.Gly59=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.659C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3049C>A n.1404C>A c.645C>A c.868C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3253C>A | |
| 12 | g.109595162C= | CA2062472580 | MVK | c.177C= (p.Gly59=) c.1020C= (p.Gly340=) n.659C= c.*784C= (n.*784C=) c.*193C= (n.*193C=) n.3049C= n.1404C= c.645C= c.868C= c.864C= (p.Gly288=) c.*467C= (n.*467C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3253C= | |
| 12 | g.109595162C>G | CA481715321 | MVK | c.177C>G (p.Gly59=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.659C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3049C>G n.1404C>G c.645C>G c.868C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3253C>G | |
| 12 | g.109595162C>T | CA6779428 | MVK | c.177C>T (p.Gly59=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.659C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3049C>T n.1404C>T c.645C>T c.868C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595163A>C | CA386651002 | MVK | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.660A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.3050A>C n.1405A>C c.646A>C c.869A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.3254A>C | |
| 12 | g.109595163A>G | CA386651003 | MVK | c.178A>G (p.Ile60Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.660A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3050A>G n.1405A>G c.646A>G c.869A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.3254A>G | |
| 12 | g.109595163A>T | CA386651006 | MVK | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.660A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.3050A>T n.1405A>T c.646A>T c.869A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.3254A>T | |
| 12 | g.109595164T>A | CA386651008 | MVK | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.661T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.3051T>A n.1406T>A c.647T>A c.870T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3255T>A | |
| 12 | g.109595164T>C | CA386651010 | MVK | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.661T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.3051T>C n.1406T>C c.647T>C c.870T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3255T>C | |
| 12 | g.109595164T>G | CA386651012 | MVK | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.661T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.3051T>G n.1406T>G c.647T>G c.870T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3255T>G | |
| 12 | g.109595165C>A | CA481715325 | MVK | c.180C>A (p.Ile60=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.662C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.3052C>A n.1407C>A c.648C>A c.871C>A c.867C>A (p.Ile289=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3256C>A | |
| 12 | g.109595165C>G | CA386651014 | MVK | c.180C>G (p.Ile60Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.662C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.3052C>G n.1407C>G c.648C>G c.871C>G c.867C>G (p.Ile289Met) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3256C>G | |
| 12 | g.109595165C>T | CA481715326 | MVK | c.180C>T (p.Ile60=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.662C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.3052C>T n.1407C>T c.648C>T c.871C>T c.867C>T (p.Ile289=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3256C>T | |
| 12 | g.109595166A>C | CA386651016 | MVK | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.663A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.3053A>C n.1408A>C c.649A>C c.872A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.3257A>C | |
| 12 | g.109595166A>G | CA386651017 | MVK | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.663A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.3053A>G n.1408A>G c.649A>G c.872A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.3257A>G | |
| 12 | g.109595166A>T | CA386651020 | MVK | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.663A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3053A>T n.1408A>T c.649A>T c.872A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.3257A>T | |
| 12 | g.109595167C>A | CA386651022 | MVK | c.182C>A (p.Thr61Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.664C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.3054C>A n.1409C>A c.650C>A c.873C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.3258C>A | |
| 12 | g.109595167C>G | CA386651024 | MVK | c.182C>G (p.Thr61Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.664C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.3054C>G n.1409C>G c.650C>G c.873C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.3258C>G | |
| 12 | g.109595167C>T | CA386651026 | MVK | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.664C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3054C>T n.1409C>T c.650C>T c.873C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.3258C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595168A>C | CA481715332 | MVK | c.183A>C (p.Thr61=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.665A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.3055A>C n.1410A>C c.651A>C c.874A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.3259A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595168A>G | CA481715329 | MVK | c.183A>G (p.Thr61=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.665A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3055A>G n.1410A>G c.651A>G c.874A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595168A>T | CA481715331 | MVK | c.183A>T (p.Thr61=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.665A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.3055A>T n.1410A>T c.651A>T c.874A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.3259A>T | |
| 12 | g.109595169C>A | CA243461834 | MVK | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.666C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.3056C>A n.1411C>A c.652C>A c.875C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.3260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595169C= | CA2062472581 | MVK | c.184C= (p.Leu62=) c.1027C= (p.Leu343=) n.666C= c.*791C= (n.*791C=) c.*200C= (n.*200C=) n.3056C= n.1411C= c.652C= c.875C= c.871C= (p.Leu291=) c.*474C= (n.*474C=) c.*700C= (n.*700C=) n.3260C= | |
| 12 | g.109595169C>G | CA386651028 | MVK | c.184C>G (p.Leu62Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.666C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3056C>G n.1411C>G c.652C>G c.875C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.3260C>G | |
