Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.109595079G>A	CA6779420	MVK	c.94G>A (p.Ala32Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.576G>A c.701G>A (n.701G>A) c.110G>A (n.110G>A) n.2966G>A n.1321G>A c.562G>A c.785G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.384G>A (n.384G>A) c.610G>A (n.610G>A) n.3170G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595079G>C	CA386650539	MVK	c.94G>C (p.Ala32Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.576G>C c.701G>C (n.701G>C) c.110G>C (n.110G>C) n.2966G>C n.1321G>C c.562G>C c.785G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.384G>C (n.384G>C) c.610G>C (n.610G>C) n.3170G>C	gnomAD v4
12	g.109595079G=	CA2062472544	MVK	c.94G= (p.Ala32=) c.937G= (p.Ala313=) n.576G= c.701G= (n.701G=) c.110G= (n.110G=) n.2966G= n.1321G= c.562G= c.785G= c.781G= (p.Ala261=) c.384G= (n.384G=) c.610G= (n.610G=) n.3170G=
12	g.109595079G>T	CA386650542	MVK	c.94G>T (p.Ala32Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.576G>T c.701G>T (n.701G>T) c.110G>T (n.110G>T) n.2966G>T n.1321G>T c.562G>T c.785G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.384G>T (n.384G>T) c.610G>T (n.610G>T) n.3170G>T
12	g.109595080C>A	CA386650545	MVK	c.95C>A (p.Ala32Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.577C>A c.702C>A (n.702C>A) c.111C>A (n.111C>A) n.2967C>A n.1322C>A c.563C>A c.786C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.385C>A (n.385C>A) c.611C>A (n.611C>A) n.3171C>A	ClinVar gnomAD v4
12	g.109595080C>G	CA386650548	MVK	c.95C>G (p.Ala32Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.577C>G c.702C>G (n.702C>G) c.111C>G (n.111C>G) n.2967C>G n.1322C>G c.563C>G c.786C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.385C>G (n.385C>G) c.611C>G (n.611C>G) n.3171C>G
12	g.109595080C>T	CA386650550	MVK	c.95C>T (p.Ala32Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.577C>T c.702C>T (n.702C>T) c.111C>T (n.111C>T) n.2967C>T n.1322C>T c.563C>T c.786C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.385C>T (n.385C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.3171C>T	ClinVar
12	g.109595080_109595082delinsCCT	CA2062472545	MVK	c.95_97delinsCCT (p.Ala32=) c.938_940delinsCCT (p.Ala313=) n.577_579delinsCCT c.702_704delinsCCT (n.702_704delinsCCT) c.111_113delinsCCT (n.111_113delinsCCT) n.2967_2969delinsCCT n.1322_1324delinsCCT c.563_565delinsCCT c.786_788delinsCCT c.782_784delinsCCT (p.Ala261=) c.385_387delinsCCT (n.385_387delinsCCT) c.611_613delinsCCT (n.611_613delinsCCT) n.3171_3173delinsCCT
12	g.109595081C>A	CA481715257	MVK	c.96C>A (p.Ala32=) c.939C>A (p.Ala313=) n.578C>A c.703C>A (n.703C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.2968C>A n.1323C>A c.564C>A c.787C>A c.783C>A (p.Ala261=) c.386C>A (n.386C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.3172C>A
12	g.109595081C>G	CA481715258	MVK	c.96C>G (p.Ala32=) c.939C>G (p.Ala313=) n.578C>G c.703C>G (n.703C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.2968C>G n.1323C>G c.564C>G c.787C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.386C>G (n.386C>G) c.612C>G (n.612C>G) n.3172C>G	gnomAD v4
12	g.109595081C>T	CA481715259	MVK	c.96C>T (p.Ala32=) c.939C>T (p.Ala313=) n.578C>T c.703C>T (n.703C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.2968C>T n.1323C>T c.564C>T c.787C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.386C>T (n.386C>T) c.612C>T (n.612C>T) n.3172C>T
12	g.109595085_109595086del	CA6779421	MVK	c.100_101del (p.Leu34GlyfsTer?) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer?) n.582_583del c.707_708del (n.707_708del) c.116_117del (n.116_117del) n.2972_2973del n.1327_1328del c.568_569del c.791_792del c.787_788del (p.Leu263GlyfsTer?) c.390_391del (n.390_391del) c.616_617del (n.616_617del) n.3176_3177del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595082T>A	CA386650554	MVK	c.97T>A (p.Ser33Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.579T>A c.704T>A (n.704T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.2969T>A n.1324T>A c.565T>A c.788T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.387T>A (n.387T>A) c.613T>A (n.613T>A) n.3173T>A
12	g.109595082T>C	CA386650557	MVK	c.97T>C (p.Ser33Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.579T>C c.704T>C (n.704T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.2969T>C n.1324T>C c.565T>C c.788T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.387T>C (n.387T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.3173T>C
12	g.109595082T>G	CA386650560	MVK	c.97T>G (p.Ser33Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.579T>G c.704T>G (n.704T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.2969T>G n.1324T>G c.565T>G c.788T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.387T>G (n.387T>G) c.613T>G (n.613T>G) n.3173T>G
12	g.109595083C>A	CA386650567	MVK	c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.580C>A c.705C>A (n.705C>A) c.114C>A (n.114C>A) n.2970C>A n.1325C>A c.566C>A c.789C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.388C>A (n.388C>A) c.614C>A (n.614C>A) n.3174C>A
12	g.109595083C>G	CA386650566	MVK	c.98C>G (p.Ser33Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.580C>G c.705C>G (n.705C>G) c.114C>G (n.114C>G) n.2970C>G n.1325C>G c.566C>G c.789C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.388C>G (n.388C>G) c.614C>G (n.614C>G) n.3174C>G
12	g.109595083C>T	CA386650563	MVK	c.98C>T (p.Ser33Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.580C>T c.705C>T (n.705C>T) c.114C>T (n.114C>T) n.2970C>T n.1325C>T c.566C>T c.789C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.388C>T (n.388C>T) c.614C>T (n.614C>T) n.3174C>T
12	g.109595084T>A	CA6779422	MVK	c.99T>A (p.Ser33=) c.942T>A (p.Ser314=) n.581T>A c.706T>A (n.706T>A) c.115T>A (n.115T>A) n.2971T>A n.1326T>A c.567T>A c.790T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.389T>A (n.389T>A) c.615T>A (n.615T>A) n.3175T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595084T>C	CA481715260	MVK	c.99T>C (p.Ser33=) c.942T>C (p.Ser314=) n.581T>C c.706T>C (n.706T>C) c.115T>C (n.115T>C) n.2971T>C n.1326T>C c.567T>C c.790T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.389T>C (n.389T>C) c.615T>C (n.615T>C) n.3175T>C	gnomAD v4
12	g.109595084T>G	CA481715261	MVK	c.99T>G (p.Ser33=) c.942T>G (p.Ser314=) n.581T>G c.706T>G (n.706T>G) c.115T>G (n.115T>G) n.2971T>G n.1326T>G c.567T>G c.790T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.389T>G (n.389T>G) c.615T>G (n.615T>G) n.3175T>G
12	g.109595084T=	CA2062472546	MVK	c.99T= (p.Ser33=) c.942T= (p.Ser314=) n.581T= c.706T= (n.706T=) c.115T= (n.115T=) n.2971T= n.1326T= c.567T= c.790T= c.786T= (p.Ser262=) c.389T= (n.389T=) c.615T= (n.615T=) n.3175T=
12	g.109595085C>A	CA386650571	MVK	c.100C>A (p.Leu34Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.582C>A c.707C>A (n.707C>A) c.116C>A (n.116C>A) n.2972C>A n.1327C>A c.568C>A c.791C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.390C>A (n.390C>A) c.616C>A (n.616C>A) n.3176C>A
12	g.109595085C>G	CA386650574	MVK	c.100C>G (p.Leu34Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.582C>G c.707C>G (n.707C>G) c.116C>G (n.116C>G) n.2972C>G n.1327C>G c.568C>G c.791C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.390C>G (n.390C>G) c.616C>G (n.616C>G) n.3176C>G	ClinVar gnomAD v4
12	g.109595085C>T	CA481715262	MVK	c.100C>T (p.Leu34=) c.943C>T (p.Leu315=) n.582C>T c.707C>T (n.707C>T) c.116C>T (n.116C>T) n.2972C>T n.1327C>T c.568C>T c.791C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.390C>T (n.390C>T) c.616C>T (n.616C>T) n.3176C>T
12	g.109595086T>A	CA386650577	MVK	c.101T>A (p.Leu34Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.583T>A c.708T>A (n.708T>A) c.117T>A (n.117T>A) n.2973T>A n.1328T>A c.569T>A c.792T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.391T>A (n.391T>A) c.617T>A (n.617T>A) n.3177T>A
12	g.109595086T>C	CA386650579	MVK	c.101T>C (p.Leu34Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.583T>C c.708T>C (n.708T>C) c.117T>C (n.117T>C) n.2973T>C n.1328T>C c.569T>C c.792T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.391T>C (n.391T>C) c.617T>C (n.617T>C) n.3177T>C	gnomAD v4
12	g.109595086T>G	CA386650581	MVK	c.101T>G (p.Leu34Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.583T>G c.708T>G (n.708T>G) c.117T>G (n.117T>G) n.2973T>G n.1328T>G c.569T>G c.792T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.391T>G (n.391T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.3177T>G
12	g.109595087G>A	CA6779423	MVK	c.102G>A (p.Leu34=) c.945G>A (p.Leu315=) n.584G>A c.709G>A (n.709G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.2974G>A n.1329G>A c.570G>A c.793G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.392G>A (n.392G>A) c.618G>A (n.618G>A) n.3178G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595087G>C	CA481715264	MVK	c.102G>C (p.Leu34=) c.945G>C (p.Leu315=) n.584G>C c.709G>C (n.709G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.2974G>C n.1329G>C c.570G>C c.793G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.392G>C (n.392G>C) c.618G>C (n.618G>C) n.3178G>C
12	g.109595087G=	CA2062472547	MVK	c.102G= (p.Leu34=) c.945G= (p.Leu315=) n.584G= c.709G= (n.709G=) c.118G= (n.118G=) n.2974G= n.1329G= c.570G= c.793G= c.789G= (p.Leu263=) c.392G= (n.392G=) c.618G= (n.618G=) n.3178G=
12	g.109595087G>T	CA481715263	MVK	c.102G>T (p.Leu34=) c.945G>T (p.Leu315=) n.584G>T c.709G>T (n.709G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.2974G>T n.1329G>T c.570G>T c.793G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.392G>T (n.392G>T) c.618G>T (n.618G>T) n.3178G>T
12	g.109595088G>A	CA386650586	MVK	c.103G>A (p.Asp35Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.585G>A c.710G>A (n.710G>A) c.119G>A (n.119G>A) n.2975G>A n.1330G>A c.571G>A c.794G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.393G>A (n.393G>A) c.619G>A (n.619G>A) n.3179G>A
12	g.109595088G>C	CA386650589	MVK	c.103G>C (p.Asp35His) c.946G>C (p.Asp316His) n.585G>C c.710G>C (n.710G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.2975G>C n.1330G>C c.571G>C c.794G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.393G>C (n.393G>C) c.619G>C (n.619G>C) n.3179G>C	dbSNP
12	g.109595088G=	CA2062472548	MVK	c.103G= (p.Asp35=) c.946G= (p.Asp316=) n.585G= c.710G= (n.710G=) c.119G= (n.119G=) n.2975G= n.1330G= c.571G= c.794G= c.790G= (p.Asp264=) c.393G= (n.393G=) c.619G= (n.619G=) n.3179G=
12	g.109595088G>T	CA386650590	MVK	c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.585G>T c.710G>T (n.710G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.2975G>T n.1330G>T c.571G>T c.794G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.393G>T (n.393G>T) c.619G>T (n.619G>T) n.3179G>T
12	g.109595089A>C	CA386650593	MVK	c.104A>C (p.Asp35Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.586A>C c.711A>C (n.711A>C) c.120A>C (n.120A>C) n.2976A>C n.1331A>C c.572A>C c.795A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.620A>C (n.620A>C) n.3180A>C
12	g.109595089A>G	CA386650595	MVK	c.104A>G (p.Asp35Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.586A>G c.711A>G (n.711A>G) c.120A>G (n.120A>G) n.2976A>G n.1331A>G c.572A>G c.795A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.620A>G (n.620A>G) n.3180A>G
12	g.109595089A>T	CA386650598	MVK	c.104A>T (p.Asp35Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.586A>T c.711A>T (n.711A>T) c.120A>T (n.120A>T) n.2976A>T n.1331A>T c.572A>T c.795A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.394A>T (n.394A>T) c.620A>T (n.620A>T) n.3180A>T
12	g.109595090C>A	CA386650603	MVK	c.105C>A (p.Asp35Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.587C>A c.712C>A (n.712C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.2977C>A n.1332C>A c.573C>A c.796C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.395C>A (n.395C>A) c.621C>A (n.621C>A) n.3181C>A
12	g.109595090C>G	CA386650600	MVK	c.105C>G (p.Asp35Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.587C>G c.712C>G (n.712C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.2977C>G n.1332C>G c.573C>G c.796C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.395C>G (n.395C>G) c.621C>G (n.621C>G) n.3181C>G
12	g.109595090C>T	CA481715265	MVK	c.105C>T (p.Asp35=) c.948C>T (p.Asp316=) n.587C>T c.712C>T (n.712C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.2977C>T n.1332C>T c.573C>T c.796C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.395C>T (n.395C>T) c.621C>T (n.621C>T) n.3181C>T
12	g.109595091C>A	CA386650604	MVK	c.106C>A (p.Gln36Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.588C>A c.713C>A (n.713C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.2978C>A n.1333C>A c.574C>A c.797C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.396C>A (n.396C>A) c.622C>A (n.622C>A) n.3182C>A
