UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109594947G>A | CA2575285937 | MVK | c.43-81G>A (n.43-81G>A) c.886-81G>A (n.886-81G>A) n.525-81G>A c.*650-81G>A (n.*650-81G>A) c.*59-81G>A (n.*59-81G>A) n.2915-81G>A n.1189G>A c.511-81G>A c.734-81G>A c.730-81G>A (n.730-81G>A) c.*333-81G>A (n.*333-81G>A) c.*559-81G>A (n.*559-81G>A) n.3119-81G>A | |
| 12 | g.109594950C= | CA2062472489 | MVK | c.43-78C= (n.43-78C=) c.886-78C= (n.886-78C=) n.525-78C= c.*650-78C= (n.*650-78C=) c.*59-78C= (n.*59-78C=) n.2915-78C= n.1192C= c.511-78C= c.734-78C= c.730-78C= (n.730-78C=) c.*333-78C= (n.*333-78C=) c.*559-78C= (n.*559-78C=) n.3119-78C= | |
| 12 | g.109594950C>T | CA243461757 | MVK | c.43-78C>T (n.43-78C>T) c.886-78C>T (n.886-78C>T) n.525-78C>T c.*650-78C>T (n.*650-78C>T) c.*59-78C>T (n.*59-78C>T) n.2915-78C>T n.1192C>T c.511-78C>T c.734-78C>T c.730-78C>T (n.730-78C>T) c.*333-78C>T (n.*333-78C>T) c.*559-78C>T (n.*559-78C>T) n.3119-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594951G>A | CA243461760 | MVK | c.43-77G>A (n.43-77G>A) c.886-77G>A (n.886-77G>A) n.525-77G>A c.*650-77G>A (n.*650-77G>A) c.*59-77G>A (n.*59-77G>A) n.2915-77G>A n.1193G>A c.511-77G>A c.734-77G>A c.730-77G>A (n.730-77G>A) c.*333-77G>A (n.*333-77G>A) c.*559-77G>A (n.*559-77G>A) n.3119-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594951G= | CA2062472490 | MVK | c.43-77G= (n.43-77G=) c.886-77G= (n.886-77G=) n.525-77G= c.*650-77G= (n.*650-77G=) c.*59-77G= (n.*59-77G=) n.2915-77G= n.1193G= c.511-77G= c.734-77G= c.730-77G= (n.730-77G=) c.*333-77G= (n.*333-77G=) c.*559-77G= (n.*559-77G=) n.3119-77G= | |
| 12 | g.109594951G>T | CA2620818670 | MVK | c.43-77G>T (n.43-77G>T) c.886-77G>T (n.886-77G>T) n.525-77G>T c.*650-77G>T (n.*650-77G>T) c.*59-77G>T (n.*59-77G>T) n.2915-77G>T n.1193G>T c.511-77G>T c.734-77G>T c.730-77G>T (n.730-77G>T) c.*333-77G>T (n.*333-77G>T) c.*559-77G>T (n.*559-77G>T) n.3119-77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594952A>T | CA2797414392 | MVK | c.43-76A>T (n.43-76A>T) c.886-76A>T (n.886-76A>T) n.525-76A>T c.*650-76A>T (n.*650-76A>T) c.*59-76A>T (n.*59-76A>T) n.2915-76A>T n.1194A>T c.511-76A>T c.734-76A>T c.730-76A>T (n.730-76A>T) c.*333-76A>T (n.*333-76A>T) c.*559-76A>T (n.*559-76A>T) n.3119-76A>T | |
| 12 | g.109594953G>A | CA2620818671 | MVK | c.43-75G>A (n.43-75G>A) c.886-75G>A (n.886-75G>A) n.525-75G>A c.*650-75G>A (n.*650-75G>A) c.*59-75G>A (n.*59-75G>A) n.2915-75G>A n.1195G>A c.511-75G>A c.734-75G>A c.730-75G>A (n.730-75G>A) c.*333-75G>A (n.*333-75G>A) c.*559-75G>A (n.*559-75G>A) n.3119-75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594953G>T | CA2620818672 | MVK | c.43-75G>T (n.43-75G>T) c.886-75G>T (n.886-75G>T) n.525-75G>T c.*650-75G>T (n.*650-75G>T) c.*59-75G>T (n.*59-75G>T) n.2915-75G>T n.1195G>T c.511-75G>T c.734-75G>T c.730-75G>T (n.730-75G>T) c.*333-75G>T (n.*333-75G>T) c.*559-75G>T (n.*559-75G>T) n.3119-75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594954G>A | CA683458215 | MVK | c.43-74G>A (n.43-74G>A) c.886-74G>A (n.886-74G>A) n.525-74G>A c.*650-74G>A (n.*650-74G>A) c.*59-74G>A (n.*59-74G>A) n.2915-74G>A n.1196G>A c.511-74G>A c.734-74G>A c.730-74G>A (n.730-74G>A) c.*333-74G>A (n.*333-74G>A) c.*559-74G>A (n.*559-74G>A) n.3119-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109594954G= | CA2062472491 | MVK | c.43-74G= (n.43-74G=) c.886-74G= (n.886-74G=) n.525-74G= c.*650-74G= (n.*650-74G=) c.*59-74G= (n.*59-74G=) n.2915-74G= n.1196G= c.511-74G= c.734-74G= c.730-74G= (n.730-74G=) c.*333-74G= (n.*333-74G=) c.*559-74G= (n.*559-74G=) n.3119-74G= | |
| 12 | g.109594954G>T | CA2575285938 | MVK | c.43-74G>T (n.43-74G>T) c.886-74G>T (n.886-74G>T) n.525-74G>T c.*650-74G>T (n.*650-74G>T) c.*59-74G>T (n.*59-74G>T) n.2915-74G>T n.1196G>T c.511-74G>T c.734-74G>T c.730-74G>T (n.730-74G>T) c.*333-74G>T (n.*333-74G>T) c.*559-74G>T (n.*559-74G>T) n.3119-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594955C>T | CA2620818673 | MVK | c.43-73C>T (n.43-73C>T) c.886-73C>T (n.886-73C>T) n.525-73C>T c.*650-73C>T (n.*650-73C>T) c.*59-73C>T (n.*59-73C>T) n.2915-73C>T n.1197C>T c.511-73C>T c.734-73C>T c.730-73C>T (n.730-73C>T) c.*333-73C>T (n.*333-73C>T) c.*559-73C>T (n.*559-73C>T) n.3119-73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594957G>T | CA2575285939 | MVK | c.43-71G>T (n.43-71G>T) c.886-71G>T (n.886-71G>T) n.525-71G>T c.*650-71G>T (n.*650-71G>T) c.*59-71G>T (n.*59-71G>T) n.2915-71G>T n.1199G>T c.511-71G>T c.734-71G>T c.730-71G>T (n.730-71G>T) c.*333-71G>T (n.*333-71G>T) c.*559-71G>T (n.*559-71G>T) n.3119-71G>T | |
| 12 | g.109594958G>A | CA2575285940 | MVK | c.43-70G>A (n.43-70G>A) c.886-70G>A (n.886-70G>A) n.525-70G>A c.*650-70G>A (n.*650-70G>A) c.*59-70G>A (n.*59-70G>A) n.2915-70G>A n.1200G>A c.511-70G>A c.734-70G>A c.730-70G>A (n.730-70G>A) c.*333-70G>A (n.*333-70G>A) c.*559-70G>A (n.*559-70G>A) n.3119-70G>A | |
| 12 | g.109594960T>C | CA2620818674 | MVK | c.43-68T>C (n.43-68T>C) c.886-68T>C (n.886-68T>C) n.525-68T>C c.*650-68T>C (n.*650-68T>C) c.*59-68T>C (n.*59-68T>C) n.2915-68T>C n.1202T>C c.511-68T>C c.734-68T>C c.730-68T>C (n.730-68T>C) c.*333-68T>C (n.*333-68T>C) c.*559-68T>C (n.*559-68T>C) n.3119-68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594961_109594963delinsCAG | CA2062472492 | MVK | c.43-67_43-65delinsCAG (n.43-67_43-65delinsCAG) c.886-67_886-65delinsCAG (n.886-67_886-65delinsCAG) n.525-67_525-65delinsCAG c.*650-67_*650-65delinsCAG (n.*650-67_*650-65delinsCAG) c.*59-67_*59-65delinsCAG (n.*59-67_*59-65delinsCAG) n.2915-67_2915-65delinsCAG n.1203_1205delinsCAG c.511-67_511-65delinsCAG c.734-67_734-65delinsCAG c.730-67_730-65delinsCAG (n.730-67_730-65delinsCAG) c.*333-67_*333-65delinsCAG (n.*333-67_*333-65delinsCAG) c.*559-67_*559-65delinsCAG (n.*559-67_*559-65delinsCAG) n.3119-67_3119-65delinsCAG | |