| 12 | g.109595169C>T | CA243461870 | MVK | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.666C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3056C>T n.1411C>T c.652C>T c.875C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.3260C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595172_109595174del | CA2620818702 | MVK | c.187_189del (p.Leu63del) c.1030_1032del (p.Leu344del) n.669_671del c.*794_*796del (n.*794_*796del) c.*203_*205del (n.*203_*205del) n.3059_3061del n.1414_1416del c.655_657del c.878_880del c.874_876del (p.Leu292del) c.*477_*479del (n.*477_*479del) c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.3263_3265del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595170T>A | CA386651032 | MVK | c.185T>A (p.Leu62His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.667T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.3057T>A n.1412T>A c.653T>A c.876T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.3261T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595170T>C | CA386651034 | MVK | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.667T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.3057T>C n.1412T>C c.653T>C c.876T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.3261T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595170T>G | CA386651036 | MVK | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.667T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.3057T>G n.1412T>G c.653T>G c.876T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.3261T>G | |
| 12 | g.109595170T= | CA2062472582 | MVK | c.185T= (p.Leu62=) c.1028T= (p.Leu343=) n.667T= c.*792T= (n.*792T=) c.*201T= (n.*201T=) n.3057T= n.1412T= c.653T= c.876T= c.872T= (p.Leu291=) c.*475T= (n.*475T=) c.*701T= (n.*701T=) n.3261T= | |
| 12 | g.109595171C>A | CA481715336 | MVK | c.186C>A (p.Leu62=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.668C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.3058C>A n.1413C>A c.654C>A c.877C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.3262C>A | |
| 12 | g.109595171C= | CA2062472583 | MVK | c.186C= (p.Leu62=) c.1029C= (p.Leu343=) n.668C= c.*793C= (n.*793C=) c.*202C= (n.*202C=) n.3058C= n.1413C= c.654C= c.877C= c.873C= (p.Leu291=) c.*476C= (n.*476C=) c.*702C= (n.*702C=) n.3262C= | |
| 12 | g.109595171C>G | CA481715337 | MVK | c.186C>G (p.Leu62=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.668C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.3058C>G n.1413C>G c.654C>G c.877C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.3262C>G | |
| 12 | g.109595171C>T | CA6779429 | MVK | c.186C>T (p.Leu62=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.668C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.3058C>T n.1413C>T c.654C>T c.877C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.3262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595172C>A | CA386651040 | MVK | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.669C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.3059C>A n.1414C>A c.655C>A c.878C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3263C>A | |
| 12 | g.109595172C= | CA2062472584 | MVK | c.187C= (p.Leu63=) c.1030C= (p.Leu344=) n.669C= c.*794C= (n.*794C=) c.*203C= (n.*203C=) n.3059C= n.1414C= c.655C= c.878C= c.874C= (p.Leu292=) c.*477C= (n.*477C=) c.*703C= (n.*703C=) n.3263C= | |
| 12 | g.109595172C>G | CA386651042 | MVK | c.187C>G (p.Leu63Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.669C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.3059C>G n.1414C>G c.655C>G c.878C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3263C>G | |
| 12 | g.109595172C>T | CA243461880 | MVK | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.669C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.3059C>T n.1414C>T c.655C>T c.878C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3263C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595173T>A | CA386651044 | MVK | c.188T>A (p.Leu63His) c.1031T>A (p.Leu344His) n.670T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.3060T>A n.1415T>A c.656T>A c.879T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.3264T>A | |
| 12 | g.109595173T>C | CA386651046 | MVK | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.670T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.3060T>C n.1415T>C c.656T>C c.879T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.3264T>C | |
| 12 | g.109595173T>G | CA386651048 | MVK | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.670T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.3060T>G n.1415T>G c.656T>G c.879T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.3264T>G | |
| 12 | g.109595174C>A | CA481715339 | MVK | c.189C>A (p.Leu63=) c.1032C>A (p.Leu344=) n.671C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3061C>A n.1416C>A c.657C>A c.880C>A c.876C>A (p.Leu292=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.3265C>A | |
| 12 | g.109595174C= | CA2062472585 | MVK | c.189C= (p.Leu63=) c.1032C= (p.Leu344=) n.671C= c.*796C= (n.*796C=) c.*205C= (n.*205C=) n.3061C= n.1416C= c.657C= c.880C= c.876C= (p.Leu292=) c.*479C= (n.*479C=) c.*705C= (n.*705C=) n.3265C= | |
| 12 | g.109595174C>G | CA481715342 | MVK | c.189C>G (p.Leu63=) c.1032C>G (p.Leu344=) n.671C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.3061C>G n.1416C>G c.657C>G c.880C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.3265C>G | |
| 12 | g.109595174C>T | CA481715341 | MVK | c.189C>T (p.Leu63=) c.1032C>T (p.Leu344=) n.671C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3061C>T n.1416C>T c.657C>T c.880C>T c.876C>T (p.Leu292=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.3265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595175A>C | CA386651049 | MVK | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.672A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.3062A>C n.1417A>C c.658A>C c.881A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3266A>C | |
| 12 | g.109595175A>G | CA386651050 | MVK | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.672A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.3062A>G n.1417A>G c.658A>G c.881A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.3266A>G | |
| 12 | g.109595175A>T | CA386651051 | MVK | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.672A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.3062A>T n.1417A>T c.658A>T c.881A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.3266A>T | |
| 12 | g.109595176A= | CA2062472586 | MVK | c.191A= (p.Lys64=) c.1034A= (p.Lys345=) n.673A= c.*798A= (n.*798A=) c.*207A= (n.*207A=) n.3063A= n.1418A= c.659A= c.882A= c.878A= (p.Lys293=) c.*481A= (n.*481A=) c.*707A= (n.*707A=) n.3267A= | |
| 12 | g.109595176A>C | CA6779430 | MVK | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.673A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3063A>C n.1418A>C c.659A>C c.882A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.3267A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595176A>G | CA386651056 | MVK | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.673A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3063A>G n.1418A>G c.659A>G c.882A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.3267A>G | |
| 12 | g.109595176A>T | CA386651053 | MVK | c.191A>T (p.Lys64Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.673A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.3063A>T n.1418A>T c.659A>T c.882A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.3267A>T | |