12	g.109595091C=	CA2062472549	MVK	c.106C= (p.Gln36=) c.949C= (p.Gln317=) n.588C= c.713C= (n.713C=) c.122C= (n.122C=) n.2978C= n.1333C= c.574C= c.797C= c.793C= (p.Gln265=) c.396C= (n.396C=) c.622C= (n.622C=) n.3182C=
12	g.109595091C>G	CA386650607	MVK	c.106C>G (p.Gln36Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.588C>G c.713C>G (n.713C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.2978C>G n.1333C>G c.574C>G c.797C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.396C>G (n.396C>G) c.622C>G (n.622C>G) n.3182C>G
12	g.109595091C>T	CA386650610	MVK	c.106C>T (p.Gln36Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.588C>T c.713C>T (n.713C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.2978C>T n.1333C>T c.574C>T c.797C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.396C>T (n.396C>T) c.622C>T (n.622C>T) n.3182C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595092A>C	CA386650611	MVK	c.107A>C (p.Gln36Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.589A>C c.714A>C (n.714A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.2979A>C n.1334A>C c.575A>C c.798A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.397A>C (n.397A>C) c.623A>C (n.623A>C) n.3183A>C
12	g.109595092A>G	CA386650613	MVK	c.107A>G (p.Gln36Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.589A>G c.714A>G (n.714A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.2979A>G n.1334A>G c.575A>G c.798A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.397A>G (n.397A>G) c.623A>G (n.623A>G) n.3183A>G
12	g.109595092A>T	CA386650616	MVK	c.107A>T (p.Gln36Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.589A>T c.714A>T (n.714A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.2979A>T n.1334A>T c.575A>T c.798A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.397A>T (n.397A>T) c.623A>T (n.623A>T) n.3183A>T
12	g.109595093G>A	CA481715266	MVK	c.108G>A (p.Gln36=) c.951G>A (p.Gln317=) n.590G>A c.715G>A (n.715G>A) c.124G>A (n.124G>A) n.2980G>A n.1335G>A c.576G>A c.799G>A c.795G>A (p.Gln265=) c.398G>A (n.398G>A) c.624G>A (n.624G>A) n.3184G>A	ClinVar
12	g.109595093G>C	CA386650623	MVK	c.108G>C (p.Gln36His) c.951G>C (p.Gln317His) n.590G>C c.715G>C (n.715G>C) c.124G>C (n.124G>C) n.2980G>C n.1335G>C c.576G>C c.799G>C c.795G>C (p.Gln265His) c.398G>C (n.398G>C) c.624G>C (n.624G>C) n.3184G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595093G=	CA2062472550	MVK	c.108G= (p.Gln36=) c.951G= (p.Gln317=) n.590G= c.715G= (n.715G=) c.124G= (n.124G=) n.2980G= n.1335G= c.576G= c.799G= c.795G= (p.Gln265=) c.398G= (n.398G=) c.624G= (n.624G=) n.3184G=
12	g.109595093G>T	CA386650619	MVK	c.108G>T (p.Gln36His) c.951G>T (p.Gln317His) n.590G>T c.715G>T (n.715G>T) c.124G>T (n.124G>T) n.2980G>T n.1335G>T c.576G>T c.799G>T c.795G>T (p.Gln265His) c.398G>T (n.398G>T) c.624G>T (n.624G>T) n.3184G>T
12	g.109595094C>A	CA386650625	MVK	c.109C>A (p.Leu37Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.591C>A c.716C>A (n.716C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.2981C>A n.1336C>A c.577C>A c.800C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.399C>A (n.399C>A) c.625C>A (n.625C>A) n.3185C>A
12	g.109595094C=	CA2062472551	MVK	c.109C= (p.Leu37=) c.952C= (p.Leu318=) n.591C= c.716C= (n.716C=) c.125C= (n.125C=) n.2981C= n.1336C= c.577C= c.800C= c.796C= (p.Leu266=) c.399C= (n.399C=) c.625C= (n.625C=) n.3185C=
12	g.109595094C>G	CA386650628	MVK	c.109C>G (p.Leu37Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.591C>G c.716C>G (n.716C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.2981C>G n.1336C>G c.577C>G c.800C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.399C>G (n.399C>G) c.625C>G (n.625C>G) n.3185C>G
12	g.109595094C>T	CA386650630	MVK	c.109C>T (p.Leu37Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.591C>T c.716C>T (n.716C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.2981C>T n.1336C>T c.577C>T c.800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.399C>T (n.399C>T) c.625C>T (n.625C>T) n.3185C>T	dbSNP COSMIC
12	g.109595095T>A	CA386650634	MVK	c.110T>A (p.Leu37His) c.953T>A (p.Leu318His) n.592T>A c.717T>A (n.717T>A) c.126T>A (n.126T>A) n.2982T>A n.1337T>A c.578T>A c.801T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.400T>A (n.400T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.3186T>A
12	g.109595095T>C	CA386650637	MVK	c.110T>C (p.Leu37Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.592T>C c.717T>C (n.717T>C) c.126T>C (n.126T>C) n.2982T>C n.1337T>C c.578T>C c.801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.400T>C (n.400T>C) c.626T>C (n.626T>C) n.3186T>C	dbSNP
12	g.109595095T>G	CA386650640	MVK	c.110T>G (p.Leu37Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.592T>G c.717T>G (n.717T>G) c.126T>G (n.126T>G) n.2982T>G n.1337T>G c.578T>G c.801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.400T>G (n.400T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.3186T>G
12	g.109595096C>A	CA481715267	MVK	c.111C>A (p.Leu37=) c.954C>A (p.Leu318=) n.593C>A c.718C>A (n.718C>A) c.127C>A (n.127C>A) n.2983C>A n.1338C>A c.579C>A c.802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.401C>A (n.401C>A) c.627C>A (n.627C>A) n.3187C>A
12	g.109595096C=	CA2062472552	MVK	c.111C= (p.Leu37=) c.954C= (p.Leu318=) n.593C= c.718C= (n.718C=) c.127C= (n.127C=) n.2983C= n.1338C= c.579C= c.802C= c.798C= (p.Leu266=) c.401C= (n.401C=) c.627C= (n.627C=) n.3187C=
12	g.109595096C>G	CA481715268	MVK	c.111C>G (p.Leu37=) c.954C>G (p.Leu318=) n.593C>G c.718C>G (n.718C>G) c.127C>G (n.127C>G) n.2983C>G n.1338C>G c.579C>G c.802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.401C>G (n.401C>G) c.627C>G (n.627C>G) n.3187C>G	dbSNP gnomAD v2
12	g.109595096C>T	CA481715269	MVK	c.111C>T (p.Leu37=) c.954C>T (p.Leu318=) n.593C>T c.718C>T (n.718C>T) c.127C>T (n.127C>T) n.2983C>T n.1338C>T c.579C>T c.802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.401C>T (n.401C>T) c.627C>T (n.627C>T) n.3187C>T
12	g.109595097T>A	CA386650646	MVK	c.112T>A (p.Cys38Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.594T>A c.719T>A (n.719T>A) c.128T>A (n.128T>A) n.2984T>A n.1339T>A c.580T>A c.803T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) c.402T>A (n.402T>A) c.628T>A (n.628T>A) n.3188T>A
12	g.109595097T>C	CA386650642	MVK	c.112T>C (p.Cys38Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.594T>C c.719T>C (n.719T>C) c.128T>C (n.128T>C) n.2984T>C n.1339T>C c.580T>C c.803T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) c.402T>C (n.402T>C) c.628T>C (n.628T>C) n.3188T>C
12	g.109595097T>G	CA386650645	MVK	c.112T>G (p.Cys38Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.594T>G c.719T>G (n.719T>G) c.128T>G (n.128T>G) n.2984T>G n.1339T>G c.580T>G c.803T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) c.402T>G (n.402T>G) c.628T>G (n.628T>G) n.3188T>G
12	g.109595098G>A	CA386650650	MVK	c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.595G>A c.720G>A (n.720G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.2985G>A n.1340G>A c.581G>A c.804G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.403G>A (n.403G>A) c.629G>A (n.629G>A) n.3189G>A
12	g.109595098G>C	CA243461815	MVK	c.113G>C (p.Cys38Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.595G>C c.720G>C (n.720G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.2985G>C n.1340G>C c.581G>C c.804G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) c.403G>C (n.403G>C) c.629G>C (n.629G>C) n.3189G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.109595098G=	CA2062472553	MVK	c.113G= (p.Cys38=) c.956G= (p.Cys319=) n.595G= c.720G= (n.720G=) c.129G= (n.129G=) n.2985G= n.1340G= c.581G= c.804G= c.800G= (p.Cys267=) c.403G= (n.403G=) c.629G= (n.629G=) n.3189G=
12	g.109595098G>T	CA386650653	MVK	c.113G>T (p.Cys38Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.595G>T c.720G>T (n.720G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.2985G>T n.1340G>T c.581G>T c.804G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) c.403G>T (n.403G>T) c.629G>T (n.629G>T) n.3189G>T
12	g.109595099C>A	CA386650656	MVK	c.114C>A (p.Cys38Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.596C>A c.721C>A (n.721C>A) c.130C>A (n.130C>A) n.2986C>A n.1341C>A c.582C>A c.805C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) c.404C>A (n.404C>A) c.630C>A (n.630C>A) n.3190C>A
12	g.109595099C>G	CA386650659	MVK	c.114C>G (p.Cys38Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.596C>G c.721C>G (n.721C>G) c.130C>G (n.130C>G) n.2986C>G n.1341C>G c.582C>G c.805C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) c.404C>G (n.404C>G) c.630C>G (n.630C>G) n.3190C>G
12	g.109595099C>T	CA481715270	MVK	c.114C>T (p.Cys38=) c.957C>T (p.Cys319=) n.596C>T c.721C>T (n.721C>T) c.130C>T (n.130C>T) n.2986C>T n.1341C>T c.582C>T c.805C>T c.801C>T (p.Cys267=) c.404C>T (n.404C>T) c.630C>T (n.630C>T) n.3190C>T
12	g.109595100C>A	CA386650662	MVK	c.115C>A (p.Gln39Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.597C>A c.722C>A (n.722C>A) c.131C>A (n.131C>A) n.2987C>A n.1342C>A c.583C>A c.806C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.405C>A (n.405C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.3191C>A	COSMIC
12	g.109595100C>G	CA386650663	MVK	c.115C>G (p.Gln39Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.597C>G c.722C>G (n.722C>G) c.131C>G (n.131C>G) n.2987C>G n.1342C>G c.583C>G c.806C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.405C>G (n.405C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.3191C>G
12	g.109595100C>T	CA386650667	MVK	c.115C>T (p.Gln39Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.597C>T c.722C>T (n.722C>T) c.131C>T (n.131C>T) n.2987C>T n.1342C>T c.583C>T c.806C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.405C>T (n.405C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.3191C>T
12	g.109595101A>C	CA386650670	MVK	c.116A>C (p.Gln39Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.598A>C c.723A>C (n.723A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.2988A>C n.1343A>C c.584A>C c.807A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.406A>C (n.406A>C) c.632A>C (n.632A>C) n.3192A>C
12	g.109595101A>G	CA386650673	MVK	c.116A>G (p.Gln39Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.598A>G c.723A>G (n.723A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.2988A>G n.1343A>G c.584A>G c.807A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.406A>G (n.406A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.3192A>G
12	g.109595101A>T	CA386650676	MVK	c.116A>T (p.Gln39Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.598A>T c.723A>T (n.723A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.2988A>T n.1343A>T c.584A>T c.807A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.406A>T (n.406A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.3192A>T
12	g.109595102G>A	CA481715271	MVK	c.117G>A (p.Gln39=) c.960G>A (p.Gln320=) n.599G>A c.724G>A (n.724G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.2989G>A n.1344G>A c.585G>A c.808G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.407G>A (n.407G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.3193G>A
12	g.109595102G>C	CA386650677	MVK	c.117G>C (p.Gln39His) c.960G>C (p.Gln320His) n.599G>C c.724G>C (n.724G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.2989G>C n.1344G>C c.585G>C c.808G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.407G>C (n.407G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.3193G>C
12	g.109595102G>T	CA386650679	MVK	c.117G>T (p.Gln39His) c.960G>T (p.Gln320His) n.599G>T c.724G>T (n.724G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.2989G>T n.1344G>T c.585G>T c.808G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.407G>T (n.407G>T) c.633G>T (n.633G>T) n.3193G>T
12	g.109595103G>A	CA6779424	MVK	c.118G>A (p.Val40Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.600G>A c.725G>A (n.725G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.2990G>A n.1345G>A c.586G>A c.809G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.408G>A (n.408G>A) c.634G>A (n.634G>A) n.3194G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595103G>C	CA386650680	MVK	c.118G>C (p.Val40Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.600G>C c.725G>C (n.725G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.2990G>C n.1345G>C c.586G>C c.809G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.408G>C (n.408G>C) c.634G>C (n.634G>C) n.3194G>C
12	g.109595103G=	CA2062472554	MVK	c.118G= (p.Val40=) c.961G= (p.Val321=) n.600G= c.725G= (n.725G=) c.134G= (n.134G=) n.2990G= n.1345G= c.586G= c.809G= c.805G= (p.Val269=) c.408G= (n.408G=) c.634G= (n.634G=) n.3194G=
