Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109595049C>ACA386650360MVKc.64C>A (p.His22Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
n.546C>A
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n.3140C>A
12g.109595049C>GCA386650362MVKc.64C>G (p.His22Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
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12g.109595049C>TCA386650364MVKc.64C>T (p.His22Tyr)
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c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.2936C>T
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n.3140C>T
 COSMIC
12g.109595050A>CCA386650373MVKc.65A>C (p.His22Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
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n.3141A>C
12g.109595050A>GCA386650371MVKc.65A>G (p.His22Arg)
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n.3141A>G
12g.109595050A>TCA386650368MVKc.65A>T (p.His22Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
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n.3141A>T
12g.109595051C>ACA386650375MVKc.66C>A (p.His22Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
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n.2938C>A
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c.534C>A
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c.753C>A (p.His251Gln)
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c.*582C>A (n.*582C>A)
n.3142C>A
12g.109595051C=CA2062472531MVKc.66C= (p.His22=)
c.909C= (p.His303=)
n.548C=
c.*673C= (n.*673C=)
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n.2938C=
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c.534C=
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c.753C= (p.His251=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.3142C=
12g.109595051C>GCA386650377MVKc.66C>G (p.His22Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
n.548C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.2938C>G
n.1293C>G
c.534C>G
c.757C>G
c.753C>G (p.His251Gln)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.3142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595051C>TCA481715237MVKc.66C>T (p.His22=)
c.909C>T (p.His303=)
n.548C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.2938C>T
n.1293C>T
c.534C>T
c.757C>T
c.753C>T (p.His251=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.3142C>T
12g.109595052C>ACA386650382MVKc.67C>A (p.His23Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.549C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2939C>A
n.1294C>A
c.535C>A
c.758C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3143C>A
12g.109595052C=CA2062472532MVKc.67C= (p.His23=)
c.910C= (p.His304=)
n.549C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.*83C= (n.*83C=)
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n.1294C=
c.535C=
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c.754C= (p.His252=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.3143C=
12g.109595052C>GCA386650385MVKc.67C>G (p.His23Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.549C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.2939C>G
n.1294C>G
c.535C>G
c.758C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3143C>G
12g.109595052C>TCA386650388MVKc.67C>T (p.His23Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.549C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2939C>T
n.1294C>T
c.535C>T
c.758C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3143C>T
 dbSNP
12g.109595053A>CCA386650392MVKc.68A>C (p.His23Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.550A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2940A>C
n.1295A>C
c.536A>C
c.759A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.3144A>C
12g.109595053A>GCA386650394MVKc.68A>G (p.His23Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.550A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.2940A>G
n.1295A>G
c.536A>G
c.759A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.3144A>G
12g.109595053A>TCA386650397MVKc.68A>T (p.His23Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.550A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.2940A>T
n.1295A>T
c.536A>T
c.759A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.3144A>T
12g.109595054T>ACA386650399MVKc.69T>A (p.His23Gln)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.551T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.2941T>A
n.1296T>A
c.537T>A
c.760T>A
c.756T>A (p.His252Gln)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.3145T>A
12g.109595054T>CCA481715238MVKc.69T>C (p.His23=)
c.912T>C (p.His304=)
n.551T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.2941T>C
n.1296T>C
c.537T>C
c.760T>C
c.756T>C (p.His252=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.3145T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.109595054T>GCA386650401MVKc.69T>G (p.His23Gln)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.551T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2941T>G
n.1296T>G
c.537T>G
c.760T>G
c.756T>G (p.His252Gln)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.3145T>G
12g.109595054T=CA2062472533MVKc.69T= (p.His23=)
c.912T= (p.His304=)
n.551T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.2941T=
n.1296T=
c.537T=
c.760T=
c.756T= (p.His252=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*585T= (n.*585T=)
n.3145T=
12g.109595055C>ACA386650404MVKc.70C>A (p.Leu24Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.552C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2942C>A
n.1297C>A
c.538C>A
c.761C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.3146C>A
12g.109595055C>GCA386650406MVKc.70C>G (p.Leu24Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.552C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2942C>G
n.1297C>G
c.538C>G
c.761C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.3146C>G
12g.109595055C>TCA481715239MVKc.70C>T (p.Leu24=)
c.913C>T (p.Leu305=)
n.552C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2942C>T
n.1297C>T
c.538C>T
c.761C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.3146C>T
12g.109595056T>ACA386650416MVKc.71T>A (p.Leu24Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.553T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2943T>A
n.1298T>A
c.539T>A
c.762T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.3147T>A
12g.109595056T>CCA386650411MVKc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.553T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2943T>C
n.1298T>C
c.539T>C
c.762T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.3147T>C
12g.109595056T>GCA386650413MVKc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.553T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2943T>G
n.1298T>G
c.539T>G
c.762T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.3147T>G
 dbSNP
12g.109595056T=CA2062472534MVKc.71T= (p.Leu24=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.553T=
c.*678T= (n.*678T=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.2943T=
n.1298T=
c.539T=
c.762T=
c.758T= (p.Leu253=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.*587T= (n.*587T=)
n.3147T=
12g.109595057G>ACA481715240MVKc.72G>A (p.Leu24=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.554G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2944G>A
n.1299G>A
c.540G>A
c.763G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.3148G>A
12g.109595057G>CCA6779415MVKc.72G>C (p.Leu24=)
c.915G>C (p.Leu305=)
n.554G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2944G>C
n.1299G>C
c.540G>C
c.763G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.3148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595057G=CA2062472535MVKc.72G= (p.Leu24=)
c.915G= (p.Leu305=)
n.554G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.2944G=
n.1299G=
c.540G=
c.763G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.3148G=
12g.109595057G>TCA481715241MVKc.72G>T (p.Leu24=)
c.915G>T (p.Leu305=)
n.554G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2944G>T
n.1299G>T
c.540G>T
c.763G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.3148G>T
12g.109595058A>CCA386650420MVKc.73A>C (p.Asn25His)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.555A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.2945A>C
n.1300A>C
c.541A>C
c.764A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.3149A>C
12g.109595058A>GCA386650422MVKc.73A>G (p.Asn25Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.555A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.2945A>G
n.1300A>G
c.541A>G
c.764A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.3149A>G
12g.109595058A>TCA386650425MVKc.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.555A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.2945A>T
n.1300A>T
c.541A>T
c.764A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.3149A>T
12g.109595059A>CCA386650428MVKc.74A>C (p.Asn25Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.556A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2946A>C
n.1301A>C
c.542A>C
c.765A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.3150A>C
12g.109595059A>GCA386650430MVKc.74A>G (p.Asn25Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.556A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2946A>G
n.1301A>G
c.542A>G
c.765A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.3150A>G
12g.109595059A>TCA386650433MVKc.74A>T (p.Asn25Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.556A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2946A>T
n.1301A>T
c.542A>T
c.765A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.3150A>T
12g.109595060T>ACA386650435MVKc.75T>A (p.Asn25Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.557T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.2947T>A
n.1302T>A
c.543T>A
c.766T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.3151T>A
 gnomAD v4
12g.109595060T>CCA481715242MVKc.75T>C (p.Asn25=)
c.918T>C (p.Asn306=)
n.557T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.2947T>C
n.1302T>C
c.543T>C
c.766T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.3151T>C
12g.109595060T>GCA386650437MVKc.75T>G (p.Asn25Lys)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.557T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.2947T>G
n.1302T>G
c.543T>G
c.766T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.3151T>G
12g.109595061G>ACA386650440MVKc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.558G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.2948G>A
n.1303G>A
c.544G>A
c.767G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.3152G>A
12g.109595061G>CCA386650442MVKc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.558G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.2948G>C
n.1303G>C
c.544G>C
c.767G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.3152G>C
12g.109595061G>TCA386650444MVKc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.558G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2948G>T
n.1303G>T
c.544G>T
c.767G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.3152G>T
12g.109595062C>ACA386650449MVKc.77C>A (p.Ala26Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.559C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2949C>A
n.1304C>A
c.545C>A
c.768C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.3153C>A
12g.109595062C>GCA386650452MVKc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.559C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2949C>G