| 12 | g.109594962del | CA2620818675 | MVK | c.43-66del (n.43-66del) c.886-66del (n.886-66del) n.525-66del c.*650-66del (n.*650-66del) c.*59-66del (n.*59-66del) n.2915-66del n.1204del c.511-66del c.734-66del c.730-66del (n.730-66del) c.*333-66del (n.*333-66del) c.*559-66del (n.*559-66del) n.3119-66del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594962A= | CA2062472493 | MVK | c.43-66A= (n.43-66A=) c.886-66A= (n.886-66A=) n.525-66A= c.*650-66A= (n.*650-66A=) c.*59-66A= (n.*59-66A=) n.2915-66A= n.1204A= c.511-66A= c.734-66A= c.730-66A= (n.730-66A=) c.*333-66A= (n.*333-66A=) c.*559-66A= (n.*559-66A=) n.3119-66A= | |
| 12 | g.109594962A>G | CA951682318 | MVK | c.43-66A>G (n.43-66A>G) c.886-66A>G (n.886-66A>G) n.525-66A>G c.*650-66A>G (n.*650-66A>G) c.*59-66A>G (n.*59-66A>G) n.2915-66A>G n.1204A>G c.511-66A>G c.734-66A>G c.730-66A>G (n.730-66A>G) c.*333-66A>G (n.*333-66A>G) c.*559-66A>G (n.*559-66A>G) n.3119-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594962_109594963del | CA683458216 | MVK | c.43-66_43-65del (n.43-66_43-65del) c.886-66_886-65del (n.886-66_886-65del) n.525-66_525-65del c.*650-66_*650-65del (n.*650-66_*650-65del) c.*59-66_*59-65del (n.*59-66_*59-65del) n.2915-66_2915-65del n.1204_1205del c.511-66_511-65del c.734-66_734-65del c.730-66_730-65del (n.730-66_730-65del) c.*333-66_*333-65del (n.*333-66_*333-65del) c.*559-66_*559-65del (n.*559-66_*559-65del) n.3119-66_3119-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594963G>A | CA2620818676 | MVK | c.43-65G>A (n.43-65G>A) c.886-65G>A (n.886-65G>A) n.525-65G>A c.*650-65G>A (n.*650-65G>A) c.*59-65G>A (n.*59-65G>A) n.2915-65G>A n.1205G>A c.511-65G>A c.734-65G>A c.730-65G>A (n.730-65G>A) c.*333-65G>A (n.*333-65G>A) c.*559-65G>A (n.*559-65G>A) n.3119-65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594963G>T | CA2575285941 | MVK | c.43-65G>T (n.43-65G>T) c.886-65G>T (n.886-65G>T) n.525-65G>T c.*650-65G>T (n.*650-65G>T) c.*59-65G>T (n.*59-65G>T) n.2915-65G>T n.1205G>T c.511-65G>T c.734-65G>T c.730-65G>T (n.730-65G>T) c.*333-65G>T (n.*333-65G>T) c.*559-65G>T (n.*559-65G>T) n.3119-65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594963_109594974delinsGGGGTGGGCATA | CA2062472494 | MVK | c.43-65_43-54delinsGGGGTGGGCATA (n.43-65_43-54delinsGGGGTGGGCATA) c.886-65_886-54delinsGGGGTGGGCATA (n.886-65_886-54delinsGGGGTGGGCATA) n.525-65_525-54delinsGGGGTGGGCATA c.*650-65_*650-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*650-65_*650-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*59-65_*59-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*59-65_*59-54delinsGGGGTGGGCATA) n.2915-65_2915-54delinsGGGGTGGGCATA n.1205_1216delinsGGGGTGGGCATA c.511-65_511-54delinsGGGGTGGGCATA c.734-65_734-54delinsGGGGTGGGCATA c.730-65_730-54delinsGGGGTGGGCATA (n.730-65_730-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*333-65_*333-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*333-65_*333-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*559-65_*559-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*559-65_*559-54delinsGGGGTGGGCATA) n.3119-65_3119-54delinsGGGGTGGGCATA | |
| 12 | g.109594964G>C | CA2575285942 | MVK | c.43-64G>C (n.43-64G>C) c.886-64G>C (n.886-64G>C) n.525-64G>C c.*650-64G>C (n.*650-64G>C) c.*59-64G>C (n.*59-64G>C) n.2915-64G>C n.1206G>C c.511-64G>C c.734-64G>C c.730-64G>C (n.730-64G>C) c.*333-64G>C (n.*333-64G>C) c.*559-64G>C (n.*559-64G>C) n.3119-64G>C | |
| 12 | g.109594964G>T | CA2620818677 | MVK | c.43-64G>T (n.43-64G>T) c.886-64G>T (n.886-64G>T) n.525-64G>T c.*650-64G>T (n.*650-64G>T) c.*59-64G>T (n.*59-64G>T) n.2915-64G>T n.1206G>T c.511-64G>T c.734-64G>T c.730-64G>T (n.730-64G>T) c.*333-64G>T (n.*333-64G>T) c.*559-64G>T (n.*559-64G>T) n.3119-64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594966_109594976del | CA2062472495 | MVK | c.43-62_43-52del (n.43-62_43-52del) c.886-62_886-52del (n.886-62_886-52del) n.525-62_525-52del c.*650-62_*650-52del (n.*650-62_*650-52del) c.*59-62_*59-52del (n.*59-62_*59-52del) n.2915-62_2915-52del n.1208_1218del c.511-62_511-52del c.734-62_734-52del c.730-62_730-52del (n.730-62_730-52del) c.*333-62_*333-52del (n.*333-62_*333-52del) c.*559-62_*559-52del (n.*559-62_*559-52del) n.3119-62_3119-52del | dbSNP |
| 12 | g.109594965G>A | CA683458217 | MVK | c.43-63G>A (n.43-63G>A) c.886-63G>A (n.886-63G>A) n.525-63G>A c.*650-63G>A (n.*650-63G>A) c.*59-63G>A (n.*59-63G>A) n.2915-63G>A n.1207G>A c.511-63G>A c.734-63G>A c.730-63G>A (n.730-63G>A) c.*333-63G>A (n.*333-63G>A) c.*559-63G>A (n.*559-63G>A) n.3119-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109594986T>C | CA2620818689 | MVK | c.43-42T>C (n.43-42T>C) c.886-42T>C (n.886-42T>C) n.525-42T>C c.*650-42T>C (n.*650-42T>C) c.*59-42T>C (n.*59-42T>C) n.2915-42T>C n.1228T>C c.511-42T>C c.734-42T>C c.730-42T>C (n.730-42T>C) c.*333-42T>C (n.*333-42T>C) c.*559-42T>C (n.*559-42T>C) n.3119-42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594986T= | CA2062472506 | MVK | c.43-42T= (n.43-42T=) c.886-42T= (n.886-42T=) n.525-42T= c.*650-42T= (n.*650-42T=) c.*59-42T= (n.*59-42T=) n.2915-42T= n.1228T= c.511-42T= c.734-42T= c.730-42T= (n.730-42T=) c.*333-42T= (n.*333-42T=) c.*559-42T= (n.*559-42T=) n.3119-42T= | |
| 12 | g.109594992_109594995dup | CA2062472507 | MVK | c.43-36_43-33dup (n.43-36_43-33dup) c.886-36_886-33dup (n.886-36_886-33dup) n.525-36_525-33dup c.*650-36_*650-33dup (n.*650-36_*650-33dup) c.*59-36_*59-33dup (n.*59-36_*59-33dup) n.2915-36_2915-33dup n.1234_1237dup c.511-36_511-33dup c.734-36_734-33dup c.730-36_730-33dup (n.730-36_730-33dup) c.*333-36_*333-33dup (n.*333-36_*333-33dup) c.*559-36_*559-33dup (n.*559-36_*559-33dup) n.3119-36_3119-33dup | dbSNP |