12	g.109595103G>T	CA386650690	MVK	c.118G>T (p.Val40Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.600G>T c.725G>T (n.725G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.2990G>T n.1345G>T c.586G>T c.809G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.408G>T (n.408G>T) c.634G>T (n.634G>T) n.3194G>T
12	g.109595104T>A	CA386650695	MVK	c.119T>A (p.Val40Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.601T>A c.726T>A (n.726T>A) c.135T>A (n.135T>A) n.2991T>A n.1346T>A c.587T>A c.810T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.409T>A (n.409T>A) c.635T>A (n.635T>A) n.3195T>A
12	g.109595104T>C	CA386650697	MVK	c.119T>C (p.Val40Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.601T>C c.726T>C (n.726T>C) c.135T>C (n.135T>C) n.2991T>C n.1346T>C c.587T>C c.810T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.409T>C (n.409T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.3195T>C	gnomAD v4
12	g.109595104T>G	CA386650698	MVK	c.119T>G (p.Val40Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.601T>G c.726T>G (n.726T>G) c.135T>G (n.135T>G) n.2991T>G n.1346T>G c.587T>G c.810T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.409T>G (n.409T>G) c.635T>G (n.635T>G) n.3195T>G
12	g.109595105G>A	CA481715272	MVK	c.120G>A (p.Val40=) c.963G>A (p.Val321=) n.602G>A c.727G>A (n.727G>A) c.136G>A (n.136G>A) n.2992G>A n.1347G>A c.588G>A c.811G>A c.807G>A (p.Val269=) c.410G>A (n.410G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.3196G>A	gnomAD v4
12	g.109595105G>C	CA481715273	MVK	c.120G>C (p.Val40=) c.963G>C (p.Val321=) n.602G>C c.727G>C (n.727G>C) c.136G>C (n.136G>C) n.2992G>C n.1347G>C c.588G>C c.811G>C c.807G>C (p.Val269=) c.410G>C (n.410G>C) c.636G>C (n.636G>C) n.3196G>C
12	g.109595105G>T	CA481715274	MVK	c.120G>T (p.Val40=) c.963G>T (p.Val321=) n.602G>T c.727G>T (n.727G>T) c.136G>T (n.136G>T) n.2992G>T n.1347G>T c.588G>T c.811G>T c.807G>T (p.Val269=) c.410G>T (n.410G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.3196G>T
12	g.109595106A>C	CA386650703	MVK	c.121A>C (p.Thr41Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.603A>C c.728A>C (n.728A>C) c.137A>C (n.137A>C) n.2993A>C n.1348A>C c.589A>C c.812A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.411A>C (n.411A>C) c.637A>C (n.637A>C) n.3197A>C
12	g.109595106A>G	CA386650706	MVK	c.121A>G (p.Thr41Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.603A>G c.728A>G (n.728A>G) c.137A>G (n.137A>G) n.2993A>G n.1348A>G c.589A>G c.812A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.411A>G (n.411A>G) c.637A>G (n.637A>G) n.3197A>G
12	g.109595106A>T	CA386650709	MVK	c.121A>T (p.Thr41Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.603A>T c.728A>T (n.728A>T) c.137A>T (n.137A>T) n.2993A>T n.1348A>T c.589A>T c.812A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.411A>T (n.411A>T) c.637A>T (n.637A>T) n.3197A>T
12	g.109595107C>A	CA386650712	MVK	c.122C>A (p.Thr41Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.604C>A c.729C>A (n.729C>A) c.138C>A (n.138C>A) n.2994C>A n.1349C>A c.590C>A c.813C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.412C>A (n.412C>A) c.638C>A (n.638C>A) n.3198C>A
12	g.109595107C=	CA2062472555	MVK	c.122C= (p.Thr41=) c.965C= (p.Thr322=) n.604C= c.729C= (n.729C=) c.138C= (n.138C=) n.2994C= n.1349C= c.590C= c.813C= c.809C= (p.Thr270=) c.412C= (n.412C=) c.638C= (n.638C=) n.3198C=
12	g.109595107C>G	CA149930	MVK	c.122C>G (p.Thr41Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.604C>G c.729C>G (n.729C>G) c.138C>G (n.138C>G) n.2994C>G n.1349C>G c.590C>G c.813C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.412C>G (n.412C>G) c.638C>G (n.638C>G) n.3198C>G	ClinVar dbSNP
12	g.109595107C>T	CA386650716	MVK	c.122C>T (p.Thr41Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.604C>T c.729C>T (n.729C>T) c.138C>T (n.138C>T) n.2994C>T n.1349C>T c.590C>T c.813C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.412C>T (n.412C>T) c.638C>T (n.638C>T) n.3198C>T
12	g.109595108C>A	CA481715275	MVK	c.123C>A (p.Thr41=) c.966C>A (p.Thr322=) n.605C>A c.730C>A (n.730C>A) c.139C>A (n.139C>A) n.2995C>A n.1350C>A c.591C>A c.814C>A c.810C>A (p.Thr270=) c.413C>A (n.413C>A) c.639C>A (n.639C>A) n.3199C>A	COSMIC
12	g.109595108C=	CA2062472556	MVK	c.123C= (p.Thr41=) c.966C= (p.Thr322=) n.605C= c.730C= (n.730C=) c.139C= (n.139C=) n.2995C= n.1350C= c.591C= c.814C= c.810C= (p.Thr270=) c.413C= (n.413C=) c.639C= (n.639C=) n.3199C=
12	g.109595108C>G	CA481715276	MVK	c.123C>G (p.Thr41=) c.966C>G (p.Thr322=) n.605C>G c.730C>G (n.730C>G) c.139C>G (n.139C>G) n.2995C>G n.1350C>G c.591C>G c.814C>G c.810C>G (p.Thr270=) c.413C>G (n.413C>G) c.639C>G (n.639C>G) n.3199C>G
12	g.109595108C>T	CA481715277	MVK	c.123C>T (p.Thr41=) c.966C>T (p.Thr322=) n.605C>T c.730C>T (n.730C>T) c.139C>T (n.139C>T) n.2995C>T n.1350C>T c.591C>T c.814C>T c.810C>T (p.Thr270=) c.413C>T (n.413C>T) c.639C>T (n.639C>T) n.3199C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.109595109del	CA2620818700	MVK	c.124del (p.Arg42GlyfsTer9) c.967del (p.Arg323GlyfsTer9) n.606del c.731del (n.731del) c.140del (n.140del) n.2996del n.1351del c.592del c.815del c.811del (p.Arg271GlyfsTer9) c.414del (n.414del) c.640del (n.640del) n.3200del	gnomAD v4
12	g.109595109A>C	CA481715278	MVK	c.124A>C (p.Arg42=) c.967A>C (p.Arg323=) n.606A>C c.731A>C (n.731A>C) c.140A>C (n.140A>C) n.2996A>C n.1351A>C c.592A>C c.815A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.414A>C (n.414A>C) c.640A>C (n.640A>C) n.3200A>C
12	g.109595109A>G	CA386650719	MVK	c.124A>G (p.Arg42Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.606A>G c.731A>G (n.731A>G) c.140A>G (n.140A>G) n.2996A>G n.1351A>G c.592A>G c.815A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.640A>G (n.640A>G) n.3200A>G
12	g.109595109A>T	CA386650722	MVK	c.124A>T (p.Arg42Trp) c.967A>T (p.Arg323Trp) n.606A>T c.731A>T (n.731A>T) c.140A>T (n.140A>T) n.2996A>T n.1351A>T c.592A>T c.815A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.414A>T (n.414A>T) c.640A>T (n.640A>T) n.3200A>T
12	g.109595110G>A	CA386650724	MVK	c.125G>A (p.Arg42Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.607G>A c.732G>A (n.732G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.2997G>A n.1352G>A c.593G>A c.816G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.415G>A (n.415G>A) c.641G>A (n.641G>A) n.3201G>A
12	g.109595110G>C	CA386650727	MVK	c.125G>C (p.Arg42Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.607G>C c.732G>C (n.732G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.2997G>C n.1352G>C c.593G>C c.816G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.415G>C (n.415G>C) c.641G>C (n.641G>C) n.3201G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595110G=	CA2062472557	MVK	c.125G= (p.Arg42=) c.968G= (p.Arg323=) n.607G= c.732G= (n.732G=) c.141G= (n.141G=) n.2997G= n.1352G= c.593G= c.816G= c.812G= (p.Arg271=) c.415G= (n.415G=) c.641G= (n.641G=) n.3201G=
12	g.109595110G>T	CA386650730	MVK	c.125G>T (p.Arg42Met) c.968G>T (p.Arg323Met) n.607G>T c.732G>T (n.732G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.2997G>T n.1352G>T c.593G>T c.816G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.415G>T (n.415G>T) c.641G>T (n.641G>T) n.3201G>T
12	g.109595111G>A	CA481715279	MVK	c.126G>A (p.Arg42=) c.969G>A (p.Arg323=) n.608G>A c.733G>A (n.733G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.2998G>A n.1353G>A c.594G>A c.817G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.416G>A (n.416G>A) c.642G>A (n.642G>A) n.3202G>A
12	g.109595111G>C	CA386650734	MVK	c.126G>C (p.Arg42Ser) c.969G>C (p.Arg323Ser) n.608G>C c.733G>C (n.733G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.2998G>C n.1353G>C c.594G>C c.817G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.416G>C (n.416G>C) c.642G>C (n.642G>C) n.3202G>C
12	g.109595111G>T	CA386650732	MVK	c.126G>T (p.Arg42Ser) c.969G>T (p.Arg323Ser) n.608G>T c.733G>T (n.733G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.2998G>T n.1353G>T c.594G>T c.817G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.416G>T (n.416G>T) c.642G>T (n.642G>T) n.3202G>T
12	g.109595112G>A	CA386650736	MVK	c.127G>A (p.Ala43Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.609G>A c.734G>A (n.734G>A) c.143G>A (n.143G>A) n.2999G>A n.1354G>A c.595G>A c.818G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.417G>A (n.417G>A) c.643G>A (n.643G>A) n.3203G>A	gnomAD v4
12	g.109595112G>C	CA386650739	MVK	c.127G>C (p.Ala43Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.609G>C c.734G>C (n.734G>C) c.143G>C (n.143G>C) n.2999G>C n.1354G>C c.595G>C c.818G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.417G>C (n.417G>C) c.643G>C (n.643G>C) n.3203G>C
12	g.109595112G>T	CA386650741	MVK	c.127G>T (p.Ala43Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.609G>T c.734G>T (n.734G>T) c.143G>T (n.143G>T) n.2999G>T n.1354G>T c.595G>T c.818G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.417G>T (n.417G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.3203G>T
12	g.109595113C>A	CA386650744	MVK	c.128C>A (p.Ala43Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.610C>A c.735C>A (n.735C>A) c.144C>A (n.144C>A) n.3000C>A n.1355C>A c.596C>A c.819C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.418C>A (n.418C>A) c.644C>A (n.644C>A) n.3204C>A
12	g.109595113C=	CA2062472558	MVK	c.128C= (p.Ala43=) c.971C= (p.Ala324=) n.610C= c.735C= (n.735C=) c.144C= (n.144C=) n.3000C= n.1355C= c.596C= c.819C= c.815C= (p.Ala272=) c.418C= (n.418C=) c.644C= (n.644C=) n.3204C=
12	g.109595113C>G	CA386650747	MVK	c.128C>G (p.Ala43Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.610C>G c.735C>G (n.735C>G) c.144C>G (n.144C>G) n.3000C>G n.1355C>G c.596C>G c.819C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.418C>G (n.418C>G) c.644C>G (n.644C>G) n.3204C>G
12	g.109595113C>T	CA386650750	MVK	c.128C>T (p.Ala43Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.610C>T c.735C>T (n.735C>T) c.144C>T (n.144C>T) n.3000C>T n.1355C>T c.596C>T c.819C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.418C>T (n.418C>T) c.644C>T (n.644C>T) n.3204C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595114C>A	CA481715280	MVK	c.129C>A (p.Ala43=) c.972C>A (p.Ala324=) n.611C>A c.736C>A (n.736C>A) c.145C>A (n.145C>A) n.3001C>A n.1356C>A c.597C>A c.820C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.419C>A (n.419C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.3205C>A
12	g.109595114C=	CA2062472559	MVK	c.129C= (p.Ala43=) c.972C= (p.Ala324=) n.611C= c.736C= (n.736C=) c.145C= (n.145C=) n.3001C= n.1356C= c.597C= c.820C= c.816C= (p.Ala272=) c.419C= (n.419C=) c.645C= (n.645C=) n.3205C=
12	g.109595114C>G	CA481715281	MVK	c.129C>G (p.Ala43=) c.972C>G (p.Ala324=) n.611C>G c.736C>G (n.736C>G) c.145C>G (n.145C>G) n.3001C>G n.1356C>G c.597C>G c.820C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.419C>G (n.419C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.3205C>G
12	g.109595114C>T	CA481715282	MVK	c.129C>T (p.Ala43=) c.972C>T (p.Ala324=) n.611C>T c.736C>T (n.736C>T) c.145C>T (n.145C>T) n.3001C>T n.1356C>T c.597C>T c.820C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.419C>T (n.419C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.3205C>T	dbSNP
12	g.109595115C>A	CA386650752	MVK	c.130C>A (p.Arg44Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.612C>A c.737C>A (n.737C>A) c.146C>A (n.146C>A) n.3002C>A n.1357C>A c.598C>A c.821C>A c.817C>A (p.Arg273Ser) c.420C>A (n.420C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.3206C>A
12	g.109595115C=	CA2062472560	MVK	c.130C= (p.Arg44=) c.973C= (p.Arg325=) n.612C= c.737C= (n.737C=) c.146C= (n.146C=) n.3002C= n.1357C= c.598C= c.821C= c.817C= (p.Arg273=) c.420C= (n.420C=) c.646C= (n.646C=) n.3206C=
12	g.109595115C>G	CA386650755	MVK	c.130C>G (p.Arg44Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.612C>G c.737C>G (n.737C>G) c.146C>G (n.146C>G) n.3002C>G n.1357C>G c.598C>G c.821C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.420C>G (n.420C>G) c.646C>G (n.646C>G) n.3206C>G
12	g.109595115C>T	CA243461816	MVK	c.130C>T (p.Arg44Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.612C>T c.737C>T (n.737C>T) c.146C>T (n.146C>T) n.3002C>T n.1357C>T c.598C>T c.821C>T c.817C>T (p.Arg273Cys) c.420C>T (n.420C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.3206C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595116G>A	CA6779425	MVK	c.131G>A (p.Arg44His) c.974G>A (p.Arg325His) n.613G>A c.738G>A (n.738G>A) c.147G>A (n.147G>A) n.3003G>A n.1358G>A c.599G>A c.822G>A c.818G>A (p.Arg273His) c.421G>A (n.421G>A) c.647G>A (n.647G>A) n.3207G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.109595116G>C	CA386650760	MVK	c.131G>C (p.Arg44Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.613G>C c.738G>C (n.738G>C) c.147G>C (n.147G>C) n.3003G>C n.1358G>C c.599G>C c.822G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.421G>C (n.421G>C) c.647G>C (n.647G>C) n.3207G>C