n.1304C>G
c.545C>G
c.768C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.3153C>G
12g.109595062C>TCA386650447MVKc.77C>T (p.Ala26Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.559C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2949C>T
n.1304C>T
c.545C>T
c.768C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.3153C>T
12g.109595063C>ACA481715243MVKc.78C>A (p.Ala26=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.560C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2950C>A
n.1305C>A
c.546C>A
c.769C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.3154C>A
12g.109595063C=CA2062472536MVKc.78C= (p.Ala26=)
c.921C= (p.Ala307=)
n.560C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.2950C=
n.1305C=
c.546C=
c.769C=
c.765C= (p.Ala255=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.3154C=
12g.109595063C>GCA481715244MVKc.78C>G (p.Ala26=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.560C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2950C>G
n.1305C>G
c.546C>G
c.769C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.3154C>G
12g.109595063C>TCA6779416MVKc.78C>T (p.Ala26=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.560C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2950C>T
n.1305C>T
c.546C>T
c.769C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.3154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595064C>ACA386650457MVKc.79C>A (p.Leu27Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.561C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.2951C>A
n.1306C>A
c.547C>A
c.770C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.3155C>A
12g.109595064C>GCA386650460MVKc.79C>G (p.Leu27Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.561C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.2951C>G
n.1306C>G
c.547C>G
c.770C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.3155C>G
12g.109595064C>TCA386650463MVKc.79C>T (p.Leu27Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.561C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.2951C>T
n.1306C>T
c.547C>T
c.770C>T
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.3155C>T
12g.109595065T>ACA386650467MVKc.80T>A (p.Leu27His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.562T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.2952T>A
n.1307T>A
c.548T>A
c.771T>A
c.767T>A (p.Leu256His)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.3156T>A
12g.109595065T>CCA386650470MVKc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.562T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.2952T>C
n.1307T>C
c.548T>C
c.771T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.3156T>C
 gnomAD v4
12g.109595065T>GCA386650473MVKc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.562T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.2952T>G
n.1307T>G
c.548T>G
c.771T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.3156T>G
12g.109595066C>ACA481715245MVKc.81C>A (p.Leu27=)
c.924C>A (p.Leu308=)
n.563C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.2953C>A
n.1308C>A
c.549C>A
c.772C>A
c.768C>A (p.Leu256=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.3157C>A
 ClinVar
12g.109595066C=CA2062472537MVKc.81C= (p.Leu27=)
c.924C= (p.Leu308=)
n.563C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.2953C=
n.1308C=
c.549C=
c.772C=
c.768C= (p.Leu256=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.3157C=
12g.109595066C>GCA481715246MVKc.81C>G (p.Leu27=)
c.924C>G (p.Leu308=)
n.563C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.2953C>G
n.1308C>G
c.549C>G
c.772C>G
c.768C>G (p.Leu256=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.3157C>G
12g.109595066C>TCA208417MVKc.81C>T (p.Leu27=)
c.924C>T (p.Leu308=)
n.563C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.2953C>T
n.1308C>T
c.549C>T
c.772C>T
c.768C>T (p.Leu256=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.3157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595067G>ACA149928MVKc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
n.564G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.2954G>A
n.1309G>A
c.550G>A
c.773G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.3158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595067G>CCA6779417MVKc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.564G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.2954G>C
n.1309G>C
c.550G>C
c.773G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.3158G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595067G=CA2062472538MVKc.82G= (p.Gly28=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.564G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.2954G=
n.1309G=
c.550G=
c.773G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.3158G=
12g.109595067G>TCA386650481MVKc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.564G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.2954G>T
n.1309G>T
c.550G>T
c.773G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.3158G>T
12g.109595068G>ACA386650482MVKc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.565G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.2955G>A
n.1310G>A
c.551G>A
c.774G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.3159G>A
12g.109595068G>CCA386650483MVKc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.565G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.2955G>C
n.1310G>C
c.551G>C
c.774G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.3159G>C
12g.109595068G>TCA386650486MVKc.83G>T (p.Gly28Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.565G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.2955G>T
n.1310G>T
c.551G>T
c.774G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.3159G>T
12g.109595069C>ACA481715248MVKc.84C>A (p.Gly28=)
c.927C>A (p.Gly309=)
n.566C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2956C>A
n.1311C>A
c.552C>A
c.775C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.3160C>A
12g.109595069C=CA2062472539MVKc.84C= (p.Gly28=)
c.927C= (p.Gly309=)
n.566C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.2956C=
n.1311C=
c.552C=
c.775C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.3160C=
12g.109595069C>GCA481715247MVKc.84C>G (p.Gly28=)
c.927C>G (p.Gly309=)
n.566C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.2956C>G
n.1311C>G
c.552C>G
c.775C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.3160C>G
12g.109595069C>TCA6779418MVKc.84C>T (p.Gly28=)
c.927C>T (p.Gly309=)
n.566C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.2956C>T
n.1311C>T
c.552C>T
c.775C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.3160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595070G>ACA121787MVKc.85G>A (p.Val29Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.567G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.2957G>A
n.1312G>A
c.553G>A
c.776G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.3161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109595070G>CCA386650494MVKc.85G>C (p.Val29Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.567G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.2957G>C
n.1312G>C
c.553G>C
c.776G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.3161G>C
 gnomAD v4
12g.109595070G=CA2062472540MVKc.85G= (p.Val29=)
c.928G= (p.Val310=)
n.567G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.2957G=
n.1312G=
c.553G=
c.776G=
c.772G= (p.Val258=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.3161G=
12g.109595070G>TCA386650491MVKc.85G>T (p.Val29Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.567G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.2957G>T
n.1312G>T
c.553G>T
c.776G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.3161G>T
12g.109595071T>ACA386650496MVKc.86T>A (p.Val29Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.568T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.2958T>A
n.1313T>A
c.554T>A
c.777T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.3162T>A
12g.109595071T>CCA6779419MVKc.86T>C (p.Val29Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.568T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.2958T>C
n.1313T>C
c.554T>C
c.777T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.3162T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595071T>GCA386650500MVKc.86T>G (p.Val29Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.568T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.2958T>G
n.1313T>G
c.554T>G
c.777T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.3162T>G
12g.109595071T=CA2062472541MVKc.86T= (p.Val29=)
c.929T= (p.Val310=)
n.568T=
c.*693T= (n.*693T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.2958T=
n.1313T=
c.554T=
c.777T=
c.773T= (p.Val258=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.3162T=
12g.109595072G>ACA481715249MVKc.87G>A (p.Val29=)
c.930G>A (p.Val310=)
n.569G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.2959G>A
n.1314G>A
c.555G>A
c.778G>A
c.774G>A (p.Val258=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.3163G>A
 gnomAD v4
12g.109595072G>CCA481715251MVKc.87G>C (p.Val29=)
c.930G>C (p.Val310=)
n.569G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.2959G>C
n.1314G>C
c.555G>C
c.778G>C
c.774G>C (p.Val258=)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.3163G>C
12g.109595072G>TCA481715250MVKc.87G>T (p.Val29=)
c.930G>T (p.Val310=)
n.569G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.2959G>T
n.1314G>T
c.555G>T
c.778G>T
c.774G>T (p.Val258=)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.3163G>T
12g.109595073G>ACA386650503MVKc.88G>A (p.Gly30Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.570G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.2960G>A
n.1315G>A
c.556G>A
c.779G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3164G>A
12g.109595073G>CCA386650505MVKc.88G>C (p.Gly30Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.570G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.2960G>C
n.1315G>C
c.556G>C
c.779G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3164G>C
 gnomAD v4
12g.109595073G>TCA386650508MVKc.88G>T (p.Gly30Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.570G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.2960G>T
n.1315G>T
c.556G>T
c.779G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3164G>T
12g.109595074G>ACA386650511MVKc.89G>A (p.Gly30Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.571G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.2961G>A
n.1316G>A
c.557G>A
c.780G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.3165G>A
 gnomAD v4
12g.109595074G>CCA386650513MVKc.89G>C (p.Gly30Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.571G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.2961G>C
n.1316G>C
c.557G>C
c.780G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.3165G>C
12g.109595074G>TCA386650515MVKc.89G>T (p.Gly30Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.571G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.2961G>T
n.1316G>T
c.557G>T
c.780G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.3165G>T
12g.109595075C>ACA481715253MVKc.90C>A (p.Gly30=)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.572C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.2962C>A
n.1317C>A
c.558C>A
c.781C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.3166C>A
 dbSNP