| 12 | g.109595177G>A | CA481715346 | MVK | c.192G>A (p.Lys64=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.674G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.3064G>A n.1419G>A c.660G>A c.883G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.3268G>A | COSMIC |
| 12 | g.109595177G>C | CA386651058 | MVK | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.674G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.3064G>C n.1419G>C c.660G>C c.883G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.3268G>C | |
| 12 | g.109595177G>T | CA386651060 | MVK | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.674G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.3064G>T n.1419G>T c.660G>T c.883G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.3268G>T | |
| 12 | g.109595178C>A | CA386651062 | MVK | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.675C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.3065C>A n.1420C>A c.661C>A c.884C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3269C>A | |
| 12 | g.109595178C>G | CA386651063 | MVK | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.675C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3065C>G n.1420C>G c.661C>G c.884C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3269C>G | |
| 12 | g.109595178C>T | CA386651065 | MVK | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.675C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3065C>T n.1420C>T c.661C>T c.884C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3269C>T | |
| 12 | g.109595179C>A | CA386651068 | MVK | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.676C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3066C>A n.1421C>A c.662C>A c.885C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.3270C>A | |
| 12 | g.109595179C>G | CA386651069 | MVK | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.676C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3066C>G n.1421C>G c.662C>G c.885C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.3270C>G | |
| 12 | g.109595179C>T | CA386651071 | MVK | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.676C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3066C>T n.1421C>T c.662C>T c.885C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.3270C>T | |
| 12 | g.109595180A= | CA2062472587 | MVK | c.195A= (p.Pro65=) c.1038A= (p.Pro346=) n.677A= c.*802A= (n.*802A=) c.*211A= (n.*211A=) n.3067A= n.1422A= c.663A= c.886A= c.882A= (p.Pro294=) c.*485A= (n.*485A=) c.*711A= (n.*711A=) n.3271A= | |
| 12 | g.109595180A>C | CA481715351 | MVK | c.195A>C (p.Pro65=) c.1038A>C (p.Pro346=) n.677A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3067A>C n.1422A>C c.663A>C c.886A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.3271A>C | |
| 12 | g.109595180A>G | CA481715349 | MVK | c.195A>G (p.Pro65=) c.1038A>G (p.Pro346=) n.677A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3067A>G n.1422A>G c.663A>G c.886A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.3271A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595180A>T | CA481715350 | MVK | c.195A>T (p.Pro65=) c.1038A>T (p.Pro346=) n.677A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3067A>T n.1422A>T c.663A>T c.886A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.3271A>T | |
| 12 | g.109595181G>A | CA386651072 | MVK | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.678G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.3068G>A n.1423G>A c.664G>A c.887G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.3272G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595181G>C | CA386651074 | MVK | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.678G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.3068G>C n.1423G>C c.664G>C c.887G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.3272G>C | |
| 12 | g.109595181G>T | CA386651081 | MVK | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.678G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.3068G>T n.1423G>T c.664G>T c.887G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.3272G>T | |
| 12 | g.109595182G>A | CA210347 | MVK | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) n.678+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.3068+1G>A n.1423+1G>A c.664+1G>A c.887+1G>A c.883+1G>A (n.883+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) n.3272+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595182G>C | CA386651084 | MVK | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) n.678+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.3068+1G>C n.1423+1G>C c.664+1G>C c.887+1G>C c.883+1G>C (n.883+1G>C) c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) n.3272+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109595182G= | CA2062472588 | MVK | c.196+1G= (n.196+1G=) c.1039+1G= (n.1039+1G=) n.678+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) n.3068+1G= n.1423+1G= c.664+1G= c.887+1G= c.883+1G= (n.883+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) n.3272+1G= | |
| 12 | g.109595182G>T | CA149770 | MVK | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) n.678+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.3068+1G>T n.1423+1G>T c.664+1G>T c.887+1G>T c.883+1G>T (n.883+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) n.3272+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595183T>A | CA386651090 | MVK | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) n.678+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) n.3068+2T>A n.1423+2T>A c.664+2T>A c.887+2T>A c.883+2T>A (n.883+2T>A) c.*486+2T>A (n.*486+2T>A) c.*712+2T>A (n.*712+2T>A) n.3272+2T>A | |
| 12 | g.109595183T>C | CA130496 | MVK | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) n.678+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.3068+2T>C n.1423+2T>C c.664+2T>C c.887+2T>C c.883+2T>C (n.883+2T>C) c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) n.3272+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595183T>G | CA386651087 | MVK | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) n.678+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) n.3068+2T>G n.1423+2T>G c.664+2T>G c.887+2T>G c.883+2T>G (n.883+2T>G) c.*486+2T>G (n.*486+2T>G) c.*712+2T>G (n.*712+2T>G) n.3272+2T>G | |
| 12 | g.109595183T= | CA2062472589 | MVK | c.196+2T= (n.196+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) n.678+2T= c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*212+2T= (n.*212+2T=) n.3068+2T= n.1423+2T= c.664+2T= c.887+2T= c.883+2T= (n.883+2T=) c.*486+2T= (n.*486+2T=) c.*712+2T= (n.*712+2T=) n.3272+2T= | |
| 12 | g.109595186C>A | CA2620818703 | MVK | c.196+5C>A (n.196+5C>A) c.1039+5C>A (n.1039+5C>A) n.678+5C>A c.*803+5C>A (n.*803+5C>A) c.*212+5C>A (n.*212+5C>A) n.3068+5C>A n.1423+5C>A c.664+5C>A c.887+5C>A c.883+5C>A (n.883+5C>A) c.*486+5C>A (n.*486+5C>A) c.*712+5C>A (n.*712+5C>A) n.3272+5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595188dup | CA2580085781 | MVK | c.196+7dup (n.196+7dup) c.1039+7dup (n.1039+7dup) n.678+7dup c.*803+7dup (n.*803+7dup) c.*212+7dup (n.*212+7dup) n.3068+7dup n.1423+7dup c.664+7dup c.887+7dup c.883+7dup (n.883+7dup) c.*486+7dup (n.*486+7dup) c.*712+7dup (n.*712+7dup) n.3272+7dup | ClinVar |