12	g.109595116G=	CA2062472561	MVK	c.131G= (p.Arg44=) c.974G= (p.Arg325=) n.613G= c.738G= (n.738G=) c.147G= (n.147G=) n.3003G= n.1358G= c.599G= c.822G= c.818G= (p.Arg273=) c.421G= (n.421G=) c.647G= (n.647G=) n.3207G=
12	g.109595116G>T	CA386650761	MVK	c.131G>T (p.Arg44Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.613G>T c.738G>T (n.738G>T) c.147G>T (n.147G>T) n.3003G>T n.1358G>T c.599G>T c.822G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.421G>T (n.421G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.3207G>T
12	g.109595117C>A	CA481715283	MVK	c.132C>A (p.Arg44=) c.975C>A (p.Arg325=) n.614C>A c.739C>A (n.739C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.3004C>A n.1359C>A c.600C>A c.823C>A c.819C>A (p.Arg273=) c.422C>A (n.422C>A) c.648C>A (n.648C>A) n.3208C>A
12	g.109595117C=	CA2062472562	MVK	c.132C= (p.Arg44=) c.975C= (p.Arg325=) n.614C= c.739C= (n.739C=) c.148C= (n.148C=) n.3004C= n.1359C= c.600C= c.823C= c.819C= (p.Arg273=) c.422C= (n.422C=) c.648C= (n.648C=) n.3208C=
12	g.109595117C>G	CA481715284	MVK	c.132C>G (p.Arg44=) c.975C>G (p.Arg325=) n.614C>G c.739C>G (n.739C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.3004C>G n.1359C>G c.600C>G c.823C>G c.819C>G (p.Arg273=) c.422C>G (n.422C>G) c.648C>G (n.648C>G) n.3208C>G
12	g.109595117C>T	CA6779426	MVK	c.132C>T (p.Arg44=) c.975C>T (p.Arg325=) n.614C>T c.739C>T (n.739C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.3004C>T n.1359C>T c.600C>T c.823C>T c.819C>T (p.Arg273=) c.422C>T (n.422C>T) c.648C>T (n.648C>T) n.3208C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595118G>A	CA149933	MVK	c.133G>A (p.Gly45Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.615G>A c.740G>A (n.740G>A) c.149G>A (n.149G>A) n.3005G>A n.1360G>A c.601G>A c.824G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.423G>A (n.423G>A) c.649G>A (n.649G>A) n.3209G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.109595118G>C	CA386650766	MVK	c.133G>C (p.Gly45Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.615G>C c.740G>C (n.740G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.3005G>C n.1360G>C c.601G>C c.824G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.423G>C (n.423G>C) c.649G>C (n.649G>C) n.3209G>C
12	g.109595118G=	CA2062472563	MVK	c.133G= (p.Gly45=) c.976G= (p.Gly326=) n.615G= c.740G= (n.740G=) c.149G= (n.149G=) n.3005G= n.1360G= c.601G= c.824G= c.820G= (p.Gly274=) c.423G= (n.423G=) c.649G= (n.649G=) n.3209G=
12	g.109595118G>T	CA386650765	MVK	c.133G>T (p.Gly45Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.615G>T c.740G>T (n.740G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.3005G>T n.1360G>T c.601G>T c.824G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.423G>T (n.423G>T) c.649G>T (n.649G>T) n.3209G>T	ClinVar
12	g.109595118_109595119del	CA2797414396	MVK	c.133_134del (p.Gly45ThrfsTer?) c.976_977del (p.Gly326ThrfsTer?) n.615_616del c.740_741del (n.740_741del) c.149_150del (n.149_150del) n.3005_3006del n.1360_1361del c.601_602del c.824_825del c.820_821del (p.Gly274ThrfsTer?) c.423_424del (n.423_424del) c.649_650del (n.649_650del) n.3209_3210del
12	g.109595119G>A	CA386650768	MVK	c.134G>A (p.Gly45Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.616G>A c.741G>A (n.741G>A) c.150G>A (n.150G>A) n.3006G>A n.1361G>A c.602G>A c.825G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.424G>A (n.424G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.3210G>A
12	g.109595119G>C	CA386650772	MVK	c.134G>C (p.Gly45Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.616G>C c.741G>C (n.741G>C) c.150G>C (n.150G>C) n.3006G>C n.1361G>C c.602G>C c.825G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.424G>C (n.424G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.3210G>C
12	g.109595119G>T	CA386650770	MVK	c.134G>T (p.Gly45Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.616G>T c.741G>T (n.741G>T) c.150G>T (n.150G>T) n.3006G>T n.1361G>T c.602G>T c.825G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.424G>T (n.424G>T) c.650G>T (n.650G>T) n.3210G>T
12	g.109595120A=	CA2062472564	MVK	c.135A= (p.Gly45=) c.978A= (p.Gly326=) n.617A= c.742A= (n.742A=) c.151A= (n.151A=) n.3007A= n.1362A= c.603A= c.826A= c.822A= (p.Gly274=) c.425A= (n.425A=) c.651A= (n.651A=) n.3211A=
12	g.109595120A>C	CA481715285	MVK	c.135A>C (p.Gly45=) c.978A>C (p.Gly326=) n.617A>C c.742A>C (n.742A>C) c.151A>C (n.151A>C) n.3007A>C n.1362A>C c.603A>C c.826A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.425A>C (n.425A>C) c.651A>C (n.651A>C) n.3211A>C
12	g.109595120A>G	CA481715287	MVK	c.135A>G (p.Gly45=) c.978A>G (p.Gly326=) n.617A>G c.742A>G (n.742A>G) c.151A>G (n.151A>G) n.3007A>G n.1362A>G c.603A>G c.826A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.425A>G (n.425A>G) c.651A>G (n.651A>G) n.3211A>G	dbSNP
12	g.109595120A>T	CA481715286	MVK	c.135A>T (p.Gly45=) c.978A>T (p.Gly326=) n.617A>T c.742A>T (n.742A>T) c.151A>T (n.151A>T) n.3007A>T n.1362A>T c.603A>T c.826A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.425A>T (n.425A>T) c.651A>T (n.651A>T) n.3211A>T
12	g.109595121C>A	CA386650773	MVK	c.136C>A (p.Leu46Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.618C>A c.743C>A (n.743C>A) c.152C>A (n.152C>A) n.3008C>A n.1363C>A c.604C>A c.827C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.426C>A (n.426C>A) c.652C>A (n.652C>A) n.3212C>A
12	g.109595121C>G	CA386650775	MVK	c.136C>G (p.Leu46Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.618C>G c.743C>G (n.743C>G) c.152C>G (n.152C>G) n.3008C>G n.1363C>G c.604C>G c.827C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.426C>G (n.426C>G) c.652C>G (n.652C>G) n.3212C>G
12	g.109595121C>T	CA386650776	MVK	c.136C>T (p.Leu46Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.618C>T c.743C>T (n.743C>T) c.152C>T (n.152C>T) n.3008C>T n.1363C>T c.604C>T c.827C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) c.426C>T (n.426C>T) c.652C>T (n.652C>T) n.3212C>T
12	g.109595122T>A	CA386650777	MVK	c.137T>A (p.Leu46His) c.980T>A (p.Leu327His) n.619T>A c.744T>A (n.744T>A) c.153T>A (n.153T>A) n.3009T>A n.1364T>A c.605T>A c.828T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.427T>A (n.427T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.3213T>A
12	g.109595122T>C	CA386650779	MVK	c.137T>C (p.Leu46Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.619T>C c.744T>C (n.744T>C) c.153T>C (n.153T>C) n.3009T>C n.1364T>C c.605T>C c.828T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.427T>C (n.427T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.3213T>C
12	g.109595122T>G	CA386650781	MVK	c.137T>G (p.Leu46Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.619T>G c.744T>G (n.744T>G) c.153T>G (n.153T>G) n.3009T>G n.1364T>G c.605T>G c.828T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.427T>G (n.427T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.3213T>G
12	g.109595123T>A	CA481715288	MVK	c.138T>A (p.Leu46=) c.981T>A (p.Leu327=) n.620T>A c.745T>A (n.745T>A) c.154T>A (n.154T>A) n.3010T>A n.1365T>A c.606T>A c.829T>A c.825T>A (p.Leu275=) c.428T>A (n.428T>A) c.654T>A (n.654T>A) n.3214T>A
12	g.109595123T>C	CA481715289	MVK	c.138T>C (p.Leu46=) c.981T>C (p.Leu327=) n.620T>C c.745T>C (n.745T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.3010T>C n.1365T>C c.606T>C c.829T>C c.825T>C (p.Leu275=) c.428T>C (n.428T>C) c.654T>C (n.654T>C) n.3214T>C
12	g.109595123T>G	CA481715290	MVK	c.138T>G (p.Leu46=) c.981T>G (p.Leu327=) n.620T>G c.745T>G (n.745T>G) c.154T>G (n.154T>G) n.3010T>G n.1365T>G c.606T>G c.829T>G c.825T>G (p.Leu275=) c.428T>G (n.428T>G) c.654T>G (n.654T>G) n.3214T>G
12	g.109595124C>A	CA386650785	MVK	c.139C>A (p.His47Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.621C>A c.746C>A (n.746C>A) c.155C>A (n.155C>A) n.3011C>A n.1366C>A c.607C>A c.830C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.429C>A (n.429C>A) c.655C>A (n.655C>A) n.3215C>A
12	g.109595124C=	CA2062472565	MVK	c.139C= (p.His47=) c.982C= (p.His328=) n.621C= c.746C= (n.746C=) c.155C= (n.155C=) n.3011C= n.1366C= c.607C= c.830C= c.826C= (p.His276=) c.429C= (n.429C=) c.655C= (n.655C=) n.3215C=
12	g.109595124C>G	CA386650787	MVK	c.139C>G (p.His47Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.621C>G c.746C>G (n.746C>G) c.155C>G (n.155C>G) n.3011C>G n.1366C>G c.607C>G c.830C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.429C>G (n.429C>G) c.655C>G (n.655C>G) n.3215C>G
12	g.109595124C>T	CA386650789	MVK	c.139C>T (p.His47Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.621C>T c.746C>T (n.746C>T) c.155C>T (n.155C>T) n.3011C>T n.1366C>T c.607C>T c.830C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.429C>T (n.429C>T) c.655C>T (n.655C>T) n.3215C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595125A>C	CA386650792	MVK	c.140A>C (p.His47Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.622A>C c.747A>C (n.747A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.3012A>C n.1367A>C c.608A>C c.831A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.430A>C (n.430A>C) c.656A>C (n.656A>C) n.3216A>C	gnomAD v4
12	g.109595125A>G	CA386650794	MVK	c.140A>G (p.His47Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.622A>G c.747A>G (n.747A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.3012A>G n.1367A>G c.608A>G c.831A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.430A>G (n.430A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.3216A>G
12	g.109595125A>T	CA386650796	MVK	c.140A>T (p.His47Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.622A>T c.747A>T (n.747A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.3012A>T n.1367A>T c.608A>T c.831A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.430A>T (n.430A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.3216A>T
12	g.109595126C>A	CA386650800	MVK	c.141C>A (p.His47Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.623C>A c.748C>A (n.748C>A) c.157C>A (n.157C>A) n.3013C>A n.1368C>A c.609C>A c.832C>A c.828C>A (p.His276Gln) c.431C>A (n.431C>A) c.657C>A (n.657C>A) n.3217C>A
12	g.109595126C>G	CA386650803	MVK	c.141C>G (p.His47Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.623C>G c.748C>G (n.748C>G) c.157C>G (n.157C>G) n.3013C>G n.1368C>G c.609C>G c.832C>G c.828C>G (p.His276Gln) c.431C>G (n.431C>G) c.657C>G (n.657C>G) n.3217C>G
12	g.109595126C>T	CA481715291	MVK	c.141C>T (p.His47=) c.984C>T (p.His328=) n.623C>T c.748C>T (n.748C>T) c.157C>T (n.157C>T) n.3013C>T n.1368C>T c.609C>T c.832C>T c.828C>T (p.His276=) c.431C>T (n.431C>T) c.657C>T (n.657C>T) n.3217C>T
12	g.109595127A>C	CA386650805	MVK	c.142A>C (p.Ser48Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.624A>C c.749A>C (n.749A>C) c.158A>C (n.158A>C) n.3014A>C n.1369A>C c.610A>C c.833A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.432A>C (n.432A>C) c.658A>C (n.658A>C) n.3218A>C
12	g.109595127A>G	CA386650807	MVK	c.142A>G (p.Ser48Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.624A>G c.749A>G (n.749A>G) c.158A>G (n.158A>G) n.3014A>G n.1369A>G c.610A>G c.833A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.432A>G (n.432A>G) c.658A>G (n.658A>G) n.3218A>G
12	g.109595127A>T	CA386650809	MVK	c.142A>T (p.Ser48Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.624A>T c.749A>T (n.749A>T) c.158A>T (n.158A>T) n.3014A>T n.1369A>T c.610A>T c.833A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.432A>T (n.432A>T) c.658A>T (n.658A>T) n.3218A>T
12	g.109595128G>A	CA149935	MVK	c.143G>A (p.Ser48Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.625G>A c.750G>A (n.750G>A) c.159G>A (n.159G>A) n.3015G>A n.1370G>A c.611G>A c.834G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.433G>A (n.433G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.3219G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.109595128G>C	CA386650814	MVK	c.143G>C (p.Ser48Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.625G>C c.750G>C (n.750G>C) c.159G>C (n.159G>C) n.3015G>C n.1370G>C c.611G>C c.834G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.433G>C (n.433G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.3219G>C
12	g.109595128G=	CA2062472566	MVK	c.143G= (p.Ser48=) c.986G= (p.Ser329=) n.625G= c.750G= (n.750G=) c.159G= (n.159G=) n.3015G= n.1370G= c.611G= c.834G= c.830G= (p.Ser277=) c.433G= (n.433G=) c.659G= (n.659G=) n.3219G=
12	g.109595128G>T	CA386650815	MVK	c.143G>T (p.Ser48Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.625G>T c.750G>T (n.750G>T) c.159G>T (n.159G>T) n.3015G>T n.1370G>T c.611G>T c.834G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.433G>T (n.433G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.3219G>T