12g.109595075C=CA2062472542MVKc.90C= (p.Gly30=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.572C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.2962C=
n.1317C=
c.558C=
c.781C=
c.777C= (p.Gly259=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.3166C=
12g.109595075C>GCA481715254MVKc.90C>G (p.Gly30=)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.572C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.2962C>G
n.1317C>G
c.558C>G
c.781C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.3166C>G
12g.109595075C>TCA481715255MVKc.90C>T (p.Gly30=)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.572C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.2962C>T
n.1317C>T
c.558C>T
c.781C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.3166C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109595076C>ACA386650518MVKc.91C>A (p.His31Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
n.573C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.2963C>A
n.1318C>A
c.559C>A
c.782C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.3167C>A
12g.109595076C>GCA386650521MVKc.91C>G (p.His31Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
n.573C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.2963C>G
n.1318C>G
c.559C>G
c.782C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.3167C>G
12g.109595076C>TCA386650523MVKc.91C>T (p.His31Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
n.573C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.2963C>T
n.1318C>T
c.559C>T
c.782C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.3167C>T
12g.109595077A>CCA386650525MVKc.92A>C (p.His31Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
n.574A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2964A>C
n.1319A>C
c.560A>C
c.783A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.3168A>C
12g.109595077A>GCA386650531MVKc.92A>G (p.His31Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
n.574A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2964A>G
n.1319A>G
c.560A>G
c.783A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.3168A>G
12g.109595077A>TCA386650528MVKc.92A>T (p.His31Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
n.574A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2964A>T
n.1319A>T
c.560A>T
c.783A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.3168A>T
12g.109595078C>ACA386650533MVKc.93C>A (p.His31Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
n.575C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.2965C>A
n.1320C>A
c.561C>A
c.784C>A
c.780C>A (p.His260Gln)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3169C>A
12g.109595078C=CA2062472543MVKc.93C= (p.His31=)
c.936C= (p.His312=)
n.575C=
c.*700C= (n.*700C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.2965C=
n.1320C=
c.561C=
c.784C=
c.780C= (p.His260=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.3169C=
12g.109595078C>GCA386650535MVKc.93C>G (p.His31Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
n.575C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.2965C>G
n.1320C>G
c.561C>G
c.784C>G
c.780C>G (p.His260Gln)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.3169C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595078C>TCA481715256MVKc.93C>T (p.His31=)
c.936C>T (p.His312=)
n.575C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.2965C>T
n.1320C>T
c.561C>T
c.784C>T
c.780C>T (p.His260=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.3169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109595079G>ACA6779420MVKc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.576G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.2966G>A
n.1321G>A
c.562G>A
c.785G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.3170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595079G>CCA386650539MVKc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.576G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.2966G>C
n.1321G>C
c.562G>C
c.785G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.3170G>C
 gnomAD v4
12g.109595079G=CA2062472544MVKc.94G= (p.Ala32=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.576G=
c.*701G= (n.*701G=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.2966G=
n.1321G=
c.562G=
c.785G=
c.781G= (p.Ala261=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.3170G=
12g.109595079G>TCA386650542MVKc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.576G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2966G>T
n.1321G>T
c.562G>T
c.785G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.3170G>T
12g.109595080C>ACA386650545MVKc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.577C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.2967C>A
n.1322C>A
c.563C>A
c.786C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.3171C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.109595080C>GCA386650548MVKc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.577C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.2967C>G
n.1322C>G
c.563C>G
c.786C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.3171C>G
12g.109595080C>TCA386650550MVKc.95C>T (p.Ala32Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.577C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.2967C>T
n.1322C>T
c.563C>T
c.786C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.3171C>T
 ClinVar
12g.109595080_109595082delinsCCTCA2062472545MVKc.95_97delinsCCT (p.Ala32=)
c.938_940delinsCCT (p.Ala313=)
n.577_579delinsCCT
c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT)
c.*111_*113delinsCCT (n.*111_*113delinsCCT)
n.2967_2969delinsCCT
n.1322_1324delinsCCT
c.563_565delinsCCT
c.786_788delinsCCT
c.782_784delinsCCT (p.Ala261=)
c.*385_*387delinsCCT (n.*385_*387delinsCCT)
c.*611_*613delinsCCT (n.*611_*613delinsCCT)
n.3171_3173delinsCCT
12g.109595081C>ACA481715257MVKc.96C>A (p.Ala32=)
c.939C>A (p.Ala313=)
n.578C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.2968C>A
n.1323C>A
c.564C>A
c.787C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.3172C>A
12g.109595081C>GCA481715258MVKc.96C>G (p.Ala32=)
c.939C>G (p.Ala313=)
n.578C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.2968C>G
n.1323C>G
c.564C>G
c.787C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.3172C>G
 gnomAD v4
12g.109595081C>TCA481715259MVKc.96C>T (p.Ala32=)
c.939C>T (p.Ala313=)
n.578C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.2968C>T
n.1323C>T
c.564C>T
c.787C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.3172C>T
12g.109595085_109595086delCA6779421MVKc.100_101del (p.Leu34GlyfsTer?)
c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer?)
n.582_583del
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
n.2972_2973del
n.1327_1328del
c.568_569del
c.791_792del
c.787_788del (p.Leu263GlyfsTer?)
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
n.3176_3177del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595082T>ACA386650554MVKc.97T>A (p.Ser33Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.579T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.2969T>A
n.1324T>A
c.565T>A
c.788T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.3173T>A
12g.109595082T>CCA386650557MVKc.97T>C (p.Ser33Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.579T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2969T>C
n.1324T>C
c.565T>C
c.788T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.3173T>C
12g.109595082T>GCA386650560MVKc.97T>G (p.Ser33Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.579T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.2969T>G
n.1324T>G
c.565T>G
c.788T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.3173T>G
12g.109595083C>ACA386650567MVKc.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.580C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.2970C>A
n.1325C>A
c.566C>A
c.789C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.3174C>A
12g.109595083C>GCA386650566MVKc.98C>G (p.Ser33Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.580C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.2970C>G
n.1325C>G
c.566C>G
c.789C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.3174C>G
12g.109595083C>TCA386650563MVKc.98C>T (p.Ser33Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.580C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.2970C>T
n.1325C>T
c.566C>T
c.789C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.3174C>T
12g.109595084T>ACA6779422MVKc.99T>A (p.Ser33=)
c.942T>A (p.Ser314=)
n.581T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.2971T>A
n.1326T>A
c.567T>A
c.790T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.3175T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595084T>CCA481715260MVKc.99T>C (p.Ser33=)
c.942T>C (p.Ser314=)
n.581T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.2971T>C
n.1326T>C
c.567T>C
c.790T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.3175T>C
 gnomAD v4
12g.109595084T>GCA481715261MVKc.99T>G (p.Ser33=)
c.942T>G (p.Ser314=)
n.581T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.2971T>G
n.1326T>G
c.567T>G
c.790T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.3175T>G
12g.109595084T=CA2062472546MVKc.99T= (p.Ser33=)
c.942T= (p.Ser314=)
n.581T=
c.*706T= (n.*706T=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.2971T=
n.1326T=
c.567T=
c.790T=
c.786T= (p.Ser262=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*615T= (n.*615T=)
n.3175T=
12g.109595085C>ACA386650571MVKc.100C>A (p.Leu34Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.582C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2972C>A
n.1327C>A
c.568C>A
c.791C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.3176C>A
12g.109595085C>GCA386650574MVKc.100C>G (p.Leu34Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.582C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.2972C>G
n.1327C>G
c.568C>G
c.791C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.3176C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.109595085C>TCA481715262MVKc.100C>T (p.Leu34=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.582C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.2972C>T
n.1327C>T
c.568C>T
c.791C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.3176C>T
12g.109595086T>ACA386650577MVKc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.583T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.2973T>A
n.1328T>A
c.569T>A
c.792T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.3177T>A
12g.109595086T>CCA386650579MVKc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.583T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.2973T>C
n.1328T>C
c.569T>C
c.792T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.3177T>C
 gnomAD v4
12g.109595086T>GCA386650581MVKc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.583T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.2973T>G
n.1328T>G
c.569T>G
c.792T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.3177T>G
12g.109595087G>ACA6779423MVKc.102G>A (p.Leu34=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.584G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2974G>A
n.1329G>A
c.570G>A
c.793G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.3178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595087G>CCA481715264MVKc.102G>C (p.Leu34=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.584G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2974G>C
n.1329G>C
c.570G>C