| 12 | g.109594991C>A | CA6779407 | MVK | c.43-37C>A (n.43-37C>A) c.886-37C>A (n.886-37C>A) n.525-37C>A c.*650-37C>A (n.*650-37C>A) c.*59-37C>A (n.*59-37C>A) n.2915-37C>A n.1233C>A c.511-37C>A c.734-37C>A c.730-37C>A (n.730-37C>A) c.*333-37C>A (n.*333-37C>A) c.*559-37C>A (n.*559-37C>A) n.3119-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594991C= | CA2062472508 | MVK | c.43-37C= (n.43-37C=) c.886-37C= (n.886-37C=) n.525-37C= c.*650-37C= (n.*650-37C=) c.*59-37C= (n.*59-37C=) n.2915-37C= n.1233C= c.511-37C= c.734-37C= c.730-37C= (n.730-37C=) c.*333-37C= (n.*333-37C=) c.*559-37C= (n.*559-37C=) n.3119-37C= | |
| 12 | g.109594991C>T | CA607289385 | MVK | c.43-37C>T (n.43-37C>T) c.886-37C>T (n.886-37C>T) n.525-37C>T c.*650-37C>T (n.*650-37C>T) c.*59-37C>T (n.*59-37C>T) n.2915-37C>T n.1233C>T c.511-37C>T c.734-37C>T c.730-37C>T (n.730-37C>T) c.*333-37C>T (n.*333-37C>T) c.*559-37C>T (n.*559-37C>T) n.3119-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594993G>T | CA2575285944 | MVK | c.43-35G>T (n.43-35G>T) c.886-35G>T (n.886-35G>T) n.525-35G>T c.*650-35G>T (n.*650-35G>T) c.*59-35G>T (n.*59-35G>T) n.2915-35G>T n.1235G>T c.511-35G>T c.734-35G>T c.730-35G>T (n.730-35G>T) c.*333-35G>T (n.*333-35G>T) c.*559-35G>T (n.*559-35G>T) n.3119-35G>T | |
| 12 | g.109594994G>A | CA2620818690 | MVK | c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.886-34G>A (n.886-34G>A) n.525-34G>A c.*650-34G>A (n.*650-34G>A) c.*59-34G>A (n.*59-34G>A) n.2915-34G>A n.1236G>A c.511-34G>A c.734-34G>A c.730-34G>A (n.730-34G>A) c.*333-34G>A (n.*333-34G>A) c.*559-34G>A (n.*559-34G>A) n.3119-34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109594994G>C | CA6779408 | MVK | c.43-34G>C (n.43-34G>C) c.886-34G>C (n.886-34G>C) n.525-34G>C c.*650-34G>C (n.*650-34G>C) c.*59-34G>C (n.*59-34G>C) n.2915-34G>C n.1236G>C c.511-34G>C c.734-34G>C c.730-34G>C (n.730-34G>C) c.*333-34G>C (n.*333-34G>C) c.*559-34G>C (n.*559-34G>C) n.3119-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594994G= | CA2062472509 | MVK | c.43-34G= (n.43-34G=) c.886-34G= (n.886-34G=) n.525-34G= c.*650-34G= (n.*650-34G=) c.*59-34G= (n.*59-34G=) n.2915-34G= n.1236G= c.511-34G= c.734-34G= c.730-34G= (n.730-34G=) c.*333-34G= (n.*333-34G=) c.*559-34G= (n.*559-34G=) n.3119-34G= | |
| 12 | g.109594995C= | CA2062472510 | MVK | c.43-33C= (n.43-33C=) c.886-33C= (n.886-33C=) n.525-33C= c.*650-33C= (n.*650-33C=) c.*59-33C= (n.*59-33C=) n.2915-33C= n.1237C= c.511-33C= c.734-33C= c.730-33C= (n.730-33C=) c.*333-33C= (n.*333-33C=) c.*559-33C= (n.*559-33C=) n.3119-33C= | |
| 12 | g.109594995C>T | CA2062472511 | MVK | c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.886-33C>T (n.886-33C>T) n.525-33C>T c.*650-33C>T (n.*650-33C>T) c.*59-33C>T (n.*59-33C>T) n.2915-33C>T n.1237C>T c.511-33C>T c.734-33C>T c.730-33C>T (n.730-33C>T) c.*333-33C>T (n.*333-33C>T) c.*559-33C>T (n.*559-33C>T) n.3119-33C>T | dbSNP |
| 12 | g.109594996del | CA2575285945 | MVK | c.43-32del (n.43-32del) c.886-32del (n.886-32del) n.525-32del c.*650-32del (n.*650-32del) c.*59-32del (n.*59-32del) n.2915-32del n.1238del c.511-32del c.734-32del c.730-32del (n.730-32del) c.*333-32del (n.*333-32del) c.*559-32del (n.*559-32del) n.3119-32del | |
| 12 | g.109594999G>A | CA607289386 | MVK | c.43-29G>A (n.43-29G>A) c.886-29G>A (n.886-29G>A) n.525-29G>A c.*650-29G>A (n.*650-29G>A) c.*59-29G>A (n.*59-29G>A) n.2915-29G>A n.1241G>A c.511-29G>A c.734-29G>A c.730-29G>A (n.730-29G>A) c.*333-29G>A (n.*333-29G>A) c.*559-29G>A (n.*559-29G>A) n.3119-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109594999G= | CA2062472512 | MVK | c.43-29G= (n.43-29G=) c.886-29G= (n.886-29G=) n.525-29G= c.*650-29G= (n.*650-29G=) c.*59-29G= (n.*59-29G=) n.2915-29G= n.1241G= c.511-29G= c.734-29G= c.730-29G= (n.730-29G=) c.*333-29G= (n.*333-29G=) c.*559-29G= (n.*559-29G=) n.3119-29G= | |
| 12 | g.109595000T>G | CA2620818691 | MVK | c.43-28T>G (n.43-28T>G) c.886-28T>G (n.886-28T>G) n.525-28T>G c.*650-28T>G (n.*650-28T>G) c.*59-28T>G (n.*59-28T>G) n.2915-28T>G n.1242T>G c.511-28T>G c.734-28T>G c.730-28T>G (n.730-28T>G) c.*333-28T>G (n.*333-28T>G) c.*559-28T>G (n.*559-28T>G) n.3119-28T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595001G>A | CA6779409 | MVK | c.43-27G>A (n.43-27G>A) c.886-27G>A (n.886-27G>A) n.525-27G>A c.*650-27G>A (n.*650-27G>A) c.*59-27G>A (n.*59-27G>A) n.2915-27G>A n.1243G>A c.511-27G>A c.734-27G>A c.730-27G>A (n.730-27G>A) c.*333-27G>A (n.*333-27G>A) c.*559-27G>A (n.*559-27G>A) n.3119-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595001G= | CA2062472513 | MVK | c.43-27G= (n.43-27G=) c.886-27G= (n.886-27G=) n.525-27G= c.*650-27G= (n.*650-27G=) c.*59-27G= (n.*59-27G=) n.2915-27G= n.1243G= c.511-27G= c.734-27G= c.730-27G= (n.730-27G=) c.*333-27G= (n.*333-27G=) c.*559-27G= (n.*559-27G=) n.3119-27G= | |
| 12 | g.109595002G>A | CA2620818692 | MVK | c.43-26G>A (n.43-26G>A) c.886-26G>A (n.886-26G>A) n.525-26G>A c.*650-26G>A (n.*650-26G>A) c.*59-26G>A (n.*59-26G>A) n.2915-26G>A n.1244G>A c.511-26G>A c.734-26G>A c.730-26G>A (n.730-26G>A) c.*333-26G>A (n.*333-26G>A) c.*559-26G>A (n.*559-26G>A) n.3119-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595003G>A | CA6779410 | MVK | c.43-25G>A (n.43-25G>A) c.886-25G>A (n.886-25G>A) n.525-25G>A c.*650-25G>A (n.*650-25G>A) c.*59-25G>A (n.*59-25G>A) n.2915-25G>A n.1245G>A c.511-25G>A c.734-25G>A c.730-25G>A (n.730-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.*559-25G>A (n.*559-25G>A) n.3119-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109595003G>C | CA2620818693 | MVK | c.43-25G>C (n.43-25G>C) c.886-25G>C (n.886-25G>C) n.525-25G>C c.*650-25G>C (n.*650-25G>C) c.*59-25G>C (n.*59-25G>C) n.2915-25G>C n.1245G>C c.511-25G>C c.734-25G>C c.730-25G>C (n.730-25G>C) c.*333-25G>C (n.*333-25G>C) c.*559-25G>C (n.*559-25G>C) n.3119-25G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595003G= | CA2062472514 | MVK | c.43-25G= (n.43-25G=) c.886-25G= (n.886-25G=) n.525-25G= c.*650-25G= (n.*650-25G=) c.*59-25G= (n.*59-25G=) n.2915-25G= n.1245G= c.511-25G= c.734-25G= c.730-25G= (n.730-25G=) c.*333-25G= (n.*333-25G=) c.*559-25G= (n.*559-25G=) n.3119-25G= | |