| 12 | g.109595187C>T | CA2575285948 | MVK | c.196+6C>T (n.196+6C>T) c.1039+6C>T (n.1039+6C>T) n.678+6C>T c.*803+6C>T (n.*803+6C>T) c.*212+6C>T (n.*212+6C>T) n.3068+6C>T n.1423+6C>T c.664+6C>T c.887+6C>T c.883+6C>T (n.883+6C>T) c.*486+6C>T (n.*486+6C>T) c.*712+6C>T (n.*712+6C>T) n.3272+6C>T | |
| 12 | g.109595188C= | CA2062472590 | MVK | c.196+7C= (n.196+7C=) c.1039+7C= (n.1039+7C=) n.678+7C= c.*803+7C= (n.*803+7C=) c.*212+7C= (n.*212+7C=) n.3068+7C= n.1423+7C= c.664+7C= c.887+7C= c.883+7C= (n.883+7C=) c.*486+7C= (n.*486+7C=) c.*712+7C= (n.*712+7C=) n.3272+7C= | |
| 12 | g.109595188C>T | CA6779431 | MVK | c.196+7C>T (n.196+7C>T) c.1039+7C>T (n.1039+7C>T) n.678+7C>T c.*803+7C>T (n.*803+7C>T) c.*212+7C>T (n.*212+7C>T) n.3068+7C>T n.1423+7C>T c.664+7C>T c.887+7C>T c.883+7C>T (n.883+7C>T) c.*486+7C>T (n.*486+7C>T) c.*712+7C>T (n.*712+7C>T) n.3272+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595189G>A | CA6779432 | MVK | c.196+8G>A (n.196+8G>A) c.1039+8G>A (n.1039+8G>A) n.678+8G>A c.*803+8G>A (n.*803+8G>A) c.*212+8G>A (n.*212+8G>A) n.3068+8G>A n.1423+8G>A c.664+8G>A c.887+8G>A c.883+8G>A (n.883+8G>A) c.*486+8G>A (n.*486+8G>A) c.*712+8G>A (n.*712+8G>A) n.3272+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595189G>C | CA658658167 | MVK | c.196+8G>C (n.196+8G>C) c.1039+8G>C (n.1039+8G>C) n.678+8G>C c.*803+8G>C (n.*803+8G>C) c.*212+8G>C (n.*212+8G>C) n.3068+8G>C n.1423+8G>C c.664+8G>C c.887+8G>C c.883+8G>C (n.883+8G>C) c.*486+8G>C (n.*486+8G>C) c.*712+8G>C (n.*712+8G>C) n.3272+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595189G= | CA2062472591 | MVK | c.196+8G= (n.196+8G=) c.1039+8G= (n.1039+8G=) n.678+8G= c.*803+8G= (n.*803+8G=) c.*212+8G= (n.*212+8G=) n.3068+8G= n.1423+8G= c.664+8G= c.887+8G= c.883+8G= (n.883+8G=) c.*486+8G= (n.*486+8G=) c.*712+8G= (n.*712+8G=) n.3272+8G= | |
| 12 | g.109595193dup | CA2620818704 | MVK | c.196+12dup (n.196+12dup) c.1039+12dup (n.1039+12dup) n.678+12dup c.*803+12dup (n.*803+12dup) c.*212+12dup (n.*212+12dup) n.3068+12dup n.1423+12dup c.664+12dup c.887+12dup c.883+12dup (n.883+12dup) c.*486+12dup (n.*486+12dup) c.*712+12dup (n.*712+12dup) n.3272+12dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595193del | CA2620818705 | MVK | c.196+12del (n.196+12del) c.1039+12del (n.1039+12del) n.678+12del c.*803+12del (n.*803+12del) c.*212+12del (n.*212+12del) n.3068+12del n.1423+12del c.664+12del c.887+12del c.883+12del (n.883+12del) c.*486+12del (n.*486+12del) c.*712+12del (n.*712+12del) n.3272+12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595190G>A | CA2620818706 | MVK | c.196+9G>A (n.196+9G>A) c.1039+9G>A (n.1039+9G>A) n.678+9G>A c.*803+9G>A (n.*803+9G>A) c.*212+9G>A (n.*212+9G>A) n.3068+9G>A n.1423+9G>A c.664+9G>A c.887+9G>A c.883+9G>A (n.883+9G>A) c.*486+9G>A (n.*486+9G>A) c.*712+9G>A (n.*712+9G>A) n.3272+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595193G>A | CA2620818707 | MVK | c.196+12G>A (n.196+12G>A) c.1039+12G>A (n.1039+12G>A) n.678+12G>A c.*803+12G>A (n.*803+12G>A) c.*212+12G>A (n.*212+12G>A) n.3068+12G>A n.1423+12G>A c.664+12G>A c.887+12G>A c.883+12G>A (n.883+12G>A) c.*486+12G>A (n.*486+12G>A) c.*712+12G>A (n.*712+12G>A) n.3272+12G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595194T>G | CA2727262871 | MVK | c.196+13T>G (n.196+13T>G) c.1039+13T>G (n.1039+13T>G) n.678+13T>G c.*803+13T>G (n.*803+13T>G) c.*212+13T>G (n.*212+13T>G) n.3068+13T>G n.1423+13T>G c.664+13T>G c.887+13T>G c.883+13T>G (n.883+13T>G) c.*486+13T>G (n.*486+13T>G) c.*712+13T>G (n.*712+13T>G) n.3272+13T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595196G>C | CA2620818708 | MVK | c.196+15G>C (n.196+15G>C) c.1039+15G>C (n.1039+15G>C) n.678+15G>C c.*803+15G>C (n.*803+15G>C) c.*212+15G>C (n.*212+15G>C) n.3068+15G>C n.1423+15G>C c.664+15G>C c.887+15G>C c.883+15G>C (n.883+15G>C) c.*486+15G>C (n.*486+15G>C) c.*712+15G>C (n.*712+15G>C) n.3272+15G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595197G>A | CA2620818709 | MVK | c.196+16G>A (n.196+16G>A) c.1039+16G>A (n.1039+16G>A) n.678+16G>A c.*803+16G>A (n.*803+16G>A) c.*212+16G>A (n.*212+16G>A) n.3068+16G>A n.1423+16G>A c.664+16G>A c.887+16G>A c.883+16G>A (n.883+16G>A) c.*486+16G>A (n.*486+16G>A) c.*712+16G>A (n.*712+16G>A) n.3272+16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595198T>A | CA2062472593 | MVK | c.196+17T>A (n.196+17T>A) c.1039+17T>A (n.1039+17T>A) n.678+17T>A c.*803+17T>A (n.*803+17T>A) c.*212+17T>A (n.*212+17T>A) n.3068+17T>A n.1423+17T>A c.664+17T>A c.887+17T>A c.883+17T>A (n.883+17T>A) c.*486+17T>A (n.*486+17T>A) c.*712+17T>A (n.*712+17T>A) n.3272+17T>A | dbSNP |
| 12 | g.109595198T= | CA2062472592 | MVK | c.196+17T= (n.196+17T=) c.1039+17T= (n.1039+17T=) n.678+17T= c.*803+17T= (n.*803+17T=) c.*212+17T= (n.*212+17T=) n.3068+17T= n.1423+17T= c.664+17T= c.887+17T= c.883+17T= (n.883+17T=) c.*486+17T= (n.*486+17T=) c.*712+17T= (n.*712+17T=) n.3272+17T= | |
| 12 | g.109595199G>A | CA607289407 | MVK | c.196+18G>A (n.196+18G>A) c.1039+18G>A (n.1039+18G>A) n.678+18G>A c.*803+18G>A (n.*803+18G>A) c.*212+18G>A (n.*212+18G>A) n.3068+18G>A n.1423+18G>A c.664+18G>A c.887+18G>A c.883+18G>A (n.883+18G>A) c.*486+18G>A (n.*486+18G>A) c.*712+18G>A (n.*712+18G>A) n.3272+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595199G= | CA2062472594 | MVK | c.196+18G= (n.196+18G=) c.1039+18G= (n.1039+18G=) n.678+18G= c.*803+18G= (n.*803+18G=) c.*212+18G= (n.*212+18G=) n.3068+18G= n.1423+18G= c.664+18G= c.887+18G= c.883+18G= (n.883+18G=) c.*486+18G= (n.*486+18G=) c.*712+18G= (n.*712+18G=) n.3272+18G= | |
| 12 | g.109595199G>T | CA2620818710 | MVK | c.196+18G>T (n.196+18G>T) c.1039+18G>T (n.1039+18G>T) n.678+18G>T c.*803+18G>T (n.*803+18G>T) c.*212+18G>T (n.*212+18G>T) n.3068+18G>T n.1423+18G>T c.664+18G>T c.887+18G>T c.883+18G>T (n.883+18G>T) c.*486+18G>T (n.*486+18G>T) c.*712+18G>T (n.*712+18G>T) n.3272+18G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595200G>A | CA2620818711 | MVK | c.196+19G>A (n.196+19G>A) c.1039+19G>A (n.1039+19G>A) n.678+19G>A c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*212+19G>A (n.*212+19G>A) n.3068+19G>A n.1423+19G>A c.664+19G>A c.887+19G>A c.883+19G>A (n.883+19G>A) c.*486+19G>A (n.*486+19G>A) c.*712+19G>A (n.*712+19G>A) n.3272+19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595201G>C | CA2575285949 | MVK | c.196+20G>C (n.196+20G>C) c.1039+20G>C (n.1039+20G>C) n.678+20G>C c.*803+20G>C (n.*803+20G>C) c.*212+20G>C (n.*212+20G>C) n.3068+20G>C n.1423+20G>C c.664+20G>C c.887+20G>C c.883+20G>C (n.883+20G>C) c.*486+20G>C (n.*486+20G>C) c.*712+20G>C (n.*712+20G>C) n.3272+20G>C | |
| 12 | g.109595202C>G | CA2797414397 | MVK | c.196+21C>G (n.196+21C>G) c.1039+21C>G (n.1039+21C>G) n.678+21C>G c.*803+21C>G (n.*803+21C>G) c.*212+21C>G (n.*212+21C>G) n.3068+21C>G n.1423+21C>G c.664+21C>G c.887+21C>G c.883+21C>G (n.883+21C>G) c.*486+21C>G (n.*486+21C>G) c.*712+21C>G (n.*712+21C>G) n.3272+21C>G | |