12	g.109595129C>A	CA149938	MVK	c.144C>A (p.Ser48Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.626C>A c.751C>A (n.751C>A) c.160C>A (n.160C>A) n.3016C>A n.1371C>A c.612C>A c.835C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.434C>A (n.434C>A) c.660C>A (n.660C>A) n.3220C>A	ClinVar dbSNP
12	g.109595129C=	CA2062472567	MVK	c.144C= (p.Ser48=) c.987C= (p.Ser329=) n.626C= c.751C= (n.751C=) c.160C= (n.160C=) n.3016C= n.1371C= c.612C= c.835C= c.831C= (p.Ser277=) c.434C= (n.434C=) c.660C= (n.660C=) n.3220C=
12	g.109595129C>G	CA386650817	MVK	c.144C>G (p.Ser48Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.626C>G c.751C>G (n.751C>G) c.160C>G (n.160C>G) n.3016C>G n.1371C>G c.612C>G c.835C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.434C>G (n.434C>G) c.660C>G (n.660C>G) n.3220C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595129C>T	CA481715292	MVK	c.144C>T (p.Ser48=) c.987C>T (p.Ser329=) n.626C>T c.751C>T (n.751C>T) c.160C>T (n.160C>T) n.3016C>T n.1371C>T c.612C>T c.835C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.434C>T (n.434C>T) c.660C>T (n.660C>T) n.3220C>T
12	g.109595130A>C	CA386650819	MVK	c.145A>C (p.Lys49Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.627A>C c.752A>C (n.752A>C) c.161A>C (n.161A>C) n.3017A>C n.1372A>C c.613A>C c.836A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.435A>C (n.435A>C) c.661A>C (n.661A>C) n.3221A>C
12	g.109595130A>G	CA386650821	MVK	c.145A>G (p.Lys49Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.627A>G c.752A>G (n.752A>G) c.161A>G (n.161A>G) n.3017A>G n.1372A>G c.613A>G c.836A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.435A>G (n.435A>G) c.661A>G (n.661A>G) n.3221A>G
12	g.109595130A>T	CA386650823	MVK	c.145A>T (p.Lys49Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.627A>T c.752A>T (n.752A>T) c.161A>T (n.161A>T) n.3017A>T n.1372A>T c.613A>T c.836A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.435A>T (n.435A>T) c.661A>T (n.661A>T) n.3221A>T
12	g.109595131A>C	CA386650825	MVK	c.146A>C (p.Lys49Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.628A>C c.753A>C (n.753A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.3018A>C n.1373A>C c.614A>C c.837A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.436A>C (n.436A>C) c.662A>C (n.662A>C) n.3222A>C
12	g.109595131A>G	CA386650827	MVK	c.146A>G (p.Lys49Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.628A>G c.753A>G (n.753A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.3018A>G n.1373A>G c.614A>G c.837A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.436A>G (n.436A>G) c.662A>G (n.662A>G) n.3222A>G
12	g.109595131A>T	CA386650824	MVK	c.146A>T (p.Lys49Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.628A>T c.753A>T (n.753A>T) c.162A>T (n.162A>T) n.3018A>T n.1373A>T c.614A>T c.837A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.436A>T (n.436A>T) c.662A>T (n.662A>T) n.3222A>T
12	g.109595132G>A	CA481715293	MVK	c.147G>A (p.Lys49=) c.990G>A (p.Lys330=) n.629G>A c.754G>A (n.754G>A) c.163G>A (n.163G>A) n.3019G>A n.1374G>A c.615G>A c.838G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.437G>A (n.437G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.3223G>A
12	g.109595132G>C	CA386650830	MVK	c.147G>C (p.Lys49Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.629G>C c.754G>C (n.754G>C) c.163G>C (n.163G>C) n.3019G>C n.1374G>C c.615G>C c.838G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.437G>C (n.437G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.3223G>C
12	g.109595132G>T	CA386650833	MVK	c.147G>T (p.Lys49Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.629G>T c.754G>T (n.754G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.3019G>T n.1374G>T c.615G>T c.838G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.437G>T (n.437G>T) c.663G>T (n.663G>T) n.3223G>T
12	g.109595133C>A	CA386650835	MVK	c.148C>A (p.Leu50Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.630C>A c.755C>A (n.755C>A) c.164C>A (n.164C>A) n.3020C>A n.1375C>A c.616C>A c.839C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.438C>A (n.438C>A) c.664C>A (n.664C>A) n.3224C>A
12	g.109595133C>G	CA386650836	MVK	c.148C>G (p.Leu50Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.630C>G c.755C>G (n.755C>G) c.164C>G (n.164C>G) n.3020C>G n.1375C>G c.616C>G c.839C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.438C>G (n.438C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.3224C>G
12	g.109595133C>T	CA481715294	MVK	c.148C>T (p.Leu50=) c.991C>T (p.Leu331=) n.630C>T c.755C>T (n.755C>T) c.164C>T (n.164C>T) n.3020C>T n.1375C>T c.616C>T c.839C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.438C>T (n.438C>T) c.664C>T (n.664C>T) n.3224C>T
12	g.109595134T>A	CA386650840	MVK	c.149T>A (p.Leu50Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.631T>A c.756T>A (n.756T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.3021T>A n.1376T>A c.617T>A c.840T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.439T>A (n.439T>A) c.665T>A (n.665T>A) n.3225T>A
12	g.109595134T>C	CA386650842	MVK	c.149T>C (p.Leu50Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.631T>C c.756T>C (n.756T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.3021T>C n.1376T>C c.617T>C c.840T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.439T>C (n.439T>C) c.665T>C (n.665T>C) n.3225T>C
12	g.109595134T>G	CA386650843	MVK	c.149T>G (p.Leu50Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.631T>G c.756T>G (n.756T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.3021T>G n.1376T>G c.617T>G c.840T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.439T>G (n.439T>G) c.665T>G (n.665T>G) n.3225T>G
12	g.109595135G>A	CA481715295	MVK	c.150G>A (p.Leu50=) c.993G>A (p.Leu331=) n.632G>A c.757G>A (n.757G>A) c.166G>A (n.166G>A) n.3022G>A n.1377G>A c.618G>A c.841G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.440G>A (n.440G>A) c.666G>A (n.666G>A) n.3226G>A
12	g.109595135G>C	CA481715296	MVK	c.150G>C (p.Leu50=) c.993G>C (p.Leu331=) n.632G>C c.757G>C (n.757G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.3022G>C n.1377G>C c.618G>C c.841G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.440G>C (n.440G>C) c.666G>C (n.666G>C) n.3226G>C	gnomAD v4
12	g.109595135G>T	CA481715297	MVK	c.150G>T (p.Leu50=) c.993G>T (p.Leu331=) n.632G>T c.757G>T (n.757G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.3022G>T n.1377G>T c.618G>T c.841G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.440G>T (n.440G>T) c.666G>T (n.666G>T) n.3226G>T
12	g.109595136A>C	CA386650847	MVK	c.151A>C (p.Thr51Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.633A>C c.758A>C (n.758A>C) c.167A>C (n.167A>C) n.3023A>C n.1378A>C c.619A>C c.842A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.441A>C (n.441A>C) c.667A>C (n.667A>C) n.3227A>C
12	g.109595136A>G	CA386650850	MVK	c.151A>G (p.Thr51Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.633A>G c.758A>G (n.758A>G) c.167A>G (n.167A>G) n.3023A>G n.1378A>G c.619A>G c.842A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.441A>G (n.441A>G) c.667A>G (n.667A>G) n.3227A>G
12	g.109595136A>T	CA386650853	MVK	c.151A>T (p.Thr51Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.633A>T c.758A>T (n.758A>T) c.167A>T (n.167A>T) n.3023A>T n.1378A>T c.619A>T c.842A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.441A>T (n.441A>T) c.667A>T (n.667A>T) n.3227A>T
12	g.109595137C>A	CA386650857	MVK	c.152C>A (p.Thr51Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.634C>A c.759C>A (n.759C>A) c.168C>A (n.168C>A) n.3024C>A n.1379C>A c.620C>A c.843C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.442C>A (n.442C>A) c.668C>A (n.668C>A) n.3228C>A
12	g.109595137C>G	CA386650859	MVK	c.152C>G (p.Thr51Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.634C>G c.759C>G (n.759C>G) c.168C>G (n.168C>G) n.3024C>G n.1379C>G c.620C>G c.843C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.442C>G (n.442C>G) c.668C>G (n.668C>G) n.3228C>G
12	g.109595137C>T	CA386650865	MVK	c.152C>T (p.Thr51Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.634C>T c.759C>T (n.759C>T) c.168C>T (n.168C>T) n.3024C>T n.1379C>T c.620C>T c.843C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.442C>T (n.442C>T) c.668C>T (n.668C>T) n.3228C>T
12	g.109595138T>A	CA481715298	MVK	c.153T>A (p.Thr51=) c.996T>A (p.Thr332=) n.635T>A c.760T>A (n.760T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.3025T>A n.1380T>A c.621T>A c.844T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.443T>A (n.443T>A) c.669T>A (n.669T>A) n.3229T>A
12	g.109595138T>C	CA481715299	MVK	c.153T>C (p.Thr51=) c.996T>C (p.Thr332=) n.635T>C c.760T>C (n.760T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.3025T>C n.1380T>C c.621T>C c.844T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.443T>C (n.443T>C) c.669T>C (n.669T>C) n.3229T>C
12	g.109595138T>G	CA481715300	MVK	c.153T>G (p.Thr51=) c.996T>G (p.Thr332=) n.635T>G c.760T>G (n.760T>G) c.169T>G (n.169T>G) n.3025T>G n.1380T>G c.621T>G c.844T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.443T>G (n.443T>G) c.669T>G (n.669T>G) n.3229T>G
12	g.109595138_109595139del	CA2620818701	MVK	c.153_154del (p.Gly52ArgfsTer?) c.996_997del (p.Gly333ArgfsTer?) n.635_636del c.760_761del (n.760_761del) c.169_170del (n.169_170del) n.3025_3026del n.1380_1381del c.621_622del c.844_845del c.840_841del (p.Gly281ArgfsTer?) c.443_444del (n.443_444del) c.669_670del (n.669_670del) n.3229_3230del	gnomAD v4
12	g.109595139G>A	CA386650870	MVK	c.154G>A (p.Gly52Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.636G>A c.761G>A (n.761G>A) c.170G>A (n.170G>A) n.3026G>A n.1381G>A c.622G>A c.845G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.444G>A (n.444G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.3230G>A
12	g.109595139G>C	CA386650868	MVK	c.154G>C (p.Gly52Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.636G>C c.761G>C (n.761G>C) c.170G>C (n.170G>C) n.3026G>C n.1381G>C c.622G>C c.845G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.444G>C (n.444G>C) c.670G>C (n.670G>C) n.3230G>C
12	g.109595139G>T	CA386650866	MVK	c.154G>T (p.Gly52Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.636G>T c.761G>T (n.761G>T) c.170G>T (n.170G>T) n.3026G>T n.1381G>T c.622G>T c.845G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.444G>T (n.444G>T) c.670G>T (n.670G>T) n.3230G>T
12	g.109595140G>A	CA386650872	MVK	c.155G>A (p.Gly52Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.637G>A c.762G>A (n.762G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.3027G>A n.1382G>A c.623G>A c.846G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.445G>A (n.445G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.3231G>A	ClinVar
12	g.109595140G>C	CA386650874	MVK	c.155G>C (p.Gly52Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.637G>C c.762G>C (n.762G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.3027G>C n.1382G>C c.623G>C c.846G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.445G>C (n.445G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.3231G>C
12	g.109595140G>T	CA386650878	MVK	c.155G>T (p.Gly52Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.637G>T c.762G>T (n.762G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.3027G>T n.1382G>T c.623G>T c.846G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.445G>T (n.445G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.3231G>T
12	g.109595141C>A	CA481715303	MVK	c.156C>A (p.Gly52=) c.999C>A (p.Gly333=) n.638C>A c.763C>A (n.763C>A) c.172C>A (n.172C>A) n.3028C>A n.1383C>A c.624C>A c.847C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.446C>A (n.446C>A) c.672C>A (n.672C>A) n.3232C>A
12	g.109595141C=	CA2062472568	MVK	c.156C= (p.Gly52=) c.999C= (p.Gly333=) n.638C= c.763C= (n.763C=) c.172C= (n.172C=) n.3028C= n.1383C= c.624C= c.847C= c.843C= (p.Gly281=) c.446C= (n.446C=) c.672C= (n.672C=) n.3232C=
12	g.109595141C>G	CA481715301	MVK	c.156C>G (p.Gly52=) c.999C>G (p.Gly333=) n.638C>G c.763C>G (n.763C>G) c.172C>G (n.172C>G) n.3028C>G n.1383C>G c.624C>G c.847C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.446C>G (n.446C>G) c.672C>G (n.672C>G) n.3232C>G
12	g.109595141C>T	CA6779427	MVK	c.156C>T (p.Gly52=) c.999C>T (p.Gly333=) n.638C>T c.763C>T (n.763C>T) c.172C>T (n.172C>T) n.3028C>T n.1383C>T c.624C>T c.847C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.446C>T (n.446C>T) c.672C>T (n.672C>T) n.3232C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595142G>A	CA121778	MVK	c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.639G>A c.764G>A (n.764G>A) c.173G>A (n.173G>A) n.3029G>A n.1384G>A c.625G>A c.848G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.447G>A (n.447G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.3233G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595142G>C	CA386650884	MVK	c.157G>C (p.Ala53Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.639G>C c.764G>C (n.764G>C) c.173G>C (n.173G>C) n.3029G>C n.1384G>C c.625G>C c.848G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.447G>C (n.447G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.3233G>C