| 12 | g.109595005A>G | CA2575285946 | MVK | c.43-23A>G (n.43-23A>G) c.886-23A>G (n.886-23A>G) n.525-23A>G c.*650-23A>G (n.*650-23A>G) c.*59-23A>G (n.*59-23A>G) n.2915-23A>G n.1247A>G c.511-23A>G c.734-23A>G c.730-23A>G (n.730-23A>G) c.*333-23A>G (n.*333-23A>G) c.*559-23A>G (n.*559-23A>G) n.3119-23A>G | |
| 12 | g.109595006_109595008del | CA2740090818 | MVK | c.43-22_43-20del (n.43-22_43-20del) c.886-22_886-20del (n.886-22_886-20del) n.525-22_525-20del c.*650-22_*650-20del (n.*650-22_*650-20del) c.*59-22_*59-20del (n.*59-22_*59-20del) n.2915-22_2915-20del n.1248_1250del c.511-22_511-20del c.734-22_734-20del c.730-22_730-20del (n.730-22_730-20del) c.*333-22_*333-20del (n.*333-22_*333-20del) c.*559-22_*559-20del (n.*559-22_*559-20del) n.3119-22_3119-20del | ClinVar |
| 12 | g.109595007A= | CA2062472515 | MVK | c.43-21A= (n.43-21A=) c.886-21A= (n.886-21A=) n.525-21A= c.*650-21A= (n.*650-21A=) c.*59-21A= (n.*59-21A=) n.2915-21A= n.1249A= c.511-21A= c.734-21A= c.730-21A= (n.730-21A=) c.*333-21A= (n.*333-21A=) c.*559-21A= (n.*559-21A=) n.3119-21A= | |
| 12 | g.109595007A>C | CA2062472516 | MVK | c.43-21A>C (n.43-21A>C) c.886-21A>C (n.886-21A>C) n.525-21A>C c.*650-21A>C (n.*650-21A>C) c.*59-21A>C (n.*59-21A>C) n.2915-21A>C n.1249A>C c.511-21A>C c.734-21A>C c.730-21A>C (n.730-21A>C) c.*333-21A>C (n.*333-21A>C) c.*559-21A>C (n.*559-21A>C) n.3119-21A>C | dbSNP |
| 12 | g.109595009del | CA2575285947 | MVK | c.43-19del (n.43-19del) c.886-19del (n.886-19del) n.525-19del c.*650-19del (n.*650-19del) c.*59-19del (n.*59-19del) n.2915-19del n.1251del c.511-19del c.734-19del c.730-19del (n.730-19del) c.*333-19del (n.*333-19del) c.*559-19del (n.*559-19del) n.3119-19del | |
| 12 | g.109595009A= | CA2062472517 | MVK | c.43-19A= (n.43-19A=) c.886-19A= (n.886-19A=) n.525-19A= c.*650-19A= (n.*650-19A=) c.*59-19A= (n.*59-19A=) n.2915-19A= n.1251A= c.511-19A= c.734-19A= c.730-19A= (n.730-19A=) c.*333-19A= (n.*333-19A=) c.*559-19A= (n.*559-19A=) n.3119-19A= | |
| 12 | g.109595009A>C | CA2620818694 | MVK | c.43-19A>C (n.43-19A>C) c.886-19A>C (n.886-19A>C) n.525-19A>C c.*650-19A>C (n.*650-19A>C) c.*59-19A>C (n.*59-19A>C) n.2915-19A>C n.1251A>C c.511-19A>C c.734-19A>C c.730-19A>C (n.730-19A>C) c.*333-19A>C (n.*333-19A>C) c.*559-19A>C (n.*559-19A>C) n.3119-19A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595009A>G | CA6779411 | MVK | c.43-19A>G (n.43-19A>G) c.886-19A>G (n.886-19A>G) n.525-19A>G c.*650-19A>G (n.*650-19A>G) c.*59-19A>G (n.*59-19A>G) n.2915-19A>G n.1251A>G c.511-19A>G c.734-19A>G c.730-19A>G (n.730-19A>G) c.*333-19A>G (n.*333-19A>G) c.*559-19A>G (n.*559-19A>G) n.3119-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595009A>T | CA2573147968 | MVK | c.43-19A>T (n.43-19A>T) c.886-19A>T (n.886-19A>T) n.525-19A>T c.*650-19A>T (n.*650-19A>T) c.*59-19A>T (n.*59-19A>T) n.2915-19A>T n.1251A>T c.511-19A>T c.734-19A>T c.730-19A>T (n.730-19A>T) c.*333-19A>T (n.*333-19A>T) c.*559-19A>T (n.*559-19A>T) n.3119-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595010T>A | CA2797414393 | MVK | c.43-18T>A (n.43-18T>A) c.886-18T>A (n.886-18T>A) n.525-18T>A c.*650-18T>A (n.*650-18T>A) c.*59-18T>A (n.*59-18T>A) n.2915-18T>A n.1252T>A c.511-18T>A c.734-18T>A c.730-18T>A (n.730-18T>A) c.*333-18T>A (n.*333-18T>A) c.*559-18T>A (n.*559-18T>A) n.3119-18T>A | |
| 12 | g.109595013A= | CA2062472518 | MVK | c.43-15A= (n.43-15A=) c.886-15A= (n.886-15A=) n.525-15A= c.*650-15A= (n.*650-15A=) c.*59-15A= (n.*59-15A=) n.2915-15A= n.1255A= c.511-15A= c.734-15A= c.730-15A= (n.730-15A=) c.*333-15A= (n.*333-15A=) c.*559-15A= (n.*559-15A=) n.3119-15A= | |
| 12 | g.109595013A>C | CA2797414394 | MVK | c.43-15A>C (n.43-15A>C) c.886-15A>C (n.886-15A>C) n.525-15A>C c.*650-15A>C (n.*650-15A>C) c.*59-15A>C (n.*59-15A>C) n.2915-15A>C n.1255A>C c.511-15A>C c.734-15A>C c.730-15A>C (n.730-15A>C) c.*333-15A>C (n.*333-15A>C) c.*559-15A>C (n.*559-15A>C) n.3119-15A>C | |
| 12 | g.109595013A>T | CA6779412 | MVK | c.43-15A>T (n.43-15A>T) c.886-15A>T (n.886-15A>T) n.525-15A>T c.*650-15A>T (n.*650-15A>T) c.*59-15A>T (n.*59-15A>T) n.2915-15A>T n.1255A>T c.511-15A>T c.734-15A>T c.730-15A>T (n.730-15A>T) c.*333-15A>T (n.*333-15A>T) c.*559-15A>T (n.*559-15A>T) n.3119-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595015C>A | CA2620818695 | MVK | c.43-13C>A (n.43-13C>A) c.886-13C>A (n.886-13C>A) n.525-13C>A c.*650-13C>A (n.*650-13C>A) c.*59-13C>A (n.*59-13C>A) n.2915-13C>A n.1257C>A c.511-13C>A c.734-13C>A c.730-13C>A (n.730-13C>A) c.*333-13C>A (n.*333-13C>A) c.*559-13C>A (n.*559-13C>A) n.3119-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595015C>T | CA2620818696 | MVK | c.43-13C>T (n.43-13C>T) c.886-13C>T (n.886-13C>T) n.525-13C>T c.*650-13C>T (n.*650-13C>T) c.*59-13C>T (n.*59-13C>T) n.2915-13C>T n.1257C>T c.511-13C>T c.734-13C>T c.730-13C>T (n.730-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.*559-13C>T (n.*559-13C>T) n.3119-13C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595016C= | CA2062472519 | MVK | c.43-12C= (n.43-12C=) c.886-12C= (n.886-12C=) n.525-12C= c.*650-12C= (n.*650-12C=) c.*59-12C= (n.*59-12C=) n.2915-12C= n.1258C= c.511-12C= c.734-12C= c.730-12C= (n.730-12C=) c.*333-12C= (n.*333-12C=) c.*559-12C= (n.*559-12C=) n.3119-12C= | |