c.793G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.3178G>C
12g.109595087G=CA2062472547MVKc.102G= (p.Leu34=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.584G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.2974G=
n.1329G=
c.570G=
c.793G=
c.789G= (p.Leu263=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.3178G=
12g.109595087G>TCA481715263MVKc.102G>T (p.Leu34=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.584G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2974G>T
n.1329G>T
c.570G>T
c.793G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.3178G>T
12g.109595088G>ACA386650586MVKc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.585G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.2975G>A
n.1330G>A
c.571G>A
c.794G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.3179G>A
12g.109595088G>CCA386650589MVKc.103G>C (p.Asp35His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.585G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.2975G>C
n.1330G>C
c.571G>C
c.794G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.3179G>C
 dbSNP
12g.109595088G=CA2062472548MVKc.103G= (p.Asp35=)
c.946G= (p.Asp316=)
n.585G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.2975G=
n.1330G=
c.571G=
c.794G=
c.790G= (p.Asp264=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*619G= (n.*619G=)
n.3179G=
12g.109595088G>TCA386650590MVKc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.585G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.2975G>T
n.1330G>T
c.571G>T
c.794G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.3179G>T
12g.109595089A>CCA386650593MVKc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.586A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.2976A>C
n.1331A>C
c.572A>C
c.795A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.3180A>C
12g.109595089A>GCA386650595MVKc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.586A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.2976A>G
n.1331A>G
c.572A>G
c.795A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.3180A>G
12g.109595089A>TCA386650598MVKc.104A>T (p.Asp35Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.586A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.2976A>T
n.1331A>T
c.572A>T
c.795A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.3180A>T
12g.109595090C>ACA386650603MVKc.105C>A (p.Asp35Glu)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.587C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2977C>A
n.1332C>A
c.573C>A
c.796C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.3181C>A
12g.109595090C>GCA386650600MVKc.105C>G (p.Asp35Glu)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.587C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.2977C>G
n.1332C>G
c.573C>G
c.796C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.3181C>G
12g.109595090C>TCA481715265MVKc.105C>T (p.Asp35=)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.587C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2977C>T
n.1332C>T
c.573C>T
c.796C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.3181C>T
12g.109595091C>ACA386650604MVKc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.588C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.2978C>A
n.1333C>A
c.574C>A
c.797C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.3182C>A
12g.109595091C=CA2062472549MVKc.106C= (p.Gln36=)
c.949C= (p.Gln317=)
n.588C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.2978C=
n.1333C=
c.574C=
c.797C=
c.793C= (p.Gln265=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.3182C=
12g.109595091C>GCA386650607MVKc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.588C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.2978C>G
n.1333C>G
c.574C>G
c.797C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.3182C>G
12g.109595091C>TCA386650610MVKc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.588C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.2978C>T
n.1333C>T
c.574C>T
c.797C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.3182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595092A>CCA386650611MVKc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.589A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.2979A>C
n.1334A>C
c.575A>C
c.798A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.3183A>C
12g.109595092A>GCA386650613MVKc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.589A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.2979A>G
n.1334A>G
c.575A>G
c.798A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.3183A>G
12g.109595092A>TCA386650616MVKc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.589A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.2979A>T
n.1334A>T
c.575A>T
c.798A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.3183A>T
12g.109595093G>ACA481715266MVKc.108G>A (p.Gln36=)
c.951G>A (p.Gln317=)
n.590G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.2980G>A
n.1335G>A
c.576G>A
c.799G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.3184G>A
 ClinVar
12g.109595093G>CCA386650623MVKc.108G>C (p.Gln36His)
c.951G>C (p.Gln317His)
n.590G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.2980G>C
n.1335G>C
c.576G>C
c.799G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.3184G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595093G=CA2062472550MVKc.108G= (p.Gln36=)
c.951G= (p.Gln317=)
n.590G=
c.*715G= (n.*715G=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.2980G=
n.1335G=
c.576G=
c.799G=
c.795G= (p.Gln265=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*624G= (n.*624G=)
n.3184G=
12g.109595093G>TCA386650619MVKc.108G>T (p.Gln36His)
c.951G>T (p.Gln317His)
n.590G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.2980G>T
n.1335G>T
c.576G>T
c.799G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.3184G>T
12g.109595094C>ACA386650625MVKc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.591C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2981C>A
n.1336C>A
c.577C>A
c.800C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.3185C>A
12g.109595094C=CA2062472551MVKc.109C= (p.Leu37=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.591C=
c.*716C= (n.*716C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.2981C=
n.1336C=
c.577C=
c.800C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.3185C=
12g.109595094C>GCA386650628MVKc.109C>G (p.Leu37Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.591C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.2981C>G
n.1336C>G
c.577C>G
c.800C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.3185C>G
12g.109595094C>TCA386650630MVKc.109C>T (p.Leu37Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.591C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.2981C>T
n.1336C>T
c.577C>T
c.800C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.3185C>T
 dbSNP COSMIC
12g.109595095T>ACA386650634MVKc.110T>A (p.Leu37His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.592T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.2982T>A
n.1337T>A
c.578T>A
c.801T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.3186T>A
12g.109595095T>CCA386650637MVKc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.592T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.2982T>C
n.1337T>C
c.578T>C
c.801T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.3186T>C
 dbSNP
12g.109595095T>GCA386650640MVKc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.592T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.2982T>G
n.1337T>G
c.578T>G
c.801T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.3186T>G
12g.109595096C>ACA481715267MVKc.111C>A (p.Leu37=)
c.954C>A (p.Leu318=)
n.593C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2983C>A
n.1338C>A
c.579C>A
c.802C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.3187C>A
12g.109595096C=CA2062472552MVKc.111C= (p.Leu37=)
c.954C= (p.Leu318=)
n.593C=
c.*718C= (n.*718C=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.2983C=
n.1338C=
c.579C=
c.802C=
c.798C= (p.Leu266=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.3187C=
12g.109595096C>GCA481715268MVKc.111C>G (p.Leu37=)
c.954C>G (p.Leu318=)
n.593C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.2983C>G
n.1338C>G
c.579C>G
c.802C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.3187C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.109595096C>TCA481715269MVKc.111C>T (p.Leu37=)
c.954C>T (p.Leu318=)
n.593C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2983C>T
n.1338C>T
c.579C>T
c.802C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.3187C>T
12g.109595097T>ACA386650646MVKc.112T>A (p.Cys38Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.594T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.2984T>A
n.1339T>A
c.580T>A
c.803T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.3188T>A
12g.109595097T>CCA386650642MVKc.112T>C (p.Cys38Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.594T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.2984T>C
n.1339T>C
c.580T>C
c.803T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.3188T>C
12g.109595097T>GCA386650645MVKc.112T>G (p.Cys38Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.594T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.2984T>G
n.1339T>G
c.580T>G
c.803T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.3188T>G
12g.109595098G>ACA386650650MVKc.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.595G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.2985G>A
n.1340G>A
c.581G>A
c.804G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.3189G>A
12g.109595098G>CCA243461815MVKc.113G>C (p.Cys38Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.595G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.2985G>C
n.1340G>C
c.581G>C
c.804G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.3189G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.109595098G=CA2062472553MVKc.113G= (p.Cys38=)
c.956G= (p.Cys319=)
n.595G=
c.*720G= (n.*720G=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.2985G=
n.1340G=
c.581G=
c.804G=
c.800G= (p.Cys267=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.3189G=
12g.109595098G>TCA386650653MVKc.113G>T (p.Cys38Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.595G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.2985G>T
n.1340G>T
c.581G>T
c.804G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.3189G>T
12g.109595099C>ACA386650656MVKc.114C>A (p.Cys38Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
n.596C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.2986C>A
n.1341C>A
c.582C>A
c.805C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.3190C>A
12g.109595099C>GCA386650659MVKc.114C>G (p.Cys38Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
n.596C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.2986C>G
n.1341C>G
c.582C>G
c.805C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.3190C>G
12g.109595099C>TCA481715270MVKc.114C>T (p.Cys38=)
c.957C>T (p.Cys319=)
n.596C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.2986C>T
n.1341C>T
c.582C>T
c.805C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.3190C>T
12g.109595100C>ACA386650662MVKc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.597C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.2987C>A
n.1342C>A
c.583C>A
c.806C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.3191C>A
 COSMIC