12	g.109595142G=	CA2062472569	MVK	c.157G= (p.Ala53=) c.1000G= (p.Ala334=) n.639G= c.764G= (n.764G=) c.173G= (n.173G=) n.3029G= n.1384G= c.625G= c.848G= c.844G= (p.Ala282=) c.447G= (n.447G=) c.673G= (n.673G=) n.3233G=
12	g.109595142G>T	CA386650885	MVK	c.157G>T (p.Ala53Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.639G>T c.764G>T (n.764G>T) c.173G>T (n.173G>T) n.3029G>T n.1384G>T c.625G>T c.848G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.447G>T (n.447G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.3233G>T
12	g.109595143C>A	CA386650887	MVK	c.158C>A (p.Ala53Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.640C>A c.765C>A (n.765C>A) c.174C>A (n.174C>A) n.3030C>A n.1385C>A c.626C>A c.849C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.448C>A (n.448C>A) c.674C>A (n.674C>A) n.3234C>A
12	g.109595143C>G	CA386650890	MVK	c.158C>G (p.Ala53Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.640C>G c.765C>G (n.765C>G) c.174C>G (n.174C>G) n.3030C>G n.1385C>G c.626C>G c.849C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.448C>G (n.448C>G) c.674C>G (n.674C>G) n.3234C>G
12	g.109595143C>T	CA386650891	MVK	c.158C>T (p.Ala53Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.640C>T c.765C>T (n.765C>T) c.174C>T (n.174C>T) n.3030C>T n.1385C>T c.626C>T c.849C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.448C>T (n.448C>T) c.674C>T (n.674C>T) n.3234C>T	gnomAD v4
12	g.109595144A>C	CA481715306	MVK	c.159A>C (p.Ala53=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.641A>C c.766A>C (n.766A>C) c.175A>C (n.175A>C) n.3031A>C n.1386A>C c.627A>C c.850A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.449A>C (n.449A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.3235A>C
12	g.109595144A>G	CA481715305	MVK	c.159A>G (p.Ala53=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.641A>G c.766A>G (n.766A>G) c.175A>G (n.175A>G) n.3031A>G n.1386A>G c.627A>G c.850A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.449A>G (n.449A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.3235A>G
12	g.109595144A>T	CA481715304	MVK	c.159A>T (p.Ala53=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.641A>T c.766A>T (n.766A>T) c.175A>T (n.175A>T) n.3031A>T n.1386A>T c.627A>T c.850A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.449A>T (n.449A>T) c.675A>T (n.675A>T) n.3235A>T
12	g.109595145G>A	CA243461826	MVK	c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.642G>A c.767G>A (n.767G>A) c.176G>A (n.176G>A) n.3032G>A n.1387G>A c.628G>A c.851G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.450G>A (n.450G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.3236G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.109595145G>C	CA386650894	MVK	c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.642G>C c.767G>C (n.767G>C) c.176G>C (n.176G>C) n.3032G>C n.1387G>C c.628G>C c.851G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.450G>C (n.450G>C) c.676G>C (n.676G>C) n.3236G>C
12	g.109595145G=	CA2062472570	MVK	c.160G= (p.Gly54=) c.1003G= (p.Gly335=) n.642G= c.767G= (n.767G=) c.176G= (n.176G=) n.3032G= n.1387G= c.628G= c.851G= c.847G= (p.Gly283=) c.450G= (n.450G=) c.676G= (n.676G=) n.3236G=
12	g.109595145G>T	CA386650896	MVK	c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.642G>T c.767G>T (n.767G>T) c.176G>T (n.176G>T) n.3032G>T n.1387G>T c.628G>T c.851G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.450G>T (n.450G>T) c.676G>T (n.676G>T) n.3236G>T
12	g.109595146G>A	CA386650903	MVK	c.161G>A (p.Gly54Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.643G>A c.768G>A (n.768G>A) c.177G>A (n.177G>A) n.3033G>A n.1388G>A c.629G>A c.852G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.451G>A (n.451G>A) c.677G>A (n.677G>A) n.3237G>A
12	g.109595146G>C	CA386650906	MVK	c.161G>C (p.Gly54Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.643G>C c.768G>C (n.768G>C) c.177G>C (n.177G>C) n.3033G>C n.1388G>C c.629G>C c.852G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.451G>C (n.451G>C) c.677G>C (n.677G>C) n.3237G>C
12	g.109595146G>T	CA386650899	MVK	c.161G>T (p.Gly54Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.643G>T c.768G>T (n.768G>T) c.177G>T (n.177G>T) n.3033G>T n.1388G>T c.629G>T c.852G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.451G>T (n.451G>T) c.677G>T (n.677G>T) n.3237G>T
12	g.109595147C>A	CA481715307	MVK	c.162C>A (p.Gly54=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.644C>A c.769C>A (n.769C>A) c.178C>A (n.178C>A) n.3034C>A n.1389C>A c.630C>A c.853C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.452C>A (n.452C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.3238C>A
12	g.109595147C=	CA2062472571	MVK	c.162C= (p.Gly54=) c.1005C= (p.Gly335=) n.644C= c.769C= (n.769C=) c.178C= (n.178C=) n.3034C= n.1389C= c.630C= c.853C= c.849C= (p.Gly283=) c.452C= (n.452C=) c.678C= (n.678C=) n.3238C=
12	g.109595147C>G	CA481715308	MVK	c.162C>G (p.Gly54=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.644C>G c.769C>G (n.769C>G) c.178C>G (n.178C>G) n.3034C>G n.1389C>G c.630C>G c.853C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.452C>G (n.452C>G) c.678C>G (n.678C>G) n.3238C>G
12	g.109595147C>T	CA149764	MVK	c.162C>T (p.Gly54=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.644C>T c.769C>T (n.769C>T) c.178C>T (n.178C>T) n.3034C>T n.1389C>T c.630C>T c.853C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.452C>T (n.452C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.3238C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595148G>A	CA149767	MVK	c.163G>A (p.Gly55Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.645G>A c.770G>A (n.770G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.3035G>A n.1390G>A c.631G>A c.854G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.453G>A (n.453G>A) c.679G>A (n.679G>A) n.3239G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.109595148G>C	CA386650915	MVK	c.163G>C (p.Gly55Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.645G>C c.770G>C (n.770G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.3035G>C n.1390G>C c.631G>C c.854G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.453G>C (n.453G>C) c.679G>C (n.679G>C) n.3239G>C
12	g.109595148G=	CA2062472572	MVK	c.163G= (p.Gly55=) c.1006G= (p.Gly336=) n.645G= c.770G= (n.770G=) c.179G= (n.179G=) n.3035G= n.1390G= c.631G= c.854G= c.850G= (p.Gly284=) c.453G= (n.453G=) c.679G= (n.679G=) n.3239G=
12	g.109595148G>T	CA386650912	MVK	c.163G>T (p.Gly55Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.645G>T c.770G>T (n.770G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.3035G>T n.1390G>T c.631G>T c.854G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.453G>T (n.453G>T) c.679G>T (n.679G>T) n.3239G>T
12	g.109595149G>A	CA386650918	MVK	c.164G>A (p.Gly55Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.646G>A c.771G>A (n.771G>A) c.180G>A (n.180G>A) n.3036G>A n.1391G>A c.632G>A c.855G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.454G>A (n.454G>A) c.680G>A (n.680G>A) n.3240G>A	gnomAD v4
12	g.109595149G>C	CA386650920	MVK	c.164G>C (p.Gly55Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.646G>C c.771G>C (n.771G>C) c.180G>C (n.180G>C) n.3036G>C n.1391G>C c.632G>C c.855G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.454G>C (n.454G>C) c.680G>C (n.680G>C) n.3240G>C
12	g.109595149G>T	CA386650923	MVK	c.164G>T (p.Gly55Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.646G>T c.771G>T (n.771G>T) c.180G>T (n.180G>T) n.3036G>T n.1391G>T c.632G>T c.855G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.454G>T (n.454G>T) c.680G>T (n.680G>T) n.3240G>T	COSMIC
12	g.109595150T>A	CA481715309	MVK	c.165T>A (p.Gly55=) c.1008T>A (p.Gly336=) n.647T>A c.772T>A (n.772T>A) c.181T>A (n.181T>A) n.3037T>A n.1392T>A c.633T>A c.856T>A c.852T>A (p.Gly284=) c.455T>A (n.455T>A) c.681T>A (n.681T>A) n.3241T>A
12	g.109595150T>C	CA481715310	MVK	c.165T>C (p.Gly55=) c.1008T>C (p.Gly336=) n.647T>C c.772T>C (n.772T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.3037T>C n.1392T>C c.633T>C c.856T>C c.852T>C (p.Gly284=) c.455T>C (n.455T>C) c.681T>C (n.681T>C) n.3241T>C	ClinVar
12	g.109595150T>G	CA243461829	MVK	c.165T>G (p.Gly55=) c.1008T>G (p.Gly336=) n.647T>G c.772T>G (n.772T>G) c.181T>G (n.181T>G) n.3037T>G n.1392T>G c.633T>G c.856T>G c.852T>G (p.Gly284=) c.455T>G (n.455T>G) c.681T>G (n.681T>G) n.3241T>G	dbSNP
12	g.109595150T=	CA2062472573	MVK	c.165T= (p.Gly55=) c.1008T= (p.Gly336=) n.647T= c.772T= (n.772T=) c.181T= (n.181T=) n.3037T= n.1392T= c.633T= c.856T= c.852T= (p.Gly284=) c.455T= (n.455T=) c.681T= (n.681T=) n.3241T=
12	g.109595151G>A	CA386650928	MVK	c.166G>A (p.Gly56Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.648G>A c.773G>A (n.773G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.3038G>A n.1393G>A c.634G>A c.857G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.456G>A (n.456G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.3242G>A
12	g.109595151G>C	CA386650929	MVK	c.166G>C (p.Gly56Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.648G>C c.773G>C (n.773G>C) c.182G>C (n.182G>C) n.3038G>C n.1393G>C c.634G>C c.857G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.456G>C (n.456G>C) c.682G>C (n.682G>C) n.3242G>C
12	g.109595151G>T	CA386650932	MVK	c.166G>T (p.Gly56Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.648G>T c.773G>T (n.773G>T) c.182G>T (n.182G>T) n.3038G>T n.1393G>T c.634G>T c.857G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.456G>T (n.456G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.3242G>T
12	g.109595152G>A	CA386650936	MVK	c.167G>A (p.Gly56Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.649G>A c.774G>A (n.774G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.3039G>A n.1394G>A c.635G>A c.858G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.457G>A (n.457G>A) c.683G>A (n.683G>A) n.3243G>A
12	g.109595152G>C	CA386650937	MVK	c.167G>C (p.Gly56Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.649G>C c.774G>C (n.774G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.3039G>C n.1394G>C c.635G>C c.858G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.457G>C (n.457G>C) c.683G>C (n.683G>C) n.3243G>C
12	g.109595152G>T	CA386650940	MVK	c.167G>T (p.Gly56Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.649G>T c.774G>T (n.774G>T) c.183G>T (n.183G>T) n.3039G>T n.1394G>T c.635G>T c.858G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.457G>T (n.457G>T) c.683G>T (n.683G>T) n.3243G>T
12	g.109595153T>A	CA481715311	MVK	c.168T>A (p.Gly56=) c.1011T>A (p.Gly337=) n.650T>A c.775T>A (n.775T>A) c.184T>A (n.184T>A) n.3040T>A n.1395T>A c.636T>A c.859T>A c.855T>A (p.Gly285=) c.458T>A (n.458T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.3244T>A
12	g.109595153T>C	CA481715312	MVK	c.168T>C (p.Gly56=) c.1011T>C (p.Gly337=) n.650T>C c.775T>C (n.775T>C) c.184T>C (n.184T>C) n.3040T>C n.1395T>C c.636T>C c.859T>C c.855T>C (p.Gly285=) c.458T>C (n.458T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.3244T>C	gnomAD v4
12	g.109595153T>G	CA481715313	MVK	c.168T>G (p.Gly56=) c.1011T>G (p.Gly337=) n.650T>G c.775T>G (n.775T>G) c.184T>G (n.184T>G) n.3040T>G n.1395T>G c.636T>G c.859T>G c.855T>G (p.Gly285=) c.458T>G (n.458T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.3244T>G	dbSNP
12	g.109595153T=	CA2062472574	MVK	c.168T= (p.Gly56=) c.1011T= (p.Gly337=) n.650T= c.775T= (n.775T=) c.184T= (n.184T=) n.3040T= n.1395T= c.636T= c.859T= c.855T= (p.Gly285=) c.458T= (n.458T=) c.684T= (n.684T=) n.3244T=
12	g.109595154G>A	CA386650943	MVK	c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.651G>A c.776G>A (n.776G>A) c.185G>A (n.185G>A) n.3041G>A n.1396G>A c.637G>A c.860G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.459G>A (n.459G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.3245G>A	dbSNP
12	g.109595154G>C	CA386650945	MVK	c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.651G>C c.776G>C (n.776G>C) c.185G>C (n.185G>C) n.3041G>C n.1396G>C c.637G>C c.860G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.459G>C (n.459G>C) c.685G>C (n.685G>C) n.3245G>C
12	g.109595154G=	CA2062472575	MVK	c.169G= (p.Gly57=) c.1012G= (p.Gly338=) n.651G= c.776G= (n.776G=) c.185G= (n.185G=) n.3041G= n.1396G= c.637G= c.860G= c.856G= (p.Gly286=) c.459G= (n.459G=) c.685G= (n.685G=) n.3245G=
12	g.109595154G>T	CA386650947	MVK	c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.651G>T c.776G>T (n.776G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.3041G>T n.1396G>T c.637G>T c.860G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.459G>T (n.459G>T) c.685G>T (n.685G>T) n.3245G>T