| 12 | g.109595016C>T | CA607289390 | MVK | c.43-12C>T (n.43-12C>T) c.886-12C>T (n.886-12C>T) n.525-12C>T c.*650-12C>T (n.*650-12C>T) c.*59-12C>T (n.*59-12C>T) n.2915-12C>T n.1258C>T c.511-12C>T c.734-12C>T c.730-12C>T (n.730-12C>T) c.*333-12C>T (n.*333-12C>T) c.*559-12C>T (n.*559-12C>T) n.3119-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595020T>C | CA2620818697 | MVK | c.43-8T>C (n.43-8T>C) c.886-8T>C (n.886-8T>C) n.525-8T>C c.*650-8T>C (n.*650-8T>C) c.*59-8T>C (n.*59-8T>C) n.2915-8T>C n.1262T>C c.511-8T>C c.734-8T>C c.730-8T>C (n.730-8T>C) c.*333-8T>C (n.*333-8T>C) c.*559-8T>C (n.*559-8T>C) n.3119-8T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595021C>T | CA2620818698 | MVK | c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.886-7C>T (n.886-7C>T) n.525-7C>T c.*650-7C>T (n.*650-7C>T) c.*59-7C>T (n.*59-7C>T) n.2915-7C>T n.1263C>T c.511-7C>T c.734-7C>T c.730-7C>T (n.730-7C>T) c.*333-7C>T (n.*333-7C>T) c.*559-7C>T (n.*559-7C>T) n.3119-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109595023C>A | CA2797414395 | MVK | c.43-5C>A (n.43-5C>A) c.886-5C>A (n.886-5C>A) n.525-5C>A c.*650-5C>A (n.*650-5C>A) c.*59-5C>A (n.*59-5C>A) n.2915-5C>A n.1265C>A c.511-5C>A c.734-5C>A c.730-5C>A (n.730-5C>A) c.*333-5C>A (n.*333-5C>A) c.*559-5C>A (n.*559-5C>A) n.3119-5C>A | |
| 12 | g.109595023C= | CA2062472520 | MVK | c.43-5C= (n.43-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) n.525-5C= c.*650-5C= (n.*650-5C=) c.*59-5C= (n.*59-5C=) n.2915-5C= n.1265C= c.511-5C= c.734-5C= c.730-5C= (n.730-5C=) c.*333-5C= (n.*333-5C=) c.*559-5C= (n.*559-5C=) n.3119-5C= | |
| 12 | g.109595023C>G | CA951682321 | MVK | c.43-5C>G (n.43-5C>G) c.886-5C>G (n.886-5C>G) n.525-5C>G c.*650-5C>G (n.*650-5C>G) c.*59-5C>G (n.*59-5C>G) n.2915-5C>G n.1265C>G c.511-5C>G c.734-5C>G c.730-5C>G (n.730-5C>G) c.*333-5C>G (n.*333-5C>G) c.*559-5C>G (n.*559-5C>G) n.3119-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595024C= | CA2062472521 | MVK | c.43-4C= (n.43-4C=) c.886-4C= (n.886-4C=) n.525-4C= c.*650-4C= (n.*650-4C=) c.*59-4C= (n.*59-4C=) n.2915-4C= n.1266C= c.511-4C= c.734-4C= c.730-4C= (n.730-4C=) c.*333-4C= (n.*333-4C=) c.*559-4C= (n.*559-4C=) n.3119-4C= | |
| 12 | g.109595024C>T | CA243461809 | MVK | c.43-4C>T (n.43-4C>T) c.886-4C>T (n.886-4C>T) n.525-4C>T c.*650-4C>T (n.*650-4C>T) c.*59-4C>T (n.*59-4C>T) n.2915-4C>T n.1266C>T c.511-4C>T c.734-4C>T c.730-4C>T (n.730-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) c.*559-4C>T (n.*559-4C>T) n.3119-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595025del | CA2620818699 | MVK | c.43-3del (n.43-3del) c.886-3del (n.886-3del) n.525-3del c.*650-3del (n.*650-3del) c.*59-3del (n.*59-3del) n.2915-3del n.1267del c.511-3del c.734-3del c.730-3del (n.730-3del) c.*333-3del (n.*333-3del) c.*559-3del (n.*559-3del) n.3119-3del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595025T= | CA2062472522 | MVK | c.43-3T= (n.43-3T=) c.886-3T= (n.886-3T=) n.525-3T= c.*650-3T= (n.*650-3T=) c.*59-3T= (n.*59-3T=) n.2915-3T= n.1267T= c.511-3T= c.734-3T= c.730-3T= (n.730-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.*559-3T= (n.*559-3T=) n.3119-3T= | |
| 12 | g.109595026A>C | CA386650213 | MVK | c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) n.525-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.*59-2A>C (n.*59-2A>C) n.2915-2A>C n.1268A>C c.511-2A>C c.734-2A>C c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) n.3119-2A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595026A>G | CA386650218 | MVK | c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) n.525-2A>G c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.*59-2A>G (n.*59-2A>G) n.2915-2A>G n.1268A>G c.511-2A>G c.734-2A>G c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*559-2A>G (n.*559-2A>G) n.3119-2A>G | |
| 12 | g.109595026A>T | CA386650215 | MVK | c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) n.525-2A>T c.*650-2A>T (n.*650-2A>T) c.*59-2A>T (n.*59-2A>T) n.2915-2A>T n.1268A>T c.511-2A>T c.734-2A>T c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) n.3119-2A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595026dup | CA607289391 | MVK | c.43-2dup (n.43-2dup) c.886-2dup (n.886-2dup) n.525-2dup c.*650-2dup (n.*650-2dup) c.*59-2dup (n.*59-2dup) n.2915-2dup n.1268dup c.511-2dup c.734-2dup c.730-2dup (n.730-2dup) c.*333-2dup (n.*333-2dup) c.*559-2dup (n.*559-2dup) n.3119-2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595027G>A | CA386650220 | MVK | c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) n.525-1G>A c.*650-1G>A (n.*650-1G>A) c.*59-1G>A (n.*59-1G>A) n.2915-1G>A n.1269G>A c.511-1G>A c.734-1G>A c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.*559-1G>A (n.*559-1G>A) n.3119-1G>A | |
| 12 | g.109595027G>C | CA386650224 | MVK | c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) n.525-1G>C c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*59-1G>C (n.*59-1G>C) n.2915-1G>C n.1269G>C c.511-1G>C c.734-1G>C c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) n.3119-1G>C | |
| 12 | g.109595027G>T | CA386650225 | MVK | c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) n.525-1G>T c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*59-1G>T (n.*59-1G>T) n.2915-1G>T n.1269G>T c.511-1G>T c.734-1G>T c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) n.3119-1G>T | |
| 12 | g.109595028G>A | CA386650228 | MVK | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.525G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2915G>A n.1270G>A c.511G>A c.734G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.3119G>A | |
| 12 | g.109595028G>C | CA386650230 | MVK | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.525G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2915G>C n.1270G>C c.511G>C c.734G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.3119G>C | |
| 12 | g.109595028G>T | CA386650233 | MVK | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.525G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2915G>T n.1270G>T c.511G>T c.734G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.3119G>T | |