12g.109595100C>GCA386650663MVKc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.597C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.2987C>G
n.1342C>G
c.583C>G
c.806C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.3191C>G
12g.109595100C>TCA386650667MVKc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.597C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.2987C>T
n.1342C>T
c.583C>T
c.806C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.3191C>T
12g.109595101A>CCA386650670MVKc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.598A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.2988A>C
n.1343A>C
c.584A>C
c.807A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.3192A>C
12g.109595101A>GCA386650673MVKc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.598A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.2988A>G
n.1343A>G
c.584A>G
c.807A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.3192A>G
12g.109595101A>TCA386650676MVKc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.598A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.2988A>T
n.1343A>T
c.584A>T
c.807A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.3192A>T
12g.109595102G>ACA481715271MVKc.117G>A (p.Gln39=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.599G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.2989G>A
n.1344G>A
c.585G>A
c.808G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.3193G>A
12g.109595102G>CCA386650677MVKc.117G>C (p.Gln39His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.599G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.2989G>C
n.1344G>C
c.585G>C
c.808G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.3193G>C
12g.109595102G>TCA386650679MVKc.117G>T (p.Gln39His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.599G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.2989G>T
n.1344G>T
c.585G>T
c.808G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.3193G>T
12g.109595103G>ACA6779424MVKc.118G>A (p.Val40Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.600G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2990G>A
n.1345G>A
c.586G>A
c.809G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.3194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595103G>CCA386650680MVKc.118G>C (p.Val40Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.600G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.2990G>C
n.1345G>C
c.586G>C
c.809G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.3194G>C
12g.109595103G=CA2062472554MVKc.118G= (p.Val40=)
c.961G= (p.Val321=)
n.600G=
c.*725G= (n.*725G=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.2990G=
n.1345G=
c.586G=
c.809G=
c.805G= (p.Val269=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.3194G=
12g.109595103G>TCA386650690MVKc.118G>T (p.Val40Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.600G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2990G>T
n.1345G>T
c.586G>T
c.809G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.3194G>T
12g.109595104T>ACA386650695MVKc.119T>A (p.Val40Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.601T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.2991T>A
n.1346T>A
c.587T>A
c.810T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.3195T>A
12g.109595104T>CCA386650697MVKc.119T>C (p.Val40Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.601T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.2991T>C
n.1346T>C
c.587T>C
c.810T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.3195T>C
 gnomAD v4
12g.109595104T>GCA386650698MVKc.119T>G (p.Val40Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.601T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.2991T>G
n.1346T>G
c.587T>G
c.810T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.3195T>G
12g.109595105G>ACA481715272MVKc.120G>A (p.Val40=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.602G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2992G>A
n.1347G>A
c.588G>A
c.811G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.3196G>A
 gnomAD v4
12g.109595105G>CCA481715273MVKc.120G>C (p.Val40=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.602G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2992G>C
n.1347G>C
c.588G>C
c.811G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.3196G>C
12g.109595105G>TCA481715274MVKc.120G>T (p.Val40=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.602G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.2992G>T
n.1347G>T
c.588G>T
c.811G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.3196G>T
12g.109595106A>CCA386650703MVKc.121A>C (p.Thr41Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.603A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.2993A>C
n.1348A>C
c.589A>C
c.812A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.3197A>C
12g.109595106A>GCA386650706MVKc.121A>G (p.Thr41Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.603A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.2993A>G
n.1348A>G
c.589A>G
c.812A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.3197A>G
12g.109595106A>TCA386650709MVKc.121A>T (p.Thr41Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.603A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.2993A>T
n.1348A>T
c.589A>T
c.812A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.3197A>T
12g.109595107C>ACA386650712MVKc.122C>A (p.Thr41Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.604C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.2994C>A
n.1349C>A
c.590C>A
c.813C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.3198C>A
12g.109595107C=CA2062472555MVKc.122C= (p.Thr41=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.604C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.2994C=
n.1349C=
c.590C=
c.813C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*638C= (n.*638C=)
n.3198C=
12g.109595107C>GCA149930MVKc.122C>G (p.Thr41Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.604C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.2994C>G
n.1349C>G
c.590C>G
c.813C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.3198C>G
 ClinVar dbSNP
12g.109595107C>TCA386650716MVKc.122C>T (p.Thr41Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.604C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.2994C>T
n.1349C>T
c.590C>T
c.813C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.3198C>T
12g.109595108C>ACA481715275MVKc.123C>A (p.Thr41=)
c.966C>A (p.Thr322=)
n.605C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.2995C>A
n.1350C>A
c.591C>A
c.814C>A
c.810C>A (p.Thr270=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.3199C>A
 COSMIC
12g.109595108C=CA2062472556MVKc.123C= (p.Thr41=)
c.966C= (p.Thr322=)
n.605C=
c.*730C= (n.*730C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.2995C=
n.1350C=
c.591C=
c.814C=
c.810C= (p.Thr270=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.3199C=
12g.109595108C>GCA481715276MVKc.123C>G (p.Thr41=)
c.966C>G (p.Thr322=)
n.605C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.2995C>G
n.1350C>G
c.591C>G
c.814C>G
c.810C>G (p.Thr270=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.3199C>G
12g.109595108C>TCA481715277MVKc.123C>T (p.Thr41=)
c.966C>T (p.Thr322=)
n.605C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.2995C>T
n.1350C>T
c.591C>T
c.814C>T
c.810C>T (p.Thr270=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3199C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.109595109delCA2620818700MVKc.124del (p.Arg42GlyfsTer9)
c.967del (p.Arg323GlyfsTer9)
n.606del
c.*731del (n.*731del)
c.*140del (n.*140del)
n.2996del
n.1351del
c.592del
c.815del
c.811del (p.Arg271GlyfsTer9)
c.*414del (n.*414del)
c.*640del (n.*640del)
n.3200del
 gnomAD v4
12g.109595109A>CCA481715278MVKc.124A>C (p.Arg42=)
c.967A>C (p.Arg323=)
n.606A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.2996A>C
n.1351A>C
c.592A>C
c.815A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.3200A>C
12g.109595109A>GCA386650719MVKc.124A>G (p.Arg42Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
n.606A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.2996A>G
n.1351A>G
c.592A>G
c.815A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.3200A>G
12g.109595109A>TCA386650722MVKc.124A>T (p.Arg42Trp)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
n.606A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.2996A>T
n.1351A>T
c.592A>T
c.815A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.3200A>T
12g.109595110G>ACA386650724MVKc.125G>A (p.Arg42Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
n.607G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.2997G>A
n.1352G>A
c.593G>A
c.816G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.3201G>A
12g.109595110G>CCA386650727MVKc.125G>C (p.Arg42Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
n.607G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.2997G>C
n.1352G>C
c.593G>C
c.816G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.3201G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595110G=CA2062472557MVKc.125G= (p.Arg42=)
c.968G= (p.Arg323=)
n.607G=
c.*732G= (n.*732G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.2997G=
n.1352G=
c.593G=
c.816G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.3201G=
12g.109595110G>TCA386650730MVKc.125G>T (p.Arg42Met)
c.968G>T (p.Arg323Met)
n.607G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.2997G>T
n.1352G>T
c.593G>T
c.816G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.3201G>T
12g.109595111G>ACA481715279MVKc.126G>A (p.Arg42=)
c.969G>A (p.Arg323=)
n.608G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.2998G>A
n.1353G>A
c.594G>A
c.817G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.3202G>A
12g.109595111G>CCA386650734MVKc.126G>C (p.Arg42Ser)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
n.608G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.2998G>C
n.1353G>C
c.594G>C
c.817G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.3202G>C
12g.109595111G>TCA386650732MVKc.126G>T (p.Arg42Ser)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
n.608G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.2998G>T
n.1353G>T
c.594G>T
c.817G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.3202G>T
12g.109595112G>ACA386650736MVKc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.609G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.2999G>A
n.1354G>A
c.595G>A
c.818G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.3203G>A
 gnomAD v4
12g.109595112G>CCA386650739MVKc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.609G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.2999G>C
n.1354G>C
c.595G>C
c.818G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.3203G>C
12g.109595112G>TCA386650741MVKc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.609G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.2999G>T
n.1354G>T
c.595G>T
c.818G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.3203G>T
12g.109595113C>ACA386650744MVKc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.610C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.3000C>A
n.1355C>A
c.596C>A
c.819C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.3204C>A
12g.109595113C=CA2062472558MVKc.128C= (p.Ala43=)
c.971C= (p.Ala324=)
n.610C=
c.*735C= (n.*735C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.3000C=
n.1355C=
c.596C=
c.819C=