12	g.109595155G>A	CA386650950	MVK	c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.652G>A c.777G>A (n.777G>A) c.186G>A (n.186G>A) n.3042G>A n.1397G>A c.638G>A c.861G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.460G>A (n.460G>A) c.686G>A (n.686G>A) n.3246G>A	dbSNP
12	g.109595155G>C	CA386650956	MVK	c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.652G>C c.777G>C (n.777G>C) c.186G>C (n.186G>C) n.3042G>C n.1397G>C c.638G>C c.861G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.460G>C (n.460G>C) c.686G>C (n.686G>C) n.3246G>C
12	g.109595155G=	CA2062472576	MVK	c.170G= (p.Gly57=) c.1013G= (p.Gly338=) n.652G= c.777G= (n.777G=) c.186G= (n.186G=) n.3042G= n.1397G= c.638G= c.861G= c.857G= (p.Gly286=) c.460G= (n.460G=) c.686G= (n.686G=) n.3246G=
12	g.109595155G>T	CA386650953	MVK	c.170G>T (p.Gly57Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.652G>T c.777G>T (n.777G>T) c.186G>T (n.186G>T) n.3042G>T n.1397G>T c.638G>T c.861G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.460G>T (n.460G>T) c.686G>T (n.686G>T) n.3246G>T
12	g.109595156C>A	CA481715314	MVK	c.171C>A (p.Gly57=) c.1014C>A (p.Gly338=) n.653C>A c.778C>A (n.778C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.3043C>A n.1398C>A c.639C>A c.862C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.461C>A (n.461C>A) c.687C>A (n.687C>A) n.3247C>A
12	g.109595156C>G	CA481715315	MVK	c.171C>G (p.Gly57=) c.1014C>G (p.Gly338=) n.653C>G c.778C>G (n.778C>G) c.187C>G (n.187C>G) n.3043C>G n.1398C>G c.639C>G c.862C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.461C>G (n.461C>G) c.687C>G (n.687C>G) n.3247C>G	ClinVar
12	g.109595156C>T	CA481715316	MVK	c.171C>T (p.Gly57=) c.1014C>T (p.Gly338=) n.653C>T c.778C>T (n.778C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.3043C>T n.1398C>T c.639C>T c.862C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.461C>T (n.461C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.3247C>T
12	g.109595157T>A	CA386650960	MVK	c.172T>A (p.Cys58Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.654T>A c.779T>A (n.779T>A) c.188T>A (n.188T>A) n.3044T>A n.1399T>A c.640T>A c.863T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.462T>A (n.462T>A) c.688T>A (n.688T>A) n.3248T>A
12	g.109595157T>C	CA386650963	MVK	c.172T>C (p.Cys58Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.654T>C c.779T>C (n.779T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.3044T>C n.1399T>C c.640T>C c.863T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.462T>C (n.462T>C) c.688T>C (n.688T>C) n.3248T>C
12	g.109595157T>G	CA386650973	MVK	c.172T>G (p.Cys58Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.654T>G c.779T>G (n.779T>G) c.188T>G (n.188T>G) n.3044T>G n.1399T>G c.640T>G c.863T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.462T>G (n.462T>G) c.688T>G (n.688T>G) n.3248T>G
12	g.109595158G>A	CA386650976	MVK	c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.655G>A c.780G>A (n.780G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.3045G>A n.1400G>A c.641G>A c.864G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.463G>A (n.463G>A) c.689G>A (n.689G>A) n.3249G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595158G>C	CA386650979	MVK	c.173G>C (p.Cys58Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.655G>C c.780G>C (n.780G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.3045G>C n.1400G>C c.641G>C c.864G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.463G>C (n.463G>C) c.689G>C (n.689G>C) n.3249G>C
12	g.109595158G=	CA2062472577	MVK	c.173G= (p.Cys58=) c.1016G= (p.Cys339=) n.655G= c.780G= (n.780G=) c.189G= (n.189G=) n.3045G= n.1400G= c.641G= c.864G= c.860G= (p.Cys287=) c.463G= (n.463G=) c.689G= (n.689G=) n.3249G=
12	g.109595158G>T	CA386650981	MVK	c.173G>T (p.Cys58Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.655G>T c.780G>T (n.780G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.3045G>T n.1400G>T c.641G>T c.864G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.463G>T (n.463G>T) c.689G>T (n.689G>T) n.3249G>T
12	g.109595159T>A	CA386650982	MVK	c.174T>A (p.Cys58Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.656T>A c.781T>A (n.781T>A) c.190T>A (n.190T>A) n.3046T>A n.1401T>A c.642T>A c.865T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) c.464T>A (n.464T>A) c.690T>A (n.690T>A) n.3250T>A
12	g.109595159T>C	CA481715318	MVK	c.174T>C (p.Cys58=) c.1017T>C (p.Cys339=) n.656T>C c.781T>C (n.781T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.3046T>C n.1401T>C c.642T>C c.865T>C c.861T>C (p.Cys287=) c.464T>C (n.464T>C) c.690T>C (n.690T>C) n.3250T>C
12	g.109595159T>G	CA386650985	MVK	c.174T>G (p.Cys58Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.656T>G c.781T>G (n.781T>G) c.190T>G (n.190T>G) n.3046T>G n.1401T>G c.642T>G c.865T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) c.464T>G (n.464T>G) c.690T>G (n.690T>G) n.3250T>G
12	g.109595160G>A	CA386650989	MVK	c.175G>A (p.Gly59Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.657G>A c.782G>A (n.782G>A) c.191G>A (n.191G>A) n.3047G>A n.1402G>A c.643G>A c.866G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.465G>A (n.465G>A) c.691G>A (n.691G>A) n.3251G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595160G>C	CA386650991	MVK	c.175G>C (p.Gly59Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.657G>C c.782G>C (n.782G>C) c.191G>C (n.191G>C) n.3047G>C n.1402G>C c.643G>C c.866G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.465G>C (n.465G>C) c.691G>C (n.691G>C) n.3251G>C
12	g.109595160G=	CA2062472578	MVK	c.175G= (p.Gly59=) c.1018G= (p.Gly340=) n.657G= c.782G= (n.782G=) c.191G= (n.191G=) n.3047G= n.1402G= c.643G= c.866G= c.862G= (p.Gly288=) c.465G= (n.465G=) c.691G= (n.691G=) n.3251G=
12	g.109595160G>T	CA386650993	MVK	c.175G>T (p.Gly59Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.657G>T c.782G>T (n.782G>T) c.191G>T (n.191G>T) n.3047G>T n.1402G>T c.643G>T c.866G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.465G>T (n.465G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.3251G>T
12	g.109595161G>A	CA386650999	MVK	c.176G>A (p.Gly59Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.658G>A c.783G>A (n.783G>A) c.192G>A (n.192G>A) n.3048G>A n.1403G>A c.644G>A c.867G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.466G>A (n.466G>A) c.692G>A (n.692G>A) n.3252G>A
12	g.109595161G>C	CA386650997	MVK	c.176G>C (p.Gly59Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.658G>C c.783G>C (n.783G>C) c.192G>C (n.192G>C) n.3048G>C n.1403G>C c.644G>C c.867G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.466G>C (n.466G>C) c.692G>C (n.692G>C) n.3252G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.109595161G=	CA2062472579	MVK	c.176G= (p.Gly59=) c.1019G= (p.Gly340=) n.658G= c.783G= (n.783G=) c.192G= (n.192G=) n.3048G= n.1403G= c.644G= c.867G= c.863G= (p.Gly288=) c.466G= (n.466G=) c.692G= (n.692G=) n.3252G=
12	g.109595161G>T	CA386650996	MVK	c.176G>T (p.Gly59Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.658G>T c.783G>T (n.783G>T) c.192G>T (n.192G>T) n.3048G>T n.1403G>T c.644G>T c.867G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.466G>T (n.466G>T) c.692G>T (n.692G>T) n.3252G>T
12	g.109595162C>A	CA481715320	MVK	c.177C>A (p.Gly59=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.659C>A c.784C>A (n.784C>A) c.193C>A (n.193C>A) n.3049C>A n.1404C>A c.645C>A c.868C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.467C>A (n.467C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.3253C>A
12	g.109595162C=	CA2062472580	MVK	c.177C= (p.Gly59=) c.1020C= (p.Gly340=) n.659C= c.784C= (n.784C=) c.193C= (n.193C=) n.3049C= n.1404C= c.645C= c.868C= c.864C= (p.Gly288=) c.467C= (n.467C=) c.693C= (n.693C=) n.3253C=
12	g.109595162C>G	CA481715321	MVK	c.177C>G (p.Gly59=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.659C>G c.784C>G (n.784C>G) c.193C>G (n.193C>G) n.3049C>G n.1404C>G c.645C>G c.868C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.467C>G (n.467C>G) c.693C>G (n.693C>G) n.3253C>G
12	g.109595162C>T	CA6779428	MVK	c.177C>T (p.Gly59=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.659C>T c.784C>T (n.784C>T) c.193C>T (n.193C>T) n.3049C>T n.1404C>T c.645C>T c.868C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.467C>T (n.467C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.3253C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595163A>C	CA386651002	MVK	c.178A>C (p.Ile60Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.660A>C c.785A>C (n.785A>C) c.194A>C (n.194A>C) n.3050A>C n.1405A>C c.646A>C c.869A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.468A>C (n.468A>C) c.694A>C (n.694A>C) n.3254A>C
12	g.109595163A>G	CA386651003	MVK	c.178A>G (p.Ile60Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.660A>G c.785A>G (n.785A>G) c.194A>G (n.194A>G) n.3050A>G n.1405A>G c.646A>G c.869A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.468A>G (n.468A>G) c.694A>G (n.694A>G) n.3254A>G
12	g.109595163A>T	CA386651006	MVK	c.178A>T (p.Ile60Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.660A>T c.785A>T (n.785A>T) c.194A>T (n.194A>T) n.3050A>T n.1405A>T c.646A>T c.869A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) c.468A>T (n.468A>T) c.694A>T (n.694A>T) n.3254A>T
12	g.109595164T>A	CA386651008	MVK	c.179T>A (p.Ile60Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.661T>A c.786T>A (n.786T>A) c.195T>A (n.195T>A) n.3051T>A n.1406T>A c.647T>A c.870T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) c.469T>A (n.469T>A) c.695T>A (n.695T>A) n.3255T>A
12	g.109595164T>C	CA386651010	MVK	c.179T>C (p.Ile60Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.661T>C c.786T>C (n.786T>C) c.195T>C (n.195T>C) n.3051T>C n.1406T>C c.647T>C c.870T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.469T>C (n.469T>C) c.695T>C (n.695T>C) n.3255T>C
12	g.109595164T>G	CA386651012	MVK	c.179T>G (p.Ile60Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.661T>G c.786T>G (n.786T>G) c.195T>G (n.195T>G) n.3051T>G n.1406T>G c.647T>G c.870T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) c.469T>G (n.469T>G) c.695T>G (n.695T>G) n.3255T>G
12	g.109595165C>A	CA481715325	MVK	c.180C>A (p.Ile60=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.662C>A c.787C>A (n.787C>A) c.196C>A (n.196C>A) n.3052C>A n.1407C>A c.648C>A c.871C>A c.867C>A (p.Ile289=) c.470C>A (n.470C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.3256C>A
12	g.109595165C>G	CA386651014	MVK	c.180C>G (p.Ile60Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.662C>G c.787C>G (n.787C>G) c.196C>G (n.196C>G) n.3052C>G n.1407C>G c.648C>G c.871C>G c.867C>G (p.Ile289Met) c.470C>G (n.470C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.3256C>G
12	g.109595165C>T	CA481715326	MVK	c.180C>T (p.Ile60=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.662C>T c.787C>T (n.787C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.3052C>T n.1407C>T c.648C>T c.871C>T c.867C>T (p.Ile289=) c.470C>T (n.470C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.3256C>T
12	g.109595166A>C	CA386651016	MVK	c.181A>C (p.Thr61Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.663A>C c.788A>C (n.788A>C) c.197A>C (n.197A>C) n.3053A>C n.1408A>C c.649A>C c.872A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.697A>C (n.697A>C) n.3257A>C
12	g.109595166A>G	CA386651017	MVK	c.181A>G (p.Thr61Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.663A>G c.788A>G (n.788A>G) c.197A>G (n.197A>G) n.3053A>G n.1408A>G c.649A>G c.872A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.471A>G (n.471A>G) c.697A>G (n.697A>G) n.3257A>G
12	g.109595166A>T	CA386651020	MVK	c.181A>T (p.Thr61Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.663A>T c.788A>T (n.788A>T) c.197A>T (n.197A>T) n.3053A>T n.1408A>T c.649A>T c.872A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.471A>T (n.471A>T) c.697A>T (n.697A>T) n.3257A>T
12	g.109595167C>A	CA386651022	MVK	c.182C>A (p.Thr61Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.664C>A c.789C>A (n.789C>A) c.198C>A (n.198C>A) n.3054C>A n.1409C>A c.650C>A c.873C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.472C>A (n.472C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.3258C>A
12	g.109595167C>G	CA386651024	MVK	c.182C>G (p.Thr61Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.664C>G c.789C>G (n.789C>G) c.198C>G (n.198C>G) n.3054C>G n.1409C>G c.650C>G c.873C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.472C>G (n.472C>G) c.698C>G (n.698C>G) n.3258C>G
12	g.109595167C>T	CA386651026	MVK	c.182C>T (p.Thr61Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.664C>T c.789C>T (n.789C>T) c.198C>T (n.198C>T) n.3054C>T n.1409C>T c.650C>T c.873C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.472C>T (n.472C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.3258C>T	gnomAD v4