| 12 | g.109595029A>C | CA386650234 | MVK | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.526A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.2916A>C n.1271A>C c.512A>C c.735A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3120A>C | |
| 12 | g.109595029A>G | CA386650239 | MVK | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.526A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.2916A>G n.1271A>G c.512A>G c.735A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3120A>G | |
| 12 | g.109595029A>T | CA386650241 | MVK | c.44A>T (p.Glu15Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.526A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.2916A>T n.1271A>T c.512A>T c.735A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3120A>T | |
| 12 | g.109595030G>A | CA481715228 | MVK | c.45G>A (p.Glu15=) c.888G>A (p.Glu296=) n.527G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2917G>A n.1272G>A c.513G>A c.736G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.3121G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595030G>C | CA386650244 | MVK | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.527G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2917G>C n.1272G>C c.513G>C c.736G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.3121G>C | |
| 12 | g.109595030G>T | CA386650246 | MVK | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.527G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2917G>T n.1272G>T c.513G>T c.736G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.3121G>T | |
| 12 | g.109595031C>A | CA243461812 | MVK | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.528C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.2918C>A n.1273C>A c.514C>A c.737C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.3122C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595031C= | CA2062472523 | MVK | c.46C= (p.Leu16=) c.889C= (p.Leu297=) n.528C= c.*653C= (n.*653C=) c.*62C= (n.*62C=) n.2918C= n.1273C= c.514C= c.737C= c.733C= (p.Leu245=) c.*336C= (n.*336C=) c.*562C= (n.*562C=) n.3122C= | |
| 12 | g.109595031C>G | CA386650252 | MVK | c.46C>G (p.Leu16Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.528C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.2918C>G n.1273C>G c.514C>G c.737C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.3122C>G | |
| 12 | g.109595031C>T | CA386650249 | MVK | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.528C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.2918C>T n.1273C>T c.514C>T c.737C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.3122C>T | |
| 12 | g.109595032T>A | CA386650256 | MVK | c.47T>A (p.Leu16His) c.890T>A (p.Leu297His) n.529T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2919T>A n.1274T>A c.515T>A c.738T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.3123T>A | |
| 12 | g.109595032T>C | CA386650259 | MVK | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.529T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2919T>C n.1274T>C c.515T>C c.738T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.3123T>C | |
| 12 | g.109595032T>G | CA386650262 | MVK | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.529T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2919T>G n.1274T>G c.515T>G c.738T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.3123T>G | |
| 12 | g.109595033C>A | CA481715229 | MVK | c.48C>A (p.Leu16=) c.891C>A (p.Leu297=) n.530C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2920C>A n.1275C>A c.516C>A c.739C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.3124C>A | |
| 12 | g.109595033C>G | CA481715230 | MVK | c.48C>G (p.Leu16=) c.891C>G (p.Leu297=) n.530C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.2920C>G n.1275C>G c.516C>G c.739C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.3124C>G | |
| 12 | g.109595033C>T | CA481715231 | MVK | c.48C>T (p.Leu16=) c.891C>T (p.Leu297=) n.530C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2920C>T n.1275C>T c.516C>T c.739C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.3124C>T | COSMIC |
| 12 | g.109595034A= | CA2062472524 | MVK | c.49A= (p.Ile17=) c.892A= (p.Ile298=) n.531A= c.*656A= (n.*656A=) c.*65A= (n.*65A=) n.2921A= n.1276A= c.517A= c.740A= c.736A= (p.Ile246=) c.*339A= (n.*339A=) c.*565A= (n.*565A=) n.3125A= | |
| 12 | g.109595034A>C | CA386650265 | MVK | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.531A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.2921A>C n.1276A>C c.517A>C c.740A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.3125A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595034A>G | CA386650268 | MVK | c.49A>G (p.Ile17Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.531A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.2921A>G n.1276A>G c.517A>G c.740A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.3125A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595034A>T | CA386650270 | MVK | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.531A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.2921A>T n.1276A>T c.517A>T c.740A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.3125A>T | |
| 12 | g.109595035T>A | CA386650273 | MVK | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.532T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.2922T>A n.1277T>A c.518T>A c.741T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.3126T>A | |