| 12 | g.109595202C>T | CA2727262872 | MVK | c.196+21C>T (n.196+21C>T) c.1039+21C>T (n.1039+21C>T) n.678+21C>T c.*803+21C>T (n.*803+21C>T) c.*212+21C>T (n.*212+21C>T) n.3068+21C>T n.1423+21C>T c.664+21C>T c.887+21C>T c.883+21C>T (n.883+21C>T) c.*486+21C>T (n.*486+21C>T) c.*712+21C>T (n.*712+21C>T) n.3272+21C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595204A>G | CA2575285950 | MVK | c.196+23A>G (n.196+23A>G) c.1039+23A>G (n.1039+23A>G) n.678+23A>G c.*803+23A>G (n.*803+23A>G) c.*212+23A>G (n.*212+23A>G) n.3068+23A>G n.1423+23A>G c.664+23A>G c.887+23A>G c.883+23A>G (n.883+23A>G) c.*486+23A>G (n.*486+23A>G) c.*712+23A>G (n.*712+23A>G) n.3272+23A>G | |
| 12 | g.109595205G>A | CA2062472596 | MVK | c.196+24G>A (n.196+24G>A) c.1039+24G>A (n.1039+24G>A) n.678+24G>A c.*803+24G>A (n.*803+24G>A) c.*212+24G>A (n.*212+24G>A) n.3068+24G>A n.1423+24G>A c.664+24G>A c.887+24G>A c.883+24G>A (n.883+24G>A) c.*486+24G>A (n.*486+24G>A) c.*712+24G>A (n.*712+24G>A) n.3272+24G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595205G= | CA2062472595 | MVK | c.196+24G= (n.196+24G=) c.1039+24G= (n.1039+24G=) n.678+24G= c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.*212+24G= (n.*212+24G=) n.3068+24G= n.1423+24G= c.664+24G= c.887+24G= c.883+24G= (n.883+24G=) c.*486+24G= (n.*486+24G=) c.*712+24G= (n.*712+24G=) n.3272+24G= | |
| 12 | g.109595206G>A | CA2620818712 | MVK | c.196+25G>A (n.196+25G>A) c.1039+25G>A (n.1039+25G>A) n.678+25G>A c.*803+25G>A (n.*803+25G>A) c.*212+25G>A (n.*212+25G>A) n.3068+25G>A n.1423+25G>A c.664+25G>A c.887+25G>A c.883+25G>A (n.883+25G>A) c.*486+25G>A (n.*486+25G>A) c.*712+25G>A (n.*712+25G>A) n.3272+25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595206G>T | CA2620818713 | MVK | c.196+25G>T (n.196+25G>T) c.1039+25G>T (n.1039+25G>T) n.678+25G>T c.*803+25G>T (n.*803+25G>T) c.*212+25G>T (n.*212+25G>T) n.3068+25G>T n.1423+25G>T c.664+25G>T c.887+25G>T c.883+25G>T (n.883+25G>T) c.*486+25G>T (n.*486+25G>T) c.*712+25G>T (n.*712+25G>T) n.3272+25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595208T>C | CA607289408 | MVK | c.196+27T>C (n.196+27T>C) c.1039+27T>C (n.1039+27T>C) n.678+27T>C c.*803+27T>C (n.*803+27T>C) c.*212+27T>C (n.*212+27T>C) n.3068+27T>C n.1423+27T>C c.664+27T>C c.887+27T>C c.883+27T>C (n.883+27T>C) c.*486+27T>C (n.*486+27T>C) c.*712+27T>C (n.*712+27T>C) n.3272+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595208T= | CA2062472597 | MVK | c.196+27T= (n.196+27T=) c.1039+27T= (n.1039+27T=) n.678+27T= c.*803+27T= (n.*803+27T=) c.*212+27T= (n.*212+27T=) n.3068+27T= n.1423+27T= c.664+27T= c.887+27T= c.883+27T= (n.883+27T=) c.*486+27T= (n.*486+27T=) c.*712+27T= (n.*712+27T=) n.3272+27T= | |
| 12 | g.109595209G>A | CA951682408 | MVK | c.196+28G>A (n.196+28G>A) c.1039+28G>A (n.1039+28G>A) n.678+28G>A c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.*212+28G>A (n.*212+28G>A) n.3068+28G>A n.1423+28G>A c.664+28G>A c.887+28G>A c.883+28G>A (n.883+28G>A) c.*486+28G>A (n.*486+28G>A) c.*712+28G>A (n.*712+28G>A) n.3272+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595209G= | CA2062472598 | MVK | c.196+28G= (n.196+28G=) c.1039+28G= (n.1039+28G=) n.678+28G= c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.*212+28G= (n.*212+28G=) n.3068+28G= n.1423+28G= c.664+28G= c.887+28G= c.883+28G= (n.883+28G=) c.*486+28G= (n.*486+28G=) c.*712+28G= (n.*712+28G=) n.3272+28G= | |
| 12 | g.109595210C>G | CA2575285951 | MVK | c.196+29C>G (n.196+29C>G) c.1039+29C>G (n.1039+29C>G) n.678+29C>G c.*803+29C>G (n.*803+29C>G) c.*212+29C>G (n.*212+29C>G) n.3068+29C>G n.1423+29C>G c.664+29C>G c.887+29C>G c.883+29C>G (n.883+29C>G) c.*486+29C>G (n.*486+29C>G) c.*712+29C>G (n.*712+29C>G) n.3272+29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595210C>T | CA2620818714 | MVK | c.196+29C>T (n.196+29C>T) c.1039+29C>T (n.1039+29C>T) n.678+29C>T c.*803+29C>T (n.*803+29C>T) c.*212+29C>T (n.*212+29C>T) n.3068+29C>T n.1423+29C>T c.664+29C>T c.887+29C>T c.883+29C>T (n.883+29C>T) c.*486+29C>T (n.*486+29C>T) c.*712+29C>T (n.*712+29C>T) n.3272+29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595211C= | CA2062472599 | MVK | c.196+30C= (n.196+30C=) c.1039+30C= (n.1039+30C=) n.678+30C= c.*803+30C= (n.*803+30C=) c.*212+30C= (n.*212+30C=) n.3068+30C= n.1423+30C= c.664+30C= c.887+30C= c.883+30C= (n.883+30C=) c.*486+30C= (n.*486+30C=) c.*712+30C= (n.*712+30C=) n.3272+30C= | |
| 12 | g.109595211C>T | CA6779433 | MVK | c.196+30C>T (n.196+30C>T) c.1039+30C>T (n.1039+30C>T) n.678+30C>T c.*803+30C>T (n.*803+30C>T) c.*212+30C>T (n.*212+30C>T) n.3068+30C>T n.1423+30C>T c.664+30C>T c.887+30C>T c.883+30C>T (n.883+30C>T) c.*486+30C>T (n.*486+30C>T) c.*712+30C>T (n.*712+30C>T) n.3272+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595212A= | CA2062472600 | MVK | c.196+31A= (n.196+31A=) c.1039+31A= (n.1039+31A=) n.678+31A= c.*803+31A= (n.*803+31A=) c.*212+31A= (n.*212+31A=) n.3068+31A= n.1423+31A= c.664+31A= c.887+31A= c.883+31A= (n.883+31A=) c.*486+31A= (n.*486+31A=) c.*712+31A= (n.*712+31A=) n.3272+31A= | |
| 12 | g.109595212A>C | CA2062472601 | MVK | c.196+31A>C (n.196+31A>C) c.1039+31A>C (n.1039+31A>C) n.678+31A>C c.*803+31A>C (n.*803+31A>C) c.*212+31A>C (n.*212+31A>C) n.3068+31A>C n.1423+31A>C c.664+31A>C c.887+31A>C c.883+31A>C (n.883+31A>C) c.*486+31A>C (n.*486+31A>C) c.*712+31A>C (n.*712+31A>C) n.3272+31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595212A>G | CA2620818715 | MVK | c.196+31A>G (n.196+31A>G) c.1039+31A>G (n.1039+31A>G) n.678+31A>G c.*803+31A>G (n.*803+31A>G) c.*212+31A>G (n.*212+31A>G) n.3068+31A>G n.1423+31A>G c.664+31A>G c.887+31A>G c.883+31A>G (n.883+31A>G) c.*486+31A>G (n.*486+31A>G) c.*712+31A>G (n.*712+31A>G) n.3272+31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595213G>A | CA6779434 | MVK | c.196+32G>A (n.196+32G>A) c.1039+32G>A (n.1039+32G>A) n.678+32G>A c.*803+32G>A (n.*803+32G>A) c.*212+32G>A (n.*212+32G>A) n.3068+32G>A n.1423+32G>A c.664+32G>A c.887+32G>A c.883+32G>A (n.883+32G>A) c.*486+32G>A (n.*486+32G>A) c.*712+32G>A (n.*712+32G>A) n.3272+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595213G= | CA2062472602 | MVK | c.196+32G= (n.196+32G=) c.1039+32G= (n.1039+32G=) n.678+32G= c.*803+32G= (n.*803+32G=) c.*212+32G= (n.*212+32G=) n.3068+32G= n.1423+32G= c.664+32G= c.887+32G= c.883+32G= (n.883+32G=) c.*486+32G= (n.*486+32G=) c.*712+32G= (n.*712+32G=) n.3272+32G= | |
| 12 | g.109595213_109595220del | CA2620818716 | MVK | c.196+32_196+39del (n.196+32_196+39del) c.1039+32_1039+39del (n.1039+32_1039+39del) n.678+32_678+39del c.*803+32_*803+39del (n.*803+32_*803+39del) c.*212+32_*212+39del (n.*212+32_*212+39del) n.3068+32_3068+39del n.1423+32_1423+39del c.664+32_664+39del c.887+32_887+39del c.883+32_883+39del (n.883+32_883+39del) c.*486+32_*486+39del (n.*486+32_*486+39del) c.*712+32_*712+39del (n.*712+32_*712+39del) n.3272+32_3272+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595214C>T | CA2620818717 | MVK | c.196+33C>T (n.196+33C>T) c.1039+33C>T (n.1039+33C>T) n.678+33C>T c.*803+33C>T (n.*803+33C>T) c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) n.3068+33C>T n.1423+33C>T c.664+33C>T c.887+33C>T c.883+33C>T (n.883+33C>T) c.*486+33C>T (n.*486+33C>T) c.*712+33C>T (n.*712+33C>T) n.3272+33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595215C>A | CA2575285952 | MVK | c.196+34C>A (n.196+34C>A) c.1039+34C>A (n.1039+34C>A) n.678+34C>A c.*803+34C>A (n.*803+34C>A) c.*212+34C>A (n.*212+34C>A) n.3068+34C>A n.1423+34C>A c.664+34C>A c.887+34C>A c.883+34C>A (n.883+34C>A) c.*486+34C>A (n.*486+34C>A) c.*712+34C>A (n.*712+34C>A) n.3272+34C>A | |