12	g.109595168A>C	CA481715332	MVK	c.183A>C (p.Thr61=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.665A>C c.790A>C (n.790A>C) c.199A>C (n.199A>C) n.3055A>C n.1410A>C c.651A>C c.874A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.473A>C (n.473A>C) c.699A>C (n.699A>C) n.3259A>C	gnomAD v4
12	g.109595168A>G	CA481715329	MVK	c.183A>G (p.Thr61=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.665A>G c.790A>G (n.790A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.3055A>G n.1410A>G c.651A>G c.874A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.473A>G (n.473A>G) c.699A>G (n.699A>G) n.3259A>G	gnomAD v4
12	g.109595168A>T	CA481715331	MVK	c.183A>T (p.Thr61=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.665A>T c.790A>T (n.790A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.3055A>T n.1410A>T c.651A>T c.874A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.473A>T (n.473A>T) c.699A>T (n.699A>T) n.3259A>T
12	g.109595169C>A	CA243461834	MVK	c.184C>A (p.Leu62Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.666C>A c.791C>A (n.791C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.3056C>A n.1411C>A c.652C>A c.875C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.474C>A (n.474C>A) c.700C>A (n.700C>A) n.3260C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.109595169C=	CA2062472581	MVK	c.184C= (p.Leu62=) c.1027C= (p.Leu343=) n.666C= c.791C= (n.791C=) c.200C= (n.200C=) n.3056C= n.1411C= c.652C= c.875C= c.871C= (p.Leu291=) c.474C= (n.474C=) c.700C= (n.700C=) n.3260C=
12	g.109595169C>G	CA386651028	MVK	c.184C>G (p.Leu62Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.666C>G c.791C>G (n.791C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.3056C>G n.1411C>G c.652C>G c.875C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.474C>G (n.474C>G) c.700C>G (n.700C>G) n.3260C>G
12	g.109595169C>T	CA243461870	MVK	c.184C>T (p.Leu62Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.666C>T c.791C>T (n.791C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.3056C>T n.1411C>T c.652C>T c.875C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.474C>T (n.474C>T) c.700C>T (n.700C>T) n.3260C>T	ClinVar dbSNP
12	g.109595172_109595174del	CA2620818702	MVK	c.187_189del (p.Leu63del) c.1030_1032del (p.Leu344del) n.669_671del c.794_796del (n.794_796del) c.203_205del (n.203_205del) n.3059_3061del n.1414_1416del c.655_657del c.878_880del c.874_876del (p.Leu292del) c.477_479del (n.477_479del) c.703_705del (n.703_705del) n.3263_3265del	gnomAD v4
12	g.109595170T>A	CA386651032	MVK	c.185T>A (p.Leu62His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.667T>A c.792T>A (n.792T>A) c.201T>A (n.201T>A) n.3057T>A n.1412T>A c.653T>A c.876T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.475T>A (n.475T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.3261T>A	gnomAD v4
12	g.109595170T>C	CA386651034	MVK	c.185T>C (p.Leu62Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.667T>C c.792T>C (n.792T>C) c.201T>C (n.201T>C) n.3057T>C n.1412T>C c.653T>C c.876T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.475T>C (n.475T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.3261T>C	dbSNP
12	g.109595170T>G	CA386651036	MVK	c.185T>G (p.Leu62Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.667T>G c.792T>G (n.792T>G) c.201T>G (n.201T>G) n.3057T>G n.1412T>G c.653T>G c.876T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.3261T>G
12	g.109595170T=	CA2062472582	MVK	c.185T= (p.Leu62=) c.1028T= (p.Leu343=) n.667T= c.792T= (n.792T=) c.201T= (n.201T=) n.3057T= n.1412T= c.653T= c.876T= c.872T= (p.Leu291=) c.475T= (n.475T=) c.701T= (n.701T=) n.3261T=
12	g.109595171C>A	CA481715336	MVK	c.186C>A (p.Leu62=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.668C>A c.793C>A (n.793C>A) c.202C>A (n.202C>A) n.3058C>A n.1413C>A c.654C>A c.877C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.476C>A (n.476C>A) c.702C>A (n.702C>A) n.3262C>A
12	g.109595171C=	CA2062472583	MVK	c.186C= (p.Leu62=) c.1029C= (p.Leu343=) n.668C= c.793C= (n.793C=) c.202C= (n.202C=) n.3058C= n.1413C= c.654C= c.877C= c.873C= (p.Leu291=) c.476C= (n.476C=) c.702C= (n.702C=) n.3262C=
12	g.109595171C>G	CA481715337	MVK	c.186C>G (p.Leu62=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.668C>G c.793C>G (n.793C>G) c.202C>G (n.202C>G) n.3058C>G n.1413C>G c.654C>G c.877C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.476C>G (n.476C>G) c.702C>G (n.702C>G) n.3262C>G
12	g.109595171C>T	CA6779429	MVK	c.186C>T (p.Leu62=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.668C>T c.793C>T (n.793C>T) c.202C>T (n.202C>T) n.3058C>T n.1413C>T c.654C>T c.877C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.476C>T (n.476C>T) c.702C>T (n.702C>T) n.3262C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595172C>A	CA386651040	MVK	c.187C>A (p.Leu63Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.669C>A c.794C>A (n.794C>A) c.203C>A (n.203C>A) n.3059C>A n.1414C>A c.655C>A c.878C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.477C>A (n.477C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.3263C>A
12	g.109595172C=	CA2062472584	MVK	c.187C= (p.Leu63=) c.1030C= (p.Leu344=) n.669C= c.794C= (n.794C=) c.203C= (n.203C=) n.3059C= n.1414C= c.655C= c.878C= c.874C= (p.Leu292=) c.477C= (n.477C=) c.703C= (n.703C=) n.3263C=
12	g.109595172C>G	CA386651042	MVK	c.187C>G (p.Leu63Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.669C>G c.794C>G (n.794C>G) c.203C>G (n.203C>G) n.3059C>G n.1414C>G c.655C>G c.878C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.477C>G (n.477C>G) c.703C>G (n.703C>G) n.3263C>G
12	g.109595172C>T	CA243461880	MVK	c.187C>T (p.Leu63Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.669C>T c.794C>T (n.794C>T) c.203C>T (n.203C>T) n.3059C>T n.1414C>T c.655C>T c.878C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.477C>T (n.477C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.3263C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.109595173T>A	CA386651044	MVK	c.188T>A (p.Leu63His) c.1031T>A (p.Leu344His) n.670T>A c.795T>A (n.795T>A) c.204T>A (n.204T>A) n.3060T>A n.1415T>A c.656T>A c.879T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.478T>A (n.478T>A) c.704T>A (n.704T>A) n.3264T>A
12	g.109595173T>C	CA386651046	MVK	c.188T>C (p.Leu63Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.670T>C c.795T>C (n.795T>C) c.204T>C (n.204T>C) n.3060T>C n.1415T>C c.656T>C c.879T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.478T>C (n.478T>C) c.704T>C (n.704T>C) n.3264T>C
12	g.109595173T>G	CA386651048	MVK	c.188T>G (p.Leu63Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.670T>G c.795T>G (n.795T>G) c.204T>G (n.204T>G) n.3060T>G n.1415T>G c.656T>G c.879T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.478T>G (n.478T>G) c.704T>G (n.704T>G) n.3264T>G
12	g.109595174C>A	CA481715339	MVK	c.189C>A (p.Leu63=) c.1032C>A (p.Leu344=) n.671C>A c.796C>A (n.796C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.3061C>A n.1416C>A c.657C>A c.880C>A c.876C>A (p.Leu292=) c.479C>A (n.479C>A) c.705C>A (n.705C>A) n.3265C>A
12	g.109595174C=	CA2062472585	MVK	c.189C= (p.Leu63=) c.1032C= (p.Leu344=) n.671C= c.796C= (n.796C=) c.205C= (n.205C=) n.3061C= n.1416C= c.657C= c.880C= c.876C= (p.Leu292=) c.479C= (n.479C=) c.705C= (n.705C=) n.3265C=
12	g.109595174C>G	CA481715342	MVK	c.189C>G (p.Leu63=) c.1032C>G (p.Leu344=) n.671C>G c.796C>G (n.796C>G) c.205C>G (n.205C>G) n.3061C>G n.1416C>G c.657C>G c.880C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.479C>G (n.479C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.3265C>G
12	g.109595174C>T	CA481715341	MVK	c.189C>T (p.Leu63=) c.1032C>T (p.Leu344=) n.671C>T c.796C>T (n.796C>T) c.205C>T (n.205C>T) n.3061C>T n.1416C>T c.657C>T c.880C>T c.876C>T (p.Leu292=) c.479C>T (n.479C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.3265C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.109595175A>C	CA386651049	MVK	c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.672A>C c.797A>C (n.797A>C) c.206A>C (n.206A>C) n.3062A>C n.1417A>C c.658A>C c.881A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.480A>C (n.480A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.3266A>C
12	g.109595175A>G	CA386651050	MVK	c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.672A>G c.797A>G (n.797A>G) c.206A>G (n.206A>G) n.3062A>G n.1417A>G c.658A>G c.881A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.480A>G (n.480A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.3266A>G
12	g.109595175A>T	CA386651051	MVK	c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.672A>T c.797A>T (n.797A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.3062A>T n.1417A>T c.658A>T c.881A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.480A>T (n.480A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.3266A>T
12	g.109595176A=	CA2062472586	MVK	c.191A= (p.Lys64=) c.1034A= (p.Lys345=) n.673A= c.798A= (n.798A=) c.207A= (n.207A=) n.3063A= n.1418A= c.659A= c.882A= c.878A= (p.Lys293=) c.481A= (n.481A=) c.707A= (n.707A=) n.3267A=
12	g.109595176A>C	CA6779430	MVK	c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.673A>C c.798A>C (n.798A>C) c.207A>C (n.207A>C) n.3063A>C n.1418A>C c.659A>C c.882A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.481A>C (n.481A>C) c.707A>C (n.707A>C) n.3267A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.109595176A>G	CA386651056	MVK	c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.673A>G c.798A>G (n.798A>G) c.207A>G (n.207A>G) n.3063A>G n.1418A>G c.659A>G c.882A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.481A>G (n.481A>G) c.707A>G (n.707A>G) n.3267A>G
12	g.109595176A>T	CA386651053	MVK	c.191A>T (p.Lys64Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.673A>T c.798A>T (n.798A>T) c.207A>T (n.207A>T) n.3063A>T n.1418A>T c.659A>T c.882A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.481A>T (n.481A>T) c.707A>T (n.707A>T) n.3267A>T
12	g.109595177G>A	CA481715346	MVK	c.192G>A (p.Lys64=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.674G>A c.799G>A (n.799G>A) c.208G>A (n.208G>A) n.3064G>A n.1419G>A c.660G>A c.883G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.482G>A (n.482G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.3268G>A	COSMIC
12	g.109595177G>C	CA386651058	MVK	c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.674G>C c.799G>C (n.799G>C) c.208G>C (n.208G>C) n.3064G>C n.1419G>C c.660G>C c.883G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.482G>C (n.482G>C) c.708G>C (n.708G>C) n.3268G>C
12	g.109595177G>T	CA386651060	MVK	c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.674G>T c.799G>T (n.799G>T) c.208G>T (n.208G>T) n.3064G>T n.1419G>T c.660G>T c.883G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.482G>T (n.482G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.3268G>T
12	g.109595178C>A	CA386651062	MVK	c.193C>A (p.Pro65Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.675C>A c.800C>A (n.800C>A) c.209C>A (n.209C>A) n.3065C>A n.1420C>A c.661C>A c.884C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.483C>A (n.483C>A) c.709C>A (n.709C>A) n.3269C>A
12	g.109595178C>G	CA386651063	MVK	c.193C>G (p.Pro65Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.675C>G c.800C>G (n.800C>G) c.209C>G (n.209C>G) n.3065C>G n.1420C>G c.661C>G c.884C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.483C>G (n.483C>G) c.709C>G (n.709C>G) n.3269C>G
12	g.109595178C>T	CA386651065	MVK	c.193C>T (p.Pro65Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.675C>T c.800C>T (n.800C>T) c.209C>T (n.209C>T) n.3065C>T n.1420C>T c.661C>T c.884C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.483C>T (n.483C>T) c.709C>T (n.709C>T) n.3269C>T
12	g.109595179C>A	CA386651068	MVK	c.194C>A (p.Pro65Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.676C>A c.801C>A (n.801C>A) c.210C>A (n.210C>A) n.3066C>A n.1421C>A c.662C>A c.885C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.484C>A (n.484C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.3270C>A
12	g.109595179C>G	CA386651069	MVK	c.194C>G (p.Pro65Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.676C>G c.801C>G (n.801C>G) c.210C>G (n.210C>G) n.3066C>G n.1421C>G c.662C>G c.885C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.484C>G (n.484C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.3270C>G
12	g.109595179C>T	CA386651071	MVK	c.194C>T (p.Pro65Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.676C>T c.801C>T (n.801C>T) c.210C>T (n.210C>T) n.3066C>T n.1421C>T c.662C>T c.885C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.484C>T (n.484C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.3270C>T

Number of alleles fetched