| 12 | g.109595035T>C | CA6779413 | MVK | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.532T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.2922T>C n.1277T>C c.518T>C c.741T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.3126T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.109595035T>G | CA386650276 | MVK | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.532T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.2922T>G n.1277T>G c.518T>G c.741T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.3126T>G | |
| 12 | g.109595035T= | CA2062472525 | MVK | c.50T= (p.Ile17=) c.893T= (p.Ile298=) n.532T= c.*657T= (n.*657T=) c.*66T= (n.*66T=) n.2922T= n.1277T= c.518T= c.741T= c.737T= (p.Ile246=) c.*340T= (n.*340T=) c.*566T= (n.*566T=) n.3126T= | |
| 12 | g.109595036T>A | CA481715232 | MVK | c.51T>A (p.Ile17=) c.894T>A (p.Ile298=) n.533T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.2923T>A n.1278T>A c.519T>A c.742T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.3127T>A | |
| 12 | g.109595036T>C | CA481715233 | MVK | c.51T>C (p.Ile17=) c.894T>C (p.Ile298=) n.533T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.2923T>C n.1278T>C c.519T>C c.742T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.3127T>C | |
| 12 | g.109595036T>G | CA386650279 | MVK | c.51T>G (p.Ile17Met) c.894T>G (p.Ile298Met) n.533T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.2923T>G n.1278T>G c.519T>G c.742T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.3127T>G | |
| 12 | g.109595037G>A | CA386650281 | MVK | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.534G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.2924G>A n.1279G>A c.520G>A c.743G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.3128G>A | |
| 12 | g.109595037G>C | CA386650283 | MVK | c.52G>C (p.Asp18His) c.895G>C (p.Asp299His) n.534G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.2924G>C n.1279G>C c.520G>C c.743G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3128G>C | |
| 12 | g.109595037G= | CA2062472526 | MVK | c.52G= (p.Asp18=) c.895G= (p.Asp299=) n.534G= c.*659G= (n.*659G=) c.*68G= (n.*68G=) n.2924G= n.1279G= c.520G= c.743G= c.739G= (p.Asp247=) c.*342G= (n.*342G=) c.*568G= (n.*568G=) n.3128G= | |
| 12 | g.109595037G>T | CA386650284 | MVK | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.534G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.2924G>T n.1279G>T c.520G>T c.743G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.3128G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595038A>C | CA386650288 | MVK | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.535A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.2925A>C n.1280A>C c.521A>C c.744A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.3129A>C | |
| 12 | g.109595038A>G | CA386650289 | MVK | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.535A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2925A>G n.1280A>G c.521A>G c.744A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.3129A>G | |
| 12 | g.109595038A>T | CA386650286 | MVK | c.53A>T (p.Asp18Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.535A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.2925A>T n.1280A>T c.521A>T c.744A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.3129A>T | |
| 12 | g.109595039C>A | CA386650297 | MVK | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.536C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.2926C>A n.1281C>A c.522C>A c.745C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.3130C>A | |
| 12 | g.109595039C>G | CA386650294 | MVK | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.536C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.2926C>G n.1281C>G c.522C>G c.745C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.3130C>G | |
| 12 | g.109595039C>T | CA481715234 | MVK | c.54C>T (p.Asp18=) c.897C>T (p.Asp299=) n.536C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.2926C>T n.1281C>T c.522C>T c.745C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.3130C>T | |
| 12 | g.109595040A>C | CA386650303 | MVK | c.55A>C (p.Met19Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) n.537A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.2927A>C n.1282A>C c.523A>C c.746A>C c.742A>C (p.Met248Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.3131A>C | |
| 12 | g.109595040A>G | CA386650301 | MVK | c.55A>G (p.Met19Val) c.898A>G (p.Met300Val) n.537A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.2927A>G n.1282A>G c.523A>G c.746A>G c.742A>G (p.Met248Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.3131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595040A>T | CA386650306 | MVK | c.55A>T (p.Met19Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) n.537A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) n.2927A>T n.1282A>T c.523A>T c.746A>T c.742A>T (p.Met248Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.3131A>T | |
| 12 | g.109595041T>A | CA386650309 | MVK | c.56T>A (p.Met19Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) n.538T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2928T>A n.1283T>A c.524T>A c.747T>A c.743T>A (p.Met248Lys) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.3132T>A | |
| 12 | g.109595041T>C | CA386650310 | MVK | c.56T>C (p.Met19Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) n.538T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2928T>C n.1283T>C c.524T>C c.747T>C c.743T>C (p.Met248Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.3132T>C | |
| 12 | g.109595041T>G | CA386650313 | MVK | c.56T>G (p.Met19Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) n.538T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2928T>G n.1283T>G c.524T>G c.747T>G c.743T>G (p.Met248Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.3132T>G | |