c.815C= (p.Ala272=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*644C= (n.*644C=)
n.3204C=
12g.109595113C>GCA386650747MVKc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.610C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.3000C>G
n.1355C>G
c.596C>G
c.819C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.3204C>G
12g.109595113C>TCA386650750MVKc.128C>T (p.Ala43Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.610C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.3000C>T
n.1355C>T
c.596C>T
c.819C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.3204C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595114C>ACA481715280MVKc.129C>A (p.Ala43=)
c.972C>A (p.Ala324=)
n.611C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.3001C>A
n.1356C>A
c.597C>A
c.820C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.3205C>A
12g.109595114C=CA2062472559MVKc.129C= (p.Ala43=)
c.972C= (p.Ala324=)
n.611C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.3001C=
n.1356C=
c.597C=
c.820C=
c.816C= (p.Ala272=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.3205C=
12g.109595114C>GCA481715281MVKc.129C>G (p.Ala43=)
c.972C>G (p.Ala324=)
n.611C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.3001C>G
n.1356C>G
c.597C>G
c.820C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.3205C>G
12g.109595114C>TCA481715282MVKc.129C>T (p.Ala43=)
c.972C>T (p.Ala324=)
n.611C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.3001C>T
n.1356C>T
c.597C>T
c.820C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.3205C>T
 dbSNP
12g.109595115C>ACA386650752MVKc.130C>A (p.Arg44Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.612C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.3002C>A
n.1357C>A
c.598C>A
c.821C>A
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.3206C>A
12g.109595115C=CA2062472560MVKc.130C= (p.Arg44=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.612C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.3002C=
n.1357C=
c.598C=
c.821C=
c.817C= (p.Arg273=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.3206C=
12g.109595115C>GCA386650755MVKc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.612C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.3002C>G
n.1357C>G
c.598C>G
c.821C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.3206C>G
12g.109595115C>TCA243461816MVKc.130C>T (p.Arg44Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.612C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.3002C>T
n.1357C>T
c.598C>T
c.821C>T
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.3206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595116G>ACA6779425MVKc.131G>A (p.Arg44His)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.613G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.3003G>A
n.1358G>A
c.599G>A
c.822G>A
c.818G>A (p.Arg273His)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.3207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109595116G>CCA386650760MVKc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.613G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.3003G>C
n.1358G>C
c.599G>C
c.822G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.3207G>C
12g.109595116G=CA2062472561MVKc.131G= (p.Arg44=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.613G=
c.*738G= (n.*738G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.3003G=
n.1358G=
c.599G=
c.822G=
c.818G= (p.Arg273=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.3207G=
12g.109595116G>TCA386650761MVKc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.613G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.3003G>T
n.1358G>T
c.599G>T
c.822G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.3207G>T
12g.109595117C>ACA481715283MVKc.132C>A (p.Arg44=)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.614C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.3004C>A
n.1359C>A
c.600C>A
c.823C>A
c.819C>A (p.Arg273=)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.3208C>A
12g.109595117C=CA2062472562MVKc.132C= (p.Arg44=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.614C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.3004C=
n.1359C=
c.600C=
c.823C=
c.819C= (p.Arg273=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.3208C=
12g.109595117C>GCA481715284MVKc.132C>G (p.Arg44=)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.614C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.3004C>G
n.1359C>G
c.600C>G
c.823C>G
c.819C>G (p.Arg273=)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.3208C>G
12g.109595117C>TCA6779426MVKc.132C>T (p.Arg44=)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.614C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.3004C>T
n.1359C>T
c.600C>T
c.823C>T
c.819C>T (p.Arg273=)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.3208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595118G>ACA149933MVKc.133G>A (p.Gly45Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.615G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.3005G>A
n.1360G>A
c.601G>A
c.824G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.3209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109595118G>CCA386650766MVKc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.615G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.3005G>C
n.1360G>C
c.601G>C
c.824G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.3209G>C
12g.109595118G=CA2062472563MVKc.133G= (p.Gly45=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.615G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.3005G=
n.1360G=
c.601G=
c.824G=
c.820G= (p.Gly274=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.3209G=
12g.109595118G>TCA386650765MVKc.133G>T (p.Gly45Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.615G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.3005G>T
n.1360G>T
c.601G>T
c.824G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.3209G>T
 ClinVar
12g.109595118_109595119delCA2797414396MVKc.133_134del (p.Gly45ThrfsTer?)
c.976_977del (p.Gly326ThrfsTer?)
n.615_616del
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
n.3005_3006del
n.1360_1361del
c.601_602del
c.824_825del
c.820_821del (p.Gly274ThrfsTer?)
c.*423_*424del (n.*423_*424del)
c.*649_*650del (n.*649_*650del)
n.3209_3210del
12g.109595119G>ACA386650768MVKc.134G>A (p.Gly45Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.616G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.3006G>A
n.1361G>A
c.602G>A
c.825G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.3210G>A
12g.109595119G>CCA386650772MVKc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.616G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.3006G>C
n.1361G>C
c.602G>C
c.825G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.3210G>C
12g.109595119G>TCA386650770MVKc.134G>T (p.Gly45Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.616G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.3006G>T
n.1361G>T
c.602G>T
c.825G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.3210G>T
12g.109595120A=CA2062472564MVKc.135A= (p.Gly45=)
c.978A= (p.Gly326=)
n.617A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.3007A=
n.1362A=
c.603A=
c.826A=
c.822A= (p.Gly274=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.3211A=
12g.109595120A>CCA481715285MVKc.135A>C (p.Gly45=)
c.978A>C (p.Gly326=)
n.617A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.3007A>C
n.1362A>C
c.603A>C
c.826A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.3211A>C
12g.109595120A>GCA481715287MVKc.135A>G (p.Gly45=)
c.978A>G (p.Gly326=)
n.617A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.3007A>G
n.1362A>G
c.603A>G
c.826A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.3211A>G
 dbSNP
12g.109595120A>TCA481715286MVKc.135A>T (p.Gly45=)
c.978A>T (p.Gly326=)
n.617A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.3007A>T
n.1362A>T
c.603A>T
c.826A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.3211A>T
12g.109595121C>ACA386650773MVKc.136C>A (p.Leu46Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.618C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.3008C>A
n.1363C>A
c.604C>A
c.827C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.3212C>A
12g.109595121C>GCA386650775MVKc.136C>G (p.Leu46Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.618C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.3008C>G
n.1363C>G
c.604C>G
c.827C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.3212C>G
12g.109595121C>TCA386650776MVKc.136C>T (p.Leu46Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.618C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.3008C>T
n.1363C>T
c.604C>T
c.827C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.3212C>T
12g.109595122T>ACA386650777MVKc.137T>A (p.Leu46His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.619T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.3009T>A
n.1364T>A
c.605T>A
c.828T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.3213T>A
12g.109595122T>CCA386650779MVKc.137T>C (p.Leu46Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.619T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.3009T>C
n.1364T>C
c.605T>C
c.828T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.3213T>C
12g.109595122T>GCA386650781MVKc.137T>G (p.Leu46Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.619T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.3009T>G
n.1364T>G
c.605T>G
c.828T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.3213T>G
12g.109595123T>ACA481715288MVKc.138T>A (p.Leu46=)
c.981T>A (p.Leu327=)
n.620T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.3010T>A
n.1365T>A
c.606T>A
c.829T>A
c.825T>A (p.Leu275=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.3214T>A
12g.109595123T>CCA481715289MVKc.138T>C (p.Leu46=)
c.981T>C (p.Leu327=)
n.620T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.3010T>C
n.1365T>C
c.606T>C
c.829T>C
c.825T>C (p.Leu275=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.3214T>C
12g.109595123T>GCA481715290MVKc.138T>G (p.Leu46=)
c.981T>G (p.Leu327=)
n.620T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.3010T>G
n.1365T>G
c.606T>G
c.829T>G
c.825T>G (p.Leu275=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.3214T>G
12g.109595124C>ACA386650785MVKc.139C>A (p.His47Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
n.621C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.3011C>A
n.1366C>A
c.607C>A
c.830C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.3215C>A
12g.109595124C=CA2062472565MVKc.139C= (p.His47=)
c.982C= (p.His328=)
n.621C=
c.*746C= (n.*746C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.3011C=
n.1366C=
c.607C=
c.830C=
c.826C= (p.His276=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.3215C=
12g.109595124C>GCA386650787MVKc.139C>G (p.His47Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
n.621C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.3011C>G
n.1366C>G
c.607C>G
c.830C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.3215C>G
12g.109595124C>TCA386650789MVKc.139C>T (p.His47Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
n.621C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.3011C>T
n.1366C>T
c.607C>T
c.830C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.3215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595125A>CCA386650792MVKc.140A>C (p.His47Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