| 12 | g.109595217G>T | CA2620818718 | MVK | c.196+36G>T (n.196+36G>T) c.1039+36G>T (n.1039+36G>T) n.678+36G>T c.*803+36G>T (n.*803+36G>T) c.*212+36G>T (n.*212+36G>T) n.3068+36G>T n.1423+36G>T c.664+36G>T c.887+36G>T c.883+36G>T (n.883+36G>T) c.*486+36G>T (n.*486+36G>T) c.*712+36G>T (n.*712+36G>T) n.3272+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595219del | CA2575285953 | MVK | c.196+38del (n.196+38del) c.1039+38del (n.1039+38del) n.678+38del c.*803+38del (n.*803+38del) c.*212+38del (n.*212+38del) n.3068+38del n.1423+38del c.664+38del c.887+38del c.883+38del (n.883+38del) c.*486+38del (n.*486+38del) c.*712+38del (n.*712+38del) n.3272+38del | |
| 12 | g.109595219G>A | CA2797414398 | MVK | c.196+38G>A (n.196+38G>A) c.1039+38G>A (n.1039+38G>A) n.678+38G>A c.*803+38G>A (n.*803+38G>A) c.*212+38G>A (n.*212+38G>A) n.3068+38G>A n.1423+38G>A c.664+38G>A c.887+38G>A c.883+38G>A (n.883+38G>A) c.*486+38G>A (n.*486+38G>A) c.*712+38G>A (n.*712+38G>A) n.3272+38G>A | |
| 12 | g.109595219G>C | CA2575285954 | MVK | c.196+38G>C (n.196+38G>C) c.1039+38G>C (n.1039+38G>C) n.678+38G>C c.*803+38G>C (n.*803+38G>C) c.*212+38G>C (n.*212+38G>C) n.3068+38G>C n.1423+38G>C c.664+38G>C c.887+38G>C c.883+38G>C (n.883+38G>C) c.*486+38G>C (n.*486+38G>C) c.*712+38G>C (n.*712+38G>C) n.3272+38G>C | |
| 12 | g.109595219_109595221del | CA2620818719 | MVK | c.196+38_196+40del (n.196+38_196+40del) c.1039+38_1039+40del (n.1039+38_1039+40del) n.678+38_678+40del c.*803+38_*803+40del (n.*803+38_*803+40del) c.*212+38_*212+40del (n.*212+38_*212+40del) n.3068+38_3068+40del n.1423+38_1423+40del c.664+38_664+40del c.887+38_887+40del c.883+38_883+40del (n.883+38_883+40del) c.*486+38_*486+40del (n.*486+38_*486+40del) c.*712+38_*712+40del (n.*712+38_*712+40del) n.3272+38_3272+40del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595219_109595222delinsGCTC | CA2062472603 | MVK | c.196+38_196+41delinsGCTC (n.196+38_196+41delinsGCTC) c.1039+38_1039+41delinsGCTC (n.1039+38_1039+41delinsGCTC) n.678+38_678+41delinsGCTC c.*803+38_*803+41delinsGCTC (n.*803+38_*803+41delinsGCTC) c.*212+38_*212+41delinsGCTC (n.*212+38_*212+41delinsGCTC) n.3068+38_3068+41delinsGCTC n.1423+38_1423+41delinsGCTC c.664+38_664+41delinsGCTC c.887+38_887+41delinsGCTC c.883+38_883+41delinsGCTC (n.883+38_883+41delinsGCTC) c.*486+38_*486+41delinsGCTC (n.*486+38_*486+41delinsGCTC) c.*712+38_*712+41delinsGCTC (n.*712+38_*712+41delinsGCTC) n.3272+38_3272+41delinsGCTC | |
| 12 | g.109595220C>A | CA243461928 | MVK | c.196+39C>A (n.196+39C>A) c.1039+39C>A (n.1039+39C>A) n.678+39C>A c.*803+39C>A (n.*803+39C>A) c.*212+39C>A (n.*212+39C>A) n.3068+39C>A n.1423+39C>A c.664+39C>A c.887+39C>A c.883+39C>A (n.883+39C>A) c.*486+39C>A (n.*486+39C>A) c.*712+39C>A (n.*712+39C>A) n.3272+39C>A | dbSNP |
| 12 | g.109595220C= | CA2062472604 | MVK | c.196+39C= (n.196+39C=) c.1039+39C= (n.1039+39C=) n.678+39C= c.*803+39C= (n.*803+39C=) c.*212+39C= (n.*212+39C=) n.3068+39C= n.1423+39C= c.664+39C= c.887+39C= c.883+39C= (n.883+39C=) c.*486+39C= (n.*486+39C=) c.*712+39C= (n.*712+39C=) n.3272+39C= | |
| 12 | g.109595220C>T | CA2575285955 | MVK | c.196+39C>T (n.196+39C>T) c.1039+39C>T (n.1039+39C>T) n.678+39C>T c.*803+39C>T (n.*803+39C>T) c.*212+39C>T (n.*212+39C>T) n.3068+39C>T n.1423+39C>T c.664+39C>T c.887+39C>T c.883+39C>T (n.883+39C>T) c.*486+39C>T (n.*486+39C>T) c.*712+39C>T (n.*712+39C>T) n.3272+39C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595222_109595224del | CA6779435 | MVK | c.196+41_196+43del (n.196+41_196+43del) c.1039+41_1039+43del (n.1039+41_1039+43del) n.678+41_678+43del c.*803+41_*803+43del (n.*803+41_*803+43del) c.*212+41_*212+43del (n.*212+41_*212+43del) n.3068+41_3068+43del n.1423+41_1423+43del c.664+41_664+43del c.887+41_887+43del c.883+41_883+43del (n.883+41_883+43del) c.*486+41_*486+43del (n.*486+41_*486+43del) c.*712+41_*712+43del (n.*712+41_*712+43del) n.3272+41_3272+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595221T>G | CA2575285956 | MVK | c.196+40T>G (n.196+40T>G) c.1039+40T>G (n.1039+40T>G) n.678+40T>G c.*803+40T>G (n.*803+40T>G) c.*212+40T>G (n.*212+40T>G) n.3068+40T>G n.1423+40T>G c.664+40T>G c.887+40T>G c.883+40T>G (n.883+40T>G) c.*486+40T>G (n.*486+40T>G) c.*712+40T>G (n.*712+40T>G) n.3272+40T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595222C= | CA2062472605 | MVK | c.196+41C= (n.196+41C=) c.1039+41C= (n.1039+41C=) n.678+41C= c.*803+41C= (n.*803+41C=) c.*212+41C= (n.*212+41C=) n.3068+41C= n.1423+41C= c.664+41C= c.887+41C= c.883+41C= (n.883+41C=) c.*486+41C= (n.*486+41C=) c.*712+41C= (n.*712+41C=) n.3272+41C= | |
| 12 | g.109595222C>T | CA607289410 | MVK | c.196+41C>T (n.196+41C>T) c.1039+41C>T (n.1039+41C>T) n.678+41C>T c.*803+41C>T (n.*803+41C>T) c.*212+41C>T (n.*212+41C>T) n.3068+41C>T n.1423+41C>T c.664+41C>T c.887+41C>T c.883+41C>T (n.883+41C>T) c.*486+41C>T (n.*486+41C>T) c.*712+41C>T (n.*712+41C>T) n.3272+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595224T>C | CA607289411 | MVK | c.196+43T>C (n.196+43T>C) c.1039+43T>C (n.1039+43T>C) n.678+43T>C c.*803+43T>C (n.*803+43T>C) c.*212+43T>C (n.*212+43T>C) n.3068+43T>C n.1423+43T>C c.664+43T>C c.887+43T>C c.883+43T>C (n.883+43T>C) c.*486+43T>C (n.*486+43T>C) c.*712+43T>C (n.*712+43T>C) n.3272+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595224T= | CA2062472606 | MVK | c.196+43T= (n.196+43T=) c.1039+43T= (n.1039+43T=) n.678+43T= c.*803+43T= (n.*803+43T=) c.*212+43T= (n.*212+43T=) n.3068+43T= n.1423+43T= c.664+43T= c.887+43T= c.883+43T= (n.883+43T=) c.*486+43T= (n.*486+43T=) c.*712+43T= (n.*712+43T=) n.3272+43T= | |
| 12 | g.109595225_109595227delinsAAG | CA2062472607 | MVK | c.196+44_196+46delinsAAG (n.196+44_196+46delinsAAG) c.1039+44_1039+46delinsAAG (n.1039+44_1039+46delinsAAG) n.678+44_678+46delinsAAG c.*803+44_*803+46delinsAAG (n.*803+44_*803+46delinsAAG) c.*212+44_*212+46delinsAAG (n.*212+44_*212+46delinsAAG) n.3068+44_3068+46delinsAAG n.1423+44_1423+46delinsAAG c.664+44_664+46delinsAAG c.887+44_887+46delinsAAG c.883+44_883+46delinsAAG (n.883+44_883+46delinsAAG) c.*486+44_*486+46delinsAAG (n.*486+44_*486+46delinsAAG) c.*712+44_*712+46delinsAAG (n.*712+44_*712+46delinsAAG) n.3272+44_3272+46delinsAAG | |