| 12 | g.109595042G>A | CA386650317 | MVK | c.57G>A (p.Met19Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) n.539G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.2929G>A n.1284G>A c.525G>A c.748G>A c.744G>A (p.Met248Ile) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.3133G>A | |
| 12 | g.109595042G>C | CA386650319 | MVK | c.57G>C (p.Met19Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) n.539G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.2929G>C n.1284G>C c.525G>C c.748G>C c.744G>C (p.Met248Ile) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.3133G>C | |
| 12 | g.109595042G>T | CA386650323 | MVK | c.57G>T (p.Met19Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) n.539G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.2929G>T n.1284G>T c.525G>T c.748G>T c.744G>T (p.Met248Ile) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.3133G>T | |
| 12 | g.109595043A= | CA2062472527 | MVK | c.58A= (p.Asn20=) c.901A= (p.Asn301=) n.540A= c.*665A= (n.*665A=) c.*74A= (n.*74A=) n.2930A= n.1285A= c.526A= c.749A= c.745A= (p.Asn249=) c.*348A= (n.*348A=) c.*574A= (n.*574A=) n.3134A= | |
| 12 | g.109595043A>C | CA243461814 | MVK | c.58A>C (p.Asn20His) c.901A>C (p.Asn301His) n.540A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2930A>C n.1285A>C c.526A>C c.749A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.3134A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595043A>G | CA386650328 | MVK | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.540A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2930A>G n.1285A>G c.526A>G c.749A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.3134A>G | |
| 12 | g.109595043A>T | CA386650330 | MVK | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.540A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2930A>T n.1285A>T c.526A>T c.749A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.3134A>T | |
| 12 | g.109595044del | CA2695217356 | MVK | c.59del (p.Asn20ThrfsTer5) c.902del (p.Asn301ThrfsTer5) n.541del c.*666del (n.*666del) c.*75del (n.*75del) n.2931del n.1286del c.527del c.750del c.746del (p.Asn249ThrfsTer5) c.*349del (n.*349del) c.*575del (n.*575del) n.3135del | |
| 12 | g.109595044A= | CA2062472528 | MVK | c.59A= (p.Asn20=) c.902A= (p.Asn301=) n.541A= c.*666A= (n.*666A=) c.*75A= (n.*75A=) n.2931A= n.1286A= c.527A= c.750A= c.746A= (p.Asn249=) c.*349A= (n.*349A=) c.*575A= (n.*575A=) n.3135A= | |
| 12 | g.109595044A>C | CA121774 | MVK | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.541A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.2931A>C n.1286A>C c.527A>C c.750A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.3135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A>G | CA6779414 | MVK | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.541A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.2931A>G n.1286A>G c.527A>G c.750A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.3135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A>T | CA386650334 | MVK | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.541A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.2931A>T n.1286A>T c.527A>T c.750A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.3135A>T | |
| 12 | g.109595045C>A | CA386650336 | MVK | c.60C>A (p.Asn20Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) n.542C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2932C>A n.1287C>A c.528C>A c.751C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.3136C>A | |
| 12 | g.109595045C>G | CA386650335 | MVK | c.60C>G (p.Asn20Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) n.542C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2932C>G n.1287C>G c.528C>G c.751C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.3136C>G | |
| 12 | g.109595045C>T | CA481715235 | MVK | c.60C>T (p.Asn20=) c.903C>T (p.Asn301=) n.542C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2932C>T n.1287C>T c.528C>T c.751C>T c.747C>T (p.Asn249=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.3136C>T | |
| 12 | g.109595046C>A | CA386650339 | MVK | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.543C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2933C>A n.1288C>A c.529C>A c.752C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.3137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595046C= | CA2062472529 | MVK | c.61C= (p.Gln21=) c.904C= (p.Gln302=) n.543C= c.*668C= (n.*668C=) c.*77C= (n.*77C=) n.2933C= n.1288C= c.529C= c.752C= c.748C= (p.Gln250=) c.*351C= (n.*351C=) c.*577C= (n.*577C=) n.3137C= | |
| 12 | g.109595046C>G | CA386650342 | MVK | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.543C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2933C>G n.1288C>G c.529C>G c.752C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.3137C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595046C>T | CA10636429 | MVK | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.543C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2933C>T n.1288C>T c.529C>T c.752C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.3137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595047A>C | CA386650346 | MVK | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.544A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2934A>C n.1289A>C c.530A>C c.753A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3138A>C | |
| 12 | g.109595047A>G | CA386650349 | MVK | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.544A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2934A>G n.1289A>G c.530A>G c.753A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3138A>G | |
| 12 | g.109595047A>T | CA386650352 | MVK | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.544A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2934A>T n.1289A>T c.530A>T c.753A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3138A>T |