n.622A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.3012A>C
n.1367A>C
c.608A>C
c.831A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.3216A>C
 gnomAD v4
12g.109595125A>GCA386650794MVKc.140A>G (p.His47Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
n.622A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.3012A>G
n.1367A>G
c.608A>G
c.831A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.3216A>G
12g.109595125A>TCA386650796MVKc.140A>T (p.His47Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
n.622A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.3012A>T
n.1367A>T
c.608A>T
c.831A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.3216A>T
12g.109595126C>ACA386650800MVKc.141C>A (p.His47Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
n.623C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.3013C>A
n.1368C>A
c.609C>A
c.832C>A
c.828C>A (p.His276Gln)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.3217C>A
12g.109595126C>GCA386650803MVKc.141C>G (p.His47Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
n.623C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.3013C>G
n.1368C>G
c.609C>G
c.832C>G
c.828C>G (p.His276Gln)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.3217C>G
12g.109595126C>TCA481715291MVKc.141C>T (p.His47=)
c.984C>T (p.His328=)
n.623C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.3013C>T
n.1368C>T
c.609C>T
c.832C>T
c.828C>T (p.His276=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.3217C>T
12g.109595127A>CCA386650805MVKc.142A>C (p.Ser48Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.624A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.3014A>C
n.1369A>C
c.610A>C
c.833A>C
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.3218A>C
12g.109595127A>GCA386650807MVKc.142A>G (p.Ser48Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.624A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.3014A>G
n.1369A>G
c.610A>G
c.833A>G
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.3218A>G
12g.109595127A>TCA386650809MVKc.142A>T (p.Ser48Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.624A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.3014A>T
n.1369A>T
c.610A>T
c.833A>T
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.3218A>T
12g.109595128G>ACA149935MVKc.143G>A (p.Ser48Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.625G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.3015G>A
n.1370G>A
c.611G>A
c.834G>A
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.3219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.109595128G>CCA386650814MVKc.143G>C (p.Ser48Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.625G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.3015G>C
n.1370G>C
c.611G>C
c.834G>C
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.3219G>C
12g.109595128G=CA2062472566MVKc.143G= (p.Ser48=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.625G=
c.*750G= (n.*750G=)
c.*159G= (n.*159G=)
n.3015G=
n.1370G=
c.611G=
c.834G=
c.830G= (p.Ser277=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.3219G=
12g.109595128G>TCA386650815MVKc.143G>T (p.Ser48Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.625G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.3015G>T
n.1370G>T
c.611G>T
c.834G>T
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.3219G>T
12g.109595129C>ACA149938MVKc.144C>A (p.Ser48Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.626C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.3016C>A
n.1371C>A
c.612C>A
c.835C>A
c.831C>A (p.Ser277Arg)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.3220C>A
 ClinVar dbSNP
12g.109595129C=CA2062472567MVKc.144C= (p.Ser48=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.626C=
c.*751C= (n.*751C=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.3016C=
n.1371C=
c.612C=
c.835C=
c.831C= (p.Ser277=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.3220C=
12g.109595129C>GCA386650817MVKc.144C>G (p.Ser48Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.626C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.3016C>G
n.1371C>G
c.612C>G
c.835C>G
c.831C>G (p.Ser277Arg)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.3220C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109595129C>TCA481715292MVKc.144C>T (p.Ser48=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.626C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.3016C>T
n.1371C>T
c.612C>T
c.835C>T
c.831C>T (p.Ser277=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.3220C>T
12g.109595130A>CCA386650819MVKc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.627A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.3017A>C
n.1372A>C
c.613A>C
c.836A>C
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.3221A>C
12g.109595130A>GCA386650821MVKc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.627A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.3017A>G
n.1372A>G
c.613A>G
c.836A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.3221A>G
12g.109595130A>TCA386650823MVKc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.627A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.3017A>T
n.1372A>T
c.613A>T
c.836A>T
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.3221A>T
12g.109595131A>CCA386650825MVKc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.628A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.3018A>C
n.1373A>C
c.614A>C
c.837A>C
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.3222A>C
12g.109595131A>GCA386650827MVKc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.628A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.3018A>G
n.1373A>G
c.614A>G
c.837A>G
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.3222A>G
12g.109595131A>TCA386650824MVKc.146A>T (p.Lys49Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.628A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.3018A>T
n.1373A>T
c.614A>T
c.837A>T
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.3222A>T
12g.109595132G>ACA481715293MVKc.147G>A (p.Lys49=)
c.990G>A (p.Lys330=)
n.629G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.3019G>A
n.1374G>A
c.615G>A
c.838G>A
c.834G>A (p.Lys278=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.3223G>A
12g.109595132G>CCA386650830MVKc.147G>C (p.Lys49Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.629G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.3019G>C
n.1374G>C
c.615G>C
c.838G>C
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.3223G>C
12g.109595132G>TCA386650833MVKc.147G>T (p.Lys49Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.629G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.3019G>T
n.1374G>T
c.615G>T
c.838G>T
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.3223G>T
12g.109595133C>ACA386650835MVKc.148C>A (p.Leu50Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.630C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.3020C>A
n.1375C>A
c.616C>A
c.839C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.3224C>A
12g.109595133C>GCA386650836MVKc.148C>G (p.Leu50Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.630C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.3020C>G
n.1375C>G
c.616C>G
c.839C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.3224C>G
12g.109595133C>TCA481715294MVKc.148C>T (p.Leu50=)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.630C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.3020C>T
n.1375C>T
c.616C>T
c.839C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.3224C>T
12g.109595134T>ACA386650840MVKc.149T>A (p.Leu50Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.631T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.3021T>A
n.1376T>A
c.617T>A
c.840T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.3225T>A
12g.109595134T>CCA386650842MVKc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.631T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.3021T>C
n.1376T>C
c.617T>C
c.840T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.3225T>C
12g.109595134T>GCA386650843MVKc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.631T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.3021T>G
n.1376T>G
c.617T>G
c.840T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.3225T>G
12g.109595135G>ACA481715295MVKc.150G>A (p.Leu50=)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.632G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.3022G>A
n.1377G>A
c.618G>A
c.841G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.3226G>A
12g.109595135G>CCA481715296MVKc.150G>C (p.Leu50=)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.632G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.3022G>C
n.1377G>C
c.618G>C
c.841G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.3226G>C
 gnomAD v4
12g.109595135G>TCA481715297MVKc.150G>T (p.Leu50=)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.632G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.3022G>T
n.1377G>T
c.618G>T
c.841G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.3226G>T
12g.109595136A>CCA386650847MVKc.151A>C (p.Thr51Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.633A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.3023A>C
n.1378A>C
c.619A>C
c.842A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.3227A>C
12g.109595136A>GCA386650850MVKc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.633A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.3023A>G
n.1378A>G
c.619A>G
c.842A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.3227A>G
12g.109595136A>TCA386650853MVKc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.633A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.3023A>T
n.1378A>T
c.619A>T
c.842A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.3227A>T
12g.109595137C>ACA386650857MVKc.152C>A (p.Thr51Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.634C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.3024C>A
n.1379C>A
c.620C>A
c.843C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.3228C>A
12g.109595137C>GCA386650859MVKc.152C>G (p.Thr51Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.634C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.3024C>G
n.1379C>G
c.620C>G
c.843C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.3228C>G
12g.109595137C>TCA386650865MVKc.152C>T (p.Thr51Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.634C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.3024C>T
n.1379C>T
c.620C>T
c.843C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.3228C>T
12g.109595138T>ACA481715298MVKc.153T>A (p.Thr51=)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.635T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.3025T>A
n.1380T>A
c.621T>A
c.844T>A
c.840T>A (p.Thr280=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.3229T>A
12g.109595138T>CCA481715299MVKc.153T>C (p.Thr51=)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.635T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.3025T>C
n.1380T>C
c.621T>C
c.844T>C
c.840T>C (p.Thr280=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.3229T>C
12g.109595138T>GCA481715300MVKc.153T>G (p.Thr51=)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.635T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.3025T>G
n.1380T>G
c.621T>G
c.844T>G
c.840T>G (p.Thr280=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.3229T>G
12g.109595138_109595139delCA2620818701MVKc.153_154del (p.Gly52ArgfsTer?)