| 12 | g.109595228_109595229del | CA2062472608 | MVK | c.196+47_196+48del (n.196+47_196+48del) c.1039+47_1039+48del (n.1039+47_1039+48del) n.678+47_678+48del c.*803+47_*803+48del (n.*803+47_*803+48del) c.*212+47_*212+48del (n.*212+47_*212+48del) n.3068+47_3068+48del n.1423+47_1423+48del c.664+47_664+48del c.887+47_887+48del c.883+47_883+48del (n.883+47_883+48del) c.*486+47_*486+48del (n.*486+47_*486+48del) c.*712+47_*712+48del (n.*712+47_*712+48del) n.3272+47_3272+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595229G>A | CA6779436 | MVK | c.196+48G>A (n.196+48G>A) c.1039+48G>A (n.1039+48G>A) n.678+48G>A c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*212+48G>A (n.*212+48G>A) n.3068+48G>A n.1423+48G>A c.664+48G>A c.887+48G>A c.883+48G>A (n.883+48G>A) c.*486+48G>A (n.*486+48G>A) c.*712+48G>A (n.*712+48G>A) n.3272+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595229G= | CA2062472609 | MVK | c.196+48G= (n.196+48G=) c.1039+48G= (n.1039+48G=) n.678+48G= c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*212+48G= (n.*212+48G=) n.3068+48G= n.1423+48G= c.664+48G= c.887+48G= c.883+48G= (n.883+48G=) c.*486+48G= (n.*486+48G=) c.*712+48G= (n.*712+48G=) n.3272+48G= | |
| 12 | g.109595230G>A | CA2620818720 | MVK | c.196+49G>A (n.196+49G>A) c.1039+49G>A (n.1039+49G>A) n.678+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*212+49G>A (n.*212+49G>A) n.3068+49G>A n.1423+49G>A c.664+49G>A c.887+49G>A c.883+49G>A (n.883+49G>A) c.*486+49G>A (n.*486+49G>A) c.*712+49G>A (n.*712+49G>A) n.3272+49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595230G>T | CA2797414399 | MVK | c.196+49G>T (n.196+49G>T) c.1039+49G>T (n.1039+49G>T) n.678+49G>T c.*803+49G>T (n.*803+49G>T) c.*212+49G>T (n.*212+49G>T) n.3068+49G>T n.1423+49G>T c.664+49G>T c.887+49G>T c.883+49G>T (n.883+49G>T) c.*486+49G>T (n.*486+49G>T) c.*712+49G>T (n.*712+49G>T) n.3272+49G>T | |
| 12 | g.109595231G>T | CA2553756376 | MVK | c.196+50G>T (n.196+50G>T) c.1039+50G>T (n.1039+50G>T) n.678+50G>T c.*803+50G>T (n.*803+50G>T) c.*212+50G>T (n.*212+50G>T) n.3068+50G>T n.1423+50G>T c.664+50G>T c.887+50G>T c.883+50G>T (n.883+50G>T) c.*486+50G>T (n.*486+50G>T) c.*712+50G>T (n.*712+50G>T) n.3272+50G>T | |
| 12 | g.109595232G>T | CA2620818721 | MVK | c.196+51G>T (n.196+51G>T) c.1039+51G>T (n.1039+51G>T) n.678+51G>T c.*803+51G>T (n.*803+51G>T) c.*212+51G>T (n.*212+51G>T) n.3068+51G>T n.1423+51G>T c.664+51G>T c.887+51G>T c.883+51G>T (n.883+51G>T) c.*486+51G>T (n.*486+51G>T) c.*712+51G>T (n.*712+51G>T) n.3272+51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595233T>G | CA2062472611 | MVK | c.196+52T>G (n.196+52T>G) c.1039+52T>G (n.1039+52T>G) n.678+52T>G c.*803+52T>G (n.*803+52T>G) c.*212+52T>G (n.*212+52T>G) n.3068+52T>G n.1423+52T>G c.664+52T>G c.887+52T>G c.883+52T>G (n.883+52T>G) c.*486+52T>G (n.*486+52T>G) c.*712+52T>G (n.*712+52T>G) n.3272+52T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595233T= | CA2062472610 | MVK | c.196+52T= (n.196+52T=) c.1039+52T= (n.1039+52T=) n.678+52T= c.*803+52T= (n.*803+52T=) c.*212+52T= (n.*212+52T=) n.3068+52T= n.1423+52T= c.664+52T= c.887+52T= c.883+52T= (n.883+52T=) c.*486+52T= (n.*486+52T=) c.*712+52T= (n.*712+52T=) n.3272+52T= | |
| 12 | g.109595234C>A | CA2620818722 | MVK | c.196+53C>A (n.196+53C>A) c.1039+53C>A (n.1039+53C>A) n.678+53C>A c.*803+53C>A (n.*803+53C>A) c.*212+53C>A (n.*212+53C>A) n.3068+53C>A n.1423+53C>A c.664+53C>A c.887+53C>A c.883+53C>A (n.883+53C>A) c.*486+53C>A (n.*486+53C>A) c.*712+53C>A (n.*712+53C>A) n.3272+53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595234C>G | CA2575285957 | MVK | c.196+53C>G (n.196+53C>G) c.1039+53C>G (n.1039+53C>G) n.678+53C>G c.*803+53C>G (n.*803+53C>G) c.*212+53C>G (n.*212+53C>G) n.3068+53C>G n.1423+53C>G c.664+53C>G c.887+53C>G c.883+53C>G (n.883+53C>G) c.*486+53C>G (n.*486+53C>G) c.*712+53C>G (n.*712+53C>G) n.3272+53C>G | |
| 12 | g.109595234C>T | CA2620818723 | MVK | c.196+53C>T (n.196+53C>T) c.1039+53C>T (n.1039+53C>T) n.678+53C>T c.*803+53C>T (n.*803+53C>T) c.*212+53C>T (n.*212+53C>T) n.3068+53C>T n.1423+53C>T c.664+53C>T c.887+53C>T c.883+53C>T (n.883+53C>T) c.*486+53C>T (n.*486+53C>T) c.*712+53C>T (n.*712+53C>T) n.3272+53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595234_109595235insA | CA2797414400 | MVK | c.196+53_196+54insA (n.196+53_196+54insA) c.1039+53_1039+54insA (n.1039+53_1039+54insA) n.678+53_678+54insA c.*803+53_*803+54insA (n.*803+53_*803+54insA) c.*212+53_*212+54insA (n.*212+53_*212+54insA) n.3068+53_3068+54insA n.1423+53_1423+54insA c.664+53_664+54insA c.887+53_887+54insA c.883+53_883+54insA (n.883+53_883+54insA) c.*486+53_*486+54insA (n.*486+53_*486+54insA) c.*712+53_*712+54insA (n.*712+53_*712+54insA) n.3272+53_3272+54insA | |
| 12 | g.109595235C>T | CA2532178973 | MVK | c.196+54C>T (n.196+54C>T) c.1039+54C>T (n.1039+54C>T) n.678+54C>T c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*212+54C>T (n.*212+54C>T) n.3068+54C>T n.1423+54C>T c.664+54C>T c.887+54C>T c.883+54C>T (n.883+54C>T) c.*486+54C>T (n.*486+54C>T) c.*712+54C>T (n.*712+54C>T) n.3272+54C>T | |
| 12 | g.109595237_109595242del | CA2797414401 | MVK | c.196+56_196+61del (n.196+56_196+61del) c.1039+56_1039+61del (n.1039+56_1039+61del) n.678+56_678+61del c.*803+56_*803+61del (n.*803+56_*803+61del) c.*212+56_*212+61del (n.*212+56_*212+61del) n.3068+56_3068+61del n.1423+56_1423+61del c.664+56_664+61del c.887+56_887+61del c.883+56_883+61del (n.883+56_883+61del) c.*486+56_*486+61del (n.*486+56_*486+61del) c.*712+56_*712+61del (n.*712+56_*712+61del) n.3272+56_3272+61del | |
| 12 | g.109595237C>G | CA2620818724 | MVK | c.196+56C>G (n.196+56C>G) c.1039+56C>G (n.1039+56C>G) n.678+56C>G c.*803+56C>G (n.*803+56C>G) c.*212+56C>G (n.*212+56C>G) n.3068+56C>G n.1423+56C>G c.664+56C>G c.887+56C>G c.883+56C>G (n.883+56C>G) c.*486+56C>G (n.*486+56C>G) c.*712+56C>G (n.*712+56C>G) n.3272+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595238C>A | CA2620818725 | MVK | c.196+57C>A (n.196+57C>A) c.1039+57C>A (n.1039+57C>A) n.678+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*212+57C>A (n.*212+57C>A) n.3068+57C>A n.1423+57C>A c.664+57C>A c.887+57C>A c.883+57C>A (n.883+57C>A) c.*486+57C>A (n.*486+57C>A) c.*712+57C>A (n.*712+57C>A) n.3272+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595240G>T | CA2620818726 | MVK | c.196+59G>T (n.196+59G>T) c.1039+59G>T (n.1039+59G>T) n.678+59G>T c.*803+59G>T (n.*803+59G>T) c.*212+59G>T (n.*212+59G>T) n.3068+59G>T n.1423+59G>T c.664+59G>T c.887+59G>T c.883+59G>T (n.883+59G>T) c.*486+59G>T (n.*486+59G>T) c.*712+59G>T (n.*712+59G>T) n.3272+59G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595241G>A | CA2620818727 | MVK | c.196+60G>A (n.196+60G>A) c.1039+60G>A (n.1039+60G>A) n.678+60G>A c.*803+60G>A (n.*803+60G>A) c.*212+60G>A (n.*212+60G>A) n.3068+60G>A n.1423+60G>A c.664+60G>A c.887+60G>A c.883+60G>A (n.883+60G>A) c.*486+60G>A (n.*486+60G>A) c.*712+60G>A (n.*712+60G>A) n.3272+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595241G>T | CA2620818728 | MVK | c.196+60G>T (n.196+60G>T) c.1039+60G>T (n.1039+60G>T) n.678+60G>T c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*212+60G>T (n.*212+60G>T) n.3068+60G>T n.1423+60G>T c.664+60G>T c.887+60G>T c.883+60G>T (n.883+60G>T) c.*486+60G>T (n.*486+60G>T) c.*712+60G>T (n.*712+60G>T) n.3272+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595242A= | CA2062472612 | MVK | c.196+61A= (n.196+61A=) c.1039+61A= (n.1039+61A=) n.678+61A= c.*803+61A= (n.*803+61A=) c.*212+61A= (n.*212+61A=) n.3068+61A= n.1423+61A= c.664+61A= c.887+61A= c.883+61A= (n.883+61A=) c.*486+61A= (n.*486+61A=) c.*712+61A= (n.*712+61A=) n.3272+61A= | |
| 12 | g.109595242A>G | CA2062472613 | MVK | c.196+61A>G (n.196+61A>G) c.1039+61A>G (n.1039+61A>G) n.678+61A>G c.*803+61A>G (n.*803+61A>G) c.*212+61A>G (n.*212+61A>G) n.3068+61A>G n.1423+61A>G c.664+61A>G c.887+61A>G c.883+61A>G (n.883+61A>G) c.*486+61A>G (n.*486+61A>G) c.*712+61A>G (n.*712+61A>G) n.3272+61A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595243G>T | CA2620818729 | MVK | c.196+62G>T (n.196+62G>T) c.1039+62G>T (n.1039+62G>T) n.678+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*212+62G>T (n.*212+62G>T) n.3068+62G>T n.1423+62G>T c.664+62G>T c.887+62G>T c.883+62G>T (n.883+62G>T) c.*486+62G>T (n.*486+62G>T) c.*712+62G>T (n.*712+62G>T) n.3272+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595244A>T | CA2797414403 | MVK | c.196+63A>T (n.196+63A>T) c.1039+63A>T (n.1039+63A>T) n.678+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*212+63A>T (n.*212+63A>T) n.3068+63A>T n.1423+63A>T c.664+63A>T c.887+63A>T c.883+63A>T (n.883+63A>T) c.*486+63A>T (n.*486+63A>T) c.*712+63A>T (n.*712+63A>T) n.3272+63A>T | |
| 12 | g.109595245A>C | CA2797414404 | MVK | c.196+64A>C (n.196+64A>C) c.1039+64A>C (n.1039+64A>C) n.678+64A>C c.*803+64A>C (n.*803+64A>C) c.*212+64A>C (n.*212+64A>C) n.3068+64A>C n.1423+64A>C c.664+64A>C c.887+64A>C c.883+64A>C (n.883+64A>C) c.*486+64A>C (n.*486+64A>C) c.*712+64A>C (n.*712+64A>C) n.3272+64A>C | |
| 12 | g.109595245A>G | CA2620818730 | MVK | c.196+64A>G (n.196+64A>G) c.1039+64A>G (n.1039+64A>G) n.678+64A>G c.*803+64A>G (n.*803+64A>G) c.*212+64A>G (n.*212+64A>G) n.3068+64A>G n.1423+64A>G c.664+64A>G c.887+64A>G c.883+64A>G (n.883+64A>G) c.*486+64A>G (n.*486+64A>G) c.*712+64A>G (n.*712+64A>G) n.3272+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595246T>C | CA2620818731 | MVK | c.196+65T>C (n.196+65T>C) c.1039+65T>C (n.1039+65T>C) n.678+65T>C c.*803+65T>C (n.*803+65T>C) c.*212+65T>C (n.*212+65T>C) n.3068+65T>C n.1423+65T>C c.664+65T>C c.887+65T>C c.883+65T>C (n.883+65T>C) c.*486+65T>C (n.*486+65T>C) c.*712+65T>C (n.*712+65T>C) n.3272+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595246T>G | CA2620818732 | MVK | c.196+65T>G (n.196+65T>G) c.1039+65T>G (n.1039+65T>G) n.678+65T>G c.*803+65T>G (n.*803+65T>G) c.*212+65T>G (n.*212+65T>G) n.3068+65T>G n.1423+65T>G c.664+65T>G c.887+65T>G c.883+65T>G (n.883+65T>G) c.*486+65T>G (n.*486+65T>G) c.*712+65T>G (n.*712+65T>G) n.3272+65T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595247T>C | CA2620818733 | MVK | c.196+66T>C (n.196+66T>C) c.1039+66T>C (n.1039+66T>C) n.678+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*212+66T>C (n.*212+66T>C) n.3068+66T>C n.1423+66T>C c.664+66T>C c.887+66T>C c.883+66T>C (n.883+66T>C) c.*486+66T>C (n.*486+66T>C) c.*712+66T>C (n.*712+66T>C) n.3272+66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595248C>A | CA243461935 | MVK | c.196+67C>A (n.196+67C>A) c.1039+67C>A (n.1039+67C>A) n.678+67C>A c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*212+67C>A (n.*212+67C>A) n.3068+67C>A n.1423+67C>A c.664+67C>A c.887+67C>A c.883+67C>A (n.883+67C>A) c.*486+67C>A (n.*486+67C>A) c.*712+67C>A (n.*712+67C>A) n.3272+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595249C>T | CA2575285958 | MVK | c.196+68C>T (n.196+68C>T) c.1039+68C>T (n.1039+68C>T) n.678+68C>T c.*803+68C>T (n.*803+68C>T) c.*212+68C>T (n.*212+68C>T) n.3068+68C>T n.1423+68C>T c.664+68C>T c.887+68C>T c.883+68C>T (n.883+68C>T) c.*486+68C>T (n.*486+68C>T) c.*712+68C>T (n.*712+68C>T) n.3272+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595250C>A | CA2620818734 | MVK | c.196+69C>A (n.196+69C>A) c.1039+69C>A (n.1039+69C>A) n.678+69C>A c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*212+69C>A (n.*212+69C>A) n.3068+69C>A n.1423+69C>A c.664+69C>A c.887+69C>A c.883+69C>A (n.883+69C>A) c.*486+69C>A (n.*486+69C>A) c.*712+69C>A (n.*712+69C>A) n.3272+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595250C= | CA2062472615 | MVK | c.196+69C= (n.196+69C=) c.1039+69C= (n.1039+69C=) n.678+69C= c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*212+69C= (n.*212+69C=) n.3068+69C= n.1423+69C= c.664+69C= c.887+69C= c.883+69C= (n.883+69C=) c.*486+69C= (n.*486+69C=) c.*712+69C= (n.*712+69C=) n.3272+69C= | |
| 12 | g.109595250C>T | CA243461938 | MVK | c.196+69C>T (n.196+69C>T) c.1039+69C>T (n.1039+69C>T) n.678+69C>T c.*803+69C>T (n.*803+69C>T) c.*212+69C>T (n.*212+69C>T) n.3068+69C>T n.1423+69C>T c.664+69C>T c.887+69C>T c.883+69C>T (n.883+69C>T) c.*486+69C>T (n.*486+69C>T) c.*712+69C>T (n.*712+69C>T) n.3272+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595252T>A | CA2620818735 | MVK | c.196+71T>A (n.196+71T>A) c.1039+71T>A (n.1039+71T>A) n.678+71T>A c.*803+71T>A (n.*803+71T>A) c.*212+71T>A (n.*212+71T>A) n.3068+71T>A n.1423+71T>A c.664+71T>A c.887+71T>A c.883+71T>A (n.883+71T>A) c.*486+71T>A (n.*486+71T>A) c.*712+71T>A (n.*712+71T>A) n.3272+71T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595252_109595253del | CA2797414405 | MVK | c.196+71_196+72del (n.196+71_196+72del) c.1039+71_1039+72del (n.1039+71_1039+72del) n.678+71_678+72del c.*803+71_*803+72del (n.*803+71_*803+72del) c.*212+71_*212+72del (n.*212+71_*212+72del) n.3068+71_3068+72del n.1423+71_1423+72del c.664+71_664+72del c.887+71_887+72del c.883+71_883+72del (n.883+71_883+72del) c.*486+71_*486+72del (n.*486+71_*486+72del) c.*712+71_*712+72del (n.*712+71_*712+72del) n.3272+71_3272+72del | |
| 12 | g.109595253G>A | CA2620818736 | MVK | c.196+72G>A (n.196+72G>A) c.1039+72G>A (n.1039+72G>A) n.678+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*212+72G>A (n.*212+72G>A) n.3068+72G>A n.1423+72G>A c.664+72G>A c.887+72G>A c.883+72G>A (n.883+72G>A) c.*486+72G>A (n.*486+72G>A) c.*712+72G>A (n.*712+72G>A) n.3272+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595253G>T | CA2620818737 | MVK | c.196+72G>T (n.196+72G>T) c.1039+72G>T (n.1039+72G>T) n.678+72G>T c.*803+72G>T (n.*803+72G>T) c.*212+72G>T (n.*212+72G>T) n.3068+72G>T n.1423+72G>T c.664+72G>T c.887+72G>T c.883+72G>T (n.883+72G>T) c.*486+72G>T (n.*486+72G>T) c.*712+72G>T (n.*712+72G>T) n.3272+72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595254A>G | CA2575285959 | MVK | c.196+73A>G (n.196+73A>G) c.1039+73A>G (n.1039+73A>G) n.678+73A>G c.*803+73A>G (n.*803+73A>G) c.*212+73A>G (n.*212+73A>G) n.3068+73A>G n.1423+73A>G c.664+73A>G c.887+73A>G c.883+73A>G (n.883+73A>G) c.*486+73A>G (n.*486+73A>G) c.*712+73A>G (n.*712+73A>G) n.3272+73A>G | |
| 12 | g.109595258_109595264del | CA2797414406 | MVK | c.196+77_196+83del (n.196+77_196+83del) c.1039+77_1039+83del (n.1039+77_1039+83del) n.678+77_678+83del c.*803+77_*803+83del (n.*803+77_*803+83del) c.*212+77_*212+83del (n.*212+77_*212+83del) n.3068+77_3068+83del n.1423+77_1423+83del c.664+77_664+83del c.887+77_887+83del c.883+77_883+83del (n.883+77_883+83del) c.*486+77_*486+83del (n.*486+77_*486+83del) c.*712+77_*712+83del (n.*712+77_*712+83del) n.3272+77_3272+83del |