c.996_997del (p.Gly333ArgfsTer?)
n.635_636del
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
c.*169_*170del (n.*169_*170del)
n.3025_3026del
n.1380_1381del
c.621_622del
c.844_845del
c.840_841del (p.Gly281ArgfsTer?)
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.*669_*670del (n.*669_*670del)
n.3229_3230del
 gnomAD v4
12g.109595139G>ACA386650870MVKc.154G>A (p.Gly52Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.636G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.3026G>A
n.1381G>A
c.622G>A
c.845G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.3230G>A
12g.109595139G>CCA386650868MVKc.154G>C (p.Gly52Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.636G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.3026G>C
n.1381G>C
c.622G>C
c.845G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.3230G>C
12g.109595139G>TCA386650866MVKc.154G>T (p.Gly52Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.636G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.3026G>T
n.1381G>T
c.622G>T
c.845G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.3230G>T
12g.109595140G>ACA386650872MVKc.155G>A (p.Gly52Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.637G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.3027G>A
n.1382G>A
c.623G>A
c.846G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.3231G>A
 ClinVar
12g.109595140G>CCA386650874MVKc.155G>C (p.Gly52Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.637G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.3027G>C
n.1382G>C
c.623G>C
c.846G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.3231G>C
12g.109595140G>TCA386650878MVKc.155G>T (p.Gly52Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.637G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.3027G>T
n.1382G>T
c.623G>T
c.846G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.3231G>T
12g.109595141C>ACA481715303MVKc.156C>A (p.Gly52=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.638C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.3028C>A
n.1383C>A
c.624C>A
c.847C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.3232C>A
12g.109595141C=CA2062472568MVKc.156C= (p.Gly52=)
c.999C= (p.Gly333=)
n.638C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.3028C=
n.1383C=
c.624C=
c.847C=
c.843C= (p.Gly281=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.3232C=
12g.109595141C>GCA481715301MVKc.156C>G (p.Gly52=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.638C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.3028C>G
n.1383C>G
c.624C>G
c.847C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.3232C>G
12g.109595141C>TCA6779427MVKc.156C>T (p.Gly52=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.638C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.3028C>T
n.1383C>T
c.624C>T
c.847C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.3232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595142G>ACA121778MVKc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.639G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.3029G>A
n.1384G>A
c.625G>A
c.848G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.3233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595142G>CCA386650884MVKc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.639G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.3029G>C
n.1384G>C
c.625G>C
c.848G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.3233G>C
12g.109595142G=CA2062472569MVKc.157G= (p.Ala53=)
c.1000G= (p.Ala334=)
n.639G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.3029G=
n.1384G=
c.625G=
c.848G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.3233G=
12g.109595142G>TCA386650885MVKc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.639G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.3029G>T
n.1384G>T
c.625G>T
c.848G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.3233G>T
12g.109595143C>ACA386650887MVKc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
n.640C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.3030C>A
n.1385C>A
c.626C>A
c.849C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.3234C>A
12g.109595143C>GCA386650890MVKc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.640C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.3030C>G
n.1385C>G
c.626C>G
c.849C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.3234C>G
12g.109595143C>TCA386650891MVKc.158C>T (p.Ala53Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.640C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.3030C>T
n.1385C>T
c.626C>T
c.849C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.3234C>T
 gnomAD v4
12g.109595144A>CCA481715306MVKc.159A>C (p.Ala53=)
c.1002A>C (p.Ala334=)
n.641A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.3031A>C
n.1386A>C
c.627A>C
c.850A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.3235A>C
12g.109595144A>GCA481715305MVKc.159A>G (p.Ala53=)
c.1002A>G (p.Ala334=)
n.641A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.3031A>G
n.1386A>G
c.627A>G
c.850A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.3235A>G
12g.109595144A>TCA481715304MVKc.159A>T (p.Ala53=)
c.1002A>T (p.Ala334=)
n.641A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.3031A>T
n.1386A>T
c.627A>T
c.850A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.3235A>T
12g.109595145G>ACA243461826MVKc.160G>A (p.Gly54Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.642G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.3032G>A
n.1387G>A
c.628G>A
c.851G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.3236G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.109595145G>CCA386650894MVKc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.642G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.3032G>C
n.1387G>C
c.628G>C
c.851G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.3236G>C
12g.109595145G=CA2062472570MVKc.160G= (p.Gly54=)
c.1003G= (p.Gly335=)
n.642G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.3032G=
n.1387G=
c.628G=
c.851G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.3236G=
12g.109595145G>TCA386650896MVKc.160G>T (p.Gly54Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.642G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.3032G>T
n.1387G>T
c.628G>T
c.851G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.3236G>T
12g.109595146G>ACA386650903MVKc.161G>A (p.Gly54Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.643G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.3033G>A
n.1388G>A
c.629G>A
c.852G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.3237G>A
12g.109595146G>CCA386650906MVKc.161G>C (p.Gly54Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.643G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.3033G>C
n.1388G>C
c.629G>C
c.852G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.3237G>C
12g.109595146G>TCA386650899MVKc.161G>T (p.Gly54Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.643G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.3033G>T
n.1388G>T
c.629G>T
c.852G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.3237G>T
12g.109595147C>ACA481715307MVKc.162C>A (p.Gly54=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
n.644C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.3034C>A
n.1389C>A
c.630C>A
c.853C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.3238C>A
12g.109595147C=CA2062472571MVKc.162C= (p.Gly54=)
c.1005C= (p.Gly335=)
n.644C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.3034C=
n.1389C=
c.630C=
c.853C=
c.849C= (p.Gly283=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.3238C=
12g.109595147C>GCA481715308MVKc.162C>G (p.Gly54=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
n.644C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.3034C>G
n.1389C>G
c.630C>G
c.853C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.3238C>G
12g.109595147C>TCA149764MVKc.162C>T (p.Gly54=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
n.644C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.3034C>T
n.1389C>T
c.630C>T
c.853C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.3238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595148G>ACA149767MVKc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.645G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.3035G>A
n.1390G>A
c.631G>A
c.854G>A
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.3239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.109595148G>CCA386650915MVKc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.645G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.3035G>C
n.1390G>C
c.631G>C
c.854G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.3239G>C
12g.109595148G=CA2062472572MVKc.163G= (p.Gly55=)
c.1006G= (p.Gly336=)
n.645G=
c.*770G= (n.*770G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.3035G=
n.1390G=
c.631G=
c.854G=
c.850G= (p.Gly284=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.3239G=
12g.109595148G>TCA386650912MVKc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.645G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.3035G>T
n.1390G>T
c.631G>T
c.854G>T
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.3239G>T
12g.109595149G>ACA386650918MVKc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.646G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.3036G>A
n.1391G>A
c.632G>A
c.855G>A
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.3240G>A
 gnomAD v4
12g.109595149G>CCA386650920MVKc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.646G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.3036G>C
n.1391G>C
c.632G>C
c.855G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.3240G>C
12g.109595149G>TCA386650923MVKc.164G>T (p.Gly55Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.646G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.3036G>T
n.1391G>T
c.632G>T
c.855G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.3240G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched